Uzroci genetskih bolesti. Koje se bolesti nasljeđuju - lista, klasifikacija, genetski testovi i prevencija. Metode prenatalne dijagnostike nasljednih bolesti

13282 0

Svi genetske bolesti, kojih je danas poznato nekoliko hiljada, uzrokovane su anomalijama u genetskom materijalu (DNK) osobe.

Genetske bolesti mogu biti povezane s mutacijom jednog ili više gena, neusklađenošću, odsutnošću ili dupliciranjem cijelih hromozoma (hromozomske bolesti), kao i mutacijama koje se prenose s majke u genetskom materijalu mitohondrija (mitohondrijalne bolesti).

Opisano je više od 4.000 bolesti povezanih s jednim genskim poremećajima.

Malo o genetskim bolestima

Medicini je odavno poznato da različite etničke grupe imaju predispoziciju za određene genetske bolesti. Na primjer, ljudi iz regije Mediterana češće pate od talasemije. Znamo da rizik od niza genetskih bolesti kod djeteta u velikoj mjeri zavisi od starosti majke.

Takođe je poznato da neki genetske bolesti nastao u nama kao pokušaj tijela da se odupre okolini. Anemija srpastih ćelija, prema savremenim podacima, nastala je u Africi, gde je malarija već hiljadama godina prava pošast čovečanstva. Kod anemije srpastih ćelija, ljudi imaju crvenu mutaciju krvne ćelije, čineći domaćina otpornim na malarijski plazmodijum.

Danas su naučnici razvili testove za stotine genetskih bolesti. Možemo testirati na cističnu fibrozu, Downov sindrom, fragilni X sindrom, nasljedne trombofilije, Bloomov sindrom, Canavanovu bolest, Fanconijevu anemiju, porodičnu disautonomiju, Gaucherovu bolest, Niemann-Pickovu bolest, Klinefelterov sindrom, talasemije i mnoge druge bolesti.

Cistična fibroza.

Cistična fibroza, poznata u engleskoj literaturi kao cistična fibroza(cistična fibroza) je jedna od najčešćih genetskih bolesti, posebno kod bijelaca i aškenaskih Jevreja. To je uzrokovano nedostatkom proteina koji kontrolira ravnotežu klorida u stanicama. Rezultat nedostatka ovog proteina je zadebljanje i kršenje svojstava sekrecije žlijezda. Cistična fibroza se manifestuje kršenjem funkcija respiratornog sistema, probavnog trakta, reproduktivnog sistema. Simptomi mogu varirati od blagih do veoma teških. Da bi se bolest pojavila, oba roditelja moraju biti nosioci defektnih gena.

Downov sindrom.

Ovo je najpoznatija hromozomska bolest koja se javlja zbog prisustva viška genetskog materijala na hromozomu 21. Downov sindrom se registruje kod 1 djeteta na 800-1000 novorođenčadi. Ova bolest se lako otkriva prenatalnim skriningom. Sindrom karakteriziraju anomalije u strukturi lica, smanjene mišićni tonus, malformacije kardiovaskularnog i probavni sustav kao i zaostajanja u razvoju. Djeca s Downovim sindromom imaju simptome u rasponu od blage do vrlo teške smetnje u razvoju. Ova bolest je podjednako opasna za sve etničke grupe. Najvažniji faktor rizika je starost majke.

Fragile X sindrom.

Fragile X sindrom, ili Martin-Bell sindrom, povezan je s najčešćim tipom kongenitalne mentalne retardacije. Kašnjenje u razvoju može biti vrlo malo ili ozbiljno, ponekad je sindrom povezan s autizmom. Ovaj sindrom se javlja kod 1 od 1500 muškaraca i 1 od 2500 žena. Bolest je povezana s prisustvom abnormalnih ponavljajućih mjesta u X hromozomu – što je više takvih mjesta, to je bolest teža.

Nasljedni poremećaji krvarenja.

Koagulacija krvi je jedan od najsloženijih biohemijskih procesa koji se dešavaju u organizmu, pa postoji veliki broj poremećaja zgrušavanja u različitim fazama. Poremećaji koagulacije mogu uzrokovati sklonost krvarenju ili, obrnuto, stvaranje krvnih ugrušaka.

Među poznatim bolestima je trombofilija povezana sa Leidenskom mutacijom (faktor V Leiden). Postoje i drugi genetski poremećaji koagulacije, uključujući nedostatak protrombina (faktora II), nedostatak proteina C, nedostatak proteina S, nedostatak antitrombina III i druge.

Svi su čuli za hemofiliju, nasljedni poremećaj koagulacije koji uzrokuje opasno krvarenje tokom unutrašnje organe, mišića, zglobova, uočava se abnormalno menstrualno krvarenje, a svaka manja povreda može dovesti do nepopravljivih posljedica zbog nemogućnosti tijela da zaustavi krvarenje. Najčešća je hemofilija A (nedostatak faktora zgrušavanja VIII); hemofilija B (nedostatak faktora IX) i hemofilija C (nedostatak faktora XI).

Postoji i vrlo česta von Willebrandova bolest, kod koje se uočava spontano krvarenje zbog smanjen nivo faktor VIII. Bolest je 1926. opisao finski pedijatar von Willebrand. Američki istraživači vjeruju da 1% svjetske populacije pati od toga, ali kod većine njih genetski defekt ne uzrokuje teški simptomi(na primjer, žene mogu imati samo obilne menstruacije). Klinički značajni slučajevi se, po njihovom mišljenju, zapažaju kod 1 osobe na 10.000, odnosno 0,01%.

Porodična hiperholesterolemija.

Ovo je grupa nasljednih metaboličkih poremećaja koji se manifestiraju abnormalno. visoki nivo lipida i holesterola u krvi. Porodična hiperholesterolemija povezana s pretilošću, poremećenom tolerancijom glukoze, dijabetesom, moždanim i srčanim udarima. Liječenje bolesti uključuje promjenu načina života i strogu dijetu.

Huntingtonova bolest.

Huntingtonova bolest (ponekad Huntingtonova) je nasljedna bolest koja uzrokuje postepenu degeneraciju središnjeg nervni sistem. Gubitak funkcije nervne celije u mozgu je praćen promjenama u ponašanju, neuobičajenim trzavim pokretima (koreja), nekontroliranim kontrakcijama mišića, otežanim hodanjem, gubitkom pamćenja, poremećenim govorom i gutanjem.

Savremeni tretman usmjeren je na suzbijanje simptoma bolesti. Huntingtonova bolest obično se počinje manifestirati za 30-40 godina, a prije toga osoba možda ne nagađa o svojoj sudbini. Rjeđe, bolest počinje da napreduje u djetinjstvu. Ovo je autosomno dominantna bolest - ako jedan roditelj ima defektan gen, onda dijete ima 50% šanse da ga dobije.

Duchenneova mišićna distrofija.

Kod Duchenneove mišićne distrofije simptomi se obično javljaju prije 6. godine. To uključuje umor, slabost mišića (počinje u nogama i sve više), moguću mentalnu retardaciju, probleme sa srcem i respiratornog sistema, deformitet kičme i grudnog koša. Progresivna slabost mišića dovodi do invaliditeta; do 12. godine mnoga djeca su vezana za invalidska kolica. Momci su bolesni.

Beckerova mišićna distrofija.

Kod Beckerove mišićne distrofije simptomi podsećaju na Duchenneovu distrofiju, ali se pojavljuju kasnije i razvijaju se sporije. Slabost mišića u gornjem dijelu tijela nije tako izražena kao kod prethodnog tipa distrofije. Momci su bolesni. Početak bolesti javlja se u dobi od 10-15 godina, a do 25-30 godine života pacijenti su obično vezani za invalidska kolica.

Anemija srpastih ćelija.

Kod ove nasljedne bolesti poremećen je oblik crvenih krvnih zrnaca, koji postaju poput srpa – otuda i naziv. Izmijenjena crvena krvna zrnca ne mogu dostaviti dovoljno kisika organima i tkivima. Bolest dovodi do teških kriza koje se javljaju mnogo puta ili samo nekoliko puta u životu pacijenta. Pored bolova u grudima, stomaku i kostima javlja se umor, otežano disanje, tahikardija, povišena temperatura itd.

Liječenje uključuje lijekove protiv bolova, folna kiselina za podršku hematopoezi, transfuziji krvi, dijalizi i hidroksiureji za smanjenje učestalosti epizoda. Anemija srpastih stanica javlja se pretežno kod ljudi afričkog i mediteranskog porijekla, kao i u Južnoj i Centralnoj Americi.

Talasemija.

Talasemije (beta talasemije i alfa talasemije) su grupa nasljedne bolesti u kojoj je poremećena ispravna sinteza hemoglobina. Kao rezultat, razvija se anemija. Bolesnici se žale na umor, otežano disanje, bol u kostima, imaju povećanu slezinu i lomljive kosti, slab apetit, tamni urin, žutilo kože. Takvi ljudi su skloni zaraznim bolestima.

Fenilketonurija.

Fenilketonurija je rezultat nedostatka enzima jetre koji je potreban za pretvaranje aminokiseline fenilalanin u drugu aminokiselinu, tirozin. Ukoliko se bolest ne dijagnosticira na vrijeme, velike količine fenilalanin se nakuplja u djetetovom tijelu, uzrokujući mentalnu retardaciju, oštećenje nervnog sistema i napade. Liječenje se sastoji od stroge dijete i upotrebe kofaktora tetrahidrobiopterina (BH4) za snižavanje nivoa fenilalanina u krvi.

Nedostatak alfa-1 antitripsina.

Ova bolest nastaje zbog nedovoljne količine enzima alfa-1-antitropsina u plućima i krvi, što dovodi do takvih posljedica kao što je emfizem. Rani simptomi bolesti uključuju kratak dah, piskanje. Ostali simptomi: gubitak težine, čest respiratorne infekcije, umor, tahikardija.

Pored gore navedenih, postoji ogroman broj drugih genetskih bolesti. Do danas, nijedan od njih radikalne načine tretmane, ali genska terapija ima ogroman potencijal. Mnoge bolesti, posebno uz pravovremenu dijagnozu, mogu se uspješno kontrolisati, a pacijenti dobijaju priliku da žive punim, produktivnim životom.

Rođenje djeteta- najsrećniji događaj za svaki par. Čekanje na sastanak s bebom često je zasjenjeno tjeskobnim mislima o njegovom zdravlju i pravilan razvoj. U većini slučajeva, brige mladih roditelja ispadaju uzaludne, ali ponekad se sudbina prema nerođenoj bebi ponaša prilično grubo: beba od mame i tate dobija ne samo boju kose, oblik očiju i slatki osmijeh, već i razne nasljedne bolesti .

Prema medicinskoj statistici, vjerovatnoća da ćete imati dijete s nasljedna patologija za svaku buduću majku iznosi 3-5%. Na primjer, vjerovatnoća da ćete imati djecu sa Downovim sindromom je 1:700. Najteže dijagnosticirati i podložni daljem liječenju su rijetke, tzv. orphan bolesti: nesavršena osteogeneza, bulozna epidermoliza, Menkesov sindrom, progerija i mnoge druge. Ove genetske nasljedne bolesti po pravilu predstavljaju prijetnju životu djeteta, značajno smanjuju njegovo trajanje i kvalitet i dovode do invaliditeta. Kod nas se "rijetkim" smatra bolest koja se javlja sa učestalošću 1:10.000.

Uzroci nasljednih bolesti

Svaka ćelija ljudsko tijelo nosi određeni kod zatvoren u hromozomima. Ukupno ih osoba ima 46: 22 su autozomna para, a 23. par hromozoma je odgovoran za pol osobe. Kromosomi se pak sastoje od mnogih gena koji nose informacije o određenom svojstvu organizma. Prva ćelija formirana pri začeću sadrži 23 majčina hromozoma i isto toliko očeva. Defekt u genu ili hromozomu dovodi do genetskog poremećaja.

Postoji različite vrste genetski poremećaji: defekt jednog gena, defekt hromozoma i kompleksni defekt.

defekt jednog gena može se prenijeti od jednog ili oba roditelja. Štaviše, budući da su nosioci recesivnog gena, mama i tata možda i ne znaju za svoju bolest. Ove bolesti uključuju progeriju, Menkesov sindrom, buloznu epidermolizu i imperfektu osteogenezu. Defekt koji se prenosi hromozomom 23 naziva se X-vezan. Svaka osoba nasljeđuje X hromozom od majke, ali od oca može dobiti Y hromozom (u ovom slučaju se rodi dječak) ili X hromozom (pojavljuje se djevojčica). Ako se na dječakovom X hromozomu pronađe defektan gen, on se ne može izbalansirati drugim zdravim X hromozomom, pa stoga postoji mogućnost patologije. Ovaj nedostatak se može prenijeti od majke nosioca bolesti ili se može formirati potpuno nepredvidivo.

hromozomski defekt- promjena njihove strukture i broja. U osnovi, takvi defekti nastaju tokom formiranja jajnih ćelija i sperme roditelja, hromozomski defekt nastaje u embrionu kada se ove ćelije spoje. Takva se patologija, u pravilu, manifestira u obliku ozbiljnih poremećaja u fizičkom i mentalnom razvoju.

Kompleksni defekti nastaju kao rezultat izloženosti genu ili grupi gena faktora spoljašnje okruženje. Mehanizam prijenosa ovih bolesti još uvijek nije u potpunosti shvaćen. Prema ljekarima, dijete od roditelja nasljeđuje posebnu osjetljivost na određene faktore. okruženje, pod čijim uticajem se bolest na kraju može razviti.

Dijagnoza u prenatalnom periodu

nasljedne bolesti djeca se mogu otkriti čak iu prenatalnom periodu. Tako se nedavno u mnogim konsultacijama radi test kojim se utvrđuje nivo hormona AFP, estrogena i hCG kod svih žena između 18. nedelje trudnoće. Pomaže u određivanju razvojne patologije djeteta zbog hromozomskih defekata. Treba napomenuti da ovaj skrining otkriva samo dio genetskih poremećaja, dok moderna klasifikacija Nasljedne bolesti je složen sistem koji uključuje oko dvije hiljade bolesti, stanja i sindroma.

Budući roditelji treba da imaju u vidu da se na osnovu rezultata ove analize ne dijagnostikuje određena bolest, već se samo utvrđuje njena verovatnoća i donosi odluka o potrebi dodatnih pregleda.

Amniocenteza- zahvat tokom kojeg ljekar tankom i dugačkom iglom uvlači plodovu vodu, prodirući u matericu žene kroz trbušni zid. Pre prema kojoj ide žena ultrasonografija za određivanje položaja fetusa i najbolje mjesto ubacivanje igle. Ponekad se ultrazvuk radi upravo tokom postupka amniocenteze.

Ova studija vam omogućava da identifikujete mnoge hromozomske nedostatke, odredite stepen razvoja djetetovih pluća (ako je potrebno roditi prije zakazanog datuma), precizno odredite spol djeteta (ako postoji opasnost od bolesti povezanih s određenog pola). Proučavanje nastale tekućine traje nekoliko sedmica. Nedostatak ove procedure je što se može izvesti u gestacijskoj dobi većoj od 16 sedmica, što znači da je preostalo vrlo malo vremena da se žena odluči na abortus. Osim toga, za razliku od prvog tromjesečja, abortus u tako dugom periodu je izuzetno opasan postupak za fizičko i mentalno zdravlje žena. Rizik od spontanog pobačaja nakon ovu studiju kreće se od 0,5 do 1%.

Uz pomoć proučavanja horiona (tkiva koje okružuje fetus u ranoj trudnoći), moguće je utvrditi i genetske poremećaje u fetusu, uključujući dijagnosticiranje prilično rijetke bolesti kao što je buloza epidermolize, osteogenesis imperfecta. Tokom ove procedure, lekar ubacuje tanku cevčicu kroz vaginu u matericu žene. Komadići horionskih resica se usišu kroz cijev i zatim šalju na analizu. Ova procedura je bezbolna i može se izvesti već u 9. nedelji trudnoće, rezultati studije će biti gotovi za jedan do dva dana. Uprkos očiglednim prednostima, ovu proceduru nije u velikoj potražnji zbog visokog rizika od spontanih pobačaja (2-3%) i razni prekršaji tok trudnoće.

Indikacije za proučavanje horiona i amniocentezu su:

  • starost buduće majke je više od 35 godina;
  • hromozomski defekti kod jednog ili oba roditelja;
  • rođenje djeteta sa hromozomskim defektima u bračnom paru;
  • buduće majke u čijim su porodicama postojale bolesti vezane za X.

Ako su studije potvrdile prisustvo genetski poremećaj, roditelji će, nakon što su izvagali sve prednosti i nedostatke, morati napraviti, možda, najteži izbor u svom životu: zadržati ili prekinuti trudnoću, jer je liječenje nasljednih bolesti u ovoj fazi, nažalost, nemoguće.

Dijagnoza nakon porođaja

Dijagnoza rijetkih genetskih nasljednih bolesti može se zasnivati ​​na laboratorijska istraživanja. Već nekoliko godina u svim porodilištima, petog dana po rođenju bebe, radi se skrining novorođenčeta, tokom kojeg se dijagnostikuje niz retkih naslednih bolesti: fenilketonurija, hipotireoza, cistična fibroza, galaktozemija, adrenogenita sindrom.

Ostale bolesti se dijagnosticiraju na osnovu simptoma i znakova koji se mogu javiti kako u neonatalnom periodu tako i mnogo godina nakon rođenja. Simptomi bulozne epidermolize i osteogenesis imperfecta u većini slučajeva javljaju se odmah nakon rođenja, a dijagnoza progerije se najčešće postavlja tek u dobi od 2-3 godine.

Običnom pedijatru je vrlo teško prepoznati rijetke bolesti, doktor možda jednostavno neće primijetiti njihove simptome tokom redovnog pregleda. Zato majka treba da bude veoma pažljiva prema sopstvenom detetu i na njega znaci upozorenja: motoričke sposobnosti ne za uzrast, pojava konvulzija, nedovoljno debljanje, neprirodna boja i miris stolice. Također, razlog za uzbunu trebao bi biti naglo povećanje ili usporavanje procesa rasta djeteta, što može ukazivati ​​na prisutnost bolesti kao što je patuljastost. Kada se pojave ovakvi simptomi, roditelji se svakako trebaju obratiti ljekaru, insistirajući na detaljnom pregledu djeteta, jer se pravovremeno dijagnostikuje nasljedne bolesti i odabire. pravi program tretman može pomoći u očuvanju zdravlja, a ponekad i života bebe.

Kako se liječe genetske bolesti?

Iako se većina nasljednih bolesti ne može izliječiti, moderne medicine može značajno produžiti životni vijek bolesne djece, kao i poboljšati njegov kvalitet. Do danas takve bolesti nisu kazna, već način života koji omogućava djetetu da se normalno razvija, pod uslovom da neophodan tretman: recepcija lijekovi, gimnastika, posebne dijete. Štoviše, što je ranije moguće dijagnosticirati, to se uspješnije provodi liječenje nasljednih bolesti.

U posljednje vrijeme sve se više koriste metode prenatalnog (prenatalnog) liječenja: uz pomoć lijekova, pa čak i kirurških operacija.

Bolest djeteta je težak ispit za cijelu porodicu. U ovim uslovima veoma je važno da roditelji podrže rodbinu i komuniciraju sa drugim majkama i očevima koji se nađu u sličnoj situaciji. Ovakvim porodicama u velikoj meri pomažu različite zajednice roditelja sa decom sa retkim genetskim bolestima.

Kako spriječiti nasljedne bolesti?

Pravilno planiranje trudnoće, čiji je glavni fokus prevencija nasljednih bolesti, pomoći će da se izbjegne rođenje bolesnog djeteta. Roditelji u riziku svakako bi trebali posjetiti genetičara:

  • starost roditelja -35 godina i više;
  • prisustvo jednog ili više djece sa nasljednom bolešću;
  • rijetke bolesti kod supružnika ili njihovih bliskih srodnika;
  • parovi zabrinuti za zdravu bebu.

Na osnovu podataka lekarskog pregleda, kao i podataka o porodičnoj anamnezi, bolestima koje su rođaci imali, prisustvu abortusa i pobačaja, genetski konsultant izračunava verovatnoću da će dete imati genetsku bolest. Dešava se da par koji ima velike šanse da rodi bolesno dijete odustane od ovih planova u ovoj zajednici, a sa drugim partnerima steknu potpuno zdravu djecu.


cure! Uradimo reposte.

Zahvaljujući tome, stručnjaci nam dolaze i daju odgovore na naša pitanja!
Također, možete postaviti svoje pitanje u nastavku. Ljudi poput vas ili stručnjaci će dati odgovor.
hvala ;-)
Sva zdrava deca!
Ps. Ovo važi i za dečake! Ovdje je samo još djevojaka ;-)


Da li vam se svideo materijal? Podrška - repost! Trudimo se za vas ;-)

nasljedne bolesti pedijatri, neurolozi, endokrinolozi

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Svi dijelovi Nasljedne bolesti Hitni uslovi Očne bolesti Dječije bolesti Muške bolesti Venerične bolesti Ženske bolesti Kožne bolesti zarazne bolesti Nervne bolesti Reumatske bolesti Urološke bolesti Endokrine bolesti Imunološke bolesti Alergijske bolesti Onkološke bolesti Bolesti vena i limfnih čvorova Bolesti kose Bolesti zuba Bolesti krvi Bolesti mliječnih žlijezda Bolesti ODS i povrede Bolesti respiratornih organa Bolesti organa za varenje i bolesti krvnih sudova Bolesti srca debelog crijeva Bolesti uha, grla, nosa Narkološki problemi Mentalni poremećaji Poremećaji govora Kozmetički problemi Estetski problemi

nasljedne bolesti- velika grupa ljudskih bolesti uzrokovanih patološkim promjenama u genetskom aparatu. Trenutno je poznato više od 6 hiljada sindroma sa nasljednim mehanizmom prijenosa, a njihova ukupna učestalost u populaciji kreće se od 0,2 do 4%. Neke genetske bolesti imaju određenu etničku i geografsku prevalenciju, druge se s istom učestalošću nalaze u cijelom svijetu. Proučavanje nasljednih bolesti uglavnom je u nadležnosti medicinske genetike, međutim sa takvom patologijom može se susresti gotovo svaki specijalista: pedijatri, neurolozi, endokrinolozi, hematolozi, terapeuti itd.

Nasljedne bolesti treba razlikovati od urođene i porodične patologije. Urođene bolesti mogu biti uzrokovane ne samo genetskim, već i nepovoljnim egzogenim faktorima koji utiču na fetus u razvoju (hemijska i medicinska jedinjenja, jonizujuće zračenje, intrauterine infekcije itd.). Međutim, ne pojavljuju se sve nasljedne bolesti odmah nakon rođenja: na primjer, znakovi Huntingtonove koreje obično se prvi put manifestiraju u dobi od 40 godina. Razlika između nasljedne i porodične patologije je u tome što ova druga može biti povezana ne s genetskim, već sa društvenim ili profesionalnim determinantama.

Pojava nasljednih bolesti je posljedica mutacija – naglih promjena genetska svojstva pojedinca, što dovodi do pojave novih znakova koji nisu svojstveni normi. Ako mutacije utiču pojedinačnih hromozoma, promjenom njihove strukture (zbog gubitka, sticanja, varijacije u položaju pojedinih sekcija) ili njihovog broja, takve bolesti se svrstavaju u hromozomske. Najčešće hromozomske abnormalnosti su, čir na dvanaestopalačnom crevu, alergijska patologija.

Nasljedne bolesti mogu se manifestirati kako odmah nakon rođenja djeteta, tako i dalje različite fazeživot. Neki od njih imaju nepovoljnu prognozu i dovode do rane smrti, drugi ne utiču značajno na trajanje, pa čak ni na kvalitetu života. Najteži oblici nasljedne patologije fetusa uzrokuju spontani pobačaj ili su praćeni mrtvorođenošću.

Zahvaljujući napretku u razvoju medicine, oko hiljadu nasljednih bolesti danas se može otkriti i prije rođenja djeteta prenatalnim dijagnostičkim metodama. Potonji uključuju ultrazvučni i biohemijski skrining I (10-14 sedmica) i II (16-20 sedmica) trimestra, koji se provode za sve trudnice bez izuzetka. Osim toga, ako postoje dodatne indikacije, može se preporučiti podvrgavanje invazivne procedure: biopsija horionskih resica, amniocenteza, kordocenteza. Uz pouzdano utvrđivanje činjenice teške nasljedne patologije, ženi se nudi umjetni prekid trudnoće iz medicinskih razloga.

Sva novorođenčad u prvim danima života podliježu i pregledu na nasljedne i kongenitalne metaboličke bolesti (fenilketonurija, adrenogenitalni sindrom, kongenitalna adrenalna hiperplazija, galaktozemija, cistična fibroza). Ostale nasljedne bolesti koje se ne prepoznaju prije ili neposredno nakon rođenja djeteta mogu se otkriti citogenetskim, molekularno genetskim, biohemijskim metodama istraživanja.

Nažalost, potpuni lijek za nasljedne bolesti trenutno nije moguć. U međuvremenu, kod nekih oblika genetske patologije može se postići značajno produženje života i obezbjeđenje njegovog prihvatljivog kvaliteta. U liječenju nasljednih bolesti koristi se patogenetska i simptomatska terapija. Patogenetski pristup liječenju uključuje zamjensku terapiju (na primjer, faktorima zgrušavanja krvi kod hemofilije), ograničavanje upotrebe određenih supstrata kod fenilketonurije, galaktozemije, bolesti javorovog sirupa, nadoknadu nedostatka enzima ili hormona koji nedostaje itd. Simptomatska terapija uključuje upotrebu širok raspon lijekovi, fizioterapija, tečajevi rehabilitacije (masaža, terapija vježbanjem). Mnogim pacijentima sa genetskom patologijom od ranog djetinjstva potrebna je korektivno-razvojna nastava kod učitelja-defektologa i logopeda.

Mogućnosti hirurško lečenje nasljedne bolesti svode se uglavnom na otklanjanje teških malformacija koje sprječavaju normalno funkcionisanje organizma (na primjer, korekcija urođenih srčanih mana, nezatvaranje gornje usne i nepca, hipospadija itd.). Genska terapija nasljednih bolesti je još uvijek prilično eksperimentalne prirode i još uvijek je daleko od široke primjene u praktičnoj medicini.

Glavni pravac u prevenciji nasljednih bolesti je medicinsko genetičko savjetovanje. Iskusni genetičari će konsultovati bračni par, predvidjeti rizik od potomstva s nasljednom patologijom i pružiti stručnu pomoć u donošenju odluke o rađanju.

Svaki gen u ljudskom tijelu sadrži jedinstvene informacije sadržane u DNK. Genotip određene individue daje i njenu jedinstvenost spoljni znaci, te u velikoj mjeri određuje njeno zdravstveno stanje.

Medicinski interes za genetiku stalno raste od druge polovine 20. stoljeća. Razvoj ove oblasti nauke otvara nove metode za proučavanje bolesti, uključujući i rijetke koje su se smatrale neizlječivim. Do danas je otkriveno nekoliko hiljada bolesti koje u potpunosti zavise od ljudskog genotipa. Razmotrite uzroke ovih bolesti, njihovu specifičnost, koje metode njihove dijagnoze i liječenja koristi moderna medicina.

Vrste genetskih bolesti

Genetske bolesti se smatraju nasljednim bolestima koje su uzrokovane mutacijama gena. Važno je to shvatiti urođene mane, koja se pojavila kao posljedica intrauterinih infekcija, trudnice koja uzima nedozvoljene droge i drugi vanjski faktori koji bi mogli utjecati na trudnoću - nisu povezani s genetskim oboljenjima.

Ljudske genetske bolesti dijele se na sljedeće vrste:

hromozomske aberacije (preuređenje)

Ova grupa uključuje patologije povezane s promjenama u strukturnom sastavu kromosoma. Ove promjene su uzrokovane rupturom hromozoma, što dovodi do preraspodjele, udvostručavanja ili gubitka genetskog materijala u njima. Upravo bi ovaj materijal trebao osigurati pohranu, reprodukciju i prijenos nasljednih informacija.

Kromosomska preuređivanja dovode do pojave genetske neravnoteže, što negativno utiče na normalan tok razvoja organizma. Kod hromozomskih bolesti postoje aberacije: sindrom mačjeg plača, Downov sindrom, Edwardsov sindrom, polisomija na X hromozomu ili Y hromozomu itd.

Najčešća hromozomska anomalija u svijetu je Downov sindrom. Ova patologija nastaje zbog prisustva jednog dodatnog hromozoma u ljudskom genotipu, odnosno pacijent ima 47 hromozoma umjesto 46. Kod osoba s Downovim sindromom, 21. par (ukupno 23) hromozoma ima tri kopije, a ne dva. Rijetki su slučajevi kada je ova genetska bolest rezultat translokacije 21. para hromozoma ili mozaicizma. U velikoj većini slučajeva, sindrom nije nasljedni poremećaj (91 od 100).

Monogene bolesti

Ova grupa je prilično heterogena u smislu kliničkih manifestacija bolesti, ali je svaka genetska bolest ovdje uzrokovana oštećenjem DNK na nivou gena. Do danas je otkriveno i opisano više od 4.000 monogenih bolesti. To uključuje bolesti mentalna retardacija, te nasljedne metaboličke bolesti, izolirani oblici mikrocefalije, hidrocefalus i niz drugih bolesti. Neke od bolesti su već uočljive kod novorođenčadi, druge se osete tek u periodu puberteta ili kada osoba navrši 30-50 godina.

Poligene bolesti

Ove se patologije mogu objasniti ne samo genetskom predispozicijom, već u velikoj mjeri i vanjskim faktorima (pothranjenost, loša ekologija, itd.). Poligene bolesti nazivaju se i multifaktorskim. To je opravdano činjenicom da se pojavljuju kao rezultat djelovanja mnogih gena. Najčešće multifaktorske bolesti uključuju: reumatoidni artritis, hipertenzija, ishemijska bolest srca, dijabetes, ciroza jetre, psorijaza, šizofrenija itd.

Ove bolesti čine oko 92% ukupnog broja nasljednih patologija. Sa godinama, učestalost bolesti se povećava. AT djetinjstvo broj pacijenata je najmanje 10%, a kod starijih - 25-30%.

Do danas je opisano nekoliko hiljada genetskih bolesti, evo samo kratke liste nekih od njih:

Najčešća genetska oboljenja Najrjeđe genetske bolesti

Hemofilija (poremećaj zgrušavanja krvi)

Capgrasova zabluda (osoba vjeruje da je neko njemu blizak zamijenjen klonom).

daltonizam (nemogućnost razlikovanja boja)

Klein-Levin sindrom (prekomerna pospanost, poremećaji ponašanja)

Cistična fibroza (respiratorna disfunkcija)

Bolest slonova (bolne kožne izrasline)

Spina bifida (pršljenovi se ne zatvaraju oko kičmene moždine)

Ciceron (psihološki poremećaj, želja za jelom nejestivih stvari)

Tay-Sachsova bolest (oštećenje CNS-a)

Stendhal sindrom (palpitacije, halucinacije, gubitak svijesti pri pogledu na umjetnička djela)

Klinefelterov sindrom (nedostatak androgena kod muškaraca)

Robinov sindrom (malformacija maksilofacijalne regije)

Prader-Willi sindrom (kašnjenje fizičkog i intelektualni razvoj, nedostaci u izgledu)

Hipertrihoza (prekomjerni rast kose)

Fenilketonurija (poremećeni metabolizam aminokiselina)

Sindrom plave kože (plava boja kože)

Neke genetske bolesti mogu se pojaviti bukvalno u svakoj generaciji. U pravilu se ne pojavljuju kod djece, već s godinama. Faktori rizika (loša okolina, stres, hormonska neravnoteža, pothranjenost) doprinose ispoljavanju genetske greške. Takve bolesti uključuju dijabetes, psorijazu, gojaznost, hipertenziju, epilepsiju, šizofreniju, Alchajmerovu bolest itd.

Dijagnostika genskih patologija

Ne otkriva se svaka genetska bolest od prvog dana života osobe, neke se manifestiraju tek nakon nekoliko godina. S tim u vezi, vrlo je važno pravovremeno se podvrgnuti istraživanju prisutnosti genskih patologija. Takvu dijagnozu moguće je provesti iu fazi planiranja trudnoće iu periodu rađanja djeteta.

Postoji nekoliko dijagnostičkih metoda:

Biohemijska analiza

Omogućuje vam da ustanovite bolesti povezane s nasljednim metaboličkim poremećajima. Metoda podrazumijeva analizu ljudske krvi, kvalitativno i kvantitativno proučavanje drugih tjelesnih tekućina;

Citogenetska metoda

Otkriva uzroke genetskih bolesti, koji leže u kršenju organizacije staničnih hromozoma;

Metoda molekularne citogenetike

Poboljšana verzija citogenetičke metode, koja vam omogućava da otkrijete čak i mikropromjene i najmanji slom hromozoma;

Sindromska metoda

Genetska bolest u mnogim slučajevima može imati iste simptome, koji će se podudarati s manifestacijama drugih, nepatoloških bolesti. Metoda je u tome što se uz pomoć genetskog pregleda i posebnih kompjuterskih programa iz cjelokupnog spektra simptoma izoluju samo oni koji specifično ukazuju na genetsku bolest.

Molekularno genetska metoda

On ovog trenutka je najpouzdaniji i najprecizniji. Omogućava proučavanje ljudske DNK i RNK, da bi se otkrile čak i manje promjene, uključujući i sekvencu nukleotida. Koristi se za dijagnostiku monogenih bolesti i mutacija.

Ultrazvučni pregled (ultrazvuk)

Za otkrivanje bolesti ženskog reproduktivnog sistema koristi se ultrazvuk karličnih organa. Za dijagnozu kongenitalnih patologija i nekih hromozomske bolesti fetus također koristi ultrazvuk.

Poznato je da je oko 60% spontanih pobačaja u prvom tromjesečju trudnoće posljedica činjenice da je fetus imao genetsku bolest. Majčino tijelo se na taj način oslobađa nesposobnog embriona. Nasljedne genetske bolesti također mogu uzrokovati neplodnost ili ponavljajuće pobačaje. Često žena mora proći kroz mnoge neuvjerljive preglede dok se ne obrati genetičaru.

Najbolja prevencija nastanka genetske bolesti kod fetusa je genetski pregled roditelja tokom planiranja trudnoće. Čak i kada su zdravi, muškarac ili žena mogu nositi oštećene dijelove gena u svom genotipu. Univerzalni genetski test je u stanju da otkrije više od stotinu bolesti na kojima se zasniva mutacije gena. Znajući da je barem jedan od budućih roditelja nosilac poremećaja, doktor će vam pomoći da odaberete odgovarajuću taktiku za pripremu za trudnoću i njeno vođenje. Činjenica je da promjene gena koje prate trudnoću mogu uzrokovati nepopravljivu štetu fetusu, pa čak i postati prijetnja životu majke.

Ženama se tokom trudnoće, uz pomoć posebnih studija, ponekad dijagnostikuje genetska oboljenja fetusa, što može postaviti pitanje isplati li se trudnoća uopće zadržati. Najranije vrijeme za dijagnosticiranje ovih patologija je 9. sedmica. Ova dijagnoza se provodi pomoću sigurnog neinvazivnog DNK testa Panorama. Test se sastoji u tome da se budućoj majci uzima krv iz vene, metodom sekvenciranja, iz nje se izoluje genetski materijal fetusa i proučava se na prisustvo kromosomskih abnormalnosti. Studija je u stanju da identifikuje takve abnormalnosti kao što su Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, mikrodelecijski sindromi, patologije polnih hromozoma i niz drugih anomalija.

Odrasla osoba, koja je prošla genetske testove, može saznati o svojoj predispoziciji za genetske bolesti. U ovom slučaju, on će imati priliku da pribjegne djelotvornosti preventivne mjere i spriječiti pojavu patološko stanje pregledom specijaliste.

Liječenje genetskih bolesti

Bilo koja genetska bolest predstavlja poteškoće za medicinu, pogotovo jer je neke od njih prilično teško dijagnosticirati. Ogroman broj bolesti se u principu ne može izliječiti: Downov sindrom, Klinefelterov sindrom, cistična acidoza itd. Neki od njih ozbiljno smanjuju životni vijek osobe.

Glavne metode liječenja:

  • Simptomatično

    Ublažava simptome koji izazivaju bol i nelagodu, sprečava napredovanje bolesti, ali ne otklanja njen uzrok.

    genetičar

    Kijev Julia Kirillovna

    Ako imate:

    • pitanja o rezultatima prenatalne dijagnostike;
    • loši rezultati skrininga
    nudimo vam da se prijavite za besplatne konsultacije genetičar*

    *konsultacije se obavljaju za stanovnike bilo koje regije Rusije putem interneta. Za stanovnike Moskve i Moskovske regije moguće je lično savjetovanje (sa sobom imati pasoš i važeću polisu obaveznog zdravstvenog osiguranja)

V.G. Vakharlovsky - medicinski genetičar, dječji neurolog najviša kategorija, kandidat medicinske nauke. Doktor genetske laboratorije za prenatalnu dijagnostiku nasljednih i kongenitalnih bolesti PRIJE. Otta - više od 30 godina bavi se medicinsko-genetičkim savjetovanjem o prognozi zdravlja djece, proučavanjem, dijagnostikom i liječenjem djece oboljele od nasljednih i kongenitalne bolesti nervni sistem. Autor preko 150 publikacija.

Svako od nas, razmišljajući o djetetu, sanja da ima samo zdravog i na kraju sretnog sina ili kćer. Ponekad nam se snovi pokvare, a dijete se rodi teško bolesno, ali to uopće ne znači da će to vlastito, rođeno, srodno (naučno: biološko) dijete u većini slučajeva biti manje voljeno i manje drago. Naravno, pri rođenju bolesnog djeteta je nemjerljivo više briga, materijalnih troškova, stresa – fizičkog i moralnog, nego kod rođenja zdravog. Neki osuđuju majku i/ili oca koji su napustili bolesno dijete. Ali, kako nam Jevanđelje kaže: „Ne sudite, i nećete biti suđeni“. Dijete je napušteno iz raznih razloga, kako sa strane majke i/ili oca (socijalni, materijalni, dobni, itd.), tako i sa strane djeteta (težina bolesti, mogućnosti i izgledi za liječenje, itd.) . Takozvana napuštena djeca mogu biti i bolesna i praktično zdravi ljudi bez obzira na godine: kako novorođenčad i dojenčad, tako i starija.

Iz različitih razloga, supružnici se odlučuju da u porodicu uzmu dijete iz sirotišta ili odmah iz porodilišta. Ređe, ovaj, sa naše tačke gledišta, human, hrabar građanski čin, čine neudate žene. To se dešava Sirotište deca sa invaliditetom takođe napuštaju svoje imenovane roditelje svesno uzimaju u porodicu dete sa bolešću ili detinjstvom cerebralna paraliza i sl.

Cilj ovog rada je ukazati na kliničke i genetske karakteristike najčešćih nasljednih bolesti koje se manifestiraju kod djeteta neposredno po rođenju, a istovremeno na osnovu kliničku sliku bolest se može dijagnosticirati, ili tokom narednih godina djetetovog života, kada se dijagnostikuje patologija, ovisno o vremenu pojave prvih simptoma specifičnih za ovu bolest. Neke bolesti se kod djeteta mogu otkriti i prije početka kliničkih simptoma uz pomoć niza laboratorijskih biohemijskih, citogenetskih i molekularno genetskih studija.

Vjerovatnoća rođenja djeteta sa urođenom ili nasljednom patologijom, tzv. populacijskim ili općim statističkim rizikom, jednaka 3-5%, proganja svaku trudnicu. U nekim slučajevima moguće je predvidjeti rođenje djeteta s određenom bolešću i dijagnosticirati patologiju već u prenatalnom razdoblju. Neke kongenitalne malformacije i bolesti utvrđuju se kod fetusa laboratorijskim biohemijskim, citogenetskim i molekularno genetskim metodama, tačnije, skupom prenatalnih (prenatalnih) dijagnostičkih metoda.

Uvjereni smo da svu djecu koja se nude na usvajanje/usvajanje treba što detaljnije pregledati svi medicinski specijalisti kako bi se isključila odgovarajuća patologija profila, uključujući pregled i pregled kod genetičara. U tom slučaju moraju se uzeti u obzir svi poznati podaci o djetetu i njegovim roditeljima.

Hromozomske mutacije

U jezgru svake ćelije u ljudskom tijelu postoji 46 hromozoma, tj. 23 para koji sadrže sve nasljedne podatke. Osoba dobija 23 hromozoma od majke sa jajetom i 23 od oca sa spermom. Kada se ove dvije polne ćelije spoje, dobije se rezultat koji vidimo u ogledalu i oko sebe. Proučavanje hromozoma provodi specijalista citogenetičar. U tu svrhu koriste se krvna zrnca nazvana limfociti, koja se posebno obrađuju. Skup hromozoma, koji specijalista raspoređuje u parove i po serijskom broju - prvi par, itd., Naziva se kariotip. Ponavljamo, u jezgru svake ćelije ima 46 hromozoma ili 23 para. Poslednji par hromozoma odgovoran je za pol osobe. Kod djevojčica su to XX hromozomi, jedan od njih dobija od majke, drugi od oca. Dječaci imaju XY polne hromozome. Prvi je od majke, a drugi od oca. Polovina spermatozoida sadrži X hromozom, a druga polovina Y hromozom.

Postoji grupa bolesti uzrokovanih promjenom seta hromozoma. Najčešća od njih je Downova bolest (jedno od 700 novorođenčadi). Dijagnozu ove bolesti kod djeteta treba postaviti neonatolog u prvih 5-7 dana boravka novorođenčeta u porodilište i potvrditi ispitivanjem kariotipa djeteta. Kod Daunove bolesti kariotip je 47 hromozoma, treći hromozom je u 21. paru. Djevojčice i dječaci pate od ove hromozomske patologije na isti način.

Samo djevojčice mogu imati bolest Shereshevsky-Turner. Prvi znaci patologije najčešće su uočljivi u dobi od 10-12 godina, kada djevojčica ima mali rast, nisko postavljenu kosu na potiljku, a sa 13-14 godina nema znakova menstruacije. Postoji blago zaostajanje u mentalnom razvoju. Vodeći simptom kod odraslih pacijenata sa bolešću Shereshevsky-Turner je neplodnost. Kariotip takvog pacijenta je 45 hromozoma. Jedan X hromozom nedostaje. Učestalost bolesti je 1 na 3.000 djevojčica, a kod djevojčica visine 130-145 cm - 73 na 1.000.

Samo kod muškaraca uočava se Kleinfelterova bolest, čija se dijagnoza najčešće postavlja u dobi od 16-18 godina. Bolesnik je visokog rasta (190 cm i više), često blago zaostaje u mentalnom razvoju, duge ruke nesrazmjerno visoke, pokrivaju grudni koš kada su obrubljeni. U proučavanju kariotipa uočeno je 47 hromozoma - 47, XXY. Kod odraslih pacijenata sa Kleinfelterovom bolešću, vodeći simptom je neplodnost. Širenje bolesti je 1:18.000 zdravih muškaraca, 1:95 retardiranih dječaka mentalni razvoj i jedan od 9 muškaraca koji doživljavaju neplodnost.

Vi/mi smo opisali najčešće hromozomske bolesti. Više od 5.000 bolesti nasljedne prirode klasifikovano je kao monogeno, kod kojih postoji promjena, mutacija, u bilo kojem od 30.000 gena koji se nalaze u jezgru ljudske ćelije. Rad određenih gena doprinosi sintezi (formiranju) proteina ili proteina koji odgovaraju ovom genu, a koji su odgovorni za funkcionisanje ćelija, organa i tjelesnih sistema. Kršenje (mutacija) gena dovodi do kršenja sinteze proteina i daljeg kršenja fiziološka funkcijaćelije, organi i sistemi tijela u čiju aktivnost je uključen ovaj protein. Pogledajmo najčešće od ovih bolesti.

Podijeli: