هذا هو أحد العوامل التي لا يمكن التأثير عليها. لا ، فحتى أفضل الحمية الغذائية أو التمارين المنتظمة يمكن أن تقضي على وجود الوراثة السيئة ، والتي يتم التعبير عنها في الاستعداد للإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية. يمكن أن تنتقل بعض الاضطرابات في عمل القلب من جيل إلى جيل ، وتختبئ لسنوات عديدة وتؤدي فجأة إلى الموت ، كما يحدث أحيانًا مع العدائين عن بعد. لهذا السبب من المهم معرفة التاريخ الطبي لعائلتك لمساعدتك على فهم مخاطر إصابتك بنوبة قلبية خطيرة.

إذا كانت هناك وفيات في الأسرة في سن مبكرة بسبب أمراض القلب ، فمن المهم للغاية تحديد سبب وفاتهم بالضبط. لا داعي للقلق إذا كان أحد الأقارب الذي مات بسبب أمراض القلب في سن مبكرة يعاني من زيادة الوزن بشكل ملحوظ ، ويدخن كثيرًا ويؤدي إلى نمط حياة غير نشط في الغالب. لن تصبح وفاته المبكرة "عاملاً وراثيًا" ، لأن السبب على الأرجح هو ما يسمى بالعوامل الخارجية التي لا تؤثر على أحفادهم إذا لم يعيشوا نفس نمط الحياة الخاطئ المحبط. في الوقت نفسه ، إذا كان أحد الأقارب المتوفى مبكرًا نحيفًا ولائقًا ، ولا يدخن ، ويمارس الرياضة بانتظام ، ومع ذلك توفي قبل سن الخمسين من مرض في القلب ، فيمكننا التحدث عن وجود عامل يمكن توريثه. .

يمكن للوراثة ، إلى حد ما ، أن تحمي من الأمراض. الجميع يعرف الكثير من القصص عن أشخاص كانوا مدخنين شرهين ، وشربوا كميات غير محدودة من الكحول وأكلوا كثيرًا كما لو أنهم لم يتوقعوا الانتظار حتى الغد ، لكنهم ماتوا عن عمر يناهز 95 عامًا بسبب حادث تزلج. في الواقع ، هناك العديد من الأشخاص الذين لا يوجد في جسمهم ومظهرهم أي شيء يمكن للوهلة الأولى أن يميزهم عن البقية ويحميهم من احتمالية الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية. لذلك ، تعيش في ولاية أريزونا قبيلة بيما الهندية ، والتي ، على ما يبدو ، يجب أن تكون من بين المرشحين الأوائل للإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية. لديهم أعلى معدل للإصابة بمرض السكري ونسبة عالية جدًا من الأشخاص الذين يعانون من زيادة الوزن. يتكون نظامهم الغذائي إلى حد كبير مما يسميه خبراء التغذية "السعرات الحرارية الفارغة".

ولكن على الرغم من كل ذلك ، فإن لديهم نسبة منخفضة للغاية من الكوليسترول "الضار" (منخفض الكثافة) ومحتوى مرتفع من الكوليسترول "الجيد" (عالي الكثافة) في الدم. من الواضح ، إذن ، أن نسبة الإصابة بأمراض القلب لدى هنود بيما أقل بسبع مرات من النسبة بين بقية السكان الأمريكيين. يعاني 4-6٪ فقط من هؤلاء الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 60 عامًا من أي تشوهات في مخطط كهربية القلب. هذا يعني أنه يمكننا القول أن هذه المجموعة العرقية قد طورت رد فعل وراثي وقائي ضد أمراض القلب والأوعية الدموية. ربما يرجع ذلك إلى حقيقة أن أسلافهم عاشوا في ظروف قاسية وعملوا بجد بدنيًا.

في بعض الأمثلة ، في دراسة أمراض القلب والأوعية الدموية وتأثير الوراثة ، كان التأثير السلبي لأسلوب الحياة "الغربي" على ممثلي تلك الجنسيات الذين كانوا قليلو الاستعداد لهذه الأمراض الخطيرة. بمجرد أن غيّر هؤلاء الأشخاص نظامهم الغذائي وأسلوب حياتهم ، زادت نسبة الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية والموت المفاجئ بينهم بشكل ملحوظ.

لذلك ، على الرغم من أنه لا يمكن تغيير أي شيء إذا كان أحد الأسلاف يعاني من أمراض القلب والأوعية الدموية ، فمن الممكن "إصلاح" ما يسمى بالعوامل الخارجية ، مثل النظام الغذائي أو نمط الحياة.

أظهرت دراسة درجة توريث المؤشرات الوظيفية المختلفة لجسم الإنسان أن التأثيرات الوراثية عليها متنوعة للغاية. وهي تختلف من حيث الاكتشاف ، ودرجة التأثير ، واستقرار المظهر (Sologub E.B. ، Taymazov V.A. ، 2000).

تم الكشف عن أكبر شرطية وراثية للمؤشرات المورفولوجية ، وأصغرها - للمعلمات الفسيولوجية ، والأصغر - للعلامات النفسية.(Shvarts V.B. ، 1991 وآخرون).

ضمن السمات المورفولوجية أهم تأثيرات الوراثة على الأبعاد الطولية للجسم ، أصغر - على الأبعاد الحجمية ، وحتى الأصغر - على تكوين الجسم (Nikityuk B.A. ، 1991).

وقد أظهرت الدراسات (Korobko T.V.، Savostyanova E.B.، 1974) أن قيمة معامل التوريث هي الأعلى لأنسجة العظام وأقل للعضلات وأقل للدهون. ل الأنسجة تحت الجلدالجسد الأنثوي صغير بشكل خاص (الجدول 5.3). مع تقدم العمر ، تزداد التأثيرات البيئية ، خاصة على مكون الدهون (الجدول 5.4).

الجدول 5.3

دور العامل الجيني (ح) في تنمية مكونات الجسم ،٪

الجدول 5.4

التغيرات المرتبطة بالعمر في التأثيرات الجينية (H) على مكونات الجسم ،٪

ل المؤشرات الوظيفيةتم الكشف عن شرطية وراثية مهمة للعديد من المعلمات الفسيولوجية ، من بينها: الخصائص الأيضية للكائن الحي ؛ القدرة الهوائية واللاهوائية. حجم القلب وحجمه ، وقيمة مؤشرات تخطيط القلب ، وحجم الدم الانقباضي والدقيق عند الراحة ، ومعدل ضربات القلب أثناء التمرين ، وضغط الدم ؛ سعة الرئة (VC) و علامة حيوية(VC / kg) ، تواتر وعمق التنفس ، حجم دقيق للتنفس ، مدة حبس النفس عند الاستنشاق والزفير ، الضغط الجزئي لـ O و CO في الهواء السنخي والدم ؛ نسبة الكوليسترول في الدم ، ومعدل ترسيب كرات الدم الحمراء ، وفصائل الدم ، حالة المناعة، الملف الهرموني ، وبعض الآخرين (الجدول 5.5).

الجدول 5.5

مؤشرات تأثير الوراثة (H) على بعض الخصائص الشكلية للجسم البشري (Shvarts V.B.، 1972؛ Tishina V.G.، 1976؛ Kots Ya.M.، 1986؛ Ravich-Shcherbo IV، 1988؛ Aizenk G. Yu.، 1989 ؛ Moskatova A.K. ، 1992 ، وما إلى ذلك)

الميزات الشكلية	مؤشر الوراثة (N)
طول الجسم (الارتفاع)
وزن الجسم (الوزن)
أضعاف الدهون
حجم الدورة الدموية
تركيز كريات الدم الحمراء والهيموجلوبين
تركيز الكريات البيض
التوازن الحمضي القاعدي (pH) في الراحة والعمل
معدل ترسيب كريات الدم الحمراء)
النشاط البلعمي للكريات البيض
المستوى المطلق من الغلوبولين المناعي
حجم القلب
مؤشرات تخطيط القلب
مدة موجات P ، R ، R-R
حجم الدم الدقيق (لتر / دقيقة)
حجم السكتة الدماغية (مل)
معدل ضربات القلب أثناء الراحة (نبضة في الدقيقة)
معدل ضربات القلب في العمل (نبضة في الدقيقة)
ضغط الدم الانقباضي أثناء الراحة والعمل
ضغط الدم الانبساطي أثناء الراحة والعمل
القدرة الحيوية (VC)
مؤشر حيوي (VC / كجم)
حجم دقيقة الراحة
حجم التنفس في العمل
التهوية القصوى
عمق التنفس عند الراحة
معدل التنفس عند الراحة
استهلاك الأكسجين أثناء الراحة
استهلاك الأكسجين أثناء العملية
أقصى استهلاك للأكسجين (MPC)
القيمة النسبية لـ IPC (مل / دقيقة / كجم)
الطاقة اللاهوائية القصوى (مام)
حبس النفس أثناء الاستنشاق
نسبة الألياف البطيئة في عضلات الرجال
نسبة الألياف البطيئة في عضلات المرأة
تطوير ردود الفعل المشروطة
الأداء العقلي
مؤشرات اتساع التردد في مخطط كهربية الدماغ

العديد من المؤشرات والخصائص النفسية والنفسية الفسيولوجية والديناميكية العصبية والحسية أنظمة حسيةهي أيضا تحت سيطرة وراثية قوية.: معظم مؤشرات السعة والتردد والمؤشر الخاصة بـ EEG (خاصة إيقاع ألفا) ، والمعلمات الإحصائية للتحولات المتبادلة للموجات على EEG ، وسرعة معالجة المعلومات (سعة الدماغ) ؛ عدم التناسق الوظيفي الحركي والحسي ، هيمنة نصفي الكرة الأرضية ، المزاج ، حاصل الذكاء (معدل الذكاء) ؛ عتبات الحساسية للأنظمة الحسية ؛ التمايز في رؤية الألوان وعيوبها (عمى الألوان) ، الانكسار الطبيعي وبعيد النظر ، التردد الحرج لانصهار وميض الضوء ، إلخ.

كان الاستنتاج العام لجميع الدراسات هو الاستنتاج بأنه كلما كان النشاط السلوكي للشخص أكثر تعقيدًا ، قل تأثير النمط الجيني الواضح وزاد دور البيئة. على سبيل المثال ، بالنسبة للمهارات الحركية الأبسط ، يكون العامل الجيني أكثر أهمية من المهارات الأكثر تعقيدًا (Sologub E.B. ، Taymazov V.A. ، 2000).

يتم التحكم في معظم الأفعال السلوكية من قبل مجموعة كاملة من الجينات ، ولكن قد يكون هناك عدد أقل منها. لذلك ، في التجارب على الحيوانات ، تم تحديد جينين فقط يؤثران على المهارات الحركية (السبب التغيرات التنكسيةفي الخلايا العصبية الحركية) (Sendter M. et al ، 1996) ؛ تم وصف أربعة جينات تزيد بشكل حاد من عدوانية السلوك (Tecott L.H. ، Barondes SH ، 1996).

اتضح أن في سياق التكوّن ، يتناقص دور العامل الوراثي.لذلك ، أظهرت الدراسات الطويلة المدى على التوائم (في سن 11 و 20-30 و 35-40 عامًا) أن بعض العلامات تفقد تشابهها مع العمر حتى في التوائم المتطابقة ، أي تصبح العوامل البيئية أكثر أهمية. هذا يرجع إلى حقيقة أنه عندما يثري الشخص نفسه بخبرة الحياة والمعرفة ، فإن الدور النسبي للنمط الجيني في نشاط حياته يتناقص.

وجد بعض الاختلافات في وراثة السمات حسب الجنس. عند الرجال ، اليد اليسرى ، عمى الألوان ، حجم البطين وحجم القلب ، الميل إلى زيادة أو خفض ضغط الدم ، تخليق الدهون والكوليسترول في الدم ، طبيعة بصمات الأصابع ، خصائص التطور الجنسي ، القدرة على حل رقمي والمشاكل المجردة ، والتوجه في المواقف الجديدة موروثة إلى حد كبير. في النساء ، يكون طول الجسم ووزنه ، وتطور وتوقيت بداية الكلام الحركي ، ومظاهر التناظر الوظيفي لنصفي الكرة المخية مبرمجة وراثيًا إلى حد كبير.

تلعب العوامل الوراثية دورًا مهمًا في الانحرافات عن السلوك البشري الطبيعي. لذلك ، في المخنثين والمثليين جنسياً ، السلوك الجنسي ليس فقط نتيجة لظروف معيشية معينة (الجيش ، السجن ، إلخ) ، ولكن أيضًا (في حوالي 1-6٪ من السكان) - الوراثة. بنات مختلفة تشوهات جينيةكما يوصف سلوك صبياني خاص (متلازمة الطمث ؛ من اللغة الإنجليزية. ذلك الفتى - "الصبي توم").

المظاهر التأخر العقلي، ضعف الإدراك المكاني ، الأداء المدرسي المنخفض في بعض الحالات يرجع إلى عيوب في الجهاز الوراثي: في الأمراض المرتبطة بتغيير في عدد الكروموسومات الجنسية (على سبيل المثال ، XO ، XXX ، XXY ، إلخ) ، في وجود كروموسوم X "هش" في النساء (1: 700 حالة) ، إلخ.

الأفراد المصابون بالكروموسومات الجنسية XYY قللوا من الذكاء والميل إلى سلوك عدوانيللعنف والجريمة. نسبة المجرمين بينهم موثوقة (ص< 0,01) выше (41,7% случаев), чем среди лиц с нормальным набором хромосом - XY (9,3%). Однако, несмотря на многочисленные работы по генетике человека, для окончательного суждения о роли генотипа в жизнедеятельности еще очень мало данных.

تأثيرات وراثية على مختلف الصفات الجسديةغير متجانسة. تظهر بدرجات متفاوتة من الاعتماد الجيني وتوجد في مراحل مختلفة من تطور الجنين.

الحركات السريعة هي الأكثر عرضة للتحكم الجيني.، والتي تتطلب ، أولاً وقبل كل شيء ، خصائص خاصة للجهاز العصبي: قدرة عالية (سرعة التدفق نبض العصب) وحركة العمليات العصبية (نسبة الإثارة والتثبيط والعكس صحيح) ، وكذلك تنمية القدرات اللاهوائية للجسم ووجود ألياف سريعة في عضلات الهيكل العظمي.

بالنسبة لمختلف المظاهر الأولية لجودة السرعة ، تم الحصول على معدلات وراثية عالية (الجدول 5.6). بمساعدة الطرق المزدوجة والأنساب ، اعتماد كبير على الخصائص الفطرية (H = 0.70-0.90) لمؤشرات الركض عالي السرعة ، واختبار التنصت ، والدواسة قصيرة المدى على مقياس سرعة الدراجة بأقصى سرعة ، والقفزات الطويلة من a المكان والتمارين الأخرى عالية السرعة والقوة.

الجدول 5.6

ص مؤثرات الوراثة (ح) على الصفات الجسدية للإنسان (موسكاتوفا إيه كيه ، 1983 وآخرون)

المؤشرات	معامل التوريث (ن)
سرعة رد الفعل الحركي
اختبار التنصت
سرعة الحركات الأولية
سرعة الجري
أقصى قوة ثابتة
طاقة متفجرة
تنسيق اليد
حركة المفاصل (المرونة)
التحمل العضلي الموضعي
التحمل العام

لكن، تؤدي الظروف المنهجية المختلفة للمسوحات ، وعدم كفاية مراعاة السكان والجنس والاختلافات العمرية ، وعدم الاتساق في الاختبارات المستخدمة إلى تشتت ملحوظ في قيم المؤشرات لمختلف المؤلفين.على سبيل المثال ، الاختلافات في معامل التوريث (Н2) للعديد من خصائص السرعة للتفاعلات الحركية ، وفقًا لباحثين مختلفين ، لاختبار التنصت هي 0.00-0.87 ؛ وقت رد الفعل الحركي البسيط للمنبهات البصرية -0.22-0.86 ؛ وقت الاستجابة للمنبهات الصوتية - 0.00-0.53 ؛ تردد التشغيل على الفور - 0.03-0.24 ؛ سرعة حركة اليد -0.43-0.73. معاملات التوريث لمؤشرات اختبارات قوة السرعة لها أيضًا اختلافات ملحوظة: 60 مترًا تشغيل -0.45-0.91 ؛ قفزة طويلة - 0.45-0.86 ؛ قفزة عالية -0.82-0.86 ؛ دفع الجلة - 0.16-0.71 (Ravich-Shcherbo IV ، 1988).

تم الحصول على تكييف وراثي عالي لجودة المرونة. المرونة العمود الفقري- 0.7-0.8 ؛ حركة مفاصل الورك - 0.70 ، مفاصل الكتف - 0.91.

إلى حد أقل ، يتم التعبير عن التأثيرات الجينية لمؤشرات القوة المطلقة للعضلات.. لذلك ، على سبيل المثال ، معاملات التوريث للمؤشرات الديناميكية لقوة اليد اليمنى - H = 0.61 ، اليد اليسرى - H = 0.59 ، قوة العمود الفقري - H = 0.64 ، ولمؤشرات الوقت لمحرك بسيط التفاعل H = 0.84 ، تفاعل المحرك المعقد H = 0.80. وفقًا لمؤلفين مختلفين ، فإن معدلات التوريث لقوة عضلات عضلات اليد تختلف في حدود 0.24-0.71 ، عضلات الساعد - 0.42-0.80 ، بواسطات الجذع - 0.11-0.74 ، الباسطات للساق - 0 ، 67-0.78.

إلى الحد الأدنى ، تم العثور على التوريث لمؤشرات التحمل للعمل الدوري طويل الأجل ونوعية البراعة.(قدرات التنسيق والقدرة على تشكيل أعمال حركية جديدة في ظروف غير عادية).

وبعبارة أخرى ، فإن أكثر الصفات البدنية التي يمكن تدريبها هي المرونة والقدرة على التحمل بشكل عام ، في حين أن أقل الصفات البدنية تدريباً هي السرعة والمرونة. تحتل جودة القوة الموضع الأوسط.

هذا ما تؤكده بيانات N.V. Zimkina (1970) وآخرون حول درجة نمو الصفات البدنية المختلفة في عملية سنوات عديدة من التدريب الرياضي. تزيد قيم مؤشرات جودة السرعة (في الركض والسباحة 25 و 50 مترًا) بمقدار 1.5-2 مرات ؛ جودة القوة أثناء عمل مجموعات العضلات المحلية - 3.5-3.7 مرة ؛ مع العمل العالمي - 75-150٪ ؛ جودة التحمل - عشرات المرات.

تعتمد مظاهر التأثيرات الجينية على الصفات الجسدية على:

1. ­ عمر. أكثر وضوحا في سن مبكرة (16-24 سنة) من البالغين ؛
2. ­ قوة العمل. تزداد التأثيرات مع زيادة قوة العمل ؛
3. ­ فترة التولد. هناك فترات مختلفة لصفات مختلفة.

في عملية التولد ، كما هو مذكور أعلاه ، يتم تمييز الفترات الحرجة والحساسة.

تتزامن الفترات الحرجة والحساسة جزئيًا فقط. إذا كانت الفترات الحرجة تخلق أساسًا شكليًا لوجود كائن حي في ظروف جديدة لنشاط الحياة (على سبيل المثال ، خلال الفترة الانتقالية في مراهق) ، فإن الفترات الحساسة تدرك هذه الفرص ، وتضمن الأداء المناسب لأنظمة الجسم وفقًا لـ المتطلبات الجديدة للبيئة. إن لحظات التبديل والإيقاف خلال فترات معينة من تطور الجنين متشابهة جدًا في التوائم المتماثلة ، مما يوضح الأساس الجيني لتنظيم هذه العمليات.

تظهر الفترات الحساسة لمختلف الصفات بشكل متغاير. على الرغم من وجود خيارات فردية لتوقيت ظهورها ، لا يزال من الممكن تحديد الأنماط العامة. وهكذا ، فإن الفترة الحساسة من مظاهر المؤشرات المختلفة لنوعية السرعة تقع في سن 11-14 سنة ، وبحلول سن 15 يتم الوصول إلى الحد الأقصى ، عندما تكون الإنجازات الرياضية العالية ممكنة. في هذا المستوى ، يمكن أن تستمر السرعة لمدة تصل إلى 35 عامًا ، وبعد ذلك تنخفض خصائص سرعة الجسم. لوحظت صورة قريبة من هذا في نشأة الجنين ولإظهار صفات البراعة والمرونة.

في وقت لاحق إلى حد ما ، لوحظت فترة حساسة لنوعية القوة. بعد معدل صغير نسبيًا من مكاسب القوة السنوية في سن ما قبل المدرسة والمدرسة الابتدائية ، هناك تباطؤ طفيف في سن 11-13 عامًا. ثم تأتي الفترة الحساسة لتنمية قوة العضلات في سن 14-17 ، عندما تكون الزيادة في القوة في عملية التدريب الرياضي مهمة بشكل خاص. بحلول سن 18-20 عامًا عند الأولاد (في الفتيات قبل 1-2 سنوات) يتم تحقيق أقصى قدر من مظاهر قوة مجموعات العضلات الرئيسية ، والتي تستمر حتى حوالي 45 عامًا. ثم تقل قوة العضلات.

تبلغ فترة التحمل الحساسة حوالي 15-20 عامًا ، وبعد ذلك يكون هناك أقصى مظاهرها وإنجازاتها القياسية على مسافات الركاب في الجري والسباحة والتجديف والتزلج الريفي على الثلج وغيرها من الرياضات التي تتطلب التحمل. يستمر التحمل العام (عمل طويل الأمد بقوة معتدلة) في تكوين الإنسان لفترة أطول من الصفات الجسدية الأخرى ، حيث يتناقص بعد 55 عامًا.

ملحوظة. يرتبط بهذا أكبر قدر من الملاءمة للعمل الديناميكي طويل المدى ذو القوة المنخفضة لكبار السن ، القادرين على أداء هذا النوع من التمارين دون اعتبار للوقت لفترة طويلة بما فيه الكفاية.

في ممارسة الرياضة ، يُعرف دور الوراثة الأسري.وفقًا لـ P. Astrand ، في 50 ٪ من الحالات ، أظهر أطفال الرياضيين البارزين قدرات رياضية واضحة. يظهر العديد من الإخوة والأخوات نتائج عالية في الرياضة (الأم وابنتها Deryugina ، الإخوة Znamensky ، الأخوات Press ، إلخ). إذا كان كلا الوالدين من الرياضيين المتميزين ، فمن المحتمل أن تكون النتائج العالية في أطفالهم في 70٪ من الحالات.

في عام 1933 ، أظهر أ. Frischeisen-Kohler أن مؤشرات سرعة إجراء اختبار التنصت لها توارث واضح داخل الأسرة (تم الاستشهاد به بواسطة Ravich-Shcherbo IV ، 1988). إذا كان كلا الوالدين في المجموعة "السريعة" وفقًا لاختبار التنصت ، فمن بين أطفال هؤلاء الآباء كان هناك "سريع" (56٪) أكثر من "بطيء" (4٪ فقط). إذا تبين أن كلا الوالدين "بطيئان" ، فإن "بطيئًا" يسود بين الأطفال (71٪) ، والباقي "متوسط" (29٪).

اتضح أن التشابه داخل الأسرة يعتمد على طبيعة التمارين وخصائص السكان وترتيب ولادة الطفل في الأسرة.العلاقات الوثيقة داخل الأسرة متأصلة في تمارين القوة السريعة والدورية والسرعة. أظهرت دراسة للأرشيفات في الكليات الإنجليزية المغلقة ، حيث درس أطفال العائلات المختارة تقليديا ، تشابهًا معينًا في القدرات الحركية للأطفال والآباء في سن 12. تم إنشاء ارتباط معنوي لبعض السمات المورفولوجية وتمارين قوة السرعة: طول الجسم (ع = 0.50) ، جري 50 ياردة (ص - 0.48) ، الوثب الطويل الدائم (ع = 0.78). ومع ذلك ، لم يكن هناك ارتباط بين حركات التنسيق المعقدة ، مثل رمي كرة التنس ، وتمارين الجمباز.

تمت دراسة العديد من خصائص الأسرة وظائف مختلفةالكائن الحي.

أظهرت الدراسات التي أجريت على التغيرات في التهوية الرئوية استجابة لنقص الأكسجين (نقص الأكسجة) وزيادة ثاني أكسيد الكربون (فرط ثنائي أكسيد الكربون) لدى العدائين لمسافات طويلة البالغين أن استجابات الجهاز التنفسي للعدائين المناسبين وأقاربهم غير الرياضيين كانت متماثلة تقريبًا. في الوقت نفسه ، اختلفوا بشكل كبير عن التحولات الأكثر أهمية في التهوية الرئوية في المجموعة الضابطة من الأشخاص غير المشاركين في الرياضة (Scoggin S. N. et al. ، 1978).

يتم شرح بعض البيانات المتضاربة لدراسة داخل الأسرة للسمات المورفولوجية للوراثة من خلال تأثير الخصائص السكانية (Sergienko L.P. ، 1987).

على سبيل المثال ، هناك اختلافات في طبيعة التأثيرات الجينية داخل الأسرة على DT في مجموعات سكانية مختلفة: في السكان الأمريكيين ، تم العثور على أعلى علاقة في أزواج الأم وابنتها ، ثم انخفاضها في الأم والابن والأب والابن والأب والابنة أزواج. في السكان الأفارقة ، لوحظ الانخفاض في الارتباط بترتيب مختلف: من الأب والابن إلى أزواج الأم والابن والأم والابنة والأب والابنة.

قدم G. Eysenck (1989) تقريرًا عن العلاقات داخل الأسرة فيما يتعلق بالأداء العقلي (من حيث حاصل الذكاء - معدل الذكاء). من حيث سرعة حل المشكلات الفكرية ، تتوافق مؤشرات الأطفال المتبنين مع القدرات العقلية لوالديهم البيولوجيين ، ولكن ليس بالتبني. تشهد هذه الحقائق على الطبيعة الوراثية لهذه القدرات التي لها أهمية عظيمةلفعالية التفكير التكتيكي عند الرياضيين.

في الوقت نفسه ، وجد أن ترتيب ولادة الأطفال في الأسرة يؤثر على قيمة الإمكانات الفكرية.في العائلات التي لديها طفل إلى ثلاثة أطفال ، تكون القدرات الفكرية في المتوسط ​​عالية جدًا. في العائلات التي لديها العديد من الأطفال (من أربعة إلى تسعة أطفال أو أكثر) ، تنخفض هذه القدرات لكل طفل تالٍ (بلمونت إل ، مارولا ف.أ ، 1973). لم يعتمد الانخفاض الطبيعي في الأداء العقلي (الذي تحدده مؤشرات الإدراك ومعالجة المعلومات والاختبارات الأخرى) على الأصل الاجتماعي للأشخاص الذين تم فحصهم (الشكل 54). يُعتقد أن أحد الأسباب قد يكون انتهاكًا لعمر النفع وظيفة الإنجاببين النساء. يؤثر ترتيب ولادة الأطفال أيضًا على التغيرات في مؤشرات المسؤولية والهيمنة ، والتي تنخفض من الأولاد الأكبر سنًا إلى الأصغر سنًا (Harris K.A.، Morrow K.B.، 1992).

الباحثونالتأكيد بشكل خاص على المزايا الفكرية للمولود الأول. تشير الإحصائيات إلى أنه من بين المشاهير والأشهر والعلماء البارزين ، فإنهم يشكلون الأغلبية. عند تحليل تركيبة الهرمونات في الدم المأخوذ من الحبل السري للأولاد والبنات حديثي الولادة ، تم العثور على غلبة للهرمونات الجنسية الأنثوية (البروجسترون والإستروجين) في البكر من كلا الجنسين مقارنة بالأطفال الأصغر سنًا ، وبين الأولاد - كمية أكبر من هرمون الذكورة (التستوستيرون) عند الأبكار ، من إخوانهم الصغار. بعد ذلك ، تم طرح فرضية حول العلاقة المباشرة بين النمو العقلي للشخص والمحتوى المحدد وراثيًا للهرمونات الجنسية (Brothers D. ، 1994).

في العائلات المكونة من أقارب ، يكون للتأثيرات الوراثية تأثير سلبي. نتيجة لتحليل زواج أبناء العمومة والإخوة ، ظهر انخفاض في القدرات العقلية لأطفالهم.

أرز. 54. القدرات الفكرية لدى الأطفال في أسر من ثلاث مجموعات اجتماعية ، اعتمادًا على ترتيب ولادة الطفل (وفقًا لـ Belmont L، Marolla E، 1973): 1 - مجموعة العمل العقلي (العدد = 137823) ؛ 2 - العمل البدني (ن = 184334) ؛ 3 - مزارعون (ن = 45196).

(يقع مقياس اختبار القدرات الفكرية على طول المحور الإحداثي: 1.0 - الحد الأقصى ، 6.0 - الحد الأدنى).

العديد من السمات المورفولوجية والوظيفية التي تحدد القدرات الرياضية للشخص والموروثة من الآباء إلى الأبناء تعتمد على وراثي.

خاص تحليل نوع الميراث(مهيمن أو متنحي) القدرة الرياضية للشخصعقده L.P. Sergienko (1993) في 163 عائلة من الرياضيين رفيعي المستوى (15 MS ، 120 MS من الدرجة الدولية ، 28 فائزًا مع MS MS وفائزًا بجوائز الألعاب الأولمبيةوبطولات العالم وأوروبا واتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية).

اتضح أنه في أغلب الأحيان (66.26٪) لوحظت إنجازات عالية في الأجيال "المجاورة": الأطفال - الآباء. في الوقت نفسه ، لم يكن هناك "عبور" للأجيال (كما في حالة النوع المتنحي من الميراث). ومن هنا تم الافتراض حول نوع الميراث السائد.

وجد أن الآباء والإخوة والأخوات - الرياضيين المتميزين - تجاوز النشاط الحركي بشكل كبير المستوى المميز الناس العاديينفي السكان. كان 48.7٪ من الآباء يمارسون عملاً بدنياً أو يمارسون الرياضة ، وكان الآباء أكثر (29.71٪) من الأمهات (18.99٪) ؛ الأخوة (79.41٪) كانوا أكثر نشاطا من الأخوات (42.05٪).

لم تكن هناك حالة واحدة بين الرياضيين الذكور عندما ذهبت الأم للرياضة ، لكن الأب لم يفعل ذلك. الرياضيون المتميزون لديهم أقارب ذكور أكثر بكثير من الإناث ؛ الأقارب الذكور لديهم مؤهلات رياضية أعلى من الإناث الأقارب.

وهكذا ، في الرياضيين الذكور ، تم نقل القدرات الحركية من خلال خط الذكور.

في الرياضيات ، كانت القدرات الرياضية تنتقل بشكل رئيسي من خلال خط الإناث.

كان الرياضيون المتميزون في الغالب أصغر سناً وولدوا ، كقاعدة عامة ، في أسر لديها طفلان (44.79٪) أو ثلاثة أطفال (21.47٪).

هناك نمط خاص من التشابه الأسري في اختيار التخصص الرياضي. وفقًا لـ L.P. سيرجينكو (1993) ، تم العثور على أكبر تشابه في اختيار المصارعة (85.71٪) ، رفع الأثقال (61.11٪) والمبارزة (55.0٪) ؛ الأقل تفضيلًا لكرة السلة والملاكمة (29.4٪) والألعاب البهلوانية (28.575) وكرة الطائرة (22.22٪). في. أفاد شوارتز (1972 ، 1991) أن نسبة التوريث العائلي عالية في التزلج (78٪) والركض السريع (81٪).

بالنسبة للاختيار الرياضي للأطفال (خاصة في مراحله الأولى) ، فإن العوامل التي تحدد نجاح النشاط الرياضي المحدود بالوراثة وذات الطبيعة المحافظة لها أهمية كبيرة. هذا أمر مفهوم ، نظرًا لأن أي توقع ناجح لا يمكن تحقيقه إلا إذا كان يعتمد على بعض العوامل المستقرة والتي يمكن التنبؤ بها. إذا أخذنا كأساس للتنبؤ مثل هذه العوامل التي يسهل تدريبها (أي تعتمد على التأثيرات البيئية) ، إذن ، بالنظر إلى عدم اكتمال تكوين الكائن الحي في طفولة، فإن التنبؤ يكاد يكون مستحيلاً.

أي من العوامل المختارة هو الأكثر تقييدًا بالوراثة ويمكن أن يكون بمثابة المؤشرات الأكثر موثوقية في تحديد مدى ملاءمة الرياضة؟

أحد هذه العوامل هو البنية الدستورية للجسم ، وبياناته البشرية. علاوة على ذلك ، فإن الوراثة لها التأثير الأكبر على الأبعاد الطولية للجسم (طول الجسم ، والأطراف العلوية والسفلية ، وما إلى ذلك) ، وأقل تأثيرًا على أبعاد خط العرض (عرض الحوض والوركين والكتفين) وحتى أقل من الأبعاد الحجمية (محيط الرسغ ، الفخذ ، أسفل الساق ، إلخ).).

في الجدول. يوضح الشكل 5.7 درجة التوريث لعدد من السمات الأنثروبومترية الأساسية (المورفولوجية) (Shvarts V.B.، Khrushchev SV.، 1984).

الجدول 5.7

وراثة الصفات المورفولوجية البشرية

يمكن تفسير التوريث المنخفض إلى حد ما للأبعاد العرضية (العرضية) والحجمية مقارنة بالأبعاد الطولية من خلال التباين الكبير في مكون الدهون. لذلك ، في سن 11 إلى 18 عامًا ، يتغير هذا المكون ، الذي يحدد الجسم إلى حد كبير ، بنسبة 43.3 ٪ (وبعد 18 - أكثر) ، بينما خال من الدهون - بنسبة 7.9 ٪ فقط.

وبالتالي ، فإن أكثر مؤشرات اللياقة البدنية موثوقية هي الطول والأبعاد الطولية الأخرى للجسم. في تلك الرياضات التي يكون فيها الارتفاع ذو أهمية كبيرة ، يمكن استخدام هذا المؤشر كواحد من المؤشرات الرئيسية الموجودة بالفعل في مرحلة الاختيار الأولي ، خاصة أنه من الممكن التنبؤ بطول جسم الطفل في أي عمر تقريبًا ، والذي من أجله يمكن استخدام البيانات الواردة في الجدول 1. 5.8

الجدول 5.8

طول الجسم عند الأولاد والبنات الذين تتراوح أعمارهم من 1 إلى 18 عامًا (بالنسبة المئوية لطول الجسم النهائي لشخص بالغ) (وفقًا لـ Schwartz V.B.، Khrushchev SV.، 1984)

العمر ، سنوات
	أولاد

على الرغم من حقيقة أن الأبعاد العرضية للجسم موروثة إلى حد أقل إلى حد ما ، إلا أنها يمكن أن تكون أيضًا بمثابة مؤشرات على مدى ملاءمة ممارسة رياضة معينة.

يُعتقد أيضًا أن المعيار الواعد للياقة الرياضية هو قيمة وزن الجسم النحيف أو النشط ، والذي يتم تحديده ببساطة من خلال حجم طيات الجلد الدهنية عند 10 نقاط من الجسم باستخدام جهاز خاص - الفرجار. يرجع استخدام هذا المؤشر إلى حقيقة أن التصوير المقطعي المحوسب البشري يتحدد إلى حد كبير من خلال وجود (نسبة) المكونات الخالية من الدهون والدهون.

إلى جانب تكوين الجسم ، فإن العلامات الأكثر تحديدًا وراثيًا هي ، كما لوحظ بالفعل ، الخصائص الرئيسية للجهاز العصبي ، والتي تحدد إلى حد كبير التكوين العقلي للفرد ومزاجه وشخصيته. موروثة من الأب أو الأم ، فإن خصائص الجهاز العصبي مثل الحركة والديناميكية والتوازن عمليًا لا تتغير طوال الحياة. لذلك ، في تلك الرياضات التي تكون فيها خاصية أو أخرى للجهاز العصبي (أو مجموعة من الخصائص) ذات أهمية حاسمة ، يمكن أن تكون موثوقة تمامًا في تحديد مدى ملاءمة الرياضة. لسوء الحظ ، في الممارسة العملية ، لا يتم استخدام هذه العلامات عمليًا.

بالنسبة للخصائص الشخصية للشخصية ، فإنها (على الرغم من أنها تستند إلى نوع الجهاز العصبي) ، اعتمادًا على ظروف الحياة وطبيعة النشاط واتجاهه ، فإن الدافع وراء هذا النشاط ، يخضعون لتغييرات كبيرة ، أي أنهم تمامًا المحمول وبالتالي في المراحل الأولية للاختيار عند تحديد الملاءمة الرياضية لا يمكن استخدامه كأساسي.

من العوامل المهمة التي تحدد نجاح الأنشطة الرياضية والأكثر استخدامًا في الاختيار الرياضي لمن يدخلون مدرسة الرياضة للشباب هو الاستعداد البدني ، والذي يتجلى ، كما ذكرنا سابقًا ، في مستوى تطور الصفات البدنية المشروطة. لذلك ، من المهم للغاية النظر فيما إذا كانت العتبة العليا لتطوير هذه الصفات (التحمل ، السرعة ، القوة ، المرونة) موروثة أم أن احتمالات تحسينها لا حصر لها.

القدرة على التحمل هي صفة بدنية لها أهمية كبيرة ليس فقط في الدورات ، ولكن أيضًا في العديد من الرياضات الأخرى ؛ إلى حد ما أساسي لتنمية القدرات البدنية الأخرى.

لا يزال يعتقد على نطاق واسع أنه إذا كانت هناك حاجة ، على سبيل المثال ، إلى الميول الطبيعية لتطوير السرعة ، فيمكن عندئذٍ تطوير القدرة على التحمل لدى أي شخص ، ولا يلزم سوى التدريب الموجه المنتظم. تظهر البيانات التجريبية أن هذا ليس هو الحال. اتضح أنه لا يمكن تحقيق نتائج عالية على مسافات البقاء إلا إذا كان هناك وراثة معينة. لقد ثبت أن الحد الأقصى لاستهلاك الأكسجين (MOC) ، باعتباره المعيار الرئيسي لتقييم التحمل الهوائي ، يقع ضمن الحدود التي يحددها النمط الجيني الفردي. لا تتجاوز الزيادة في MPC أثناء التدريب المثالي 20-30٪ من حدود. وبالتالي ، تعد MPC (كمؤشر متكامل لأداء جميع الأنظمة التي تزود الجسم بالأكسجين) إحدى السمات الرئيسية التي تحدد اختيار الرياضات التي تتطلب أقصى قدر من التحمل الهوائي. تختلف القيمة النسبية لـ IPC عند الأطفال اختلافًا طفيفًا ، خاصة بين الرياضيين الشباب (الشكل 55) (Schwartz V.B.، Khrushchev SV.، 1984).

أرز. 55. ديناميات عمر BMD (مل / دقيقة / كجم) في الرياضيين الذين تتراوح أعمارهم بين 10 إلى 18 عامًا

لذلك ، يمكن أن يكون هذا المؤشر موثوقًا للغاية عند اختيار التخصص الرياضي.

مؤشر آخر محدد وراثيا لإمكانية تطوير القدرة على التحمل الهوائية هو مُجَمَّع ألياف عضلية . لقد ثبت أن عضلات الإنسان تحتوي على ما يسمى بالألياف "السريعة" و "البطيئة" (تعود أسماء الألياف إلى اختلاف وقت انقباضها). يمكن للرياضي (اعتمادًا على هيمنة واحد أو آخر) أن ينجح في الرياضات "السريعة" أو "البطيئة". التدريب لا يغير هذه النسبة. لذلك ، يمكن أن يكون تكوين العضلات علامة موثوقة في تحديد اللياقة الرياضية للرياضي المبتدئ بالفعل (في المقيمين المؤهلين تأهيلا عاليا ، يصل عدد الألياف "البطيئة" إلى 85-90٪ ، "سريعة" - 10-15٪ فقط ).

وتجدر الإشارة إلى أن هناك علاقة مباشرة بين IPC والألياف "البطيئة": كلما ارتفع مستوى IPC ، زادت الألياف "البطيئة" في العضلات البشرية (الشكل 56) (Shvarts V.B.، Khrushchev SV.، 1984).

مع الأخذ في الاعتبار أن تحديد تكوين العضلات يتطلب معدات مخبرية متطورة إلى حد ما والتأهيل المناسب لأخصائي ، في الممارسة العملية ، يتم استخدام مؤشر MOC على نطاق واسع.

أرز. 56. تكوين العضلات من الألياف "البطيئة" (يسار) و MIC (مل / دقيقة / كجم) - يمينًا في ممثلي الرياضات المختلفة

مع MOC ، يعد الأداء البدني علامة موثوقة إلى حد ما على التحمل الهوائي ، والتي يحددها اختبار PWC (الأداء البدني). تعريف الأداء البدنييعتمد استخدام هذا الاختبار على حقيقتين معروفتين في فسيولوجيا نشاط العضلات:

1. زيادة معدل ضربات القلب يتناسب طرديا مع شدة (قوة) العمل المنجز ؛
2. تتناسب درجة زيادة معدل ضربات القلب عكسياً مع قدرة الرياضي على أداء العمل العضلي لقوة معينة. ويترتب على ذلك أنه يمكن استخدام معدل ضربات القلب أثناء العمل العضلي كمعيار موثوق به لتحديد القدرة على التحمل.

تجدر الإشارة إلى أنه عند تحديد القدرة على العمل للأطفال في سن المدرسة الابتدائية ، يكون معدل ضربات القلب البالغ 170 نبضة في الدقيقة (أثناء PWC) غير واقعي في بعض الأحيان ، لذلك يمكن استخدام PWC مع هذه الوحدة (أي ، يتم تحديد قوة العمل عند معدل ضربات القلب 150 نبضة في الدقيقة). يتم قياس PWC بوحدة W أو كجم / دقيقة.

من المستحيل أيضًا عدم الالتفات إلى حقيقة أن اختبار PWC يمكن اعتباره مطابقًا لاختبار IPC فقط بمعدلات منخفضة ومتوسطة. مع أقصى مظاهر التحمل ، لا يمكن استبدال اختبار PWC تمامًا القياس المباشر IPC.

كان الأمر يتعلق بتوريث التحمل الهوائي ، ولكن اتضح أن الآلية اللاهوائية لتوفير نشاط العضلات تتأثر أيضًا بشكل كبير بالعوامل الوراثية. معامل التوريث لهذه الآلية ، وفقًا لبيانات معظم الباحثين ، يتراوح من 70 إلى 80٪. علاوة على ذلك ، يشير العديد من المؤلفين إلى أن وراثة الأداء اللاهوائي يمكن أن تصل إلى 90٪ أو أكثر. المؤشر الرئيسي للأداء اللاهوائي ، كما ذكرنا سابقًا ، هو الحد الأقصى لدين الأكسجين (MAD).

من المعروف جيدًا أن الأداء اللاهوائي لا يحدد إلى حد كبير القدرة على التحمل الموضحة في عمل قصير نسبيًا ، ولكنه مكثف للغاية ، ولكنه أيضًا يكمن وراء جودة مثل السرعة. لذلك ، بناءً على إمداد الطاقة اللاهوائية لنشاط العضلات المرتبط بمظاهر السرعة ، فإن هذه الجودة الجسدية غالبًا ما تكون وراثية. ترتبط الفروق الفردية في مظاهر السرعة أيضًا بخصائص الجهاز العصبي ، والتي ، كما قيل مرارًا وتكرارًا ، يتم تحديدها أيضًا وراثيًا بشكل أساسي.

السرعة هي إلى حد كبير صفة موروثة. في الأشخاص الذين يمارسون العدو ، فإن عدد الألياف "السريعة" ، كما لوحظ ، هو 80-85٪ ، "بطيء" - 15-20٪ فقط.

تم العثور على الاستعداد الوراثي أيضًا في مظهر من مظاهر سرعة رد الفعل ، حيث يمكن استخدام مؤشر التطوير بدرجة عالية من الموثوقية في اختيار الألعاب الرياضية التي تتطلب بوضوح إظهار هذه الجودة (على سبيل المثال ، حارس المرمى في كرة القدم والهوكي. ، كرة اليد ، إلخ).

إلى حد أقل من التحمل والسرعة ، تحدد القوة بالوراثة. لكن من المهم هنا ملاحظة أن القوة النسبية للعضلات (القوة لكل 1 كجم من الوزن) تخضع للتحكم الوراثي ويمكن استخدامها كمعيار اختيار للرياضات التي تتطلب تجسيدًا لهذه الجودة.

معيار موثوق بما فيه الكفاية بسبب التكييف الجيني هو القوة المتفجرة للعضلات (تتجلى ، على وجه الخصوص ، عند أداء القفزات من مكان ما).

ترجع القوة المطلقة بشكل أساسي إلى التأثيرات البيئية ، وتفسح المجال لتأثير التدريب ولا يمكن اعتبارها معيارًا في تحديد مدى ملاءمة الرياضة.

المرونة ، الجودة البدنية المشروطة التالية ، يتم تحديدها أيضًا وراثيًا ويمكن استخدامها كمؤشر موثوق في تحديد اللياقة البدنية للرياضة (بشكل أساسي في الرياضات المعقدة تقنيًا).

يُعتقد أن تأثير الوراثة على المرونة بالنسبة للفتيات أكثر شيوعًا من تأثير الأولاد.

فيما يتعلق بقدرات التنسيق (وهو عامل له تأثير حاسم على تطوير المعدات الرياضية) ، ينبغي القول إنها في كثير من الأحيان بسبب التأثير الوراثي. ويفسر ذلك حقيقة أنه في معظم مظاهر التنسيق ، تكون خصائص الجهاز العصبي ، المحددة سلفًا وراثيًا ، ذات أهمية حاسمة.

وبالتالي ، يمكننا أن نستنتج أن تأثير العوامل الوراثية على إظهار القدرات الفردية لرياضة معينة مرتفع للغاية وليس من السهل العثور على قدرات المرء الخاصة. من الواضح أنه من وجهة نظر وراثية ، تعتبر المواهب الرياضية ظاهرة نادرة إلى حد ما. يظهر معظم الأشخاص نتائج في الرياضات قريبة من المتوسط ​​، وهناك عدد قليل جدًا من الأشخاص غير القادرين على القيام بذلك ، بالإضافة إلى الأشخاص القادرين على إظهار نتائج أعلى بكثير من المتوسط. يظهر هذا التوزيع في شكل منحنى في الشكل. 57 (Shvarts V.B.، Khrushchev SV.، 1984).

أرز. 57. التوزيع الطبيعي للأشخاص القادرين على إظهار النتائج الرياضية

إذا اعتبرنا الرياضة من أعلى الإنجازات ، فإن مثل هذا التوزيع ، بسبب الوراثة ، يمكن أن يؤدي إلى التشاؤم بين العديد من الراغبين في الممارسة. لكن حقيقة أن معظم الناس يمكنهم تحقيق أداء متوسط ​​(وقريب من المتوسط) في الرياضة يجب أن يكون حافزًا لممارسة الرياضة في الطفولة والمراهقة.

ودعونا ، على سبيل المثال ، بعد الانتهاء من الفئة الثانية ، يترك المراهق الرياضة ، لكن حقيقة أنه أكمل هذه الفئة ستترك شعورًا بهذا الإنجاز مدى الحياة. بشكل شخصي ، بالنسبة للمراهق ، سيكون تحقيق فئة أكثر أهمية من ، على سبيل المثال ، بالنسبة لشخص درس لعدة سنوات في مدرسة موسيقى (حيث لا توجد معايير تأهيل) وتوقف عن الفصول الدراسية.

شيء آخر هو أنه مع الأطفال المهووسين ، ولكن من الواضح أنهم ليس لديهم موهبة رياضية ، من الضروري القيام بعمل مناسب ، وتوجيههم إلى معرفة قدراتهم ، حتى لا يكون لديهم نتيجة للتدريب غير المجدي. شعور بالدونية لديهم.

العديد من السمات الوراثية ، بما في ذلك تلك التي تحدد اللياقة الرياضية ، تنتقل أيضًا من أسلاف أبعد (ليس من الوالدين فقط). هذا ، في المقام الأول ، يمكن أن يفسر حقيقة أنه ليس كل الآباء الموهوبين في الرياضة لديهم أطفال موهوبون.

كموقف أكثر ملاءمة هو أن تطور الفرد يتميز بوحدة لا تنفصم بين الطبيعي والاجتماعي. على العكس من ذلك ، يتم طرح الموقف القائل بأن التركيب الجيني يحتوي في شكل مطوي ، أولاً ، معلومات حول الماضي التاريخي للشخص ، وثانيًا ، برنامجه المتعلق بهذا. التنمية الفرديةتتكيف مع الظروف الاجتماعية المحددة للحياة. وهكذا ، فإن الجينات ، وقبل كل شيء الوراثة ، أصبحت ذات أهمية متزايدة في دراسة مسألة القوى والمصادر الدافعة ...

شارك العمل على الشبكات الاجتماعية

إذا كان هذا العمل لا يناسبك ، فهناك قائمة بالأعمال المماثلة في أسفل الصفحة. يمكنك أيضًا استخدام زر البحث

الوراثة كعامل تنموي

مقدمة

في الوقت الحاضر ، أصبح النهج متعدد التخصصات لمشكلة التنمية البشرية أكثر انتشارًا ، بما في ذلك دمج المعرفة العلمية المحددة التي تنتمي إلى مجالات مختلفة - علم النفس التنموي ، وعلم وظائف الأعضاء التنموي ، وعلم الوراثة. يجبرنا التكامل المتزايد للمعرفة على إعادة النظر في بعض الأفكار السائدة حول العلاقة بين البيولوجية والاجتماعية في التنمية البشرية. يتم استبدال المواجهة التقليدية للأفكار البيولوجية والثقافية حول الشخص بنهج أكثر إيجابية ، يتم من خلاله إبراز التطور المشترك للبيولوجيا والاجتماعية ، وتأكيد الحتمية الاجتماعية لبيولوجيا الإنسان. كموقف أكثر ملاءمة هو أن تطور الفرد يتميز بوحدة لا تنفصم بين الطبيعي والاجتماعي.

مع هذا النهج ، يتم تفسير أهمية الأسس الجينية في التنمية البشرية بطريقة جديدة. الجيني لم يعد يعارض الاجتماعي. على العكس من ذلك ، تم طرح الموقف القائل بأن التركيب الوراثي يحتوي ، في شكل مطوي ، أولاً ، على معلومات حول الماضي التاريخي للشخص ، وثانيًا ، برنامج تطوره الفردي المرتبط بهذا ، والمكيف مع الظروف الاجتماعية المحددة لـ حياة. وهكذا ، فإن علم الوراثة ، وقبل كل شيء ، الوراثة أصبحا مهمين بشكل متزايد في دراسة مسألة القوى الدافعة ومصادر تنمية شخصية الفرد.

هذا هو سبب أهمية موضوع هذا العمل.

الغرض من هذا العمل وأهدافه هو دراسة الوراثة كعامل تنموي.

1 مفهوم الوراثة

الوراثة هي خاصية الكائن الحي لتكرار في عدد من الأجيال أنواعًا متشابهة من التمثيل الغذائي والتطور الفردي ككل.

تشهد الحقائق التالية على فعل الوراثة: الحد من النشاط الغريزي للرضيع ، وطول فترة الطفولة ، وعجز الوليد والرضيع ، والتي تصبح الجانب المعاكس لأغنى الاحتمالات للتطور اللاحق. توصل Yerkes ، بمقارنة تطور الشمبانزي والبشر ، إلى استنتاج مفاده أن النضج الكامل في الأنثى يحدث في 7-8 سنوات ، وفي الذكور - في 9-10 سنوات.

في الوقت نفسه ، فإن الحد الأدنى لسن الشمبانزي والبشر متساوٍ تقريبًا. يؤكّد M. S. Egorova و T. N. التنمية الفردية 1 .

وبالتالي ، فإن العوامل الوراثية تميز التنمية ، أي ضمان تنفيذ برنامج النمط الوراثي للأنواع. هذا هو السبب في أن النوع البشري العاقل لديه القدرة على المشي باستقامة والتواصل اللفظي وتعدد استخدامات اليد.

في الوقت نفسه ، يفرز التركيب الجيني التطور. كشفت الدراسات الجينية عن تعدد أشكال واسع بشكل لافت للنظر يحدد الخصائص الفردية للناس. عدد المتغيرات المحتملة للنمط الجيني البشري هو 3 × 1047 ، وعدد الأشخاص الذين عاشوا على الأرض هو 7 × 1010 فقط. كل شخص هو كائن جيني فريد لن يتكرر أبدًا.

2 ـ توريث الفروق النفسية الفردية

تعتمد الغالبية العظمى من طرق علم الوراثة النفسية على مقارنة الخصائص التي تم البحث عنها لدى الأشخاص الذين هم بدرجات متفاوتة من العلاقات - التوائم أحادية الزيجوت المتطابقة وراثيًا ، ولديها في المتوسط ​​نصف الجينات الشائعة للتوائم ثنائية الزيجوت والإخوة والأخوات (الأشقاء) والآباء والأطفال الذين تم تبنيهم وراثيًا.

بالنسبة للخصائص التي لها تقلب مستمر ، فإن الإشارة في شخص معين هي قيمة كمية (درجة) يتم الحصول عليها على مقياس يقيس هذه الخاصية. في هذه الحالة ، يكون التعبير الرياضي عن الفروق الفردية هو التباين الكلي للخاصية المدروسة. يسمح لك فحص أزواج الأشخاص بدرجات مختلفة من العلاقات ، وبالتالي التشابه الجيني ، بتحديد مقدار التباين الملحوظ في السمة (الفروق الفردية) المرتبط بالنمط الجيني ، ومدى ارتباطه بالبيئة.

أحد المفاهيم الرئيسية هنا هو "التوريث" - وهو مؤشر إحصائي يعكس مساهمة النمط الجيني في التباين بين الأفراد في سمة سكانية معينة. الوراثة ليست خاصية ثابتة للخاصية المدروسة ، فهي تعتمد على اتساع التمثيل في مجموعة العوامل الوراثية والبيئية التي تؤثر على هذه الصفة. لأسباب مختلفة: بسبب الخصائص الجينية للسكان ، والتغيرات في الظروف الاجتماعية للتنمية ، والتنوع (الزيجات بين أشخاص متشابهين في السمة المرصودة) ، إلخ. يمكن أن يؤدي تمثيل العوامل الجينية والبيئية التي تؤثر على الصفة المدروسة إلى تغيير أو تقليل أو زيادة مؤشر التوريث. من الخطأ تحديد قابلية التوريث العالية للسمة من خلال تحديد النمط الجيني الصارم في شخص معين. تشير معدلات التوريث المرتفعة إلى أن التباين بين الأفراد في سمة (أي الفروق الفردية) يتم تحديده بشكل أساسي من خلال تنوع النمط الجيني ، ولا يؤثر التنوع البيئي بشكل كبير على هذه السمة. وبعبارة أخرى ، فإن توحيد الظروف البيئية يخلق المتطلبات الأساسية لإظهار التنوع الجيني.

كما يتضح من العديد من الدراسات التي أجريت في أوروبا وأمريكا الشمالية ، تراث عدد من الخصائص البشرية ، بما في ذلك مؤشرات الذكاء والقدرات المعرفية والسمات الشخصية والمزاج يتراوح من 0.40 إلى 0.70 2 . وبالتالي ، فإن تنوع الأنماط الجينية يفسر جزءًا كبيرًا من تشتت الخصائص المعرفية والشخصية التي لوحظت في السكان. وبعبارة أخرى ، فإن العديد من الخصائص النفسية الفردية هي إلى حد كبير نتيجة لتنفيذ الجزء الفردي من برنامج التنمية الجينية.

يتم حساب باقي التباين من خلال التأثيرات البيئية. التباين البيئي جزء من التباين العام الذي لوحظ في دراسة والذي تم تفسيره بالاختلافات في البيئات. في المكون البيئي للتشتت ، يمكن التمييز بين أنواع مختلفة من التأثيرات البيئية ، على سبيل المثال ، بين الأسرة وداخل الأسرة. يتم تحديد الأول من خلال عوامل مشتركة بين كل عائلة: مستوى المعيشة ، والتنشئة ، وظروف المعيشة ، وتميز الاختلافات بين العائلات. النوع الثاني يميز مقياس الفروق الفردية ، والتي تحددها الاختلافات داخل الأسرة.

يمكن أيضًا تقسيم العوامل البيئية إلى عوامل مشتركة لجميع أفراد الأسرة ومختلفة ، أي لكل فرد من أعضائها. في عام 1987 ، نشر عالما علم الوراثة النفسيان الأمريكيان ر.بلومين ود. دور في تشكيل شخصية الطفل في الأسرة لا تلعبه البيئة الأسرية العامة ، ولكن البيئة الخاصة بكل فرد من أفرادها. في الواقع ، مع القواسم المشتركة للظروف المعيشية في عائلة واحدة ، فإن نظام العلاقات والتفضيلات الموجودة بين الوالدين والأطفال ، بين الأطفال فيما بينهم ، دائمًا ما يكون فرديًا للغاية. في الوقت نفسه ، يعمل كل فرد من أفراد الأسرة لآخر كأحد "مكونات" البيئة.

إذا حكمنا من خلال بعض البيانات ، فإن هذه البيئة على وجه التحديد ، والتي تكون محددة بشكل فردي لكل طفل ، لها تأثير كبير جدًا على نموه العقلي. إذا حكمنا من خلال عدد من البيانات ، فإن هذه البيئة هي التي تختلف بين أفراد الأسرة المختلفين التي تحدد بشكل أساسي تنوع مؤشرات الشخصية والذكاء (بدءًا من مرحلة المراهقة) ، موضحًا من 40٪ إلى 60٪ من جميع الفروق الفردية في هذه المجالات. 3 .

3 إمكانيات علم الوراثة النفسي التنموي للبحوث التنموية

تتيح طرق علم الوراثة النفسية المرتبطة بالعمر إمكانية تعيين مهام بحثية محددة وتحديد طرق لحلها من خلال تحليل تفاعل العوامل الوراثية والبيئية في تكوين الفروق الفردية. مثل هذا التحليل قابل للتطبيق على معظم الخصائص النفسية والفيزيولوجية النفسية ، حيث أن لديهم تقلبات مستمرة.

من المهم أن نلاحظ أن بعض المشاكل التي يقترحها علم الوراثة النفسي لا يمكن حلها بشكل لا لبس فيه من خلال أساليب التخصصات الأخرى ذات الصلة (على سبيل المثال ، علم النفس التنموي).

تأثير التنشئة الاجتماعية على التغيير في طبيعة الخصائص النفسية. يؤدي التطور مع سن التنظيم الذاتي ، واستيعاب قواعد السلوك ، وما إلى ذلك ، إلى إخفاء السمات المتعلقة بمجال المزاج ، وإلى تطوير ، أولاً ، أشكال سلوك مقبولة اجتماعيًا ، وثانيًا ، أشكال سلوك أكثر تعقيدًا . ماذا يحدث في التولد مع الفروق الفردية في خصائص المزاج؟ هل حصة مظاهر المزاج في الخصائص السلوكية تتناقص أم لا مع تقدم العمر؟ كيف يتم تضمين المكونات الديناميكية الشكلية للسلوك ، على سبيل المثال ، في سمات الشخصية؟ نظرًا لأن جميع النظريات الحديثة للمزاج تفترض تكييفًا وراثيًا لاختلافاته الفردية ، فإن علم الوراثة النفسي المرتبط بالعمر يوفر عددًا من الفرص للدراسة التجريبية لهذه القضايا.

للقيام بذلك ، من الضروري ، أولاً ، النظر في نسب بيئة التركيب الوراثي لنفس الخصائص في مختلف الأعمار ، أي لمقارنة مؤشرات التوريث ، وثانيًا ، تحليل الارتباطات الجينية لنفس الخصائص ، أي لتحديد ما مدى في مختلف الأعمار تتداخل التأثيرات الجينية. يمكن أن يكون هذا التقاطع (التغاير) مهمًا ، بغض النظر عن المساهمة النسبية للنمط الجيني في تقلب الخاصية ، أي مقياس التوريث. ستتيح مؤشرات التوريث التي تم الحصول عليها الإجابة على السؤال حول ما إذا كان تأثير النمط الجيني على الفروق الفردية في السمة قيد الدراسة ، بمعنى آخر ، ما إذا كانت السمة قيد الدراسة تنتمي إلى خصائص المزاج. في هذه الحالة ، سيُظهر الارتباط الجيني درجة استمرارية التأثيرات الجينية. تسمح هذه الطريقة بالتحقق التجريبي من صحة الأفكار النظرية حول علاقة الخصائص السلوكية البشرية بمستويات مختلفة في التسلسل الهرمي للخصائص النفسية.

تحديد أنواع التأثيرات البيئية. أحد الاحتمالات التي يوفرها علم الوراثة النفسي المرتبط بالعمر هو توضيح مسألة ما إذا كان التغيير في أنواع التأثيرات البيئية على الفروق الفردية يحدث مع تقدم العمر. من المزايا المهمة لأساليب علم الوراثة النفسية المرتبطة بالعمر إمكانية التحليل الهادف والتقييم الكمي للتأثيرات البيئية التي تشكل الفروق الفردية في الخصائص النفسية. نادرًا ما يحدد النمط الجيني أكثر من نصف التباين بين الأفراد في السمات النفسية الفردية. وبالتالي ، فإن دور العوامل غير الوراثية في تكوين الفروق الفردية مرتفع للغاية.

استكشف علم النفس التنموي تقليديًا دور خصائص الأسرة في تطوير الخصائص النفسية. ومع ذلك ، فإن الدراسات النفسية الجينية ، نظرًا لتركيزها على الفروق الفردية وبسبب الأساليب التي تجعل من الممكن تحديد مكونات التباين بين الأفراد للخاصية قيد الدراسة ، لا تؤكد فقط بيانات علم نفس العمر ، ولكن أيضًا تجعل من الممكن عزل خارج هذه المعايير البيئية وخصائص التأثيرات البيئية التي لم يتم ملاحظتها من قبل. وهكذا ، فإن التقسيم المقترح والمؤكد تجريبياً في علم الوراثة النفسية للعمر للعوامل البيئية إلى مشترك لجميع أفراد الأسرة (أو ، في كثير من الأحيان ، لأفراد الأسرة الذين ينتمون إلى نفس الجيل) والتأثيرات البيئية المختلفة أدت إلى استنتاج مفاده أن الفروق الفردية في سمات الشخصية وإلى حد كبير ، في المجال المعرفي ، هي نتيجة بيئة خاصة بكل طفل. وفقًا لعلماء علم الوراثة النفسي بلومين ودانيالز ، فإن أهمية هذه العوامل كبيرة جدًا لدرجة أن العديد من النظريات القائمة على فكرة الدور الرائد للبيئة الأسرية في تشكيل الخصائص النفسية للشخص ، وحتى المبادئ والنهج الحالية للتعلم والتعلم ، يجب مراجعته في ضوء التعليم.

لا تعمل التأثيرات البيئية والوراثية على الفروق الفردية في الخصائص النفسية والفيزيولوجية النفسية بمعزل عن بعضها البعض.

التفاعل البيئي الوراثي. أحد مظاهر هذا التفاعل هو أن نفس الظروف البيئية للتنمية ستكون أكثر ملاءمة للأشخاص الذين لديهم نمط وراثي واحد وأقل ملاءمة للأشخاص الذين لديهم نمط وراثي مختلف.

على سبيل المثال ، في الأطفال البالغين من العمر عامين ، تحدد الحالة العاطفية ما إذا كان التطور المعرفي سيرتبط ببعض سمات البيئة التي يحدث فيها هذا التطور. مع انخفاض عاطفية الطفل ، مثل درجة مشاركة الأم في التواصل والألعاب معه ، وتنوع الألعاب أو توحيدها ، ونوع العقوبة المستخدمة ، لا ترتبط بمستوى الذكاء. الأطفال ذوو الانفعال العالي لديهم مثل هذا الارتباط 4 .

الارتباط البيئي الوراثي. يمكن أن ترتبط المكونات الجينية والبيئية للتشتت الكلي للصفات النفسية ببعضها البعض: يمكن للطفل أن يتلقى من والديه ليس فقط المتطلبات المحددة وراثيًا لأي قدرات ، ولكن أيضًا البيئة المناسبة لنموهم المكثف. يتضح هذا الموقف بشكل جيد من خلال وجود سلالات مهنية ، على سبيل المثال السلالات الموسيقية.

يمكن أن تكون الارتباطات الجينية والبيئة من أنواع مختلفة. إذا "يرث" الطفل جنبًا إلى جنب مع الظروف البيئية الجينية التي تتوافق مع قدراته وميوله ، فإنهم يتحدثون عن ارتباط سلبي بين البيئة والجينات. يتجلى الارتباط التفاعلي بين البيئة والجينات في تلك الحالات عندما ينتبه البالغون المحيطون لخصائص الطفل (يتم تحديد التباين من خلال النمط الجيني) ويتخذون أي إجراء من أجل نموهم. المواقف التي يبحث فيها الطفل نفسه بنشاط عن ظروف تتوافق مع ميوله ، وحتى يخلق هذه الظروف بنفسه ، تسمى ارتباط الجين والبيئة النشط. من المفترض أنه في عملية التنمية ، حيث يتقن الأطفال بشكل متزايد طرق التفاعل مع العالم الخارجي ويشكلون استراتيجيات فردية للنشاط ، قد يكون هناك تغيير في أنواع الارتباطات الجينية البيئية من السلبية إلى النشطة.

من المهم ملاحظة أن الارتباطات البيئية للجينات لا يمكن أن تكون إيجابية فحسب ، بل سلبية أيضًا 5 .

دراسة الارتباطات البيئية للنمط الجيني ممكنة إما عن طريق مقارنة الفروق الفردية بين الأطفال المتبنين والأطفال الذين يعيشون في أسرهم ، أو (وهو أقل موثوقية) من خلال مقارنة الآباء والأطفال وتحديد تطابق النماذج الناتجة مع بعض النماذج الرياضية للتفاعل . حتى الآن ، يمكن القول على وجه اليقين أن جزءًا كبيرًا من تنوع مؤشرات التنمية المعرفية هو نتيجة للارتباط البيئي للنمط الجيني.

الوساطة من خلال التركيب الوراثي لتصور الظروف البيئية. من المعروف أن العلاقة بين ظروف النمو والخصائص النفسية التي تتشكل في ظل هذه الظروف يتوسطها عدد من العوامل.

تشمل هذه العوامل ، على وجه الخصوص ، كيف يدرك الطفل موقف الآخرين من حوله. ومع ذلك ، فإن هذا التصور لا يخلو من تأثير التركيب الجيني. راو ، الذي درس تصور علاقات المراهقين في الأسرة على عينة توأم ، وجد أن تصور ردود الفعل العاطفية للوالدين ، على سبيل المثال ، يتحدد إلى حد كبير من خلال النمط الجيني.

الوساطة عن طريق النمط الجيني للعلاقة بين السمات. في الآونة الأخيرة ، كان هناك تحول في الاهتمام بعلم الوراثة النفسية من دراسة تنوع الخصائص السلوكية الفردية إلى تحليلها متعدد المتغيرات. ويستند إلى افتراض أن "الأساليب المستخدمة في علم الوراثة النفسية التي تجعل من الممكن تقدير المكونات الجينية والبيئية لتباين سمة واحدة يمكن استخدامها بنفس النجاح لتقدير المكونات الجينية والبيئية للتغاير بين السمات". وبالتالي ، فإن الجمع بين انخفاض الوراثة والارتباط الظاهري بين الصفات (كما تم الحصول عليه ، على سبيل المثال ، في دراسة عاطفية الأطفال وخصائصهم ، ومزاجهم ، المتضمن في متلازمة "الطفل الصعب") يشير إلى التوسط البيئي للعلاقات بين هذه السمات .

هذا الاتجاه (دراسة طبيعة التغاير في السمات) مهم لدراسة طبيعة التمايز الذي يحدث في عملية التطوير. وهكذا ، فإن الوساطة الجينية للصلات بين التطور المعرفي والحركي تتناقص من السنة الأولى إلى الثانية من العمر ، مع الحفاظ على نفس مستوى الروابط المظهرية في كلا العمرين. هذا يشير إلى وجود التمايز الجيني.

تأثير التركيب الجيني على الاستقرار المرتبط بالعمر والتغيرات المرتبطة بالعمر. لا يحدد تأثير التركيب الوراثي استقرار التطور فحسب ، بل يحدد أيضًا التغيرات التي تحدث مع تقدم العمر. في المستقبل ، يجب أن توفر الدراسات النفسية الوراثية معلومات حول تأثير نسب بيئة النمط الجيني على مسارات النمو. هناك بالفعل دليل على أن ديناميكيات تطور عدد من الخصائص النفسية (على سبيل المثال ، فترات التسارع والتباطؤ) أكثر تشابهًا في التوائم أحادية الزيجوت منها في التوائم ثنائية الزيجوت. 6 . هناك افتراض بأن ديناميكيات عملية التطور العقلي يتم تحديدها من خلال تسلسل نشر برنامج النمط الجيني.

من الصعب المبالغة في تقدير أهمية هذه الأفكار وبيانات العمر من الناحية النفسية الوراثية لعلم النفس التنموي ، حيث إن تحديد فترات التغيرات النوعية في النمط الجيني لتحديد البيئة في تنوع الخصائص النفسية والفيزيولوجية والنفسية يوفر للباحثين خاصية مستقلة أنه من المستحسن أن تؤخذ في الاعتبار عند البناء فترة العمر. بالإضافة إلى ذلك ، فإن فكرة العلاقات البيئية الوراثية في تنوع الوظائف النفسية وآلياتها النفسية الفسيولوجية تجعل من الممكن تحديد فترات الحساسية الأكبر للتأثيرات البيئية ، أي الفترات الحساسة في تطور الخصائص النفسية.

خاتمة

تحدث كل مرحلة من مراحل التطور في تكوين الجنين نتيجة لتفعيل أجزاء مختلفة من الجينوم البشري. في هذه الحالة ، يؤدي التركيب الوراثي وظيفتين: فهو يميز التطور ويفرده. وفقًا لذلك ، في التنظيم التشكيلي الوظيفي للجهاز العصبي المركزي ، توجد تشكيلات وآليات هيكلية تقوم بتنفيذ برنامجين وراثيين. يقدم أولهما أنماطًا خاصة بالأنواع لتطوير وعمل الجهاز العصبي المركزي ، والثاني المتغيرات الفردية لهذه الأنماط. يكمن الجانب الأول والثاني في جانبين من جوانب التطور العقلي: محدد (معياري) وتكوين الفروق الفردية. يتم تقليل مساهمة النمط الجيني في ضمان الجوانب المعيارية للتطور أثناء التكون بشكل كبير ، إلى جانب هذا ، يميل تأثير النمط الجيني على تكوين الخصائص النفسية الفردية للشخص إلى الزيادة.

غالبًا ما يرتبط علم الوراثة النفسي بشكل حصري بتحديد نسبة التأثيرات الوراثية والبيئية في التباين الكلي للسمة ، وترتبط الدراسات المرتبطة بالعمر في هذا المجال ببيان التغيير (أو الثبات) لهذه النسبة. في الواقع ، هذا بعيد كل البعد عن القضية. القضايا التي يدرسها علم الوراثة النفسي المرتبطة بالعمر أوسع بكثير وترتبط ارتباطًا مباشرًا بالمشاكل النظرية لعلم النفس والفيزيولوجيا المرتبطة بالعمر. توفر طرق علم الوراثة النفسية فرصًا فريدة وتسمح بالتوصل إلى استنتاجات معينة حيث يُحكم على الأساليب الأخرى بالبقاء في مجال الافتراضات. ونتائج الأبحاث التي أجريت في علم الوراثة النفسية المرتبطة بالعمر ، على الأقل ، ليست تافهة.

قائمة الأدب المستخدم

1. إيجوروفا إم إس ، ماريوتينا تي إم الوراثة الوراثية للفردية البشرية // Vopr. نفسية. 1990. رقم 3.
2. Egorova MS، Zyryanova N.M.، Parshikova O.V.، Pyankova S.D.، Chertkova Yu.D. الطراز العرقى. الأربعاء. تطوير. - م: O.G.I. ، 2004.
3. Zaporozhets L.Ya. المشاكل الرئيسية لتطور النفس // أعمال نفسية مختارة. T. II. م ، 1986.
4. Malykh S.B. ، Egorova MS ، Meshkova T.A. أساسيات علم الوراثة النفسية. - م: إيبيدافر ، 1998.
5. ماريوتينا T. M. الأنواع والفرد في التنمية البشرية. -http://www.ethology.ru/persons/؟id=196
6. Mozgovoy VD بحث عن التحديد الوراثي للاهتمام الطوعي // مشاكل الفيزيولوجيا النفسية الوراثية. م ، 1978.
7. دور البيئة والوراثة في تكوين الفردانية البشرية / إد. في رافيتش شيربو. م ، 1988.

1 إيجوروفا إم إس ، ماريوتينا ت. التنمية كموضوع علم الوراثة النفسية // القارئ في علم النفس التنموي. - م: MGU ، 2005.

2 Egorova MS، Ravich-Scherbo IV، Maryutina T.M. البحث النفسي الجيني // مدرسة موسكو النفسية. التاريخ والحداثة ، ق 1 ، كن. 2 م: PI RAO. - 2004.

3 ماريوتينا T. M. الأنواع والفرد في التنمية البشرية. - http://www.ethology.ru/persons/؟id=196

4 Egorova MS Genotype and environment في تنوع الوظائف المعرفية // دور البيئة والوراثة في تكوين الفردانية البشرية. م ، 1988

5 إيجوروفا إم إس ، ماريوتينا ت. التنمية كموضوع علم الوراثة النفسية // القارئ في علم النفس التنموي. - م: MGU ، 2005.

6 إيجوروفا إم إس ، ماريوتينا ت. التنمية كموضوع علم الوراثة النفسية // القارئ في علم النفس التنموي. - م: MGU ، 2005.

الأعمال الأخرى ذات الصلة التي قد تهمك. vshm>
13851.		الثقافة التنظيمية كعامل في التطوير الفعال للمؤسسة	58.45 كيلو بايت
	الأسس النظرية لثقافة المنظمة كعامل في التطوير الفعال للمؤسسة. ثقافة المنظمة كعامل في تطوير المشروع. تحليل ممارسة تنفيذ الثقافة التنظيمية للمنشأة.
11277.		تشخيص الملف الشخصي لطلاب جمهورية تتارستان كعامل في تطوير التعليم الشخصي	9.63 كيلو بايت
	تشخيص الملف الشخصي لطلاب جمهورية تتارستان كعامل في تطوير التعليم الشخصي الإستراتيجية الوطنية لدينا مدرسة جديدةكهدف رئيسي ، يعلن جعل التعليم المدرسي يتماشى مع التطور السريع للمجتمع. في هذا الصدد ، فإن العمل الذي يتم تنفيذه في المؤسسات التعليمية للجمهورية بشأن تقرير المصير المهني للطلاب له أهمية خاصة. إنه نظام علمي متكامل الأنشطة العمليةالمؤسسات العامة المسؤولة عن إعداد الطلاب ...
18367.		التقنيات التحفيزية كعامل رئيسي في تنمية القدرة التنافسية في نظام الخدمة العامة	126.76 كيلو بايت
	من خلال فحص حسابات هيرزبرج ، يمكن للمرء أن يرى أن نفس العامل التحفيزي يمكن أن يسبب الرضا الوظيفي لدى شخص وعدم الرضا في شخص آخر ، والعكس صحيح. يمكن للمحاسب أن يتوقع الحصول على ترقية والفوائد التي تأتي معها نتيجة لجهوده. ما هي التجربة التي قدمها المؤلف من الموقف الموصوف؟ العمل التطبيقيلقد وجد أن هناك الكثير من الأدبيات حول دوافع عمل موظفي الشركات التجارية وهذه المسألة تم النظر فيها بشكل شامل من قبل الكازاخستاني و ...
17049.		تدابير دعم الدولة للاقتصاد كعامل للتنمية المستدامة وتحفيز النشاط التجاري في المنطقة	16.62 كيلو بايت
	يتميز اقتصاد منطقة فلاديمير بالتطور التدريجي. في منطقة فلاديمير ككل ، تم إنشاء إطار تنظيمي ينظم أنشطة الاستثمار. على وجه الخصوص ، ينص القانون الإقليمي بشأن دعم الدولة للأنشطة الاستثمارية التي تتم في شكل استثمارات رأسمالية في إقليم منطقة فلاديمير على أشكال مختلفة دعم الدولةكل من المستثمرين المحليين والأجانب.
20284.		المشاركة العامة كعامل في فاعلية تطوير وتنفيذ برامج تنمية المدن الكبرى والتجمعات: تحليل مقارن	146.65 كيلو بايت
	الدور والأهمية تخطيط استراتيجيتطوير المدن والتجمعات الكبيرة. توسيع نطاق التخطيط الاستراتيجي. الخبرة العالمية في تطوير وثائق التطوير الإستراتيجي ووجود عامل مشاركة الجمهور فيها. تجربة برشلونة: تطور التخطيط الاستراتيجي في برشلونة وعاصمتها.
12845.		عامل نمو الصفائح	33.72 كيلو بايت
	عامل نمو الصفائح الدموية عامل النمو المشتق PDGF هو ميتوجين موجود في مصل الدم وينطلق من الصفائح الدموية أثناء تكوين الجلطة. الخصائص العامة لـ PDGF. PDGF عبارة عن بولي ببتيد مرتبط بالهيبارين مقاوم للحرارة ويتكون من سلاسل A و B غير متطابقة مع ميغا بايت من 14 و 17 كيلو دالتون ، على التوالي. تتشكل السلاسل على شكل أجهزة متجانسة موصلة بثاني كبريتيد أو كمقاسات غير متجانسة في شكل ثلاثة أشكال إسوية: PDGF PDGFBB PDGFB.
12789.		عامل النمو البطاني	70.5 كيلو بايت
	عائلة من عوامل النمو متشابهة في التركيب والوظيفة. ظهر VEGF-A ، أول الممثلين المحددين ، باسم "vasculotropin" (vasculotropin ، VAS) ، أو عامل نفاذية الأوعية الدموية (VPF). في وقت لاحق ، تم اكتشاف VEGF-B ،
11256.		الدافع للنجاح كعامل من عوامل التنشئة الاجتماعية	8.11 كيلو بايت
	عند الحديث عن وضع الطفل في الأسرة ، تجدر الإشارة إلى أن الموقف الأكثر شيوعًا اليوم هو عندما يكون الطفل هو الوحيد. ما هي الخارجية و علامات داخليةنجاح الأطفال غير المتزوجين لأنهم مرتبطون بتوجهاتهم الشخصية واحتياجاتهم واهتماماتهم ، هذه هي مجموعة الأسئلة المفتوحة التي تحدد أهمية مشكلة تحديد نجاح الأطفال الوحيدين في الأسرة وخصائص عوامل تحفيز النجاح بالمقارنة مع الأطفال مع الأشقاء. فيما فعلناه ...
11577.		التواصل كعامل من عوامل تكوين الشخصية	46.05 كيلو بايت
	اعتمادًا على النشاط والموقع الداخلي للفرد فيما يتعلق بالتأثيرات البيئية والتعليمية ، يمكن تشكيلها في مجموعة متنوعة من الاتجاهات. فهم هذه الظاهرةيؤدي إلى حقيقة أن كل تلك المؤثرات والتأثيرات التي تنشأ هنا تؤثر على تطور الشخصية وتشكيلها.
16569.		اللغات كعامل في التجارة البينية	25.54 كيلو بايت
	اللغات كعامل في التجارة البينية نحن نعتبر نموذج ديكسيت-ستيجليتز-كروغمان للتجارة بين الأقاليم على افتراض أن معرفة اللغات تؤثر أيضًا على فائدة الوكلاء. يتضح أن نسبة اللغات في المناطق والمؤشرات الاقتصادية مترابطة. يختار الناس اللغة الأجنبية التي يتعلمونها إلى حد كبير لأنها تنفتح فرص عظيمةفي استهلاك السلع التي تتطلب معرفة اللغة. والنتيجة هي أن المنطقة الأكثر تطوراً في المصطلحات الاقتصاديةكلما كانت اللغة الرئيسية أكثر انتشارًا ...

في محاولة لشرح سلوك الطفل - خاصة إذا انحرف عن القاعدة المقبولة ، نطرح أسئلة: لماذا يتصرف بهذه الطريقة؟ هل يمكننا تغيير سلوكه؟ ما الذي أنا بحاجة لفعله؟..

ما هي الوراثة؟

الوراثة هي خاصية الكائنات الحية لضمان الاستمرارية المادية والوظيفية بين الأجيال ، وكذلك لتكرار نوع معين من التطور الفردي. يتم ضمان هذه الاستمرارية من خلال استنساخ الوحدات المادية للوراثة - الجينات المترجمة في هياكل محددة لنواة الخلية (الكروموسومات) والسيتوبلازم. تضمن الوراثة ثبات وتنوع أشكال الحياة وتكمن وراء تطور الطبيعة الحية.

لكن في نفس الوقت تسمح الوراثة بالتنوع. بعد كل شيء ، توجد بعض الجينات في عدة أشكال ، تمامًا كما هي أشكال مختلفةالجين الذي يحدد لون العين. يحتوي النمط الجيني لشخص معين على نسختين من كل جين - واحدة موروثة من الأب والأخرى من الأم. قد تكون أشكال هذه الجينات مختلفة ، أو قد تكون متشابهة.

يعتبر مزيج أشكال جميع الجينات فريدًا لكل كائن بشري. هذا التفرد يكمن وراء الاختلافات المحددة وراثيا بين الناس.

مثير للاهتمام...

الجينوم هو مجموع الجينات الموجودة في مجموعة واحدة من الكروموسومات لكائن حي معين. لا يميز الجينوم فردًا واحدًا ، بل يميز أنواع الكائنات الحية ككل.

ما هي الشخصية؟

تُفهم الشخصية على أنها مجموعة من الخصائص النفسية المستقرة والأكثر أهمية لشخصية الشخص ، والتي تشكلت تحت تأثير البيئة والتربية. تتجلى الشخصية في تصرفات الشخص ، في سلوكه في مواقف الحياة المختلفة.

ليست الشخصية الموروثة ، ولكن نوع الجهاز العصبي ، بمعنى آخر ، مجموعة معينة من خصائص العمليات العصبية الرئيسية: القوة والتوازن والحركة. تؤثر السمات الموروثة للجهاز العصبي إلى حد ما على الشخصية ، ولكنها لا تحدد تمامًا سمات الشخصية المستقبلية بأي حال من الأحوال.

على سبيل المثال ، الغضب المفرط والتهيج ناتج عن نوع ضعيف من الجهاز العصبي ، وبعبارة أخرى ، الضعف الفطري للجهاز العصبي ، وعدم قدرته حتى مع المحفزات الأكثر شيوعًا. إذا كنت لا تهتم ، فلا تهتم بتقوية الجهاز العصبي ولا تغير أسلوبك في التعامل مع الطفل ، فإن التهيج وسرعة الغضب ، نتيجة ضعف الجهاز العصبي ، تصبح أقوى وتصبح سمات شخصية. بنفس الطريقة ، يمكن أن تتحول القسوة ، نتيجة لنوع غير متوازن (غير مقيد) من الجهاز العصبي ، مع التنشئة غير السليمة ، إلى سمة شخصية.

وبالتالي ، فإن البيئة الخارجية لها تأثير كبير على تطور الشخص ، وعلى تكوين الشخصية والإرادة ، وعلى الموقف تجاه العالم المحيط.

ما مدى اختلافنا عن بعضنا البعض؟

كلنا نختلف عن بعضنا البعض بما لا يزيد عن 0.5٪ ... كل شيء آخر هو نفسه بالنسبة لنا! لكن هذه 0.5٪ تكفي لجعل كل واحد منا فريدًا!

يُحسب معامل التوريث لفهم سبب اختلاف الناس عن بعضهم البعض: هل تنشأ الاختلافات بسبب حقيقة أن الناس لديهم أنماط وراثية غير متساوية ، أو لأنهم تلقوا تعليمهم وتربيتهم بشكل مختلف.

إذا كان معامل التوريث ، على سبيل المثال ، الذكاء ، قريبًا من 0 ٪ ، فيمكن للمرء أن يستنتج أن أشكال التدريب فقط هي الاختلافات بين الناس واستخدام نفس أساليب التربية والتعليم للأطفال المختلفين سيؤدي دائمًا إلى نفس النتائج.

تشير الدراسات إلى أن الجينات مسؤولة عن 50-70٪ من تنوع الناس من حيث الذكاء وعن 28-49٪ من الاختلافات في شدة السمات الخمس "العالمية" ، وأهمها سمات الشخصية:

• الثقة بالنفس
• قلق
• الود
• الوعي،
• المرونة الفكرية.

هذه البيانات للبالغين.

نتائج الدراسات النفسية الوراثية لا تؤكد الاختلافات الجينية ، كقاعدة عامة ، فهي أكثر وضوحا في مرحلة البلوغعندما تكون الشخصية قد تشكلت بالفعل. قيم معامل التوريث لمعظم الخصائص النفسية المدروسة أعلى عند البالغين منها للأطفال.

تم الحصول على البيانات الأكثر دقة حول الشرطية الوراثية للذكاء. في مرحلة الطفولة ، يكون التشابه بين توأمين شقيقين بنفس مستوى تشابه توأمين متطابقين ، ولكن بعد ثلاث سنوات يبدأ في الانخفاض ، وهو ما يمكن تفسيره بالتأثير الكبير للاختلافات الجينية. في الوقت نفسه ، لا تحدث الزيادة في الاختلافات خطيًا. في سياق نمو الطفل ، هناك مراحل تحدث فيها الاختلافات بين الأطفال بشكل أساسي بسبب تأثير البيئة. بالنسبة للذكاء ، هذا هو عمر 3-4 سنوات ، ولتكوين الشخصية - سن ما قبل المراهقة من 8-11 عامًا.

نفس الجينات ، تربية مختلفة

يمكننا القول أنه يعتمد على النمط الجيني كيف يتطور الطفل في ظروف بيئية معينة. لذلك ، حتى مع نفس التنشئة ، سيختلف الأطفال عن بعضهم البعض بسبب خصائصهم الوراثية. في نفس الأسرة ، يطور الأطفال صفات مختلفة ، حيث يشغل الأطفال مناصب مختلفة فيها. حتى في الأطفال ذوي الوراثة المشتركة الذين يعيشون في نفس العائلة ، تتشكل السمات التي تنتمي إلى مجال الشخصية الفردية البحتة.

أولاً ، لا تبقى ظروف الحياة في الأسرة أبدًا كما هي. ميزانية الأسرة ، تكوينها يتغير ، ظروف السكن تتغير. أحد الأطفال نشأ على يد مربية ، والآخر في روضة أطفال ، والثالث عاش لفترة طويلة في القرية مع جدته. كل هذه الظروف تؤثر على تكوين الشخصية بطرق مختلفة.

ثانيًا ، هل لدى الوالدين نفس الموقف تجاه الطفل الأول والثاني ، أم تجاه الأصغر الذي ظهر عندما نشأ الأول؟ بعد كل شيء ، يبقى البكر للعديد من الآباء هو الحبيب الوحيد لفترة طويلة ، وأمه وأبي "يرتعدان" عليه. هذا لا يمكن إلا أن يؤثر على تشكيل الشخصية. ولكن بعد ذلك تظهر الثانية ، ويطلب التنازلات من "حبيبي" الأب الأكبر إلى الطفل.

هذا يخلق سمات شخصية مختلفة في الأطفال من نفس الوالدين.

لكن سيكون من الخطأ استنتاج أن الشخصية تتشكل فقط في الأسرة. في الواقع ، البيئة التي تخلق الشخصية أوسع بكثير وأكثر تعقيدًا: إنها روضة أطفال ، ومدرسة ، وأصدقاء في الفناء ، والكتب التي يقرأها ، والأفلام التي يشاهدها ... وبعبارة أخرى ، كل ما يأتي في اتصال مع الحياة. ولكن من بين كل هذه المكونات ، تعتبر الأسرة هي الأهم والأكثر أهمية ، حتى لو كان ذلك فقط لحقيقة أن تكوين الشخصية يبدأ في الأسرة. هذا ما يجب أن يتذكره الآباء.

تمت دراسة المساهمة النسبية للوراثة والبيئة في تنوع الناس من حيث الخصائص النفسية والسلوك من قبل علم النفس.

ماذا يجب أن يفعل الآباء؟

لذا ، كآباء ، علينا أن نتذكر ذلك السمات البيولوجيةوالانتهاكات تحدد فقط قوة وطبيعة ردود الفعل على التأثيرات الخارجية ، و "حدود" شدة الأعراض. أي أن 50٪ فقط من شخصيتنا محددة وراثياً. يتم تحديد السلوك نفسه من خلال التفاعل المعقد بين العوامل البيولوجية والنفسية والاجتماعية الفردية.

إذا لم نتمكن من التأثير على الاستعداد الوراثي ، فيمكننا التأثير بشكل مباشر على البيئة المحيطة بالطفل. علاوة على ذلك ، بمعرفة الاستعداد الوراثي ، يمكننا محاولة منع تكوين صفات معينة ، والعكس بالعكس ، التأثير على تكوين الصفات المرغوبة.

على سبيل المثال ، إذا رأينا ميل الطفل إلى السلوك الاندفاعي ، وسرعة الغضب ، ونوبات الغضب ، فإن مهمتنا هي خلق جو لا تكون فيه هذه الصفات قادرة على التعبير عن نفسها. إذا فعلنا ذلك ، فلن نكون قادرين على إزالة هذه الخاصية تمامًا ، ولكن في وسعنا تخفيفها ، وتقليل مظاهرها إلى الحد الأدنى ، أو تعليم الطفل كيفية التعامل مع نفسه في مثل هذه اللحظات.

وينطبق الشيء نفسه على مظاهر الشخصية الأخرى: الخجل ، والمخاوف ، والسلوك الإدماني ، واندلاع العدوان غير المنضبط ، وما إلى ذلك.

أهم شيء بالنسبة للوالدين هو فهم أن سلوك الطفل غالبًا ما يكون بسبب الاستعداد الوراثي وعدم قدرتنا الأبوية على تصحيحه بشكل صحيح.

عندما يقسم الوالدان على طفل ، يتعاملون معه بجدية بسبب سلوكه "غير اللائق" ، يجب أن يتذكروا أن أطفالنا يرثون الكثير من والديهم والأقارب الآخرين ... وحتى ما نصححه من خلال التنشئة يبقى مخفيًا ويمكن أن يعبر عن نفسه في أكثر اللحظات غير المتوقعة. من المستحيل القضاء تمامًا على الاستعداد الوراثي. سوف تخترق ، (يقولون - "لم تتأقلم مع الوراثة"). يجب أن تكون مستعدًا لهذا.

غالبًا ما تكون ردود الفعل السلوكية للشخص الواعي بمثابة حل وسط بين الوراثة والتربية ... يُظهر الشخص السيئ جميع جيناته "السيئة" ، والشخص المولود جيدًا يعرف كيف لا يظهرها.

و أبعد من ذلك. لا تقتصر مهمة التعليم على إخماد البيانات الوراثية السلبية فحسب ، بل تتمثل أيضًا في تطوير بيانات إيجابية! بهذه الطريقة فقط ستساعد طفلك على إدراك نفسه كشخص ، لتحويله من محاربة الجوانب "السيئة" إلى تطوير الجوانب "الجيدة".

مثير للاهتمام...

تمتلك جميع الخلايا البشرية نفس مجموعة الكروموسومات ... ولكن ، على سبيل المثال ، في خلايا العين ، من المجموعة الكاملة التي تمتلكها ، فقط الحمض النووي للعين "يعمل" ...

هل من الممكن قطع سلسلة انتقال الجينات "السيئة"؟

الطريقة الأكثر منطقية وبساطة للتعامل مع العيوب الوراثية هي استبعاد إمكانية إنجاب طفل مصاب بعيوب وراثية خطيرة. تأتي الوقاية من الأمراض الوراثية في المقدمة.

الوقاية الأولية علم الأمراض الوراثيهو منع الحمل أو ولادة طفل مريض.

يعتبر النقل الخفي للجينات المرضية ظاهرة شائعة جدًا لدرجة أن الجميع تقريبًا رجل صحيلديه 1-2 عيوب وراثية. لذلك ، من الأنسب التحدث ليس عن مشكلة النقل بشكل عام ، ولكن عن حاملي جينات معينة والأسر المثقلة بالأعباء ، أي عن أقارب المرضى الذين لديهم مخاطر متزايدة من وراثة ونقل الأمراض الوراثية إلى أطفالهم.

بعد توضيح التشخيص ، يتم حساب خطر إنجاب طفل مريض في الأسرة أو احتمالية الإصابة بمرض في سن متأخرة بالنسبة لأولئك الذين ولدوا بالفعل. حساب المخاطر ليس دائمًا بسيطًا ، والمعرفة الجيدة بالإحصاءات الرياضية ونظرية الاحتمالات مطلوبة من عالم الوراثة. في بعض الحالات ، يتم استخدام برامج كمبيوتر خاصة.

تعتبر المخاطر التي لا تتجاوز 10٪ منخفضة ، في حين أن الإنجاب قد لا يكون محدودًا. تعتبر المخاطر بين 10٪ و 20٪ مخاطرة متوسطة. في هذه الحالات ، عند التخطيط للحمل ، من الضروري مراعاة شدة المرض ومتوسط ​​العمر المتوقع للطفل. كلما زادت حدة المرض وطول العمر المتوقع لطفل مريض ، زادت القيود المفروضة على الإنجاب المتكرر.

وأخيرًا ، في المرحلة النهائية ، ربما تكون الأصعب ليس فقط للطبيب ، ولكن أيضًا للمرضى ، يتم تقديم شرح للتشخيص. لكن القرار بشأن الحمل أو التشخيص السابق للولادة أو الإنجاب ، بالطبع ، يتخذه الأسرة وليس اختصاصي الوراثة. تتمثل مهمة عالم الوراثة في تحديد خطر إنجاب طفل مريض وشرح جوهر التوصيات للعائلة.

الوقاية الثانوية ينص على تصحيح مظهر المرض بعد الولادة.

يمكن تقليل درجة ظهور الجين المرضي عن طريق تغيير البيئة (النظام الغذائي ، الأدوية). سيؤدي استبعاد المطفرات من البيئة البشرية إلى تقليل عملية الطفرات ، وبالتالي ، تواتر علم الأمراض الوراثي بسبب الحالات الجديدة.

نغير الجين

تعمل الهندسة الوراثية مع الجينات مثل لبنات البناء. واليوم ، حقق هذا العلم الشاب بالفعل نتائج رائعة.

ولد طفل مع شديد الامراض الوراثية. يبدو أنه لا يوجد شيء لإصلاحه. لكن اليوم هناك فرصة ...

بمساعدة التلقيح الاصطناعي - يتم أخذ الخلايا من والدي الطفل ، ويتم اختيارها بدون جين مرضي ، - يتم الحصول على جنين بنمط وراثي سليم ، متوافق تمامًا مع طفل مريض ... دم الحبل السري لأخ أو أخت لديه يتم نقل الجين "الصحي" المختار عن عمد إلى طفل مريض. تتكاثر الخلايا ذات الجين السليم ، وتعمل بشكل طبيعي ، وتجدد وظيفة الخلايا الأصلية بجين "غير صحي". وبالتالي ، يتم استعادة الوظيفة الضرورية.

صحيح ، لقد تعلم الطب اليوم التعامل مع أمراض معينة فقط بهذه الطريقة. لكنها بداية ...

اليوم ، بالنسبة للهندسة الوراثية ، لا تكمن الصعوبة الرئيسية في استبدال جين بآخر ، ولكن في جعله يعمل!

في الحالات التي لا يكون فيها استبدال الجينات ممكنًا ، يتم وصف العلاج العرضي أو الممرض أو الجراحي لجميع الأمراض الوراثية تقريبًا ، وفي العديد من الأشكال يكون العلاج الوحيد.

مستقبلنا الجيني

يمكن لأي شخص أن يكون سعيدًا عندما يجد دعوته ، عندما يدرك قدراته. هذا فقط كيف نلاحظ في قدرات وميول الطفل في مرحلة الطفولة المبكرة؟ بعد كل شيء ، لا يزال غير قادر على إظهار نفسه في جميع المجالات الممكنة. يمكن أن تساعد الوراثة بالفعل في هذا الأمر.

التنميط الجيني ليس خيالًا على الإطلاق ، ولكنه مستقبل حقيقي جدًا وليس بعيدًا جدًا.

تريد أن ترسل ابنك للهوكي؟ ولكن إذا لم تكن هناك قدرة وراثية متأصلة في هذه الرياضة ، فمن غير المرجح أن يصبح الطفل لاعب هوكي بارز ، بغض النظر عن مدى صعوبة محاولته. إنه ببساطة سيفقد وقته وطاقته بشكل لا رجعة فيه ، وربما الصحة ... ماذا لو كان لاعب كرة قدم مولودًا؟

اليوم ، يمكن لعلماء الوراثة البيلاروسيين بالفعل تحديد بعض السمات الجينية. لنفترض أن طفلك عداء أو عداء ماراثون بطبيعته ، وأكثر من ذلك بكثير ... بعد ذلك ، مع مراعاة الخصائص النفسية وسمات الشخصية ، سيكون من الممكن اختيار أفضل رياضة لطفلك ... أم هو الطريق لرياضة كبيرة حجزت له؟

إن فرديتنا ليست فقط مظهرنا وذكائنا وصفاتنا الجسدية ، ولكن أيضًا ، إلى حد كبير ، صحتنا ، والتي يتم تحديد حالتها من خلال مجموعة فريدة من الجينات التي نتلقاها من والدينا ، والتي ، بعد أن استمرت في حياتنا ، سوف نمرر لأطفالنا. ستمنحك الأبحاث الجينية بيانات عن الاختلافات في مناطق معينة من الجينوم ، والتي تعد علامات على الاستعداد للنشاط الحركي وعوامل الخطر على الصحة ، أو العكس بالعكس ، عوامل الحماية. يوفر هذا فرصة لمعرفة نقاط القوة والضعف لدينا المحتملة.

شكرا لك على نصيحتك
العاملين في معهد علم الوراثة وعلم الخلايا
الأكاديمية الوطنية للعلوم في بيلاروسيا
إيرما بوريسوفنا موس
وألكسندر جونكار

5054 0

وصف الكاتب الإنجليزي هولمز الوراثة بشكل مجازي بالكلمات التالية: "الوراثة هي عامل شامل يرافقنا فيه أسلافنا ، بين الحين والآخر يبرز أحدهم من هناك ، ويذهل سلوكه بالمرور".

بادئ ذي بدء ، من الضروري التمييز بين التشوهات الخلقية والأمراض الوراثية. من بين أسباب التشوهات الخلقية ، هناك عوامل خارجية (كيميائية ، فيزيائية ، بيولوجية) ، داخلية (أمراض الأم) وعوامل وراثية. الغالبية العظمى من التشوهات المرتبطة بالعوامل الوراثية وفقط 3-5٪ - ماسخة.

لماذا المعرفة مطلوبة علم الوراثة الطبية؟ أولاً ، يجب اعتبار أي شذوذ تطوري على أنه انتهاكات في روابط مختلفة في تنفيذ مثل هذا البرنامج الجيني. ثانيًا ، تتزايد باطراد الأهمية النسبية للأمراض المحددة وراثيًا في علم الأمراض البشري. لذلك ، وفقًا للإحصاءات العالمية ، يولد حوالي 5 ٪ من جميع الأطفال حديثي الولادة بعيوب جينية معينة. في الوقت نفسه ، هناك حوالي 2500 مرض وراثي معروف يصيب جميع أعضاء وأنظمة الجسم. ثالثًا ، يلعب الاستعداد الوراثي لحدوث عدد من الأمراض (ارتفاع ضغط الدم وتصلب الشرايين وما إلى ذلك) دورًا مهمًا. رابعا ، الفرص التشخيص المبكروالعلاج والوقاية من الأمراض الوراثية.

بعض الأمثلة على انتشار علم الأمراض الوراثي. معدل التكرار التقريبي لجميع الأمراض الوراثية الرتيبة هو 1-2٪ بين مجموع السكان. هذا الرقم يميل إلى النمو التدريجي. يموت الأطفال من التشوهات الخلقية أربع مرات أكثر من الأمراض المعدية. تسبب التشوهات الخلقية ما يصل إلى 25٪ من وفيات الرضع والعجز الشديد. عرفت الأمراض الوراثية البشرية منذ العصور القديمة. الطبيب المنزلي A. Florinsky ( أواخر الثامن عشرج) وضع الأساس للدراسة السريرية للأمراض الوراثية. في كتابه "تحسين وانحطاط الجنس البشري" ، قدم تقييمًا صحيحًا للبيئة الخارجية في تكوين الصفات الوراثية ، ووصف وراثة عدد من السمات المرضية. كان عالم الأحياء الإنجليزي غالتون أول من طرح مسألة الوراثة البشرية كموضوع للدراسة العلمية. يعلق الأطباء الروس (A.A. Ostroumov وآخرون) أهمية كبيرة على الوراثة في تطور ومسار العديد من الأمراض.

بدأت دراسة متعمقة للوراثة في القرن التاسع عشر فقط ، ولم يتم إحراز تقدم كبير في هذا المجال إلا في القرن الحالي. بعد اكتشاف T. في تطوير نظرية الوراثة ، كان ابتكار T.

في أواخر العشرينات - أوائل الخمسينيات. القرن ال 20 تم توضيح انقسام الجين ، وظواهر تأثير موضع الجين ، وربط العناصر الوراثية بالحمض النووي. بعد اكتشاف الطبيعة الهيكلية والوظيفية لجزيئات الحمض النووي عام 1953 كناقلات للمعلومات الجينية ، المرحلة الحديثةدراسة مشكلة الوراثة. إن أهم إنجاز لهذه المرحلة هو ترسيخ عالمية الأسس المادية للوراثة على أساس جزيئات الحمض النووي الريبي (DNA) والحمض النووي الريبي (RNA) ، والتي بفضلها انتصر مبدأ الارتباط العالمي في العالم العضوي. بعد ذلك ، تم اكتشاف آليات الترميز الجيني ، وتم تقديم مفهوم "الأمراض الجزيئية" (انتهاك تسلسل الأحماض الأمينية في سلسلة البولي ببتيد) ، وتم تحديد إمكانيات رسم خرائط الكروموسومات.

لذا ، فإن الوحدة الأساسية المتكاملة للحياة هي الخلية التي تحتوي على نواة وسيتوبلازم ، وتلعب النواة ، وليس السيتوبلازم ، الدور الرئيسي في ضمان استمرارية علامات وخصائص التطور. تحتوي النواة على هياكل شبيهة بالخيوط - كروموسومات ، وهي تكوينات تتكون من DNA والبروتين.

الوراثة

الوراثة هي خاصية متأصلة في جميع الكائنات الحية لضمان استمرارية نفس العلامات والميزات لتطور التنظيم المورفولوجي والفسيولوجي والكيميائي الحيوي للكائنات الحية ، وطبيعة تطورها الفردي في عدد من الأجيال. "إن ظاهرة الوراثة تكمن وراء تكاثر أشكال الحياة عبر الأجيال ، والتي تميز بشكل أساسي الحي عن غير الحي" (Big الموسوعة الطبية. ت 16 ، 1981 ، ص. 520). الميراث هو نقل المعلومات الجينية على مستوى خلية أو كائن حي بأكمله من الوالدين أو الأسلاف إلى الأبناء أو الأحفاد ، على التوالي. يتم الوراثة عن طريق نقل الجينات ، أي الركيزة المادية للوراثة - جزيئات الحمض النووي من جيل إلى آخر. يرتبط تكاثر الجينات بقدرة الحمض النووي على التكرار بمشاركة بروتينات محددة - إنزيمات. على سبيل المثال ، هناك حوالي 700 سمة طبيعية ومرضية معروفة لدى البشر ، يتم التحكم في تطورها بواسطة الجينات السائدة.

المعلومات الوراثية الموجودة في جينات كل فرد هي نتيجة التطور التاريخي لنوع معين والأساس المادي للتطور المستقبلي. تعتبر ظاهرة الوراثة الآن بمثابة نظام جزيئي معقد داخل الخلايا يوفر تخزين المعلومات وتنفيذها ، وفقًا لتنفيذ حياة الخلية وتطور الفرد ونشاطه الحيوي. يحدث تنفيذ المعلومات الوراثية المسجلة عن طريق تناوب النيوكليوتيدات في الحمض النووي للزيجوت نتيجة العلاقات المستمرة بين النواة والسيتوبلازم ، والتفاعلات خارج الخلية والتنظيم الهرموني للنشاط الجيني.

الأمراض الوراثية هي أمراض بشرية تسببها الطفرات الجينية أو الصبغية. هناك وراثة كروموسومية (مرتبطة بتوزيع ناقلات المعلومات الوراثية - الجينات) وخارج الصبغيات (وراثة الصفات التي تتحكم فيها عوامل وراثية هيولي موضعية في الميتوكوندريا). يجب أن تعلم أن الجينات تحتوي على معلومات لا تنقل فقط السمات الطبيعية ، ولكن المرضية أيضًا. جميع أنواع وراثة السمات مميزة للشخص: سائد مشترك ، وراثي جسمي سائد ، وراثي جسمي متنحي ومرتبط بالجنس (مع كروموسوم X). بالنسبة للأمراض الوراثية السائدة ، تتأثر عدة أجيال من نفس العائلة على التوالي. مع الوراثة المتنحية ، غالبًا ما يعاني طفل أو أكثر من أبوين أصحاء.

طفره

من المعتاد التمييز بين أنواع الوراثة أحادية الجينات ومتعددة الجينات. تذكر أن الطفرة هي تغيير في مادة وراثية تسبب تغيرًا وراثيًا جديدًا في الجسم. يمكن أن تحدث الطفرات على مستوى معقد الكروموسوم بأكمله (انخفاض أو زيادة في عدد الكروموسومات) ، على المستوى كروموسوم فردي(فقدان أو اكتساب أو تغيير في موضع مقطع كروموسوم - طفرة صبغية) على مستوى الجين (تغيير في ترتيب القواعد النيتروجينية في مقطع الحمض النووي الذي يشفر تخليق سلسلة البولي ببتيد - الطفرات الجينية). يرجع حدوث الطفرات إلى تأثير عوامل البيئة الخارجية والداخلية للجسم. يمكن أن تؤثر الطفرة بالتساوي على الجينات التي تنتمي إلى فئة الهيكلية والسيطرة.

يؤدي تحور الجين البنيوي إلى تغيير في بنية البروتين المتخصص. تغير الطفرة الجينية الضابطة درجة وظيفة بروتين واحد أو أكثر دون تغيير بنيتها. إلى جانب الطفرات التي لها تأثير ضار على الجسم (تطور الأمراض الوراثية) ، هناك العديد من الطفرات المفيدة لحياة الإنسان ، والتي يتم إصلاحها عن طريق الانتقاء وتساهم في تكيف الجسم بشكل أفضل مع البيئة الخارجية.

يمكن أن يظهر علم الأمراض الوراثي في ​​مختلف الأعمار. تحدث العديد من الأمراض والتشوهات الوراثية في فترة الجنين ، والبعض الآخر - في فترة ما بعد الولادة ، وغالبًا في مرحلة الطفولة ، ولكن غالبًا في مرحلة البلوغ وحتى الشيخوخة.

تعتمد درجة ظهور الطفرات الجينية إلى حد كبير على تأثير العوامل البيئية (المناخ ، والتعرض المهني ، والظروف البيئية ، وما إلى ذلك). وهذا ليس بالأمر المستغرب ، لأن تطور أي كائن حي هو نتيجة تفاعل خصائصه الوراثية والعوامل البيئية. تواجه البشرية مهمة تقليل العبء الجيني للأمراض الوراثية والاستعداد الوراثي وحماية وراثتها من الآثار الضارة للإشعاع والمركبات الكيميائية ، والتي تتزايد باطراد مع العملية العلمية والتكنولوجية.

في سياق التطور ، يتفاعل التركيب الوراثي البشري باستمرار مع البيئة. لا تعتمد بعض السمات الوراثية ، مثل لون العين أو فصيلة الدم ، على الظروف البيئية. في الوقت نفسه ، يتأثر تطور الصفات الكمية ، مثل الطول ووزن الجسم ، التي يحددها النظام متعدد الجينات ، بشكل كبير بالعوامل البيئية. إن ظهور تأثيرات الجينات التي تسبب ، على سبيل المثال ، السمنة ، يعتمد إلى حد كبير على التغذية ، لذلك ، بمساعدة نظام غذائي مناسب ، يمكن مكافحة السمنة الوراثية إلى حد معين.

من المعتاد التمييز بين الأمراض الوراثية والأمراض ذات الاستعداد الوراثي. من بين عوامل الخطر الأخرى ، نسبة الوراثة ما يقرب من 8-9٪.

من الأهمية بمكان الاستعداد الوراثي لبعض الأمراض. لذلك ، بالنسبة للرجال الذين هم أقارب (أبناء ، إخوة) الذين شملهم الاستطلاع والذين أصيبوا بمرض القلب التاجي في سن أقل من 55 عامًا ، يمكن أن يكون خطر الوفاة من أمراض القلب التاجية أكبر بخمس مرات من المؤشر المتوقع لمرض القلب التاجي. عدد السكان ، وأقارب النساء المصابات بأمراض القلب التاجية في نفس العمر ، بالفعل أكبر بسبعة أضعاف.

اعتمادا على نسبة دور العوامل الوراثية والتأثيرات البيئية في آليات التنمية امراض عديدةمن الممكن تقسيم جميع الأمراض التي تصيب الإنسان بشكل مشروط إلى 4 مجموعات.

المجموعة الأولى من الأمراض التي تصيب الإنسان- هذه أمراض وراثية لا يعتمد فيها ظهور طفرة غير طبيعية كعامل مسبب على البيئة ، والتي في هذه الحالة تحدد فقط شدة أعراض المرض. تشمل أمراض هذه المجموعة جميع أمراض الكروموسومات ، على سبيل المثال ، الهيموفيليا ، ومرض داون ، وما إلى ذلك. وتجدر الإشارة إلى أن المصطلحين "مرض وراثي" و "مرض خلقي" غالبًا ما يستخدمان كمرادفات.

لكن أمراض خلقية- هذه هي الأمراض التي توجد عند ولادة الطفل: يمكن أن تكون ناجمة عن عوامل وراثية وخارجية (على سبيل المثال ، التشوهات المرتبطة بالتعرض للجنين للإشعاع والمركبات الكيميائية و الأدوية) ، وكذلك الالتهابات داخل الرحم.

في المجموعة الثانية من الأمراضالتغيرات الوراثية هي أيضًا عامل مسبب ، ومع ذلك ، بالنسبة لظهور الجينات الطافرة ، فإن التأثيرات البيئية المناسبة ضرورية. وتشمل هذه الأمراض النقرس وبعض أشكال مرض السكري. غالبًا ما تظهر مثل هذه الأمراض تحت التأثير المستمر لعوامل بيئية ضارة أو ضارة (الإجهاد البدني أو العقلي ، اضطرابات الأكل ، إلخ). يمكن أن تُعزى هذه الأمراض إلى مجموعة من الأمراض ذات الاستعداد الوراثي: بالنسبة لبعضها ، تكون البيئة أكثر أهمية ، بالنسبة للبعض الآخر ، أقل أهمية.

في المجموعة الثالثة من الأمراضالعامل المسبب هو البيئة ، ومع ذلك ، فإن تكرار حدوث الأمراض وشدة مسارها يعتمد على الاستعداد الوراثي. تشمل أمراض هذه المجموعة ارتفاع ضغط الدم وتصلب الشرايين والقرحة الهضمية في المعدة والاثني عشر ، إلخ.

المجموعة الرابعة من الأمراضالمرتبطة حصريًا بتأثير العوامل البيئية الضارة ، فإن الوراثة في حدوثها لا تلعب في الواقع أي دور. تشمل هذه المجموعة الحروق والإصابات والأمراض المعدية. ومع ذلك ، يمكن أن يكون للعوامل الوراثية تأثير معين على مسار عملية المرض ، أي على معدل الشفاء ، وانتقال العمليات الحادة إلى العمليات المزمنة ، وتطوير المعاوضة من وظائف الأعضاء المصابة.

جميع الأمراض البشرية عبارة عن سلسلة مستمرة ، حيث توجد في أحد طرفيها أمراض ذات طبيعة وراثية صارمة ، لا تعتمد إلا قليلاً على الظروف البيئية ، وفي الطرف الآخر - أمراض مرتبطة بالتأثيرات البيئية ، تعتمد قليلاً على النمط الجيني ، على الرغم من أن الأخير يمكن أن يؤثر طبيعة مسار المرض ومعدل تطوره.

تختلف الأمراض ذات الاستعداد الوراثي عن أمراض الجينات والكروموسومات من حيث أنها تتطلب عمل العوامل البيئية لمظاهرها. الاستعداد الوراثي لا يتحقق في جميع الحالات. شرط ضروريإن إدراك مثل هذا الاستعداد للمرض هو ملامسة شخص مهيأ للمرض بظروف بيئية مسببة للأمراض معينة. تشير العديد من الدراسات إلى ارتفاع معدل الإصابة بهذه الأمراض في عائلات المرضى المصابين بهذه الأمراض مقارنةً بالعائلات الشاهدة.

يحصي علماء الوراثة الآن أكثر من 2000 مرض وراثي. ومع ذلك ، أظهر التحليل أن 5٪ فقط من الحالات التي تعتبر وراثية تقع في نصيب الضرر الجيني الحقيقي. تحدث جميع الإصابات الأخرى في فترة ما قبل الولادة في الطفل الذي لم يولد بعد ، والذي يكون والديه مزدهرًا جدًا من الناحية الوراثية. لهذا انتباه خاصيجب إعطاؤه لأشهر النمو داخل الرحم ، وقبل كل شيء ، أسلوب حياة صحيحياة المرأة الحامل وكذلك الفترة التي تسبق الحمل. إذا كان الأزواج الذين يرغبون في أن يصبحوا آباء يشربون ويدخنون ويكونون عرضة لحدوث نقص في الحركة ولا يتأثرون ، فإنهم معرضون لخطر كبير في إنجاب طفل ضعيف ومريض في المستقبل. اشتهرت روس القديمة بأبطالها. أحد الأسباب المهمة هو العادة الحكيمة في حفل الزفاف بعدم إعطاء الكحول للشباب. يجب أن نتذكر كلمات كوينتوس كورتيوس: "التكفير عن ذنب الأسلاف".

الحمل العصبي الزائد والنقص الجسدي ، وتلوث الهواء في المدن الكبرى ، والتدخين وإدمان الكحول للبالغين - كل هذه التكاليف الحضارية مؤلمة بشكل خاص لجسم الطفل ، الذي لم يصبح أقوى بعد. و بعد طفل أقلوكلما كانت عواقب مثل هذه الإضرابات أشد. الرضع والأطفال الذين لم يولدوا بعد هم عرضة بشكل خاص. تسعة أشهر من النمو داخل الرحم تحدد إلى حد كبير مصير الطفل الذي لم يولد بعد. خلال هذه الفترة الأولى من الحياة ، يكون جسم الإنسان أكثر عرضة لجميع أنواع الضرر.

تشير الإحصاءات العالمية إلى أن عدد الأطفال المولودين بدرجات متفاوتة من عدم النضج الفسيولوجي يقترب من 90٪. هذا يعني أنه في المتوسط ​​يولد طفل واحد فقط من بين كل عشرة أطفال يتمتع بصحة جيدة. هؤلاء الأطفال غير الناضجين من الناحية الفسيولوجية سيكونون أول المرشحين لتصلب الشرايين والسكري وأمراض الشريان التاجي. تم تحديده مسبقًا حتى في فترة التطور داخل الرحم ، فإن انخفاض مقاومة الكائن الحي للتأثير الضار للبيئة الخارجية ينزع سلاح الإنسان في مواجهة أمراض الحضارة الرهيبة.

ليسوفسكي V.A. ، Evseev S.P. ، Golofeevsky V.Yu. ، Mironenko A.N.