الأمراض المعدية النادرة. أمراض نادرة عند الأطفال. البورفيريا المكونة للحمر أو مرض غونتر
في هذه المقالة ، سنخبر قرائنا عن ملف أمراض نادرة، والتي مع ذلك موجودة وربما أثرت في بعض اللحظات.
متلازمة ستيندال
يبدأ الشخص المصاب بهذا المرض ، عند دخوله إلى مكان يوجد به الكثير من الأعمال الفنية ، في الشعور بالإثارة وزيادة معدل ضربات القلب وحتى الهلوسة. بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة ، فإن أخطر مكان هو معرض أوفيزي في فلورنسا.
Treymen والزومبي والمستذئبين ، يا إلهي! قد تبدو هذه الأشياء كالخيال ، لكن هذه الألقاب مرتبطة في الواقع ببعض الأمراض النادرة. فيما يلي 10 من أكثر الأمراض النادرة والنادرة. "مغالطة كوتارد" ، "متلازمة المشي بالجسم". داء الفيل هو عقبة أوعية لمفاوية، والذي يسبب تورمًا شديدًا في الجلد والأنسجة ، عادةً في الساقين أو الخصيتين. يمكن أن تحدث هذه الحالة المشوهة بعدة طرق ، على الرغم من أن السبب الأكثر شيوعًا هو طفيلي ينقله البعوض.
أصابت حالة هذا المرض أكثر من 40 مليون شخص. هناك عقاقير تقتل الطفيل ، لذا فإن التدخل المبكر سيعطي أفضل نتيجة. هناك خيارات جراحية إذا كان داء الفيل يصيب الخصيتين وليس الأطراف. فرط الشعر ، متلازمة بالذئب.
بناءً على الأعراض التي عانى منها السياح الذين يزورون هذا المعرض ، تم وصف هذا المرض. حصلت المتلازمة على اسمها بسبب حقيقة وصفها من قبل Stendhal في كتابه Naples and Florence: A Journey from Milan إلى Reggio مرة أخرى في عام 1817 ، ومع ذلك ، على الرغم من كمية الأدلة الكبيرة ، تم توثيق هذه المتلازمة رسميًا فقط في عام 1979 من قبل الطبيب النفسي الإيطالي Magherini. قام بفحص أكثر من مائة حالة متطابقة لهذا المرض. تم إجراء أول تشخيص من هذا القبيل في عام 1982.
في حين أن العديد من النساء قد ينتفن حواجبهن لإزالة القليل من الشعر الشارد القبيح ، فإن أولئك الذين يعانون من فرط الشعر لديهم نمو غير طبيعي للشعر الذي يغطي أجسادهم. يمكن تغطية الوجوه بالكامل بالشعر الطويل ، ولهذا السبب اكتسبت هذه الحالة لقب "متلازمة المستذئب".
ما هي الأمراض الوراثية
يمكن أن يكون فرط الشعر خلقيًا أو مكتسبًا. قد يعاني المولودون بهذه الحالة من واحدة من الطفرات الجينية العديدة المعروفة. بعض أولئك الذين اكتسبوا الثروة في سن متأخرة حصلوا عليها على أنها اعراض جانبيةمن الصلع ، وإن كان هناك من ليس له سبب واضح. تشمل خيارات العلاج طرق إزالة الشعر التقليدية ، على الرغم من أن علاجات الشمع والليزر لا توفر عادةً نتائج طويلة الأمد.
يسمع الأشخاص المصابون بهذا المرض أصواتًا مختلفة في الرأس وحتى انفجارات. في أغلب الأحيان ، تظهر المتلازمة قبل النوم بساعتين أو بعدها مباشرة تقريبًا. ويشكو مرضى هذا المرض من القلق المصحوب بزيادة معدل ضربات القلب. يحدث أن تكون المتلازمة مصحوبة بمضات من الضوء الساطع في الرأس. كل شيء سيكون على ما يرام ، لكن كل هذه الأحاسيس مؤلمة للغاية ، حتى أن البعض يعتقد أنهم أصيبوا بسكتة دماغية.
الشرى المائي ، حساسية الماء. نظرًا لأن معظم أجسامنا مصنوعة من الماء ، فمن الغريب أن تكون هناك حساسية من الماء. في حين أن هذه ليست حساسية حقيقية لأنها لا تؤدي إلى استجابة الهيستامين ، إلا أن هناك البعض الذي يصاب بالشرى والحكة حتى بعد بضع دقائق من التعرض للماء.
هذه الحالة نادرة جدًا والسبب غير معروف. اقترح البعض أن الماء في حد ذاته ليس هو السبب ، ولكنه محدد بالأحرى مواد كيميائيةأو الشوائب الموجودة في كل مكان في الماء. ومع ذلك ، حتى المياه النقية يمكن أن تسبب رد فعل لدى البعض. العلاج الأكثر شيوعًا هو الكابسيسين ، والذي يستخدم لتسكين الألم.
يميز البعض الهجوم بصوت الآلات الوترية ، والبعض الآخر يشبه صوت انفجار قنبلة. تنحدر افتراضات الأطباء إلى حقيقة أن اضطرابات النوم هذه يمكن أن تترافق مع الإجهاد والتوتر. معظم المرضى من النساء. تم الإبلاغ عن الأعراض هذا المرضفي الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 10 سنوات متوسط العمرمعظم المرضى يبلغون من العمر 58 عامًا.
عبارة " اليد اليمنىلا يعرف ما يفعله اليسار "صحيح حرفيا بالنسبة لبعض الناس. يتضمن الشرط يدًا مارقة تعمل بشكل مستقل ، أو تمسك الأشياء ، أو تتحرك في الاتجاه المعاكس لما يريد الشخص القيام به. أحيانًا يكون لها تأثير جانبي نادر على إصابة الدماغ أو التدمير الجراحي الجسم الثفنيهو عدم القدرة على التحكم في تصرفات يد واحدة. لا يوجد علاج لهذه الحالة ، على الرغم من أنه يمكن إدارة الأعراض عن طريق التأكد من مشاركة اليد بنشاط في الأنشطة.
يمكن أن تكشف اللكنات عن الكثير من المعلومات حول المكان الذي ينتمي إليه شخص ما ، وقد حاول الجميع تقريبًا التحدث بلهجة غريبة عن منطقتهم الأصلية. ومع ذلك ، يصاب بعض الأشخاص بحالة تجعلهم يتحدثون بلهجة أجنبية دون حسيب ولا رقيب ، حتى لو لم يسبق لهم زيارة المنطقة من قبل. في كثير من الأحيان يمكن استخدام عدة أنواع من اللهجات وقت مختلفأو يمكن مزجهما معًا.
في البيئة الطبية ، لا تُعزى هذه المتلازمة إلى الهلوسة السمعية أو الصرع ، ومع ذلك ، تصف الكتب المدرسية هذه المتلازمةغائب ، وهو ليس مرتبطًا بدرجة كبيرة بندرته ، ولكن بدرجة منخفضة من الدراسة.
لا يوجد علاج فعال حتى الآن ، ولكن هناك بعض التحسينات في حالة المرضى الذين يستخدمون كلوميبرامين وكلونازيبام. بالإضافة إلى ذلك ، ينصح المرضى بالبقاء هواء نقي، راقب بعناية نظام اليوم وممارسة الرياضة. كل هذا يساعد في تخفيف التوتر والوقاية من أعراض المرض.
يحدث هذا الاضطراب النادر عادةً كأثر جانبي بعد السكتة الدماغية أو إصابات الدماغ الرضحية الأخرى. لا يغير الشخص المصاب بهذه الحالة نبرة الصوت فحسب ، بل يغير أيضًا موضع اللسان أثناء الكلام. العلاج الوحيد لهذه الحالة هو العلاج الشامل للنطق لإعادة تدريب الدماغ على التحدث بطريقة معينة.
متلازمة الاستثارة الجنسية المستمرة: لن تصاب بالصدمة إذا رأيت شخصًا بشعر على وجهه أو أسنانه مثل الأنياب. حسنًا ، هذه ليست مجرد حالات افتراضية ، ولكنها أمراض حقيقية تؤثر على عدد قليل من الأشخاص التعساء. فيما يلي عشرة من تلك الأمراض الغريبة التي تم اختيارها عشوائيًا.
وهم كابجراس
يعتقد الأشخاص المصابون بهذا المرض أن شخصًا قريبًا منهم ، وغالبًا ما يكون الزوج أو الزوجة ، قد تم استبداله باستنساخ. ونتيجة لذلك ، يحاول المريض بكل وسيلة ممكنة تجنب "الدجال" ولا يريد النوم معه في نفس السرير.
يعتقد الأطباء أن هذا المرض قد يكون نتيجة إصابة في الدماغ أو جرعة زائدة. أدوية. يُعتقد أيضًا على نطاق واسع أن وهم الكابجراس يرجع إلى آفات في النصف الأيمن من القشرة الدماغية.
تخيل أنك على وشك الوصول إلى هزة الجماع 24 × 7! لكنها ليست لمن يعانون من هذه الحالة العصبية النادرة والغريبة. تتميز متلازمة الاستثارة الجنسية المستمرة بإثارة تناسلية لا هوادة فيها ومستمرة ووسواس لا علاقة له بها الرغبة الجنسية. يمكن أن تؤثر هذه الحالة على أي شخص ، بغض النظر عن العمر أو الجنس ، وهي محبطة ومحرجة للغاية لدرجة أن الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة غالبًا ما يصبحون انتحاريين.
على الرغم من عدم تحديد سبب محدد لهذه المتلازمة حتى الآن ، يعتقد العلماء أن السبب هو فرط الحساسية العصبية. تتراوح النظريات الأخرى من الاحتقان الوريدي لأعضاء الحوض ، إلى اضطراب في إفراز هرمون البرولاكتين بعد النشوة الجنسية ، إلى نقص في إفراز الأوكسيتوسين من الغدة النخامية الموجودة في قاعدة الدماغ.
مثال نموذجي لخطوط Blaschko
في بعض الأشخاص ، يمكن رؤية الخطوط في جميع أنحاء الجسم. يطلق عليهم اسم خط Blaschko ، على اسم طبيب الأمراض الجلدية الألماني Alfred Blaschko. اكتشف الطبيب هذه الظاهرة عام 1901.
على ما يبدو ، يتم تحديد هذا النمط وراثيًا ومدمجًا في الحمض النووي ، مثل العديد من الأمراض الوراثية في الجلد والأغشية المخاطية. تظهر هذه العصابات في الأشهر الأولى من الحياة.
عندما يكون ثؤلول واحد على جزء مكشوف من جسمك مرهقًا ، تخيل كيف ستشعر عندما تكون مغطى بالثآليل! أحد أنواع الآفات بني محمر وله أسطح متقشرة وحدود غير منتظمة. بينما النوع الثاني يظهر على الجلد المحمي من الشمس وغالبًا ما يكون مرتفعًا قليلاً ، فإن الآفات ذات اللون البني تشبه لحاء الشجر. تحدث هذه الآفات بسبب عدوى من النوع الفرعي. الشاغل الرئيسي لهؤلاء المرضى هو أن الاضطراب يمكن أن يتحول إلى سرطان الجلد.
لا يوجد علاج معروف لهذا الاضطراب. تدار بالأدوية والجراحة والاستشارة. هل تتذكر فيلم "The Curious Case of Benjamin Button" ، حيث لعب براد بيت دور بنيامين باتون ، الذي ولد شيخًا وأصبح أصغر سناً تدريجيًا؟ ربما كانت قصة مزيفة ، ولكن هناك هذا المرض النادر للغاية المعروف باسم Progeria أو Higsinson-Gilford Progeria Syndrome 3 ، حيث يبدأ الأطفال في الظهور أكبر سناً حتى قبل أن يبلغوا من العمر عامين ، دون أي إعاقة. التنمية الفكريةأو تنمية المهارات الحركية.
متلازمة ميكروبسيا أو أليس في بلاد العجائب
هذا الاضطراب العصبي يعطل الإدراك البصري. يبدو الناس والحيوانات أقل مرضًا مما هم عليه ، كما أن المسافات بين الأشياء تصبح مشوهة. غالبًا ما يُطلق على هذا المرض اسم "رؤية ليليبوتيان" أو "هلوسة قزمة".
لا تؤثر Micropsia على الرؤية فحسب ، بل تؤثر أيضًا على اللمس والسمع. حتى جسده قد يبدو مختلفًا بالنسبة للمريض. يعتقد الأطباء أن هذا المرض مرتبط بالصداع النصفي. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يكون سبب micropsia الصرع أو بسبب التعرض ل المواد المخدرة. لوحظ مثل هذا التشويه في الإدراك أيضًا لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 5-10 سنوات ويتجلى في كثير من الأحيان مع ظهور الظلام ، عندما يفتقر الدماغ إلى المعلومات حول حجم الأشياء المحيطة.
الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم عيون بارزة مميزة ، وأنف رفيع مع طرف حاد ، وشفتين رفيعتين ، ذقن صغيروجاحظ الأذنين. يبدأون في الظهور مثل كبار السن ، مثل تساقط الشعر ، شيخوخة الجلد ، تشوهات المفاصل ، وفقدان الدهون تحت الجلد. إنهم يعانون من تصلب الشرايين الشديد منذ الطفولة ، مما يؤدي إلى نوبة قلبية أو سكتة دماغية في سن مبكرة. لسوء الحظ ، هذه حالة تهدد الحياة.
فرط الحساسية لأشعة الشمس ، احمرار مؤلم للجلد وظهور تقرحات عند التعرض لأشعة الشمس ، يسبب الثوم ألمًا مؤلمًا في البطن ، انحسار اللثة يعطي مظهر الأنياب - هل يبدو مألوفًا؟ ليس من الصعب استنتاج أن هذه هي خصائص مصاص الدماء. الهيم هو مكون غني بالحديد من الهيموجلوبين الذي يعطي الدم لونه الأحمر. هذه المجموعة من الاضطرابات النادرة غير قابلة للشفاء ، ولكن تتم إدارتها من خلال عمليات نقل الدم المنتظمة.
متلازمة الجلد الأزرق
لا يتقن معظم المرضى الكلام أبدًا ، حتى عندما يبلغون سن الرشد ، أو يتعلمون القليل فقط كلمات بسيطة. ومع ذلك ، فهم يفهمون أكثر بكثير مما يمكنهم قوله أو التعبير عنه. يأتي اسم "الدمية السعيدة" من سمات المشي المميزة لهؤلاء المرضى على "أرجل صلبة" وضحك متكرر غير معقول.
تتطور هذه العظام من خلال المفاصل ، مما يحد من الحركة ويشكل الهيكل العظمي الثاني. وهكذا ، يبدو الجسم وكأنه تمثال حي. للاسف لا علاج فعالهذه الدولة. يمكن أن تؤدي الإصابات والعمليات الجراحية إلى تفاقم الحالة.
هذا الاضطراب الجيني ليس له أنماط عرقية أو عرقية أو جنسانية ، وقد وجد أنه يؤثر على واحد فقط من كل مليوني شخص. اكتشفت جيني بايبر اضطرابها عندما كانت هي معصم اليد اليسرىمقفلة في الوضع العكسي عندما حصلت على عظم جديد. أخذ أطباء جيني خزعة عضلية من الساعد الأيسر. تسبب هذا في نمو عظم آخر أدى إلى تجميد المفصل. على مدى العقد التالي ، نمت المزيد من العظام في ظهرها ، مما أدى إلى تشويهها ، وقفل مرفقها الأيمن وتلاشي الورك الأيسر.
البورفيريا المكونة للحمر أو مرض غونتر
شخص مصاب بالبورفيريا المكونة للحمر
مرض نادر جدا. في المجموع ، هناك حوالي 200 مريض في العالم. ناتج عن عيب وراثي. تمتلك تكامل المرضى حساسية عالية جدًا للضوء. من الضوء ، يبدأ جلد المريض بالحكة الشديدة ويصبح مغطى بالقرح والبثور.
بمجرد أن ضربت فخذها على زاوية الطاولة. تسبب هذا في نمو عظم آخر. هذه المرة ، تجمد فخذها الأيمن. منذ ذلك الحين ، كانت على كرسي متحرك. منذ خمسة وخمسين عامًا ، عاشت كارين بيرن في نيو جيرسي. خضعت لعملية جراحية في السابعة والعشرين من عمرها للسيطرة على صرعها. منذ ذلك الحين حدث لها شيء غريب. لها اليد اليسرىوأحيانا هي الساق اليسرىتصرفوا كما لو كان لديهم عقل خاص بهم. أشعل سيجارة ، وأوازنها على منفضة سجائر ، وبعد ذلك يمد يدي اليسرى إلى الأمام ويغلقها.
ليس هذا فقط ، فقد ضربتها يدها اليسرى فجأة أو بدأت في فك أزرار قميصها. إنها تعاني من حالة غريبة اضطراب عصبييسمى متلازمة اليد الغريبة 5. على الرغم من إصابة الشخص المصاب بمتلازمة اليد الغريبة شعور كاملفي يد المحتال ، ليس لديهم أي سيطرة على حركته ، وكأنه ليس جزءًا من جسدهم. يعتقد الباحثون أنه أحد الآثار الجانبية لجراحة الدماغ ، أو تلف منطقة الدماغ التي تربط نصفي الدماغ. ووجدوا أنه في المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة ، يكون نصفي الدماغ الأيمن والأيسر قادرين على إرادتهم المستقلة.
تؤثر التقرحات والالتهابات على الأذنين والأنف والغضاريف وهي مشوهة بشكل كبير. الجفون مغطاة أيضًا بالقرح. يتحول الشخص تدريجياً إلى مومياء حية. مظهريشبه هذا الشخص صورًا في grimoires في العصور الوسطى ، بالإضافة إلى أن أسنانه مطلية باللون الأحمر البني بسبب رواسب البورفيرين في المينا ، وتتوهج باللون الأرجواني والأحمر من التعرض للأشعة فوق البنفسجية.
في حالة كارين ، رفض الجانب الأيمن من دماغها أن يهيمن عليه اليسار ، وبدا أن يدها اليسرى خاضعة لسيطرة "استخبارات أجنبية". هل سبق لك أن شاهدت المشي الزاهد على الفحم الأحمر الساخن مع تعبير هادئ على وجهك؟ قد تكون خدعة أو اعتقادًا ، وقد توصل العلماء إلى تفسيرات مختلفة لهذه العملية. لكن هناك حالة وراثية غريبة حيث لا يشعر المرضى بألم جسدي في أي جزء من أجسامهم ، حتى عند إصابتهم.
على سبيل المثال ، لا يشعر الأشخاص المصابون بهذه الحالة عندما يشتعل مشروب ساخن بألسنتهم. يمكن أن تؤدي عدم الحساسية للألم إلى جروح وكدمات ومشاكل صحية أخرى تمر دون أن يلاحظها أحد. الحساسية الخلقية للألم 6 مرض نادر يصيب الجهاز العصبيالذي يربط الدماغ و الحبل الشوكيمع العضلات والخلايا التي تكتشف الأحاسيس مثل اللمس والشم والألم. يُعتقد أنه ناتج عن طفرة في الجين الذي يتحكم في هذه الخلايا العصبية الحساسة للألم.
قد يكون مرض غونتر والأشخاص المصابين به هم الذين شكلوا أفكارًا حول المخلوقات التي تخاف من ضوء النهار وتشرب دماء الإنسان - مصاصو الدماء.
متلازمة روبن
طفل مصاب بمتلازمة روبن
الطفل الذي ولد بهذه المتلازمة لا يستطيع الأكل والتنفس بشكل طبيعي ، لأن فكه السفلي متخلف. بالإضافة إلى أن حنكه به شقوق ولسانه غارق. بعض الأحيان الفك الأسفلقد يكون غائبًا تمامًا بسبب يكتسب الوجه ملامح الطيور. يتم علاج المرض عن طريق الجراحة التجميلية.
أمراض وراثية نادرة عند الأطفال
متلازمة رائحة السمك - Trimethylaminuria. تخيل أنك تنبعث من رائحة مريبة قوية عندما تتحدث إلى شخص ما أو تتثاءب. تنبعث الرائحة أيضًا عند التعرق أو أخذ البول. هذا مرة أخرى اضطراب وراثي وهو أكثر شيوعًا عند النساء منه عند الرجال. حسنًا ، حتى العلماء لا يعرفون السبب. وهم يشتبهون في أن الهرمونات الجنسية الأنثوية البروجسترون والإستروجين قد تؤدي إلى تفاقم الأعراض. تزداد الحالة سوءًا خلال فترة البلوغ ، وقبل وأثناء الحيض ، وبعد تناول موانع الحمل الفموية ، وفي فترة انقطاع الطمث.
CIPA
غابي جيجراس طفلة نشطة لا تبدو مختلفة عن أقرانها ، لكن الفتاة تختلف عن معظم الناس في كونها مريضة جدًا. مرض نادرالمعروف باسم CIPA.
يعاني غابي من عدم حساسية خلقية للألم ، والذي يصاحبه عدم تعرق (غياب التعرق). لا يوجد سوى 100 حالة موثقة لهذا المرض في جميع أنحاء العالم.
ولدت غابي بدون القدرة على الشعور بالبرودة أو الألم أو الحرارة. بالنسبة للكثيرين ، يمكن إثبات أن خصائص الجسم هذه مفيدة جدًا ، لكنها في الحقيقة ليست كذلك. الم، بالإضافة إلى الإحساس بالحرارة ، يؤدي وظيفة وقائية مهمة للغاية.
على سبيل المثال ، إذا وجدت نفسك عن طريق الخطأ بالقرب من نار مفتوحة ، فستحاول على الفور الانتقال إلى مسافة آمنة ، والهروب في أسوأ الأحوال حالة خفيفةحرق ، وكل هذا سيحدث على مستوى انعكاسي ، ويمكن لشخص مثل غابي أن يفقد أحد أطرافه قبل أن يلاحظ أن هناك شيئًا ما خطأ.
لاحظ والدا الفتاة أن هناك شيئًا ما خطأ عندما اكتشفوا ذلك 5 طفل عمره شهرعض أصابعه في الدم. في وقت لاحق فقدت غابي إحدى عينيها وأصيبت بجروح خطيرة من عدم منعها من الألم من خدش جروحها وتعرضها لإصابات منزلية مختلفة. يبذل الآباء كل ما في وسعهم حتى تتمكن الفتاة من عيش حياة طبيعية.
داء السيستين
داء السيستين هو حالة تظهر فيها بلورات السيستين في الجسم. تُجبر ليلي ساتكليف ، التي تعاني من هذا المرض الوراثي النادر ، على تناول كوكتيل من الأدوية كل يوم حتى لا تتحول إلى حجر. يوجد حوالي 2000 شخص في العالم مصابون بهذا المرض.
متلازمة
ولدت شيلو بيبين بساقين ملتحمتين. غالبًا ما يشار إلى مثل هذا المرض على أنه متلازمة. اعتقد الأطباء أن الفتاة ستعيش بضعة أيام فقط ، لكنها عاشت عشر سنوات. توفي شيلو بيبين في 23/10/2008. في الصورة تجلس على طاولة في كينيبانكروب بولاية مين (الولايات المتحدة الأمريكية) في عام 2007.
ولدت شيلوه بيبين بأرجل مقسمة ، وهي حالة يشار إليها غالبًا باسم "متلازمة حورية البحر". على الرغم من اعتقاد الأطباء أن الفتاة مقدر لها أن تعيش بضعة أيام فقط ، إلا أنها عاشت عشر سنوات. توفيت شيلوه في 23 أكتوبر 2008. شوهدت جالسة على طاولة في منزلها في كينبونكروب ، مين ، في هذه الصورة في عام 2007.
الأرق العائلي القاتل
اضطراب وراثي نادر. يريد مرضى FSB النوم باستمرار ، لكنهم لا يستطيعون ذلك. بسبب قلة النوم الطويلة ، يصاب المرضى بالجنون ويموتون بشكل مؤلم ، على الرغم من حقيقة أن الأشهر القليلة الماضية تمر في حالة من الغسق من الوعي.
يسمى المرض بالعائلة ، لأنه من سمات العائلات بأكملها. في المجموع ، هناك حوالي 40 عائلة مصابة بهذا المرض في العالم. شيريل دينجز ، 29 عامًا ، هي عضو في إحدى هذه العائلات. جميع أقاربها يحملون جين FFB. إنها ترفض أن تخضع للاختبار. كان FSB قد قتل بالفعل والدتها وجدها وعمها. لم ترث أختها الجين القاتل ، وهي نفسها ترفض إجراء الاختبار.
يبدأ FSB بتشنجات خفيفة ، زيادة القلقوالأرق. من قلة النوم الطويلة ، يبدأ المرضى في النهاية في الهلوسة وتغيم أذهانهم ، وبعد بضعة أشهر يموتون.
في هذه المقالة ، سنخبر قرائنا عن الأمراض النادرة جدًا التي لا تزال موجودة وربما أثرت في بعض اللحظات التاريخية والأسطورية. متلازمة Stendhal يبدأ الشخص المصاب بهذا المرض ، عند دخوله إلى مكان يوجد به الكثير من الأعمال الفنية ، في الشعور بالإثارة وزيادة معدل ضربات القلب وحتى الهلوسة. للأشخاص الذين لديهم ...
هناك العديد من الأمراض التي لا يمكن علاجها تمامًا. في بعض الحالات ، يتمكن الأطباء من السيطرة على حالة المريض ، وإبقائه على قيد الحياة ، وحتى الحفاظ على مستوى معيشي طبيعي إلى حد ما. لكن في كثير من الأحيان ، تؤدي مثل هذه الأمراض إلى الإعاقة والوفاة ، ولا يمكن للطب في هذه الحالة إلا أن يقلل بشكل طفيف من أعراض المرض. من الأمراض النادرة والمستعصية الأمراض التي تنتقل مع الجينات - أمراض وراثية، فهي مرتبطة ببعض الاضطرابات في بنية الحمض النووي. دعونا نلقي نظرة على بعض نادرة أمراض وراثيةشخص.
انحلال البشرة الفقاعي
يُطلق على هذا المرض أيضًا اسم "أجنحة الفراشة" وهو فظيع بشكل خاص وفي نفس الوقت نادر للغاية. مع تطور مثل هذه الحالة المرضية ، تؤدي أي لمسة لجلد المريض إلى تورم الجلد وتشكيل فقاعة. ينفجر هذا التكوين بمرور الوقت ، مخلفًا وراءه نزيفًا وجرحًا مؤلمًا للغاية.
مثل أجنحة الفراشة ، تدمر البشرة تدريجياً عن طريق اللمس. لا يوجد دواء يمكنه التعامل مع مثل هذه الحالة المرضية. تؤثر القرحة تدريجياً على جميع الأغشية المخاطية ، وتظهر على المريء والأعضاء الداخلية. أي حركة ومحاولات للأكل والشرب مصحوبة بألم شديد.
داء السيستين
هذا المرض قادر على تحويل الشخص تدريجيًا إلى حجر بالمعنى الحقيقي للكلمة. مع تطوره في جميع أنحاء الجسم وخاصة في الكلى ، الجهاز اللمفاويوالدم ، هناك تراكم غير طبيعي لكميات هائلة من السيستين ، وهو في الأساس حمض أميني. تتحول هذه التراكمات إلى بلورات بمرور الوقت مما يؤدي إلى تصلب خلايا الجسم. نتيجة لمثل هذه العمليات ، يحدث التحجر تدريجيًا ، ويصبح الشخص ببطء إلى حد ما ، ولكن ، مع ذلك ، بثبات ، يصبح تمثالًا.
عادة ما يظهر المرض في وقت مبكر مرحلة الطفولةوالأطفال المرضى لا يستطيعون العيش حتى سن الرشد. يعتمد وجودها على الاستهلاك اليومي للمواد الكيميائية والأدوية. حيث العمليات المرضيةيتباطأ بشكل ملحوظ التطور البدنيووقف عملية النمو. ومع ذلك ، لا يعاني الدماغ نتيجة لمثل هذه الاضطرابات. لا يمكن للأطباء علاج المرض بأي شكل من الأشكال ، لكنهم فقط يبطئون مساره بشكل طفيف.
الجمدة
معطى حالة مرضيةيتجلى في الاسترخاء المفاجئ للجهاز العضلي بأكمله في الجسم ، مما يؤدي إلى فقدان الوعي. هذه النوبات ناتجة عن أي عاطفة قوية - الخوف والإحراج والغضب والفرح وحتى الحب. يمكن تكرارها حتى أربعين مرة في اليوم. لا يستطيع الأطباء التعامل مع المرض بشكل كامل.
متلازمة الجهاز الهرمي
تُعرف هذه الحالة المرضية أيضًا باسم رقصة القديس فيتوس. يتجلى في عدد كبير من الحركات اللاإرادية. تبدأ مثل هذه الهجمات في الشخص بشكل غير متوقع تمامًا: على خلفية استرخاء العضلات المطلق ، يحدث ارتعاش لا يمكن السيطرة عليه في الأطراف ، وكذلك عضلات الوجه. بمرور الوقت ، يتسبب المرض في حدوث تغيرات في النفس ويؤدي إلى إضعاف القدرات العقلية ، مما يؤدي إلى الجنون. في الوقت نفسه ، لدى المريض معلومات عن مرضه منذ الطفولة ، لكنه لا يعرف بالضبط متى يمكن أن يظهر المرض. غالبًا ما يشعر المرض بالمرض في الفترة العمرية من ثلاثين إلى خمسين عامًا ، ومن المستحيل تمامًا التعامل معه.
ضخامة الاطراف
هذه الحالة المرضية ناتجة عن التوليف المفرط لسوماتوتروبين ، وهو هرمون النمو. تؤدي العمليات المماثلة في الجسم إلى زيادة كبيرة في الهيكل العظمي للفرد أو بعض أجزاء جسمه. يتطور ضخامة النهايات بسبب النمو والتطور ورم حميد، والذي يقع بالقرب من الغدة النخامية ويصنع الهرمون المذكور أعلاه. قد تظهر الأعراض في البداية فقط في الأحاسيس الجسدية ، وهي عدم تحمل الضوء الساطع ، والرؤية المزدوجة ، وفقدان السمع ، وكذلك الرائحة. بعد ذلك ، يبدأ النمو البطيء ولكن المستمر للعظام و منديل ناعم. يزداد حجم وجه المريض ويزداد حجم الفكين وينمو اعضاء داخلية. يشكو المرضى من الصداع والنعاس والضعف العام. تمت دراسة ضخامة النهايات من قبل الأطباء لفترة طويلة ، لكن حتى الآن لا يوجد واحد طريقة فعالةتصحيحه.
متلازمة بالذئب
يطلق الأطباء أيضًا على هذا المرض فرط الشعر ، وهو يشعر نفسه بظهور شعر الجسم المفرط بشكل خاص في المريض. يتم تشخيص مثل هذه الحالة المرضية أحيانًا حتى في مرحلة الطفولة المبكرة ، وفي هذه الحالة شعر طويلتلوين غامق. يمكن أن يحدث فرط الشعر في كلا الجنسين. تشمل أعراض المرض أيضًا بعض التغييرات الخارجية. لذلك فإن الأشخاص الذين يعانون من هذا التشخيص عادةً ما يكون لديهم أنف مسطح واسع وفم وأذنان كبيرتان ، بالإضافة إلى شفاه سميكة وفك متضخم. من المستحيل الشفاء تمامًا من المرض ، لا ينصح الأطباء إلا بتصحيح الأعراض عن طريق إزالة الشعر.
على الرغم من أن الحالات التي تمت مناقشتها هي أمراض وراثية نادرة في البشر ، إلا أن هناك أمراضًا أخرى من نفس النوع وأكثر شيوعًا. هذا هو السبب في أن الآباء المستقبليين ينصحون بشدة بزيارة علماء الوراثة قبل التخطيط للطفل.