Rijetke kožne bolesti. Rijetke genetske bolesti

OVO JE POST! Original preuzet sa eka_tyryshkina u Mane prirode: ljudi sa rijetkim bolestima.

Pozlilo mi je ovde neki dan, kao i uvek, pošto samo treba da idemo u posetu, muka mi je! Tolley moja bolest reaguje na planirani događaj, ili na nešto drugo, ali dobro je da ne reaguje na rad. Generalno, moja bolest nije jednostavna)
I sada, kada sam bio bolestan kod kuće u kasnim satima, nakon što sam već prepravio sve slučajeve, ponovo čitajući i listajući sve zanimljive stranice, iznenada sam, neočekivano za sebe, odlučio da saznam o najređim bolestima na planeti i vama znaj, ima toliko zanimljivih i šokantnih stvari !!!

Hemolakrija

(“suze krvi”) javlja se kod jedne osobe od milion. Krv, umjesto suzne tekućine, počinje naglo da teče iz očiju, a to može trajati oko sat vremena. Tokom dana bolesnik proliva krvave suze od 3 do 20 puta.
Tačan uzrok ove bolesti nije u potpunosti shvaćen, pa se stoga ne može liječiti. medicinski specijalisti dok iznose verzije da je hemolakrija jedna od bolesti krvi ili tumora.

Na fotografiji - 15-godišnjak Calvino Inman(Tenesi, SAD)

Vampirski sindrom

Sa dijagnozom "Vampirski sindrom" (ektodermalna displazija) u svijetu ima samo 7 hiljada ljudi.
Osim smrtonosne blijede kože i oštrih očnjaka (u nedostatku dijela zuba), pacijenti imaju rijetku i tanku kosu, smanjena je sposobnost znojenja, pa je njihovo tijelo sklono pregrijavanju. Simptomi se javljaju u djetinjstvu, ali se bolest može otkriti već u fazi trudnoće pomoću genetskih testova.

Momci su prisiljeni da nose sunčane naočale i nosite kremu za sunčanje kada izlaze napolje jer ne mogu biti na direktnom suncu.Istovremeno, fizički razvoj i fizička aktivnost ostaje normalno. Sama bolest je neizlječiva, samo se simptomi mogu ispraviti. Konkretno, moguće je vratiti normalan oblik zuba.
Simonova bolest je dijagnosticirana u djetinjstvu. Kada je Mandy ostala trudna po drugi put, upozorena je da bi i drugo dijete moglo imati istu bolest. Međutim, Simon je dobro rastao i razvijao se, pa su njegovi roditelji preuzeli ovaj rizik.
Dječaci kažu "Neka djeca se rugaju s našim izgledom, ali naši prijatelji misle da je to cool"

Na fotografiji - Simon (13 godina) i George (11 godina) Cullen (Suffolk, UK).

Hipertrihoza

(„sindrom vukodlaka“) je bolest koja se manifestuje prekomjernim rastom dlaka koje nije svojstveno ovom dijelu kože, ne odgovara spolu i starosti. U svijetu je registrovano tek nešto više od četrdesetak takvih pacijenata, pa najpogodniji način da zarade novac je da pokažu svoju ružnoću... Prijavljuju se u Ginisovu knjigu rekorda da postanu poznati i zarade... Kinez Yu Zhenhuang je uspio sto posto - zahvaljujući svojoj super dlakavosti, osnovao je najpopularniji rok bend u svojoj zemlji i postao milioner.
Nije poznato zašto dolazi do ove mutacije. I još niko nije razvio lijek za hipertrihozu. Kozmetolozi mogu ukloniti dlačice samo na dovoljno dug period...
Na fotografiji - 6-godišnjak Nat Sasufan(Tajland), 2007

Na fotografiji - 33-godišnji Yu Zhenhuang (Kina), najdlakaviji čovek na svetu

Elephantijaza

(„Proteusov sindrom“, elefantijaza, elefantijaza, elefantijaza) - povećanje veličine bilo kojeg dijela tijela zbog bolnog rasta kože i potkožnog tkiva.Ukupno u svijetu ima oko 120 ljudi sa ovom neizlječivom bolešću...
A najpoznatiji pacijent je bio "čovjek slon" - Joseph Merrick. Godine 1980. režiser David Lynch snimio je čak i film o slavnom Britancu, koji je u osam nominacija bio nominovan za Oskara... Film je bio o ljudskom dostojanstvu... Nastala je šminka Johna Hurta, koji je glumio Merricka. na osnovu onog predstavljenog u Kraljevskoj bolnici u Londonu alkoholizirano tijelo Josepha Merricka. Njegovo preklapanje dnevno oduzimalo je glumcu 12 sati dnevno...
Na fotografiji - 35-godišnjak Mandy Selars(Velika britanija)

Anomalija gena, koja se sastoji u ubrzanom starenje tijela , - progeria- dijele se na dječje (Hatchinsonov sindrom) i odrasle (Wernerov sindrom). Po prvi put se o sindromu preranog starenja govorilo prije 100 godina. I nije iznenađujuće da se takvi slučajevi javljaju jednom na 4-8 miliona beba. Progerija (od grčkog pro - ranije, gerontos - starac) je izuzetno retka genetska bolest koja ubrzava proces starenja za oko 8-10 puta. Jednostavnije rečeno, dijete u jednoj godini stari 10-15 godina. Osmogodišnjak izgleda kao 80-godišnjak - sa suvom, naboranom kožom, ćelavom glavom... Ova deca obično umiru u dobi od 13-14 godina nakon nekoliko srčanih i moždanih udara na pozadini progresivne ateroskleroze, katarakte, glaukoma , totalni gubitak zubi itd. A samo nekolicina živi do 20 godina ili duže.
Sada su u svijetu poznata samo 42 slučaja oboljelih od progerije... Od toga 14 ljudi živi u Sjedinjenim Državama, 5 u Rusiji, ostali u Evropi...
Trenutno postoji nekoliko organizacija koje pružaju pomoć malim starim osobama i njihovim porodicama. Na internetu postoje stranice posvećene ovom problemu, neke od njih otvaraju ljekari ili socijalni radnici, druge - porodice pacijenata.
Na fotografiji - 24-godišnji Leon Bot

38 godina star drvo drvo Dede Koswara, koji živi na ostrvu Java u Indoneziji, postao je poznat u cijelom svijetu zbog humanog papiloma virusa, koji obično dovodi do pojave malih bradavica, ali je kod Indonežana deformirao udove do neprepoznatljivosti.
Dedeov problem je bio u tome što je imao rijedak genetski poremećaj koji je spriječio njegov imunološki sistem da spriječi rast bradavica. Dakle, virus je bio u stanju da „preuzme ćelijski mehanizam njegove ćelije kože", dajući im nalog da proizvedu veliku količinu rožnate supstance, od koje su se sastojali. Dede je takođe otkrio nizak sadržaj leukocita u krvi.

Bolest leptira

Bulozna epidermoliza u hiperplastičnom obliku je genetska bolest koja se manifestira u prvim danima života. U stvari, koža novorođenčeta je toliko osjetljiva da svaki dodir dovodi do ranica i plikova. Najviše pate izbočena područja: laktovi, koljena, stopala, šake. Nastali čir, sa kojeg se koža slojevito skida, dugo ne zacjeljuje, iz njega se oslobađa tekućina. Nakon što se formira veliki grimizni ožiljak.

Tretmani ovu bolest Ne, moguće je samo ublažavanje simptoma. Ne tako davno, priča o Lizi Kunigel, koja već skoro deset godina živi sa buloznom epidermolizom, odjeknula je širom Rusije. Nekoliko puta dnevno potrebni su joj obloge i tretman antimikrobnim mastima i gelovima. Osim toga, svih 9 godina Lizu je pratila bol.

sindrom sirene

Jedna od najrjeđih anomalija u razvoju je sirenomelija, popularno nazvana "sindrom sirene". S ovom defektom, novorođenčad se rađaju sa spojenim nogama, sličnim ribljem repu. Imaju samo jedan bubreg i nemaju genitalije. Zbog velike štete unutrašnje organe takva beba obično umiru ubrzo nakon toga. Bolest se javlja kod jednog od 100.000 novorođenčadi. Tokom godina posmatranja, samo tri bebe su uspele da prežive. Jedan od njih bio je Shiloh Pepin.

Shiloh je rođena 1999. godine i postala je najpoznatije dijete sa "sindromom sirene". Tokom 10 godina koliko je mogla da živi, ​​imala je hiljade prijatelja širom sveta koji su podržavali devojčicu i njenu majku. Shiloh je pokušala voditi pun život - ona je, kao i sva obična djeca, išla u školu, pohađala časove plesa, išla u zabavne parkove. poznata devojka postao je nakon sudjelovanja u emisiji Oprah Winfrey. Učeći Chanel snimila je nekoliko filmova o njoj, stotine stranica na internetu posvećene su joj.

Priča o Šilu je neverovatna priča o čudu. Dijete koje se cijelo svoje djetinjstvo borilo da preživi. Devojčica koja je znala da uživa u svakom danu, uprkos neizlečivoj bolesti.

Münheimerova bolest

Fibrodisplazija je izuzetno rijetka bolest. Zvanična statistika je sljedeća: 1 pacijent na 2.000.000 ljudi. Münheimerova bolest nastaje kao rezultat mutacije gena i pri rođenju se manifestira vanjskim defektima. Beba je uvrnuta thumbs stani kičme. Patologija dovodi do invaliditeta, ranu smrtnost. Tamo gdje treba da se odvijaju protuupalni procesi, počinje formiranje koštanog izraslina, zbog čega se bolest često naziva „bolešću drugog skeleta“.
Svaka, čak i manja modrica, može dovesti do razvoja glazura na zahvaćenom području. Do danas ne postoji službeni tretman za smrtonosnu bolest. Naučnici su razvili lijek koji bi se teoretski mogao boriti protiv bolesti. Međutim, potrebne kliničke studije još nisu provedene. Jao, vrlo ih je teško provesti - u cijelom svijetu nema više od 600 ljudi s Minhajmerovom bolešću.

Fenomen "Line Blaschko" karakterizira prisustvo čudnih pruga po cijelom tijelu. Blaschkove linije su nevidljivi obrazac ugrađen u DNK. A manifestacija bolesti postaje vidljivost ovog obrasca.

Obično je uzorak na leđima u obliku slova V, a na grudima, trbuhu i sa strane - u obliku slova S.

Uzrok bolesti može biti mozaicizam. U svakom slučaju, pojava Blaschkovih linija nema nikakve veze sa ljudskim nervnim, mišićnim i limfnim sistemom.

Još jedna abnormalna bolest acantokeratoderma ili "sindrom plave kože". Ljudi sa ovom dijagnozom mogu imati plavu, indigo, šljivu ili skoro ljubičastu kožu.Šezdesetih godina prošlog veka u Kentakiju je živela cela porodica "plavih" ljudi. Bili su poznati kao Plave fugate. Ova karakteristika se prenosila s generacije na generaciju.

Oko 6% stanovnika svijeta boluje od rijetkih bolesti, a taj broj nastavlja da raste. Sve jedinstvene bolesti imaju drugačiju prirodu, ali velika većina fenomenalnih bolesti povezana je s genetskim abnormalnostima i infekcijama.

Nemoguće je izliječiti genetsku bolest, ali je nemoguće i slučajno se zaraziti. U svijetu postoji dosta rijetkih bolesti, od kojih je većina povezana s oštećenjem DNK.

Bulozna epidermoliza. Suština ove strašne bolesti je da od svakog dodira koža otekne, formirajući mjehur. Nakon toga puca, ostavljajući krvarenje i bolnu ranu. Poput krila leptira, koža polako umire od dodira. Leka nema, čirevi zahvataju sluzokožu, jednjak, unutrašnje organe. Sve boli - kreći se, pij, jedi, živi.

cistinoza. Bolest koja čoveka može pretvoriti u kamen. Cijelo tijelo, posebno bubrezi, limfni sistem i krvi, akumulira abnormalnu količinu cistina, koji se postepeno pretvara u kristale koji uzrokuju stvrdnjavanje stanica tijela. Vremenom to dovodi do okamenjenosti. Čovjek se polako ali postojano pretvara u statuu. Većina pacijenata s cistinozom su mala djeca kojoj nije suđeno da dožive odraslu dob. Njihov život zavisi od hemikalija i medicinski preparati uzimati svakodnevno. Ovo strašna bolest uzrokuje usporavanje fizički razvoj- djeca ne tolerišu fizičke vežbe i prestati rasti. Zanimljivo je da mozak ostaje netaknut. Medicina je nemoćna, zaista samo malo usporava patološki proces.

Katapleksija. Unatoč svom užasu onoga što se događa pacijentu, simptomi katapleksije mogu izgledati prilično smiješno. Svaka jaka emocija dovodi do naglog opuštanja svih mišića tijela i uzrokuje gubitak svijesti. Strah, sramota, ljutnja, radost, pa čak i ljubavna iskustva završavaju nesvjesticom. Napadi mogu biti i do četrdesetak puta dnevno. Medicina je zainteresirana za katapleksiju iz još jednog razloga - bolest se obično javlja u kombinaciji s narkolepsijom.

Sindrom ekstrapiramidnog sistema. Bolest se manifestira prekomjernim brojem nevoljnih pokreta. Napadi iznenada obuzimaju osobu: uz apsolutnu relaksaciju mišića pojavljuje se nekontrolirano trzanje udova i mišića lica. Posljedično, bolest uzrokuje promjene u psihi i slabi mentalne sposobnosti, izazivajući ludilo. Najgore je to što čovjek zna za bolest od djetinjstva i može samo užasnuti da se ispolji. Po pravilu, to se dešava za 30-50 godina. Bolest je trenutno neizlječiva.

Akromegalija. Bolest je uzrokovana prekomjernom proizvodnjom somatotropina, što dovodi do značajnog povećanja ljudskog skeleta ili nekih dijelova tijela. Razlog je benigni tumor nalazi se u blizini hipofize, koja intenzivno proizvodi hormon rasta. Simptomi postaju vidljivi samo u fizičkim senzacijama: netolerancija na jako svjetlo, dvostruki vid, smanjen sluh i miris. Zatim dolazi do postepenog rasta kostiju i mekih tkiva, lice postaje veće, vilice i unutrašnji organi se povećavaju. Pacijent pati od glavobolje, pospanosti i opšte slabosti. Doktori su dugo proučavali akromegaliju, međutim, efikasan tretman još ne postoji.

Progerija- Jedna od najrjeđih genetskih bolesti na svijetu. Ne zna se više od stotinu slučajeva progerije, samo nekoliko ljudi živi sa dijagnozom. Može se nazvati patološkim ubrzanim starenjem. Procesi u ćelijama koji prate bolest nisu potpuno jasni.

Dijete se normalno razvija prvih godinu i po dana, a onda naglo prestane da raste. Nos postaje šiljast, koža postaje tanka, prekrivena borama i mrljama, kao kod starih ljudi. Pojavljuju se i drugi simptomi koji su karakteristični za starije osobe: ispadaju mliječni zubi, ne rastu stalni zubi, glava postaje ćelava, poremećen je rad srca i zglobova, atrofiraju mišići. Pacijenti ne žive dugo - obično 13-15 godina. Postoji još jedna verzija odraslog oblika bolesti. Pogađa starije ljude.

Angelmanov sindrom

Nastaje zbog odsustva nekoliko gena na 15. hromozomu. Prvi simptomi bolesti uočljivi su još u djetinjstvu: dijete slabo raste, ne govori, često se smije bez razloga, ruke i noge mu se nehotice trzaju ili drhte, može se pojaviti epilepsija. Razvija se mnogo sporije od svojih vršnjaka, posebno u smislu inteligencije. Većina ove djece, postajući odrasli, nikada neće naučiti govoriti, ili će savladati nekoliko jednostavnim riječima. Međutim, oni razumiju mnogo više nego što mogu izraziti. Bolesnici su dobili naziv vesele lutke zbog čestog bezrazložnog smijeha i hodanja na ukočenim nogama, što je vrlo karakteristično za sindrom.

Güntherova bolest

Najrjeđa bolest - ima oko 200 slučajeva u svijetu. To je genetski defekt kod kojeg koža ima vrlo visoku fotosenzitivnost. Pacijent ne može podnijeti svjetlost: koža počinje da ga svrbi, prekriva se mjehurićima i čirevima. Izgled takva osoba je užasna, prekrivena je ožiljcima i zarastajućim ranama, blijeda i malaksala. Zanimljivo je da zubi mogu biti obojeni u crveno.

Čini se da su upravo oni koji boluju od Gunterove bolesti poslužili kao prototip za stvaranje imidža vampira u književnosti i kinu. Uostalom, izbjegavaju i sunčevu svjetlost – ona je bukvalno štetna za kožu.

Robin sindrom

Bolest je prilično rijetka i još uvijek postoji mnogo nejasnoća u njoj. Dijete rođeno sa ovim sindromom ne može normalno da diše i jede, jer mu je donja vilica nedovoljno razvijena, na nepcu su pukotine, a jezik mu je upao. U nekim slučajevima, vilica može biti odsutna u potpunosti, što daje licu karakteristične osobine ptica. Bolest je izlječiva.

Progerija. Javlja se kod jednog djeteta od 8 000 000. Ovu bolest karakteriziraju nepovratne promjene na koži i unutrašnjim organima uzrokovane preranim starenjem organizma. Prosječan životni vijek oboljelih od ove bolesti je 13 godina. Poznat je samo jedan slučaj kada je pacijent navršio četrdeset pet godina života. Snimljen je u Japanu.

Tokom srednjeg vijeka, ljudi sa sličnim genskim defektom nazivani su vukodlacima ili majmunima. Ovo stanje karakterizira pretjerani rast dlačica po cijelom tijelu, uključujući lice i uši. Prvi slučaj hipertrihoze zabeležen je u 16. veku.

Jedan od najrjeđih genskih kvarova. Svoje vlasnike čini vrlo osjetljivim na rašireni humani papiloma virus. Kod takvih osoba infekcija uzrokuje rast brojnih kožnih izraslina koje po gustini podsjećaju na drvo. Bolest je postala nadaleko poznata 2007. godine nakon što se na internetu pojavio video sa 34-godišnjim Indonežankom Dede Koswarom. Muškarac je 2008. godine podvrgnut složenoj operaciji uklanjanja šest kilograma izraslina sa glave, ruku, nogu i trupa. Na operisane delove tela presađena je nova koža. Ali, nažalost, nakon nekog vremena izrasline su se ponovo pojavile.

Nosioci ove bolesti imuni sistem idle. O bolesti su počeli pričati nakon filma "Dječak u plastičnom balonu", koji se na ekranima pojavio 1976. godine. Priča o malom dječaku s invaliditetom, Davidu Vetteru, koji je prisiljen živjeti u plastičnom balonu. Budući da svaki kontakt sa vanjskim svijetom za bebu može biti fatalan. Film se završava dirljivim i lijepim sretnim završetkom. Pravi David Veter preminuo je u dobi od 13 godina nakon neuspješnog pokušaja ljekara da ojačaju njegov imuni sistem.

Šta su genetske bolesti

Svaka zdrava osoba ima 6-8 oštećenih gena, ali oni ne remete funkciju ćelija i ne dovode do bolesti, jer su recesivni. Ako osoba naslijedi dva slična abnormalna gena od majke i oca, obolijeva. Vjerovatnoća takve slučajnosti je izuzetno mala, ali se dramatično povećava ako su roditelji rođaci. Iz tog razloga, učestalost genetskih abnormalnosti je visoka u zatvorenim populacijama.

Svaki gen unutra ljudsko tijelo odgovoran za proizvodnju specifičnog proteina. Zbog ispoljavanja oštećenog gena počinje sinteza abnormalnog proteina, što dovodi do disfunkcije stanica i razvojnih defekata.

Doktor može utvrditi rizik od moguće genetske anomalije tako što će Vas pitati o bolestima rođaka „do trećeg koljena“, kako sa Vaše strane, tako i sa strane Vašeg muža.

Genetske bolesti su brojne, a neke su vrlo rijetke.

Evo karakteristika nekih genetskih bolesti.

Downov sindrom- hromozomska bolest koju karakteriše mentalna retardacija i narušen fizički razvoj. Bolest nastaje usled prisustva trećeg hromozoma u 21. paru. To je najčešća genetska bolest koja se javlja kod jednog od 700 novorođenčadi. Downov sindrom je češći kod djece rođen od žena preko 35 godina. Bolesnici sa ovom bolešću imaju poseban izgled i pate od mentalne i fizičke retardacije.

Turnerov sindrom- bolest koja pogađa djevojčice, karakterizirana djelomičnim ili potpunim odsustvom jednog ili dva X hromozoma. Bolest se javlja kod jedne od 3.000 djevojčica. Djevojčice s ovom bolešću su obično vrlo male i njihovi jajnici ne funkcionišu.

Rijetke genetske bolesti kod djece

Osteogenesis imperfecta nasledna bolest, što uzrokuje smanjenje koštane mase i uzrokuje njihovu povećanu krhkost. Pretpostavlja se da je uzrok osteogenesis imperfecta urođeni poremećaj metabolizma kolagena. U slučajevima kada se osteogenesis imperfecta manifestira nakon porođaja, govori se o dominantnom tipu nasljeđivanja, tj. dijete se može razboljeti ako jedan od njegovih roditelja pati od ove patologije. Težak oblik bolesti, u kojem se dijete rodi sa višestrukim prijelomima ili ih dobije tokom porođaja, nasljeđuje se recesivno, tj. u slučaju da je gen koji uzrokuje patologiju prisutan kod oba roditelja.

Progerija vrlo rijedak genetski defekt, izražen u opsežnoj promjeni na koži i unutrašnjim organima, zbog preranog starenja ljudskog tijela. Na našoj planeti postoje 52 slučaja progerije. Djeca s progerijom se spolja ne razlikuju od obične djece do šest mjeseci nakon rođenja. Ali u budućnosti pokazuju simptome svojstvene starosti: koža postaje prekrivena borama, kosti postaju krhke i razvija se ateroskleroza. Djeca s ovom strašnom genetskom defektom umiru između 5 i 15 godina. Dječja progerija je uzrokovana mutacijama gena, u ćelijama djece sa progerijom utvrđeno je kršenje popravke DNK.

ihtioza - Ovo je nasljedna kožna bolest koja se odvija prema vrsti dermatoze. Karakterizira ga difuzno kršenje keratinizacije i manifestira se u obliku ljuskica na koži. Glavni uzrok ihtioze je mutacija gena, čija nasljedna biokemija još nije dešifrirana. Poremećaji metabolizma proteina glavna su manifestacija mutacije gena koja dovodi do ihtioze. Većina oblika ihtioze pogađa jednu osobu od desetina hiljada.

Zaključak. Danas je ove bolesti teško liječiti, a djeca postaju invalidi od rođenja. Neophodno je ne samo unaprijediti metode liječenja, već i upoznati etiologiju ovih bolesti, što je posebno važno za ljude koji se u budućnosti odluče za zvanje ljekara.

Izvori: pikabu.ru, ljrate.ru, bigpicture.ru, www.sweli.ru, medconfer.com

Ciljevi i zadaci Formirati znanje o ljudskim nasljednim bolestima; proučavati gene i hromozomske bolesti; Upoznati klasifikaciju i uzroke nasljednih bolesti; Upoznati faktore rizika i mjere prevencije nasljednih bolesti kod ljudi.

Nasljedne bolesti Nasljedne bolesti čovjeka uzrokovane hromozomskim i genskim mutacijama. Često pogrešno shvaćeni termini " nasledna bolest" i "kongenitalna bolest" se, međutim, koriste kao sinonimi kongenitalne bolesti nazivaju one bolesti koje su već prisutne pri rođenju djeteta i mogu biti uzrokovane i nasljednim i egzogenim faktorima.

Anemija srpastih ćelija Anemija srpastih ćelija dobija posebnu kristalnu strukturu, tzv. hemoglobin S. Crvena krvna zrnca koja nose hemoglobin S umesto normalnog hemoglobina A, pod mikroskopom imaju karakterističan oblik polumeseca (srpast oblik), za koji ovaj oblik hemoglobinopatija je nazvana anemija srpastih ćelija.

Eritrociti ne znaju da se skupljaju, brzo se uništavaju, prenose malo kiseonika u tkiva, stoga kod pacijenata sa anemijom srpastih ćelija: pojačano uništavanje eritrocita u slezeni, skraćuje im se životni vek, povećava se hemoliza i često se javljaju znaci hronična hipoksija(nedostatak kiseonika

Problemi kod novorođenčadi Novorođenčad su obično prilično zdrava, imaju normalna težina i razvijaju se normalno, simptomi se ne pojavljuju do 3 mjeseca starosti. Prvi znaci anemije srpastih ćelija kod novorođenčeta obično su otok i osjetljivost šaka ili stopala, slabost i iskrivljenost udova, a ponekad, kasnije, odbijanje hodanja. Dijete sa srpastim ćelijama obično izgleda blijedo, možda blago ikterično, ali je inače općenito zdravo.

Problemi sa školskog uzrasta Problem kod djece školskog uzrasta sa anemijom srpastih stanica obično je epizodna blokada velikih koštanih kapilara crvenim krvnim zrncima. U većini slučajeva, ove epizode su relativno blage, sa samo blagim bolovima u kostima.

Daonova bolest Daonov sindrom je jedan od oblika genomske patologije, u kojoj je najčešće kariotip predstavljen sa 47 hromozoma umjesto normalnih 46, budući da su hromozomi 21. para, umjesto normalna dva, predstavljeni sa tri kopije. Postoje još dva oblika ovaj sindrom: translokacija hromozoma 21 4% slučajeva, a mozaična varijanta sindroma 5%.

Daonova bolest Bolest uzrokovana anomalijom hromozomski set(promjena broja ili strukture autosoma), čije su glavne manifestacije mentalna retardacija, čudan izgled bolestan i urođene mane razvoj. Jedna od najčešćih hromozomskih bolesti, javlja se u prosjeku sa učestalošću od 1 na 700 novorođenčadi.

Daonova bolest Učestalost rađanja djece sa Daonovim sindromom je 1 od 800 ili 2006. godine Centar za kontrolu i prevenciju bolesti procijenio je na jedno od 733 živorođene djece u Rusiji. Oko 95% njih ima trizomiju 21. hromozoma. Daon sindrom se javlja u svim etničkim grupama i među svim ekonomskim klasama. Grafikon prikazuje vjerovatnoću Daon sindroma ovisno o dobi majke.

Oblici Daonovog sindroma Mozaični oblik Daonovog sindroma je vrlo rijedak. Od 98% djece s dijagnozom daon sindroma, samo 2% ima mozaični oblik. Citogenetski, Daonov sindrom je predstavljen sa nekoliko varijanti: Translokacija - potpuna, trizomična - jednostavna, mozaična varijanta. Karakterne osobine, obično povezan s Daonovim sindromom: "ravno lice" 90% brahicefalija (nenormalno skraćivanje lobanje) 81% kožni nabor na vratu kod novorođenčadi 81% epikantus (vertikalni kožni nabor koji pokriva medijalni kantus) 80% hipermobilnost zglobova 80% mišićna hipotenzija 80% ravan potiljak 78% kratki udovi 70% brahimezofalangija (skraćivanje svih prstiju zbog nerazvijenosti srednjih falanga) 70% katarakte starije od 8 godina 66% otvorena usta (zbog niskog tonusa mišića i posebne strukture nepca ) 65% zubnih anomalija 65%

Izgledi za razvoj djeteta / odrasle osobe s Daonovim sindromom Stepen manifestacije mentalne retardacije i razvoj govora zavisi kako od urođenih faktora tako i od aktivnosti sa djetetom. Djeca sa Daon sindromom se mogu podučiti. Nastava s njima prema posebnim metodama, uzimajući u obzir posebnosti njihovog razvoja i percepcije, obično dovodi do dobrih rezultata. Očekivani životni vijek odraslih osoba s Daonovim sindromom povećao se na današnji normalan životni vijek od preko 50 godina. Mnogi ljudi sa ovim sindromom stupaju u brak. Kod muškaraca postoji ograničen broj spermatozoida, većina muškaraca sa Daon sindromom je neplodna.

Svaka osoba treba s vremena na vrijeme posjetiti ljekara. Od prvih dana života bebe su suočene sa akutnim respiratornim infekcijama, gripom, varičelom, velikim kašljem i drugim "dječijim" ranama. Njihova dijagnoza u pravilu ne izaziva poteškoće, a metode liječenja provjerene su godinama. Ponekad majka puna ljubavi i sama postane dobar dijagnostičar i doktor, dobro se nosi sa dečjim bolestima. Međutim, uz takve svakodnevne bolesti, u svijetu postoje i vrlo rijetke bolesti koje pogađaju samo mali dio populacije.

Od rođenja djece rijetke bolesti nijedna porodica nije osigurana, čak i ako su oba supružnika odličnog zdravlja i mlada. Danas ih ima oko 7.000 rijetke bolesti. Većina od kojih su (otprilike 80%) rijetke genetske bolesti, ostatak je infektivne prirode, posljedica je alergijske reakcije ili nastali pod uticajem negativnih faktora okoline.

Među rijetkim bolestima ima istinski egzotičnih koje se javljaju kod svega nekoliko desetina ljudi u svijetu: Monrad-Crohnov sindrom, Gaucherov sindrom, Niemann-Pickova bolest, progerija i druge. Postoje bolesti koje su, naprotiv, prilično česte. Na primjer, vjerovatnoća da ćete imati djecu sa Downovim sindromom je 1:800, a u svijetu ima 120 miliona ljudi s dijagnozom slonove bolesti. U Rusiji, "rijetka" bolest je ona koja se javlja ne više od jedne na 10.000 ljudi. To uključuje: bulozna epidermoliza, osteogenesis imperfecta, Fabryjeva bolest, Menkesov sindrom, gigantizam i patuljastost i druge.

Glavni problem rijetkih bolesti je teška, a ponekad i nemoguća dijagnoza, nedostatak kompetentne informacione baze, medicinskog znanja i, kao rezultat, nemogućnost efikasnog liječenja. Često takvi pacijenti čekaju na tačnu dijagnozu i više od godinu dana, a za to vrijeme primaju neadekvatan, a često i potpuno štetan tretman, što značajno pogoršava njihovo stanje. Srećom, nauka ne stoji mirno, jer poslednjih godina postoji značajan porast i kvalitativno poboljšanje života pacijenata sa rijetkom dijagnozom.

U polovini slučajeva rijetke dječje bolesti su urođene. Lako ih je dijagnosticirati već u neonatalnom periodu, na primjer, nesavršena osteogeneza i bulozna epidermoliza, takozvana leptirova bolest, manifestiraju se kod djece od prvih dana života. Djeca s Downovim sindromom se također rađaju s teškim simptomima. Međutim, neke bolesti se mogu manifestirati tek nekoliko godina, na primjer, simptomi progerije, gigantizma i patuljastosti privlače pažnju nakon prve godine.

(ili) - rijetka genetska bolest. Urođene mane u strukturi kože ne dozvoljavaju da se slojevi kože drže zajedno. Simptomi bolesti pojavljuju se odmah nakon rođenja: kao rezultat najminimalnijeg utjecaja, na djetetovom tijelu se pojavljuju brojne rane i slabo zarastajući čirevi koji plaču. Prirodno, život djeteta sastoji se od neprestane patnje i bola.

Sama po sebi, bulozna epidermoliza nije uzrok smrti, ali u nedostatku odgovarajuće njege može uzrokovati razvoj sepse i pojavu nekrotičnih žarišta. Liječenje ove bolesti sastoji se u stalnom tretmanu plikova i rana, kao i u stvaranju posebnih uslova za dijete koji pružaju maksimalnu zaštitu od bilo kakvih povreda.

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta(ili) - nasledna bolest, žigšto je velika krhkost kostiju. U posebno teškim oblicima bolesti, kosti djeteta se lome i deformiraju čak i u maternici. Nakon toga može doći do prijeloma tokom kupanja, povijanja, hranjenja, pa čak i ispod težine ćebeta za bebu. Kod blažih oblika bolesti simptomi se obično javljaju kada beba počne da ustaje i pokušava da hoda. Često se roditelji prijavljuju na medicinske ustanove za pomoć, osumnjičen je za zlostavljanje djece.

Najčešće se osobe s dijagnozom osteogenesis imperfecta teško prilagođavaju normalnom životu, za kretanje su im potrebna pomagala: štake ili invalidska kočija. efikasan tretman jer ova bolest ne postoji, međutim, uz pomoć lijekovi, fizioterapija, hirurška intervencija može značajno poboljšati kvalitet života ovih pacijenata.

Progerija

Progerija- izuzetno rijedak genetski defekt, karakteriziran ranim starenjem tijela. Postoje dječji i odrasli oblici ove bolesti. Razvoj bolesti praćen je simptomima koji se javljaju kod starijih osoba: koža postaje tanka i naborana, ispadaju kosa i zubi, povećava se krhkost kostiju, razvija se katarakta, glaukom, ateroskleroza. Proces starenja je oko 10 puta brži nego zdravi ljudi. Bolesna djeca, po pravilu, ne dožive svoj 16. rođendan.

(ili) - X-vezana genetska bolest u kojoj je poremećena apsorpcija i transport bakra u tijelu. Menkesov sindrom nasljeđuju samo dječaci, prvi simptomi se javljaju rano: česte konvulzije, neobično čvornata lomljiva kosa, mentalna retardacija. Za liječenje se koriste preparati bakra, međutim do danas ova terapija ne donosi posebne rezultate. Djeca sa ovom bolešću rijetko žive starija od 5 godina.

Gigantizam i patuljastost

Gigantizam(ili) - abnormalna visina koja je rezultat povećane proizvodnje hormona rasta. Razvoj bolesti počinje u dobi od 9-14 godina, nastavljajući cijeli period fiziološkog rasta. IN adolescencija dječaci i djevojčice s gigantizmom dostižu 2 metra visine, imaju nesrazmjernu građu, izdužene udove i malu glavu. Najčešće su osobe s ovom dijagnozom neplodne. Kompetentna terapija u većini slučajeva daje pozitivne rezultate.

Patuljastost(ili) - bolest koju karakterizira usporavanje rasta i fizičkog razvoja osobe. Simptomi se mogu pojaviti tokom dojenčadi i adolescencije. Uzroci razvoja ove bolesti su ozljede i tumori hipofize i organa nervni sistem kao i genetski defekti. Trenutno je u toku terapija hormonom rasta, čiji rezultati zavise od vremena početka terapije i prisutnosti pratećih bolesti.

Downov sindrom

Downov sindrom- kongenitalna anomalija, kod kojih postoje poremećaji u fizičkom i mentalnom razvoju. imaju karakteristike spoljni znaci: niskog rasta, širokog ravnog lica, malih ušiju i nosa, kosih očiju, debelih usana. Bolest se obično dijagnosticira u perinatalnom periodu. Većina žena radije prekida trudnoću, iako se u posljednje vrijeme odnos društva prema takvim bebama počeo mijenjati bolja strana. Sva djeca sa Downovim sindromom su poslušna, privržena, čak i odrastaju, ostaju na nivou razvoja malog djeteta.

cure! Uradimo reposte.

Zahvaljujući tome, stručnjaci nam dolaze i daju odgovore na naša pitanja!
Također, možete postaviti svoje pitanje ispod. Ljudi poput vas ili stručnjaci će dati odgovor.
hvala ;-)
Sva zdrava deca!
Ps. Ovo važi i za dečake! Ovdje je samo još djevojaka ;-)

Da li vam se svideo materijal? Podrška - repost! Trudimo se za vas ;-)

Posljednjeg dana zime obilježava se Međunarodni dan bolesti siročadi - ne previše česte, ali veoma ozbiljne bolesti. Izvana može izgledati da se ova nevolja tiče samo "odabranih", ali u ukupnosti ljudi s egzotičnim tegobama nije ih tako malo.

Festival rijetkih bolesti održava se od 2008. godine kako bi još jednom podsjetio na ono što je obično skriveno od znatiželjnih očiju. Nije slučajno što se ove bolesti nazivaju bolestima siročadi: pacijenti i njihovi najbliži vrlo često ostaju sami sa nesrećom.

U Rusiji je 230 rijetkih bolesti uključeno na službenu listu. Njih 24 smatraju se najopasnijima - skoro 13 hiljada ljudi pati od njih. Lijekovi potrebni ovim pacijentima uključeni su u program 24 nozologije, koji obavezuje regionalne vlasti da kupuju lijekove. Za liječenje jednog pacijenta može biti potrebno do 80-100 miliona rubalja godišnje. Takav novac često nije dostupan u lokalnim budžetima, a ljudi se mogu osloniti samo na filantrope. Malo lakše od onih najtežih: lijekove za liječenje sedam posebno rijetkih i najskupljih bolesti nabavlja država. Ovaj program trenutno uključuje hemofilija, cistična fibroza, hipofiza nanizam(patuljastost), Gaucherova bolest, mijeloična leukemija, multipla skleroza, kao i stanje u kojem su osobi potrebni imunosupresivi nakon transplantacije organa.

Većina rijetkih bolesti povezana je s genetskim abnormalnostima. Oni nastaju u djetinjstvu i prate osobu kroz život. Međutim, prema riječima šefa Moskovskog centra za bolesti siročadi Natalia Pechatnikova, doktori ih nisu uvijek svjesni - za postavljanje dijagnoze mogu proći godine. Ponekad bolest počinje akutno. A ponekad - posebno kod djece - to se događa ovako: beba se počinje umarati, slabo raste, teško hoda, zaostaje u razvoju. Ima grčeve, srce mu radi s prekidima, guši se, povremeno gubi svijest. Ljekari primjećuju povećanje jetre, slezine, promjene u krvnim testovima, opterećenu porodičnu anamnezu. Ali to nikoga ne uznemirava, a dijete se i dalje liječi iz nepoznatog razloga - umjesto da bude poslano na genetski pregled.

Oblačenja od 100 hiljada mesečno

* Najčešća bolest siročeta u Rusiji je cistična fibroza. Mutacija gena koja utiče na permeabilnost ćelijskih zidova, dovodi do činjenice da sve tajne koje luče organi postaju viskozne i guste. Najviše su pogođeni respiratorni i probavni organi. Ponekad liječnici pribjegavaju transplantaciji pluća, ali najčešće pacijenti stalno uzimaju lijekove.

* "Fragile people" - ovo je ime pacijenata sa nesavršenim osteogeneza- Povećana krhkost kostiju. Često se pacijenti kreću u invalidskim kolicima.

* Sindrom leptira, ili bulozna epidermoliza, manifestuje se preosjetljivošću kože. Nepažljiv dodir, šav na odjeći, pad može ostaviti rana koja ne zaceljuje. Pacijent mora stalno praviti zavoje, a cijena posebnih zavoja koji se ne isušuju na ranama dostižu 100 tisuća rubalja. Mjesečno. U smrtonosnom obliku nije zahvaćena samo koža, već i pluća, a osoba prestaje da diše.

Referenca

* U Rusiji se bolesti koje se javljaju kod jedne osobe na 10 hiljada stanovništva smatraju siročadi, u Evropi - kod jedne od 2 hiljade. Tamo je svaka 15. osoba bolesna - oko 30 miliona ljudi. Imamo ih oko 5 miliona.

Između ostalog

Da "uhvatite" odstupanje što je ranije moguće, ruska banka Matične ćelije iz pupčane vrpce Gemabank i Genetico centar pokrenuli su uslugu genetskog testiranja novorođenčadi. Takav pregled će omogućiti identifikaciju bolesti mnogo prije njene kliničke ili biokemijske manifestacije i odabir terapije. Ponekad je dovoljno prilagoditi ishranu bebe kako bi se zaustavio razvoj bolesti i izbjegle komplikacije.

Test posude za led

Prije par godina svijet je zahvatio flash mob Ice Bucket Challenge, kada su se zvijezde, i ne samo, otkotrljale pred kamerama hladnom vodom. Ljudi to nisu radili "iz zabave", već da bi skrenuli pažnju na tešku bolest siročadi - bočno amiotrofična skleroza (ALS). Entuzijasti su donirali novac istraživačkom fondu ALS-a i prikupili preko 115 miliona dolara.

ALS je rijedak degenerativni poremećaj nervnog sistema. Mišići pacijenta slabe, a on je "zaključan" u vlastitom tijelu. U ovom stanju, nesrećnici mogu izdržati najviše pet godina. poznati naučnik Stephen Hawking- jedan od retkih koji žive duže. Ranije se bolest otkrivala nakon 40 godina, a sada se sve više razvija kod 20-30-godišnjaka.

zvezdane anomalije

* Ludwig van Beethoven patio od bolesti koja je uzrokovala patoloških poremećaja u mnogim organima. Precizna dijagnoza još uvijek nije instaliran.

* Prilikom posjete muzejima Firence 1817 Stendhal doživio šok koji je opisao u knjizi "Napulj i Firenca: putovanje od Milana do Ređa". Okružen umjetničkim predmetima, glava ga je boljela, puls mu je lupao i javljale su se halucinacije. Ovo stanje je nazvano "Stendhalov sindrom".

* Abraham Lincoln,Hans Christian Andersen,Korney Chukovsky,Charles de Gaulle bio upoznat sa drugim sindromom - Marfanom. Karakterizira ga pojačano oslobađanje u krv kateholamini- prirodne supstance, uključujući adrenalin. Posebno snažno oslobađanje se javlja tokom stresa. To vam omogućava da izdržite ekstremni fizički i psihički stres. Istovremeno se primjećuju ozbiljni problemi sa srcem, kičmom i očima.

* Francuski umetnik Henri de Toulouse-Lautrec patio od nesavršenog osteogeneza- bolest krhkih kostiju i jedva narasla do 150 cm.Umjetnikovi roditelji su bili rođaci, a, kako je utvrđeno, bliski brakovi dovode do pojave djece sa genetskim abnormalnostima.

* "Baka Evrope" - kraljica Velike Britanije Victoria, koji je vladao od 1837. do 1901. godine, bio je nosilac gena za hemofiliju. Njena brojna djeca i unuci nosili su ga širom Evrope. Sin kraljice Viktorije Leopold preminuo je u dobi od 30 godina nakon što je pao i pretrpio masivno krvarenje u mozgu. Istu bolest je naslijedio Viktorijin pra-praunuk, sin Nikola II krunski princ Aleksej.

* John Kennedy, 35. predsjednik Sjedinjenih Država, stradao Addisonova bolest. To je rijedak endokrini poremećaj u kojem nadbubrežne žlijezde ne proizvode dovoljno hormona kortizola da bi se lakše nosile sa stresom.

* U Julia Roberts otkrivena hronična imunopatološka trombocitopenična purpura- inkoagulabilnost krvi. Pacijent sa ovom nesrećom može umrijeti od bilo koje povrede.

Ne kao svi ostali

Bolesti i sindromi koji su ovdje navedeni su među najčudnijima na svijetu. Recimo, sa neurološkim poremećajem mikropsija okolni objekti izgledaju mnogo manji nego što jesu, a možete se osjećati kao Guliver u zemlji liliputanaca ili Alisa u zemlji čuda. Često se neobični osjećaji javljaju u mraku, kada mozgu nedostaju informacije o veličini okolnih objekata.

Fantômas Gene

U 60-im godinama. u Kentuckyju (SAD) stečena je porodica fugate sa kožom na mjesečini. Ova osobina im nije pokvarila živote, neki su dostigli 80 godina, prenijevši neobičnu osobinu naslijeđem. Za neke, plava se pretvara u srebrnu. Slično genetska anomalija pozvao acantokeratoderma.

sindrom vukodlaka

Povećana dlakavost na tijelu uzrokovana je mutacijama koje dovode do poremećaja formiranja veza između dermisa i epiderme kod tromjesečnog fetusa. Efekat je očigledan.

Vampirska lopta

patnja porfirija ljudi izbjegavaju sunce, pod njegovim zracima koža počinje nepodnošljivo da gori. Metabolizam pigmenta je poremećen, hemoglobin se razgrađuje. Koža postaje smeđa, stanji se i puca. Nos i uši su deformisani.

Za rucak- glina za večeru- uglja sa peskom

Nesrećan, bolestan pica, a upravo se tako zove ovo stanje, ne mogu se suzdržati od žvakanja pijeska, gline, ljepila, papira, uglja i ostalih neukusnih stvari.

fatalna nesanica

Rijedak genetski poremećaj u kojem nesretnici ne mogu spavati. Iscrpljeni pacijenti počinju da haluciniraju i zamagljuju svoje misli, a nakon nekoliko mjeseci umiru. U svijetu danas postoji oko 40 porodica sa takvom dijagnozom.

Krvave suze

At hemolakrija krvarenje iz očiju može doći iznenada i ne prestati sat vremena. Tokom dana pacijent mnogo puta prolije krvave suze.

ljudi slonova

Proteusov sindrom- ovo je povećanje veličine bilo kojeg dijela tijela zbog rasta kože i potkožnog tkiva. U svijetu ima oko 120 pacijenata sa ovom dijagnozom. Najpoznatiji je bio "čovek slon" Joseph Merrick, o čemu je 1980. direktor David Lynch snimao nominaciju za Oskara. Od iste bolesti boluje i 37-godišnja Britanka Mandy Selars. Sa težinom od 127 kilograma, 95 joj ide na noge. Lijeva nogažene su 13 cm duže od desnog, stopalo je jako deformisano i okrenuto za 180 stepeni. Mandy je pristala da ga amputira.