Liječenje genetskih bolesti kod djece. genetska bolest. Klasifikacija nasljednih bolesti

Svaki gen ljudsko tijelo sadrži jedinstvene informacije sadržane u DNK. Genotip određene individue daje i njenu jedinstvenost spoljni znaci, te u velikoj mjeri određuje njeno zdravstveno stanje.

Medicinski interes za genetiku stalno raste od druge polovine 20. stoljeća. Razvoj ove oblasti nauke otvara nove metode za proučavanje bolesti, uključujući i rijetke koje su se smatrale neizlječivim. Do danas je otkriveno nekoliko hiljada bolesti koje u potpunosti zavise od ljudskog genotipa. Razmotrite uzroke ovih bolesti, njihovu specifičnost, koje se metode njihove dijagnoze i liječenja koriste savremena medicina.

Vrste genetskih bolesti

Genetske bolesti se smatraju nasljednim bolestima koje su uzrokovane mutacijama gena. Važno je razumjeti da urođene mane nastale kao posljedica intrauterinih infekcija, trudnica koje uzimaju nedozvoljene droge i drugi vanjski faktori koji mogu utjecati na trudnoću nisu povezani s genetskim bolestima.

Ljudske genetske bolesti dijele se na sljedeće vrste:

hromozomske aberacije (preuređenje)

Ova grupa uključuje patologije povezane s promjenama u strukturnom sastavu kromosoma. Ove promjene su uzrokovane rupturom hromozoma, što dovodi do preraspodjele, udvostručavanja ili gubitka genetskog materijala u njima. Upravo bi ovaj materijal trebao osigurati pohranu, reprodukciju i prijenos nasljednih informacija.

Kromosomska preuređivanja dovode do pojave genetske neravnoteže, što negativno utiče na normalan tok razvoja organizma. Izostanci se pojavljuju u hromozomske bolesti: sindrom mačjeg plača, Downov sindrom, Edwardsov sindrom, polisomija na X hromozomu ili Y hromozomu, itd.

Najčešća hromozomska anomalija u svijetu je Downov sindrom. Ova patologija nastaje zbog prisustva jednog dodatnog hromozoma u ljudskom genotipu, odnosno pacijent ima 47 hromozoma umjesto 46. Kod osoba s Downovim sindromom, 21. par (ukupno 23) hromozoma ima tri kopije, a ne dva. Rijetki su slučajevi kada je ova genetska bolest rezultat translokacije 21. para hromozoma ili mozaicizma. U velikoj većini slučajeva, sindrom nije nasljedni poremećaj (91 od 100).

Monogene bolesti

Ova grupa je prilično heterogena u smislu kliničke manifestacije bolesti, ali svaka genetska bolest ovdje je uzrokovana oštećenjem DNK na nivou gena. Do danas je otkriveno i opisano više od 4.000 monogenih bolesti. To uključuje bolesti mentalna retardacija, And nasledne bolesti metabolizam, izolirani oblici mikrocefalije, hidrocefalus i niz drugih bolesti. Neke od bolesti su već uočljive kod novorođenčadi, druge se osjete tek u periodu puberteta ili kada osoba navrši 30-50 godina.

Poligene bolesti

Ove se patologije mogu objasniti ne samo genetskom predispozicijom, već u velikoj mjeri i vanjskim faktorima (pothranjenost, loša ekologija, itd.). Poligene bolesti nazivaju se i multifaktorskim. To je opravdano činjenicom da se pojavljuju kao rezultat djelovanja mnogih gena. Najčešće multifaktorske bolesti uključuju: reumatoidni artritis, hipertenzija, ishemijska bolest srca, dijabetes, ciroza jetre, psorijaza, šizofrenija itd.

Ove bolesti čine oko 92% ukupnog broja nasljednih patologija. Sa godinama, učestalost bolesti se povećava. IN djetinjstvo broj pacijenata je najmanje 10%, a kod starijih - 25-30%.

Do danas je opisano nekoliko hiljada genetskih bolesti, evo samo kratke liste nekih od njih:

Neke genetske bolesti mogu se pojaviti bukvalno u svakoj generaciji. U pravilu se ne pojavljuju kod djece, već s godinama. Faktori rizika (loša okolina, stres, hormonska neravnoteža, pothranjenost) doprinose ispoljavanju genetske greške. Takve bolesti uključuju dijabetes, psorijazu, gojaznost, hipertenziju, epilepsiju, šizofreniju, Alchajmerovu bolest itd.

Dijagnostika genskih patologija

Ne otkriva se svaka genetska bolest od prvog dana života osobe, neke se manifestiraju tek nakon nekoliko godina. S tim u vezi, vrlo je važno pravovremeno se podvrgnuti istraživanju prisutnosti genskih patologija. Takvu dijagnozu moguće je provesti iu fazi planiranja trudnoće iu periodu rađanja djeteta.

Postoji nekoliko dijagnostičkih metoda:

Biohemijska analiza

Omogućuje vam da ustanovite bolesti povezane s nasljednim metaboličkim poremećajima. Metoda podrazumijeva analizu ljudske krvi, kvalitativno i kvantitativno proučavanje drugih tjelesnih tekućina;

Citogenetska metoda

Otkriva uzroke genetskih bolesti, koji leže u kršenju organizacije staničnih hromozoma;

Metoda molekularne citogenetike

Poboljšana verzija citogenetičke metode, koja vam omogućava da otkrijete čak i mikropromjene i najmanji slom hromozoma;

Sindromska metoda

genetska bolest u mnogim slučajevima može imati iste simptome, koji će se podudarati s manifestacijama drugih, nepatoloških bolesti. Metoda je u tome što se uz pomoć genetskog pregleda i posebnih kompjuterskih programa iz cjelokupnog spektra simptoma izoluju samo oni koji specifično ukazuju na genetsku bolest.

Molekularno genetska metoda

On ovog trenutka je najpouzdaniji i najprecizniji. Omogućava proučavanje ljudske DNK i RNK, da bi se otkrile čak i manje promjene, uključujući i sekvencu nukleotida. Koristi se za dijagnostiku monogenih bolesti i mutacija.

Ultrazvučni pregled (ultrazvuk)

Za otkrivanje bolesti ženskog reproduktivnog sistema koristi se ultrazvuk karličnih organa. Za dijagnozu kongenitalnih patologija i nekih hromozomske bolesti fetus također koristi ultrazvuk.

Poznato je da je oko 60% spontanih pobačaja u prvom tromjesečju trudnoće posljedica činjenice da je fetus imao genetsku bolest. Majčino tijelo se na taj način oslobađa nesposobnog embriona. Nasljedne genetske bolesti također mogu uzrokovati neplodnost ili ponavljajuće pobačaje. Često žena mora proći kroz mnoge neuvjerljive preglede dok se ne obrati genetičaru.

Najbolja prevencija nastanka genetske bolesti kod fetusa je genetski pregled roditelja tokom planiranja trudnoće. Čak i kada su zdravi, muškarac ili žena mogu nositi oštećene dijelove gena u svom genotipu. Univerzalni genetski test je u stanju da otkrije više od stotinu bolesti na kojima se zasniva mutacije gena. Znajući da je barem jedan od budućih roditelja nosilac poremećaja, doktor će vam pomoći da odaberete odgovarajuću taktiku za pripremu za trudnoću i njeno vođenje. Činjenica je da promjene gena koje prate trudnoću mogu uzrokovati nepopravljivu štetu fetusu, pa čak i postati prijetnja životu majke.

Ženama se tokom trudnoće, uz pomoć posebnih studija, ponekad dijagnostikuje genetska oboljenja fetusa, što može postaviti pitanje isplati li se trudnoća uopće zadržati. Najranije vrijeme za dijagnosticiranje ovih patologija je 9. sedmica. Ova dijagnoza se provodi pomoću sigurnog neinvazivnog DNK testa Panorama. Test se sastoji u tome da se budućoj majci uzima krv iz vene, metodom sekvenciranja, iz nje se izoluje genetski materijal fetusa i proučava se na prisustvo kromosomskih abnormalnosti. Studija je u stanju identificirati abnormalnosti kao što su Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, mikrodelecijski sindromi, patologije polnih hromozoma i niz drugih anomalija.

Odrasla osoba, koja je prošla genetske testove, može saznati o svojoj predispoziciji za genetske bolesti. U ovom slučaju, on će imati priliku da pribjegne djelotvornosti preventivne mjere i spriječiti pojavu patološko stanje pregledom specijaliste.

Liječenje genetskih bolesti

Bilo koja genetska bolest predstavlja poteškoće za medicinu, pogotovo jer je neke od njih prilično teško dijagnosticirati. Ogroman broj bolesti se u principu ne može izliječiti: Downov sindrom, Klinefelterov sindrom, cistična acidoza itd. Neki od njih ozbiljno smanjuju životni vijek osobe.

Glavne metode liječenja:

• Simptomatično

  Ublažava simptome koji izazivaju bol i nelagodu, sprečava napredovanje bolesti, ali ne otklanja njen uzrok.

  genetičar

  Kijev Julia Kirillovna

  Ako imate:

  • pitanja o rezultatima prenatalna dijagnoza;
  • loši rezultati skrininga
  nudimo vam da se prijavite za besplatne konsultacije genetičar*

  *konsultacije se obavljaju za stanovnike bilo koje regije Rusije putem interneta. Za stanovnike Moskve i Moskovske regije moguće je lično savjetovanje (sa sobom imati pasoš i važeću polisu obaveznog zdravstvenog osiguranja)

nasledne bolesti pedijatri , neurolozi , endokrinolozi

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Svi dijelovi Nasljedne bolesti Hitni uslovi Očne bolesti Dječije bolesti Muške bolesti Venerične bolesti Ženske bolesti Kožne bolesti zarazne bolesti Nervne bolesti Reumatske bolesti Urološke bolesti Endokrine bolesti Imunološke bolesti Alergijske bolesti Onkološke bolesti Bolesti vena i limfnih čvorova Bolesti kose Bolesti zuba Bolesti krvi Bolesti mlečnih žlezda Bolesti ODS i povrede Bolesti respiratornih organa Bolesti probavnog sistema Bolesti srca i krvnih sudova Bolesti debelo crijevo Bolesti uha, grla, nosa Narkološki problemi Mentalni poremećaji Poremećaji govora Kozmetički problemi Estetski problemi

nasledne bolesti – velika grupa uzrokovane ljudskim bolestima patoloških promjena u genetskom aparatu. Trenutno je poznato više od 6 hiljada sindroma sa nasljednim mehanizmom prijenosa, a njihova ukupna učestalost u populaciji kreće se od 0,2 do 4%. Neke genetske bolesti imaju određenu etničku i geografsku prevalenciju, druge se s istom učestalošću nalaze u cijelom svijetu. Proučavanje nasljednih bolesti je uglavnom u nadležnosti medicinska genetika, međutim, gotovo svako se može suočiti s takvom patologijom. medicinski specijalisti: pedijatri , neurolozi , endokrinolozi, hematolozi, terapeuti itd.

Nasljedne bolesti treba razlikovati od urođene i porodične patologije. kongenitalne bolesti može biti uzrokovan ne samo genetskim, već i štetnim egzogenim faktorima koji utiču na fetus u razvoju (hemijska i medicinska jedinjenja, jonizujuće zračenje, intrauterine infekcije i sl.). Međutim, ne pojavljuju se sve nasljedne bolesti odmah nakon rođenja: na primjer, znakovi chorea of ​​Huntington obično se prvo izjasne u dobi od 40 godina. Razlika između nasljedne i porodične patologije je u tome što ova druga može biti povezana ne s genetskim, već sa društvenim ili profesionalnim determinantama.

Pojava nasljednih bolesti je posljedica mutacija – naglih promjena genetska svojstva pojedinca, što dovodi do pojave novih znakova koji nisu svojstveni normi. Ako mutacije utiču pojedinačnih hromozoma, promjenom njihove strukture (zbog gubitka, sticanja, varijacije u položaju pojedinih sekcija) ili njihovog broja, takve bolesti se svrstavaju u hromozomske. Najčešće hromozomske abnormalnosti su, čir na dvanaestopalačnom crevu, alergijska patologija.

Nasljedne bolesti mogu se manifestirati kako odmah nakon rođenja djeteta, tako i dalje različite fazeživot. Neki od njih imaju nepovoljnu prognozu i dovode do rane smrti, drugi ne utiču značajno na trajanje, pa čak ni na kvalitetu života. Najteži oblici nasljedne patologije fetusa uzrokuju spontani pobačaj ili praćeno mrtvorođenjem.

Zahvaljujući napretku u razvoju medicine, oko hiljadu nasljednih bolesti danas se može otkriti i prije rođenja djeteta prenatalnim dijagnostičkim metodama. Potonji uključuju ultrazvučni i biohemijski skrining I (10-14 sedmica) i II (16-20 sedmica) trimestra, koji se provode za sve trudnice bez izuzetka. Osim toga, ako postoje dodatne indikacije, može se preporučiti podvrgavanje invazivne procedure: biopsija horionskih resica , amniocenteza , kordocenteza. Uz pouzdano utvrđivanje činjenice teške nasljedne patologije, ženi se nudi umjetna abortus iz medicinskih razloga.

Sva novorođenčad u prvim danima života podliježu i pregledu na nasljedne i kongenitalne bolesti metabolizma (fenilketonurija, adrenogenitalni sindrom, kongenitalna adrenalna hiperplazija, galaktozemija, cistična fibroza). Ostale nasljedne bolesti koje se ne prepoznaju prije ili neposredno nakon rođenja djeteta mogu se otkriti citogenetskim, molekularno genetskim, biohemijskim metodama istraživanja.

Nažalost, potpuni lijek za nasljedne bolesti trenutno nije moguć. U međuvremenu, kod nekih oblika genetske patologije može se postići značajno produženje života i obezbjeđenje njegovog prihvatljivog kvaliteta. U liječenju nasljednih bolesti koristi se patogenetska i simptomatska terapija. Patogenetski pristup liječenju uključuje zamjenska terapija(na primjer faktori zgrušavanja krvi kod hemofilije), ograničavanje upotrebe određenih supstrata kod fenilketonurije, galaktozemije, bolesti javorovog sirupa, nadoknađivanje nedostatka enzima ili hormona koji nedostaje, itd. Simptomatska terapija uključuje upotrebu širok raspon lijekovi, fizioterapija, kursevi rehabilitacije ( masaža , terapija vježbanjem). Mnogi pacijenti sa genetska patologija od ranog djetinjstva potrebna im je korektivno-razvojna nastava kod nastavnika-defektologa i logoped.

Mogućnosti hirurško lečenje nasljedne bolesti svode se uglavnom na otklanjanje teških malformacija koje sprječavaju normalno funkcionisanje organizma (na primjer, korekcija urođene srčane mane , rascjep gornje usne i nepce hipospadija i sl.). Genska terapija nasljednih bolesti je još uvijek prilično eksperimentalne prirode i još uvijek je daleko od široke primjene u praktičnoj medicini.

Glavni pravac u prevenciji nasljednih bolesti je medicinsko genetičko savjetovanje. Iskusni genetičari će konsultovati bračni par, predvidjeti rizik od potomstva nasljedna patologija pružit će stručnu pomoć u donošenju odluke o rađanja djeteta.

nasledne bolesti pedijatri, neurolozi, endokrinolozi

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Sve rubrike Nasljedne bolesti Hitna stanja Očne bolesti Dječije bolesti Muške bolesti Veneričke bolesti Ženske bolesti Kožne bolesti Zarazne bolesti Nervne bolesti Reumatske bolesti Urološke bolesti Endokrine bolesti Imunske bolesti Alergijske bolesti Onkološke bolesti Bolesti i bolesti Bolesti krvi Bolesti mliječnih žlijezda Bolesti ODS i traume Respiratorne bolesti Bolesti probavnog sistema Bolesti srca i krvnih žila Bolesti debelog crijeva Bolesti uha i grla, nosa Problemi s lijekovima Mentalni poremećaji Poremećaji govora Kozmetički problemi Estetski problemi

nasledne bolesti- velika grupa ljudskih bolesti uzrokovanih patološkim promjenama u genetskom aparatu. Trenutno je poznato više od 6 hiljada sindroma sa nasljednim mehanizmom prijenosa, a njihova ukupna učestalost u populaciji kreće se od 0,2 do 4%. Neke genetske bolesti imaju određenu etničku i geografsku prevalenciju, druge se s istom učestalošću nalaze u cijelom svijetu. Proučavanje nasljednih bolesti uglavnom je u nadležnosti medicinske genetike, međutim sa takvom patologijom može se susresti gotovo svaki specijalista: pedijatri, neurolozi, endokrinolozi, hematolozi, terapeuti itd.

Nasljedne bolesti treba razlikovati od urođene i porodične patologije. Urođene bolesti mogu biti uzrokovane ne samo genetskim, već i nepovoljnim egzogenim faktorima koji utiču na fetus u razvoju (hemijska i medicinska jedinjenja, jonizujuće zračenje, intrauterine infekcije itd.). Međutim, ne pojavljuju se sve nasljedne bolesti odmah nakon rođenja: na primjer, znakovi Huntingtonove koreje obično se prvi put manifestiraju u dobi od 40 godina. Razlika između nasljedne i porodične patologije je u tome što ova druga može biti povezana ne s genetskim, već sa društvenim ili profesionalnim determinantama.

Pojava nasljednih bolesti uzrokovana je mutacijama - naglim promjenama genetskih svojstava pojedinca, koje dovode do pojave novih, nenormalnih osobina. Ako mutacije utiču na pojedinačne hromozome, menjajući njihovu strukturu (zbog gubitka, sticanja, varijacije u položaju pojedinih delova) ili njihovog broja, takve bolesti se klasifikuju kao hromozomske. Najčešće hromozomske anomalije su Downov sindrom (trisomija na hromozomu 21), Edwardsov sindrom (trisomija na hromozomu 18), Klinefelterov sindrom (polisomija na X hromozomu kod muškaraca), sindrom "mačjeg plača" itd.

Nasljedne bolesti uzrokovane mutacijama na nivou gena pripadaju genskim bolestima. Mogu biti monogeni (uzrokovani mutacijom ili odsustvom pojedinačnih gena) ili poligeni (uzrokovani promjenama u mnogim genima). Među monogenim bolestima razlikuju se patologije s autosomno dominantnim tipom nasljeđa (Marfanov sindrom, ateroskleroza, hipertenzija, dijabetes melitus, peptički ulkusželudac i duodenum, alergijska patologija.

Nasljedne bolesti mogu se manifestirati kako odmah nakon rođenja djeteta, tako iu različitim fazama života. Neki od njih imaju nepovoljnu prognozu i dovode do rane smrti, drugi ne utiču značajno na trajanje, pa čak ni na kvalitetu života. Najteži oblici nasljedne patologije fetusa uzrokuju spontani pobačaj ili su praćeni mrtvorođenošću.

Zahvaljujući napretku u razvoju medicine, oko hiljadu nasljednih bolesti danas se može otkriti i prije rođenja djeteta prenatalnim dijagnostičkim metodama. Potonji uključuju ultrazvučni i biohemijski skrining I (10-14 sedmica) i II (16-20 sedmica) trimestra, koji se provode za sve trudnice bez izuzetka. Osim toga, ako postoje dodatne indikacije, mogu se preporučiti invazivne procedure: biopsija horionskih resica, amniocenteza, kordocenteza. Uz pouzdano utvrđivanje činjenice teške nasljedne patologije, ženi se nudi umjetni prekid trudnoće iz medicinskih razloga.

Sva novorođenčad u prvim danima života podliježu i pregledu na nasljedne i kongenitalne metaboličke bolesti (fenilketonurija, adrenogenitalni sindrom, kongenitalna adrenalna hiperplazija, galaktozemija, cistična fibroza). Ostale nasljedne bolesti koje se ne prepoznaju prije ili neposredno nakon rođenja djeteta mogu se otkriti citogenetskim, molekularno genetskim, biohemijskim metodama istraživanja.

Nažalost, potpuni lijek za nasljedne bolesti trenutno nije moguć. U međuvremenu, kod nekih oblika genetske patologije može se postići značajno produženje života i obezbjeđenje njegovog prihvatljivog kvaliteta. U liječenju nasljednih bolesti koristi se patogenetska i simptomatska terapija. Patogenetski pristup liječenju uključuje zamjensku terapiju (na primjer, faktorima zgrušavanja krvi kod hemofilije), ograničavanje upotrebe određenih supstrata kod fenilketonurije, galaktozemije, bolesti javorovog sirupa, nadoknadu manjka enzima ili hormona koji nedostaje itd. Simptomatska terapija uključuje i terapiju. upotreba širokog spektra lijekova, fizioterapija, tečajevi rehabilitacije (masaža, terapija vježbanjem). Mnogim pacijentima sa genetskom patologijom od ranog djetinjstva potrebna je korektivno-razvojna nastava kod učitelja-defektologa i logopeda.

Mogućnosti kirurškog liječenja nasljednih bolesti svode se uglavnom na otklanjanje teških malformacija koje ometaju normalno funkcioniranje organizma (npr. korekcija urođenih srčanih mana, rascjepa usne i nepca, hipospadije i dr.). Genska terapija nasljednih bolesti je još uvijek prilično eksperimentalne prirode i još uvijek je daleko od široke primjene u praktičnoj medicini.

Glavni pravac u prevenciji nasljednih bolesti je medicinsko genetičko savjetovanje. Iskusni genetičari će konsultovati bračni par, predvidjeti rizik od potomstva s nasljednom patologijom i pružiti stručnu pomoć u donošenju odluke o rađanju.

Rođenje djeteta- najsrećniji događaj za svaki par. Čekanje na sastanak s bebom često je zasjenjeno tjeskobnim mislima o njegovom zdravlju i pravilan razvoj. U većini slučajeva, brige mladih roditelja ispadaju uzaludne, ali ponekad se sudbina prema nerođenoj bebi ponaša prilično grubo: beba od mame i tate dobija ne samo boju kose, oblik očiju i slatki osmijeh, već i razne nasljedne bolesti .

Prema medicinskoj statistici, vjerojatnost da će se imati dijete s nasljednom patologijom za svaki buduća majka iznosi 3–5%. Na primjer, vjerovatnoća da ćete imati djecu sa Downovim sindromom je 1:700. Najteže dijagnosticirati i podložni daljem liječenju su rijetke, tzv. orphan bolesti: nesavršena osteogeneza, bulozna epidermoliza, Menkesov sindrom, progerija i mnoge druge. Ove genetske nasljedne bolesti u pravilu predstavljaju prijetnju životu djeteta, značajno smanjuju njegovo trajanje i kvalitet i dovode do invaliditeta. Kod nas se "rijetkim" smatra bolest koja se javlja sa učestalošću 1:10.000.

Uzroci nasljednih bolesti

Svaka ćelija ljudskog tijela nosi određeni kod sadržan u hromozomima. Ukupno ih osoba ima 46: 22 su autozomna para, a 23. par hromozoma je odgovoran za pol osobe. Kromosomi se pak sastoje od mnogih gena koji nose informacije o određenom svojstvu organizma. Prva ćelija formirana pri začeću sadrži 23 majčina hromozoma i isto toliko očeva. Defekt u genu ili hromozomu dovodi do genetskog poremećaja.

Postoji Razne vrste genetski poremećaji: defekt jednog gena, defekt hromozoma i kompleksni defekt.

defekt jednog gena može se prenijeti od jednog ili oba roditelja. Štaviše, budući da su nosioci recesivnog gena, mama i tata možda i ne znaju za svoju bolest. Ove bolesti uključuju progeriju, Menkesov sindrom, buloznu epidermolizu i imperfektu osteogenezu. Defekt koji se prenosi hromozomom 23 naziva se X-vezan. Svaka osoba nasljeđuje X hromozom od majke, ali od oca može dobiti Y hromozom (u ovom slučaju se rodi dječak) ili X hromozom (pojavljuje se djevojčica). Ako se na dječakovom X hromozomu pronađe defektan gen, on se ne može izbalansirati drugim zdravim X hromozomom, pa stoga postoji mogućnost patologije. Ovaj nedostatak se može prenijeti od majke nosioca bolesti ili se može formirati potpuno nepredvidivo.

hromozomski defekt- promjena njihove strukture i broja. U osnovi, takvi defekti nastaju tokom formiranja jajnih ćelija i sperme roditelja, hromozomski defekt nastaje u embrionu kada se ove ćelije spoje. Takva se patologija, u pravilu, manifestira u obliku ozbiljnih poremećaja u fizičkom i mentalnom razvoju.

Kompleksni defekti nastaju kao rezultat izloženosti genu ili grupi gena faktora spoljašnje okruženje. Mehanizam prijenosa ovih bolesti još uvijek nije u potpunosti shvaćen. Prema ljekarima, dijete od roditelja nasljeđuje posebnu osjetljivost na određene faktore. okruženje, pod čijim uticajem se bolest na kraju može razviti.

Dijagnoza u prenatalnom periodu

Nasljedne bolesti djece mogu se otkriti čak iu prenatalnom periodu. Tako se nedavno u mnogim konsultacijama radi test kojim se utvrđuje nivo hormona AFP, estrogena i hCG kod svih žena između i 18. nedelje trudnoće. Pomaže u određivanju razvojne patologije djeteta zbog hromozomskih defekata. Treba napomenuti da ovaj skrining otkriva samo dio genetskih poremećaja, dok moderna klasifikacija Nasljedne bolesti je složen sistem koji uključuje oko dvije hiljade bolesti, stanja i sindroma.

Budući roditelji treba da imaju u vidu da se na osnovu rezultata ove analize ne dijagnostikuje određena bolest, već se samo utvrđuje njena verovatnoća i donosi odluka o potrebi dodatnih pregleda.

Amniocenteza- zahvat tokom kojeg ljekar tankom i dugačkom iglom uvlači plodovu vodu, prodirući u matericu žene kroz trbušni zid. Pre prema kojoj ide žena ultrasonografija za određivanje položaja fetusa i najbolje mjesto ubacivanje igle. Ponekad se ultrazvuk radi upravo tokom postupka amniocenteze.

Ova studija vam omogućava da identifikujete mnoge hromozomske nedostatke, odredite stepen razvoja djetetovih pluća (ako je potrebno roditi prije zakazanog datuma), precizno odredite spol djeteta (ako postoji opasnost od bolesti povezanih s određenog pola). Proučavanje nastale tekućine traje nekoliko sedmica. Nedostatak ove procedure je što se može izvesti u gestacijskoj dobi većoj od 16 sedmica, što znači da je preostalo vrlo malo vremena da se žena odluči na abortus. Osim toga, za razliku od prvog tromjesečja, abortus u tako dugom periodu je izuzetno opasan postupak za fizičko i mentalno zdravlje žena. Rizik od spontanog pobačaja nakon ovu studiju kreće se od 0,5 do 1%.

Uz pomoć proučavanja horiona (tkiva koje okružuje fetus na rani termin trudnoće) moguće je utvrditi i genetske poremećaje u fetusu, uključujući dijagnosticiranje prilično rijetke bolesti kao što je buloza epidermolize, osteogenesis imperfecta. Tokom ove procedure, lekar ubacuje tanku cevčicu kroz vaginu u matericu žene. Komadići horionskih resica se usišu kroz cijev i zatim šalju na analizu. Ova procedura je bezbolna i može se izvesti već u 9. nedelji trudnoće, rezultati studije će biti gotovi za jedan do dva dana. Uprkos očiglednim prednostima, ovu proceduru nije u velikoj potražnji zbog visokog rizika od spontanih pobačaja (2-3%) i razni prekršaji tok trudnoće.

Indikacije za proučavanje horiona i amniocentezu su:

• starost buduće majke je više od 35 godina;
• hromozomski defekti kod jednog ili oba roditelja;
• rođenje djeteta s hromozomskim defektima u bračnom paru;
• buduće majke u čijim porodicama su postojale bolesti vezane za X.

Ako studije potvrde prisustvo genetskog poremećaja, roditelji će, nakon što odvagaju sve prednosti i nedostatke, morati da naprave možda najteži izbor u svom životu: da zadrže ili prekinu trudnoću, budući da je liječenje nasljednih bolesti kod ovog etapa je, nažalost, nemoguća.

Dijagnoza nakon porođaja

Dijagnoza rijetkih genetskih nasljednih bolesti može se zasnivati ​​na laboratorijska istraživanja. Sve u svemu, već nekoliko godina porodilišta petog dana nakon rođenja bebe radi se skrining novorođenčeta, tokom kojeg se dijagnostikuje niz rijetkih nasljednih bolesti: fenilketonurija, hipotireoza, cistična fibroza, galaktozemija i adrenogenitalni sindrom.

Ostale bolesti se dijagnosticiraju na osnovu simptoma i znakova koji se mogu javiti kako u neonatalnom periodu tako i mnogo godina nakon rođenja. Simptomi bulozne epidermolize i osteogenesis imperfecta u većini slučajeva javljaju se odmah nakon rođenja, a dijagnoza progerije se najčešće postavlja tek u dobi od 2-3 godine.

Običnom pedijatru je vrlo teško prepoznati rijetke bolesti, doktor možda jednostavno neće primijetiti njihove simptome tokom redovnog pregleda. Zato majka treba da bude veoma pažljiva prema sopstvenom detetu i na njega znaci upozorenja: motoričke sposobnosti ne za uzrast, pojava konvulzija, nedovoljno debljanje, neprirodna boja i miris stolice. Također, razlog za uzbunu trebao bi biti naglo povećanje ili usporavanje procesa rasta djeteta, što može ukazivati ​​na prisutnost bolesti kao što je patuljastost. Kada se pojave ovakvi simptomi, roditelji se svakako trebaju obratiti ljekaru, insistirajući na detaljnom pregledu djeteta, jer se pravovremeno dijagnostikuje nasljedne bolesti i odabire. pravi program tretman može pomoći u očuvanju zdravlja, a ponekad i života bebe.

Kako se liječe genetske bolesti?

Iako se većina nasljednih bolesti ne može izliječiti, moderna medicina je u stanju značajno produžiti životni vijek bolesne djece, ali i poboljšati njegovu kvalitetu. Do danas takve bolesti nisu kazna, već način života koji omogućava djetetu da se normalno razvija, pod uslovom da neophodan tretman: uzimanje lijekova, gimnastika, posebne dijete. Štoviše, što je ranije moguće dijagnosticirati, to se uspješnije provodi liječenje nasljednih bolesti.

U posljednje vrijeme sve se više koriste metode prenatalnog (prenatalnog) liječenja: uz pomoć lijekova, pa čak i kirurških operacija.

Bolest djeteta je težak ispit za cijelu porodicu. U ovim uslovima veoma je važno da roditelji podrže rodbinu i komuniciraju sa drugim majkama i očevima koji se nađu u sličnoj situaciji. Ovakvim porodicama u velikoj meri pomažu različite zajednice roditelja sa decom sa retkim genetskim bolestima.

Kako spriječiti nasljedne bolesti?

Pravilno planiranje trudnoće, čiji je glavni fokus prevencija nasljednih bolesti, pomoći će da se izbjegne rođenje bolesnog djeteta. Roditelji u riziku svakako bi trebali posjetiti genetičara:

• starost roditelja -35 godina i više;
• prisustvo jednog ili više djece sa nasljednom bolešću;
• rijetke bolesti kod supružnika ili njihovih bliskih srodnika;
• parovi zabrinuti za zdravu bebu.

Na osnovu podataka lekarskog pregleda, kao i podataka o porodičnoj anamnezi, bolestima koje su rođaci imali, prisustvu abortusa i pobačaja, genetski konsultant izračunava verovatnoću da će dete imati genetsku bolest. Dešava se da par koji ima velike šanse da rodi bolesno dijete odustane od ovih planova u ovoj zajednici, a sa drugim partnerima steknu potpuno zdravu djecu.

cure! Uradimo reposte.

Zahvaljujući tome, stručnjaci nam dolaze i daju odgovore na naša pitanja!
Također, možete postaviti svoje pitanje ispod. Ljudi poput vas ili stručnjaci će dati odgovor.
hvala ;-)
Sva zdrava deca!
Ps. Ovo važi i za dečake! Ovdje je samo još djevojaka ;-)

Da li vam se svideo materijal? Podrška - repost! Trudimo se za vas ;-)