انخفاض مستوى الفسيفساء على الكروموسومات الفردية. أنواع الطفرات الجينومية وآليات حدوثها. تثلث الصبغي على الكروموسوم X. التشخيص

يُطلق على الفسيفساء الجينية الأفراد - منتجات من زيجوت واحد ، في الجسم تتعايش مجموعتان أو أكثر من الخلايا ذات الأنماط الجينية المختلفة.

أرز. 10.

أرز. أحد عشر.

أرز. 12.

أرز. 13.

تحدث الفسيفساء الكروموسومية في مراحل التطور السابقة للزرع بسبب عدم انفصال الكروموسومات أثناء تفتيت قسيم أرومي. مقسمة إلى:

الفسيفساء الانقسامية - يحدث بسبب عدم انفصال الكروموسومات أثناء تكسير الزيجوت ثنائي الصبغة الطبيعي ويصاحبه تكوين استنساخ من الخلايا ثلاثية الصيغ (جميع الخلايا أحادية الذرة ، باستثناء 45 ، X ، غير قابلة للحياة ، يتم التخلص منها بسرعة) مع مضاعف كروموسوم الأم أو الأب ؛

الفسيفساء الانتصافية - يحدث بسبب فقدان كروموسوم إضافي من الزيجوت ثلاثي الذرات ، والذي نشأ نتيجة الفصل الخاطئ للكروموسومات في الانقسام الاختزالي. في هذه الحالة ، يتم تكوين استنساخ ثنائي الصبغة من الخلايا ويتم الاحتفاظ بنسخة من الخلايا مع التثلث الصبغي.

أرز. أربعة عشرة.

يحدث عدم انفصال الكروموسومات في كثير من الأحيان في المشيمة والمشيمة. تتشكل هذه الأعضاء وقت طويليتم الحفاظ على الحيوانات المستنسخة مع التثلث الصبغي ، في حين أن خلايا الجنين نفسه لها نمط نووي ثنائي الصبغة طبيعي. هذه الظاهرةتسمى الفسيفساء محدودة المشيمة وهي شائعة نسبيًا في التنميط النووي الجنيني لغرض التشخيص قبل الولادة. يعتمد توطين استنساخ اختلال الصيغة الصبغية في الجنين وحجمه على مرحلة التطور التي حدث فيها عدم انفصال الكروموسومات ، وما هي قابلية استنساخ الخلايا ذات النمط النووي غير الطبيعي وقوتها التكاثرية.

احالة المشروع

• 1. ارسم مخططًا لأصل كائنات الفسيفساء التالية.:
  • أ) 46 ، XX / 45 ، XO
  • ب) 46 ، XX / 48 ، XXYY
  • C) 45 ، XO / 47 ، XXX
  • د) 46 ، XX / 46 ، XY
• 2. أ) في عملية تكوين الأمشاج في المرأة ، يتم التخلص من رقم واحد الانشطار. تحديد عدد الكروموسومات الممكنة في البويضة إذا حدث الإزالة في الطور الأول والطور الثاني للانقسام الاختزالي.
• ب) أثناء الانقسام الفتيلي (في الطور) عند البشر ، لم يفصل: زوج واحد من الكروموسومات ، وزوجان من الكروموسومات. كم عدد الكروموسومات ستكون في الخلايا الوليدة؟
• ج) تم القضاء على كروموسوم واحد في زراعة الأنسجة البشرية. كم عدد الكروموسومات التي ستكون في الخلايا الوليدة إذا حدث الإزالة في مراحل مختلفة من الانقسام؟
• 3. ينفق تحليل مقارنالنمط النووي للإنسان والقرد.

اختبارات مراقبة الحدود

• 1. تحتوي المجموعة ثنائية الصبغيات من الكروموسومات البشرية:
  • أ) 23 كروموسوم
  • ب) 46 كروموسوم
  • ب) 69 كروموسوم
  • د) 96 كروموسوم
• 2. الجسيمات هي:

د) بسبب عدم انفصال الكروموسومات أثناء تكسير الخلايا المتفجرة

8. لوحظت الفسيفساء التي تقتصر على المشيمة مع:

• أ) عدم انفصال الكروموسومات في الانقسام
• ب) عدم انفصال الكروموسومات في الانقسام الاختزالي
• ج) عدم انفصال الكروموسومات في المشيمة والمشيمة
• د) عدم انفصال الكروموسومات في تكوين الحيوانات المنوية والبويضات

9. أسباب التثلث الصبغي

أ) الطفرات النقطية

ب) عدم انفصال الكروموسومات

ج) الكروموسومات المتأخرة في الطور

د) انسداد المغزل

10. في الفسيفساء الجينية:

• أ) مجموعة واحدة من الخلايا
• ب) مجموعتان من الخلايا لها نفس الأنماط الجينية
• ج) مجموعتان أو أكثر من الخلايا ذات الأنماط الجينية المختلفة
• د) ثلاث مجموعات من الخلايا ذات أنماط وراثية مختلفة

إرسال عملك الجيد في قاعدة المعرفة أمر بسيط. استخدم النموذج أدناه

سيكون الطلاب وطلاب الدراسات العليا والعلماء الشباب الذين يستخدمون قاعدة المعرفة في دراساتهم وعملهم ممتنين جدًا لك.

نشر على http://www.allbest.ru/

نبذة مختصرة

في علم الأحياء

الموضوع: الكروموسومات الجنسية. فسيفساء الكروموسومات

محمدلي كنانة

تم اقتراح مصطلح "الكروموسوم" لأول مرة من قبل دبليو فالداير في عام 1888 ، بناءً على قدرتها على التلوين بشكل مكثف بالأصباغ الأساسية أثناء الانقسام الانقسامي. ارتبطت دراسة ووصف أكثر تفصيلاً للكروموسومات باكتشاف الانقسام الانقسامي بفضل بحث R. Russov (1871) ، و ID Chistyakov (1873) ، و E. Meisel (1873) ، و E. Strasburger (1879) وغيرها. تم إجراء الدراسة والرسم المباشر للكروموسومات من المواد الحية قبل ذلك بكثير ، وبالتحديد في عام 1848 ، أثناء دراسة عالم النبات الألماني دبليو هوفمايستر لحبوب لقاح Tradescantia.

بدأت دراسة الكروموسومات البشرية بعمل W. Flemming (1882) ، عندما تمكن أثناء دراسة الانقسام الفتيلي في قرنية العين من اكتشاف ما يسمى الأجسام الكروماتويدية.

تتم كتابة جميع الصفات البشرية الموروثة باستخدام الكود الجينيفي التركيب الجزيئي للحمض النووي. يسمى جزيء الحمض النووي الطويل الذي يحتوي على مجموعة خطية متعددة من الجينات بالكروموسوم. يحتوي كل كروموسوم على جزيء DNA مستمر ، وله تركيبة جينية محددة ويمكنه فقط نقل المعلومات الوراثية الكامنة فيه. من خلال استخدام كل من طرق البحث الكلاسيكية والحديثة ، فقد أظهروا عالميتها كوحدات وراثية معقدة وراثياً موجودة في الفيروسات والنباتات والحيوانات. لقد أقنعت قواعد ثبات العدد ، والاقتران ، والفردية ، واستمرارية الكروموسومات ، والسلوك المعقد للكروموسومات أثناء الانقسام والانقسام الاختزالي ، الباحثين منذ فترة طويلة بأن الكروموسومات تلعب دورًا كبيرًا. دور بيولوجيوترتبط ارتباطًا مباشرًا بنقل الممتلكات الوراثية. تشتمل مجموعة الكروموسومات البشرية (النمط النووي) على 22 زوجًا من الصبغيات الذاتية و 2 من الكروموسومات الجنس XX (عند النساء) أو الكروموسومات XY (عند الرجال). تم إثبات دور الكروموسومات في نقل المعلومات الوراثية للأسباب التالية:

1) اكتشاف تحديد الجنس الجيني ؛

2) إنشاء مجموعات ربط من السمات المقابلة لعدد الكروموسومات ؛

3) بناء الخرائط الجينية ، ثم الخلوية للكروموسومات.

من المعروف أن الكروموسومات التي تشكل زوجًا متماثلًا واحدًا متشابهة تمامًا مع بعضها البعض ، لكن هذا صحيح فقط بالنسبة للجسيمات الذاتية. يمكن أن تختلف الكروموسومات الجنسية ، أو الكروموسومات غير المتجانسة ، اختلافًا كبيرًا عن بعضها البعض في كل من التشكل والمعلومات الوراثية الموجودة فيها. يحدد مزيج الكروموسومات الجنسية في البيضة الملقحة جنس الكائن الحي المستقبلي. عادةً ما يُطلق على الكروموسومات الأكبر في هذا الزوج الكروموسوم X ، وهو الكروموسوم Y الأصغر.

جميع الثدييات ، بما في ذلك عدد الاشخاص،ذبابة الفاكهة والعديد من الأنواع الحيوانية الأخرى ، تمتلك الإناث في الخلايا الجسدية اثنين من الكروموسومات X ، وللذكور كروموسومات X و Y. تحتوي جميع خلايا البويضات في هذه الكائنات على كروموسومات X ، وفي هذا الصدد تكون جميعها متشابهة. ينتجان نوعين من الحيوانات المنوية: أحدهما يحتوي على كروموسوم X ، والآخر يحتوي على كروموسوم Y ، لذلك يمكن تركيب مجموعتين أثناء الإخصاب:

1. يتم تخصيب البويضة التي تحتوي على كروموسوم X بواسطة حيوان منوي أيضًا باستخدام كروموسوم X. يلتقي اثنان من الكروموسومات X في البيضة الملقحة ، وتتطور الأنثى من مثل هذا الزيجوت.

2. يتم تخصيب البويضة التي تحتوي على كروموسوم X بواسطة حيوان منوي يحمل الكروموسوم Y. تجمع البيضة الملقحة بين كروموسومات X و Y ، من مثل هذا الزيجوت الذي ينموه كائن ذكوري.

يُطلق على الجنس الذي يحتوي على كروموسومات جنسية متطابقة (2A + XX) اسم متماثل ، حيث أن جميع الأمشاج متشابهة ، لأن جميع الأمشاج متشابهة ، والجنس الذي يحتوي على كروموسومات جنسية مختلفة (2A + XY) ، حيث يوجد نوعان من الأمشاج تتشكل ، يسمى غير متجانسة. كما ذكر أعلاه في البشر ، الذكور غير متجانسة والإناث متجانسة.

لقد ثبت الآن أن الجنس يتحدد في جميع الكائنات الحية. عوامل وراثيةويتم تحديده في لحظة اندماج الأمشاج. الاستثناء الوحيد هو دودة Bonnelia البحرية ، حيث يتم تحديد الجنس بيئة خارجية. يبلغ حجم الأنثى حجم البرقوق مع جذع طويل ، في حين أن حجم الذكور مجهري. من بيضة البونيليا ، تتطور اليرقات ، والتي يمكن أن تصبح إناثًا وذكورًا بنجاح متساوٍ. إذا كانت اليرقة تجلس على جذع الأنثى ، فتحت تأثير بعض الهرمونات التي تفرزها الأنثى ، تتحول إلى ذكر ، أما إذا لم تلتقي اليرقة بأنثى بالغة ، فسوف تتحول إلى أنثى نفسها.

الطفرات هي تغييرات تحدث في المعلومات الجينية للخلية. هناك ثلاثة أنواع من الطفرات:

1. الجينوم - الطفرات المتعلقة بعدد الكروموسومات الكاملة في الجينوم

2. الكروموسومات - الطفرات المتعلقة بمناطق داخل نفس الكروموسوم

3. الجين - الطفرات التي تحدث داخل جين واحد

فكر في أحد أنواع الطفرات الجينومية - فسيفساء الكروموسومات.

الفسيفساء شكل مرضيالجمع بين المواد الجينية المختلفة. في أغلب الأحيان ، تثير أشكال الفسيفساء الطفرات والتأثير على الخلية المنقسمة. أسباب هذا المرض متنوعة للغاية ، وبعضها لم يدرس بشكل كافٍ. مثل أي طفرة ، يمكن أن يكون للفسيفساء نتائج مختلفة ، اعتمادًا على شكلها. تجدر الإشارة إلى أن هذا المرض نادر جدًا ، ولكنه يؤدي إلى مجموعة متنوعة من النتائج.

نشأت الفسيفساء من فرنسا وتستمد جذورها من كلمة الفسيفساء. من الكلمة اللاتينية "musivum" ، والتي تعني مخصصة للإلهام. تتشكل هذه الظاهرة عندما يكون هناك اثنان أنواع مختلفةالجينات وخلايا الأنماط الجينية المختلفة. من الأساطير يوجد تشابه لمثل هذا المخلوق ، يطلق عليه اسم الوهم ويتم تجميعه من عدة حيوانات مختلفة. هذه الصورة هي النموذج الأولي للفسيفساء ، والتي تأتي من عدة أنماط وراثية.

يمكن أن تحدث الفسيفساء في الخلايا الجرثومية ، مع التعرض المباشر لعوامل سلبية. في هذه الحالة ، يتم توريث الطفرة بشكل عشوائي ، منتهكة بذلك الميراث المندلي التقليدي. هذا يؤدي إلى حقيقة أن علم الأمراض لا يوجد في جميع أطفال الآباء المرضى ، ولكن بشكل انتقائي. يمكن أيضًا أن تخضع الكروموسومات الجسدية للفسيفساء ، لكنها لا تنتقل خلال جيل واحد ، نظرًا لأن الكروموسومات الجسدية ليست ناقلة للمعلومات الجينية لأجيال ، فهي تؤثر على حياة حاملها عندما تتجلى. الفسيفساء الكروموسومية شائعة في الأمراض غير الطبيعية للكروموسومات الجنسية. في الوقت نفسه ، فإنه يعطي علاماته الفردية لأمراض الفسيفساء المختلفة. طفرة جينومية في فسيفساء الكروموسوم

الأسباب. دائمًا ما يكون لأسباب الفسيفساء نتائجها أو عواقبها السلبية. لفهمها ، يلزم وجود معرفة أولية بالبيولوجيا الجزيئية والأنواع الفرعية لتقسيم الخلايا. غالبًا ما تظهر الفسيفساء الجينية خلال الانقسام الاختزالي ، وهو انقسام يؤدي إلى تكوين أحادي العدد ، أي امتلاك نصف مجموعة من الخلايا. في هذه الحالة ، تحدث المضاعفة المعتادة للمادة في دورة الانشطار الأولى ، ولكنها لا تحدث في الدورة التالية. ولكن في بعض الحالات ، يمكن أن يحدث فشل كبير في إحدى مراحل الانقسام الاختزالي ، مما يؤدي إلى انقسام الخلايا المرضية.

يمكن أن يكون هناك العديد من الأسباب للطفرات التي تؤدي إلى الفسيفساء ، بما في ذلك العادات السيئة وأنواع مختلفة من الإشعاع وتأثير المطفرات. إذا تم إجراء الطفرة في مرحلة الزيجوت ، مثل الخلايا المندمجة على الجنين ، وإذا كانت في الكروموسومات الجنسية ، فيمكن أن يكون التأثير على جميع الأطفال. لكن في طور الانقسام الاختزالي ، لا ينتهي الخطر بظهور مشاكل الانقسام ؛ فعندما تتباعد الصبغيات ، من الممكن أيضًا أن تؤدي الحوادث إلى أشكال مماثلة من الأمراض. يحدث هذا الانقسام غير الصحيح للكروموسومات في نواة الخلية ، لأنها المسؤولة عن تكاثر الخلايا.

اعتمادًا على وقت نشوء الطفرة ، يمكن أن تؤثر الفسيفساء على الجنين بأكمله ، أو يمكن أن تؤثر على طبقة واحدة فقط من الجراثيم. أي أن تضرب فقط الأديم الخارجي أو المتوسط ​​أو الأديم الباطن. سيؤدي هذا لاحقًا إلى حقيقة أن الفسيفساء لن توجد إلا في جميع التكوينات من تلك الورقة.

تتشكل الفسيفساء المشيمية في حالات التثلث الصبغي للزيجوت لأحد أزواج الكروموسومات ، عندما يتضاعف بعض الأزواج ثلاث مرات. وهذا ما يسمى اختلال الصيغة الصبغية لأن مجموعة الكروموسوم ليست من مضاعفات المجموعة أحادية العدد. في الوقت نفسه ، بعد التثلث الصبغي ، ظلت بعض الخلايا طبيعية عند تصحيح الأخطاء ، وبعضها تضاعف ثلاث مرات. سيؤدي هذا إلى حقيقة أن الأرومة الغاذية ، التي يتغذى بها الجنين ، سيكون لها مجموعة مختلفة من الكروموسومات عن الجنين.

أعراض. لا فرد الأعراض المميزةبالنسبة للفسيفساء ، فهي متنوعة وتتنوع بشكل كبير اعتمادًا على نوع الطفرة والخلايا المصابة. يمكن التعبير عنها في مجموعة متنوعة من أمراض الكروموسومات أو تكون غير ضارة تمامًا.

علاج. أمراض الفسيفساء غير قابلة للشفاء بسبب النمط الجيني المعدل ، ولكن لا يزال من الممكن والضروري تحسين العديد من الأعراض. من المهم أن ندرك أن مثل هؤلاء الآباء يحتاجون إلى فحصهم من قبل علماء الوراثة ويجب منع مثل هذه الأمراض بمساعدة مكاتب تنظيم الأسرة ، خاصة إذا كانت هناك مشاكل مع طفل واحد.

الكروموسومات الفسيفسائية لها العديد من المتلازمات الجينية في بنيتها. تتجلى متلازمة Mosaic Klinefelter في الرجال ، كقاعدة عامة ، يتم التعبير عن شكل أضعف كامل من المرض. في الوقت نفسه ، يضاعفون الكروموسوم X وأحيانًا ثلاثة أضعافه ، مما يؤدي غالبًا إلى التكاثر والعقم ومشاكل تتعلق بصحة الرجل. غالبًا ما يكون للخنوثة طبيعة فسيفساء وتتجلى في ولادة طفل بخصائص جنسانية مختلفة ، على سبيل المثال ، الأعضاء التناسلية الداخلية للذكور والأنثى الخارجية. هناك مجموعات أخرى غير مواتية. تتجلى متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر في الفتيات ذوات الكروموسوم الصفري X وتؤدي إلى العقم ونقص التعبير عن الخصائص الجنسية الثانوية والطيات على الرقبة. يعتبر الشكل الفسيفسائي لمتلازمة داون أخف بكثير من نظيره الكامل ، ولكن له نفس الأعراض: تثبيط النمو ، والمظهر الخاص ، وأمراض إضافية للأعضاء الداخلية. من الصعب تحديد أشكال الفسيفساء ، حيث يجب مشاهدة أكثر من خلية واحدة. كما تختلف المظاهر باختلاف درجة تغلغل الجينات. هذا هو السبب بين الجنسي المتلازمات الجينيةو الأشخاص الأصحاءهناك العديد من الأشكال الانتقالية التي لديها فرصة كبيرة في أن يكون لها ذرية.

استضافت على Allbest.ru

...

وثائق مماثلة

نظرية الكروموسوماتالوراثة. آلية وراثيةتحديد الجنس. سلوك الكروموسومات في الانقسام والانقسام الاختزالي. تصنيف الكروموسومات ، رسم إيديوجرام. طرق التلوين التفاضلي للكروموسومات. بنية الكروموسومات والطفرات الصبغية.

الملخص ، تمت الإضافة في 07/23/2015


الطفرات الصبغية والعوامل المسببة لها. الكروموسومات البشرية وأنواعها الهيكلية الرئيسية. الطفرات الصبغية العفوية. خصوصية وخصائص الطفرات الكيميائية. زراعة الدم ، تحضير مستحضرات الكروموسوم.

أطروحة تمت إضافة 09/14/2003


نظام ترميز المعلومات الوراثية في الجزيئات احماض نوويةفي شكل كود جيني. جوهر عمليات انقسام الخلايا: الانقسام والانقسام الاختزالي ، مراحلها. نقل المعلومات الجينية. تركيب كروموسومات DNA و RNA. أمراض الكروموسومات.

الاختبار ، تمت إضافة 2013/04/23


دراسة تاريخ المظهر ، والأصل ، والتطور ، والسمات الهيكلية للكروموسومات Y ، والكروموسوم الجنسي للإنسان والثدييات الأخرى ، وهي متاحة فقط عند الذكور. تحليل احتمالية اختفاء الكروموسوم Y بسبب الطفرة.

الملخص ، تمت الإضافة في 09/15/2011


الكروموسومات ، هيكلها ، خصوصية الأنواع ، النمط النووي. دور الكروموسومات في ظاهرة الوراثة. أشكال الكروموسومات في مرحلة الطور. الانقسام الاختزالي كأساس خلوي لتكوين الخلايا الجرثومية وتنميتها. الميراث المرتبط بالجنس ، نسخ الحمض النووي.

الملخص ، تمت الإضافة في 03/19/2010


هيكل الحمض النووي. تكوين روابط في جزيء الحمض النووي. اكتشاف الكروموسومات حقيقية النواة. مفهوم ومراحل ودور الانقسام. مفهوم ومراحل الانقسام الاختزالي. مفهوم وعناصر النمط النووي. الوراثة والتنوع. نقل المعلومات الجينية من الآباء إلى الأبناء.

الملخص ، تمت الإضافة في 10/23/2008


المستويات الجينية والكروموسومية لتنظيم المادة الوراثية. طريقة لتسجيل المعلومات حول تسلسل الأحماض الأمينية في البروتين باستخدام تسلسل نوكليوتيد DNA. توصيف الجينوم النووي البشري. هيكل الكروموسومات الطورية.

الاختبار ، تمت الإضافة في 08/09/2013


ملامح تحديد الجنس - مجموعة من العلامات المورفولوجية والفسيولوجية والكيميائية الحيوية والسلوكية وغيرها من علامات الجسم التي تضمن التكاثر. تحليل الخصائص الجنسية الأولية والثانوية. الشذوذ في مزيج الكروموسومات الجنسية.

العرض التقديمي ، تمت الإضافة في 19/05/2010


وصف أمراض الكروموسومات - مجموعة كبيرة من الأمراض الوراثية الخلقية. الشذوذ في الكروموسومات المرتبطة بانتهاك ploidy ، مع تغيير في بنية وعدد الكروموسومات. متلازمة داون ، Shereshevsky-Turner ، "صرخة القط" ، Wiedemann-Beckwith.

العرض التقديمي ، تمت إضافة 12/19/2014


المعلومات الوراثية ، مفهوم الكروموسوم. عواقب تغيير عدد الكروموسومات في النمط النووي البشري. إجراء تحديد النمط النووي. نظرية الكروموسومات في الوراثة ، علم الوراثة الجنسية. ظاهرة الميراث المرتبط بالجنس. أمراض الكروموسومات.

65. كيف تحدث الفسيفساء الكروموسومية؟

الفسيفساء - وجود خطوط خلوية بمجموعة كروموسوم مختلفة في كائن حي. في معظم الحالات ، تتعلق الفسيفساء بالكروموسومات الجنسية وتحدث بسبب خطأ في مضاعفة أو تباعد الكروموسومات أثناء أحد انقسامات الخلية إلى مرحلة مبكرةالتطور الجنيني. أثناء الانقسام الطبيعي ، تتضاعف الكروموسومات ، ويتلقى كل قسم ناتج مجموعة كاملة منها. تحدث الفسيفساء عندما لا تنفصل الكروموسومات أو يتم إزعاج هجرتها إلى أقطاب الخلية (تأخر طور الطور). كقاعدة عامة ، كلما زادت نسبة الخلايا غير الطبيعية مجموعة الكروموسوم، أكثر وضوحا النمط الظاهري غير طبيعي. في المقابل ، تحدث الفسيفساء المبكرة في عملية التطور الجنيني ، كلما زادت نسبة الخلايا التي تحتوي على مجموعة كروموسوم غير طبيعية.

66. ما هو سبب chimeriam؟

كلمة "chimera" مأخوذة من الأساطير اليونانية. وصف هوميروس هذا المخلوق الرائع برأس أسد وجسم ماعز وذيل تنين. يسمي علماء الوراثة الخلوية الكيمرية وجود خطين أو أكثر في نفس الكائن الحي ينشأان من بيضات ملقحة مختلفة. في أغلب الأحيان ، تحدث الخيمرية بسبب اختلاط خلايا الدم من التوائم الأخوية من الجنسين. في هذه الحالة ، خيالي! الكائن الحي لديه 46، xx / 46، xy ​​النمط النووي. قد يكون سبب الخيمرية أيضًا دخول الخلايا من التوأم غير القابل للحياة إلى التوأم القابل للحياة. أقل شيوعًا ، يتم دمج اثنين من الزيجوت في جنين واحد.

النقاط الرئيسية: خطر تكرار العيوب التراثية

إذا كانت الفسيفساء الكروموسومية ، الكيميرياما كلاهما أبوين ، فإن خطر تكرارها هو 25٪.

لا يلعب عدد الأطفال المرضى الموجودين بالفعل في زوج أبوي معين دورًا. بما أن كل عملية حمل جنين في جسم امرأة أو أنثى حيوانات ولودة ، بما في ذلك الإخصاب ، وحركة البويضة الملقحة عبر قناة البيض ، والغرس في جدار الرحم ، ونمو الجنين وتطوره بسبب العناصر الغذائية التي يتم الحصول عليها من الأم من خلال المشيمة. ينتهي بالولادة.

"data-tipmaxwidth =" 500 "data-tiptheme =" tipthemeflatdarklight "data-tipdelayclose =" 1000 "data-tipeventout =" mouseout "data-tipmouseleave =" false "class =" jqeasytooltip jqeasytooltip3 "id =" jqeasytooltip3 "title (! LANG: الحمل">беременность является независимым событием; после рождения 3 детей с наследственным дефектом риск остается равным 25%, так же как после рождения первого ребенка.!}

يبلغ خطر الإصابة بضمور دوشين في طفل يحمل عربة الأم 25٪. الأمراض الوراثية. ناتجة عن طفرات صبغية أو جينية ، تتجلى في اضطرابات التمثيل الغذائي أو التشوهات (على سبيل المثال ، مرض داون ، بيلة الفينيل كيتون).

"data-tipmaxwidth =" 500 "data-tiptheme =" tipthemeflatdarklight "data-tipdelayclose =" 1000 "data-tipeventout =" mouseout "data-tipmouseleave =" false "class =" jqeasytooltip jqeasytooltip5 "id =" jqeasytooltip5 "title (! لانج: الأمراض الوراثية">Наследственные заболевания , сцепленные с Х-хромосомой, девочек не по­ражают вообще, а мальчиков - в 50% случаев.!}

في جميع مرضى متلازمة داون ، يجب تحديد النمط النووي من أجل استبعاد الانتقال الوراثي للكروموسوم الحادي والعشرين ، لأنه مصحوب بخطر كبير لإعادة ولادة طفل مصاب من نفس الزوجين الأبوين.

67. ما هي مخاطر انتقال مرض وراثي متنحي إذا كان الوالدان أبناء عمومة أو أبناء عمومة من الدرجة الثانية؟

يمكن أن يحمل أبناء العمومة أكثر من مرض متنحي. لديهم 1/8 جينات متطابقة ، لذلك سيكون الطفل متماثل الزيجوت بالنسبة لموقع الجين 1/16. في أبناء العمومة الثانية ، فقط 1/32 من الجينات متطابقة. خطر إنجاب طفل بعيب وراثي خطير أو مميت في الزواج بنات العموالأخ 6٪. أبناء العم الثانيوأخ - 1٪.

الأعراض الرئيسية:

• عدم تناسق الجسم
• العقم
• تأخر نمو الجنين داخل الرحم
• تصبغ غير متجانس
• ولادة قبل الوقت المتوقع
• قزحية ألوان مختلفة
• أطوال أطراف مختلفة
• الإجهاض العفوي

الفسيفساء عبارة عن مجموعة مرضية من مواد وراثية مختلفة. عوامل ظهور المرض وتطوره اليوم ليست مفهومة تمامًا. تعزز أشكال الفسيفساء الطفرة وتؤثر على الخلية المنقسمة. نتيجة لذلك ، بعض الخلايا جسم الانسانتظل طبيعية ، والبعض الآخر لديه كروموسوم مشوه. يشار إلى هذا النوع من الأمراض باسم متلازمة داون.

المسببات

مع هذا المرض ، تحتوي بعض الخلايا في جسم الإنسان على كروموسومات مختلفة. 60٪ من الأطفال لديهم شق أحادي كامل بسيط. البقية لها شذوذ من شكل مختلف ، على سبيل المثال:

• حذف الذراع القصيرة أو الطويلة للكروموسوم X (46 ، X ، Xp- ؛ 46 ، X ، Xq-) ؛
• إيزوكروموسومات الذراع القصيرة أو الطويلة (46 ، X ، أنا (Xq) ؛ 46 ، X ، أنا (Xp) ؛
• الكروموسومات الحلقية (46 ، X ، R (X)).

واحدة من أكثر الحالات الصعبةيعتبر تكوين كروموسوم Y في البشر ، لأنه يختلف خصائص الذكور. يحتاج الطفل المصاب بهذا النوع من المرض إلى جراحة تجميلية.

من المفترض أن تطور هذه العملية المرضية يتأثر بما يلي:

• إساءة عادات سيئة;
• إشعاع مشع
• إعادة التوزيع في الخلايا الجسدية ؛
• العلاج الجيني؛
• الطفرات الجينومية الجسدية في البيضة الملقحة.

يتم إجراء الانقسام المشوه للكروموسومات في نواة الخلية. اعتمادًا على التوطين ، ينقسم علم الأمراض إلى:

• الأديم الظاهر.
• الأديم المتوسط.
• الأديم الباطن.

يشمل Ectoderm كل شيء اعضاء داخليةوالأديم المتوسط ​​- الأنسجة الضامة والعضلات والعظام والأوعية الدموية. يشمل الأديم الباطن أعضاء الإدراك الحسي والغلاف الخارجي.

تصنيف

هناك عدة أنواع من العمليات المرضية:

• جسدي.
• فسيفساء الغدد التناسلية
• فسيفساء المشيمة
• الفسيفساء الكلاسيكية.

نتيجة للطفرة في الخلايا الجسدية ، تتشكل الفسيفساء الجسدية في مرحلة التطور الجنيني ، مما يؤدي إلى تكوين نمط وراثي مختلط في الخلايا الجنينية ، حيث يتم تحور إحدى الخلايا والأخرى سليمة.

يتميز شكل الغدد التناسلية بأصل طفرة في الخلايا الجرثومية في مرحلة مبكرة من تطورها ، مما يساهم في حدوثها عدد كبيرالأمشاج المعيبة. في بعض الحالات ، يمكن التحقق من درجة فسيفساء الغدد التناسلية باستخدام تحليل السائل المنوي.

وجدت معظم الدراسات أن فسيفساء المشيمة يمكن أن تكون مصحوبة بتأخر نمو الجنين داخل الرحم وتصبح عاملاً في النتيجة السلبية لحمل المرأة. لوحظ حدوث إجهاض عفوي في 16.7٪ من الحالات.

تحدث الفسيفساء الكلاسيكية في كثير من الأحيان ، في المتوسط ​​، في طفل حديث الولادة من أصل 600. وتتميز بتعدد الفسيفساء على الكروموسوم X في طفل ذكر.

أعراض

أعراض حالة مرضيةتختلف تبعًا لنوع الطفرة والخلايا التي تم تحويرها. يمكنهم التعبير عن أنفسهم في مجموعة متنوعة من أمراض الكروموسوماتأو لا تظهر.

تتميز الفسيفساء المشيمية بما يلي:

• تأخر النمو داخل الرحم؛
• الإجهاض العفوي؛
• الولادة المبكرة.

تختلف الفسيفساء الجينية:

• وجود قزحية العين بألوان مختلفة ؛
• عدم تناسق جسم الإنسان.
• أطوال مختلفة من أطراف الطفل ؛
• تصبغ غير متساو.

يمكن أن تتجلى الفسيفساء الكروموسومية في وجود العقم ومشاكل صحة الرجل. قد تشير الخنوثة إلى حدوث الفسيفساء الكروموسومية.

التشخيص

من الممكن تشخيص الفسيفساء أثناء الحمل ، لذلك يتم استخدام عدد من الاختبارات المعملية:

• فحص الدم لموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية ؛
• فحص الدم لبروتين ألفا.

يتم إجراء تحليل لموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية لمدة 10 إلى 13 أسبوعًا. ا اضطرابات الكروموسوماتيشهد على المبالغة في تقدير مؤشرات التحليل.

ألفا فيتوبروتين هو نوع من البروتين يمكن أن ينتجه كبد الجنين. يدخل دم المرأة من السائل الأمنيوسي الذي يمر فيه. سيشير مستوى البروتين الذي تم التقليل منه إلى وجود الفسيفساء.

من طرق مفيدةالتشخيص التشخيص بالموجات فوق الصوتيةيعتبر الأكثر كفاءة. الأعراض المصاحبة لمتلازمة داون ، على سبيل المثال ، يسهل على أخصائي متمرس التفكير فيها من 10 إلى 13 أسبوعًا من الحمل. يظهر بوضوح غياب عظم الأنف ، وهو أمر نموذجي في معظم حالات علم الأمراض.

يعتبر بزل السلى طريقة أكثر دقة لتشخيص أمراض الكروموسومات (يتم إجراء ثقب لجمع السائل الذي يحيط بالجنين)، ومع ذلك هذه الطريقةلا تقدم ضمانة كاملة.

تشير الإحصائيات إلى أنه في معظم الحالات ، ينتهي الحمل بوجود الفسيفساء في الجنين بالإجهاض حتى 8 أسابيع. من الممكن إجراء بزل السلى إذا استمر الحمل ، ومع ذلك ، يتم إجراء التحليل في موعد لا يتجاوز الأسبوع الثامن عشر من الحمل ، وفي هذا الوقت يمكن أن يثير الإجهاض أمراض عقليةبل وتهدد حياة المرأة الحامل.

علاج

الشذوذ ، الذي يثير ظهورها عملية مرضيةغير قابلة للشفاء. يمكن تحسين معظم السمات السلبية.

بالطبع ، يتم وصف العلاج بناءً على علم الأمراض والأعراض الكامنة فيه:

1. في حالة ولادة طفل تظهر عليه علامات الخنوثة ، يلتزم الوالدان باختيار جنس المولود والعناية به تدخل جراحي. أثناء العملية ، يتم تشكيل الأعضاء التناسلية الداخلية والخارجية المفقودة. في المستقبل ، طوال الحياة ، سيحتاج الشخص إلى استخدام الهرمونات حتى يتمكن من عيش حياة كاملة.
2. يعتبر العلاج الذي يهدف إلى تخفيف الأعراض نموذجيًا لـ.
3. يجب أن يعالج بحاصرات بيتا ، تليها جراحة إلزامية.

بعض الأمراض ، مثل ، لا يمكن علاجها. سوف تحتاج إلى قضاء الكثير من الوقت مع الطفل ، وزيارة طبيب نفساني بانتظام.

يجب أن ندرك أن استشارة أخصائي علم الوراثة أثناء تنظيم الأسرة هي الجانب الرئيسي لظهور الطفل السليم.

هل كل شيء صحيح في المقال من الناحية الطبية؟

أجب فقط إذا كانت لديك معرفة طبية مثبتة

أمراض ذات أعراض متشابهة:

السمنة البطنية هي الأكثر شيوعًا ، ولكنها في نفس الوقت النوع الأكثر خطورة. زيادة الوزن. تجدر الإشارة إلى أن المرض يصيب الذكور في الغالب ، ونادرًا ما يحدث عند النساء. يمكن أن تكون كل من طريقة الحياة الخاطئة والأسباب التي تحتها بمثابة مصدر للمرض. الأساس المرضي. بالإضافة إلى ذلك ، لا يتم استبعاد تأثير الاستعداد الوراثي.

اجابة قصيرة:

الجينوم البشري هو مجموع المواد الوراثية الموجودة في الخلية البشرية. يتكون الجينوم البشري من 23 زوجًا من الكروموسومات الموجودة في النواة ، بالإضافة إلى الحمض النووي للميتوكوندريا. يحتوي اثنان وعشرون كروموسومًا وراثيًا ، والكروموسومات الجنسية X و Y ، والحمض النووي للميتوكوندريا البشرية معًا على حوالي 3.1 مليار زوج قاعدي.

أثناء تنفيذ مشروع الجينوم البشري ، تم تحديد تسلسل الحمض النووي لجميع الكروموسومات والحمض النووي للميتوكوندريا. كشف التسلسل الكامل أن الجينوم البشري يحتوي على 20.000 إلى 25.000 جين.

الجين هو جزء من جزيء DNA يحمل معلومات عن بروتين واحد ، وبالتالي عن سمة واحدة.

إجابة كاملة:

العناصر التنظيمية الأساسية للجينوم

ايضا في مجموعة منفصلةعناصر الجينوم ، من المعتاد تخصيص المناطق التنظيمية. تتضمن هذه المجموعة كلاً من العناصر الأساسية ، مثل المروجين ، وعناصر تنظيمية إضافية مهمة بنفس القدر ، والمعززات ، وكواتم الصوت ، والعوازل. يوجد مئات الآلاف منهم في الجينوم البشري ، وهو ما يمثل حوالي 10٪ من الجينوم.

الطفرات الجينيةتتميز بتغيير في عدد الكروموسومات. في البشر ، يُعرف تعدد الصبغيات (بما في ذلك رباعي الصيغة الصبغية وثلاثي الصيغة الصبغية) واختلال الصيغة الصبغية.

تعدد الصبغيات- زيادة في عدد مجموعات الكروموسومات ، مضاعف للعدد الفردي (3n ، 4n ، 5n ، إلخ). الأسباب: ازدواج الإخصاب وغياب الانقسام الانتصافي الأول. في البشر ، يؤدي تعدد الصبغيات ، وكذلك معظم اختلالات الصيغة الصبغية ، إلى تكوين مواد قاتلة.

اختلال الصيغة الصبغية- التغيير (النقص - أحادية الصبغي ، الزيادة - التثلث الصبغي) في عدد الكروموسومات في المجموعة ثنائية الصبغيات ، أي ليس من مضاعفات العدد الفردي (2n + 1 ، 2n-1 ، إلخ). آليات الحدوث: عدم انفصال الكروموسومات (تنتقل الكروموسومات في الطور إلى قطب واحد ، بينما لكل مشيج يحتوي على كروموسوم إضافي يوجد آخر - بدون كروموسوم واحد) و "تأخر طور" (في الطور الأول ، يتخلف أحد الكروموسومات المتحركة عن جميع الكروموسومات الأخرى ).

التثلث الصبغي- وجود ثلاثة كروموسومات متجانسة في النمط النووي (على سبيل المثال ، في الزوج 21 ، مما يؤدي إلى تطور متلازمة داون ؛ في الزوج الثامن عشر - متلازمة إدوارد ؛ في الزوج الثالث عشر - متلازمة باتو).

مونوسومي- وجود كروموسوم واحد فقط من اثنين من الكروموسومات المتجانسة. مع أحادية الصبغ لأي من الجسيمات الذاتية ، يكون التطور الطبيعي للجنين مستحيلًا. تؤدي الصبغة الأحادية الوحيدة المتوافقة مع الحياة في البشر - على الكروموسوم X - إلى تطور متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر (45 ، X0)

113- الفسيفساء الجينية لخلايا الجسم. آليات المنشأ.

اجابة قصيرة:

1- الفسيفساء (الفسيفساء الجينية ، الفسيفساء الكروموسومية ، "شكل الفسيفساء" ، "النمط النووي الفسيفسائي") - وجود خلايا مختلفة وراثياً في الأنسجة (نباتية ، حيوانية ، بشرية).

2- الفسيفساء الجينية - مزيج في أنسجة فرد من خطوط الخلية مع مجموعة كروموسوم مختلفة. في هذه الحالة ، يمكن أن يوجد خليط من الخلايا ذات الأنماط الطبيعية وغير الطبيعية في جميع أنسجة الجسم أو يقتصر على خلايا أي نسيج واحد.

إجابة كاملة:

يسمى الكائن الحي متعدد الخلايا الذي تختلف مجموعاته الخلوية في التكوين الجيني بالفسيفساء.

يرتبط مفهوم الفسيفساء بمفاهيم التثلث الصبغي واختلال الصيغة الصبغية.

قد ينتج عن:

1) إعادة التوزيع (العبور) في الخلايا الجسدية ،
2) الطفرات الجسدية في البيضة الملقحة أو في المراحل الأولى من الانقسام ؛
3) الفصل (عملية الانقسام الطولي للكروموسومات إلى كروماتيدات (كروموسومات ابنة) في الانقسام مع تباعدها اللاحق إلى أقطاب مختلفة) للكروموسومات أثناء انقسام نواة الخلية (الانقسام).

114- الأسفار. الآلية والأهمية البيولوجية.

Lyonization هو عملية تعطيل أحد الكروموسومات X في الخلايا الجسد الأنثوي، مع تكوين الكروماتين غير النشط (كروماتين الجنس). توفر هذه العملية تعويضات جرعة الجينات في الخلايا الأنثوية بحيث لا يتشكل اثنان من الكروموسومات X ضعف كمية الحمض النووي الريبي الموجودة في الخلايا. جسم الذكروجود كروموسوم X واحد فقط.

آلية. يتم التعبير عن جين خاص (XIST) على كروموسوم X غير النشط. نتاج التعبير عن هذا الجين (الحمض النووي الريبي غير المشفر للبروتين) يتراكم ويوزع على طول الكروموسوم X ، مكونًا غلافًا حوله. يحدث هذا على مستوى أسيتيل هيستون المنخفض واستبدالها بهستونات أخرى. الكروموسوم معطل.

إجابة كاملة:

Lyonization (سميت باسم M. Lyon) هي آلية افتراضية لتعويض جرعة جينات X-chromosome ، والتي يتم التعبير عنها في تعطيل أحد الكروموسومات X في النساء. وفقًا لفرضية M. Lyon (1962) ، والتي سميت بعدها هذه الآلية ، يحدث تعطيل الكروموسوم X في التطور الجنيني المبكر، يتم إجراؤه بشكل عشوائي (يمكن تعطيل كروموسوم X للأب أو الأم) ، ويؤثر على كروموسوم X بأكمله ويتميز بالمقاومة ، وينتقل إلى سلالات الخلايا.

يعتمد المظهر الظاهري للسمات المرتبطة بـ X لدى النساء بشكل كبير على التعطيل العرضي لأحد الكروموسومات X. في المرحلة المبكرة من التطور الجنيني ، يتم تعطيل كروموسوم X واحد في كل خلية جسدية ، والتي يمكن أن تكون أبوية أو أمومية باحتمالية متساوية. يكون التعطيل مستقرًا ، لذا فإن كل نسل الخلية الأصلية يرث نفس الكروموسومات X النشطة وغير النشطة. وهكذا ، فإن جسد كل امرأة فسيفساء ، وفي المتوسط ​​، نصف الخلايا تعبر عن كروموسوم الأب X ، ونصف الخلايا الأم.

إذا كان أحد الكروموسومات X يحمل جينًا متحورًا ، فإن حوالي نصف الخلايا سيكون لها نمط ظاهري طبيعي ، والنصف الآخر سيكون له نمط متغير. قد تختلف هذه النسبة إذا كان احتمال بقاء أحد الحيوانات المستنسخة أعلى.

في المرأة غير المتجانسة ، يتم تحديد وجود المرض وشدته من خلال نسبة الخلايا التي تحتوي على كروموسومات X متحولة نشطة وعادية في كل نسيج.

في كل خلية من خلايا الجسد الأنثوي ، يمكن تحديد كروموسوم X غير النشط على أنه تراكم كثيف للكروماتين - جسم بار. يتكاثر كروموسوم X غير النشط في وقت لاحق ويتم ميثلة الحمض النووي الخاص به. يُعتقد أن مثيلة الحمض النووي تلعب دورًا في الحفاظ على تعطيل كروموسوم X. يتم نسخ جين XIST فقط من كروموسوم X غير النشط وهو مطلوب أيضًا للتعطيل ، ومع ذلك الآلية الجزيئيةلم يتم دراسة هذه الظاهرة.

تعد الطبيعة العشوائية لتعطيل كروموسوم X العامل الأكثر أهمية في تحديد ظهور العديد من الأمراض المرتبطة بالكروموسوم X عند النساء. يعتمد تحديد التغيرات المظهرية في الزيجوت المتغايرة على مدى دقة إجراء الفحص ، وأحيانًا على عمر الشخص. على سبيل المثال ، قد يكون عدم كفاية ornithinecarbamoyltransferase في متغايرة الزيجوت بدون أعراض ، وأحيانًا يتم الكشف عن عدم تحمل طفيف للبروتينات ، ولكن في مرضى آخرين ، تحدث غيبوبة فرط الأمونيا بشكل دوري ، مما قد يؤدي إلى الوفاة. تظهر النساء المتغايرات الزيجوت أحيانًا أعراض المرض في اعتلال دوشين العضلي والهيموفيليا أ ومرض فابري. في الرجال المصابين بالدم ، تكون أعراض المرض أكثر ثباتًا وضوحا من النساء متغايرات الزيجوت. في بعض الأحيان ، تحدث التشوهات الكيميائية الحيوية في بعض الخلايا فقط ، مما يؤدي إلى الفسيفساء ، كما هو الحال في choroideremia وبعض أشكال المهق العيني المتكلس X. إذا تم تغيير منتج الإفراز الخلوي في نفس الوقت ، فإن درجة ظهور الخلل ، على سبيل المثال ، نشاط عامل التخثر الثامن في الهيموفيليا A ، تعتمد على نسبة الخلايا المصابة والطبيعية في الأنسجة بأكملها.

السؤال رقم 115

ما هي صعوبات ومزايا دراسة علم الوراثة البشرية؟

ترتبط دراسة علم الوراثة البشرية بالصعوبات البيولوجية والاجتماعية والأخلاقية.

بيولوجي:

1) البلوغ المتأخر

2) ذرية صغيرة من زوج واحد من الأبوين
3) الحمل الأحادي في الغالب (باستثناء التوائم)

4) فترة حمل طويلة

5) التغيير البطيء للأجيال (20-25 سنة)

6) ميزات النمط النووي (عدد كبير من الكروموسومات ، إلخ.)

7) تعدد الأشكال المظهرية (مجموعة متنوعة من الأنماط الظاهرية).

الاجتماعية والأخلاقية:

1) استحالة التهجينات الموجهة لمصلحة الباحث (استحالة استخدام الطريقة الهجينة)

2) عدم وجود تسجيل دقيق للصفات الوراثية (ليس دائمًا وفي كل مكان)

3) استحالة خلق نفس الظروف المعيشية لجميع الناس.

ومع ذلك ، يتمتع الشخص أيضًا بمزايا على الكائنات الجينية الأخرى:

1) القدرة على إدراك المعلومات والتفكير المجرد

2) عدد كبير من السكان المتاحين للدراسة

3) إمكانية تسجيل صفات وراثية لفترة طويلة

4) استخدام التهجين الخلايا الجسديةللتحليل الجيني.

_____________________________________________________________________________

علم الوراثة البشرية (علم الوراثة البشرية) هو فرع من علم الوراثة يدرس الوراثة والتنوع في البشر. من علم الوراثة البشرية علم الوراثة الطبية، التحقيق في آليات تطور الأمراض الوراثية ، وإمكانية علاجها والوقاية منها.

116- طريقة الأنساب السريرية.

يتضمن الأسلوب السريري والأنساب ثلاث مراحل رئيسية: فحص طبي بالعيادة، تجميع النسب وتحليل الأنساب. عند تجميع النسب ، من المعتاد استخدام الرموز الموحدة. عند تجميع النسب ، من المستحسن الحصول على معلومات حول الحد الأقصى لعدد الأقارب من 3-4 أجيال. علاوة على ذلك ، في الجزء السفلي ، تحت النسب ، يتم كتابة أسطورة (بيانات عن الحالة الصحية للأقارب وأسباب وعمر الوفاة ، وما إلى ذلك) ويشار إلى تاريخ تجميع هذه الوثيقة. يتضمن استخدام الأسلوب السريري والأنساب فحصًا سريريًا شاملاً لجميع أعضاء النسب من أجل تحديد العلامات الممحاة أو غير النمطية للمرض لديهم. يتم جمع البيانات المأخوذة عن المنزل وفقًا لنظام معين:

يتم تسجيل البيانات التي تم الحصول عليها بهذا التسلسل في البطاقة الوراثية الطبية. عند تجميع النسب ، من الضروري مراعاة وجود وطبيعة المخاطر المهنية (خاصة للآباء والأمهات الذين لديهم أطفال عيوب خلقيةالتطور أو علم أمراض الكروموسومات) ، العوامل التي تؤثر على حدوث أمراض الجنين وحديثي الولادة (الاستقبال الأدوية، مرض الأم ، التعرض للمواد الكيميائية والإشعاعية المطفرة) ، وقت تأثيرها (قبل أو أثناء الحمل). المرحلة النهائية هي تحليل النسب.

إجابة كاملة:

يتضمن الأسلوب السريري والأنساب ثلاث مراحل رئيسية: الفحص السريري ، ووضع النسب وتحليل الأنساب. عند تجميع النسب ، من المعتاد استخدام الرموز الموحدة. يبدأ رسم النسب بمسبار (من المسبار الإنجليزي - التحقيق) ، أي من الوجه الذي ظهر لأول مرة في مجال نظر الباحث. غالبًا ما يتضح أنه مريض أو حامل لعلامة. ومع ذلك ، يمكن أن يكون أي قريب للمريض هو الذي تقدم للحصول على استشارة طبية وراثية. يُطلق على جميع أطفال الزوجين المتزوجين أشقاء (من الاختصار الإنجليزي SIBS: Sisters - BrotherS). إذا كان أحد الوالدين فقط مشتركًا بين الإخوة والأخوات ، فيُطلق عليهم نصف الأشقاء. في النسب ، يتم ترتيب الأشقاء بترتيب الولادة أفقياً من اليسار إلى اليمين ، بدءًا من الأكبر. عند تجميع النسب ، من المستحسن الحصول على معلومات حول الحد الأقصى لعدد الأقارب من 3-4 أجيال. في أغلب الأحيان ، يتم تمثيل النسب بصفوف أفقية متعاقبة ومترابطة ، ومع ذلك ، إذا كان هناك الكثير من أعضاء النسب ، فيمكن تمثيل هذه الصفوف كدوائر متحدة المركز. يقع جميع أعضاء جيل واحد في نفس الصف بدقة. يتم الإشارة إلى صفوف الأجيال بالأرقام الرومانية. يتم ترقيم ممثلي جيل واحد الترقيم العربي، بالتتابع من اليسار إلى اليمين. وبالتالي ، كل عضو في شجرة العائلة له رمزه الثنائي الخاص به ، على سبيل المثال ، 1-1 ، II-1 ، II-2 ، إلخ. من الضروري تحديد عمر جميع أفراد النسب ، حيث تظهر بعض الأمراض نفسها فترات مختلفةالحياة. لا يجوز تصوير أزواج أقارب المحنة ، إذا كانوا يتمتعون بصحة جيدة. عند التفكير في عدة علامات ، يلجأون إلى صور الحروف أو الخطوط داخل الرموز. علاوة على ذلك ، في الجزء السفلي ، تحت النسب ، يتم كتابة أسطورة (بيانات عن الحالة الصحية للأقارب وأسباب وعمر الوفاة ، وما إلى ذلك) ويشار إلى تاريخ تجميع هذه الوثيقة. يتضمن استخدام الأسلوب السريري والأنساب فحصًا سريريًا شاملاً لجميع أعضاء النسب من أجل تحديد العلامات الممحاة أو غير النمطية للمرض لديهم. في بعض الأحيان يكون هذا ممكنًا فقط بمساعدة طرق البحث السريرية الإضافية (على سبيل المثال ، الإشعاعية والكيميائية الحيوية والفيزيولوجية الكهربية والصرفية وغيرها). إذا لم يكن من الممكن فحص جميع أعضاء النسب ، فيمكن القيام بجمع المعلومات حول وجود أمراض في عائلة المشكلة أو العلامات التي تشير إلى ذلك بطرق مختلفة. على سبيل المثال ، من خلال استطلاع أو استبيان. لسوء الحظ ، يعد تجميع النسب مهمة صعبة حاليًا ، نظرًا لحقيقة أن الأشخاص غالبًا ما يكون لديهم معلومات قليلة أو مجزأة أو غير دقيقة عن أقاربهم وحالتهم الصحية. كل هذا يعقد التشخيص. يتم جمع البيانات المأخوذة عن المنزل وفقًا لنظام معين:

1. معلومات حول المشكلة - سوابق المرض ، بما في ذلك العلامات الأولية وعمر ظهورها ، والمسار اللاحق للمرض ؛ إذا كان هذا طفلاً - معلومات حول النمو الحركي النفسي المبكر والنمو العقلي والبدني اللاحق.

2. بيانات عن الأشقاء (الإخوة والأخوات) وأولياء الأمر - العمر ، سليم أو مريض ، مع تشبيهه بمرض المشكل في حالة المرض.

3. معلومات عن الأقارب من جهة الأم (الوالدين ، الأبناء ، الأحفاد).

4. معلومات عن الأقارب من جهة الأب (الوالدين ، الأبناء ، الأحفاد).

يتم تسجيل البيانات التي تم الحصول عليها بهذا التسلسل في البطاقة الوراثية الطبية. وكلما زاد عدد أقارب المشكلة التي ستتم مقابلتهم أو فحصهم مباشرة ، زادت فرص الحصول على مزيد من الموثوقية و معلومات مفيدة، لأن الأمراض الوراثية في الأسرة غالبًا ما يتم إخفاءها أو تشخيصها بشكل خاطئ. من الضروري تحليل تقارير العدوى والإصابات بعناية ، والتي قد تشير طبيعة مسارها إلى مرض وراثي مصاحب أو استعداد له. من المهم مراعاة عدم التجانس الجيني والتعبير المتنوع للأمراض الوراثية. عند جمع بيانات الحالة المرضية ، من الضروري معرفة تاريخ الولادة عند النساء: كيف سار الحمل ، وعلى أي خلفية حدثت ، وتفاصيل حول جميع حالات الإجهاض التلقائي ، وولادة جنين ميت ، ووجود حالات الزواج بالعقم ووفيات الرضع المبكرة ، وهي الأهم عند الاشتباه في أمراض الكروموسومات. الأسماء الأولى للنساء ومكان إقامة الأسرة والأجداد ، يجب ذكر الجنسية ، مما يساعد على التعرف على زواج الأقارب الذي يزيد من احتمالية إنجاب الأطفال المصابين بالـ AR مرض وراثي. إذا كان والدا المشروب ينتميان إلى مجموعة صغيرة مكان(خاصة المعزولة جغرافيًا) ، يمكن افتراض أن لديهم أسلافًا مشتركة ، وبالتالي جينات مرضية مشتركة (زواج الأقارب العشوائي). عند تجميع النسب ، من الضروري مراعاة وجود وطبيعة المخاطر المهنية (خاصة للآباء والأمهات الذين لديهم أطفال يعانون من تشوهات خلقية أو أمراض كروموسومية) ، والعوامل التي تؤثر على حدوث أمراض الجنين وحديثي الولادة (الأدوية ، أمراض الأم ، التعرض للمواد الكيميائية والمطفرات الإشعاعية) ، وقت عملها (قبل أو أثناء الحمل). تتطلب المرحلة النهائية - تحليل النسب - معرفة جيدة بمعايير أنواع الميراث ، والتي يتم تقديمها في مقالاتنا. بالإضافة إلى ذلك ، من الضروري مراعاة إمكانية ظهور أعراض ظاهرية للأمراض الوراثية.

117. الأساليب الحديثةعلم الوراثة الخلوية.

مراجعة قصيرة:

علم الوراثة الخلوية هو قسم من علم الوراثة يدرس أنماط الوراثة بالاقتران مع بنية ووظائف العضيات ، وخاصة الكروموسومات. تشمل طرق علم الوراثة الخلوية تحليل G-banding ، الفلوريسنت فى الموقعالتهجين والتهجين الجيني المقارن وغيرها. غالبًا ما تكون مهمة التحليل الوراثي الخلوي هي تحديد النمط النووي المرضي.

إجابة كاملة:

طريقة البحث الوراثي الخلوي هي تحليل يمكنك من خلاله تحديد التغييرات الحالية في جهاز الكروموسومات. بادئ ذي بدء ، تم العثور على الشذوذ في مجموعة الكروموسومات نفسها ، وكذلك وجود إعادة ترتيب هيكلية مختلفة. غالبًا ما تستخدم هذه الدراسة الوراثية الخلوية للتشخيص في الوقت المناسب للأمراض الخلقية والمكتسبة الخطيرة.

ل إجراءات موحدةيشمل تحليل الدم الوراثي الخلوي التنميط النووي. بمساعدتها ، تم الكشف عن انتهاكات في عدد وهيكل الكروموسومات. لتحليل النمط النووي ، يتم الاحتفاظ بأخذ عينات خلايا الدم وسط الثقافةلمدة 3 أيام. ثم يتم إصلاح المادة التي تم الحصول عليها وفحصها تحت المجهر. في هذه المراحل ، من الضروري مراقبة جودة مستحضرات التلوين الخاصة ومستوى تدريب الأفراد بعناية. هناك أيضًا دراسة وراثية خلوية للجنين ، يتم وصفها للاشتباه في حدوث تشوهات جينية أو للتطور غير الصحيح في وقت مبكر داخل الرحم. يوصف الفحص الجيني الخلوي لنخاع العظام للمرضى الذين يعانون من أنواع مختلفةالأمراض الخبيثة في أعضاء الجهاز المكونة للدم. خلال هذا الاختبار ، يتم تقييم 20 خلية على الأقل. على التواريخ المبكرةقد يتطلب الحمل دراسة وراثية خلوية للمشيمة. يتم إجراؤه في الأسبوع 10-14 من الحمل لاستبعاد أمراض الكروموسومات الجنينية ، مثل متلازمة داون ومرض هانتر وثلاسيميا ب وحوالي 50 حالة شذوذ وأمراض أخرى.