Dom » Kako prestati pušiti? » Analiza ribe na rak dojke. Metoda fluorescentne in situ hibridizacije Metoda riba Znanstveni članak

Analiza ribe na rak dojke. Metoda fluorescentne in situ hibridizacije Metoda riba Znanstveni članak

Tradicionalna citogenetika kada se proučavao kariotip, uvijek je bio ograničen na razinu rezolucije trake. Čak i kada smo koristili metode visoke razlučivosti za diferencijalno bojenje kromosoma, samo smo identificirali velika količina trake na kromosomu, ali nismo bili sigurni da dolazimo do molekularne razine rezolucije. Najnovija postignuća DNK tehnologije i citogenetika su napravile moguća upotreba FISH metode za analizu promjena u kromosomskoj DNA na molekularnoj razini. Molekularna citogenetika omogućila je revolucionarni napredak u citogenetici, omogućivši:

Analizirati strukturu DNA kromosoma u rasponu od 10-100 kilobaza;
dijagnosticirati interfazne stanice koje se ne dijele, što je imalo veliki utjecaj na prenatalnu dijagnostiku i preimplantacijsku genetičku dijagnostiku (PGD).

FISH tehnologija koristi DNA sondu koja veže ili žari specifične sekvence DNA unutar kromosoma. Denaturirana sonda se inkubira s nativnom DNA stanice, također denaturiranom u jednolančano stanje. Sonda zamjenjuje biotin deoksiuridin trifosfat ili digoksigenin uridin trifosfat timidinom. Nakon renaturacije izvorne DNA pomoću sonde, kompleks sonda-DNA može se detektirati dodatkom fluorokromom obilježenog biotin-vezujućeg avidina ili fluorokromom obilježenog anti-digoksigenina. Dodatno pojačanje signala može se postići dodavanjem antiavidina i proučavanjem dobivenog kompleksa pomoću fluorescentne mikroskopije. Označavanjem različitih DNA sondi s nekoliko različitih fluorokroma, moguće je istovremeno vizualizirati više kromosoma ili kromosomskih segmenata unutar jedne stanice kao raznobojne signale.

Mogućnost definiranja specifične genske segmente, prisutni ili odsutni na kromosomima, omogućili su dijagnosticiranje sindroma genske sekvence na razini DNA, kao i translokacije u interfaznim jezgrama, često u pojedinačnim stanicama.

Materijal za RIBA mogu poslužiti ili metafazni kromosomi dobiveni iz stanica koje se dijele ili interfazne jezgre iz stanica koje nisu u fazi diobe. Sekcije su prethodno tretirane RNazom i proteinazom kako bi se uklonila RNK koja bi mogla križno hibridizirati sa sondom i kromatinom. Zatim se zagrijavaju u formamidu da se denaturira DNK i fiksiraju ledeno hladnim alkoholom. Sonda se zatim priprema za hibridizaciju zagrijavanjem. Sonda i pripravak kromosoma se zatim pomiješaju i zatvore pokrovnim stakalcem na 37°C za hibridizaciju. Variranjem temperature inkubacije ili sastava soli hibridizacijske otopine može se povećati specifičnost vezanja i smanjiti pozadinsko označavanje.

Primjena fluorescentne in situ hibridizacije - FISH tehnologija

Učinkovitost FISH tehnologije je prvi put dokazano lokaliziranjem gena na . S uvođenjem fluorescentnog označavanja, hibridizacija in situ pokazala se nezamjenjivom za dijagnosticiranje kromosomskih abnormalnosti koje se ne mogu otkriti tradicionalne metode vezivanje. FISH je također odigrao ključnu ulogu u jednom od najneobičnijih otkrića u modernoj genetici: genomskom imprintingu.

Njegova razvojna tehnologija RIBA primljena u tri oblika. Centromere ili alfa satelitske sonde karakterizira relativna kromosomska specifičnost i najčešće se koriste u genetici interfaznih stanica. Ove sonde generiraju donekle difuzne signale odgovarajuće snage u regiji centromera, ali ne hibridiziraju s kromosomima koji imaju slične sekvence centromera. Trenutno su razvijene sonde s jednom kopijom koje daju diskretni signal iz specifične vrpce kromosoma i izbjegavaju fenomen križne hibridizacije. Ove se sonde također mogu koristiti za određivanje broja kopija i specifičnih kromosomskih regija za koje se sumnja da su povezane s određenim sindromom. Za prenatalnu dijagnostiku koriste se pojedinačne kopije i centromerne sonde dizajnirane za kromosome 13, 18, 21, X i Y.

Također je moguće "obojiti" cijele kromosome pomoću RIBA. Zahvaljujući tehnologiji spektralne kariotipizacije, koja koristi mješavinu različitih fluorokroma, sada je moguće moguće stvaranje jedinstveni fluorescentni uzorak za svaki pojedinačni kromosom s 24 različite boje. Ova tehnologija omogućuje detekciju složenih kromosomskih preraspodjela koje nisu vidljive korištenjem tradicionalnih citogenetskih tehnika.

metoda RIBA u prenatalnoj dijagnostici. Za žene u poodmakloj reproduktivnoj dobi trudnoća može biti razlog ne toliko za radost koliko za zabrinutost. Dob žene povezana je s rizikom razvoja fetalnih kromosomskih abnormalnosti. Amniocenteza, koja se izvodi u 16. tjednu trudnoće, praćena analizom kariotipa traje 10-14 dana. Korištenje FISH-a u preliminarnom pregledu može ubrzati dijagnozu i smanjiti vrijeme čekanja. Većina genetičara i laboratorija mišljenja je da se FISH ne bi trebao koristiti izolirano za donošenje odluka o daljnjem vođenju trudnoće. FISH metoda mora biti dopunjena kariotipskom analizom, a njeni rezultati moraju barem korelirati s patološkom slikom ultrazvučnog ili biokemijskog probira u krvi majke.

Genski sindromi sekvence također poznati kao mikrodelecijski sindromi ili segmentalne aneuzomije. To su brisanja susjednih fragmenata kromosoma, koja obično uključuju mnoge gene. Sindromi slijeda gena prvi su put opisani 1986. godine klasičnim citogenetskim tehnikama. Sada je, zahvaljujući FISH-u, moguće identificirati submikroskopske delecije na razini DNK, što je omogućilo identificiranje najmanje izbrisane regije povezane s razvojem određenog sindroma, nazvane kritična regija. Nakon što se identificira kritična regija za sindrom, često je moguće identificirati specifične gene čija se odsutnost prepoznaje kao povezana sa sindromom. Nedavni priručnik o sindromima sekvenci gena navodi 18 sindroma brisanja i mikrodelecija povezanih s 14 kromosoma. Neki od najčešćih sindroma slijeda gena i njihove kliničke manifestacije dani su u tablici. 5-2.

Telomeri- tvorbe koje prekrivaju krajeve dugih i kratkih krakova kromosoma. Sastoje se od ponavljajućih sekvenci TTAGGG i sprječavaju međusobno spajanje krajeva kromosoma. Telomerne sonde igraju važnu ulogu u prepoznavanju složenih translokacija koje se ne mogu otkriti tradicionalnim citogenetskim metodama. Osim toga, jedno od otkrića Projekta ljudskog genoma bila je činjenica da su regije kromosoma uz telomere bogate genima. Sada je pokazano da su submikroskopske subtelomerne delecije odgovorne za pojavu mnogih genetski uvjetovanih bolesti.

FISH - Fluorescent in situ hibridizacijska tehnika razvijena je sredinom 1980-ih i koristi se za otkrivanje prisutnosti ili odsutnosti specifičnih sekvenci DNA na kromosomima, kao i alfa satelitske DNA koja se nalazi na centromeri kromosoma 6, CEP6(6p11. 1-q11.

To je napravilo značajnu razliku u dijagnostici. onkološke bolesti melanocitna geneza dogodila se u vezi s otkrićem tumorskih antigena. U odnosu na malignu pozadinu utvrđuje se mutacija u tri antigena: CDK2NA (9p21), CDK4 (12q14) i CMM1(1p). S tim u vezi, mogućnost objektivnog diferencijalna dijagnoza, na temelju definicije genetske karakteristike melanocitnih tumora kože, od velike je važnosti u ranoj dijagnozi melanoma i njegovih prekursora. U jezgri s normalnim skupom proučavanih gena i kromosoma 6 uočavaju se dva gena RREB1, obojena u crveno, dva gena MYB, obojena u žuto. dva CCND1 gena, istaknuta zelena, i dvije centromere kromosoma 6, označene plavom bojom. S dijagnostička svrha koriste se fluorescentni uzorci.

Procjena rezultata reakcije: broji se broj crvenih, žutih, zelenih i plavih signala u 30 jezgri svakog uzorka, identificiraju se četiri parametra različitih varijanti genetskih poremećaja, u kojima uzorak genetski odgovara melanomu. Na primjer, uzorak je konzistentan s melanomom ako je prosječan broj CCND1 gena po jezgri ≥2,5. Broj kopija drugih gena procjenjuje se na isti način. Lijek se smatra FISH pozitivnim ako je zadovoljen barem jedan od četiri uvjeta. Uzorci u kojima su sva četiri parametra ispod graničnih vrijednosti smatraju se FISH negativnima.

Određivanje specifičnih sekvenci DNA na kromosomima provodi se na presjecima biopsija ili kirurškog materijala. U praktičnoj primjeni, FISH reakcija izgleda ovako: materijal koji se proučava, koji sadrži DNA u jezgri melanocita, obrađuje se tako da se djelomično uništi njegova molekula kako bi se razbila dvolančana struktura i time olakšao pristup željenoj regiji gen. Uzorci se klasificiraju prema tome gdje su pričvršćeni na molekulu DNK. Materijal za FISH reakciju u kliničkoj praksi su parafinski rezovi tkiva, razmazi i otisci.

FISH reakcija omogućuje vam otkrivanje promjena koje su se dogodile u molekuli DNA kao rezultat povećanja broja kopija gena, gubitka gena, promjena broja kromosoma i kvalitativnih promjena - kretanja genskih lokusa kako u istoj kromosoma i između dva kromosoma.

Za obradu podataka dobivenih primjenom FISH reakcije i proučavanje odnosa između broja kopija gena tri ispitivane skupine koristi se Spearmanov koeficijent korelacije.

Melanom je karakteriziran povećanjem broja kopija u usporedbi s nevusom i displastičnim nevusom.

Jednostavan nevus, u usporedbi s displastičnim nevusom, ima manje abnormalnosti u broju kopija (tj. normalniji broj kopija).

Za konstruiranje pravila odlučivanja koja omogućuju predviđanje pripadnosti uzorka jednoj ili drugoj klasi (diferencijalna dijagnoza jednostavnih i displastičnih nevusa) koristi se matematički aparat „stabla odlučivanja“. Ovaj se pristup dobro pokazao u praksi, a rezultati korištenja ove metode (za razliku od mnogih drugih metoda, poput neuronskih mreža) mogu se jasno interpretirati za konstruiranje pravila odlučivanja za razlikovanje jednostavnih, displastičnih nevusa i melanoma. Početni podaci u svim slučajevima bili su brojevi kopija četiriju gena.

Zadatak konstruiranja pravila odlučivanja za diferencijalnu dijagnozu podijeljen je u nekoliko faza. U prvoj fazi razlikuju se melanom i nevus, ne uzimajući u obzir vrstu nevusa. U sljedećoj fazi konstruira se pravilo odlučivanja za odvajanje jednostavnih i displastičnih nevusa. Konačno, u posljednjoj fazi, moguće je konstruirati "stablo odluke" za određivanje stupnja displazije displastičnog nevusa.

Ova podjela zadatka klasificiranja nevusa u podzadatke omogućuje postizanje visoke točnosti predviđanja u svakoj fazi. Ulazni podaci za izradu „stabla odlučivanja“ su podaci o broju kopija četiriju gena za bolesnike s dijagnozom melanoma i bolesnike s nemelanomskom dijagnozom (pacijenti s različitim tipovima nevusa - jednostavni i displastični). Za svakog pacijenta postoje podaci o broju kopija gena za 30 stanica.

Dakle, dijeljenje problema predviđanja dijagnoze u nekoliko faza omogućuje izgradnju vrlo precizne odlučna pravila ne samo za razlikovanje melanoma od nevusa, već i za određivanje vrste nevusa i predviđanje stupnja displazije za displastični nevus. Konstruirana "stabla odlučivanja" vizualni su način predviđanja dijagnoze na temelju podataka o broju kopija gena i mogu se lako koristiti u kliničkoj praksi za razlikovanje benignih, premalignih i malignih melanocitnih neoplazmi kože. Predložena dodatna metoda diferencijalne dijagnoze posebno je važna pri eksciziji divovskih kongenitalnih pigmentiranih nevusa i displastičnih nevusa u pacijenata djetinjstvo, jer kada takvi pacijenti posjećuju medicinske ustanove, uočava se visok postotak dijagnostičkih pogrešaka. Rezultati primjene opisane metode su vrlo učinkoviti, preporučljivo ju je koristiti u dijagnostici pigmentiranih tumora kože, posebno u bolesnika s FAMM sindromom.

Voditelj
"Onkogenetika"

Zhusina
Julija Gennadijevna

Diplomirao je na Pedijatrijskom fakultetu Voronješkog državnog medicinskog sveučilišta. N.N. Burdenko 2014. godine.

2015 - staž u terapiji na Odjelu za fakultetsku terapiju VSMU nazvan. N.N. Burdenko.

2015 - certifikacijski tečaj u specijalnosti "Hematologija" u Hematološkom istraživačkom centru u Moskvi.

2015-2016 – terapeut na VGKBSMP br.

2016. - odobrena je tema disertacije za znanstveni stupanj kandidata medicinske znanosti"proučavanje klinički tijek bolest i prognoza u bolesnika s kroničnom opstruktivnom bolešću pluća s anemičnim sindromom.” Koautor više od 10 objavljenih radova. Sudionik znanstvenih i praktičnih skupova iz genetike i onkologije.

2017. - napredni tečaj na temu: “tumačenje rezultata genetskih studija kod pacijenata s nasljednim bolestima.”

Od 2017. godine, boravak u specijalnosti "Genetika" na temelju RMANPO.

Voditelj
"Genetika"

Kanivec
Ilja Vjačeslavovič

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetičar, kandidat medicinskih znanosti, voditelj odjela za genetiku medicinskog genetskog centra Genomed. Asistent katedre medicinska genetika Ruska medicinska akademija kontinuiranog strukovno obrazovanje.

Diplomirao je na Medicinskom fakultetu Moskovskog državnog medicinskog i stomatološkog sveučilišta 2009. godine, a 2011. godine - specijalizaciju iz specijalizacije "Genetika" na Katedri za medicinsku genetiku istog sveučilišta. 2017. godine obranio je disertaciju za znanstveni stupanj kandidata medicinskih znanosti na temu: Molekularna dijagnostika varijacija broja kopija odsječaka DNA (CNV) u djece s kongenitalnim malformacijama, fenotipskim anomalijama i/ili mentalnom retardacijom pomoću SNP-a visoke gustoće. oligonukleotidne mikronizove."

Od 2011-2017 radio je kao genetičar u Dječjoj kliničkoj bolnici nazvan. N.F. Filatov, znanstveno-savjetodavni odjel Savezne državne proračunske ustanove “Centar za medicinska genetička istraživanja”. Od 2014. godine do danas voditelj je odjela genetike Medicinskog centra Genomed.

Glavna područja djelovanja: dijagnostika i liječenje bolesnika s nasljednim bolestima i prirođenim malformacijama, epilepsija, medicinsko i genetsko savjetovanje obitelji u kojima je rođeno dijete s nasljednom patologijom ili nedostatkom u razvoju, prenatalna dijagnostika. Tijekom konzultacija analiziraju se klinički podaci i genealogija kako bi se odredila klinička hipoteza i potrebna količina genetskog testiranja. Na temelju rezultata ankete podaci se interpretiraju i dobivene informacije objašnjavaju konzultantima.

Jedan je od osnivača projekta “Škola genetike”. Redovito održava prezentacije na konferencijama. Drži predavanja za genetičare, neurologe i opstetričare-ginekologe, kao i za roditelje bolesnika s nasljednim bolestima. Autor je i koautor više od 20 članaka i recenzija u ruskim i stranim časopisima.

Područje stručnog interesa je uvođenje suvremenih genomskih studija u kliničku praksu i interpretacija njihovih rezultata.

Vrijeme prijema: srijeda, pet 16-19

Voditelj
"Neurologija"

Šarkov
Artem Aleksejevič

Šarkov Artjom Aleksejevič– neurolog, epileptolog

2012. studirao međunarodni program“Orijentalna medicina” na Sveučilištu Daegu Haanu u Južnoj Koreji.

Od 2012. - sudjelovanje u organizaciji baze podataka i algoritma za tumačenje genetskih testova xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, voditelj projekta - Igor Ugarov)

Godine 2013. diplomirao je na Pedijatrijskom fakultetu Ruskog nacionalnog istraživačkog medicinskog sveučilišta nazvanog po N.I. Pirogov.

Od 2013. do 2015. studirao je na kliničkom stažu iz neurologije u Federalnoj državnoj proračunskoj ustanovi "Znanstveni centar za neurologiju".

Od 2015. godine radi kao neurolog i istraživač na Znanstveno-istraživačkom kliničkom institutu za pedijatriju nazvan po akademiku Yu.E. Veltiščev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Također radi kao neurolog i liječnik u laboratoriju za praćenje video-EEG-a u klinikama Centra za epileptologiju i neurologiju naz. A.A. Kazaryan" i "Centar za epilepsiju".

2015. godine završio je obuku u Italiji u školi “2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015”.

U 2015. napredna obuka - „Klinička i molekularna genetika za liječnike”, RDKB, RUSNANO.

2016. godine usavršavanje - “Osnove molekularne genetike” pod vodstvom bioinformatičarke, dr. sc. Konovalova F.A.

Od 2016. - voditelj neurološkog smjera laboratorija Genomed.

2016. godine završio je obuku u Italiji u školi “San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

U 2016. usavršavanje - "Inovativne genetske tehnologije za liječnike", "Institut za laboratorijsku medicinu".

U 2017. godini – škola „NGS u medicinskoj genetici 2017.“, Moskovski državni istraživački centar

Trenutno provodi Znanstveno istraživanje iz područja genetike epilepsije pod vodstvom prof.dr.med. Belousova E.D. i profesor, doktor medicinskih znanosti. Dadali E.L.

Odobrena je tema disertacije za stupanj kandidata medicinskih znanosti “Kliničke i genetske karakteristike monogenih varijanti ranih epileptičkih encefalopatija”.

Glavna područja djelovanja su dijagnostika i liječenje epilepsije u djece i odraslih. Uža specijalizacija – kirurško liječenje epilepsije, genetika epilepsije. Neurogenetika.

Znanstvene publikacije

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. “Optimizacija diferencijalne dijagnoze i interpretacija rezultata genetskog testiranja pomoću ekspertnog sustava XGenCloud za neke oblike epilepsije.” Medicinska genetika, broj 4, 2015., str. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troicki A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Kirurgija epilepsije multifokalnih lezija mozga u djece s tuberozom." Teze XIV ruski kongres"INOVATIVNE TEHNOLOGIJE U PEDIJATRIJI I DJEČJOJ KIRURGIJI." Ruski bilten perinatologije i pedijatrije, 4, 2015. - str.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekularno genetski pristupi dijagnostici monogenih idiopatskih i simptomatskih epilepsija." Teza XIV ruskog kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE U PEDIJATRIJI I DJEČJOJ KIRURGIJI." Ruski bilten perinatologije i pedijatrije, 4, 2015. - str.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. “Rijetka varijanta rane epileptičke encefalopatije tipa 2 uzrokovana mutacijama u genu CDKL5 kod muškog pacijenta.” Konferencija "Epileptologija u sustavu neuroznanosti". Zbornik konferencijskih materijala: / Uredio: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. Sankt Peterburg: 2015. – Str. 210-212 (prikaz, ostalo).
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nova alelna varijanta mioklonusne epilepsije tipa 3, uzrokovana mutacijama u genu KCTD7 // Medical Genetics.-2015.- Vol.14.-No.9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. “Kliničke i genetske značajke i suvremene metode dijagnostike nasljednih epilepsija.” Zbirka materijala “Molekularno biološke tehnologije u medicinskoj praksi” / Ed. Dopisni član KIŠA A.B. Maslennikova.- Br. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: str. 52-63 (prikaz, ostalo).
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsija kod tuberozne skleroze. U "Bolesti mozga, medicinski i društveni aspekti" uredili Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016.; str.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Nasljedne bolesti i sindromi praćeni febrilnim napadajima: kliničke i genetske karakteristike i dijagnostičke metode. //Ruski časopis dječje neurologije.- T. 11.- Br. 2, str. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekularno genetski pristupi dijagnostici epileptičkih encefalopatija. Zbirka sažetaka “VI BALTIČKI KONGRES O DJEČJOJ NEUROLOGIJI” / Urednik prof. Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016., str. 391
*
Hemisferotomija za epilepsiju otpornu na lijekove u djece s bilateralnim oštećenjem mozga Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zbirka sažetaka “VI BALTIČKI KONGRES O DJEČJOJ NEUROLOGIJI” / Urednik prof. Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016., str. 157.
*
*
Članak: Genetika i diferencirano liječenje ranih epileptičkih encefalopatija. A.A. Šarkov*, I.V. Šarkova, E.D. Belousova, E.L. Da jesu. Časopis za neurologiju i psihijatriju, 9, 2016.; Vol. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. " Kirurgija epilepsija u tuberoznoj sklerozi" uredila Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; str.274
*
Nove međunarodne klasifikacije epilepsija i epileptičkih napadaja Međunarodne lige protiv epilepsije. Časopis za neurologiju i psihijatriju. C.C. Korsakov. 2017. T. 117. br. 7. str. 99-106

Voditelj
"Prenatalna dijagnoza"

Kijev
Julija Kirilovna

Godine 2011. diplomirala je na Moskovskom državnom medicinskom i stomatološkom sveučilištu. A.I. Evdokimova s diplomom opće medicine Studirala je specijalizaciju na Odsjeku za medicinsku genetiku na istom sveučilištu s diplomom iz genetike.

2015. godine obavila pripravnički staž iz ginekologije i porodništva na Medicinskom institutu za usavršavanje liječnika Federalne državne proračunske obrazovne ustanove visokog stručnog obrazovanja "MSUPP"

Od 2013. godine vodi konzultacije u Državnoj proračunskoj ustanovi „Centar za planiranje obitelji i reprodukciju“ Ministarstva zdravstva.

Od 2017. godine voditelj je smjera “Prenatalna dijagnostika” laboratorija Genomed.

Redovito održava prezentacije na konferencijama i seminarima. Drži predavanja za različite liječnike specijaliste iz područja reprodukcije i prenatalne dijagnostike

Pruža medicinsko i genetsko savjetovanje trudnicama na prenatalnoj dijagnostici u cilju prevencije rađanja djece s kongenitalnim malformacijama, kao i obiteljima s vjerojatnim nasljednim ili kongenitalnim patologijama. Interpretira dobivene rezultate DNK dijagnostike.

SPECIJALISTI

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich je liječnik genetičar najviše kvalifikacijske kategorije.

Nakon što je 1976. diplomirao na medicinskom fakultetu Državnog medicinskog instituta u Kazanu, radio je dugi niz godina, najprije kao liječnik u uredu za medicinsku genetiku, zatim kao voditelj medicinsko-genetičkog centra Republičke bolnice Tatarstana. glavni specijalist Ministarstva zdravstva Republike Tatarstan, te kao nastavnik na odjelima Medicinskog sveučilišta u Kazanu.

Autor preko 20 godina znanstveni radovi o problemima reprodukcijske i biokemijske genetike, sudionik mnogih domaćih i međunarodnih kongresa i savjetovanja o problemima medicinske genetike. U praktičan rad centra uveo je metode masovnog probira trudnica i novorođenčadi na nasljedne bolesti te obavio tisuće invazivnih zahvata kod sumnje na nasljedne bolesti ploda u različitim fazama trudnoće.

Od 2012. godine radi na Odjelu za medicinsku genetiku s tečajem prenatalne dijagnostike na Ruskoj akademiji za poslijediplomsko obrazovanje.

Područje znanstvenog interesa: metaboličke bolesti u djece, prenatalna dijagnostika.

Prijemni sati: srijeda 12-15, sub 10-14

Liječnici se pregledavaju po dogovoru.

Genetičar

Gabelko
Denis Igorevič

Godine 2009. diplomirao je na Medicinskom fakultetu KSMU nazvan. S. V. Kurashova (specijalnost “Opća medicina”).

Stažiranje na Medicinskoj akademiji za poslijediplomsko obrazovanje u Sankt Peterburgu Savezne agencije za zdravstveni i socijalni razvoj (specijalnost "Genetika").

Pripravnički staž u terapiji. Primarna prekvalifikacija u specijalnosti "Ultrazvučna dijagnostika". Od 2016. godine djelatnik je Zavoda za temeljna načela kliničke medicine Zavoda. temeljna medicina i biologije.

Područje profesionalnog interesa: prenatalna dijagnostika, primjena suvremenog probira i dijagnostičke metode identificirati genetsku patologiju fetusa. Utvrđivanje rizika od recidiva nasljednih bolesti u obitelji.

Sudionik znanstvenih i praktičnih skupova iz genetike i ginekologije i opstetricije.

Radno iskustvo 5 godina.

Konzultacije po dogovoru

Liječnici se pregledavaju po dogovoru.

Genetičar

Grishina
Kristina Aleksandrovna

Na Moskovskom državnom medicinskom i stomatološkom sveučilištu 2015. godine diplomirala je opću medicinu. Iste godine upisala je specijalizaciju 30.08.30 "Genetika" u Saveznoj državnoj proračunskoj ustanovi "Centar za medicinska genetička istraživanja".
U Laboratoriju za molekularnu genetiku složeno nasljednih bolesti (voditelj dr. sc. A.V. Karpukhin) primljena je u ožujku 2015. godine kao znanstveni novak. Od rujna 2015. godine premještena je u zvanje znanstvenog asistenta. Autor je i koautor više od 10 članaka i sažetaka iz kliničke genetike, onkogenetike i molekularne onkologije u ruskim i stranim časopisima. Redoviti sudionik konferencija o medicinskoj genetici.

Područje znanstvenog i praktičnog interesa: medicinsko i genetsko savjetovanje bolesnika s nasljednom sindromskom i multifaktorijalnom patologijom.

Konzultacije s genetičarom omogućuju vam da odgovorite na sljedeća pitanja:

Jesu li simptomi kod djeteta znakovi nasljedne bolesti? koja istraživanja su potrebna da se utvrdi uzrok određivanje točne prognoze preporuke za provođenje i evaluaciju rezultata prenatalne dijagnostike sve što trebate znati kada planirate obitelj konzultacije pri planiranju IVF-a konzultacije na licu mjesta i online

sudjelovao na znanstveno-praktičnoj školi „Inovativne genetske tehnologije za liječnike: primjena u kliničkoj praksi“, konferenciji Europskog društva za humanu genetiku (ESHG) i drugim konferencijama posvećenim humanoj genetici.

Provodi medicinsko i genetsko savjetovanje za obitelji sa sumnjom na nasljedne ili kongenitalne patologije, uključujući monogenske bolesti i kromosomske abnormalnosti, utvrđuje indikacije za laboratorijske genetske studije i tumači rezultate DNK dijagnostike. Savjetuje trudnice o prenatalnoj dijagnostici radi prevencije rađanja djece s prirođenim malformacijama.

Genetičar, opstetričar-ginekolog, kandidat medicinskih znanosti

Kudrjavceva
Elena Vladimirovna

Genetičar, opstetričar-ginekolog, kandidat medicinskih znanosti.

Specijalist iz područja reproduktivnog savjetovanja i nasljedne patologije.

Diplomirao na Uralskoj državnoj medicinskoj akademiji 2005.

Specijalizacija iz porodništva i ginekologije

Stažiranje u specijalnosti "Genetika"

Stručna prekvalifikacija u specijalnosti "Ultrazvučna dijagnostika"

Aktivnosti:

Neplodnost i pobačaj

Diplomirala je na Medicinskom fakultetu Nižnjenovgorodske državne medicinske akademije (specijalnost "Opća medicina"). Diplomirala je na kliničkom stažu na FBGNU "MGNC" sa diplomom iz genetike. 2014. godine obavila pripravnički staž u Klinici za materinstvo i djetinjstvo (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trst, Italija).

Od 2016. godine radi kao liječnik konzultant u Genomed LLC.

Redovito sudjeluje na znanstvenim i praktičnim skupovima iz genetike.

Glavne djelatnosti: Savjetovanje o kliničkoj i laboratorijskoj dijagnostici genetske bolesti i interpretacija rezultata. Liječenje pacijenata i njihovih obitelji sa sumnjom na nasljednu patologiju. Savjetovanje pri planiranju trudnoće, kao i tijekom trudnoće, o prenatalnoj dijagnostici u cilju prevencije rađanja djece s urođenim patologijama.

Određivanje statusa HER-2 tumora pomoću FISH-a- proučavanje predispozicije za razvoj tumora i odabir pravodobnog adekvatnog liječenja raka dojke (BC) ili raka želuca (GC).

HER-2 (HER-2/neu)- ljudski epidermalni faktor rasta receptor-2 je protein koji može utjecati na rast stanica raka. Stvara ga poseban gen koji se naziva HER-2/neu gen. HER-2 je receptor za određeni čimbenik rasta koji se zove ljudski epidermalni faktor rasta koji se prirodno pojavljuje kod ljudi. Kada se ljudski epidermalni faktor rasta veže za HER-2 receptore na stanicama raka dojke, može potaknuti te stanice na rast i dijeljenje. U zdravom tkivu HER-2 prenosi signale koji reguliraju staničnu proliferaciju i preživljavanje, ali prekomjerna ekspresija HER-2 može uzrokovati malignu transformaciju stanica.

Prekomjerna ekspresija HER-2 u nekim podtipovima raka dojke dovodi do povećane proliferacije i angiogeneze, disregulacije apoptoze (genetski programirano samouništenje stanica). Pokazalo se da je kod raka dojke prekomjerna ekspresija ovog receptora u tumorskom tkivu povezana s agresivnijim tijekom bolesti, povećanim metastatskim potencijalom tumora i nepovoljnijom prognozom. Otkriće veze između prekomjerne ekspresije HER-2 i nepovoljne prognoze za rak dojke dovelo je do potrage za pristupima liječenju koji su usmjereni na specifično blokiranje onkogena HER-2/neu (ciljana anti-HER2 terapija).

Rak dojke (BC)- maligni tumor žljezdanog tkiva mliječne žlijezde. Rak dojke zauzima prvo mjesto među svim zloćudnim bolestima u žena.

Ovisno o prisutnosti bioloških markera tumora - izraženosti hormonskih receptora (estrogena i/ili progesterona), razlikuju se izraženost HER-2 - hormonski receptor-pozitivan, HER-2-pozitivan i trostruko negativan rak dojke.

HER-2/neu-pozitivne (HER-2+) tipove raka dojke karakterizira visoka ekspresija HER-2/neu proteina.
HER=2/neu-negativne (HER-2-) tipove raka dojke karakterizira niska ekspresija ili odsutnost HER-2/neu proteina.
Smatra se da svaka peta žena s rakom dojke ima HER-2 pozitivan tumor. Većina kancerogenih tumora mliječne žlijezde su hormonski ovisne: estrogeni i progesteron na njih djeluju stimulativno (proliferativno i neoplastično). Kod HER-2 pozitivnog raka dojke postoji višak HER-2 receptora na površini tumorskih stanica. Taj se fenomen naziva "pozitivan HER-2 status" i dijagnosticira se u 15-20% žena koje boluju od raka dojke.

NJENA-2- receptor za ljudski epidermalni faktor rasta tipa 2, koji je normalno prisutan u tkivima, sudjeluje u regulaciji diobe i diferencijacije stanica. Njegov višak na površini tumorskih stanica (prekomjerna ekspresija) određuje brzi nekontrolirani rast tumora, visok rizik od metastaza i nisku učinkovitost nekih vrsta liječenja. Stoga je HER-2 pozitivni rak dojke posebno agresivan oblik ove bolesti precizna definicija HER-2 status je od ključne važnosti za izbor taktike liječenja.

Rak želuca (GC)- zloćudni tumor koji potječe iz epitela želučane sluznice.

GC zauzima 4. mjesto u strukturi incidencije raka i 2. mjesto u strukturi smrtnosti od raka u svijetu. Učestalost raka želuca kod muškaraca je 2 puta veća nego kod žena. Rusija spada u regije s visoka razina Učestalost GK i mortalitet od ove bolesti. Dijagnoza raka želuca na rani stadiji teško zbog dugog asimptomatskog tijeka bolesti. GC se često otkriva u kasnim fazama, kada petogodišnja stopa preživljavanja ne prelazi 5-10%, a kemoterapija ostaje jedina metoda liječenja.

Glavna metoda liječenja raka želuca je operacija. Međutim, kod većine bolesnika u trenutku postavljanja dijagnoze utvrđuje se raširen tumorski proces koji onemogućuje radikalnu operaciju i zahtijeva sustavnu medikamentoznu terapiju. Kemoterapija statistički značajno povećava ukupno preživljenje bolesnika s metastatskim karcinomom, poboljšavajući njihovu kvalitetu života.

Onkogen HER-2 (erbB-2) prvobitno je identificiran u tumorima dojke. Amplifikacija i prekomjerna ekspresija ovog gena je relativno specifičan događaj za karcinome dojke i praktički se ne događa u tumorima drugih lokalizacija. Čini se da je rak želuca jedna od rijetkih iznimaka, s aktivacijom HER-2 opaženom u otprilike 10-15% maligne neoplazme ovog organa i korelira s agresivnim tijekom bolesti.

Prekomjerna ekspresija HER-2 faktor je loše prognoze. Prema različitim studijama, amplifikacija gena HER-2 u bolesnika s rakom korelira s niske performanse ukupno preživljavanje.

Za procjenu HER-2 statusa kod raka i raka dojke koristi se FISH metoda.

RIBA- istraživanja omogućuju određivanje kvalitativnih i kvantitativnih promjena kromosoma za dijagnostiku malignih bolesti krvi i solidnih tumora.

Danas se FISH studije široko koriste diljem svijeta.

FISH metoda (fluorescentna in situ hibridizacija) je studija broja HER-2/neu gena unutar stanica raka.

Indikacije: