Rijetke zarazne bolesti. Rijetke bolesti kod djece. Eritropoetska porfirija ili Gunterova bolest
U ovom članku ćemo našim čitateljima reći o vrlo rijetke bolesti, koji ipak postoje i možda su čak uticali na neke trenutke.
Stendhal sindrom
Osoba s ovom bolešću, došavši na mjesto gdje ima puno umjetničkih djela, počinje doživljavati uzbuđenje, ubrzan rad srca, pa čak i halucinacije. Za osobe koje imaju ovaj sindrom najopasnije mjesto je galerija Uffizi u Firenci.
Treymen i zombiji i vukodlaci, o moj! Ove stvari mogu zvučati kao fikcija, ali ovi nadimci su zapravo povezani s nekim rijetkim bolestima. Evo 10 najneobičnijih i rijetkih bolesti. "Cotardova zabluda", "Sindrom hodajućeg tijela". Elefantijaza je prepreka limfnih sudova, što uzrokuje jako oticanje kože i tkiva, obično u nogama ili testisima. Ovo unakaženo stanje može biti uzrokovano na nekoliko načina, iako je najčešći uzrok parazit koji prenose komarci.
Stanje ove bolesti zahvatilo je više od 40 miliona ljudi. Postoje lijekovi za ubijanje parazita, pa će rana intervencija dati najbolji rezultat. Postoje hirurške opcije ako elefantijaza zahvaća testise, ali ne i udove. Hipertrihoza, sindrom vukodlaka.
Na osnovu simptoma koje doživljavaju turisti koji posjećuju ovu galeriju opisana je ova bolest. Sindrom je dobio ime po tome što ga je opisao Stendhal u svojoj knjizi Napulj i Firenca: Putovanje od Milana do Ređa davne 1817. godine, međutim, uprkos velikom broju dokaza, ovaj sindrom je zvanično dokumentovan tek 1979. godine od strane italijanski psihijatar Magherini. On je pregledao više od stotinu identičnih slučajeva ove bolesti. Prva takva dijagnoza postavljena je 1982.
Dok mnoge žene mogu čupati svoje obrve kako bi uklonile nekoliko ružnih zalutalih dlačica, one koje pate od hipertrihoze imaju abnormalan rast dlačica koje pokrivaju tijelo. Lica mogu biti potpuno prekrivena dugom kosom, zbog čega je ovo stanje dobilo nadimak "sindrom vukodlaka".
Šta su genetske bolesti
Hipertrihoza može biti urođena ili stečena. Oni rođeni s ovim stanjem mogu patiti od jedne od nekoliko poznatih genetskih mutacija. Neki od onih koji su bogatstvo stekli u kasnijoj dobi stekli su ga kao nuspojava od ćelavosti, iako ima i onih koji nemaju očigledan uzrok. Opcije tretmana uključuju tradicionalne metode uklanjanja dlačica, iako čak ni tretmani voskom i laserom obično ne daju dugoročne rezultate.
Ljudi sa ovom bolešću čuju razne zvukove u glavi, pa čak i eksplozije. Najčešće se sindrom manifestira nekoliko sati prije spavanja ili gotovo odmah nakon njega. Pacijenti sa ovom bolešću se žale na anksioznost, koju prati ubrzan rad srca. Dešava se da je sindrom praćen bljeskovima jakog svjetla u glavi. Sve bi bilo u redu, ali svi ovi osjećaji su prilično bolni, a neki čak misle da su imali moždani udar.
Vodena urtikarija, Alergija na vodu. Budući da je većina naših tijela napravljena od vode, čini se čudnim da alergija na vodu uopće postoji. Iako ovo nije prava alergija jer ne izaziva histaminsku reakciju, postoje neki kod kojih se pojavljuju koprivnjača i izbočine nakon nekoliko minuta izlaganja vodi.
Ovo stanje je prilično rijetko i uzrok je nepoznat. Neki su sugerirali da sama voda nije uzrok, već specifična hemikalije ili nečistoće koje su sveprisutne u vodi. Međutim, čak i pročišćena voda može izazvati reakciju kod nekih. Najčešći tretman je kapsaicin, koji se koristi za ublažavanje boli.
Neki karakteriziraju napad zvukom žičanih instrumenata, za druge zvuk više liči na eksploziju bombe. Pretpostavke ljekara svode se na činjenicu da se takvi poremećaji spavanja mogu povezati s prenaprezanjem i stresom. Većina pacijenata su žene. Simptomi su prijavljeni ovu bolest međutim, kod osoba mlađih od 10 godina prosečne starosti većina pacijenata ima 58 godina.
fraza " desna ruka ne zna šta radi ljevica“ je zapravo doslovno istina za neke ljude. Stanje uključuje nevaljalu ruku koja djeluje samostalno, grabi predmete ili se kreće u suprotnom smjeru od onoga što osoba želi učiniti. Ponekad rijetka nuspojava na ozljedu mozga ili hirurško uništenje corpus callosum je nemogućnost kontrole radnji jedne ruke. Ne postoji lijek za ovo stanje, iako se simptomi mogu kontrolirati tako da se ruka aktivno uključi u aktivnosti.
Akcenti mogu otkriti mnogo informacija o tome odakle je neko, a skoro svako je pokušao da govori sa akcentom stranim u njihovoj matičnoj regiji. Međutim, neki ljudi razviju stanje zbog kojeg nekontrolirano govore stranim naglaskom, čak i ako nikada prije nisu posjetili to područje. Često se može koristiti nekoliko vrsta akcenta drugačije vrijeme ili se mogu pomešati zajedno.
U medicinskom okruženju, ovaj sindrom se ne pripisuje ni slušnim halucinacijama ni epilepsiji, međutim, udžbenici opisuju ovaj sindrom je odsutan, što je povezano ne toliko s njegovom rijetkošću, koliko s niskim stepenom proučavanja.
Efikasnog tretmana još nema, ali postoje određena poboljšanja u stanju pacijenata upotrebom klomipramina i klonazepama. Osim toga, pacijentima se savjetuje da ostanu svježi zrak, pažljivo pratite režim dana i vježbajte. Sve to pomaže u ublažavanju stresa i sprječavanju simptoma bolesti.
Ovaj rijedak poremećaj obično se javlja kao nuspojava nakon moždanog udara ili druge traumatske ozljede mozga. Osoba sa ovim stanjem ne samo da menja ton glasa, već menja i položaj jezika tokom govora. Jedini lijek za ovo stanje je opsežna logopedska terapija kako bi se mozak ponovo osposobio da govori na određeni način.
Sindrom trajnog seksualnog uzbuđenja: Zar se ne biste šokirali ako vidite nekoga s kosom po licu ili zubima poput očnjaka. Pa, ovo nisu samo hipotetička stanja, već stvarne bolesti koje pogađaju nekoliko nesretnih ljudi. Evo deset onih čudnih bolesti koje su nasumično odabrane.
Capgrasova zabluda
Osobe s ovom bolešću smatraju da je neko njima blizak, najčešće muž ili žena, zamijenjen klonom. Kao rezultat toga, pacijent na sve moguće načine pokušava izbjeći "varalicu" i ne želi spavati s njim u istom krevetu.
Doktori vjeruju da ova bolest može biti posljedica ozljede mozga ili predoziranja. lijekovi. Također je široko rasprostranjeno vjerovanje da je Capgrasova zabluda posljedica lezija u desnoj hemisferi moždane kore.
Zamislite da ste na ivici orgazma 24×7! Ali nije za one koji pate od ovog rijetkog, čudnog neurološkog stanja. Sindrom trajnog seksualnog uzbuđenja karakterizira nemilosrdno, uporno i opsesivno genitalno uzbuđenje koje nema nikakve veze sa seksualnu želju. Ovo stanje može pogoditi svakoga, bez obzira na godine ili spol, i toliko je frustrirajuće i neugodno da ljudi s ovim stanjem često postaju suicidni.
Iako još nije utvrđen definitivan uzrok ovog sindroma, naučnici smatraju da je uzrok neurološka preosjetljivost. Druge teorije se kreću od venske kongestije karličnih organa, preko poremećaja u oslobađanju hormona prolaktina nakon orgazma, do nedostatka oslobađanja oksitocina iz hipofize, smještene u bazi mozga.
Tipičan primjer Blaschkovih stihova
Kod nekih ljudi pruge se mogu vidjeti po cijelom tijelu. Zovu se Blaschko linija, po njemačkom dermatologu Alfredu Blaschku. Doktor je ovaj fenomen otkrio 1901. godine.
Navodno je takav obrazac genetski određen i ugrađen u DNK, kao i mnoge nasljedne bolesti kože i sluzokože. Takvi bendovi se pojavljuju u prvim mjesecima života.
Kada jedna bradavica na otkrivenom dijelu vašeg tijela može biti stresna, zamislite kako bi se osjećali da ste prekriveni bradavicama! Jedna vrsta lezije je crvenkasto smeđa i ima ljuskave površine i nepravilne granice; dok se drugi tip može vidjeti na koži zaštićenoj od sunca i često je blago podignut, braon obojene lezije podsjećaju na koru drveta. Ove lezije su uzrokovane podtipom infekcije. Glavna briga ovih pacijenata je da se poremećaj može pretvoriti u rak kože.
Ne postoji poznati tretman za ovaj poremećaj. Liječi se lijekovima, operacijom i savjetovanjem. Sjećate li se filma "Neobičan slučaj Benjamina Buttona", gdje je Brad Pitt igrao ulogu Benjamina Buttona, koji je rođen star i postepeno postajao mlađi? Možda je to bila lažna priča, ali postoji ova izuzetno rijetka bolest poznata kao progerija ili Higsinson-Gilfordov sindrom progerije 3, u kojoj djeca počinju izgledati starije čak i prije nego što napune dvije godine, bez oštećenja. intelektualni razvoj ili razvoj motoričkih sposobnosti.
Mikopsija ili sindrom Alise u zemlji čuda
Ovaj neurološki poremećaj remeti vizualnu percepciju. Ljudi i životinje izgledaju manje bolesni nego što jesu, a udaljenosti između objekata postaju iskrivljene. Često se ova bolest naziva "liliputanska vizija" ili "patuljaste halucinacije".
Mikopsija utiče ne samo na vid, već i na dodir i sluh. Čak i njegovo vlastito tijelo pacijentu može izgledati drugačije. Doktori vjeruju da je ova bolest povezana s migrenama. Osim toga, mikropsija može biti uzrokovana epilepsijom ili izlaganjem narkotičke supstance. Takvo izobličenje percepcije opaža se i kod djece u dobi od 5-10 godina i manifestira se prilično često s dolaskom mraka, kada mozgu nedostaju informacije o veličini okolnih objekata.
Djeca sa ovim sindromom imaju karakteristične istaknute oči, tanak nos sa oštrim vrhom, tanke usne, mala brada i isturene uši. Počinju da izgledaju kao stariji ljudi, kao što je gubitak kose, starenje kože, abnormalnosti zglobova i gubitak masti ispod kože. Oni doživljavaju ozbiljno otvrdnuće arterija počevši od djetinjstva, što dovodi do srčanog ili moždanog udara u mladosti. Nažalost, ovo je stanje opasno po život.
Preosjetljivost na sunčevu svjetlost, bolno crvenilo kože i stvaranje plikova kada je izložena sunčevoj svjetlosti, bijeli luk koji uzrokuje mučne bolove u trbuhu, povlačenje desni koje daje izgled očnjaka - zvuči poznato? Nije teško zaključiti da su to karakteristike vampira. Hem je komponenta hemoglobina bogata gvožđem koja krvi daje crvenu boju. Ovaj skup rijetkih poremećaja nije izlječiv, već se liječi redovnim transfuzijama krvi.
sindrom plave kože
Većina pacijenata nikada ne ovlada govorom, čak ni kada odrastu, ili nauče samo nekoliko jednostavne riječi. Međutim, oni razumiju mnogo više nego što mogu reći ili izraziti. Naziv "srećna lutka" dolazi od karakterističnog hodanja takvih pacijenata na "ukočenim nogama" i čestog bezrazložnog smijeha.
Ove kosti se razvijaju kroz zglobove, ograničavajući tako kretanje i formirajući drugi kostur. Dakle, tijelo izgleda kao živi kip. nažalost nema efikasan tretman ovoj državi. Povrede i operacije mogu dodatno pogoršati stanje.
Ovaj genetski poremećaj nema etničke, rasne ili rodne obrasce i utvrđeno je da pogađa samo jednog od dva miliona ljudi. Ginny Pieper je saznala za svoj poremećaj kada je bila ona lijevog zgloba zaključana u obrnuti položaj kada je dobila novu kost. Ginnyni doktori su uzeli biopsiju mišića lijeve podlaktice. To je izazvalo još jedan rast kosti koji je zamrznuo zglob. Tokom sljedeće decenije, na leđima joj je izraslo više kostiju, unakazujući je, njen desni lakat i lijevi kuk su izblijedjeli.
Eritropoetska porfirija ili Gunterova bolest
Osoba sa eritropoetskom porfirijom
Veoma retka bolest. Ukupno u svijetu ima oko 200 pacijenata. Uzrokovana genetskim defektom. Integumenti pacijenata imaju veoma visoku fotosenzitivnost. Od svjetlosti, koža pacijenta počinje snažno da svrbi i postaje prekrivena čirevima i mjehurićima.
Jednom je udarila butinom o ugao stola. To je izazvalo još jedan rast kosti. Ovog puta, njena desna butina se smrzla. Od tada je u invalidskim kolicima. Pedeset pet godina Karen Byrne živi u New Jerseyu. Imala je operaciju sa 27 godina kako bi kontrolisala svoju epilepsiju. Od tada joj se dogodilo nešto čudno. Ona lijeva ruka a ponekad i nju leva noga ponašali se kao da imaju sopstveni um. Zapalim cigaretu, balansiram je na pepeljari, a onda će mi lijeva ruka ispružiti naprijed i zatvoriti je.
I ne samo to, lijeva ruka ju je iznenada udarila ili počela da joj otkopčava košulju. Ona pati od čudnog neurološki poremećaj pod nazivom Alien Hand Syndrome 5. Iako osoba sa sindromom Alien Hand ima pun osećaj u ruci odmetnika, oni nemaju kontrolu nad njegovim kretanjem, kao da nije dio njihovog tijela. Istraživači vjeruju da je to nuspojava operacije na mozgu, odnosno oštećenje područja mozga koje povezuje dvije polovice mozga. Otkrili su da su kod pacijenata s ovim sindromom lijeva i desna hemisfera njihovog mozga sposobne za vlastitu nezavisnu volju.
Čirevi i upale zahvaćaju uši, nos i hrskavicu i one su značajno deformisane. Očni kapci su takođe prekriveni čirevima. Osoba se postepeno pretvara u živu mumiju. Izgled takva osoba podsjeća na slike u srednjovjekovnim grimoarima, osim toga, zubi su mu obojeni smeđocrvenom bojom zbog naslaga porfirina u caklini, a svijetle ljubičasto-crveno od izlaganja ultraljubičastom zračenju.
U Kareninom slučaju, desna strana njenog mozga odbijala je da bude pod dominacijom lijeve strane, pa se činilo da njenom lijevom rukom kontrolira "strana inteligencija". Da li ste ikada gledali asketsku šetnju po užarenom ugljevlju sa spokojnim izrazom lica? To može biti trik ili vjerovanje, a naučnici su došli do raznih objašnjenja za ovaj proces. Ali postoji čudno genetsko stanje u kojem pacijenti ne percipiraju fizički bol ni u jednom dijelu svog tijela, čak i kada su ozlijeđeni.
Na primjer, ljudi s ovim stanjem ne mogu osjetiti jezikom kada topli napitak gori. Ova neosjetljivost na bol može dovesti do posjekotina i modrica i drugih zdravstvenih problema koji ostaju neprimijećeni. Kongenitalna neosjetljivost na bol 6 je rijetka bolest koja pogađa nervni sistem koji povezuje mozak i kičmena moždina sa mišićima i ćelijama koje detektuju senzacije kao što su dodir, miris i bol. Vjeruje se da je uzrokovana mutacijom gena koji kontrolira ove neurone osjetljive na bol.
Vrlo je moguće da su upravo Gunterova bolest i ljudi oboljeli od nje formirali ideje o stvorenjima koja se boje dnevne svjetlosti i piju ljudsku krv – vampirima.
Robin sindrom
Dijete sa Robinovim sindromom
Dete koje je rođeno sa ovim sindromom ne može normalno da jede i diše, jer ima nedovoljno razvijenu donju vilicu. Osim toga, njegovo nepce ima rascjep, a jezik mu je upao. Ponekad donja vilica može u potpunosti izostati zbog čega lice poprima ptičje crte. Bolest se liječi plastičnom hirurgijom.
Rijetke genetske bolesti kod djece
Sindrom mirisa ribe - trimetilaminurija. Zamislite da emitujete jak miris ribe kada razgovarate s nekim ili zijevate. Miris se također oslobađa prilikom znojenja ili uzimanja urina. Ovo je opet nasljedni poremećaj i češći je kod žena nego kod muškaraca. Pa, čak ni naučnici ne znaju zašto. Sumnjaju da ženski polni hormoni progesteron i estrogen mogu pogoršati simptome. Stanje se pogoršava tokom puberteta, prije i za vrijeme menstruacije, nakon uzimanja oralnih kontraceptiva i oko menopauze.
CIPA
Gabby Gigras je energično dijete koje se po izgledu ne razlikuje od svojih vršnjaka, ali se djevojčica razlikuje od većine ljudi po tome što je jako bolesna. rijetka bolest poznat kao CIPA.
Gabby ima urođenu neosjetljivost na bol, koju prati anhidroza (odsustvo znojenja). U svijetu postoji samo 100 dokumentiranih slučajeva ove bolesti.
Gabby je rođena bez mogućnosti da osjeća hladnoću, bol ili vrućinu. Mnogima se takva svojstva tijela mogu pokazati vrlo korisnima, ali zapravo nije. Bol, kao i osjećaji temperature, obavljaju vrlo važnu zaštitnu funkciju.
Na primjer, ako se slučajno nađete u blizini otvorene vatre, odmah ćete pokušati da se pomaknete na sigurnu udaljenost, pobjeći u najgorem slučaju light case opekotina, a sve će se to dogoditi na refleksnom nivou, a osoba poput Gaby može izgubiti ud prije nego što primijeti da nešto nije u redu.
Roditelji djevojčice primijetili su da nešto nije u redu kada su otkrili da 5 mjesec dana stara beba ugrizao prste do krvi. Gabby je kasnije izgubila oko i zadobila ozbiljne povrede jer je nije spriječila da je u bolovima češala rane i zadobila razne povrede u domaćinstvu. Roditelji čine sve kako bi djevojčica živjela normalnim životom.
cistinoza
Cistinoza je stanje u kojem se kristali cistina pojavljuju u tijelu. Lily Sutcliffe, koja boluje od ove rijetke nasljedne bolesti, primorana je svaki dan uzimati koktel lijekova kako se ne bi ukamenila. U svijetu ima oko 2000 ljudi koji boluju od ove bolesti.
Sindrom
Šilo Pepin rođen je sa spojenim nogama. Takva bolest se često naziva sindromom. Doktori su vjerovali da će djevojčica poživjeti samo nekoliko dana, ali je živjela deset godina. Šilo Pepin umro je 23.10.08. Na fotografiji ona sjedi na stolu u Kennebunkroptu, Maine (SAD) 2007. godine.
Shiloh Pepin rođena je sa spojenim nogama, stanje koje se često naziva "sindrom sirene". Iako su lekari verovali da je devojčici suđeno da živi samo nekoliko dana, živela je deset godina. Shiloh je umrla 23. oktobra 2008. Na ovoj fotografiji iz 2007. vidi se kako sjedi na stolu u svom domu u Kennebunkroptu, Maine.
fatalna porodična nesanica
Rijedak genetski poremećaj. FSB pacijenti stalno žele spavati, ali ne mogu. Zbog dugog nedostatka sna, pacijenti lude i bolno umiru, uprkos činjenici da posljednjih nekoliko mjeseci prije prolaze u sumračnom stanju svijesti.
Bolest se naziva porodičnom, jer je karakteristična za čitave porodice. Ukupno u svijetu postoji oko 40 porodica sa ovom bolešću. Sherrill Dinges, 29, članica je jedne takve porodice. Svi njeni rođaci su nosioci FFB gena. Odbija da se testira. FSB je već ubio njenu majku, njenog dedu i strica. Njena sestra nije naslijedila fatalni gen, a ona sama odbija da se testira.
FSB počinje blagim konvulzijama, povećana anksioznost i nesanica. Zbog dugog nedostatka sna, pacijenti na kraju počnu da haluciniraju i zamagljuju svoj um, a nakon nekoliko mjeseci umiru.
U ovom članku ćemo našim čitateljima pričati o vrlo rijetkim bolestima koje ipak postoje, a možda su čak i utjecale na neke povijesne i mitološke momente. Stendhalov sindrom Osoba s ovom bolešću, došavši na mjesto gdje ima mnogo umjetničkih djela, počinje da doživljava uzbuđenje, ubrzan rad srca, pa čak i halucinacije. Za ljude koji imaju...
Postoje mnoge bolesti koje su potpuno neizlječive. U nekim slučajevima liječnici uspijevaju kontrolirati stanje pacijenta, održavajući ga u životu, pa čak i održavajući manje-više normalan životni standard. Ali prilično često takve bolesti dovode do invaliditeta i smrti, a medicina u ovom slučaju može samo malo smanjiti simptome bolesti. Jedna od rijetkih i neizlječivih bolesti su patologije koje se prenose zajedno sa genima - genetske bolesti, oni su povezani sa određenim poremećajima u strukturi DNK. Pogledajmo neke rijetke genetske bolesti osoba.
Epidermolysis bullosa
Ova bolest se naziva i "krila leptira" i posebno je strašna i istovremeno izuzetno retka. S razvojem takvog patološkog stanja, svaki dodir s kožom pacijenta dovodi do oticanja kože i stvaranja mjehurića. Takva formacija s vremenom puca, ostavljajući za sobom krvareću i izuzetno bolnu ranu.
Poput krila leptira, epiderma se postepeno uništava dodirom. Ne postoji lijek koji se može nositi s takvim patološkim stanjem. Čirevi postepeno zahvaćaju sve sluznice, pojavljuju se na jednjaku i unutrašnjim organima. Svaki pokret, pokušaj da jedete i pijete praćeni su jakim bolom.
cistinoza
Ova bolest može postupno pretvoriti osobu u kamen u pravom smislu riječi. Svojim razvojem u cijelom tijelu, posebno u bubrezima, limfni sistem i krvi, dolazi do abnormalnog nakupljanja ogromnih količina cistina, koji je u suštini aminokiselina. Takve nakupine se vremenom pretvaraju u kristale, što dovodi do stvrdnjavanja ćelija tijela. Kao rezultat takvih procesa, postupno dolazi do okamenjenosti, a osoba prilično polako, ali ipak, postojano, postaje statua.
Bolest se obično manifestuje rano djetinjstvo, a bolesna djeca ne uspijevaju doživjeti ni punoljetstvo. Njihovo postojanje zavisi od svakodnevnog konzumiranja hemikalija i lekova. Gde patoloških procesa značajno usporiti fizički razvoj i zaustaviti proces rasta. Međutim, mozak ne pati od takvih poremećaja. Ljekari nikako ne mogu izliječiti bolest, već samo malo usporavaju njen tok.
katapleksija
Dato patološko stanje manifestuje se naglim opuštanjem celokupnog mišićnog sistema tela, što dovodi do gubitka svesti. Takve napade izaziva svaka jaka emocija – strah, stid, ljutnja, radost, pa čak i ljubav. Mogu se ponavljati do četrdeset puta dnevno. Liječnici se ne mogu u potpunosti nositi s bolešću.
Sindrom ekstrapiramidnog sistema
Ovo patološko stanje je poznato i kao Ples Svetog Vida. Manifestira se u značajnom broju nevoljnih pokreta. Takvi napadi počinju kod osobe potpuno neočekivano: na pozadini apsolutne relaksacije mišića javlja se nekontrolirano trzanje udova, kao i mišića lica. Vremenom, bolest izaziva promjene u psihi i uzrokuje slabljenje mentalnih sposobnosti, što dovodi do ludila. Istovremeno, pacijent ima informacije o svojoj bolesti od djetinjstva, ali ne zna tačno kada se može manifestirati. Najčešće se bolest osjeća u dobi od trideset do pedeset godina i potpuno je nemoguće nositi se s njom.
Akromegalija
Ovo patološko stanje je izazvano prekomjernom sintezom somatotropina, hormona rasta. Slični procesi u tijelu uzrokuju značajno povećanje skeleta pojedinca ili nekih dijelova njegovog tijela. Akromegalija se razvija zbog rasta i razvoja benigni tumor, koji se nalazi u blizini hipofize i sintetiše gore pomenuti hormon. Simptomi se u početku mogu pojaviti samo u fizičkim senzacijama, a to su netolerancija na jako svjetlo, dvostruki vid, gubitak sluha, ali i miris. Nakon toga počinje spor, ali kontinuiran rast kostiju i mekana maramica. Pacijentovo lice se povećava u veličini, vilice rastu i unutrašnje organe. Pacijenti se žale na glavobolju, pospanost i opštu slabost. Akromegaliju su doktori proučavali dosta dugo, ali do danas ne postoji nijedna efikasan metod njegovu korekciju.
sindrom vukodlaka
Ovu bolest liječnici nazivaju i hipertrihozom, što se osjeća pojavom posebno pretjerane dlake na tijelu kod pacijenta. Takvo patološko stanje se ponekad dijagnosticira čak iu ranom djetinjstvu, u tom slučaju duga kosa tamne boje. Hipertrihoza se može razviti kod oba spola. Simptomi bolesti uključuju i određene vanjske promjene. Tako ljudi sa ovom dijagnozom obično imaju širok ravan nos, velika usta i uši, kao i debele usne i povećanu vilicu. Nemoguće je potpuno oporaviti se od bolesti, liječnici mogu samo savjetovati da se simptomi isprave epilacijom.
Iako su slučajevi o kojima se govori o rijetkim genetskim bolestima kod ljudi, postoje i druge bolesti iste vrste koje su mnogo češće. Zato se budućim roditeljima preporuča da prije planiranja djeteta posjete genetičare.