التباين الطفري. قضايا السلامة الحيوية. نظرية الطفرة لدي فريس. الطفرات الجينية

التقلب الطرفي

الطفرات هي أساس هذا التباين. السبب الرئيسي لظهور ميزات وخصائص جديدة في الكائنات الحية هو مظهر من مظاهر الطفرات. الطفرات هي تغييرات في التركيب الوراثي تحدث تحت تأثير العوامل البيئية الخارجية أو الداخلية. الطفرات لها اختلافات جوهرية عن التعديلات (الجدول 3).

الجدول 3

مقارنة التعديلات والطفرات

لأول مرة مصطلح طفره"في عام 1901 من قبل عالم هولندي هوغو دي فريس، الذي وصف الطفرات العفوية في النباتات وخلق نظرية الطفرات.

1. تحدث الطفرات فجأة دون أي انتقالات. غالبًا ما تكون متنحية ، وفي كثير من الأحيان أقل - مسيطرة.

2. ناتجة عن عوامل خارجية وداخلية.

3. تنتقل الطفرات باستمرار من جيل إلى جيل وراثيًا.

4. هذه تغييرات نوعية ، والتي ، كقاعدة عامة ، لا تشكل سلسلة مستمرة حولها مقاس متوسطإشارة.

5. أي جزء من الكائن الحي يمكن أن يتحور. تظهر الطفرات في اتجاهات مختلفة ، ولا يتم توجيهها. يمكن أن تكون الطفرات ضارة أو مفيدة أو محايدة.

6. يعتمد النجاح في اكتشاف الطفرات على عدد الأفراد الذين تم تحليلهم.

7. يمكن أن تحدث نفس الطفرات بشكل متكرر.

8. الطفرات هي مادة تطورية أولية وعامل تطوري أولي غير موجه.

9. عملية الطفرات هي مصدر احتياطي التباين الوراثي للسكان.

الطفرات نادرة ولكنها تؤدي إلى قفزات مفاجئة في السمات التي تنتقل من جيل إلى جيل. عملية الطفرة مستمرة ، مع تراكم الطفرات في الأنماط الجينية. وإذا اعتبرنا أن عدد الجينات في الجسم كبير ، فيمكننا القول أنه في الأنماط الجينية لجميع الكائنات الحية يوجد عدد كبير الطفرات الجينية. الطفرات هي أكبر عامل بيولوجي يحدد التباين الوراثي الهائل للكائنات الحية ، والذي يوفر مادة للتطور.

الطفراتتسمى التغيرات المفاجئة ، المستمرة ، غير الاتجاهية ، المتقطعة في الكروموسومات أو وحدات الوراثة - الجينات ، التي تنطوي على تغييرات في الصفات الوراثية. تسبب الطفرات بالضرورة تغييرات في النمط الجيني الموروثة عن طريق النسل ولا ترتبط بخلط الجينات وإعادة تركيبها. يكمن التشابه بين التباين التوافقي والطفري في حقيقة أنه في كلتا الحالتين ، يتلقى النسل مجموعة من الجينات من كل من الوالدين.

التباين الطفري هو أحد العوامل الرئيسية للعملية التطورية. نتيجة للطفرات ، يمكن أن تظهر سمات مفيدة ، والتي ، تحت تأثير الانتقاء الطبيعي ، ستؤدي إلى ظهور أنواع وأنواع فرعية جديدة. الغالبية العظمى من الطفرات غير مواتية أو حتى قاتلة للكائن الحي ، لأنها تدمر النمط الجيني المتكامل الذي تم تعديله على مدى ملايين السنين عن طريق الانتقاء الطبيعي.

جميع الكائنات الحية لديها القدرة على التحور. كل طفرة محددة لها سبب ما ، على الرغم من أنها غير معروفة في معظم الحالات. ومع ذلك ، يمكن زيادة العدد الإجمالي للطفرات بشكل كبير باستخدام طرق مختلفةتأثير على الجسم.

تسمى العوامل التي تسبب الطفرات عوامل الطفرات(الشكل 17).

أرز. 17. تصنيف عوامل الطفرات.

أولاً ، للإشعاع المؤين أقوى تأثير مطفر. يزيد الإشعاع من عدد الطفرات مئات المرات. ثانيًا ، تسبب الطفرات مواد تعمل ، على سبيل المثال ، على الحمض النووي ، وتكسر سلسلة النيوكليوتيدات. هناك مواد تعمل على جزيئات أخرى ، ولكنها تسبب أيضًا طفرات. على سبيل المثال ، الكولشيسين ، مما يؤدي إلى أحد أنواع الطفرات - تعدد الصبغيات. ثالثًا ، تؤدي التأثيرات الفيزيائية المختلفة أيضًا إلى حدوث طفرات ، على سبيل المثال ، زيادة في درجة الحرارة بيئة.

تصنيفات الطفرات

يمكن دمج الطفرات في مجموعات - مصنفة حسب طبيعة المظهر ، حسب مكان أو مستوى حدوثها.

التصنيف 1. الطفرات حسب آلية الحدوث (شكل 18).

يمكن أن تحدث الطفرات بسبب الاضطرابات الطبيعية في التمثيل الغذائي للخلايا ( الطفرات العفوية) ، فضلا عن تأثير العوامل المختلفة بيئة خارجية (الطفرات المستحثة). نادرًا ما تحدث الطفرات في الظروف الطبيعية - طفرة واحدة في جين معين لكل 1000 إلى 100000 خلية.

أرز. الثامنة عشر. الطفرات حسب آلية الحدوث.

التصنيف 2. الطفرات حسب طبيعة المظهر (الشكل 19).

أرز. تسعة عشر. الطفرات حسب طبيعة المظهر.

الطفرات في كثير من الأحيان الصفة الوراثية النادرة، لان مسيطرتظهر على الفور ويمكن "التخلص منها" بسهولة عن طريق الاختيار.

التصنيف 3 . الطفرات في مكان المنشأ (الشكل 20).

أرز. عشرين. الطفرات في موقع المنشأ.

لا تؤثر الطفرة التي نشأت في الخلايا الجرثومية على خصائص كائن حي معين ، ولكنها تظهر فقط في الجيل التالي. تسمى هذه الطفرات توليدي. إذا تغيرت الجينات الخلايا الجسدية، تتجلى هذه الطفرات في هذا الكائن الحي وتؤثر فقط على جزء من الجسم (العيون لون مختلف) ، لا ينتقل إلى الأبناء أثناء التكاثر الجنسي. ولكن مع التكاثر اللاجنسي (الخضري) ، إذا تطور الكائن الحي من خلية جسدية أو مجموعة من الخلايا التي لها جين متغير - متحور - ، يمكن أن تنتقل الطفرات إلى الأبناء. تسمى هذه الطفرات جسدي.

التصنيف 4 . الطفرات حسب القيمة التكيفية (الشكل 21).

أرز. 21. الطفرات حسب القيمة التكيفية.

يمكن أن تكون الطفرات مفيدة أو ضارة أو محايدة. الطفرات المفيدة - الطفرات التي تؤدي إلى زيادة مقاومة الكائن الحي (مقاومة الصراصير لمبيدات الآفات) ، في نهاية المطاف ، تزيد من لياقة الأفراد. مفهوم "اللياقة" يتضمن قابلية الحياة والخصوبة (الخصوبة) والقدرة التنافسية للأفراد. غالبًا ما تقلل الطفرات الضارة من القدرة على البقاء أو الخصوبة. تسمى الطفرات التي تقلل بشكل حاد من قابليتها للحياة ، وتوقف التطور جزئيًا أو كليًا شبه قاتلة، ويتعارض مع الحياة - قاتلة. الطفرات الضارة: الصمم ، عمى الألوان. لا تؤثر الطفرات المحايدة على بقاء الكائن الحي (لون العين ، فصيلة الدم).

التصنيف 5 . الطفرات في موقع التوطين في الخلية (الشكل 22).

أرز. 22. الطفرات في موقع التوطين في الخلية.

تنقسم الطفرات إلى نووي وخارجها (أو ميتوكوندريا).

التصنيف 6 . الطفرات حسب طبيعة التغيير في النمط الظاهري (الشكل 23).

أرز. 23. الطفرات بواسطة طبيعة التغيير في النمط الظاهري.

يمكن أن تكون الطفرات كيميائية حيوية وفسيولوجية وتشريحية وصرفية.

التصنيف 7 . الطفرات حسب طبيعة تغير الجين (شكل 24).

أرز. 24. الطفرات حسب طبيعة تغير الجين.

الطفرات إما مباشرة أو عكسية. هذا الأخير أقل شيوعًا. عادة ، ترتبط الطفرة المباشرة بخلل في وظيفة الجين. احتمال حدوث طفرة ثانوية في الجانب المعاكسفي نفس النقطة صغيرة جدًا ، وتتحول الجينات الأخرى في كثير من الأحيان.

التصنيف 8 . الطفرات حسب مستوى حدوثها أو طبيعة التغيرات في التركيب الجيني (الشكل 25).

أرز. 25. الطفرات حسب طبيعة التغيرات في التركيب الوراثي.

الطفرات الجينية (نقطة) هي تغييرات جزيئية في بنية الحمض النووي غير مرئية في المجهر الضوئي. تشمل الطفرات الجينية أي تغييرات في التركيب الجزيئي للحمض النووي ، بغض النظر عن موقعها وتأثيرها على قابليتها للحياة. لا تؤثر بعض الطفرات على بنية ووظيفة البروتين المقابل ( استبدال مرادف). يؤدي جزء آخر (معظم) من الطفرات الجينية إلى تخليق بروتين معيب غير قادر على أداء وظيفته المتأصلة ( استبدال غير مرادف). الطفرات الجينية هي التي تحدد تطور معظم الأشكال الوراثية لعلم الأمراض.

الأكثر تكرارا أمراض أحادية المنشأنكون؛ التليف الكيسي ، داء ترسب الأصبغة الدموية ، متلازمة الأدرينوجين ، بيلة الفينيل كيتون ، الورم الليفي العصبي ، اعتلال عضلي دوشين بيكر ، عمى الألوان ، الهيموفيليا ، فقر الدم المنجلي (الشكل 26) وعدد من الأمراض الأخرى.

أرز. 26. آلية فقر الدم المنجلي.

سريريا ، تتجلى من خلال علامات الاضطرابات الأيضية (التمثيل الغذائي) في الجسم. قد تكون الطفرة:

1) في استبدال أساسي في كودون ، هذا هو ما يسمى طفرة مغلوطة(من الإنجليزية "خطأ" - خطأ ، غير صحيح + "الحس" اللاتيني - المعنى) - استبدال النيوكليوتيدات في جزء الترميز من الجين ، مما يؤدي إلى استبدال الأحماض الأمينية في عديد الببتيد (الشكل 27) ؛

أرز. 27. طفرات البخل والهراء.

2) في مثل هذا التغيير في الكودونات ، والذي سيؤدي إلى التوقف عن قراءة المعلومات ، وهذا ما يسمى طفرة هراء(من اللاتينية "non" - no + "sensus" - معنى) - يؤدي استبدال النيوكليوتيدات في الجزء المشفر من الجين إلى تكوين كودون فاصل (كودون إيقاف) وإنهاء الترجمة (الشكل 27) ؛

3) في انتهاك لقراءة المعلومات ، تحول في إطار القراءة يسمى فرامشيفت(من "الإطار" الإنجليزي - الإطار + "التحول" - التحول ، الحركة) ، عندما تؤدي التغييرات الجزيئية في الحمض النووي إلى تغيير في ثلاثة توائم أثناء ترجمة سلسلة البولي ببتيد ؛

4) في استبدال النيوكليوتيدات (الشكل 28): الانتقالات- طفرة ناتجة عن استبدال قاعدة البيورين بأخرى أو بيريميدين ببيريميدين آخر ؛ التحويل(من اللاتينية "transversus" - تحولت إلى الجانب ، تراجعت) - طفرة ناتجة عن استبدال قاعدة البيورين (الأدينين ، الثايمين) بقاعدة بيريميدين (الجوانين ، السيتوزين) والعكس بالعكس. على عكس التحولات ، يُشار أحيانًا إلى التحولات على أنها بدائل معقدة أو متقاطعة ، نظرًا لوجود تغيير في اتجاه البيورين - بيريميدين في الموقع المتحور لجزيء الحمض النووي مزدوج الشريطة.

أرز. 28. أنواع بدائل النوكليوتيدات.

أنواع أخرى من الطفرات الجينية معروفة أيضًا.

وفقًا لنوع التغييرات الجزيئية ، يتم تمييزها :

1) الحذف(من "deletio" اللاتينية - التدمير) ، عندما يكون هناك فقدان لجزء من الحمض النووي يتراوح في الحجم من نيوكليوتيد واحد إلى جين ؛

2) الازدواجية(من اللاتينية "تكرار" - مضاعفة) ، أي تكرار أو إعادة تكرار جزء DNA من نيوكليوتيد واحد إلى جينات كاملة ؛

3) انقلابات(من اللاتينية "inversio" - انعكاس) ، أي دوران 180 درجة لجزء من الحمض النووي يتراوح حجمه من نيوكليوتيدات إلى جزء يتضمن عدة جينات ؛

4) الإدخالات(من خط العرض "الإدراج" - المرفق) ، أي إدخال شظايا الحمض النووي تتراوح في الحجم من نيوكليوتيد واحد إلى الجين كله.

تعتبر التغيرات الجزيئية التي تؤثر على واحد إلى عدة نيوكليوتيدات طفرة نقطة.

من الأمور الأساسية والمميزة للطفرة الجينية أنها تؤدي إلى تغيير في المعلومات الجينية ويمكن أن تنتقل من جيل إلى جيل.

يمكن تصنيف جزء معين من الطفرات الجينية على أنها طفرات محايدة ، لأنها لا تؤدي إلى أي تغييرات في النمط الظاهري. على سبيل المثال ، بسبب انحطاط الشيفرة الجينية ، يمكن ترميز نفس الحمض الأميني من قبل اثنين من ثلاثة توائم تختلف فقط في قاعدة واحدة. من ناحية أخرى ، يمكن أن يتغير الجين نفسه (يتحول) إلى عدة حالات مختلفة.

على سبيل المثال ، يحتوي الجين الذي يتحكم في فصيلة الدم في نظام AB0 على ثلاثة أليلات: 0 و A و B ، والتي تحدد مجموعاتها 4 فصائل دم. فصيلة الدم AB0 هي مثال كلاسيكي على الاختلاف الجيني. علامات طبيعيةشخص.

الطفرات الجينية هي التي تحدد تطور معظم الأشكال الوراثية لعلم الأمراض. تسمى الأمراض التي تسببها هذه الطفرات وراثي، أو أمراض أحادية المنشأ، بمعنى آخر. الأمراض التي يتم تحديد تطورها من خلال طفرة في جين واحد.

وبالتالي ، تؤدي الطفرات الجينية إلى ظهور سمات جديدة.

أرز. 29. أنواع الطفرات الصبغية.

الطفرات الصبغية(انحرافات الكروموسوم) التغييرات الهيكلية الكروموسومات الفرديةعادة ما تكون مرئية تحت المجهر الضوئي. هناك عدد كبير (من عشرات إلى عدة مئات) من الجينات متورط في طفرة صبغية ، مما يؤدي إلى تغيير في التركيب الوراثي. قد يكون السبب في ذلك هو تكسير الكروموسوم إلى أجزاء واستعادته في تركيبات جديدة.

على الرغم من أن الانحرافات الكروموسومية لا تغير بشكل عام تسلسل الحمض النووي في جينات معينة ، فإن تغيير عدد نسخ الجينات في الجينوم يؤدي إلى اختلال التوازن الجيني بسبب نقص أو زيادة المواد الجينية. هناك اثنان مجموعات كبيرةالطفرات الصبغية: داخل الكروموسومات وبين الكروموسومات (الشكل 29).

الطفرات داخل الصبغيات - انحرافات داخل كروموسوم واحد. وتشمل هذه:

- الحذف (من "deletio" اللاتينية - التدمير) - فقدان أحد أقسام الكروموسوم ، داخليًا أو طرفيًا (الشكل 30).

أرز. ثلاثين. تمثيل تخطيطي للحذف.

أ - كروموسوم طبيعي ، ب - حذف كروموسوم.

يمكن أن يتسبب هذا في انتهاك التطور الجنيني وتشكيل العديد من التشوهات التنموية (على سبيل المثال ، الحذف في منطقة الذراع القصيرة للكروموسوم الخامس ، المعين على أنه 5p- ، يؤدي إلى تخلف الحنجرة وعيوب القلب والتخلف العقلي) . يُعرف مجمع الأعراض هذا باسم متلازمة ليجون أو متلازمة "صرخة القطة" ، حيث يشبه البكاء مواء القطة عند الأطفال المرضى بسبب شذوذ في الحنجرة (الشكل 31) ؛

أرز. 31. أ - الأطفال المصابون بمتلازمة ليجون في سن 8 أشهر و 2 و 4 و 8 سنوات على التوالي ؛ ب - مجموعة كروموسوم المريض المصاب بمتلازمة ليجون: المجموعة (من A إلى G) والتعرف الفردي للكروموسومات (يشير السهم إلى خلل في الذراع القصيرة لكروموسوم الزوج الخامس ، ولم يتغير الكروموسوم الثاني).

- الازدواجية (من اللاتينية "duplcatio" - المضاعفة) - مضاعفة (أو مضاعفة) أي جزء من الكروموسوم (الشكل 32). على سبيل المثال ، يؤدي تكرار أحد الأذرع القصيرة للكروموسوم 9 إلى حدوث تشوهات متعددة ، بما في ذلك صغر الرأس وتأخر النمو الجسدي والعقلي والفكري.

أرز. 32. تمثيل تخطيطي للنسخ. أ - كروموسوم طبيعي ، ب - كروموسوم مكرر.

- انقلابات (من اللاتينية "inversio" - قلب). نتيجة لانكسار نقطتين في الكروموسوم ، يتم إدخال الجزء الناتج في مكانه الأصلي بعد الدوران بمقدار 180 درجة. نتيجة لذلك ، يتم انتهاك ترتيب الجينات فقط (الشكل 33) ؛

أرز. 33. تمثيل تخطيطي للانعكاس.

أ - كروموسوم طبيعي ، ب - كروموسوم مقلوب.

الطفرات بين الصبغيات ، أو طفرات إعادة الترتيب- تبادل الشظايا بين الكروموسومات غير المتجانسة. تسمى هذه الطفرات الترجمة(من اللاتينية "ترانس" - من خلال + "مكان" - المكان) (الشكل 34).

أرز. 34. تمثيل تخطيطي لانتقال الكروموسوم.

أ - الكروموسومات الطبيعية ، ب - الكروموسومات المنقولة.

هناك عدة أنواع من الترجمة. هذه:

- نقل متبادل عندما يتبادل كروموسومان شظاياهما ؛

- نقل غير متبادل عندما يتم نقل جزء من كروموسوم إلى آخر. من الممكن إرفاق جزء بالكروموسوم الخاص به ، ولكن في مكان جديد - التحويل(الشكل 35) ؛

أرز. 35. النقل المتبادل وغير المتبادل.

- اندماج "مركزي" (روبرتسونيان إزفاء) - اتصال اثنين من الكروموسومات acrocentric في منطقة مركزهم مع فقدان أذرع قصيرة (الشكل 36). مع مثل هذه الطفرات ، لا تظهر فقط الكروموسومات ذات الشكل الجديد ، ولكن أيضًا يتغير عددها في النمط النووي.

مع التمزق المستعرض للكروماتيدات عبر السنتروميرات ، تصبح الكروماتيدات "الشقيقة" أذرع "مرآة" لكروموسومات مختلفة تحتوي على نفس مجموعات الجينات. تسمى هذه الكروموسومات متساوي الكروموسومات.

أرز. 36. روبرتسونيان إزفاء.

ترتبط كل من الانحرافات داخل الكروموسومات (عمليات الحذف ، والانعكاس ، والازدواجية) والانحرافات بين الصبغيات (الانتقالات) تغيرات فيزيائيةهياكل الكروموسومات ، بما في ذلك تلك التي بها فواصل ميكانيكية.

التغييرات الهيكلية الموصوفة في الكروموسومات ، كقاعدة عامة ، مصحوبة بتغيير في البرنامج الجيني الذي تتلقاه خلايا الجيل الجديد بعد انقسام الخلية الأم ، منذ ذلك الحين

1) النسبة الكمية للتغيرات الجينية (مع الحذف والازدواجية) ،

2) تغير طبيعة أدائهم بسبب التغيير الموقف النسبيفي الكروموسوم (مع الانقلاب والتبديل) أو مع الانتقال إلى مجموعة ربط أخرى (مع الانتقال).

غالبًا ما تؤثر هذه التغييرات الهيكلية في الكروموسومات سلبًا على قابلية الخلايا الجسدية الفردية للجسم ، ولكن إعادة ترتيب الكروموسومات التي تحدث في سلائف الأمشاج لها عواقب وخيمة بشكل خاص.

معنى الانحرافات الصبغية . ومع ذلك ، على الرغم من العواقب غير المواتية عمومًا للطفرات الصبغية ، فإنها في بعض الأحيان تتضح أنها متوافقة مع حياة الخلية والكائن الحي وتوفر إمكانية تطور بنية الكروموسوم التي يقوم عليها التطور البيولوجي.

وبالتالي ، يمكن حفظ عمليات الحذف الصغيرة في حالة متغايرة الزيجوت لعدد من الأجيال. تعد المضاعفات أقل ضررًا من عمليات الحذف ، على الرغم من أن كمية كبيرة من المواد في جرعة زائدة (أكثر من 10٪ من الجينوم) تؤدي إلى موت الكائن الحي.

في كثير من الأحيان ، تكون عمليات النقل في Robertsonian قابلة للتطبيق ، وغالبًا لا ترتبط بتغيير في كمية المواد الوراثية. هذا يمكن أن يفسر التباين في عدد الكروموسومات في خلايا الكائنات الحية للأنواع وثيقة الصلة. على سبيل المثال ، في أنواع مختلفةذبابة الفاكهة ، يتراوح عدد الكروموسومات في المجموعة أحادية الصيغة الصبغية من 3 إلى 6 ، وهو ما يفسره عمليات الاندماج وفصل الكروموسومات.

ربما كانت اللحظة الأساسية في ظهور النوع Homo sapiens هي التغييرات الهيكلية في الكروموسومات في سلفه الشبيه بالقرد. وجد أن ذراعين الثانية الرئيسيةتتوافق الكروموسومات البشرية مع اثنين من الكروموسومات المختلفة للقردة العليا الحديثة (الشمبانزي 12 و 13 والغوريلا وإنسان الغاب 13 و 14). على الأرجح ، تم تشكيل هذا الكروموسوم البشري نتيجة اندماج مركزي ، مشابه لانتقال روبرتسون ، لكروموسومات قرد (الشكل 37).

تؤدي عمليات النقل والتنقل والانعكاس إلى تباين كبير في مورفولوجيا الكروموسومات ، والتي تكمن وراء تطورها. أظهر تحليل الكروموسومات البشرية أن كروموسوماتها الرابعة والخامسة والثانية عشر والسابعة عشر تختلف عن كروموسومات الشمبانزي المقابلة عن طريق الانقلابات حول المركز.

أرز. 37. أذرع الزوج الثاني من الكروموسومات البشرية

تتوافق مع كروموسومات الشمبانزي 12 و 13.

وبالتالي ، فإن التغييرات في التنظيم الكروموسومي ، والتي غالبًا ما يكون لها تأثير سلبي على قابلية الخلية والكائن الحي للحياة ، مع وجود احتمال معين ، يمكن أن تكون واعدة ، ويمكن أن تكون موروثة في عدد من الأجيال من الخلايا والكائنات الحية وتخلق متطلبات مسبقة لتطور التنظيم الكروموسومي للمادة الوراثية.

الطفرات الجينيةيؤدي إلى تغيير في عدد الكروموسومات. تشمل الطفرات الجينومية اختلال الصيغة الصبغية والتغيرات في صبغيات الكروموسومات غير المتغيرة بنيوياً. تم الكشف عنها بالطرق الوراثية الخلوية.

اختلال الصيغة الصبغية- تغيير في عدد الكروموسومات في المجموعة ثنائية الصيغة الصبغية ، وليس مضاعفات الصبغيات الفردية (2n + 1 → التثلث الصبغي(زيادة) ، 2n ─ 1 → أحادي(تخفيض)).

تعدد الصبغيات- زيادة في عدد مجموعات الكروموسومات ، أحد مضاعفات الصبغي الفردي (2n + n).

أرز. 38. polyploids الملفوف.

حالة خاصة من الطفرات الجينومية تعدد الصبغيات، أي زيادة متعددة في عدد الكروموسومات في الخلايا نتيجة لانتهاك اختلافها في الانقسام أو الانقسام الاختزالي. تحتوي الخلايا الجسدية لهذه الكائنات الحية على كروموسومات 3n ، 4n ، 8n ، إلخ ، اعتمادًا على عدد الكروموسومات الموجودة في الأمشاج التي شكلت هذا الكائن الحي. تعدد الصبغيات شائع في البكتيريا والنباتات ، ولكنه نادر جدًا في الحيوانات. ثلاثة أرباع الحبوب التي يزرعها الإنسان متعددة الصيغ الصبغية. إذا كانت مجموعة الكروموسومات أحادية العدد (n) للقمح هي 7 ، فإن الصنف الرئيسي الذي تمت تربيته في ظل ظروفنا ، القمح الطري ، يحتوي على 42 كروموسومًا ، أي 6n.

متعدد الصيغ الصبغيات هو البنجر المزروع ، والحنطة السوداء ، والملفوف (الشكل 38) ، إلخ. وكقاعدة عامة ، زادت النباتات متعددة الصبغيات من قابليتها للحياة ، والحجم ، والخصوبة ، إلخ.

في الوقت الحاضر ، تم تطوير طرق خاصة للحصول على polyploids. على سبيل المثال ، السموم النباتية من كولشيكوم الخريف - الكولشيسين- قادر على تدمير مغزل الانقسام (الشكل 39) أثناء تكوين الأمشاج ، مما يؤدي إلى احتواء الأمشاج على كروموسومات 2n. عندما تندمج هذه الأمشاج ، سيحتوي الزيجوت على 4n كروموسومات.

أرز. 39. تكوين المغزل أثناء انقسام الخلية.

الطفرات الجينومية في الحيوانات و النباتيةمتنوعة ، ولكن تم العثور على 3 أنواع فقط من الطفرات الجينومية في البشر: رباعي الصبغيات ، وثلاثية الصبغيات ، واختلال الصيغة الصبغية. في الوقت نفسه ، من بين جميع المتغيرات لاختلال الصيغة الصبغية ، تم العثور على التثلث الصبغي فقط للجسيمات الجسدية ، وتعدد الصبغي للكروموسومات الجنسية (ثلاثي ، رباعي ، وخماسي) ، ولم يتم العثور إلا على monosomy-X.

في البشر ، تعد تعدد الصبغيات ، وكذلك معظم اختلالات الصيغة الصبغية ، طفرات قاتلة.

تشمل الطفرات الجينومية الأكثر شيوعًا ما يلي:

§ التثلث الصبغي- وجود ثلاثة كروموسومات متجانسة في النمط النووي (على سبيل المثال ، للزوج الحادي والعشرين في متلازمة داون ، للزوج الثامن عشر لمتلازمة إدواردز ، للزوج الثالث عشر لمتلازمة باتو ؛ للكروموسومات الجنسية: XXX ، XXY ، XYY) ؛

§ أحادي- وجود كروموسوم واحد فقط من اثنين من الكروموسومات المتجانسة. مع أحادية الصبغ لأي من الجسيمات الذاتية ، يكون التطور الطبيعي للجنين مستحيلًا. الأحادية الوحيدة في البشر المتوافقة مع الحياة ، أحادية الصبغي على كروموسوم X ، تؤدي إلى متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر (45 ، X0).

السبب الذي يؤدي إلى اختلال الصيغة الصبغية هو عدم انفصال الكروموسومات أثناء انقسام الخلية أثناء تكوين الخلايا الجرثومية أو فقدان الكروموسومات نتيجة تأخر طور الطور ، حيث يمكن أن يتخلف أحد الكروموسومات المتجانسة عن جميع الكروموسومات غير المتجانسة الأخرى أثناء الحركة إلى القطب. مصطلح "عدم الفصل" يعني عدم وجود فصل الكروموسومات أو الكروماتيدات في الانقسام الاختزالي أو الانقسام. يمكن أن يؤدي فقدان الكروموسومات إلى الفسيفساء، حيث يوجد خط خلوي وحيد الصيغة الصبغية (عادي) ، والآخر أحادي الذرة.

غالبًا ما يتم ملاحظة عدم انفصال الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي (الشكل 40). تظل الكروموسومات ، التي تنقسم عادة أثناء الانقسام الاختزالي ، مرتبطة ببعضها البعض وتتحرك إلى قطب واحد من الخلية في الطور الطوري. وهكذا ، تنشأ أمشاجان ، أحدهما يحتوي على كروموسوم إضافي ، والآخر لا يحتوي على هذا الكروموسوم. عندما يتم إخصاب الأمشاج مع مجموعة طبيعية من الكروموسومات بواسطة أمشاج مع كروموسوم إضافي ، التثلث الصبغي(أي أن هناك ثلاثة كروموسومات متجانسة في الخلية) ، عندما يتم تخصيبها بواسطة مشيج بدون كروموسوم واحد ، تكون البيضة الملقحة مع أحادي. إذا تم تشكيل زيجوت أحادي الذرة على أي كروموسوم جسمي (غير جنس) ، فإن نمو الكائن الحي يتوقف عند المراحل الأولىتطوير.

أرز. 40. مخطط عدم انفصال الكروموسومات في تكوين الأمشاج والنتائج

التخصيب.

تم العثور على التأثير المميت أو خلل التولد من تشوهات الكروموسومات في جميع مراحل التكوُّن داخل الرحم (الزرع ، وتكوين الأجنة ، وتكوين الأعضاء ، ونمو الجنين وتطوره). يبلغ إجمالي مساهمة تشوهات الكروموسومات في الوفاة داخل الرحم (بعد الانغراس) لدى البشر 45٪. علاوة على ذلك ، كلما تم إنهاء الحمل مبكرًا ، زاد احتمال أن يكون ذلك بسبب تشوهات في نمو الجنين ناتجة عن اختلال التوازن الكروموسومي. في حالات الإجهاض التي تستغرق 2-4 أسابيع (الجنين والأغشية) ، توجد شذوذ الكروموسومات في 60-70٪ من الحالات. في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، تحدث تشوهات الكروموسومات في 50٪ من حالات الإجهاض. في حالات الإجهاض في الثلث الثاني من الحمل ، توجد مثل هذه الحالات الشاذة في 25-30٪ من الحالات ، وفي الأجنة التي تموت بعد الأسبوع العشرين من الحمل ، في 7٪ من الحالات.

أشد أشكالها عدم التوازن مجموعة الكروموسوموجدت في الإجهاض المبكر. هذه هي تعدد الصبغيات (25٪) ، التثلث الصبغي الكامل للجسيمات الذاتية (50٪). تعتبر التثلث الصبغي لبعض الجسيمات الذاتية (1 ؛ 5 ؛ 6 ؛ 11 ؛ 19) نادرة للغاية حتى في الأجنة والأجنة التي تم القضاء عليها ، مما يشير إلى الأهمية المورفولوجية الكبيرة لهذه الجسيمات الذاتية. تعيق هذه الحالات الشاذة التطور في فترة ما قبل الزرع أو تعطل تكوين الأمشاج.

إن الأهمية المورفولوجية العالية للجسيمات الجسدية تكون أكثر وضوحًا في الصبغة الجسدية الكاملة. نادرًا ما توجد هذه الأخيرة حتى في مواد الإجهاض التلقائي المبكر بسبب التأثير المميت المبكر لمثل هذا الخلل.

إلى الأمام

انتباه! تعد معاينة الشرائح للأغراض الإعلامية فقط وقد لا تمثل النطاق الكامل للعرض التقديمي. إذا كنت مهتمًا بهذا العمل ، فيرجى تنزيل النسخة الكاملة.

نوع الدرس:تعلم موضوع جديد.

الغرض من الدرس:

• الكشف عن جوهر التباين الطفري ، ومشاكل السلامة البيولوجية للمنتجات الغذائية وإظهار دور الطفرات في الطبيعة وحياة الإنسان ؛

أهداف الدرس:

• تعليمي: بناءً على معرفة الطلاب ، لتحديد سمات التباين الطفري ، لتكوين مهارات لتحديد العوامل المسببة للطفرات في البيئة ، لتعميق المعرفة حول جوهر العمليات التي تحدث أثناء التباين الطفري.
• تعليمي: لتطوير القدرة على المقارنة والتحليل واستخلاص النتائج.
• تعليمي: لتنمية موقف الرعاية تجاه صحة الفرد وصحة الأجيال القادمة ؛ فهم الحاجة إلى دراسة نسب المرء للوقاية من الأمراض في حالة الاستعداد لها.

المعدات: جهاز عرض الوسائط المتعددة أو السبورة البيضاء التفاعلية مع المخططات المعدة ، عرض الكمبيوتر "التباين المتبادل. مشاكل السلامة الحيوية "؛ نماذج من الفواكه متعددة الصيغة الصبغية.

أهداف الدرس (للطلاب):

• تعرف على أنواع التباين الوراثي وأسباب الطفرات على أساسها المادي.
• تحديد أهمية الطفرات للتطور والتربية والطب.
• افهم كيف يمكن تجنب الطفرات.

طرق التدريس: الإنجاب (رواية القصص ، محادثة الكشف عن مجريات الأمور) ، مهام إشكالية ، تكنولوجيا تنمية التفكير النقدي ، طريقة المقارنة ، تكوين الاتصال ، التحليل ، التوليف والتصنيف ، التقنيات الموفرة للصحة.

خلال الفصول

I. لحظة تنظيمية

يعلن المعلم موضوع الدرس.

خطة الدرس:

1. مفهوم "الطفرة".
2. الأحكام الرئيسية لنظرية الطفرة.
3. تصنيف الطفرة.
4. عوامل الطفرة هي طفرة.
5. قضايا السلامة الحيوية.
6. معنى الطفرات.

ثانيًا. تحديث المعارف الأساسية للطلاب

دعونا نتذكر ما هي خاصية الكائنات الحية التي تجعل من الممكن لها اكتساب خصائص وخصائص جديدة؟ (تقلب).

ما هي أشكال التباين التي تعرفها؟ (غير وراثي ، أو تعديل ، وراثي).

ما هو الفرق بين هذه الأشكال من التباين؟ (تغير التعديل لا ينتقل من جيل إلى جيل ، فهو لا يؤثر على النمط الجيني للكائن الحي ، والتباين الطفري وراثي ويؤثر على النمط الجيني للكائن الحي).

ثالثا. تفعيل الاهتمام المعرفي

عندما نجتاز معروضات Kunstkamera ، يتوقف القلب عند رؤية المسوخ بأجزاء الجسم الزائدة أو المفقودة (الحمل ذو الرأسين ، التوائم السيامية ، صفارات الإنذار). تم جمع النزوات البشرية والحيوانية بمرسوم من بيتر من جميع أنحاء روسيا ، لأنه "في جميع الولايات كان يتم تقديرهم على أنهم فضول." تثير المسوخ مزيجًا من الاهتمام والاشمئزاز بين الناس: الكركند الأزرق ، والفئران ذات الأذنين البشرية على ظهورها ، والذباب بأرجل بدلاً من الهوائيات ، والثعابين ذات الرأسين ....

رابعا. عرض المشكلة

خلال تطورها ، جمعت البشرية أعظم الأصول - GENE POOL ، التي تحدد حالة أنواع HOMO SAPIENS ، والتي تحتوي على كل ما فينا ، حيوانيًا وبشريًا. لكن مجموعتنا الجينية ككل والنمط الجيني لشخص معين هو نظام هش. إضفاء الكيماويات على الزراعة ، مستحضرات التجميل الحديثة ، النفايات الصناعية ، الأشياء المعدلة وراثيا ، الأدوية - أسباب التغيرات الجينية في الجسم - الطفرات.

ما هي عواقب الطفرات؟

هل تُعرِّض البشرية نفسها لخطر جسيم للتغيرات الجينية غير المتوقعة؟

خامسا تعلم مواد جديدة

سننظر اليوم في الدرس بالتفصيل في أحد أشكال التباين الوراثي ، أي التباين الطفري.

يعتمد التباين الطفري على حدوث الطفرات. الطفرات (من "الطفرة" اللاتينية - التغيير ، التغيير) هي تغييرات مستمرة مفاجئة في النمط الجيني الموروث. تم تقديم مصطلح "طفرة" من قبل عالم الأحياء الهولندي هوغو دي فريس في عام 1901. أثناء تجربة نبات زهرة الربيع (زهرة الربيع) ، اكتشف بالصدفة عينات تختلف في عدد من الميزات عن البقية (نمو كبير ، أملس ، أوراق طويلة ضيقة ، عروق أوراق حمراء وشريط أحمر عريض على الكأس ...). علاوة على ذلك ، أثناء تكاثر البذور ، احتفظت النباتات من جيل إلى جيل بثبات بهذه الخصائص. نتيجة لتعميم ملاحظاته ، دي فريس خلقت نظرية الطفرة. أظهرت دراسات أخرى أن مثل هذه الانحرافات هي سمة لجميع الكائنات الحية: النباتات والحيوانات والكائنات الحية الدقيقة. بناءً على هذه الدراسات ، ابتكر دي فريس نظرية الطفرات. عملية الطفرة اتصل الطفرات , الكائنات الحية التي تحورت المسوخ , والعوامل البيئية التي تسبب ظهور الطفرات ، – المطفرة . تحدث الطفرات الجينية في جميع فئات وأنواع الحيوانات ، والنباتات الأعلى والأدنى ، والكائنات متعددة الخلايا وحيدة الخلية ، والبكتيريا والفيروسات. التباين الطفري كعملية من التغييرات النوعية المتقطعة الملكية المشتركةجميع الأشكال العضوية.

الأحكام الرئيسية لنظرية الطفرة

1. تحدث الطفرات فجأة وفجأة.

2. يتم توريث الطفرات ، أي أنها تنتقل من جيل إلى جيل.

3. الطفرات غير موجهة: يمكن للجين أن يتحور في أي موضع ، مما يسبب تغيرات في كل من العلامات الثانوية والحيوية.

4. يمكن أن تحدث طفرات مماثلة بشكل متكرر.

5. يمكن أن تكون الطفرات حسب طبيعة المظهر هي المسيطرة والمتنحية.

6. الطفرات فردية.

تصنيف الطفرة

I. حسب طبيعة التغيير في الجينوم

الطفرات السيتوبلازمية هي نتيجة التغيرات في الحمض النووي للعضيات الخلوية - البلاستيدات ، الميتوكوندريا. تنتقل فقط من خلال خط الأنثى ، لأن. لا تدخل الميتوكوندريا والبلاستيدات من الحيوانات المنوية في البيضة الملقحة. مثال في النباتات التلوين.

الطفرات الجينية

الطفرات الأكثر شيوعًا هي الطفرات الجينية ، وتسمى أيضًا الطفرات النقطية - تغييرات في تسلسل النوكليوتيدات لجزيء DNA في منطقة معينة من الكروموسوم. يتم التعبير عن الطفرات الجينية في فقدان أو إضافة أو إعادة ترتيب النيوكليوتيدات في الجين. تتنوع تأثيرات الطفرات الجينية. معظمهم لا يظهر في النمط الظاهري ، لأنها متنحية. هذا يسمح لهم وقت طويلتستمر في الأفراد في حالة متغايرة الزيجوت دون الإضرار بالجسم وتظهر نفسها في المستقبل عند الانتقال إلى حالة متماثلة اللواقح.

ومع ذلك ، تُعرف الحالات عند استبدال حتى قاعدة نيتروجينية واحدة في نوكليوتيد يؤثر على النمط الظاهري. مثال على الاضطراب الناجم عن مثل هذه الطفرة هو فقر الدم المنجلي. في هذا المرض ، تكون كريات الدم الحمراء تحت المجهر ذات شكل مميز على شكل منجل وقد قللت من المقاومة وقللت من القدرة على نقل الأكسجين ، وبالتالي ، في المرضى الذين يعانون من فقر الدم المنجلي ، يزداد تدمير كريات الدم الحمراء في الطحال ، ويقصر عمرهم. ، يزداد انحلال الدم ، وغالبًا ما تكون هناك علامات لنقص الأكسجة المزمن (نقص الأكسجين). يتسبب فقر الدم في ضعف جسدي ، واضطراب في القلب والكلى ، ويمكن أن يؤدي إلى الوفاة المبكرة للأشخاص متماثلي اللواقح بسبب الأليل الطافرة.

الطفرات الصبغية هي تغيرات في بنية الكروموسومات.

العمل المستقل مع الكتاب المدرسي.

المهمة: بعد دراسة مادة الفقرة 47 على ص. 167-168 "الطفرات الصبغية" والتين. 66 في ص. 168 ، املأ الجدول "أنواع الطفرات الصبغية":

تؤدي الطفرات الجينومية إلى تغيير في عدد الكروموسومات. يمكن أن يحدث هذا أثناء الانقسام الاختزالي بسبب عدم انفصال الكروموسومات.

مع زيادة متعددة في مجموعة الكروموسومات ، تتشكل polyploids. يطلق عليهم: 3n - ثلاثي الصيغة الصبغية ، 4n - رباعي الصيغة الصبغية ، 5n - خماسي الصيغة الصبغية ، 6n - سداسي الصيغة الصبغية ، إلخ.

معظم النباتات الزراعية متعددة الصبغيات ، ولديها غلات عالية ، وقدرة أفضل على التكيف مع الظروف المعاكسة ، ولديها ثمار كبيرة ، وأعضاء تخزين ، وأزهار ، وأوراق. قال الأكاديمي P. M. Zhukovsky: "تتغذى البشرية والملابس بشكل رئيسي على منتجات polyploidy" تعدد الصبغيات في الحيوانات نادر جدًا. لماذا تعتقد؟

(الحيوانات متعددة الصيغ الصبغية ليست قابلة للحياة ، لذلك لا يتم استخدام تعدد الصبغيات في تربية الحيوانات).

الحيوان متعدد الصيغ الصبغية الوحيد الذي استخدمه الإنسان هو دودة القز.

الطفرات الجينومية ، التي يتناقص فيها عدد الكروموسومات بعامل ما ، تعطي طفرات تسمى أحاديات الصبغيات.

إذا ظهر أو اختفى كروموسوم نتيجة لطفرة ، فإن مثل هذه الطفرات تسمى اختلال الصيغة الصبغية (2n + 1 ، 2n-1 ، 2n + 2 ، 2n - 2 ...).

في البشر ، يؤدي اختلال الصيغة الصبغية إلى أمراض وراثية. على سبيل المثال ، عندما يكون هناك كروموسوم إضافي واحد في مجموعة الكروموسوم وسيكون هناك 47 منهم في المجموعة ثنائية الصبغيات بدلاً من 46 ، فسيؤدي ذلك إلى حدوث طفرة جينية تسمى متلازمة داون (تثلث الصبغي - 21). تم وصفه سريريًا في عام 1866 من قبل طبيب الأطفال الإنجليزي L. Down. سمي هذا المرض باسمه - متلازمة داون (أو المرض). يتجلى مرض داون في انخفاض كبير في الحيوية ، وعدم كفاية النمو العقلي. الأطفال - يمكن تدريب داونز ، ولكنهم يتخلفون بشكل كبير عن أقرانهم في التنمية ويتطلبون المزيد من الاهتمام لأنفسهم. بالإضافة إلى ذلك ، لديهم جسم قصير ممتلئ الجسم ، وانخفاض في مقاومة الأمراض ، والتشوهات الخلقية في القلب ، وما إلى ذلك. أحد أكثر أمراض الكروموسومات شيوعًا ، يحدث في المتوسط ​​بمعدل 1 من كل 700 مولود جديد. عند الأولاد والبنات ، يحدث المرض في كثير من الأحيان. من المرجح أن يولد الأطفال المصابون بمتلازمة داون لأبوين أكبر سناً. إذا كان عمر الأم 35-46 سنة ، فإن احتمال إنجاب طفل مريض يزيد إلى 4.1٪ ، مع عمر الأم ، تزداد المخاطر. فرصة تكرار الإصابة في عائلة مصابة بالتثلث الصبغي 21 هي 1-2٪.

ثانيًا. حسب مكان حدوثها:

وفقًا لنتيجة الكائن الحي ، ما هي الطفرات التي يمكن أن تكون؟

قاتلة ، شبه قاتلة ، محايدة.

قاتلة - لا تتوافق مع الحياة ؛

- شبه قاتلة -تقليل الجدوى.

- محايد- زيادة لياقة الكائنات الحية وحيويتها. إنها مادة للعملية التطورية ، يستخدمها الإنسان لتربية أنواع جديدة من النباتات وسلالات الحيوانات.

عوامل الطفرة:

المعلم: لنلق نظرة على العوامل التي تسبب الطفرات - المطفرات.

صنف المفاهيم وفقًا لهذه العوامل: الإشعاع المشع ، الكائنات المعدلة وراثيًا ، أملاح المعادن الثقيلة ، درجة الحرارة ، الأدوية ، الفيروسات ، نظائر القواعد النيتروجينية ، البكتيريا ، المواد الحافظة للأغذية ، الأشعة السينية ، الكافيين ، الفورمالديهايد ، الإجهاد.

ما هي مجموعة المطفرات التي نواجهها في أغلب الأحيان؟

في الحياة اليوميةنحن نواجه منتجات غذائية يستخدم مصنعوها كائنات معدلة وراثيًا. في بعض الأحيان ، ندلل أنفسنا بالشوكولاتة ونطبخ الحساء الوجبات السريعهنذهب لتناول الطعام في المطاعم الوجبات السريعهولا نفكر أبدًا في العواقب التي قد يؤدي إليها ذلك في المستقبل.

ما هي الكائنات المعدلة وراثيا؟

الكائنات المعدلة وراثيًا تعني الكائنات المعدلة وراثيًا ، وهي كائنات حية تم إنشاؤها باستخدام الهندسة الوراثية. تُستخدم هذه التقنيات على نطاق واسع في الزراعة ، لأن النباتات المعدلة وراثيًا تقاوم الآفات وتزيد الغلات.

الكائنات المعدلة وراثيا هي الكائنات الحية في الكود الجينيوالتي ، بمساعدة الهندسة الوراثية ، يتم إدخال الجينات الغريبة. على سبيل المثال ، يُضاف جين العقرب إلى جين البطاطس - فلا تأكله الحشرات! أو قاموا بإدخال الجين المفلطح القطبي في الطماطم - توقفوا عن الخوف من الصقيع.

قضايا الأمن الحيوي

تؤثر قضايا استخدام الكائنات المعدلة وراثيًا والسيطرة عليها على حقوق المواطنين في الحصول على معلومات كاملة وموثوقة في الوقت المناسب حول حالة البيئة ، والمخاطر والتهديدات الصحية ، والتوزيع غير المنضبط على نطاق واسع للمنتجات الغذائية المعدلة وراثيًا في سوق الغذاء الروسي قد تؤثر سلبا على صحة السكان ومستقبل الأمة.

“يحتاج سكان روسيا إلى أن يكونوا على دراية أكبر بمخاطر المنتجات المعدلة وراثيًا. كلما تحدثت أكثر عن هذه المشكلة ، كان ذلك أفضل للمواطنين والمزارعين"، - يعتقد الرئيس الروسي فلاديمير بوتين. "من الضروري استخدام التجربة الأوروبية ، حيث يأتي العمل في هذا الاتجاه لتحسين الوعي العام حول مخاطر مثل هذه المنتجات قدر الإمكان."، أكد.

ينتهك مهندس الجينات ، الذي ينشئ كائنات معدلة وراثيًا ، أحد المحظورات الرئيسية للتطور - حظر تبادل المعلومات الوراثية بين الأنواع البعيدة (على سبيل المثال ، بين النباتات والبشر ، بين النباتات والأسماك أو قنديل البحر). يشكل خطر الكائنات المعدلة وراثيًا انتهاكًا لاستقرار الجينوم أو جزء دنا أجنبي مضمّن فيه ، في مظهر من مظاهر التأثيرات التحسسية أو السامة المحتملة لبروتين غريب ، في تغيير في "عمل" الجهاز الجيني والخلوي التمثيل الغذائي مع عواقب بيولوجية لا يمكن التنبؤ بها. أحد العيوب الرئيسية لتقنيات الجينات الحديثة هو التواجد في جزء الحمض النووي المدمج ، بالإضافة إلى ما يسمى بـ "الجين المستهدف" الذي يغير خاصية أو أخرى للجسم ، "القمامة التكنولوجية" ، بما في ذلك الجينات المقاومة للمضادات الحيوية والمحفزات الفيروسية غير الآمنة على الطبيعة والبشر.

معنى الطفرات

غالبًا ما تكون الطفرات ضارة ، لأنها تغير الخصائص التكيفية للكائنات الحية ، وتسبب أمراضًا خلقية في الإنسان والحيوان ، وغالبًا ما تتعارض مع الحياة (حوالي ألفي عيب وراثي ، سرطان في الخلايا الجسدية). ومع ذلك ، فإن الطفرات هي التي تخلق احتياطيًا من التباين الوراثي وتلعب دورًا مهمًا في التطور.

لذلك ، لقد انتهينا من مراجعة المواد الخاصة بموضوع "التباين الطفري". لقد تعلمت عن جوهر التباين الطفري ومعاني الطفرات. والآن سنعمل على تعزيز المعرفة المكتسبة من خلال حل مشكلتين. أعرض عليك الشروط وعليك إعطاء إجابة تفصيلية.

السادس. توحيد المادة المدروسة

الإجابة على الأسئلة:

1. قطة واحدة لديها طفرة في كروموسومات الخلايا الجرثومية ، والأخرى لديها طفرة في الجسيمات الذاتية. كيف ستؤثر هذه الطفرات على كل كائن حي؟ في أي حالة سوف تظهر الطفرة نفسها ظاهريًا في قطة صغيرة؟

2. يتم تحديد خصائص التركيب والنشاط الحيوي لأي كائن حي بواسطة البروتينات التي تتكون منها الخلية. لماذا يعتقد أن تكوين خصائص الكائن الحي يحدث تحت تأثير الجينات؟ ما هي العلاقة بين الجينات والبروتينات وصفات الكائن الحي؟

سابعا. تلخيص الدرس

المعلم: الدرس يقترب من نهايته ، دعونا نلخص.

أجبني على السؤال الذي طرحناه في بداية الدرس:

هل يمكننا تقليل احتمالية حدوث الطفرات؟

(إجابات الطالب)

قطعا نعم! واحدة من أكثر الطرق فعالية هي المعرفة. أنت بحاجة إلى معرفة خصائصك الخاصة ، لمعرفة ما يمكن أن يسبب اضطرابات وراثية في الجنين ... يمكن تقليل احتمالية حدوث مأساة. يعد أسلوب الحياة الصحي والتغذية الجيدة طرقًا لتقليل هذه المخاطر.

المنتجات الغذائية التي لا يمكن أن توجد فيها كائنات معدلة وراثيًا ، من حيث المبدأ

لا يمكن العثور على الكائنات المعدلة وراثيًا عمليًا في معظم الخضروات والفواكه: الخوخ والدراق والبطيخ ... العصائر والماء والحليب ومنتجات الألبان من الحليب الطبيعي. مما لا شك فيه ، لا يمكن أن يكون هناك كائنات معدلة وراثيًا في المياه المعدنية.

لا يمكن أن تكون الكائنات المعدلة وراثيًا في؟ البطاطا التي لديها مقاسات مختلفةوشكل خاطئ. لن يكون هناك كائنات معدلة وراثيًا في التفاح الذي يحتوي على دودة. الحنطة السوداء ليست قابلة للهندسة الوراثية.

الأطعمة التي قد تحتوي على كائنات معدلة وراثيًا

يمكن العثور على الكائنات المعدلة وراثيًا في مثل هذه الأطعمة ، والتي تشمل بشكل أساسي فول الصويا والذرة وبذور اللفت. هذه هي النقانق المفضلة لدينا ، النقانق ، النقانق ، الزلابية ... الزيوت النباتية ، المارجرين ، المايونيز ، منتجات المخابز. الحلويات والشوكولاتة والآيس كريم وأغذية الأطفال ... يحتوي حوالي 30٪ من سوق الشاي والقهوة على كائنات معدلة وراثيًا. اقرأ بعناية ما هو مكتوب على الكاتشب والحليب المكثف.

أشجعك على طرح السؤال التالي على نفسك قبل شراء أي من المنتجات المذكورة أعلاه: "ما هو كائن معدّل وراثيًا؟" الكائنات المعدلة وراثيًا موجودة في المجموعة التي تحملها إلى المنزل وتطعم أحبائك. ربما في بعض الأحيان يمكنك رفض بعض الأطعمة؟ استبدل النقانق باللحوم الطبيعية على سبيل المثال.

تقويم الأنشطة الطلابية في الدرس:

لفحص الواجب المنزلي

للعمل الشفهي في الفصل

للحصول على إجابات للأسئلة حول موضوع جديد

ثامنا. انعكاس

يُمنح الطلاب بطاقة فردية يحتاجون فيها إلى تسطير العبارات التي تميز عمل الطالب في الدرس في ثلاثة مجالات.

الواجب المنزلي وفقًا لبرنامج V. V. ؟

قائمة المصادر المستخدمة.

1. جافريلوفا أ.يو.علم الأحياء. الصف 10: خطط الدرس وفقًا للكتاب المدرسي بقلم D.K. Belyaev ، P.M. ، Borodin ، N.N. Vorontsova II part / - Volgograd: Teacher، 2006 - 125 p.
2. ليسينكو أولا في علم الأحياء. الصف العاشر: خطط الدرس وفقًا للكتاب المدرسي لـ A. A. Kamensky ، E. A. Kriksunov ، V.V. Pasechnik / - Volgograd: Teacher ، 2009. - 217 p.

هوغو دي فريسزرع نبتة Oenothera lamarckiana مستوردة من أمريكا وفحصها لمدة 10 سنوات 53 000 نسله ومنهم تقريبا 800 (أي 1.5٪) لديها انحرافات عن النوع الأصلي. هذه الانحرافات كانت تسمى الطفرات من قبل العالم. على عكس المؤيدين تشارلز داروين، جادل العالم بأن بعض خصائص الأنواع قد لا تتغير بسلاسة ، ولكن بشكل مفاجئ.

في عام 1901 نشر المجلد الأول ، وفي عام 1903 نشر المجلد الثاني من نظرية الطفرة في ألمانية: Hugo de Vries، Die Mutationstheorie. Versuche und Beobachtungen uber die Entstehung von Arten im Pflanzenreich، Bd 1-2، Leipzig، Veit & comp.، 1901-03.

توصل العالم إلى استنتاج مفاده أن لا تنشأ المتغيرات الجديدة عن التراكم التدريجي للتغيرات الصغيرة المستمرة (كما اعتقد أتباع تشارلز داروين) ، ولكن من خلال الظهور المفاجئ للتغييرات المفاجئة.

"في التربية ، كلا النوعين من التباين معروفان. التباين العادي ، الذي يمكن تسميته فرديًا ، متقلبًا أو تدريجيًا ، يحدث دائمًا ويطيع قوانين معينة معروفة الآن في الغالب. يزود المربي بمواد لتربية سلسلة متنوعة. إلى جانب ذلك ، فهو على دراية بالتغيرات العفوية التي لا تحتاج إلى الانتقاء ، وفي أسوأ الأحوال فقط تربية سلالة نقية ، والتي دائمًا ما تنقل خصائصها بقوة منذ البداية إلى النسل.

وبالتالي ، فإن عقيدة التباين تنقسم إلى نوعين: التباين بالمعنى الضيق للكلمة والطفرات. الأول هو أساسا موضوع البحث الإحصائي.

100 صمكافأة من الدرجة الأولى

اختر نوع العمل عمل التخرجملخص عن الدورات الدراسية أطروحة الماجستير تقرير عن الممارسة تقرير المقال مراجعة الامتحان دراسة دراسة حل المشكلات خطة العمل إجابات على الأسئلة عمل ابداعيمقال رسم مقالات عروض ترجمة كتابة أخرى زيادة تفرد النص أطروحة المرشح العمل المخبري المساعدة عبر الإنترنت

اسأل عن السعر

نظرية الطفرة، أو الأصح ، نظرية الطفرات ، هي أحد أسس علم الوراثة. نشأت بعد فترة وجيزة من إعادة اكتشاف قوانين G.Mendel في أعمال G. De Vries (1901 - 1903). حتى قبل ذلك ، توصل عالم النبات الروسي S. I. Korzhinsky (1899) إلى فكرة التغيير المفاجئ في الخصائص الوراثية في عمله "التغاير والتطور". لذلك من العدل أن نتحدث عن نظرية الطفرات لكورجينسكي - دي فريس. تم وصف نظرية الطفرات بمزيد من التفصيل في أعمال جي دي فريس ، الذي كرس عظمالحياة لدراسة مشكلة التباين الطفري للنباتات.

في البداية ، ركزت نظرية الطفرات بالكامل على المظهر الظاهري للتغيرات الوراثية ، عمليًا دون التعامل مع آلية حدوثها. وفقًا لتعريف G. De Vries ، فإن الطفرة هي ظاهرة تغيير مفاجئ ومتقطع في سمة وراثية. كما سيتضح لاحقًا ، فإن تعريف مفهوم "الطفرة" بحد ذاته يسبب صعوبات. حتى الآن ، على الرغم من المحاولات العديدة ، لا يوجد تعريف قصيرطفرة ، أفضل من تلك التي قدمها جي دي فريس ، على الرغم من أنها ليست خالية من أوجه القصور.

الطفرات (من الطفرات اللاتينية - التغيير ، التغيير) هي تغيرات طبيعية مفاجئة (عفوية) أو مستحثة اصطناعيًا (مستحثة) في الهياكل الوراثية للمادة الحية المسؤولة عن تخزين المعلومات الجينية ونقلها. القدرة على إعطاء M. - أن تتطور - هي خاصية عالمية لجميع أشكال الحياة من الفيروسات والكائنات الحية الدقيقة إلى النباتات والحيوانات والبشر الأعلى ؛ إنها تكمن وراء التباين الوراثي (انظر التباين) في الطبيعة الحية. M. ، الناشئة في الخلايا الجرثومية أو الجراثيم (مولدة M.) ، موروثة ؛ M. ، التي تنشأ في الخلايا التي لا تشارك في التكاثر الجنسي (الطفرات الجسدية) ، تؤدي إلى الفسيفساء الجينية: يتكون جزء من الجسم من خلايا متحولة ، والآخر - من خلايا غير متحولة. في هذه الحالات ، يمكن أن يرث M. فقط من خلال التكاثر الخضري بمشاركة أجزاء جسدية متحولة من الجسم (براعم ، قصاصات ، درنات ، إلخ).

لاحظ العديد من العلماء في القرنين الثامن عشر والتاسع عشر الظهور المفاجئ للتغيرات الوراثية ؛ وكان معروفًا جيدًا لـ C. Darwin ، لكن الدراسة المتعمقة لـ M. لم تبدأ إلا مع ظهور القرن العشرين على عتبة القرن العشرين. علم الوراثة التجريبية. المصطلح "M." تم إدخاله إلى علم الوراثة في عام 1901 بواسطة H. De Vries.

أنواع الطفرات . وفقًا لطبيعة التغيير في الجهاز الوراثي ، ينقسم M. إلى جينوم وكروموسومي وجين أو نقطة. يتكون الجينوم M. في تغيير عدد الكروموسومات في خلايا الجسم. وتشمل هذه: تعدد الصبغيات - زيادة في عدد مجموعات الكروموسومات ، عندما بدلاً من المجموعتين المعتادتين من الكروموسومات للكائنات ثنائية الصبغيات ، يمكن أن يكون هناك 3 ، 4 ، إلخ ؛ Haploidy - بدلاً من مجموعتين من الكروموسومات ، يوجد واحد فقط ؛ اختلال الصيغة الصبغية - غائب واحد أو أكثر من الكروموسومات المتجانسة (الصبغي الصفري) أو لا يتم تمثيله بواسطة زوج ، ولكن بواسطة كروموسوم واحد فقط (أحادي الصبغي) أو ، على العكس من ذلك ، من خلال 3 شركاء متجانسين أو أكثر (تثلث الصبغي ، رباعي الصبغي ، وما إلى ذلك) . الكروموسومات M. ، أو إعادة ترتيب الكروموسومات (انظر. إعادة ترتيب الكروموسومات) ، تشمل: الانقلابات - يتم قلب جزء من الكروموسوم 180 درجة ، بحيث تقع الجينات الموجودة فيه بترتيب عكسي مقارنة بالطبيعي ؛ الترجمة - تبادل أقسام من اثنين أو أكثر من الكروموسومات غير المتجانسة ؛ الحذف - فقدان جزء كبير من الكروموسوم ؛ النقص (عمليات الحذف الصغيرة) - فقدان جزء صغير من الكروموسوم ؛ الازدواجية - مضاعفة قسم من الكروموسوم ؛ تجزئة - تكسر الكروموسوم إلى جزأين أو أكثر. الجينية M. هي تغييرات مستمرة التركيب الكيميائيالجينات الفردية ، وكقاعدة عامة ، لا تنعكس في مورفولوجيا الكروموسوم التي لوحظت تحت المجهر. جينات M. معروفة أيضًا ، موضعية ليس فقط في الكروموسومات ، ولكن أيضًا في بعض عضيات السيتوبلازم ذاتية التكاثر (على سبيل المثال ، في الميتوكوندريا ، البلاستيدات ؛ انظر الوراثة السيتوبلازمية).

"طفرة" (من اللات. موتاتيو- تغيير) - يستخدم المصطلح منذ فترة طويلة في علم الأحياء للإشارة إلى أي تغييرات مفاجئة.

1899 - عالم النبات الروسي S.I. كورجينسكيطور نظرية تطورية للتكوين غير المتجانس على أساس مفهوم الدور التطوري الرائد للتغيرات المنفصلة (غير المستمرة).

1901 - نظرية الطفرات لعالم النبات الهولندي هوغو (هوغو) دي فريس.

قدم المفهوم الجيني الحديث للطفرة للإشارة إلى المتغيرات النادرة للسمات في نسل الآباء الذين لم تكن لديهم هذه السمة.

طور De Vries نظرية الطفرات بناءً على ملاحظات نبات الحشائش على نطاق واسع ، أو الحور الرجراج كل سنتين ، أو زهرة الربيع المسائية ( Oenothera بينيس). هذا النبات له عدة أشكال: كبير المزهرة وصغير المزهرة ، قزم وعملاق. قام De Vries بجمع البذور من نبات من شكل معين ، وزرعها وتلقى 1-2 ٪ من النباتات ذات الشكل المختلف في النسل. في وقت لاحق وجد أن ظهور أنواع نادرة من السمة في زهرة الربيع المسائية ليس طفرة ؛ يرجع هذا التأثير إلى خصائص تنظيم جهاز الكروموسوم لهذا النبات. بالإضافة إلى ذلك ، قد تكون متغيرات السمات النادرة ناتجة عن مجموعات نادرة من الأليلات (على سبيل المثال ، يتم تحديد اللون الأبيض للريش في الببغاء من خلال توليفة نادرة عاب).

الأحكام الرئيسية لنظرية الطفرات دي فرايز

	أحكام نظرية الطفرات دي فريس	التحسينات الحديثة
	تحدث الطفرات فجأة دون أي انتقالات.	هناك نوع خاص من الطفرات التي تتراكم على مدى عدد من الأجيال (تضخيم تدريجي في الإنترونات).
	يعتمد النجاح في تحديد الطفرات على عدد الأفراد الذين تم تحليلهم.	بدون تغيير
	الأشكال الطافرة مستقرة تمامًا.	في ظل حالة اختراق بنسبة 100٪ (النمط الظاهري المتحور يتوافق مع النمط الوراثي الطافر) والتعبير بنسبة 100٪ (تتجلى الطفرة نفسها بشكل متساوٍ في أفراد مختلفين)
	تتميز الطفرات بالتمييز (الانقطاع) ؛ هذه هي التغييرات النوعية التي لا تشكل سلسلة متصلة ، ولا يتم تجميعها حول نوع متوسط ​​(الوضع).	هناك طفرات في الوجه ، ونتيجة لذلك يحدث تغيير طفيف في خصائص المنتج النهائي طفرة تسرب ، حيث يكون للإنزيم الطافر نشاط منخفض أو مستوى منخفض من تركيبه ؛ م. في العناصر التنظيمية للجينات تتجلى في الحجب غير الكامل لتعبيرها.
	يمكن أن تحدث نفس الطفرات بشكل متكرر.	يتعلق بطفرات الجينات ؛ الانحرافات الصبغية فريدة ولا تضاهى

التعريف التالي للطفرات مقبول حاليًا:

الطفرات هي تغيرات نوعية في المادة الجينية تؤدي إلى تغير في علامات معينة للكائن الحي.

يسمى الكائن الحي الذي توجد فيه طفرة في جميع الخلايا متحولة.

في بعض الحالات ، لا توجد الطفرة في جميع الخلايا الجسدية في الجسم ؛ يسمى هذا الكائن الحي الفسيفساء الجينية. يحدث هذا إذا ظهرت الطفرات أثناء التولد - التطور الفردي.

وأخيرًا ، يمكن أن تحدث الطفرات فقط في الخلايا المولدة (في الأمشاج ، والجراثيم ، وفي خلايا الخط الجرثومي - الخلايا الأولية للجراثيم والأمشاج). في الحالة الأخيرة ، الكائن الحي ليس متحولة ، لكن بعض أحفاده سيكونون متحولين.

هناك طفرات "جديدة" (تنشأ من جديد) وطفرات "قديمة". الطفرات القديمة هي طفرات ظهرت في السكان قبل وقت طويل من دراستها ؛ عادة ما يتم مناقشة الطفرات القديمة في علم الوراثة السكانية والنظرية التطورية. الطفرات الجديدة هي طفرات تظهر في نسل الكائنات غير الطافرة (♀ AA × ♂ AA → آه) ؛ عادة ، يتم مناقشة مثل هذه الطفرات في علم الوراثة من الطفرات.

الطفرة ظاهرة عشوائية ، أي من المستحيل التنبؤ: أين ومتى وماذا سيحدث التغيير. يمكن للمرء فقط تقدير احتمالية حدوث طفرة في السكان من خلال معرفة الترددات الفعلية لطفرات معينة. على سبيل المثال ، فرصة تطوير الإشريكية القولونية لمقاومة التتراسيكلين هي 10-10 (واحد من كل عشرة مليارات) ، حيث أن واحدة فقط من كل 10 مليارات خلية تقاوم هذا المضاد الحيوي (لكن كل نسل هذه البكتيريا ستكون مقاومة للتتراسيكلين) .

لقد ثبت أن تحور الجين (أي تكرار حدوث طفرة معينة) يعتمد على طبيعة الجين: هناك جينات معرضة للطفرة وجينات مستقرة نسبيًا.