Ictiosis de la piel en niños: tipos, síntomas y tratamiento. Ictiosis - síntomas, causas, tratamiento Variedades de la enfermedad y síntomas.

La ictiosis es una enfermedad de la piel en la que el proceso de queratinización de la epidermis se interrumpe en una persona, como resultado de lo cual aparecen escamas duras. Al mismo tiempo, la queratina patológicamente alterada se acumula en la piel de los pacientes.

La enfermedad obtuvo su nombre del griego "ichthyo", que significa pez. Esto se debe al hecho de que la piel de los pacientes es similar a las escamas de pescado.

La ictiosis se hereda. En casos más raros, una persona puede desarrollar ictiosis adquirida. La enfermedad no es consecuencia de una infección, lo que significa que no pueden infectarse.

Los primeros signos de ictiosis en pacientes aparecen incluso en la infancia y, a veces, incluso inmediatamente después del nacimiento.

Si la enfermedad es causada por trastornos genéticos, los pacientes, por regla general, tienen violaciones en la termorregulación, se observa un metabolismo lento. Debido al hecho de que en pacientes con reacciones oxidativas hay un mayor nivel de enzimas en el cuerpo, la respiración de la piel mejora significativamente. Las personas con ictiosis hereditaria a menudo sufren de enfermedades glándula tiroides, órganos reproductores y glándulas suprarrenales. A menudo tienen una deficiencia de inmunidad (celular y humoral juntas).

En estos pacientes, el trabajo de las glándulas sudoríparas casi siempre se interrumpe, lo que, en combinación con la deficiencia de vitamina A, puede provocar una mayor queratinización de la piel.

Con esta patología, siempre hay una cantidad excesiva de queratina en la piel, cuya estructura se rompe. En este caso, el rechazo de las células viejas de la piel se produce de forma extremadamente lenta. Como resultado, aparecen escamas en la piel humana, en el espacio entre los cuales se juntan los complejos de aminoácidos, provocando su endurecimiento. Por la misma razón, las escalas están firmemente conectadas entre sí.

En pacientes que sufren de ictiosis, se observan cabello y uñas secos y quebradizos, y muchos dientes están afectados por caries.

Con la ictiosis, a menudo se observan enfermedades oculares: como retinitis, conjuntivitis y miopía.

Causas de la ictiosis

La causa principal de la ictiosis es una mutación en los genes, que se acompaña de una violación del metabolismo de las proteínas y las grasas en el cuerpo. Al mismo tiempo, la bioquímica de estos procesos aún no se ha estudiado completamente.

Si la ictiosis es una patología adquirida, las causas de aparición pueden ser la presencia de los siguientes factores adversos:

• mal funcionamiento de la glándula tiroides;
• violaciones en el trabajo de las glándulas sexuales;
• deficiencia de vitaminas, micro y macroelementos;
• patologías de las glándulas suprarrenales, que llevaron a la aparición de trastornos hormonales;
• patologías graves del sistema cardiovascular;
• varios cambios que ocurre en la piel a medida que envejece.

Variedades de ictiosis.

Hasta la fecha, los científicos distinguen los siguientes tipos de ictiosis:

• La ictiosis vulgar o ictiosis vulgar es la forma más común de patología. Se transmite de padres a hijos. EN forma leve la enfermedad se manifiesta en la sequedad patológica de la piel y la formación de placas grises o blancas en ellos. En casos más severos, estas placas se vuelven muy densas. Al mismo tiempo, en los pliegues o en los pliegues naturales, la piel se mantiene saludable. Los pacientes con esta forma siempre tienen enfermedades de las uñas y el cabello. Cabe señalar que el curso de la enfermedad se complica en el verano, especialmente durante la época de lluvias. Al mismo tiempo, en invierno, los síntomas de la enfermedad disminuyen o incluso pueden desaparecer por completo;
• La ictiosis abortiva es una forma leve de ictiosis. Con ella, la lesión no está presente en todo el cuerpo, sino solo en las nalgas y las piernas;
• Ictiosis negra, brillante y blanca. Características distintivas la ictiosis negra es la aparición en el cuerpo de escamas de color marrón oscuro, casi negro, blanco - blanco y brillante - brillante;
• La ictiosis ligada al cromosoma X es una patología causada por una deficiencia congénita en el cuerpo de esteroide sulfatasa (sustancia por la cual los esteroides se activan). Esta enfermedad ocurre en aproximadamente 1 persona de 2 a 6 mil;
• ictiosis espinosa: se diferencia de otros tipos de esta patología por la presencia de una gran cantidad de capas córneas, que parecen agujas o púas;
• pitiriasis o ictiosis simple: una característica distintiva de esta forma de ictiosis es la presencia de una gran cantidad de escamas grises que se adhieren a la piel en la región central;
• La ictiosis arlequín es la forma más grave de la enfermedad. Con ella, la piel de los bebés desde el momento del nacimiento ya está cubierta de placas gruesas y ásperas. Al mismo tiempo, en su piel ya están presentes profundas grietas y fisuras. La masa de placas en este tipo de enfermedades puede ser tan grande que con su peso puede tirar de la piel de la cara y distorsionar así los rasgos faciales, empeorar la respiración e imposibilitar el comer. Tales niños desde el nacimiento requieren un tratamiento prolongado y difícil. Según las estadísticas, la ictiosis arlequín se encuentra en aproximadamente 1 de cada 500 mil recién nacidos;
• ictiosis lamelar (lamelar). El gen recesivo es el responsable del desarrollo de esta patología. La enfermedad ocurre con la misma frecuencia entre niños y niñas, puede afectar la piel de las personas independientemente de su raza. Según las estadísticas, la ictiosis lamelar ocurre en 1 niño de cada 200 mil. La enfermedad no afecta la esperanza de vida;
• ictiosis recesiva. Esta es una forma congénita de la enfermedad que ocurre principalmente en niños. En niños con ictiosis recesiva, el retraso mental se diagnostica con más frecuencia que en otros. Además, a menudo tienen violaciones en la estructura del esqueleto, pueden ocurrir ataques epilépticos. En algunos casos forma dada la ictiosis se combina con el hipogonadismo.

Herencia

Las mujeres que desean quedar embarazadas deben saber que la ictiosis tiene un patrón de herencia autoinmune dominante.

Esto significa:

• si en una pareja ambos padres son portadores del gen que causó la ictiosis, pero ellos mismos no se enferman, entonces 25% es la probabilidad de que sus hijos tengan ictiosis, 25% no se enfermarán, 50% no se enfermarán, pero serán portadores del gen;
• si en una pareja uno de los padres padece ictiosis y el otro no, pero es portador del gen que causa la enfermedad, entonces la probabilidad de que los hijos padezcan ictiosis es 50:50;
• si tanto la madre como el padre del niño padecen ictiosis, sus hijos también tendrán esta patología;
• si uno de los padres es portador del gen y el otro está completamente sano, entonces la probabilidad de tener un hijo enfermo es muy pequeña.

Cabe señalar que el nacimiento de niños con ictiosis se incrementa significativamente en las parejas que tienen una relación de sangre. Si un niño sano nació de padres sanos, pero con el tiempo desarrolló esta patología, entonces esto puede indicar que se ha producido una mutación espontánea del gen recesivo en el cuerpo del niño.

Consecuencias

La ictiosis congénita es una de las formas más desagradables de la enfermedad. En tales pacientes, la piel está completamente cubierta con placas duras. Debido a esto, su piel se vuelve como un caparazón. Después de un tiempo, las placas en la piel adquieren un color amarillo grisáceo.

En este caso, los pacientes pueden tener eversión de los párpados. Los niños que tienen ictiosis congénita suelen nacer antes fecha de vencimiento Por lo tanto, han tenido problemas con el sistema respiratorio desde su nacimiento.

Muchas personas con ictiosis tienen enfermedades mentales.

Debido a su sistema inmunológico débil, tienen un mayor riesgo de infección y desarrollo. insuficiencia respiratoria y enfermedades hepáticas.

Es por ello que se debe abordar el tratamiento de la ictiosis. El dermatólogo se ocupa de la terapia de esta patología. Sin embargo, en presencia de enfermedades concomitantes, también puede ser necesaria la ayuda de un inmunólogo, nutricionista, neuropatólogo, psicoterapeuta, oftalmólogo, etc.

Solo un médico les dirá a los pacientes cómo lavarse con ictiosis y cómo cuidar adecuadamente el cuerpo. Prescribirá cremas, ungüentos y medicamentos especiales que facilitarán enormemente la vida del paciente.

El pronóstico de la ictiosis es desfavorable, ya que los trastornos metabólicos que acompañan a la patología tarde o temprano provocarán complicaciones y agravarán el curso de la enfermedad.

La prevención de la ictiosis consiste en una observación cuidadosa durante el embarazo. Entonces, si se encuentra líquido amniótico en las pruebas, los médicos recomiendan realizar un aborto.

Se anima a las parejas que tienen un riesgo muy alto de transmitir la enfermedad a su hijo a adoptar niños.

Síntomas

Una enfermedad de la piel como la ictiosis tiene sus propios signos, ante los cuales se debe buscar inmediatamente ayuda médica y posterior tratamiento por parte de un dermatólogo. Realizará un examen externo de la piel, luego prescribirá un diagnóstico mediante pruebas y seleccionará un tratamiento eficaz.

La manifestación de cualquier síntoma de ictiosis depende del tipo de enfermedad, ya que cada tipo tiene sus propias características y regímenes de tratamiento.

Síntomas según el tipo de enfermedad.

La mayoría de las veces, esta enfermedad se manifiesta en los primeros meses de vida de un niño o en la infancia posterior. La ictiosis, cuyos signos difieren en la naturaleza de la apariencia, la duración de la propagación, puede ser peligrosa para la salud del niño y, en algunos casos, para su vida.

Los síntomas de la ictiosis pueden incluir:

ictiosis vulgar

Un dermatólogo puede diagnosticarlo en algunos casos a la edad de 4 meses:

• en la etapa 1, la piel del bebé se vuelve seca y áspera al tacto;
• en la etapa 2, comienza a cubrirse con escamas que son de color blanquecino y se ajustan firmemente entre sí. Las principales zonas afectadas son la piel de manos y pies, y las axilas, codos y poplíteos no son susceptibles de aparición de escamas;
• cambios patológicos afectan no solo la piel, sino también el cabello, las uñas y los dientes. Su condición empeora: el cabello se vuelve quebradizo, las uñas se desprenden y aparece caries en los dientes;
• debido a una disminución de la inmunidad, varias infecciones comienzan a tener un efecto negativo en el cuerpo. Estos niños suelen tener problemas en el funcionamiento de los sistemas cardiovascular y respiratorio.

ictiosis congénita

Se puede diagnosticar inmediatamente al nacer:

• la piel del bebé suele estar cubierta de poderosas capas córneas que se asemejan a la piel de un cocodrilo;
• al nacer, la piel se cubre con una película amarillenta, luego se exfolia, después de lo cual hay un fuerte enrojecimiento de la piel en todo el cuerpo;
• en casos severos de la enfermedad, es posible la formación de ampollas en la piel;
• Además del daño a la piel, se pueden detectar enfermedades del sistema endocrino, sistema nervioso central, distrofia de uñas y cabello, así como daño ocular.

Ictiosis adquirida

Puede ser diagnosticado debido a tumores malignos, trastornos metabólicos, uso a largo plazo de ciertos medicamentos. Los siguientes signos están presentes:

• sequedad y descamación de la piel;
• hipovitaminosis;
• Procesos patológicos en los riñones.

Ictiosis fetal (síndrome de Harlequin)

Ocurre incluso durante el desarrollo embrionario del feto (aproximadamente 4 meses), tiene los siguientes síntomas al nacer:

• sequedad severa de la piel, parece una concha con escamas grandes;
• párpados vueltos hacia afuera;
• deformación de partes de la cara;
• estructura irregular y desproporcionada de brazos y piernas.

La mayoría de las veces, estos niños nacen ya muertos o mueren en los primeros meses de vida.

Ictiosis epidermolítica

• la piel es de color rojo brillante;
• caracterizado por la formación de ampollas en la piel, que tienden a reventar, después de lo cual se forma una herida en la superficie.

Cuando se suma una infección, puede ocurrir un absceso y la muerte del niño.

La ictiosis, cuyos síntomas pueden aparecer a cualquier edad, se considera una enfermedad no tratada en en su totalidad, su curso sólo puede mantenerse durante los períodos de exacerbación. Con todos los tipos de ictiosis, el paciente sufre un trastorno en las funciones de las glándulas sudoríparas, daño al sistema inmunológico del cuerpo y una ralentización del metabolismo.

Diagnósticos

La ictiosis es una enfermedad dermatológica caracterizada por la formación de escamas secas en la piel similares a las de los peces o reptiles. Por esta característica, la enfermedad recibió su nombre. La enfermedad generalmente es causada por una falla genética hereditaria. La ictiosis puede desarrollarse en un niño en el útero o ser diagnosticada más tarde.

El diagnóstico de ictiosis generalmente se realiza mediante un examen externo del paciente. En el examen, el médico debe descubrir los siguientes puntos:

• Edad de aparición de los primeros síntomas de la enfermedad;
• ¿Algún miembro de su familia ha sufrido de ictiosis;
• Qué otra cosa Enfermedades de la piel presentes en la historia del paciente.

Las respuestas a estas preguntas simplificarán el diagnóstico y ayudarán a determinar la etiología de la enfermedad en cada caso. Dado que existen diversas formas de ictiosis, al hacer un diagnóstico, es importante no solo identificar la enfermedad, sino también su forma de manifestación. Esto es necesario para elegir el tratamiento adecuado.

La ictiosis debe ser diagnosticada por un dermatólogo. el esta en signos externos podrá hacer un diagnóstico, y en algunos casos estos signos son suficientes para distinguir la ictiosis de otras enfermedades similares. Durante un examen externo, el médico llama la atención sobre los signos de ictiosis. Pueden ser diferentes dependiendo de la forma de la enfermedad. La forma más común es la ictiosis vulgar. Se manifiesta en la primera infancia a más tardar a los tres años. Esta enfermedad se caracteriza por la formación de pequeñas escamas de color blanco o gris claro en la piel. Las escamas pueden afectar todo el cuerpo o áreas pequeñas. Como regla general, el área de la ingle, las cavidades de las axilas, los pliegues de los codos y las rodillas permanecen intactos.

Con el tiempo, las escamas pueden queratinizarse y adquirir un tinte marrón. Esto suele suceder en ausencia de una oportuna y tratamiento efectivo. Además, con la ictiosis vulgar, la sudoración se reduce significativamente debido a que las glándulas sudoríparas están subdesarrolladas. El cabello y las uñas suelen estar deformados. Esto se debe a una violación en la síntesis de queratina, que en su mayor parte consiste en la estructura del cabello y las uñas.

También existe una forma sebácea de ictiosis congénita, en la que el recién nacido secreta intensamente un secreto de piel, que luego se seca. Debido a esto, se forma una densa costra amarillenta en la piel. Este tipo de ictiosis (a diferencia del anterior) es curable, pero puede causar algunas dificultades en el diagnóstico. Ya que la costra no siempre adquiere la forma escamosa característica de la ictiosis clásica.

Pero la ictiosis congénita lamelar no causa dificultades en el diagnóstico. Con este tipo de enfermedad, un niño nace con una película que cubre su piel. Después de un tiempo, la película desaparece y debajo aparecen escamas características de la ictiosis. A diferencia de la anterior, esta forma no es curable, pero se tolera más fácilmente que la ictiosis vulgar.

Los niños tienen una forma recesiva de ictiosis. En este caso, se forman grietas poco profundas entre las escamas. La piel se asemeja a la piel de una serpiente o un cocodrilo. Las escamas en sí son muy duras y densas, tienen un tono oscuro. Muy a menudo, esta enfermedad se acompaña de enfermedades como la epilepsia, el síndrome de Down, las cataratas, el subdesarrollo del sistema musculoesquelético.

En casos raros, los pacientes acuden al médico con una forma adquirida de ictiosis. Aparece en el fondo varias violaciones los niveles hormonales o el trabajo del tracto gastrointestinal. Si, como resultado del diagnóstico, resultó que la ictiosis tiene una forma adquirida, se deben prescribir exámenes adicionales para excluir la presencia de tumores que tienen una forma maligna. La ictiosis adquirida suele preceder a la leucemia, el sarcoma o los tumores de varios órganos. Órganos más comúnmente afectados sistema genitourinario por lo que se les debe prestar especial atención en el diagnóstico secundario.

Además del estado de la piel en el diagnóstico, el médico presta atención a los dientes. Muy a menudo, los pacientes que sufren de ictiosis tienen caries en los dientes. Al mismo tiempo, las uñas curvas quebradizas y el cabello fino pueden ayudar a confirmar esta suposición.

Además, al diagnosticar, debe prestar atención a la condición de los ojos. Varias formas de conjuntivitis y el rápido desarrollo de la miopía son comorbilidades con ictiosis.

Durante el examen externo, se debe prestar atención a los pies y las palmas. El patrón en ellos suele ser más pronunciado. Y los pliegues pueden verse afectados por la sequedad y la descamación. A veces da la impresión de que se ha acumulado una pequeña cantidad de harina blanca en los pliegues.

Las formas de manifestación de la ictiosis pueden parecerse a enfermedades como:

• Queratosis palmar y plantar: engrosamiento de las capas de la piel en el área de las palmas de las manos y los pies, según el área de la lesión y el tipo de queratinización, se puede distinguir visualmente de ictiosis;
• Privación peluda roja: la piel primero se cubre con pápulas acuosas que, cuando se secan, se asemejan a escamas en la ictiosis. Al diagnosticar, es necesario averiguar si hubo tales pápulas en lugar de escamas, acompañadas de enrojecimiento, picazón y temperatura elevada cuerpo.

Además de un examen externo, si es necesario, se prescribe un diagnóstico diferencial y la exclusión de otras enfermedades dermatológicas, una biopsia del área afectada y un examen histológico. También se puede ordenar una biopsia durante el embarazo, mostrará que la piel del feto está anormalmente engrosada. Esto servirá como evidencia de que con una alta probabilidad el niño nacerá con ictiosis.

Entonces, cuadro clinico enfermedades ayuda a los dermatólogos a identificar fácilmente una enfermedad como la ictiosis. Es bastante fácil de diagnosticar, pero es probable que tenga otras enfermedades asociadas. Muy a menudo, la ictiosis ocurre a una edad temprana o inmediatamente después del nacimiento de un niño. Pero hay casos en que la ictiosis se adquiere durante la vida y se manifiesta después de 20 años en el contexto de trastornos gastrointestinales o patologías hormonales.

Tratamiento

La ictiosis es enfermedad genética Por lo tanto, respondiendo a la pregunta "¿es posible curar la ictiosis?", Los médicos dicen que esta enfermedad de la piel es completamente incurable. El proceso de tratamiento está dirigido principalmente a aliviar la condición del paciente, eliminando los síntomas adversos que ocurren durante la exacerbación de la enfermedad. Si se detectan los primeros síntomas, debe comunicarse de inmediato con un dermatólogo que diagnosticará y prescribirá el tratamiento adecuado.

La ictiosis se trata de diferentes maneras: tanto con medicamentos como con remedios caseros. Si decide iniciar el tratamiento de la ictiosis con formas populares, debe tenerse en cuenta que primero debe consultar a un médico que le explicará si estos métodos de tratamiento pueden usarse para esta enfermedad en el hogar.

Tratamiento médico para la ictiosis

Para que la efectividad del proceso de tratamiento sea alta, la duración de la exacerbación sea lo más breve posible y el alivio de los síntomas se produzca de inmediato, un dermatólogo puede recetar los siguientes medicamentos y ungüentos:

• Vitaminas: grupos C, B, A, E, PP (tomadas en un curso que dura de 2 a 3 meses: 10 gotas por día, ayudarán al paciente a eliminar la hipovitaminosis, tonificar el cuerpo. Puede consumir no solo vitaminas comprado en farmacias, pero también contenido en alimentos. Las verduras y frutas frescas son adecuadas para esta descripción: especialmente en rojo y amarillo. Estos son pomelos, naranjas, sandías, granadas, pimientos, tomates, rábanos. Productos de leche agria: leche, requesón queso, kéfir , crema agria La base de la dieta es la carne - cerdo, pollo, hígado, queso - procesado o queso, nueces - anacardos, avellanas, maní, así como mariscos).
• Medicamentos lipotrópicos (normalizan el metabolismo de los lípidos y el colesterol en el cuerpo, con su ayuda, se acelera la liberación de grasa del hígado, como resultado de este proceso, la infiltración grasa del hígado disminuye. Escamas en la piel debajo del La influencia de las drogas lipotrópicas suavizar Tales drogas son: "Lecitina", "Metionina", "Carnitina", "Inositol").
• Fármacos inmunoterapéuticos (corregir sistema inmunitario organismo, que es el más frecuentemente afectado o debilitado. Estos medicamentos contribuyen a su restauración, fortalecen las funciones protectoras del cuerpo. Estos medicamentos incluyen "U - globulina", "Viferon").
• El uso de medicamentos que contienen hierro, calcio, gamma globulina (productos en los que está presente el hierro) estimula el sistema inmunológico, aumenta el rendimiento del cuerpo y elimina la fatiga. Estos incluyen "Aktiferrin", "Tardiferon", "Ferrum Lek". Los medicamentos que contienen calcio restauran el sistema esquelético, mejoran la actividad cerebral, normalizan la presión arterial, estos incluyen: Calcemin, Calcium Gluconate. Las preparaciones con gamma globulina realizan función protectora en el cuerpo, no permita que sea afectado por virus e infecciones. Estos son "Gamma-globulin Human", "Antigep", "Biaven". Todos los medicamentos que incluyen los elementos anteriores normalizan las capacidades funcionales del cuerpo, lo que afecta favorablemente a la piel).
• Medicamentos hormonales (recetados solo en caso de un curso severo de la enfermedad, el médico selecciona el régimen de tratamiento y la dosis de medicamentos para cada paciente en individualmente teniendo en cuenta las características de su cuerpo. Tales drogas pueden ser "Tiriodina", "Insulina").
• Ungüentos y cremas para uso externo (su acción está dirigida a suavizar la piel, restaurar la funcionalidad de la piel. En esta enfermedad, es importante un régimen de cuidado de la piel suave. Las cremas deben aplicarse sobre la piel limpia después de una ducha o baño a intervalos de 1 o 2 veces al día Al elegir los ungüentos, debe conocer su cuerpo para las reacciones alérgicas.Los más utilizados para la ictiosis son "Aekol-2", "Mustela", "Unna").

Tratamiento de la ictiosis con la ayuda de métodos de fisioterapia.

La ictiosis, que se puede tratar con la ayuda de baños especializados, tiene sus propias características. Por lo tanto, el nombramiento de todos los medicamentos y baños debe basarse en el diagnóstico del cuerpo, teniendo en cuenta las características de edad y el enfoque individual.

En la infancia, el médico puede recomendar baños con permanganato de potasio como cuidado terapéutico de la piel. Después del baño, la piel del niño se lubrica con una crema para bebés que contiene vitamina A. Para los adultos, se recomiendan baños que contengan almidón y sal (la sal se toma en la proporción de 300 gramos por 200 litros de agua, la temperatura del agua no supera los 38 grados, el procedimiento se lleva a cabo en no más de 25 minutos con una frecuencia de no menos de 2 veces por semana. El curso de baños terapéuticos es de 8 a 10). Los baños de dióxido de carbono y sulfuro tienen un efecto beneficioso sobre el metabolismo en los tejidos, mejoran la funcionalidad de las glándulas endocrinas. Para aquellos que a menudo descansan en dispensarios y clínicas turísticas, los lodos de turba y limo son perfectos.

Hasta la fecha, en el tratamiento de la ictiosis, la radiación ultravioleta de onda media es popular. Con su ayuda, el cuerpo humano produce vitamina D, estimula el sistema inmunitario, normaliza el metabolismo y repone el cuerpo con vitaminas A y C.

Además, la helioterapia se usa ampliamente en el tratamiento de la ictiosis: exposición de la piel a la luz solar. Como resultado, también se produce vitamina D y se restaura el sistema inmunológico. Solo tiene lugar en ciertos horas diurnas: mañana de 8.00 a 11.00 horas y tarde de 16.00 a 18.00 horas.

Si te preguntas: ¿la ictiosis se trata por completo? La respuesta de los dermatólogos es obvia: solo es posible el apoyo. funciones significativas cuerpo, alivio sintomático. Siguiendo todos los consejos y recomendaciones del médico, ¡podrá mantener la condición del cuerpo en el nivel adecuado!

medicamentos

El método de tratamiento prescrito para la ictiosis dependerá de varios factores:

• tipo de enfermedad;
• Gravedad;
• Edad del paciente.

Dependiendo de la combinación de estos factores, se selecciona el tratamiento ambulatorio o hospitalario. En este caso, el régimen de tratamiento se compone de una combinación de los siguientes métodos:

• Recepción de complejos vitamínicos. Una cantidad suficiente de vitaminas consumida ayuda a suavizar las escamas, proporcionando un efecto lipotrópico. EN sin fallar debe tomar vitaminas A, C, E, PP y vitaminas del grupo B. La dosis de las vitaminas enumeradas debe ser del 100 al 120% del requerimiento diario para esta edad.
• Tomar medicamentos inmunomoduladores es necesario para restaurar un sistema inmunológico debilitado. La terapia incluye preparaciones que contienen calcio y hierro y gammaglobulina. Los medicamentos para la ictiosis incluyen estas sustancias como los principales principios activos.
• La ictiosis a menudo se manifiesta en el contexto de trastornos de la glándula tiroides. Para restaurar el fondo hormonal, se realizan una serie de pruebas para obtener información sobre el estado de las hormonas, luego se prescriben medicamentos que regulan la cantidad de hormonas necesarias hacia la norma. Un cambio en el fondo hormonal en una dirección positiva reduce los síntomas de la enfermedad. Con la terapia hormonal prescrita para niños lactantes, una madre lactante debe tomar medicamentos similares.
• Tomar baños, por el efecto de las drogas directamente sobre las áreas afectadas de la piel. Los baños pueden ser generales y locales, dependiendo de qué porcentaje del cuerpo esté afectado por la ictiosis. Se agregan al agua preparaciones tales como permanganato de potasio, cloruro de sodio, urea, así como almidón, limo, turba y retinoides aromáticos. Los baños se prescriben para casi todos los pacientes como parte de una terapia compleja. Son muy efectivos, porque a través de las células de la piel al vapor, la droga penetra profundamente y tiene un efecto terapéutico. Cuál de los medicamentos enumerados debe agregarse a los baños, el médico determinará individualmente para cada caso específico.
• En combinación con baños, es efectivo realizar un tratamiento local con cremas y ungüentos. Las áreas afectadas de la piel necesitan una hidratación y nutrición especiales, las cremas para la ictiosis ayudarán a completar esta tarea. Las cremas y los ungüentos también se pueden fortificar y, a menudo, contienen retinol o acetato de tocoferol. Los ungüentos tienen un efecto regenerador, si es necesario, se agregan ungüentos cicatrizantes y antiinflamatorios. En la terapia compleja, se usan ungüentos que contienen D-pantenol como ingrediente activo principal.
• Además, a los pacientes que padecen ictiosis se les prescriben varios tipos de procedimientos de fisioterapia:
  • La talasoterapia es una combinación varias drogas origen marino. Incluye baño en el mar, fangoterapia con lodo terapéutico de mar, baños con sal marina, compresas de algas. El efecto terapéutico se debe al alto contenido en yodo, sales y minerales que tienen un efecto beneficioso sobre la piel.
  • Radiación ultravioleta y helioterapia. En formas leves de ictiosis y condiciones climáticas apropiadas, a los pacientes se les muestra tomar el sol por poco tiempo, en otros casos, se usan dispositivos especiales para irradiación ultravioleta, y el procedimiento se lleva a cabo en condiciones estacionarias. Tiene un efecto antiséptico y regenerador.

La ictiosis es una enfermedad incurable (con raras excepciones), pero estos métodos ayudarán a reducir los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones. El médico seleccionará individualmente un complejo, que incluye varios de los métodos enumerados, para lograr los máximos resultados.

Remedios caseros

Tratamiento de la ictiosis en casa.

Muchas personas diagnosticadas con ictiosis se preguntan: "¿Cómo tratar la enfermedad en casa?"

Además de la terapia con medicamentos, los expertos recomiendan realizar procedimientos generales de fortalecimiento: tomar el sol, procedimientos de agua de mar (si no es posible visitar el mar, puede reemplazarlo bañarse en un baño con sal marina). Serán útiles los baños con la adición de glicerina, bórax, soda (100 g por procedimiento). Para que esto dé algún resultado, es necesario pasar unas 20 sesiones.

En cuanto a los diversos ungüentos y hierbas que se usan en el tratamiento de la ictiosis en el hogar, debe tener mucho cuidado y si tiene la intención de usar remedios caseros, debe consultar a su médico. Después de todo, el tratamiento alternativo de la ictiosis no solo no puede ayudar, sino también dañar al paciente. Pero con el enfoque correcto y la combinación correcta con la medicina tradicional, el efecto será positivo.

Para reducir el dolor desagradable, calmar, hidratar y suavizar la piel, puede aplicar ungüentos en la infusión de hierbas medicinales, para esto debe mezclar:

• 200 g de aceite de hierba de San Juan;
• 50 g cada uno de resina de pino y cera de abeja;
• 10 g de tiza triturada y celidonia triturada;
• 20 g de propóleos;
• 100 g de mantequilla casera.

Cocine a fuego lento la masa en una cacerola de metal a fuego lento durante 2,5 a 3 horas. Y luego poner en un lugar seco y oscuro durante 12 horas. Luego hervir de nuevo y colar a través de una gasa. Después de eso, el producto está listo para usar, debe aplicarse sobre la piel áspera 2 o 3 veces al día durante 1 o 2 meses, según la gravedad de la ictiosis.

Entre las hierbas medicinales, puede usar: aralia, hojas de serbal, tanaceto, espino amarillo, plátano grande, leuzea, peonía evasiva, todas estas plantas definitivamente no causarán daño cuando se usen. Después de preparar una infusión de estas hierbas, se puede utilizar su cáscara para frotar la piel queratinizada.

Para curar la ictiosis en casa, es necesario fortalecer el sistema inmunológico del paciente, y para ello es necesario consumir la mayor cantidad posible de hierro, que se encuentra en ciertos alimentos y vitaminas.

Resumiendo todo lo anterior, la enfermedad ictiosis no se puede curar por completo, pero cuando se combina con la correcta la medicina popular y el tratamiento tradicional, es posible reducir significativamente el área de las lesiones y la gravedad de la enfermedad. Cabe recordar que cualquier toma de cualquier remedio debe ir acompañada de la autorización de un médico.

La información es solo para referencia y no es una guía para la acción. No automedicarse. Ante los primeros síntomas de la enfermedad, consulte a un médico.

A menudo, las personas no toman en serio los cambios menores en el estado de la piel. Pero, la razón para acudir al médico puede ser no solo enrojecimiento, picazón, inflamación purulenta y cualquier neoplasia, sino también la descamación habitual de la piel. Esto puede deberse a la falta de vitaminas o a un signo de un diagnóstico más grave, como la ictiosis.

Características del diagnóstico de ictiosis y sus síntomas.

La ictiosis es una enfermedad de la piel que tiene un origen genético. Se caracteriza por una violación del proceso de queratinización de la piel: en el tejido epitelial hay una falla en la producción de la sustancia córnea, que contiene queratohialina, queratina y ácidos grasos. Con el desarrollo del proceso patológico: hiperqueratosis, comienza la descamación de la piel. Dependiendo de la gravedad y la etapa de la enfermedad, se pueden observar escamas claras o se puede formar una capa que se asemeja a escamas de pescado. Tales formaciones pueden ser grises, marrones, oscuras o de color carne.

Como regla general, esta es una enfermedad independiente. Pero como síntoma adicional, la ictiosis se puede observar con los siguientes diagnósticos:

• eritrodermia de Leiner;
• dermatitis Ritter;
• una de las variedades es eritrodérmica;
• los siguientes sindromes Mineral, Jung Vogel, Refsum, Sjögren-Larsson y algunos otros

A menudo, un síntoma externo es suficiente para aclarar el diagnóstico: la aparición de tal aspereza en la piel. Como regla general, no aparecen en los codos y las rodillas, así como en el área de la ingle. A veces, la enfermedad se acompaña de picazón y sensaciones dolorosas en la piel. Los síntomas adicionales pueden ser reducción de la sudoración, delaminación o reducción de las uñas, grietas en ellas, aumento del colesterol, deterioro del metabolismo de proteínas o grasas en el cuerpo.

La peculiaridad de la enfermedad radica en su exacerbación en la temporada de invierno, cuando se expone al aire seco y helado, mientras que en países cálidos con clima húmedo o en verano, puede haber alguna mejoría. Pero este factor no debe cancelar el cumplimiento de las recomendaciones médicas para combatir dicha enfermedad. A menudo, en caso de insuficiencia del cuadro clínico y la anamnesis, se lleva a cabo un examen histológico, un análisis de sangre y un examen completo por parte de médicos especializados.

Razones para el diagnóstico de ictiosis

Las principales razones para la aparición de esta enfermedad, en el cuerpo humano, hay una mutación de los genes o una violación de su expresión, la conversión de la información hereditaria en proteínas o ácido ribonucleico. Todos estos cambios en el funcionamiento del cuerpo se heredan. Dependiendo de la forma de la enfermedad, estos cambios en una persona proceden de diferentes maneras. Puede haber producción de queratina defectuosa, falta de un producto como la esterol sulfatasa, así como hiperplasia de la capa basal de la epidermis y otros procesos similares.

La ictiosis adquirida es un caso bastante raro. Puede ocurrir debido a la falta de vitaminas, problemas con la glándula tiroides o las glándulas suprarrenales.

Formas comunes de la enfermedad de ictiosis

Existen varias variedades de ictiosis, cuya manifestación depende de factores hereditarios. Éstos son algunos de ellos:

• ictiosis arlequín;
• lamelar;
• vulgar;
• epidermolítico;
• ligado a x.

A veces este diagnóstico también llamada ictiosis fetal. Los niños con este diagnóstico, por regla general, nacen prematuramente y con bajo peso al nacer. Exteriormente, el diagnóstico se manifiesta no solo por la descamación de la piel, sino también por cambios y enrojecimiento de los párpados, las aurículas, la boca y la limitación de los movimientos de las articulaciones de los brazos y las piernas. La piel de un recién nacido está cubierta de escamas de color gris o Marrón con protuberancias y grietas.

Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen ABCA11- su cadena polipeptídica se acorta, como resultado de lo cual se producen cambios irreversibles durante la formación del feto. Como resultado de este proceso, la funcionalidad de los lípidos se ve afectada: no son capaces de formar el estrato córneo de la piel. La ictiosis se observa con mayor frecuencia después del nacimiento, pero, por regla general, durante la ecografía, se pueden rastrear algunos signos del desarrollo de anomalías, especialmente si los padres tienen una predisposición hereditaria. Se requiere un examen de ultrasonido de la condición fetal: se evalúa el desarrollo de la boca, las orejas, la nariz, el perfil de la cara y también es posible la hinchazón de las extremidades.

En la mayoría de los casos, el resultado de la enfermedad es desfavorable: los recién nacidos con este diagnóstico rara vez sobreviven. En algunos casos, la terapia oportuna puede prolongar la vida del niño por algún tiempo.

En la mayoría de los casos, dicho diagnóstico se realiza inmediatamente después del nacimiento de un niño. La piel del bebé se ve de color rojo brillante: eritrodermia, tiene una película que dificulta que el niño respire y coma. Este estado también llamado fruto coloide. Después de un tiempo, la película se convierte en escamas, que permanecen de por vida o desaparecen en la infancia, sin dejar complicaciones. Si las escamas no han desaparecido, en la edad adulta aumentan de tamaño, mientras que el enrojecimiento de la piel disminuye. Pueden aparecer grietas dolorosas en los pies o las palmas de las manos y una ligera descamación en la cara. Quizás el desarrollo de la demencia - demencia adquirida.

A menudo, la presencia de una película en el cuerpo de un recién nacido se acompaña de un cambio en los párpados y los labios, que también puede persistir durante toda la vida. El motivo de este diagnóstico también es una mutación genética hereditaria, que puede ocurrir tanto en hombres como en mujeres.

Una enfermedad similar se manifiesta en el período de vida de 3 a 12 meses, tanto en niños como en niñas. Se acompaña de tapones córneos en los folículos pilosos y una disminución de la capa granular de la piel, mientras que el tamaño de los gránulos de queratohialina en sus células disminuye. El diagnóstico requerirá un examen histológico y una historia típica.

La ictiosis vulgar se manifiesta por sequedad y descamación de la piel en la zona de los antebrazos, espalda, piernas. En este caso, no hay irritación en las nalgas, la parte interna de los muslos, debajo de las rodillas y las axilas. La etapa más pronunciada de la enfermedad es durante la pubertad, con la edad disminuye la manifestación de la enfermedad. Además, se produce una exacerbación de la enfermedad en el período frío del invierno, en un clima cálido y templado, los síntomas de la enfermedad se vuelven menos pronunciados.

Este diagnóstico a menudo se llama Eritrodermia ampollosa congénita de Broca. Se manifiesta inmediatamente al nacer o en los primeros meses después del parto en forma de vesículas de varios tamaños con contenidos específicos sobre la piel roja, que se abren con el tiempo, formando erosiones, y con el tiempo epitelizar. Las escamas suelen ser de forma lineal y de color oscuro, pudiendo estar situadas en grandes pliegues o en el cuello. Puede verse una piel sana entre las zonas afectadas, que será uno de los síntomas de la ictiosis epidermolítica. Con la edad, la cantidad de ampollas puede disminuir, pero la cantidad de escamas o escamas aumentará.

Si la infección entra en contacto con la piel, la condición del paciente puede empeorar. No se observa un cambio típico en los párpados para la ictiosis: su eversión. Un síntoma adicional puede ser la piel blanquecina de los pies y las palmas con efecto espesante. Si solo se ven afectadas estas partes del cuerpo, es posible otro tipo de ictiosis con una mutación genética diferente. Para aclarar el diagnóstico, se requiere un examen externo, anamnesis y los resultados de un examen histológico.

Este tipo de ictiosis aparece en los varones en los primeros meses de vida. La mayoría de las veces, se ve como grandes escamas de piel en forma de placas de color negro o marrón oscuro. A veces, estas escamas pueden superponerse entre sí, creando una capa de piel queratinizada en forma de caparazón. Las lesiones se observan en la nuca, cuero cabelludo, glúteos y muslos, y están ausentes en la cara, pies y palmas. En algunos casos, es posible que la córnea se nuble, por lo tanto, además de un dermatólogo, a veces se requiere un examen completo por parte de médicos especializados, incluido un oftalmólogo.

Es posible que se requiera un análisis de sangre, así como información genética familiar y antecedentes generales, para confirmar el diagnóstico. El alivio de la enfermedad puede ocurrir en el verano, cuando se encuentra en un clima cálido y húmedo. El aire seco helado puede provocar un agravamiento de la enfermedad. Como regla general, no se observa una dinámica positiva con la edad.

Ictiosis de la piel en niños.

Si encuentra formaciones sospechosas en la piel en forma de escamas o descamación leve en un niño, debe comunicarse con un centro médico.

Similar enfermedad hereditaria puede aparecer durante el desarrollo del feto en el útero alrededor del cuarto o quinto mes. Al mismo tiempo, los niños nacen con una estructura de piel alterada: la presencia de escamas y escamas de varios tamaños. La enfermedad puede afectar la boca, los oídos, los párpados, lo que puede afectar la visión y la ingesta de alimentos. Con tal diagnóstico, es posible la aparición de membranas en los dedos y la deformación del esqueleto.

Muy a menudo, la enfermedad se manifiesta más activamente a la edad de tres años. Las áreas de descamación de la piel eventualmente se convierten en piel queratinizada con las llamadas escamas de pescado grises u oscuras, se puede observar un enrojecimiento de la piel con la presencia de una película. Las líneas en las palmas se vuelven pronunciadas. La enfermedad puede ir acompañada de picazón, ardor y sensaciones dolorosas durante la separación de las escamas.

Además de la manifestación externa de la enfermedad, son posibles los siguientes cambios:

1. Deterioro de la estructura del cabello y las uñas: su separación y fragilidad.
2. Conjuntivitis ocular.
3. desarrollo de la miopía.
4. Reacciones alérgicas.
5. Enfermedades renales.
6. Caries dental y destrucción del esmalte dental.
7. Insuficiencia cardiaca.

En tales casos, debe comenzar el tratamiento de inmediato de acuerdo con las recomendaciones del médico y bajo su supervisión. Para los recién nacidos, se proporciona una terapia temprana: el niño necesita mantener la temperatura y la humedad óptimas, por lo que se lo coloca en una incubadora. Un cirujano, un oftalmólogo y otros especialistas especializados realizan un examen completo del paciente. Además, se prescribe un tratamiento adicional. Se elegirá según el diagnóstico exacto: el tipo de ictiosis y la gravedad de la enfermedad.

Al tratar a un niño, es importante considerar aspecto psicologico Después de todo, un cambio estético en la piel puede afectar su comunicación con los compañeros.

Tratamiento de la ictiosis

El resultado de la enfermedad en la mayoría de los casos depende de la gravedad de la enfermedad y el grado de mutación genética. Con un grado leve de mutación y una terapia oportuna es posible un tratamiento exitoso, o al menos una mejora en la calidad de vida del paciente. Se pronostica un resultado menos favorable en caso de trastornos metabólicos y daño a otros sistemas del cuerpo, además de sus cambios genéticos.

Como regla general, el tratamiento consiste en hidratar la piel; esto es necesario para reducir la sequedad de la piel y reducir su agrietamiento. Asigne ungüentos terapéuticos, cremas, humectantes a base de lanolina o vaselina, realice una terapia queratolítica adicional. En algunos casos, se pueden prescribir baños con soluciones especiales: refrescos, almidón, sal, a veces con la adición de manzanilla o salvia.

Los complejos vitamínicos a veces se recetan a partir de medicamentos: las vitaminas del grupo son importantes para la piel. A, mi, CON, EN, si es necesario: antibióticos, medicamentos para mantener la función tiroidea, agentes antifúngicos, preparaciones de hierro. Es importante mantener el sistema inmunológico del cuerpo. Entonces, en caso de debilitamiento, se pueden recomendar medicamentos inmunomoduladores. En el proceso de tratamiento, se requiere realizar regularmente un análisis de orina y sangre.

• no se recomienda la exposición prolongada al sol, el sobrecalentamiento de la piel;
• el uso de jabón puede contribuir a la sequedad adicional de la piel;
• vale la pena limitar el tiempo que se pasa en el frío: el aire frío y seco puede agravar la enfermedad;
• el tratamiento de sanatorio en lugares con un clima cálido y templado será favorable, en algunos casos se permite nadar en el mar.

En cualquier caso, no puede automedicarse, especialmente con un diagnóstico tan grave. La consulta con un médico y el estricto cumplimiento de sus recomendaciones pueden mejorar significativamente la calidad de vida del paciente y prevenir el desarrollo de consecuencias irreversibles.

Al diagnosticar la ictiosis, es importante evitar la hipotermia y la exposición prolongada al aire helado, y no se debe permitir el sobrecalentamiento de la piel al sol.

Para cualquier problema de la piel, debe consultar a un médico, la descamación generalizada no es una excepción. Detrás de él puede haber un diagnóstico desagradable: ictiosis. Debido a su origen hereditario, el tratamiento puede ser bastante largo, complejo y requiere mucha paciencia. Es importante no rendirse, porque la medicina moderna ofrece muchas formas de facilitar y mejorar la vida del paciente.

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- un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias, que se caracterizan por mutaciones en los genes responsables del correcto desarrollo de la piel, dando lugar a lesiones específicas de la dermis y otras patologías sistémicas. Los síntomas principales son focos de aumento de la descamación de la piel, formación de escamas densas con surcos dolorosos entre ellos, tendencia a la hiperpirexia, daño sistémico. órganos internos, defectos faciales. La ictiosis congénita se diagnostica clínicamente, confirmada por los resultados de una biopsia de piel. En el tratamiento se utilizan retinoides y queratolíticos, y también se realiza una terapia no específica.

CIE-10

Q80

información general

La ictiosis congénita es una dermatosis hereditaria caracterizada por alteraciones en los procesos de queratinización. Robert Willan dio una descripción precisa de la enfermedad en 1808, el término "ictiosis" fue propuesto por V. Wilson en 1852 y se usa actualmente. La incidencia de ictiosis congénita varía según la forma de la enfermedad y tiene un promedio de 1:2000 para ictiosis simple, 1:4000 para ictiosis ligada al cromosoma X, 1:100000 para ictiosis epidermolítica, 1:300000 para ictiosis lamelar. No se encontraron diferencias de sexo, a excepción de la forma de ictiosis congénita ligada al cromosoma X, que se diagnostica solo en niños. La urgencia del problema en pediatría está asociada con el diagnóstico a menudo tardío y el efecto temporal del tratamiento. La ictiosis congénita es una de las causas de discapacidad infantil.

Causas de la ictiosis congénita

La ictiosis congénita es siempre el resultado de mutaciones en los genes responsables del correcto desarrollo del epitelio. Los genes mutados se transmiten de generación en generación, es decir, la enfermedad se hereda. Las causas principales de las mutaciones en sí mismas no se conocen con certeza, pero pueden estar asociadas con factores teratogénicos y factores ambiente externo. La ictiosis simple y epidermolítica se heredan de forma autosómica dominante, mientras que la ictiosis lamelar se hereda de forma autosómica recesiva. En la ictiosis ligada al cromosoma X, la mutación se produce en un gen ligado al cromosoma sexual, el mecanismo de herencia es recesivo.

En el caso de la ictiosis simple, se altera la síntesis de filagrina, una proteína encargada de conectar los filamentos de queratina entre sí. Es la queratina la que contribuye a la retención de humedad por parte de la piel, y en este caso esta función se ve alterada. La ictiosis congénita ligada al cromosoma X se caracteriza por una deficiencia de esterol sulfatasa, como resultado de lo cual los queratinocitos están firmemente asociados con las capas subyacentes de la piel, como resultado de lo cual se ve afectado su rechazo oportuno. La ictiosis lamelar se asocia con una deficiencia de transglutaminasa-1, que participa en la queratinización de las membranas celulares de la piel, y un movimiento acelerado de los queratinocitos hacia la superficie de la piel, es decir, su cambio rápido. El resultado son procesos inflamatorios extensos, violaciones de la termorregulación y un alto riesgo de infecciones secundarias.

En el corazón de la ictiosis epidermolítica hay una violación de la síntesis de queratina, debido a que las células de la piel se vuelven inestables. Esto contribuye a la formación de ampollas ampollosas características de este tipo de ictiosis congénita. La ictiosis del feto que ocurre raramente se desarrolla en el útero y es causada por una violación del transporte de lípidos, como resultado de lo cual se altera la función de barrera de la piel.

Clasificación de la ictiosis congénita

Existen varias clasificaciones de la enfermedad según varios signos. Según el tipo de herencia, la ictiosis congénita puede ser:

• Autosómico dominante (ictiosis simple y epidermolítica);
• Autosómico recesivo (ictiosis lamelar, ictiosis fetal);
• Ligada al cromosoma X (ictiosis ligada al cromosoma X).

Las condiciones necesarias para la manifestación de la enfermedad difieren. Los dos primeros tipos no están relacionados con el sexo, el gen mutado debe estar presente en forma dominante y recesiva, respectivamente. La ictiosis ligada al cromosoma X se hereda de forma recesiva, se manifiesta en los niños, mientras que las niñas son portadoras de la mutación.

Clínicamente, se distinguen los siguientes tipos de ictiosis congénita: simple (vulgar), lamelar, ligada al cromosoma X, epidermolítica, ictiosis fetal. Dependiendo de la gravedad de las manifestaciones clínicas, la ictiosis puede ser grave, moderado y tardío (no se manifiesta inmediatamente después del nacimiento). La ictiosis congénita puede ser no solo una enfermedad independiente, sino que también está presente en la estructura de algunos síndromes, como el síndrome de Netherson, el síndrome de Refsum, el síndrome de Rud, el síndrome de Sjögren-Larsson y algunos otros. También hay enfermedades ictiosiformes, por ejemplo, hipovitaminosis A, ictiosis senil, etc. En estos casos, la clínica es similar, pero las razones son diferentes.

Síntomas de la ictiosis congénita

Los síntomas dependen directamente de la forma de la enfermedad. En la clínica de ictiosis simple, siempre hay una piel seca y descamada pronunciada. Las áreas afectadas se localizan en las superficies extensoras de las articulaciones, especialmente las piernas. La cara permanece intacta, con raras excepciones cuando la piel de la frente y las mejillas está involucrada en el proceso. También es característica la hiperqueratosis folicular, la acumulación de queratina en los folículos pilosos. Ocurre en casi toda la superficie de la piel donde crece el cabello. Se encuentra a la palpación en forma del llamado síntoma "rallador". La piel de las palmas de las manos y las plantas de los pies se engrosa, el patrón de la piel se realza, los surcos se destacan entre las áreas de piel engrosada. En los pacientes, hay una disminución de la sudoración, que es la causa de la hipertermia frecuente.

Los principales síntomas de la ictiosis congénita aparecen a partir de los 3-12 meses de vida del niño. La descamación de la piel a menudo casi se nivela a la edad de 20-25 años. Al mismo tiempo, permanecen los cambios en las palmas de las manos y las plantas de los pies que son característicos de esta forma de la enfermedad. A menudo, la ictiosis congénita de este tipo se acompaña de enfermedades alérgicas en forma de rinitis, urticaria, asma bronquial. En la mayoría de los casos, el daño al tracto gastrointestinal es característico: gastritis, colitis, discinesia biliar, hepatoesplenomegalia. A nivel celular, los cambios son idénticos a los de las células de la piel.

La ictiosis congénita ligada al cromosoma X se manifiesta en los primeros meses de vida y solo en niños. Una lesión cutánea característica son escamas grandes de color marrón sucio sin pelar. La localización de tales áreas puede ser casi cualquier cosa, excepto el área de las palmas y los pies. Este color de las escamas se debe a la alta concentración de melanina en las capas inferiores de la epidermis. De los otros signos, a menudo se encuentra una opacidad específica de la córnea en forma de flor sin afectar la agudeza visual. Una quinta parte de los pacientes son diagnosticados con criptorquidia. A diferencia de la ictiosis simple, las lesiones cutáneas en este tipo de enfermedades prácticamente no disminuyen con la edad.

La ictiosis laminar se manifiesta desde el nacimiento. La piel de un recién nacido está cubierta con una película delgada pero densa; este es un síntoma patognomónico de este tipo de ictiosis congénita. Gradualmente, la película se transforma en grandes copos gruesos de color marrón claro. Debido al bloqueo de las glándulas sudoríparas, la sudoración se ve afectada, por lo que a menudo se observa hiperpirexia. En las palmas y las plantas: grietas profundas y queratodermia. Los surcos entre las escamas son dolorosos y son puertas de entrada para infecciones bacterianas secundarias, incluida la sepsis. La ictiosis congénita lamelar se acompaña de defectos del desarrollo: eversión de los párpados (ectropión) y labios (exlasión), deformación o ausencia de las aurículas, deformación de los cartílagos de la nariz, fusión de las falanges de los dedos o ausencia de falanges terminales , etc.

La ictiosis congénita epidermolítica se manifiesta por una extensa eritrodermia húmeda con la formación de ampollas ampollosas. Las erosiones permanecen en el sitio de la apertura de las burbujas, que pasan sin dejar rastro. Con el tiempo, se une la queratinización áspera, a menudo se forman verrugas. Las escamas córneas son oscuras, con un olor desagradable (consecuencia de una infección secundaria). Las membranas mucosas en este tipo de ictiosis congénita no se ven afectadas, la sudoración tampoco se altera. Sin embargo, esta forma de la enfermedad es muy peligrosa y puede ser fatal.

Ictiosis congénita del feto: la forma más rara de la enfermedad, se desarrolla en el útero entre las 16 y las 20 semanas de gestación. Los niños nacen prematuros, su piel se asemeja a una concha, que pronto se agrieta con la formación de grandes escamas laminares, a menudo oscuras. Caracterizado por una ausencia casi completa de cabello en la cabeza, queratodermia de las palmas y plantas. Debido a la fuerte queratinización de la piel de la cara, la boca está constantemente abierta, se expresa ectropión y exlasión, las aurículas se deforman. Con la ictiosis congénita del feto, a menudo se diagnostica pérdida auditiva neurosensorial. La inmunidad reducida contribuye al desarrollo de infecciones bacterianas en los primeros días de vida; a menudo hay otitis, neumonía, abscesos subcutáneos. La mortalidad es alta en los primeros días y semanas de vida.

Diagnóstico de ictiosis congénita

Durante el embarazo, la amniocentesis seguida del análisis del líquido amniótico, así como la biopsia de vellosidades coriónicas, pueden utilizarse para el diagnóstico. Sin embargo, los métodos invasivos aumentan el riesgo de aborto espontáneo, por lo que rara vez se utilizan en la práctica. Una indicación para la biopsia prenatal es una historia cargada de ictiosis congénita. La ecografía en el tercer trimestre le permite diagnosticar la ictiosis fetal. Posición marcadamente fija de las manos y boca abierta, se aprecia cartílago nasal hipoplásico y signos inespecíficos en forma de polihidramnios y mayor ecogenicidad líquido amniótico. Solo se pueden sospechar otras formas de ictiosis congénita.

Después del nacimiento de un niño, el diagnóstico lo realiza un pediatra, principalmente sobre la base de síntomas clínicos característica de la ictiosis congénita. Estos son descamación específica de la piel, localización de las áreas afectadas, un síntoma de "rallador" en la ictiosis simple, eritrodermia severa en la ictiosis epidermolítica, etc. Los cambios en los análisis son inespecíficos, pero pueden revelar procesos alérgicos (a menudo acompañan a la ictiosis), colesterol alto y, al mismo tiempo, niveles reducidos de estriol en sangre (con ictiosis ligada al cromosoma X). Importa la anamnesis de los padres: casos previamente identificados de ictiosis congénita, incluidas sus formas sindrómicas.

A menudo, el cuadro clínico de la enfermedad es inespecífico, por lo que es necesario realizar un diagnóstico diferencial. Es necesario excluir formas adquiridas de ictiosis, dermatosis (psoriasis, eccema, dermatitis de contacto, sífilis congénita, etc.), dermatitis atópica. Así, la dermatitis se caracteriza por la presencia proceso inflamatorio, picores, eccemas, etc. Sin embargo, muchas veces la ictiosis congénita también se acompaña de dermatitis. Las dermatosis tienen sus propios síntomas patognomónicos que están ausentes en la ictiosis, por ejemplo, los dientes de Getchinson en la sífilis congénita, pápulas específicas con una localización favorita en la psoriasis, etc. Las formas adquiridas de ictiosis se desarrollan como resultado de enfermedades autoinmunes, infecciosas, tumores, etc. , en este caso, debe buscar la causa que puede causar la patología después del nacimiento.

Tratamiento de la ictiosis congénita

El tratamiento de la enfermedad se lleva a cabo en un hospital, en caso de formas graves de ictiosis congénita, en la unidad de cuidados intensivos. La habitación debe mantenerse con alta humedad y baja temperatura del aire. Por lo general, se indica una dieta hipoalergénica, en casos severos, alimentación a través de un tubo. Se recomienda bañarse a partir de 2 veces al día. Esto le permite hidratar la piel, reducir la descamación y prevenir infecciones secundarias. En el caso de la ictiosis congénita epidermolítica, a menudo se utilizan antisépticos durante el baño. Después del baño, por regla general, se realiza una exfoliación mecánica, seguida de la aplicación de una crema hidratante.

La terapia sistémica de la ictiosis congénita se utiliza con preparados de vitamina A y retinoides, que facilitan la exfoliación de las células muertas y reducen la tasa de proliferación celular, es decir, inhiben su mayor crecimiento. Además, los retinoides tienen efectos antiinflamatorios e inmunomoduladores. En la práctica pediátrica, actualmente se utilizan tigazon, neotigazon. La alta eficacia clínica de estos medicamentos es obvia, sin embargo, el efecto del tratamiento es temporal y la terapia se lleva a cabo en ciclos debido a muchos efectos secundarios: sequedad y sangrado de las membranas mucosas, hiperostosis, alteración de la función hepática, fotosensibilidad de la piel y alta sensibilidad a la luz, etc.

Los medicamentos modernos incluyen bloqueadores del metabolismo del ácido retinoico, por ejemplo, liarozol. Con el tratamiento, se observa el mismo efecto clínico, pero la seguridad es mucho mayor. base terapia externa ictiosis congénita son queratolíticos: soluciones de cloruro de sodio y urea, dexpantenol, ácido salicílico, retinoides tópicos. Los fondos se aplican en las áreas afectadas de la piel y tienen un efecto local, ayudando a exfoliar, suavizar la piel, reducir la inflamación, etc. Al prescribir queratolíticos, es necesario tener en cuenta la edad del niño, ya que algunos de ellos (urea, ácido salicílico) son tóxicos para los niños del primer año de vida.

En el tratamiento de formas severas de ictiosis congénita, se usan corticosteroides sistémicos, inmunoglobulinas y antibióticos, si es necesario. Es obligatorio consultar a un oftalmólogo pediátrico en el diagnóstico de ectropión, a un otorrinolaringólogo pediátrico en caso de deformidad y ausencia del pabellón auricular, así como para el diagnóstico y tratamiento de la hipoacusia, en particular la hipoacusia neurosensorial. En las formas sindrómicas, la ictiosis congénita suele ir acompañada de trastornos neurológicos, en estos casos es obligatoria la consulta con un neurólogo pediátrico. Un genetista también participa en el tratamiento para planificar embarazos posteriores y calcular la probabilidad de enfermedad en las generaciones futuras.

Predicción y prevención de la ictiosis congénita

El pronóstico depende de la forma de la enfermedad. Manifestaciones clínicas la ictiosis simple se minimiza después de 20-25 años, sin embargo, la calidad de vida aún se reduce debido a la presencia de patologías sistémicas del tracto gastrointestinal. Las formas graves de ictiosis congénita son a menudo la causa de muerte y discapacidad infantil.

El asesoramiento genético es la única manera de prevenir la ictiosis congénita. Es necesario planificar un embarazo en caso de un historial cargado de esta enfermedad, es decir, si uno y más aún ambos padres están enfermos, o uno de ellos es portador de la mutación. En este caso, se recomienda abstenerse del embarazo, pero en cualquier caso, la decisión final la toma la familia. Como opción, se ofrece a las parejas la FIV y la adopción.

La ictiosis es enfermedad dermatológica de naturaleza hereditaria, que causa una violación difusa de la queratinización. Aparece como escamas en la piel, similar a las escamas de pescado. La principal causa de la enfermedad es una mutación genética que se hereda. La bioquímica del proceso aún no se comprende completamente. Presuntamente, los cambios en los genes ocurren debido a un mal funcionamiento del metabolismo de las proteínas debido a una violación del equilibrio de grasas, un aumento en los niveles de colesterol y la acumulación de aminoácidos en la sangre.

Características de la ictiosis

Ictiosis de la piel- una enfermedad genética que interrumpe el proceso de queratinización de la epidermis, cuando la capa superior de la piel se vuelve demasiado seca, cubierta de escamas y se asemeja a escamas de pescado. La patología tiene otros nombres: hiperqueratosis, queratoma difuso. La enfermedad pertenece al grupo de las dermatosis.

La enfermedad se manifiesta de diferentes maneras, desde asperezas leves hasta cambios graves en la piel, en algunos casos conduce a la muerte. En la práctica médica, se conocen 28 formas de la enfermedad, pero casi todas tienen una etiología hereditaria, es decir, el desarrollo de la enfermedad comienza en la etapa de tener un hijo o inmediatamente después del nacimiento. La ictiosis adquirida rara vez se diagnostica.

La enfermedad es provocada por la acumulación de queratina en la piel, provocando un cambio en la estructura y ralentizando el rechazo de las células muertas. Al mismo tiempo, se altera el metabolismo del paciente, la termorregulación, el trabajo de las glándulas sudoríparas y sexuales, las glándulas suprarrenales y la glándula tiroides. Mejora el proceso de deterioro en la absorción de retinol - vitamina A.

Las sensaciones dolorosas al intentar eliminar las células muertas son provocadas por la acumulación entre ellas y piel saludable aminoácidos, literalmente cimentando las “escalas”. El curso de la enfermedad empeora con la aparición del clima frío, la mayoría de los casos se han reportado en personas que viven en un clima seco y frío. En un clima cálido y húmedo, la ictiosis se tolera más fácilmente.

La ictiosis se clasifica según:

• rasgos genéticos.
• La naturaleza de los cambios en la piel.
• Grados de severidad.

Según las características genéticas, se distinguen las siguientes formas de ictiosis:

• hereditario- causada por síndromes hereditarios.
• Similar a la ictiosis adquirida- causado por enfermedades crónicas, hipovitaminosis, medicamentos.

Según la naturaleza de los cambios en la piel, la ictiosis de la piel se divide en:

• Ictiosis simple (vulgar)- se desarrolla en niños menores de 3 años, acompañado de una mayor sequedad de la epidermis y escamas grisáceas en la piel. Este grupo incluye: ictiosis córnea, negra, pitiriasis, serpentina, liquenoide, ampollosa, brillante, blanca y abortiva.
• Ictiosis espinosa- Las células queratinizadas se acumulan en la piel en forma de púas (agujas).
• Ictiosis lamelar- se diagnostica en recién nacidos, se manifiesta como una película de color marrón amarillento similar al colodión, que cubre ciertas áreas o todo el cuerpo.
  Envoltura lineal: en la piel se forman áreas de eritema en forma de anillos, rodeadas de rodillos rosados ​​​​y cubiertas con placas escamosas. Las áreas afectadas se expanden y cambian de forma con el tiempo.
• Ictiosis unilateral- los síntomas aparecen en la mitad del cuerpo, la piel de la otra mitad permanece sana. Acompañado de múltiples deformidades óseas y ruptura de los riñones.
• Ictiosis folicular (enfermedad de Dariaer)- una forma rara que se diagnostica en pacientes de mediana edad y ancianos. En las zonas pilosas aparecen surcos nasolabiales, sienes, cabeza, espalda, piel queratinizada y erupciones nodulares. A veces se encuentran en las palmas de las manos y las plantas de los pies. La enfermedad a menudo se acompaña de deformación de los huesos, quistes en los pulmones, alteración del sistema endocrino, retraso mental.
• Ictiosis ligada al cromosoma X- se desarrolla inmediatamente después del nacimiento, a veces complicado por el síndrome de Kalman, más pronunciado en los niños, las niñas suelen ser simplemente portadoras del gen alterado que causa la enfermedad. Los cambios en la piel son más pronunciados y extensos que con la ictiosis vulgar. Puede acompañarse de microcefalia, anomalías esqueléticas, opacidad de la córnea, retraso mental, hipogonadismo, criptorquidia y otras anomalías del desarrollo.
• Ictiosis fetal (Harlequin fetus)- la forma más grave en la que los niños mueren en las primeras semanas después del nacimiento. La enfermedad se desarrolla en el feto, a partir de los 4-5 meses de embarazo. Un niño nace en un "caparazón" de piel muy gruesa y seca, con eversión de los párpados, órganos internos subdesarrollados, orejas, nariz y extremidades deformadas.
• Ictiosis epidermolítica- una forma congénita grave en la que la piel de un bebé es de color rojo brillante, como después de quemadura grave. Incluso con un ligero toque, se derrumba. En las palmas de las manos y los pies, la epidermis es más clara y gruesa. A la edad de 3-4 años, se forman vieiras concéntricas en las articulaciones, lo que conduce a la muerte.

Según la gravedad, se distinguen las siguientes formas:

• Tarde: los primeros síntomas de ictiosis aparecen de 2 a 3 meses o de 1 a 5 años después del nacimiento.
• Moderado: patologías que no ponen en peligro la vida.
• Grave: los niños nacen prematuramente y mueren en los primeros días (semanas) de vida.

Síntomas de la ictiosis

Ictiosis fetal- una de las formas más graves, que en la mayoría de los casos conduce a la muerte. La enfermedad se desarrolla en el feto a los 4-5 meses de gestación, el niño nace con la piel muy seca cubierta de escamas queratinizadas, con la boca, orejas y nariz deformadas, párpados evertidos y extremidades deformes. Nace muerto o muere en los primeros días de vida. La ictiosis epidermolítica es otra forma potencialmente mortal de la enfermedad. En este caso, el niño nace con la piel de color rojo brillante, la capa superior de la epidermis se exfolia al menor contacto, formando heridas y ampollas. A la edad de 3-4 años, aparecen crecimientos concéntricos en las articulaciones, que pueden causar la muerte. Con la ictiosis circunfleja lineal, la piel se cubre con manchas rojas hinchadas, alrededor de las cuales se observa descamación, la forma de aguja aparece como capas de piel queratinizada en forma de púas.

La ictiosis es difícil de confundir con otra enfermedad, tiene una serie de síntomas característicos:

• Alta sequedad. Causado por una violación del equilibrio agua-sal: la piel prácticamente no puede retener agua.
• Cambio de color. La piel puede ser de color rojo brillante, escamas, de negro, marrón, gris, a amarillento.
• Espesamiento. En algunos casos, el espesor de las costras que recubren la piel alcanza los 10 mm.
  Localización. Las escamas no se forman solo debajo de las axilas y en la ingle, debajo de las rodillas y en los pliegues de los codos.
• Peeling fuerte. Es causado por el rechazo de las escamas: células queratinizadas de la epidermis.
• Patrón de piel claramente definido en las palmas. Se considera un signo de ictiosis congénita.
• Picor. Aparece por una hidratación insuficiente de la piel.
  Inflamación asociada a los ojos. Blefaritis, retinitis y conjuntivitis frecuentes.
• Adelgazamiento y cabello quebradizo. Causado por problemas con la síntesis de queratina.
• Deformación de uñas. Las placas ungueales se espesan o se delaminan, aparecen rayas onduladas en ellas.

Causas de la ictiosis

En la mayoría de los casos, la causa del desarrollo de la ictiosis es una mutación de los genes y su transmisión por herencia. Los factores que provocan tales procesos aún no han sido estudiados. Solo se sabe que las mutaciones genéticas cambian los procesos bioquímicos en el cuerpo, algunos de los cuales interrumpen la queratinización de la piel. Los signos de ictiosis congénita se observan con mayor frecuencia inmediatamente después del nacimiento, pero a veces aparecen solo después de unos meses e incluso años.

La mutación de genes conduce a una falla en el metabolismo de las proteínas, los lípidos y los aminoácidos se acumulan en la sangre. Se alteran los procesos metabólicos y la termorregulación del paciente, las enzimas involucradas en los procesos oxidativos de la piel son más activas. Como resultado de la ictiosis de la piel, se desarrolla una deficiencia de inmunidad celular y humoral, disminuye la actividad de las glándulas suprarrenales, las glándulas sexuales y la glándula tiroides, y empeora la absorción de vitaminas. Todo esto conduce a un rechazo más lento de las células muertas y su acumulación en la piel. Aparecen escamas en el cuerpo, de apariencia similar a las escamas de los peces o la piel de los reptiles. Los aminoácidos se acumulan entre las escamas, que las pegan fuertemente entre sí y con la capa inferior de la epidermis, por lo que no se separan de la piel, y al intentar quitarlas por sí solas, provocan dolor.

La ictiosis adquirida se diagnostica con mayor frecuencia en pacientes mayores de 20 años y es provocada por:

• Enfermedades del tracto gastrointestinal.
• Tumores benignos y malignos.
• Hipotiroidismo, pelagra, lupus eritematoso sistémico, lepra, sarcoidosis, SIDA.
• Hipovitaminosis crónica y avitaminosis (más a menudo - vitamina A).
• Uso a largo plazo de tripparanol, butirofenona, ácido nicotínico y algunas otras drogas.

Ictiosis en niños

La forma más común: la ictiosis vulgar (simple) en niños se diagnostica en el primer año de vida, una forma más grave (ictiosis fetal y queratoma difuso epidermolítico) se desarrolla incluso antes del nacimiento. Dependiendo de la forma de la enfermedad, se manifiesta de diferentes maneras, en algunos casos conduce a la muerte en los primeros días o meses de vida.
Con ictiosis leve en niños, se observa una ligera descamación. Con blanco, se forman pequeños, como harina, con brillante, que se asemeja a un mosaico, con forma de cuerno, muy denso, que se eleva sobre la superficie, con serpentina, densa, separada por surcos, con liquenoide, similar al liquen, escamas. La forma ampollosa aparece como ampollas y úlceras.

Diagnóstico de ictiosis

En la mayoría de los casos, el diagnóstico de ictiosis requiere solo un examen externo y un examen histológico de la piel afectada. Si sospecha la naturaleza congénita de la enfermedad y el feto-Arlequín a las 19-21 semanas, el médico prescribe un análisis de la piel del feto y el líquido amniótico. Tras la confirmación del diagnóstico, se recomienda la interrupción del embarazo. A veces tomado analisis generales sangre y orina.

Tratamiento de la ictiosis

Formas congénitas de ictiosis no se curan por completo, se recomienda a los pacientes diagnosticados con una forma adquirida tratar la enfermedad que causó la patología de la piel. Actualmente, no hay medicamentos que afecten a los genes mutados.

A los pacientes con ictiosis hereditaria se les prescribe:

• Medicamentos hormonales (glucocorticosteroides, hormonas tiroideas, insulina).
• Inmunomoduladores.
• Vitaminas A, B, C, E.
• ácido nicotínico.
• Preparados con extracto de aloe.
• Minerales (potasio, fitina, hierro).
• Solución de aceite de retinol (para patología de párpados).
• Antibióticos (para infección secundaria).
• Transfusión de plasma con la introducción de gamma globulina.

Para el tratamiento local de la ictiosis se utilizan:

• Productos especiales de higiene (geles, cremas y champús Losterin).
• Baños con permanganato de potasio, decocción de salvia, milenrama, manzanilla.
• Almidón, dióxido de carbono, baños de sal.
• Agentes lipotrópicos con vitamina U y lipamida.
• Crema con vitamina A (para niños).
• Crema con cloruro de sodio, vinilina, urea (para adultos).
• Compresas de algas.
• Barro curativo.

El tratamiento de la ictiosis con remedios caseros acelerará el proceso de curación:

• Una decocción de plátano, agripalma, cola de caballo, tanaceto, ortiga, granos de avena y frutos de serbal.
• Una decocción de raíces de cola de caballo, plátano, tanaceto, agripalma y pasto de trigo.
• Ungüento de propóleo, jugo de celidonia, resina, aceite de hierba de San Juan, cera y mantequilla.
• Baño con una decocción de polvo de heno, caléndula, té y agujas de pino.
• Baño con bórax y sal, bórax y glicerina.

El régimen de tratamiento para la ictiosis depende de las características individuales del paciente, la forma y la gravedad de la enfermedad. En casos más severos, se requiere hospitalización, las formas leves se tratan de forma ambulatoria.

Complicaciones de la ictiosis

En algunos casos, la ictiosis se complica por la adición de infecciones secundarias debido a lesiones en la piel y reducción de la inmunidad.

Prevención

Para la prevención de la ictiosis y otras enfermedades dermatológicas:

• Humedecer el aire en el apartamento.
• Incluya alimentos ricos en vitaminas y minerales en su dieta.
• Priorizar la alimentación saludable.
• Abandona los malos hábitos.
• Evite la sobrecarga nerviosa.

Al menos una vez al año, relájese en resorts especializados, en caso de emergencia, cambie su lugar de residencia a una región con un clima más cálido y húmedo.

ictiosis (ictiosis; griego, pez ichthys + -osis; sin.: escamas de pescado, piel de caimán, piel de cocodrilo, queratoma difuso, sauriasis) - un tipo de queratosis, caracterizada por una violación generalizada de la queratinización de la piel.

Las descripciones de las lesiones cutáneas características de la ictiosis ya se encuentran en las fuentes escritas más antiguas (en China en el tercer y segundo milenio antes de Cristo, en Egipto en el segundo y primer milenio antes de Cristo), y también algo más tarde, en Hipócrates y otros.

Etiología y patogenia

La ictiosis es una enfermedad hereditaria; Las variedades clínicas de ictiosis son causadas por diversas mutaciones genéticas, cuyo efecto bioquímico aún no se ha descifrado. En la ictiosis, se han observado alteraciones en el metabolismo de proteínas y aminoácidos, cambios en la actividad de ciertas enzimas (por ejemplo, aumento de la actividad de las enzimas oxidativas en la epidermis), disinmunoglobulinemia, etc. suprarrenales). En algunos casos, se observan cambios en la piel ictiosiformes (que recuerdan a la ictiosis) de génesis adquirida; en relación con Crimea, a veces se usa el término "ictiosis adquirida". Estos cambios cutáneos suelen ser sintomáticos y pueden ser manifestación de hipovitaminosis, enfermedades del sistema hematopoyético, involución senil de la piel, etc.

Clasificación

Descrito un gran número de variedades de ictiosis. Por mucho tiempo el principal fue la división de I. en ordinario (vulgar), que generalmente se manifiesta durante los primeros meses de vida, y congénito, con Krom, el niño nacerá, por así decirlo, en un caparazón de piel capas córneas, con signos de deformidades congénitas y subdesarrollo de varios órganos y sistemas; como una forma independiente de congénita I. asignar eritrodermia ictiosiforme congénita). No existe una clasificación generalmente aceptada de I.. Dependiendo de una cuña, características, hl. arreglo los colores y la naturaleza de las capas córneas, negro, blanco, nácar, serpentina y otras variedades de I. En 1964, A. Greither identificó los tipos de herencia de varias formas; además Wells, Kerr, Schneider y Konrad (R. S. Wells, S. V. Kerr, 1965; U. W. Schnyder, V. Konrad, 1968) tomaron los tipos de herencia como base para las clasificaciones.

En base a moderno kliniko-genético y patomorfol, se puede dividir los datos de I. en hereditario y adquirido.

La ictiosis hereditaria incluye las siguientes formas: 1) And. ordinaria, en Krom asigna un tipo autosómico dominante (en realidad And. ordinaria) y recesiva ligada a X And., que es una forma independiente que aún no ha recibido su cuña, nombre; 2) I. feto; 3) eritrodermia ictiosiforme congénita), subdividida en lamelar I. (tipo no ampolloso) y epidermolítico I. (o hiperqueratosis - tipo ampolloso); 4) unilateral I.; 5) envolvente lineal I.; 6) espinoso I.; 7) síndromes, incluido I. como síntoma.

La ictiosis adquirida, más precisamente las condiciones ictiosiformes, se dividen en 1) sintomática, 2) senil, 3) discoide I.

Ictiosis vulgar

La ictiosis vulgar es la forma más común y se hereda de forma autosómica dominante; por lo general se desarrolla en el tercer mes. vida o algo más tarde (hasta 2-3 años).

Patohistología: Hiperqueratosis con adelgazamiento o ausencia total capa granular - hiperqueratosis de retención (cm). La capa espinosa es normal o algo reducida. En la dermis papilar, los folículos pilosos y las glándulas sebáceas están algo reducidos, infiltración linfocítica perivascular de gravedad moderada. Un examen con microscopía electrónica muestra baja diferenciación de tonofibrillas, alteración de la síntesis de queratohialina, que se expresa en una disminución y atipia de los granos de queratohialina en la capa granular y aumento de la actividad ribosomal en la epidermis.

Los estudios histoquímicos revelaron una disminución en la cantidad de ADN en los núcleos de las células de las capas basal y espinosa, pironinofilia del citoplasma de las células espinosas, causada por una violación del metabolismo de las proteínas, en particular, de los aminoácidos. En las escamas de la piel se notó un aumento en la cantidad de lisina, leucina, isoleucina, ornitina y una disminución en la cantidad de citrulina.

cuadro clinico. Debido a la hiperqueratosis ya la constante formación de escamas, la piel se vuelve seca, áspera al tacto, arrugada, gris sucia. Patol, los cambios en la piel son especialmente pronunciados en el área del codo, las articulaciones de la rodilla, la superficie extensora de los hombros, los antebrazos, las piernas (tsvetn. Fig. 1-3) y los muslos. La piel de los pliegues grandes (pliegues del codo y poplíteo, axila, pliegue interglúteo) y los órganos genitales, por regla general, no se ven afectados. En la frente y las mejillas, la hiperqueratosis suele aparecer solo en adultos. Las líneas de la piel y los pliegues se enfatizan en las palmas de las manos y las plantas de los pies. En la piel del cuero cabelludo: descamación de la pitiriasis, el cabello se vuelve algo más delgado, es posible que se adelgace el cabello. También se describen varias tricodisplasias: cabello parecido al bambú, fragilidad nudosa, descamación de la capa cortical del cabello. Las placas ungueales se secan, se vuelven quebradizas, ásperas con estrías transversales, se deforman y se puede desarrollar onicogrifosis (uñas que se asemejan a las garras de un pájaro). Hay disminución de grasa y sudoración en áreas de hiperqueratosis; el dermografismo y el reflejo musculo-capilar se expresan débilmente o no se evocan. A veces preocupado por la picazón, escalofríos.

Ordinario I. dura toda la vida, la condición del paciente empeora en invierno y mejora un poco en verano. La cuña, las manifestaciones Y. se debilitan un poco durante la pubertad ya la edad madura. El estado general de los pacientes, por regla general, no sufre. El I. ordinario a menudo se combina con enfermedades de génesis alérgica: neurodermatitis, eccema, asma bronquial, rinitis vasomotora, así como psoriasis, pioderma, criptorquidia, etc.

Dependiendo del tipo y grado de formación de escamas, se distinguen las siguientes cuñas, variantes de I. ordinaria: a) I. abortiva (sin.: xeroderma, xeroderma) - la variedad más leve de I., caracterizada por sequedad, aspereza de la piel, principalmente en la superficie extensora de las extremidades, glúteos debido a pequeñas escamas tipo salvado ubicadas perifolicularmente. Si pasa una espátula o una uña sobre la piel, aparece una franja blanca de descamación similar a la harina. La piel se irrita fácilmente, especialmente cuando se lava con jabón, y es propensa a la eczema; b) I. simple: se caracteriza por pequeñas escamas de color blanco grisáceo, cuya parte central está fuertemente adherida a la piel, el estrato córneo de la piel se asemeja a un pergamino agrietado; c) I. brillante: difiere en la transparencia y la ternura de las escamas, ubicadas en forma de mosaico, cap. arreglo en las extremidades; d) I. blanco - caracterizado por el color blanco de las escamas, dando la impresión de que la piel está espolvoreada con harina; e) bulloso Y. - una rara variedad atípica, descrita por Siemens (H. W. Siemens, 1937), caracterizada por la aparición de ampollas con contenido seroso en el contexto de cambios en la piel ictióticos; e) localizado Y rara vez se observa.- se ve afectada un área limitada de la piel; son posibles opciones transitorias y mixtas.

Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X

La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X aislada como una forma independiente de la común Y. con la ayuda de estudios genéticos Cockayne (EA Cockayne, 1933). Las características de cuña y pistola de esta forma Y. fueron descritas con precisión por Wells (1965), Kerr (1966), Kuokkanen (K. Kuokkanen, 1969), etc. Solo los hombres están enfermos; las mujeres (heterocigotas) transmiten el gen mutante a sus hijos; la enfermedad es muy rara.

Patohistología: hiperqueratosis proliferativa (hiperqueratosis con granulosis), acantosis focal pequeña (ver), hipertrofia de las papilas de la dermis, infiltrados linfocíticos perivasculares. En la dermis, el número de glándulas sebáceas es normal, las glándulas sudoríparas se reducen. Bajo microscopía electrónica, los granos de queratohialina de estructura normal aumentan en número. Se observó una disminución de la serina en las escamas de la piel.

Cuadro clinico. La enfermedad se manifiesta al nacer o unas pocas semanas después del nacimiento. En patol, el proceso involucra toda la piel, en el 30% de los casos, incluidos los pliegues. Las palmas de las manos y las plantas de los pies no suelen verse afectadas. En los niños, la piel del cuero cabelludo, la cara y el cuello está involucrada en el proceso; con la edad patol, los cambios en los lugares indicados se debilitan, sin embargo se refuerzan los cambios de la piel sobre el vientre, el pecho, las extremidades. Las escamas suelen ser grandes, oscuras. La hiperqueratosis aumenta especialmente en el área de las superficies extensoras de las extremidades, en los codos y las rodillas (tsvetn. Fig. 4-6).

Se cree que esta forma de I. clínicamente se manifiesta generalmente en forma de I. negro, caracterizado por un color negro parduzco de escamas que se asientan firmemente sobre la piel, que se asemejan a escudos; serpentina I., caracterizada por gruesas escamas oscuras (placas), numerosas grietas pequeñas en el estrato córneo y escudos grandes de hasta 1 cm de un color gris o marrón sucio, lo que hace que la piel se parezca a la de una serpiente; córnea I.- la piel se parece al caparazón de un lagarto. En algunos casos, las lesiones de la piel pueden parecerse a las normales I. A menudo se observa distrofia del cabello; caracterizado por el desarrollo de cataratas; a veces hay retraso mental, epilepsia, hipogonadismo, anomalías esqueléticas.

Ictiosis fetal

La ictiosis fetal (sinónimo: feto arlequín, feto coloidal, queratoma maligno) se desarrolla a los 4-5 meses. el embarazo. Se hereda de forma autosómica recesiva.

patohistologia- hiperqueratosis proliferativa, acantosis, infiltrados linfocíticos en la dermis papilar.

cuadro clinico. La piel de un recién nacido está cubierta con una capa córnea, que consiste en gruesas placas córneas de color negro grisáceo, de hasta 1 cm de espesor, lisas o dentadas, separadas por surcos y grietas. Los labios están inactivos, la abertura de la boca del niño está estirada o estrechada tan bruscamente que apenas es transitable por la sonda. La nariz y las aurículas están deformadas, los párpados están torcidos. Las extremidades son feas (mano zambo, pie zambo, contracturas), cabello y uñas ausentes o distróficos. Las mujeres embarazadas suelen tener nacimiento prematuro; los niños con I. pueden nacer muertos, pero la mayoría de estos niños mueren pocas horas o días después del nacimiento como resultado de una infección secundaria, insuficiencia respiratoria, insuficiencia cardíaca y renal, inferioridad de órganos y sistemas.

Eritrodermia congénita ictiosiforme

La eritrodermia congénita ictiosiforme (sinónimo: eritrodermia ictiosiforme congénita de Brock, hiperepidermotrofia generalizada de Vidal, hiperqueratosis congénita de Unna, hiperqueratosis ictiosiforme de Darier generalizada o total, queratosis congénita roja de Riel, queratosis congénita exfoliativa de Cockayne) es descrita por L. Brock (1902); clínicamente dividido en dos variedades: no ampolloso y ampolloso. Muchos autores consideran que la variedad no ampollosa es idéntica a la lamelar. Y los autores modernos a menudo llaman hiperqueratosis epidermolítica o ictiosis a la variedad ampollosa.

Ictiosis lamelar

La ictiosis lamelar es descrita por Zeligmann (E. Seligmann, 1841) bajo el término "descamación epidérmica de los recién nacidos", el nombre "ictiosis lamelar" fue introducido por Grass y Torok (I. Grass, L. Torok, 1895). Se hereda de forma autosómica recesiva.

Patohistología: hiperqueratosis proliferativa, a veces paraqueratosis (ver), acantosis moderada, hipertrofia de las papilas de la dermis, aumento del número de glándulas sebáceas y sudoríparas, infiltrados perivasculares. Un examen con microscopio electrónico mostró un aumento en el número de queratinosomas en la parte superior de la capa espinosa, tonofibrillas mal contorneadas, grandes gránulos de queratohialina; en la epidermis, un aumento de la sustancia cementante intercelular, una gran cantidad de mitocondrias en la capa granular. Los estudios histoquímicos han establecido un aumento en el contenido de enzimas oxidativas (fosfatasa ácida) en la epidermis.

cuadro clinico. La enfermedad se manifiesta al nacer en la forma de los llamados. fruto coloidal. Reed (W. Reed, 1972) et al., argumenta que un feto coloidal puede ser una manifestación no solo de I. lamelar, sino también de I. epidermolítica, así como de I. ligada al cromosoma X, síndrome de Sjogren-Larsson, etc. La piel del niño al nacer está completamente cubierta con una fina película seca de color marrón amarillento que se asemeja al colodión. En algunos casos, esta película, habiendo existido durante cierto tiempo, se convierte en grandes escamas (exfoliación lamelar de los recién nacidos) y desaparece por completo incluso en la infancia; la piel durante toda la vida sigue siendo normal. En la mayoría de los casos, las escamas formadas a partir de la película permanecen de por vida, la piel debajo de ellas es de color rojo brillante (eritrodermia), en realidad lamelar I. (impresión. Fig. 7-10), una cuña, cuya imagen coincide con la descrita tipo anterior no ampolloso de eritrodermia ictiosiforme. Sin embargo, algunos autores expresan dudas sobre su identidad completa.

La lesión de la piel es continua y el cambio en la piel de los pliegues suele ser más pronunciado. La piel de la cara está roja, tensa, escamosa, el cuero cabelludo está cubierto de abundantes escamas. Observado sudoración excesiva. El cabello y las uñas suelen crecer rápidamente (hiperdermotrofia), las placas ungueales se deforman, se engrosan, se desarrolla queratosis subungueal, así como queratosis de las palmas y las plantas (tsvetn. Fig. 11 y 12). Son descritos los casos de la alopecia total (ver). Con la edad, la eritrodermia disminuye y aumenta la hiperqueratosis. Caracterizado por eversión bilateral congénita de los párpados (ver), que es uno de signos de diagnóstico, Krom a menudo se acompaña de queratitis (ver), lagoftalmos (ver), fotofobia (ver). A veces hay anomalías de los dientes, retraso mental.

Ictiosis epidermolítica

La ictiosis epidermolítica (sinónimo: eritrodermia ampollosa congénita de Broca, acantoqueratólisis congénita universal de Nikolsky, epidermólisis ictiosiforme congénita, hiperqueratosis epidermolítica) se hereda de forma autosómica dominante.

Patohistología. El estrato córneo está engrosado, con áreas de paraqueratosis, granulosis, acantosis, signos de disqueratosis: cuerpos redondos y granos (ver Disqueratosis). En la capa espinosa hay un edema intercelular, en las secciones media y superior las células espinosas contienen gránulos basófilos pequeños y grandes y núcleos picnóticos, los límites de las células son borrosos. Las papilas de la dermis están hipertrofiadas. En la capa superior de la dermis, hay un infiltrado inflamatorio pronunciado. La microscopía electrónica reveló una orientación vertical de los corneocitos y signos de queratinización celular incompleta en el estrato córneo, y un gran número de células grandes con una areola pronunciada alrededor de los núcleos que contenían queratohialina basófila en la capa granular. En la capa espinosa, un aumento en la formación de tonofibrillas, ribosomas, mitocondrias. Tonofibrillas en forma de hebras anchas, bultos, racimos perinucleares. La estructura de los desmosomas no se altera, no se detectan trastornos del complejo desmosoma-tonofibril, a diferencia de otras dermatosis acantolíticas (pénfigo vulgar, enfermedad de Gougereau-Hailey-Hailey, enfermedad de Darier).

cuadro clinico. La enfermedad se manifiesta desde el nacimiento. En la piel roja brillante de un recién nacido hay ampollas de varios tamaños con un neumático flácido, síntoma positivo Nikolsky (ver Pénfigo), no se observa ectropión. Por lo general, a los 3-4 años de edad, el número de ampollas disminuye bruscamente, dando paso a un aumento de la hiperqueratosis en forma de capas córneas sueltas, localizadas principalmente en grandes pliegues, en el cuello, el dorso de las manos y los pies. La piel es seca pero elástica. En la membrana mucosa de la boca, faringe, puede haber leucoplasia (ver), se describen deformidades óseas. Se reduce la sudoración. En casos severos, hay tantas ampollas que el niño parece estar escaldado; después de unos días, a menudo con la aparición de púrpura (ver), se produce la muerte. También se describen formas localizadas, en forma de una lesión cutánea limitada (pecho, cuello, antebrazos).

Ictiosis unilateral

Ictiosis unilateral (sinónimo: eritrodermia ictiosiforme unilateral de Rossman). Se desconoce el tipo de herencia.

Patohistología: hiperqueratosis proliferativa, acantosis moderada, infiltrados perivasculares naturaleza inflamatoria en la dermis papilar.

cuadro clinico. Patol, el proceso en forma de eritema con hiperqueratosis progresiva capta la mitad de la cara, tronco, miembro superior del mismo lado; generalmente asociado con deformidades óseas (extremidades rudimentarias) y cambios quísticos en el riñón del lado de la lesión cutánea, así como trastornos cerebrales detectados mediante electroencefalografía.

Sobre lineal de ictiosis

La envoltura lineal de la ictiosis (sinónimo: disqueratosis congénita migratoria) es descrita por Komel (M. Cornel, 1949). Algunos autores consideran que esta enfermedad es una variante de la eritrodermia ictiosiforme congénita, otros sugieren que es una variante de la eritroqueratodermia variable o eccemátides. El tipo de herencia es autosómico recesivo.

Patohistología: paraqueratosis y granulosis focales, cavidades subcórneas, acantosis moderada, ligero edema de la dermis con infiltrado linfohistiocitario alrededor de los vasos.

cuadro clinico. La enfermedad se presenta desde los primeros días de vida. Las erupciones generalmente se localizan en el tronco, la superficie flexora de las extremidades y consisten en áreas de eritema policíclicas o en forma de anillo ubicadas linealmente, a menudo con un tinte grisáceo, rodeadas por un rodillo ligeramente rosado ligeramente elevado con descamación lamelar y, a veces, un pequeño número de pequeñas vesículas que se encogen rápidamente. La tendencia a la variabilidad de los contornos crea la impresión de un aumento de las lesiones y acerca esta forma a la eritroqueratodermia variable figurada (ver Queratosis). La piel de los codos y las cavidades poplíteas está engrosada, engrosada (liquenizada). En el cuero cabelludo, descamación finamente lamelar, el cabello a menudo cambia según el tipo pili torti (ver Cabello, tabla), hiperhidrosis palmar-plantar (ver). Las remisiones espontáneas ocurren periódicamente. En algunos casos, puede ocurrir una exacerbación aguda con el desarrollo de eritrodermia universal (ver), reacción de temperatura y deterioro del estado general del paciente, pero generalmente el estado general no se altera, a veces se altera una ligera sensación de ardor en las lesiones. Quizás un retraso en el desarrollo mental del niño.

Ictiosis espinosa

La ictiosis espinosa es una forma rara de I., heredada de forma autosómica dominante. El término “ictiosis espinosa” se ha utilizado durante muchos años como denominación de diversas formaciones lineales espinosas verrugosas, por lo que se han utilizado como sinónimos los términos “nevus epidérmico”, “hiperqueratosis ictiosiforme ampollosa”, etc., lo que ha dado lugar a confusión. en terminología. Se explica por una cuña, similitud de una enfermedad autosómica y dominante con un nevus epidérmico (verrugoso) verrugoso.

Patohistología: hiperqueratosis, granulosis, desorganización de la capa granular y vacuolización de un tipo celular específico de las capas granular y espinosa debido a edema intracelular e intercelular, acantosis, papilomatosis.

cuadro clinico. Al nacer, solo aparece un eritema severo (sin descamación ni ampollas). En unas pocas semanas, el eritema palidece, aparece una descamación difusa, seguida del desarrollo de capas córneas verrugosas masivas en forma de puntas puntiagudas y agujas que sobresalen 5-10 mm por encima del nivel de la piel. Las áreas de formación de cuerno mejorada tienen formas lineales en forma de S y V, de color gris sucio o marrón negruzco. Las placas ungueales pueden engrosarse, hasta onicogrifosis (ver Uñas). A veces, esta forma de I. en los niños se combina con retraso mental (imbecilidad) y epilepsia.

Diferenciar con un nevus verrugoso sobre la base de gistol, imágenes.

Los cambios ictiosiformes de la piel (los llamados I. adquiridos) se pueden observar con beriberi A, envejecimiento (senil I.), enfermedad de Hodgkin, enfermedad de Down, toxidermia, micosis fungoide, lepra, hipotiroidismo, cáncer de órganos internos, etc. La hiperqueratosis es generalmente leve, por tipo de xerosis (ver).

En 1906, Toyama (T. Toyama) describió una forma especial del estado ictiosiforme adquirido denominado "pitiriasis circinata", cuya etiología y patogenia no están claras; más tarde esta enfermedad se denominó "ictiosis discoide". La enfermedad se observa en Japón, Sudáfrica, etc.

Patohistología: hiperqueratosis, acantosis, elefante granular ligeramente agrandado, paraqueratosis. hay un pequeño infiltrado inflamatorio en la dermis.

Clínicamente se manifiesta en la infancia en forma de aspereza, sequedad de la piel de las superficies extensoras de las extremidades, torso; la cabeza, la cara, los genitales, las membranas mucosas, las palmas de las manos y las plantas de los pies, las placas ungueales no se ven afectadas. En el futuro, se forman placas marrones rugosas redondeadas u ovaladas en las lesiones, cuyo número puede ser diferente. El curso es crónico, con remisiones espontáneas, más a menudo en el verano.

El diagnóstico, por regla general, no presenta dificultades; el diagnóstico de una forma específica Y. se realiza sobre la base de una cuña, síntomas junto con las características de gistol, imágenes e identificación de la etiología y el tipo de herencia.

Diagnóstico diferencial de I. y otras formas de queratosis - ver Queratosis, tabla.

Tratamiento

Asigne retinol (vitamina A) al interior en grandes dosis (hasta 30 gotas 2 veces al día) ciclos repetidos durante mucho tiempo; inyección intramuscular o dentro de la cápsula de Aevit. Muchos autores describen un buen efecto en el tratamiento de niños con ácido retinoico (25 mg por día) durante 25 días, seguido de una reducción de la dosis. También se prescriben piridoxina (vitamina B 6), cianocobalamina (vitamina B 12), hemoterapia, preparaciones de hierro, arsénico. En casos severos de E lamelar y epidermolítica.- drogas corticosteroides adentro. También se muestran UVR, baños de mar, baños tibios (t° 38°) con adición de borato de sodio, bicarbonato de sodio, almidón, sal marina y de mesa (100-200 g por baño). Exteriormente: una crema con un concentrado de vitamina A, una crema con 10% de cloruro de sodio, 10-20% de urea, 2% de crema salicílica, grasa de cerdo, otras cremas de engorde. Tratamiento de spa en Pyatigorsk, Sochi-Matsesta, etc. con el uso de baños carbónicos, heliotalasoterapia.

Pronóstico

El pronóstico depende de la forma de Y. Con aguja ordinaria, lamelar, ligada al X Y., I., envolvente Y. El pronóstico suele ser favorable para la vida. La observación del dispensario, los cursos de tratamiento preventivos en los períodos otoño-invierno con un complejo de vitaminas en combinación con UVR contribuyen a mantener la piel de los pacientes en un estado relativamente bueno.

Con I. congénita, I. epidermolítica, síndromes hereditarios las muertes son posibles debido a una violación del desarrollo de órganos y sistemas vitales.

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