الطفرات الجينية في البشر. الطفرات الجينية موجودة في كل شخص. زيادة كثافة العظام

يحمل جميع الناس على هذا الكوكب جينومات متشابهة بشكل لا يصدق ، لكن تغييرًا طفيفًا في الجينوم يمكن أن يؤدي إلى قدرة مذهلة يمتلكها "متحولة".

مستويات الكوليسترول ثابتة دائمًا

لا يقلق معظم الناس بشأن كمية الأطعمة الدهنية والبيض والأطعمة الأخرى التي ترفع مستويات الكوليسترول في الدم. يمكن لبعض الناس استخدام كل شيء المنتجات الضارةولا تقلق بشأن أي شيء. في مثل هؤلاء الناس ، يكون "الكوليسترول الضار" صفرًا تقريبًا.
الأشخاص الذين لديهم تعداد الدم لديهم طفرة جينية خلقية ، وليس لديهم نسخة عمل من جين PCSK9 ، وفي هذه الحالة يكون غياب الجين مفيدًا. عندما وجد العلماء صلة بين الجين ومستويات الكوليسترول ، وحدث ذلك قبل 10 سنوات ، بدأت جميع شركات الأدوية في تطوير عقاقير تمنع PCSK9 لدى الأشخاص "الطبيعيين". الدواء جاهز بالفعل ، والآن ينتظر موافقة إدارة الغذاء والدواء. أثناء تجارب الدواء ، انخفضت مستويات الكوليسترول بنسبة 75٪. تم العثور على هذه الطفرات المفيدة فقط في عدد قليل من الأمريكيين الأفارقة ، وهؤلاء الناس أيضا لا يتطورون أمراض القلب والأوعية الدموية، فإن خطر الإصابة بالمرض معهم هو 10٪.

مقاومة فيروس نقص المناعة البشرية

لطالما كان على الإنسانية محاربة الفيروسات ، في بعض الأحيان يمكن لفيروس جديد أن يودي بحياة الملايين من الناس. من بين الأشخاص هناك دائمًا ممثلون يقاومون نوعًا أو آخر من الفيروسات.
يعد فيروس نقص المناعة البشرية أحد أكثر الفيروسات إثارة للخوف ، لكن بعض الناس محظوظون بما يكفي للحصول على طفرة جينية لبروتين CCR5. لكي يدخل فيروس نقص المناعة البشرية إلى الجسم ، فإنه يحتاج إلى الارتباط ببروتين CCR5 ، وبالتالي فإن بعض "الطفرات" لا تحتوي على هذا البروتين ، ولا يمكن لأي شخص عمليًا "التقاط" هذا الفيروس.
يميل العلماء إلى الاعتقاد بأن البشر المصابين بمثل هذه الطفرة طوروا مقاومة بدلاً من المناعة المطلقة. كانت هناك حالات توفي فيها شخص ليس لديه بروتين CCR5 بسبب الإيدز. فيروس نقص المناعة البشرية هو فيروس ، ويمكن أن يتغير باستمرار قليلاً ، لذلك ، على الأرجح ، وجد فيروس نقص المناعة البشرية بروتينًا آخر يدخل جسم الإنسان.

لا تخاف من الملاريا

تقريبا لا تشعر بالبرد

على سبيل المثال ، كان الإسكيمو ، الذين يعيشون في ظروف باردة قريبة من القسوة ، قادرين على التكيف. هل تكيفوا حقًا أم أن لديهم بيولوجيا مختلفة قليلاً؟
يستجيب المقيمون في المناخات الباردة بشكل جيد درجة حرارة منخفضة، إذا قارنا رد فعلهم ، على سبيل المثال ، مع أحد سكان موسكو. على الأرجح ، لدى الأسكيمو تغيير جيني ينتقل من جيل إلى جيل ، لأن الشخص العادي لن يكون قادرًا على التكيف مع درجات الحرارة المنخفضة بهذه الطريقة ، حتى لو كان يعيش في أقصى الشمال طوال حياته. المواطن السيبيري الأصلي يتحمل البرد بشكل أفضل من المواطن الأصلي العادي لمدينة في وسط روسيا. يمكن للأستراليين الأصليين النوم على أرض عارية في الليل.

مرتفعات غزاها

لن يتمكن معظم المتسلقين من الوصول إلى إيفرست أبدًا. إذا لم يساعدهم السكان المحليون. غالبًا ما يتقدم الشيربا المتسلقون ويركبون السلالم ويربطون الحبال. ليس هناك شك في أن سكان نيبال أو التبت يعيشون بخير في المرتفعات. يمكن لهؤلاء الأشخاص العمل في ظروف ذات ضغط جوي مرتفع وتركيز أكسجين منخفض. ومع ذلك ، ما الذي يساهم في ذلك؟
يعيش التبتيون على ارتفاع حوالي 4000 متر ، وقد اعتادوا على تنفس الهواء الذي يوجد فيه 40٪ أكسجين أقل. استغرق الأمر قرونًا عديدة حتى تتكيف أجسامهم مع نقص الأكسجين ، والآن أصبح لدى التبتيين صدور ورئتان كبيرتان. في المناطق المنخفضة ، يحاول الجسم إنتاج المزيد من خلايا الدم الحمراء ، ولكن يحدث العكس في التبتيين. يمتلك الشيربا أيضًا إمدادًا ممتازًا بالدم إلى الدماغ ، فهم يتحملون الأمراض المرتبطة بالتسلق إلى ارتفاع أسهل بكثير.
التبتيون الذين انحدروا من الجبال وبدأوا يعيشون في السهول لا يفقدون السمات الفسيولوجية المميزة لشعوبهم. تمكن العلماء من إثبات أن القدرة على التكيف مع الارتفاع ليست مجرد قدرة مكتسبة. التبتيون لديهم تكيف جيني ، وقد خضع جزء الحمض النووي الخاص بهم - EPAS1 لتغيير. هذا الموقع مسؤول عن ترميز البروتين المنظم ، والبروتين مسؤول عن البحث عن الأكسجين ، وينظم أيضًا إنتاج خلايا الدم الحمراء.
شعب الهان ، أقارب التبتيين في السهول ، ليس لديهم مثل هذا التكيف الجيني. يتم فصل المجموعتين بحوالي 3000 عام ، مما يشير إلى أن عملية التكيف حدثت منذ حوالي 100 جيل. توافق على أن هذه الفترة يمكن اعتبارها قصيرة جدًا للتطور.

استقرار الأعصاب والنفسية

تمكن شعب الفور ، الذين يعيشون في بابوا غينيا الجديدة ، من النجاة من وباء كورو في منتصف القرن الماضي. تسبب هذا الوباء في مرض تنكسي قاتل في الدماغ ، حدثت العدوى أثناء أكل لحوم البشر.
كورو هو مرض مرتبط باضطراب كروتزفيلد جاكوب في البشر والاعتلال الدماغي الإسفنجي البقري. Kuru له تأثير ضار على الدماغ ، تظهر ثقوب في الدماغ ، واضطرابات في الذاكرة والذاكرة ، وتغيرات في الشخصية ، وتبدأ التشنجات. يموت شخص من هذا المرض في غضون عام واحد. نادرا ما ينتقل المرض وراثيا ، ينتقل عن طريق أكل حيوان أو شخص مصاب.
شعر علماء الأنثروبولوجيا بالحيرة من انتشار الكورو بين القبيلة ، واتضح أن العدوى انتقلت خلال الأعياد الجنائزية ، عندما كان من الضروري تناول جزء من قريب متوفى. النساء والأطفال يشاركون في الطقوس ، لذلك يصابون بالمرض في كثير من الأحيان. عندما منع الأطباء هذه الطقوس ، لم يتبقَّ أي أنثى في بعض قرى فور.
ومع ذلك ، كان هناك أيضًا ناجون اكتشف العلماء جينًا - G127V ، والذي يمكن أن يساعد الجسم في محاربة أمراض المناعةمخ. أصبح الجين الآن شائعًا بين الناس فور.
لكن ليس كل من واجه كورو مات من المرض. حدثت تغيرات في جين يسمى G127V على الناجين جعلهم محصنين ضد أمراض الدماغ. الآن انتشر هذا الجين على نطاق واسع في جميع أنحاء الجبهة والناس من حول الناس.

دم مذهل

ربما سمعت عن فصيلة الدم العامة من فصيلة O. دعنا نكتشف ماذا خصائص فريدة من نوعهاهذا النوع من الدم لديه.
يوجد اليوم 4 فصائل دم في العالم ، يمكن أن يكون لكل مجموعة عامل ريسس إيجابي أو سلبي ، نحصل على ثماني مجموعات. 4 مجموعات: A و B و AB و O ، ولكن هناك فصيلة دم لا تندرج تحت نظام ABO. يعتبر هذا الدم نادرًا جدًا ، ومن الصعب على الأشخاص الذين لديهم فصيلة الدم هذه العثور على متبرع.
أكثر دم نادر- هذا الدم الذي فيه عامل ال Rh يساوي الصفر. لا توجد مستضدات في نظام Rh في الدم ، على سبيل المثال ، عامل Rh سلبي- نتيجة لغياب مستضد Rh D. لكن العامل الصفري Rh نادر. الآن على كوكب الأرض لا يوجد أكثر من 40 شخصًا بهذه الدماء. هذا الدم فريد من نوعه لأنه متوافق مع أي دم ، فهو عالمي. يتسبب نقل الدم في رفض المستضدات التي لا يمتلكها الشخص ، ولا يمكن أن يسبب هذا الدم تأثير سلبي. لا يوجد سوى 9 متبرعين لهذا النوع من الدم ، فأنا ألجأ إلى مساعدتهم فقط في حالات الطوارئ ، ويحاول الأطباء البحث عن متبرعين مجهولين. الذين يمتلكون مثل هذا الدم.

رؤية مطلقة تحت الماء

في معظم الحيوانات ، تتكيف أجهزة الرؤية من أجل رؤية جيدة في بيئة واحدة. تتكيف العين البشرية مع الرؤية في الهواء ، ولكن تحت الماء نرى كل شيء ضبابيًا. هكذا تحدث الامور. لأنه بالماء و عين الانسانبنفس الكثافة تقريبًا ، وهذا يحد من كمية الضوء المنكسر في الماء التي يمكن للعين التقاطها.
هناك مجموعة من الأشخاص تُعرف باسم الموكين ، يمكنهم الرؤية بوضوح على عمق يصل إلى 22 مترًا. ثمانية أشهر من السنة ، يقضي هؤلاء الناس على الماء: في منازل على ركائز متينة أو في قوارب. إنهم يحتاجون إلى أرض صلبة فقط للتسوق. إنهم يشاركون في جمع الموارد البحرية ، ويستخدمونها فقط الطرق التقليدية. لا يستخدمون أي معدات لصيد الحياة المائية. يجمع أطفال الموكين خيار البحر والمحار من قاع البحر ، وقد دفعت هذه المهام الأطفال إلى تعلم الفرق بين المحار والصخور في أعماق البحار. يستطيع أطفال الموكين أن يروا ضعف الرؤية تحت الماء مثل الأطفال العاديين. ومع ذلك ، يمكن لأي شخص اكتساب هذه المهارة.

عظام كثيفة بشكل لا يصدق

تؤدي الشيخوخة إلى مشاكل في الجهاز العضلي الهيكلي ، مثل هشاشة العظام. تبدأ العظام بفقدان كثافتها وكتلتها. هذا يؤدي إلى هشاشة العظام وكسور متكررة. لكن لدى بعض الناس جينًا فريدًا ، ففي هذا الجين يتم احتواء "التعليمات" للوقاية من هشاشة العظام وعلاجها.
تم العثور على مثل هذا الجين في Afrikaners - جنوب أفريقيين من أصل هولندي. مثل هؤلاء الناس لديهم عظميزداد مدى الحياة ، وذلك بسبب طفرة في جين SOST ، وهو المسؤول عن بروتين sclerostin ، الذي ينظم نمو العظام.
إذا ورث الأفريكاني نسختين من الجين المتحور ، فإنه يصبح حاملًا لمرض تصلب العظام. يؤدي هذا المرض إلى حقيقة أن النسيج العظمي يبدأ في النمو ، ويبدأ العملقة ، ويحدث شلل جزئي في الوجه ويحدث الموت المبكر.
في الوقت الحالي ، يمكن فقط لممثلي الزيجوت غير المتجانسة الاستفادة من الجين. يدرس العلماء باستمرار هذه الطفرة لإنقاذ البشرية من هشاشة العظام. توجد بالفعل تجارب سريرية على بروتين سكليروستين.

راحة قليلا

هل شعرت يومًا أن بعض الأشخاص يقضون ساعات أكثر في اليوم؟ من الممكن أن يكون هذا هو الحال. ليس الأمر تمامًا الناس العاديينيحتاجون إلى 5-6 ساعات من النوم من أجل الحصول على قسط كافٍ من النوم. لا يبقون في السرير. للنوم ساعة أطول. هؤلاء الأشخاص لديهم طفرة جينية نادرة DEC2 ، ولهذا السبب يحتاج الشخص إلى قسط أقل من النوم لاستعادة قوة الجسم.
يلاحظ الشخص العادي على الفور تقريبًا عواقب سلبيةقلة النوم التي يمكن أن تسبب العديد من الأمراض: ارتفاع ضغط الدم وأمراض القلب والأمراض الجهاز العصبي. التغيير الجيني نادر جدًا ، حيث يبلغ عدد حاملي الجين الطافر حوالي 1 ٪ من إجمالي سكان الأرض.

البشر مجموعة متنوعة ، ومع التنوع تأتي العديد من الطفرات الجينية. يفكر الكثير من الناس تلقائيًا في الأمراض الضارة مثل السرطان عندما يسمعون مصطلح "الطفرات الجينية" ، ولكن هناك العديد من الأمثلة على الطفرات البشرية الشائعة المفيدة بالفعل ، أو على الأقل ليست ضارة. فيما يلي أكثر الطفرات شيوعًا التي قد تكون لديك أو لدى شخص تعرفه.

عيون زرقاء

على الرغم من حقيقة أن حوالي 8 في المائة من سكان العالم لديهم عيون زرقاء ، فإن الطفرة التي أدت إلى ذلك حديثة نسبيًا في تاريخ جنسنا البشري. في البداية ، كان كل الناس اعين بنية، لكن الباحثين تمكنوا من تحديد الطفرة التي أدت إلى الظهور من اللون الأزرق. اتضح أن درجات مختلفة من اللون البني تظهر عندما تحدث تغييرات في جين يسمى OCA2. تؤدي إلى تغيير كمية الصبغة المنتجة في القزحية. ومع ذلك ، فإن العيون الزرقاء ناتجة عن طفرة حدثت في جين قريب يسمى HERC2. يعمل كمفتاح يعمل على إيقاف تشغيل OCA2 ، مما يؤدي إلى نقص الصبغة البنية في القزحية ويولد الشخص مع عيون زرقاء.

والأكثر إثارة للدهشة هو أن الباحثين كانوا قادرين على تتبع هذا الجين المتغير منذ ظهوره ، منذ حوالي 6000 إلى 10000 سنة. ربما عاش أول رجل ذو عيون زرقاء في ما يعرف الآن بإسبانيا قبل 7000 عام. هناك تم العثور على أقدم هيكل عظمي بشري ، والذي ، كما اتضح ، كان به هذه الطفرة.

عدم تحمل اللاكتوز

هذا هو أحد أكثر الأمثلة المرضية للتطور البشري التي يمكننا ملاحظتها. في حين أن الناس في الغرب يأخذون الحليب كأمر مسلم به ويظل جزءًا مهمًا من النظام الغذائي للبالغين ، إلا أنه في الواقع ليس شائعًا. مثل جميع الثدييات الأخرى ، يتوقف معظم الناس حول العالم عن شرب الحليب عندما يصلون إلى مرحلة النضج لأنهم يفقدون القدرة على هضمه.

ولكن منذ حوالي 10 آلاف عام ، عندما بدأ الأوروبيون في تدجين الحيوانات ، بما في ذلك الأبقار ، حدثت طفرة في جين MCM6. أدى ذلك إلى حقيقة أن بعض الناس يستمرون في إنتاج اللاكتاز - وهو إنزيم ضروري لهضم الحليب. الأمر الأكثر إثارة للدهشة هو أن الأوروبيين ليسوا وحدهم في هذا الأمر. ممثلو المجتمعات الزراعية الأخرى الذين قاموا بتدجين كبير ماشية، على سبيل المثال في الهند ، تطورت أيضًا القدرة على هضم الحليب. بالإضافة إلى ذلك ، في المجتمعات المختلفة ، حدثت هذه العمليات بشكل مستقل عن بعضها البعض.

شعر احمر

إلى جانب العيون الزرقاء وعدم تحمل اللاكتوز ، تعد هذه واحدة من أشهر الطفرات الجينية التي حدثت في جسم الإنسان. على الرغم من أنك تعرف أيضًا شخصًا واحدًا على الأقل لديه شعر أحمر ، إلا أن اللون في الواقع لا يزال غير شائع جدًا. يحدث في 4-5٪ من سكان العالم ، ووفقًا لكثير من الناس ، هذا ما يجعل اللون الأحمر جذابًا للغاية.

يعيش معظم الأشخاص ذوي الشعر الأحمر في شمال أوروبا ، ولا سيما في اسكتلندا وويلز. والسبب في ذلك على الأرجح هو الانجراف الجيني ، وحقيقة أن هذه الشعوب ربما كانت معزولة تمامًا في الماضي القريب.

عدم تحمل الكحول الخلقي

تحدث هذه الطفرة الجينية في 36٪ من سكان شمال شرق آسيا. يتجلى ذلك في حقيقة أنه بعد شرب الكحول ، يبدأ جلد الشخص في التحول إلى اللون الأحمر. ومع ذلك ، فإن هذا الاحمرار ليس نتيجة التسمم ، كما هو الحال في معظم الناس. إنه في الواقع جزء من الاستجابة المناعية للجسم ، ليس بسبب الكحول نفسه ، ولكن بسبب المادة التي تحول إليها في الكبد.

في الماضي غير البعيد ، حدثت طفرة نقطية في جينات بعض الأشخاص ، مما أدى إلى ترميز إنزيم ALDH2 ، الذي يمنع الهضم الكامل للكحول. هذا يعني أن بعض المواد الوسيطة السامة تتراكم في الجسم وتؤدي إلى استجابة مناعية.

غياب ضروس العقل

نمو ضروس العقل مرحلة البلوغغالبًا ما يؤدي إلى جميع أنواع المشاكل: ليس فقط أن العملية مؤلمة للغاية ، ولكن أيضًا لا تنمو الأسنان بشكل صحيح دائمًا ، ولهذا السبب يجب إزالتها. لكن بعض الناس - حوالي 40 في المائة من الآسيويين ، و 10 إلى 25 في المائة من الأمريكيين الأوروبيين ، و 11 في المائة من الأمريكيين الأفارقة - ليس لديهم ضرس واحد على الأقل. والأكثر لفتًا للنظر هو أن حوالي 45 في المائة من الإنويت ينتمون أيضًا إلى هذه المجموعة المختارة.

من المعتقد ، مثل جميع الثدييات ، أن أسلاف البشر لديهم ثلاث مجموعات من أربعة أضراس في مؤخرة أفواههم لطحن الأطعمة النباتية القاسية التي أكلوها. ولكن نظرًا لأن أسلافنا تمكنوا من ترويض النار ، فقد أصبح طعامهم أكثر نعومة وضيق فكيهم ، مما أدى إلى القضاء على المساحة اللازمة لنمو أسنان الحكمة. تم العثور على أقدم حفرية بدون أسنان حكمة في الصين ويبلغ عمرها حوالي 350.000 عام. يُعتقد أن الطفرة الأصلية نشأت في هذه المنطقة.

لا يزال من الممكن العثور على هياكل بدائية وتصميمات حل وسط في جسم الإنسان ، وهي مؤشرات محددة جدًا على أن جنسنا البشري لديه تاريخ تطوري طويل وأنه لم يظهر من فراغ.

أيضا سلسلة أخرى من الأدلة على ذلك هي الطفرات المستمرة في الجينات البشرية. معظم التغيرات الجينية العشوائية محايدة ، وبعضها ضار ، وبعضها يسبب تحسينات إيجابية. هذه الطفرات المفيدة هي مواد خام يمكن استخدامها في النهاية عن طريق الانتقاء الطبيعي وتوزيعها بين البشر.

في هذه المقالة ، بعض الأمثلة على الطفرات المفيدة ...

صميم البروتين الشحمي AI- ميلانو

أمراض القلب هي إحدى آفات الدول الصناعية. لقد ورثناه من الماضي التطوري ، عندما تمت برمجتنا للاشتياق للدهون الغنية بالطاقة ، التي كانت مصدرًا نادرًا وقيِّمًا للسعرات الحرارية ، ولكن الآن شريان مسدود. ومع ذلك ، هناك دليل على أن التطور لديه القدرة على استكشافه.

جميع البشر لديهم جين لبروتين يسمى البروتين الشحمي AI ، وهو جزء من النظام الذي ينقل الكوليسترول عبر مجرى الدم. Apo-AI هو أحد البروتينات الدهنية عالية الكثافة (HDL) المعروف بالفعل أنه مفيد في إزالة الكوليسترول من جدران الشرايين. من المعروف أن نسخة معدلة من هذا البروتين موجودة بين مجتمع صغير من الناس في إيطاليا ، تسمى البروتين الشحمي AI-Milano ، أو Apo-AIM باختصار. يعد Apo-AIM أكثر فعالية من Apo-AI في إزالة الكوليسترول من الخلايا وحل الترسبات الشريانية ، بالإضافة إلى أنه يعمل كمضاد للأكسدة لمنع بعض الأضرار الناجمة عن الالتهاب الذي يحدث عادةً مع تصلب الشرايين. بالمقارنة مع الأشخاص الآخرين ، فإن الأشخاص الذين لديهم جين Apo-AIM لديهم مخاطر أقل بكثير للإصابة باحتشاء عضلة القلب والسكتة الدماغية ، وتخطط شركات الأدوية الآن لتسويق نسخة اصطناعية من البروتين كدواء وقائي للقلب.

يتم أيضًا تصنيع أدوية أخرى بناءً على طفرة أخرى في جين PCSK9 تنتج تأثيرًا مشابهًا. الأشخاص المصابون بهذه الطفرة ينخفض ​​لديهم خطر الإصابة بأمراض القلب بنسبة 88٪.

زيادة كثافة العظام

يُطلق على أحد الجينات المسؤولة عن كثافة العظام لدى البشر اسم LDL-Like Low Density Receptor 5 ، أو LRP5 للاختصار. من المعروف أن الطفرات التي تضعف وظيفة LRP5 تسبب هشاشة العظام. لكن نوعًا آخر من الطفرات يمكن أن يعزز وظيفتها ، مسببة واحدة من أكثر الطفرات غرابة المعروفة لدى البشر.

تم اكتشاف هذه الطفرة بالصدفة عندما تعرض شاب من الغرب الأوسط وعائلته لحادث سيارة خطير وترك المشهد دون كسر عظم واحد. كشفت الأشعة السينية أنهم ، مثل أفراد هذه العائلة ، لديهم عظام أقوى وأكثر كثافة مما هو الحال عادة. أفاد الطبيب المعني بالقضية أن "أيا من هؤلاء الأشخاص ، الذين تتراوح أعمارهم بين 3 و 93 عاما ، لم يتعرض لكسر في أي عظام على الإطلاق". في الواقع ، اتضح أنهم ليسوا فقط محصنين ضد الإصابة ، ولكن أيضًا ضد الإصابات الطبيعية التنكس المرتبط بالعمرهيكل عظمي. كان لبعضهم نمو عظمي حميد في الحنك ، ولكن بصرف النظر عن هذا ، لم يكن للمرض آخر آثار جانبية- بالإضافة إلى ذلك ، كما لوحظ في المقال بشكل جاف ، أنه يجعل السباحة صعبة. كما هو الحال مع Apo-AIM ، تستكشف بعض شركات الأدوية إمكانية استخدام هذا كنقطة انطلاق لعلاج يمكن أن يساعد الأشخاص المصابين بهشاشة العظام وأمراض الهيكل العظمي الأخرى.

مقاومة الملاريا

المثال الكلاسيكي للتغير التطوري في البشر هو طفرة الهيموغلوبين المسماة HbS ، والتي تجعل خلايا الدم الحمراء تتخذ شكلًا منحنيًا على شكل هلال. وجود نسخة واحدة يمنح مقاومة للملاريا ، في حين أن وجود نسختين يؤدي إلى الإصابة بفقر الدم المنجلي. لكننا لا نتحدث عن هذه الطفرة الآن.

كما أصبح معروفًا في عام 2001 ، قام باحثون إيطاليون بدراسة السكان دولة افريقيةاكتشفت بوركينا فاسو تأثيرًا وقائيًا مرتبطًا بنوع آخر من الهيموجلوبين يسمى HbC. الأشخاص الذين لديهم نسخة واحدة فقط من هذا الجين هم أقل عرضة للإصابة بالملاريا بنسبة 29٪ ، في حين أن الأشخاص الذين لديهم نسختين منه يمكنهم الاستمتاع بنسبة 93٪ من الخطر. بالإضافة إلى ذلك ، يسبب هذا المتغير الجيني ، في أسوأ الحالات ، فقر دم خفيفبدلا من مرض فقر الدم المنجلي المنهك.

الرؤية الرباعية

معظم الثدييات لديها رؤية لونية غير كاملة لأن لديها نوعين فقط من المخاريط الشبكية ، خلايا الشبكية التي تميز ظلال مختلفة من الألوان. البشر ، مثل الرئيسيات الأخرى ، لديهم ثلاثة أنواع من هذا القبيل ، وهو إرث من الماضي عندما تم استخدام الرؤية اللونية الجيدة للعثور على ثمار ناضجة ذات ألوان زاهية وكانت ميزة بقاء للأنواع.

تم العثور على جين نوع واحد من مخروط الشبكية ، المسؤول بشكل رئيسي عن الصبغة الزرقاء ، على الكروموسوم Y. كلا النوعين الآخرين الحساسين للأحمر والأخضر على الكروموسوم X. نظرًا لحقيقة أن الرجال لديهم كروموسوم X واحد فقط ، فإن الطفرة التي تدمر الجين المسؤول عن الصبغة الحمراء أو الخضراء ستؤدي إلى اللون الأحمر والأخضر عمى الألوان، بينما سيكون لدى النساء نسخة احتياطية. هذا ما يفسر حقيقة وجود هذا المرض بشكل شبه حصري عند الرجال.

لكن السؤال الذي يطرح نفسه: ماذا يحدث إذا تحور الجين المسؤول عن اللون الأحمر أو الأخضر لا يضر به ، بل يحركه نظام الألوانالذي هو مسؤول عنه؟ الجينات المسؤولة عن الأحمر و ألوان خضراء، هذا هو بالضبط ما ظهروا به ، نتيجة الازدواجية والتباعد في جين مخروطي شبكي وراثي واحد.

بالنسبة للرجل ، لن يكون هذا فرقًا كبيرًا. سيظل لديه ثلاثة مستقبلات لونية ، فقط المجموعة ستكون مختلفة عن مجموعتنا. ولكن إذا حدث ذلك لأحد الجينات المخروطية في شبكية عين المرأة ، فستكون جينات الألوان الأزرق والأحمر والأخضر على كروموسوم X واحد ورابع متحور على الآخر ... مما يعني أن لديها أربعة أنواع مختلفة. مستقبلات ملونة. ستكون ، مثل الطيور والسلاحف ، "رباعي الألوان" حقيقيًا ، قادرًا نظريًا على التمييز بين ظلال الألوان التي لا يمكن لجميع الأشخاص الآخرين رؤيتها بشكل منفصل. هل هذا يعني أنها تستطيع رؤية ألوان جديدة تمامًا غير مرئية للآخرين؟ هذا هو سؤال مفتوح.

لدينا أيضًا أدلة على حدوث ذلك بالفعل في حالات نادرة. أثناء دراسة تمييز الألوان ، أظهرت امرأة واحدة على الأقل بدقة النتائج التي يتوقعها المرء من رباعي الألوان الحقيقي.

نحن نتحدث بالفعل عن - فنانة من سان دييغو ، إنها رباعي الألوان.

حاجة أقل للنوم

لا يحتاج كل شخص إلى ثماني ساعات من النوم: اكتشف علماء من جامعة بنسلفانيا طفرة في جين BHLHE41 الذي تمت دراسته قليلاً ، والذي يسمح ، في رأيهم ، للشخص بالاسترخاء التام لمزيد من الراحة. وقت قصيرينام. خلال الدراسة ، طلب العلماء من زوج من التوائم غير المتطابقة ، أحدهما لديه الطفرة المذكورة أعلاه ، الامتناع عن النوم لمدة 38 ساعة. توأم متحولة و الحياة اليوميةينام خمس ساعات فقط - أقل من أخيه بساعة. وبعد الحرمان ، ارتكب أخطاء أقل بنسبة 40٪ في الاختبارات واستغرق وقتًا أقل لاستعادة الوظائف المعرفية بالكامل.

وفقًا للعلماء ، بفضل هذه الطفرة ، يقضي الشخص وقتًا أطول في حالة من النوم "العميق" ، وهو أمر ضروري لاستعادة القوة الجسدية والعقلية بشكل كامل. بالطبع ، تتطلب هذه النظرية مزيدًا من الدراسة الشاملة والمزيد من التجارب. لكن حتى الآن يبدو الأمر مغريًا للغاية - من منا لا يحلم بوجود ساعات أكثر في اليوم؟

جلد مفرط المرونة

متلازمة اهلرز دانلوس - الامراض الوراثيةالأنسجة الضامة التي تؤثر على المفاصل والجلد. على الرغم من وجود عدد من المضاعفات الخطيرة ، فإن الأشخاص المصابين بهذا المرض قادرون على ثني أطرافهم دون ألم في أي زاوية. تستند صورة الجوكر في فيلم كريستوفر نولان The Dark Knight جزئيًا على هذه المتلازمة.

تحديد الموقع بالصدى

إحدى القدرات التي يمتلكها أي شخص بدرجة أو بأخرى. يتعلم المكفوفون استخدامه إلى حد الكمال ، ويستند البطل الخارق Daredevil إلى حد كبير على هذا. يمكنك اختبار مهارتك بالوقوف وعينيك مغمضتين في وسط الغرفة وتحريك لسانك بصوت عالٍ في اتجاهات مختلفة. إذا كنت خبيرًا في تحديد الموقع بالصدى ، فيمكنك تحديد المسافة إلى أي كائن .

الشباب الأبدي

يبدو أفضل بكثير مما هو عليه في الواقع. مرض غامض يطلق عليه اسم "متلازمة إكس" يمنع أي شخص من أي علامات للنمو. ومن الأمثلة الشهيرة Brooke Megan Greenberg ، التي عاشت حتى سن 20 عامًا وفي نفس الوقت بقيت جسديًا وذهنيًا على مستوى طفل يبلغ من العمر عامين. عُرفت ثلاث حالات فقط من هذا المرض.

عدم الحساسية للألم

تم إثبات هذه القدرة من خلال البطل الخارق Kick-Ass - هذا مرض حقيقي لا يسمح للجسم بالشعور بالألم أو الحرارة أو البرودة. القدرة بطولية للغاية ، ولكن بفضلها ، يمكن لأي شخص أن يؤذي نفسه بسهولة دون أن يدرك ذلك ويضطر إلى العيش بحذر شديد.

قوة خارقة

واحدة من أكثر قدرات الأبطال الخارقين شهرة ، لكنها واحدة من أندر القدرات في العالم الحقيقي. تؤدي الطفرات المرتبطة بنقص بروتين الميوستاتين إلى زيادة كبيرة كتلة العضلاتشخص ليس لديه نمو في الأنسجة الدهنية. لا يوجد سوى حالتين معروفتين من هذه العيوب بين جميع الناس ، وفي إحداهما طفل يبلغ من العمر عامين له جسم لاعب كمال أجسام وقوته.

دم ذهبي

Rh-null blood ، أندر الدم في العالم. على مدى نصف القرن الماضي ، تم العثور على أربعين شخصًا فقط يحملون هذا النوع من الدم هذه اللحظةتسعة فقط على قيد الحياة. Rh-zero مناسب للجميع تمامًا ، لأنه يفتقر إلى أي مستضدات في نظام Rh ، لكن "الأخ بالدم الذهبي" فقط هو الذي يمكن أن ينقذ حاملاته بأنفسهم.

نظرًا لأن العلماء كانوا يتعاملون مع مثل هذه المشكلات لفترة طويلة ، فقد أصبح معروفًا أنه من الممكن الحصول على مجموعة صفرية. يتم ذلك من خلال حبوب البن الخاصة القادرة على إزالة بروتينات خلايا الدم الحمراء المتراكمة B. لم يعمل مثل هذا النظام لفترة طويلة نسبيًا ، حيث كانت هناك حالات عدم توافق مثل هذا المخطط. بعد ذلك ، تم التعرف على نظام آخر ، والذي كان يقوم على عمل نوعين من البكتيريا - إنزيم إحداهما قتل agglutinogen A ، والآخر B. لذلك استنتج العلماء أن الطريقة الثانية لتكوين مجموعة الصفر هي الأكثر فعالية. و أمن. لذلك ، لا تزال الشركة الأمريكية تعمل جاهدة على تطوير جهاز خاص يقوم بتحويل الدم بكفاءة وفاعلية من فصيلة دم واحدة إلى صفر. وسيكون هذا الدم الصفري مثاليًا لجميع عمليات نقل الدم الأخرى. وبالتالي ، لن تكون قضية التبرع عالمية كما هي الآن ، ولن يضطر جميع المتلقين إلى الانتظار طويلاً لتلقي دمائهم.

ظل العلماء في حيرة من أمرهم لقرون حول كيفية تكوين مجموعة كونية واحدة ، يكون للناس معها الحد الأدنى من المخاطر امراض عديدةوأوجه القصور. لذلك ، أصبح من الممكن اليوم "استبعاد" أي فصيلة دم. سيسمح هذا في المستقبل القريب بتقليل مخاطر المضاعفات والأمراض المختلفة بشكل كبير. وهكذا ، فقد أظهرت الدراسات أن كلا من الرجال والنساء هم الأقل عرضة للإصابة بمرض الشريان التاجي. تم إجراء ملاحظات مماثلة لأكثر من 20 عامًا. أجاب هؤلاء الأشخاص على مدى فترة من الزمن على أسئلة معينة حول صحتهم وأسلوب حياتهم.

تم نشر جميع البيانات الموجودة على مصادر مختلفة. أدت جميع الدراسات إلى حقيقة أن الأشخاص الذين يعانون من المجموعة الصفرية يمرضون حقًا أقل ولديهم فرصة أقل للإصابة بمرض الشريان التاجي. من الجدير بالذكر أيضًا أن عامل Rh ليس له تأثير محدد. لذلك ، لا تحتوي فصيلة الدم الصفرية على أي عامل Rh ، والذي يمكن أن يفصل هذه المجموعة أو تلك. تبين أن أحد أهم الأسباب هو أن كل دم له قابلية تخثر مختلفة بالإضافة إلى كل هذا. هذا يزيد من تعقيد الموقف ويضلل العلماء. إذا قمت بخلط مجموعة الصفر مع أي مجموعة أخرى ولم تأخذ في الاعتبار مستوى التخثر ، فقد يؤدي ذلك إلى تطور تصلب الشرايين لدى الشخص والموت. في الوقت الحالي ، تقنية تحويل فصيلة دم واحدة إلى صفر ليست شائعة جدًا بحيث يمكن لكل مستشفى استخدامها. لذلك ، فقط تلك المشتركة المراكز الطبيةالذين يعملون على مستوى عال. تعد مجموعة الصفر إنجازًا جديدًا واكتشافًا لعلماء الطب ، وهو أمر غير مألوف للجميع اليوم.

لكن هل تعلم أن هناك

ما هي الطفرة؟ هذا ، على عكس الأفكار الخاطئة ، ليس دائمًا شيئًا فظيعًا أو يهدد الحياة. يشير المصطلح إلى تغيير في المادة الجينية يحدث تحت تأثير المطفرات الخارجية أو بيئة الجسم الخاصة. قد تكون هذه التغييرات مفيدة ، لا تؤثر على الوظائف الأنظمة الداخليةأو ، على العكس من ذلك ، تؤدي إلى أمراض خطيرة.

أصناف الطفرات

من المعتاد تقسيم الطفرات إلى طفرات جينية وصبغية وجينية. دعنا نتحدث عنها بمزيد من التفصيل. الطفرات الجينومية هي تغييرات في بنية المادة الوراثية التي تؤثر بشكل جذري على الجينوم. وتشمل هذه ، أولاً وقبل كل شيء ، زيادة أو نقصان في عدد الكروموسومات. الطفرات الجينومية هي أمراض توجد غالبًا في عالم النبات والحيوان. تم العثور على ثلاثة أنواع فقط في البشر.

الطفرات الصبغية هي تغيرات مفاجئة مستمرة. ترتبط ببنية وحدة البروتين النووي. وتشمل هذه: الحذف - فقدان جزء من الكروموسوم ، الانتقال - حركة مجموعة من الجينات من كروموسوم إلى آخر ، انعكاس - دوران كامل لجزء صغير. الطفرات الجينية هي أكثر أنواع التغيير شيوعًا في المادة الجينية. إنه أكثر شيوعًا من الكروموسومات.

الطفرات المفيدة والمحايدة

تشمل الطفرات غير المؤذية التي تحدث في البشر تغاير اللون (قزحية العين لون مختلف) ، التحويل اعضاء داخلية، غير طبيعي كثافة عاليةعظام. هناك أيضا تعديلات مفيدة. على سبيل المثال ، المناعة ضد الإيدز والملاريا والرؤية الرباعية اللون ونقص النوم (انخفاض الحاجة إلى النوم).

عواقب الطفرات الجينومية

الطفرات الجينومية هي الأسباب الأكثر خطورة أمراض وراثية. بسبب التغيير في عدد الكروموسومات ، لا يمكن للجسم أن يتطور بشكل طبيعي. تؤدي الطفرات الجينومية دائمًا إلى التأخر العقلي. وتشمل هذه التثلث الصبغي للكروموسوم الحادي والعشرين - وجود ثلاث نسخ بدلاً من النسختين العاديتين. إنه سبب متلازمة داون. يعاني الأطفال المصابون بهذا المرض من صعوبات في التعلم وعقلية و التطور العاطفي. تعتمد آفاق حياتهم الكاملة ، أولاً وقبل كل شيء ، على درجة التخلف العقلي وفعالية التدريب مع المريض.

الانحراف الرهيب الآخر هو الصبغي الأحادي للكروموسوم X (وجود نسخة واحدة بدلاً من نسختين). يؤدي إلى أمراض خطيرة أخرى - متلازمة شيرشيفسكي تيرنر. فقط الفتيات يعانين من هذا المرض. تشمل الأعراض الرئيسية قصر القامة والتخلف الجنسي. غالبا ما يحدث شكل خفيفقلة النوم. تستخدم الستيرويدات والهرمونات الجنسية للعلاج. كما تبدو، طفرة جينية- هذا هو سبب أمراض النمو الشديدة.

بعض أمراض الكروموسومات

تسمى الأمراض الوراثية التي تسببها طفرة في العديد من الجينات في وقت واحد أو أي انتهاك لبنية الكروموسوم أمراض الكروموسومات. وأكثرها شيوعًا هي متلازمة أنجلمان. ينتج هذا المرض الوراثي عن عدم وجود العديد من الجينات في كروموسوم الأم 15. يتجلى المرض في عمر مبكر. العلامات الأولى هي انخفاض الشهية ، وغياب الكلام أو فقره ، وابتسامة ثابتة غير معقولة. يواجه الأطفال المصابون بهذا المرض صعوبات في التعلم والتواصل. لا يزال نوع وراثة المرض قيد الدراسة.

مرض مشابه لمتلازمة أنجلمان هو متلازمة برادر ويلي. هنا أيضًا ، هناك نقص في الجينات في الكروموسوم الخامس عشر ، ليس للأم فقط ، بل للأب. الأعراض الرئيسية: السمنة ، فرط النوم ، الحول ، قصر القامة ، تأخر التطور العقلي والفكري. يصعب تشخيص هذا المرض بدون تحليل جيني. كما هو الحال مع العديد من الأمراض الوراثية ، لم يتم تطوير علاج كامل.

بعض أمراض الجينات

تشمل الأمراض الوراثية الاضطرابات الأيضية التي تسببها طفرة أحادية الجين. هذه هي انتهاكات التمثيل الغذائي للكربوهيدرات والبروتينات والدهون وتوليف الأحماض الأمينية. مرض مألوف لدى الكثيرين ، بيلة الفينيل كيتون ، ينتج عن طفرة في أحد الجينات العديدة في الكروموسوم الثاني عشر. نتيجة للتغيير ، واحد من الأحماض الأمينية الأساسيةلا يتم تحويل فينيل ألانين إلى تيروزين. يجب على المرضى الذين يعانون من هذا المرض الوراثي تجنب أي منها منتجات الطعامتحتوي حتى على كمية صغيرة من فينيل ألانين.

واحدة من أكثر أمراض خطيرة النسيج الضام، خلل التنسج الليفي ، ناتج أيضًا عن طفرة أحادية المنشأ على الكروموسوم الثاني. في المرضى ، تتيبس العضلات والأربطة بمرور الوقت. مسار المرض شديد جدا. لم يتم تطوير علاج كامل. نوع الميراث هو صفة جسدية سائدة. مرض خطير آخر هو مرض ويلسون - وهو مرض نادر يتجلى من خلال انتهاك استقلاب النحاس. ينتج المرض عن طفرة جينية في الكروموسوم الثالث عشر. يتجلى المرض من خلال تراكم النحاس في أنسجة عصبيةوالكلى والكبد وقرنية العين. عند حواف القزحية ، يمكنك رؤية ما يسمى بحلقات كايزر-فليشنر - أعراض مهمةعند التشخيص. عادة ما تكون العلامة الأولى لوجود متلازمة ويلسون هي حدوث انتهاك في الكبد ، وزيادة مرضية (تضخم الكبد) ، وتليف الكبد.

كما يتضح من هذه الأمثلة ، غالبًا ما تكون الطفرات الجينية سببًا لأمراض خطيرة وغير قابلة للشفاء حاليًا.

الطفرات المفيدة

كاترينكا

بالطبع ، بمساعدة الطفرات ، يمكن أن تظهر سلالات جديدة من البكتيريا المقاومة (المقاومة) للمضادات الحيوية. بمساعدة الطفرات ، تم تربية العديد من أنواع النباتات والسلالات الحيوانية (على الرغم من أن هذا مفيد فقط للبشر). تخلق الطفرات احتياطيًا من التباين الوراثي. عندما تتغير الظروف البيئية ، فإن بعض الطفرات تكون مفيدة ... على سبيل المثال ، الذباب في جزر المحيط الهادئ. خلال العواصف الشديدة معظمماتوا - تم نقلهم بعيدًا إلى البحر وتحطمت أجنحتهم ، لكن بعض الذباب ذو الأجنحة القصيرة (المسوخ) نجا.

الكسندر ايجوشين

لذلك كل التطور يعتمد على الطفرات المفيدة. على سبيل المثال ، لنأخذ مجموعة من بعض الحيوانات ، فجأة ، لسبب ما ، بدأت تفتقر إلى الطعام ، وستكون الطفرة المرتبطة بانخفاض حجم الجسم مفيدة هنا. أو أن مجموعة من الحيوانات لديها عدو مفترس ، فإن الطفرة المفيدة هي زيادة سرعة الجري.

لاريسا كروشلنيتسكايا

حسنًا ، على سبيل المثال ، يمتلك البشر 5 أضعاف أدمغة الشمبانزي. هذه طفرة مفيدة. تم اكتشاف الجين المسؤول عن هذه الطفرة بمقارنة جينومات الإنسان والشمبانزي.

وبشكل عام ، فإن أي ميزة تقريبًا تميز الفرد عن أسلافه البعيدين إلى حد ما هي نتيجة طفرة. أجنحة الطيور ، والهيكل العظمي للأسماك ، والغدد الثديية للثدييات ، ورئتي الأسماك الرئوية ، إلخ.

تاريخيًا ، تم تصنيف الأشخاص الذين يعانون من هذه الطفرات على أنهم نزوات ووحوش ، لكننا نعلم اليوم أن المظهر غير المعتاد ليس سوى جزء من مجال واسعالاختلافات الجينية في جنسنا البشري. نقدم لك مجموعة مختارة من الطفرات العشر الأكثر غرابة الموجودة في البشر.

1. بروجيريا

يموت معظم الأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة في سن 13 عامًا ، لكن بعضهم يعيش في العشرينات من العمر. عادةً ما يكون سبب الوفاة نوبة قلبية أو سكتة دماغية. في المتوسط ​​، تؤثر الشيخوخة المبكرة على طفل واحد فقط من بين كل 8.000.000 طفل.

ينتج المرض عن طفرات في جين lamin A / C ، وهو بروتين يوفر الدعم لنواة الخلية. تشمل الأعراض الأخرى لمرض الشيخوخة المبكرة الجلد القاسي الخالي من الشعر تمامًا وتشوهات العظام وتأخر النمو والأنف ذو الشكل المميز. تعتبر Progeria ذات أهمية كبيرة لعلماء الشيخوخة الذين يأملون في الكشف عن الروابط بين العوامل الوراثية وعملية الشيخوخة.

2. متلازمة يونر تان

تتميز متلازمة يونر تان (UTS) في المقام الأول بحقيقة أن الأشخاص الذين يعانون منها يمشون في كل مكان. اكتشفه عالم الأحياء التركي يونر تان بعد دراسة خمسة أفراد من عائلة Ulas في الريفديك رومى. في أغلب الأحيان ، يستخدم الأشخاص المصابون بـ SYT خطابًا بدائيًا ولديهم كلمة فطرية فشل دماغي. في عام 2006 ، تم تصوير فيلم وثائقي عن عائلة Ulas بعنوان "Family Walking on All Fours". يصفه تان على النحو التالي:

"الطبيعة الجينية للمتلازمة تشير إلى خطوة عكسية في التطور البشري ، على الأرجح بسبب طفرة جينية ، العملية العكسية للانتقال من الرباعية (المشي على أربعة أطراف) إلى المشي على قدمين (المشي على اثنين). في هذه الحالة ، تتوافق المتلازمة مع نظرية التوازن المتقطع.

يمكن استخدام المتلازمة الجديدة ، وفقًا لتان ، كنموذج حي للتطور البشري. ومع ذلك ، لا يأخذ بعض الباحثين هذا الأمر على محمل الجد ويعتقدون أن مظهر STS لا يعتمد على الجينوم.

3. فرط الشعر

يُطلق على فرط الشعر أيضًا اسم "متلازمة بالذئب" أو "متلازمة أبرامز". إنه يصيب شخصًا واحدًا فقط من بين كل مليار شخص ، وقد تم توثيق 50 حالة فقط منذ العصور الوسطى. يتميز الأشخاص الذين يعانون من فرط الشعر بزيادة شعر الوجه والأذنين والكتفين. هذا بسبب انتهاك الروابط بين البشرة والأدمة أثناء تكوين جنين يبلغ من العمر ثلاثة أشهر. بصيلات الشعر. عادةً ، تخبر الإشارات من الأدمة الناشئة البصيلات شكلها. كما تشير البصيلات بدورها إلى طبقات الجلد أن هناك بصيلة واحدة بالفعل في هذه المنطقة ، وهذا يؤدي إلى حقيقة أن الشعر على الجسم ينمو على نفس المسافة تقريبًا من بعضها البعض. في حالة فرط الشعر ، تنكسر هذه الوصلات ، مما يؤدي إلى تكوين شعر كثيف جدًا في تلك الأجزاء من الجسم حيث لا ينبغي أن يكون.

4. خلل التنسج البشروي

يعد خلل التنسج البشروي اضطرابًا نادرًا للغاية يجعل حامليه عرضة لفيروس الورم الحليمي البشري المنتشر (HPV). تسبب هذه العدوى ظهور بقع قشرية وحطاطات على الجلد ( سرطانة حرشفية الخلاياالجلد) ينمو على الذراعين والساقين وحتى الوجه. تبدو هذه "الزوائد" مثل الثآليل أو تشبه في الغالب القرن أو الخشب. كقاعدة عامة ، تبدأ أورام الجلد في الظهور عند الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 20 إلى 40 عامًا في الأماكن المعرضة لأشعة الشمس. طرق الشفاء الكامل غير موجودة ، ومع ذلك ، بمساعدة عناية مركزةيمكنك تقليل انتشار النمو أو إيقافه مؤقتًا.

علم الجمهور بهذا المرض الوراثي في ​​عام 2007 ، عندما ظهر فيديو على الإنترنت مع الإندونيسية ديدي كوسوارا البالغة من العمر 34 عامًا. في عام 2008 ، خضع الرجل لعملية جراحية لإزالة ستة كيلوغرامات من النمو من جسده. تشكيلات القرنتمت إزالته من الذراعين والرأس والجذع والساقين ، وزرع جلد جديد في هذه الأماكن. في المجموع ، تمكن Kosvar من التخلص من 95٪ من الثآليل. لسوء الحظ ، بعد فترة ، بدأوا في النمو مرة أخرى ، ويعتقد الأطباء أنه يجب تكرار العملية كل عامين حتى يتمكن Kosvara من حمل ملعقة على الأقل.

5. نقص المناعة المشترك الشديد

يولد الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب الوراثي بدون جهاز مناعة فعال. أصبح المرض معروفًا بعد فيلم The Boy in the Plastic Bubble عام 1976 ، والذي كان مستوحى من حياة الصبيين المعاقين ديفيد فيتر وتيد ديفيتا. الشخصية الرئيسية, ولد صغير، يُجبر على العيش في كوخ بلاستيكي معزول عن العالم الخارجي ، لأن الهواء غير المرشح والتعرض للكائنات الدقيقة يمكن أن يكون قاتلاً له. كان فيتر الحقيقي قادرًا على العيش بهذه الطريقة حتى بلغ من العمر 13 عامًا ، لكنه توفي في عام 1984 بعد عملية زرع فاشلة. نخاع العظم- محاولة طبية لتقوية جهاز المناعة.

ينتج الاضطراب عن عدد من الجينات ، بما في ذلك تلك التي تسبب عيوبًا في استجابات الخلايا التائية والخلايا البائية ، والتي تحدث في النهاية التأثير السلبيلإنتاج الخلايا الليمفاوية. يُعتقد أيضًا أن هذا المرض يحدث بسبب عدم وجود أدينوزين ديميناز. العديد من علاجات العلاج الجيني معروفة الآن.

6. متلازمة ليش نيتشن

يحدث SLN في 1 من كل 380.000 رضيع ويؤدي إلى زيادة التوليف حمض البوليك. يتم إطلاق حمض اليوريك في الدم والبول نتيجة لذلك العمليات الكيميائية. في الأشخاص الذين يعانون من LN ، يدخل الكثير من حمض اليوريك إلى مجرى الدم ، والذي يتراكم تحت الجلد ويؤدي في النهاية إلى التهاب المفاصل النقرسي. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يؤدي إلى تكوين حصوات الكلى والمثانة.

يؤثر المرض أيضًا على الوظائف والسلوك العصبي. غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بالتهاب المفاصل الروماتويدي من تقلصات عضلية لا إرادية ، والتي يتم التعبير عنها على أنها تشنجات و / أو تقلبات غير منتظمة في الأطراف. يحدث أن يشوه المرضى أنفسهم: يضربون رؤوسهم بأشياء صلبة ، ويعضون أصابعهم وشفاههم. قد يساعد الوبيورينول في علاج النقرس ، ولكن لا توجد علاجات للجوانب العصبية والسلوكية للمرض.

7. خارج الأصابع

الشخص الذي يعاني من خلل الأصابع لديه إما أصابع أو أصابع مفقودة أو متخلفة ، مما يجعل اليدين أو القدمين تبدو وكأنها مخالب. لحسن الحظ ، فإن مثل هذه التغييرات في الجينوم نادرة. يمكن أن يتجلى ظهارة الأصابع بطرق مختلفة ، وأحيانًا تنمو الأصابع معًا ، وفي هذه الحالة يمكن فصلها باستخدام جراحة تجميلية، في حالات أخرى ، لا تتشكل الأصابع بشكل كامل. غالبًا ما يكون المرض مصحوبًا خسارة كاملةسمع. أسباب المرض هي اضطرابات الجينوم ، بما في ذلك الحذف والانتقال والانقلاب في الكروموسوم السابع.

8. متلازمة بروتيوس

ربما كان هذا المرض هو الذي عانى منه جوزيف ميريك ، المعروف باسم رجل الفيل. تحدث متلازمة بروتيوس بسبب الورم العصبي الليفي من النوع الأول تغطية الجلدقد يبدأ المريض في الزيادة بشكل غير طبيعي بسرعة ، مما يؤدي إلى انتهاك النسب الطبيعية للجسم. عادة ، لا تظهر علامات المرض إلا بعد 6-18 شهرًا من الولادة. شدة المرض تعتمد على الفرد. في المتوسط ​​، تصيب متلازمة بروتيوس شخصًا واحدًا من بين مليون شخص. تم توثيق بضع مئات فقط من هذه الحالات عبر التاريخ.

ينتج الاضطراب عن طفرة في جين AKT1 ، الذي ينظم نمو الخلايا ، ونتيجة لذلك تنمو بعض الخلايا الطافرة وتنقسم بمعدل لا يمكن تصوره ، بينما يستمر البعض الآخر في النمو بوتيرة طبيعية. والنتيجة هي مزيج من الخلايا الطبيعية والشاذة ، مما يسبب تشوهات خارجية.

9. تريميثيلامينوريا

هذا المرض الوراثي نادر جدًا لدرجة أن معدل الإصابة به غير معروف. ولكن إذا عانى شخص قريب منك من هذا ، ستلاحظ ذلك على الفور. الحقيقة هي أن ثلاثي ميثيل أمين يتراكم في جسم المريض ، مما يؤدي إلى إفرازه مع العرق ، مما يؤدي إلى رائحة كريهة - رائحة الشخص مثل السمك الفاسد أو البيض الفاسد أو القمامة أو البول. تميل النساء إلى أن يكونوا أكثر عرضة للإصابة بالمرض من الرجال. تصل شدة الرائحة إلى ذروتها قبل الدورة الشهرية وأثناءها ، أو بعد تناول موانع الحمل الفموية. على ما يبدو ، هذا بسبب الهرمونات الجنسية الأنثوية مثل البروجسترون والإستروجين.

بالطبع ، نتيجة لذلك ، غالبًا ما يكون المرضى عرضة للاكتئاب ويفضلون العيش في عزلة.

10. متلازمة مارفان

متلازمة مارفان ليست نادرة ، وعادة ما تصيب واحدًا من بين كل 20 ألف شخص ، وهي اضطراب في نمو الأنسجة الضامة. يعد قصر النظر أحد أكثر أشكال الانحراف شيوعًا ، ولكن غالبًا ما يظهر المرض في النمو غير المتناسب للعظام في الذراعين والساقين والحركة المفرطة للركبتين و مفاصل الكوع. يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان إلى امتلاك أذرع وأرجل طويلة ورفيعة. في كثير من الأحيان ، في المرضى ، يمكن أن تنمو الأضلاع معًا ، مما يؤدي إلى .القفص الصدريإما أن يبرز ، أو ، على العكس من ذلك ، يغرق. مشكلة أخرى هي انحناء العمود الفقري.