У дома » Дете от 3 до 4 години » Основни етични принципи на медицинската генетика. Етични принципи на медицинската генетика. Основни цели и принципи на медицинската генетика

Основни етични принципи на медицинската генетика. Етични принципи на медицинската генетика. Основни цели и принципи на медицинската генетика

Изпратете добрата си работа в базата знания е лесно. Използвайте формата по-долу

Студенти, докторанти, млади учени, които използват базата от знания в обучението и работата си, ще ви бъдат много благодарни.

публикувано на http://allbest.ru

Етични и правни проблеми на генетиката

Въведение

В човешката генетика има ясна връзка научни постиженияс етични въпроси. Генетиката като наука е толкова напреднала, че е готова да даде възможност на човек да реши своята биологична съдба. Реализирането на този огромен потенциал е възможно само при стриктно спазване на етичните стандарти. Масово въвеждане в медицинска практикапринципно нови генетични технологии (изкуствено осеменяване, сурогатно майчинство, генна терапия, генетични изследвания), комерсиализация на медицинска генетична помощ и генетични технологии, мащаб научно изследванезасягащи интересите на обществото, е довело до появата на нови взаимоотношения между лекар и пациент, лекар и общество. Тъй като медицинската генетика се занимава с болен човек или неговото семейство, тя трябва да се основава на принципите на медицинската деонтология, които са разработени и вече тествани от векове. Съвременните морални принципи задължават да се търси компромис между интересите на обществото и индивида. Още повече, че интересите на пациента са поставени над интересите на обществото.

1. Основни цели и принципи на медицинската генетика

евгеника генетика медицина

Медицинската генетика предоставя медицинска помощ на пациенти с наследствена патология, както и на техните семейства.

Основната цел на медико-генетичната услуга е:

1. подпомагане на хора с наследствени заболявания, както и подпомагане на семействата им да живеят и участват в размножаването възможно най-нормално,

2. предоставят на семействата информация, която да им помогне да направят информиран избор относно тяхното репродуктивно поведение и тяхното здраве,

3. съдейства на семействата, подали молба за консултиране, за достъп до подходяща медицинска услуга (диагностична, терапевтична, рехабилитационна или профилактична) или специални органи за социална подкрепа,

4. да помогне на семейството да се адаптира към факта, че има пациент с наследствена патология, и да предостави на тези семейства информация за нови методи на лечение и други видове помощ за пациенти със съответната наследствена патология.

Във връзка с горните цели в работата на медико-генетичната служба следва да се използват следните етични принципи:

1. да извършва справедливо разпределение на публичните средства между най-нуждаещите се от тях;

2. да се даде свобода на избор на семейството при проблеми, свързани с генетиката. При решаването на репродуктивни проблеми жената трябва да има специално право;

3. Генетичната услуга трябва да бъде доминирана от доброволното съгласие, независимо дали става въпрос за генетични изследвания или лечение, то е необходимо за защита на семейството от насилие от страна на обществото, държавата или медицината.

Медицинската генетика трябва да показва уважение към разнообразието от гледни точки, които съществуват в населението по отношение на неговата дейност, разбиране на хората, като се вземе предвид тяхното образователно и интелектуално ниво. Медико-генетичната служба трябва да си сътрудничи с обществени асоциации на пациенти и семейства с наследствени заболявания, да участва активно в обучението на населението на основите на генетиката. Медицинската генетика трябва да предотвратява всякаква форма на дискриминация на пациентите при наемането им, при сключването на застрахователни договори и при обучението. Медико-генетичната служба трябва да се въздържа от предлагане на тестове или процедури на семейства, които не са им показани медицински пунктвизия; трябва да осигурява непрекъснат контрол на качеството на услугата, включително на лабораторията.

2. Правен аспект на генетиката. Основни правила и разпоредби

Тези разпоредби са най-добре документирани.

Първите правни документи са формирани въз основа на заключенията на конференцията, проведена през 1975 г. в Асиломар, участниците в която са най-големите експерти в областта на молекулярната генетика. За първи път на тази конференция беше разработен принципът за класифициране на степените на опасност, беше съставен списък на забранените експерименти и беше посочена необходимостта от законодателно регулиране и надзор по отношение на дейностите по генно инженерство. Най-важните правни документив момента са:

· „Всеобща декларация за човешкия геном и правата на човека“, приета от Генералната асамблея на ЮНЕСКО през 1997 г., която е първият, както е посочено в предговора, универсален правен акт в областта на биологията;

· „Конвенция на Съвета на Европа за защита на правата и достойнството на човека по отношение на приложенията на биологията и медицината: Конвенция за правата на човека и биомедицината“, приета през 1996 г. от страните-членки на Европейския съвет. Комитетът на министрите на Съвета на Европа също така одобри допълнителен протокол (наред с други допълнителни протоколи), забраняващ клонирането на хора;

· Насоките на СЗО „Предложени международни насоки по етични въпроси в медицинската генетика и генетичните услуги“, посветени на етичните въпроси на медицинската генетика. (1997).

· Декларация на СЗО относно клонирането на хора (“Declaration sur le clonage”, Rapp. No. 756-CR/97) (1997).

Първите два документа са от основно значение за нас. Всеобщата декларация за човешкия геном и правата на човека (ЮНЕСКО) постулира, че „човешкият геном е в основата на фундаменталната общност на всички членове на човешката раса, както и на признаването на тяхното присъщо достойнство и многообразие. Човешкият геном бележи наследството на човечеството” (ст. 1). Следващата статия гласи:

а) Всеки има право на зачитане на достойнството и правата си, независимо от генетичните си характеристики.

б) Такова достойнство неизбежно означава, че личността на човек не може да бъде сведена до неговите генетични характеристики и изисква уважение към неговата уникалност и оригиналност.

Тази част от закона предполага, че телесността (по-специално геномът) не изчерпва достойнството на личността, но телесността е съществен компонент от реалността на човешкото съществуване и генетичен кодв този случай тя се разглежда като основна дълбинна структура на телесността.

Член 4 гласи, че „човешкият геном в неговото естествено състояние не трябва да служи като източник на доходи“.

Член 5, който уточнява значението на принципа на информираното съгласие, съдържа разпоредба, според която всякакви терапевтични или диагностични манипулации, свързани с генома, могат да се извършват след задълбочена предварителна оценка на „рисковете“ и „ползите“, свързани с тях.

„Във всички случаи трябва да се получи предварителното, свободно и изрично съгласие на съответното лице. Ако той не може да го изрази, тогава трябва да се получи съгласие или разрешение в съответствие със закона, въз основа на най-добрите интереси на това лице “, се казва в тази статия.

Следващата част на статията съдържа принципа на доброволното информиране: „трябва да се зачита правото на всеки човек да реши дали да бъде информиран или не за резултатите от генетичния анализ и последиците от него“.

Декларацията постулира, че „въз основа на генетични характеристики никой не може да бъде подлаган на дискриминация, целта или резултатите от която представляват посегателство върху правата на човека, основните свободи и човешкото достойнство“ (чл. 6). Отстоява се правото на справедливо обезщетение за всички вреди, причинени в резултат на пряко и определящо въздействие върху генома му в съответствие със закона (чл. 8). Постулира се, че „поверителността на генетичните данни, отнасящи се до идентифицируемо лице и които се съхраняват или обработват за научни или други цели, трябва да бъдат защитени в съответствие със закона“ (чл. 7). Утвърждава се правото на всеобщ достъп до постиженията на науката в области, свързани с човешкия геном, при надлежно зачитане на достойнството и правата на всеки човек.

„Конвенцията на Съвета на Европа за защита на правата и достойнството на човешкото същество по отношение на приложенията на биологията и медицината: Конвенция за правата на човека и биомедицината“ се основава на разпоредбата, че „интересите и благосъстоянието на индивида имат предимство пред интересите на обществото или науката” (чл. 2) . Глава VI е озаглавена „Човешкият геном“ и съдържа следните статии, чийто текст е възпроизведен по-долу изцяло:

Забранена е всякаква форма на дискриминация срещу човек въз основа на неговото генетично наследство.

Чл. 12 (Предсказващо генетично изследване)

Прогностичните тестове за наличие на генетично заболяване или за наличие на генетично предразположение към определено заболяване могат да се извършват само за медицински цели или за целите на медицинската наука и след подходящ съвет от генетик.

Член 13 (Намеса в човешкия геном)

Интервенцията в човешкия геном, насочена към модифицирането му, може да се извършва само за превантивни, диагностични или терапевтични цели и само при условие, че не е насочена към промяна на генома на наследниците на това лице.

Технологията за асистирано раждане не трябва да се използва за избор на пола на неродено дете, освен ако не се прави, за да се предотврати наследяването на свързано с пола заболяване на нероденото дете.

Към Конвенцията има допълнителен протокол за забрана на клонирането на хора.

3. Социални проблемигенетика. Евгеника

Социалният проблем е евгениката.

Евгениката е учението за наследственото здраве на човека, както и начините за подобряване на неговите наследствени свойства. В съвременната наука много проблеми на евгениката, особено борбата с наследствените заболявания, се решават в рамките на човешката генетика.

Разграничете положителната и отрицателната евгеника.

Положителната евгеника насърчава възпроизвеждането на хора с черти, които се считат за ценни за обществото. Целта на негативната евгеника е да спре възпроизводството на хора с наследствени дефекти или такива, които се считат за физически или умствено увредени в дадено общество.

Негативната евгеника трябва да спре наследяването на "субнормални" гени, т.е. предотвратяване на наследяването на генетични характеристики на алкохолици, престъпници, психично болни хора, хомосексуалисти и др. Принудителната стерилизация е била широко използвана като метод на негативна евгеника през първата половина на 20 век. Например, първият закон за принудителна стерилизация по генетични причини е приет в САЩ в щата Индиана през 1907 г., а след това в почти 30 щата. Общо преди Втората световна война в Съединените щати са регистрирани около 50 хиляди случая на принудителна стерилизация. Политиката на негативната евгеника беше ясно проявена в нацистка Германия, където преобладаваше идеята за създаване на идеална арийска раса. В съответствие с това бяха използвани всички методи за предотвратяване разпространението на нежелани гени, сред които преобладаваше насилствената стерилизация и физическото унищожаване на носителите на тези гени.

Позитивната евгеника има за цел да осигури предимства (например финансови) за възпроизводството на хора, притежаващи най-ценните за обществото качества.

Това може да се постигне по няколко начина: създаване на условия в обществото за възпроизводство на неговите „най-ценни” представители; селекция и по-нататъшно използване за възпроизвеждане на зародишни клетки и ембриони на хора с необходимите качества; манипулиране на генома на ниво гамети и ембриони. Всеки от тези методи има свои собствени етични и правни характеристики и ниво на приложение. Така създаването на благоприятни условия за живот и естествено възпроизводство на "най-ценните" във всяко отношение хора всъщност се превърна в традиция в историята на човешкото общество. Хората, които са се доказали в някаква обществено полезна дейност (научна, политическа, икономическа, духовна, спортна, военна и др.), В по-голямата част от случаите имат По-добри условияживота си от останалите граждани на държавата. Това засяга въпросите на социалната справедливост, правата и достойнството на личността, но в сферата на обществено-политическия живот на обществото такава практика е съществувала и продължава да съществува от много векове.

3.1 История на развитието и проявата на евгениката в различни страни

Основите на селекцията са били известни на скотовъдните народи от древни времена. В Спарта децата, които са по-ниски по едни или други критерии, с отклонения от нормите, приети в Спарта, са били хвърлени в бездната. Още Платон е писал, че не трябва да се отглеждат деца с дефекти или такива, родени от дефектни родители. Сред чукчите е било обичайно да се убиват новородени с физически увреждания, като физически неспособни да оцелеят в суровите условия на тундрата. Ако майката е починала по време на раждането и тя или съпругът й не са имали роднина, който да е в състояние да изхрани детето, тогава новороденото отново е било убивано като неспособно да оцелее.

Основните принципи на евгениката са формулирани от английския психолог Франсис Галтън в края на 1883 г. Той предложи да се изучават явления, които могат да подобрят наследствените качества на бъдещите поколения (надареност, умствени способности, здраве). Галтън през 1883 г. въвежда концепцията за евгеника, за да се позовава на научните и практически дейности по отглеждане на подобрени сортове. култивирани растенияи породи домашни животни, както и опазването и подобряването на наследствеността при човека.

Галтън беше расист и смяташе африканците за по-низши. Ф. Галтън въвежда термина "евгеника" през 1883 г. в книгата си "Изследване на човешките способности и тяхното развитие". През 1904 г. той дефинира евгениката като „наука, занимаваща се с всички фактори, които подобряват вродените качества на една раса“.

С течение на времето и особено през 20 век евгеничните теории намират широко приложение в различни страни. Правителствата на някои страни са предприели определени практически стъпки за подобряване на човешките качества.

През 1915-1916 г. 25 американски щата приемат закони за принудителна стерилизация на психично болни, престъпници и наркомани. Подобни закони съществуваха в скандинавските страни и в Естония. Към днешна дата някои щати на САЩ предвиждат възможност за замяна на доживотния затвор за сексуални престъпници с доброволна кастрация. В този случай кастрацията изпълнява както превантивна, така и наказателна роля.

Програмата за расова хигиена на д-р Мьон от Норвегия вижда бял свят през 1908 г. Състоеше се от три части: негативни, позитивни и превантивни евгенични процедури. Отрицателната расова хигиена включваше сегрегация и стерилизация. Слабоумните, епилептиците и като цяло физически и духовно засегнатите лица бяха подложени на сегрегация; същата мярка беше препоръчана като задължителна за пияниците, "заядлите престъпници", просяците и всички, които отказват да работят. Предлага се стерилизация да се прилага за тези от горния списък, които избягват сегрегацията. Очевидно д-р Миоен при избора на обекти за негативна евгеника изобщо не се е ръководил от съвременната наука, а от враждебност към болните, паразитите и престъпниците, което е съвсем разбираемо на филистимско ниво.

Неговите препоръки относно положителната расова хигиена включват неща като биологично образование, промяна на данъчната система, промяна на заплатите според стойността на производителите, защита на майките и децата и положителна политика за населението. Въпросът за необходимостта от образование по евгеника е особено детайлизиран и се основава на дълбокото убеждение, че ограниченото женско съзнание изисква специален подход. Жените в училище и университета трябва да бъдат обучавани по специална система, адаптирана към женския интелект. Основните предмети трябва да са химия, биология, хигиена. Специален предмет е расовата биология. Трябва също да се създадат институти за генеалогични изследвания и правителствена лаборатория за расова хигиена. В заключение д-р Myoen предложи да се избягва кръстосването между различни раси, обяснявайки, че механизмът на наследяване в тези случаи все още не е добре известен.

Борбата срещу дегенерацията е най-пълно отразена в британската програма за практическа евгенична политика от 1925 г. Моралната и научна основа за тази програма, според авторите, е отговорността към бъдещите поколения. Те вярваха, че за да се възроди нацията, днес е необходимо да се погрижим за увеличаването на потомството на достатъчно надарените хора и за намаляването му на хората, които са надарени под средното. Осъществяването на това намерение изискваше подготовка на общественото мнение и активно насърчаване на следните мерки:

* Спрете възпроизвеждането на безнадеждно дефектни индивиди чрез сегрегация или стерилизация, разширявайки го до алкохолици, рецидивисти и паразити.

* Ограничете размера на семейството на неподходящи родители, тъй като „не може да се счита, че имат пълно правоотглеждат такива семейни двойки, които не могат да отгледат всичките си деца без широка помощ от държавата.

* Насърчавайте "ценното раждане", внушавайте им, че ограничаването на раждаемостта води до бързото им унищожаване.

* За контролиране на концепциите по определени медицински причини (за предотвратяване на "сериозни наследствени дефекти") или по икономически причини (бедност на родителите, когато детето не може да получи дори минимално образование).

* Включване в брачния закон задължителен елементотносно обмен на декларации относно липсата или наличието на психически или физически аномалии.

* Въведете „семейни надбавки“ за производители с висока стойност.

* Реформиране на данъчната система, която да даде по-благоприятни условия на ценните производители.

* Регистрирайте населението за съставяне на родословия, показващи наследствени дефекти. Провеждайте редовно антропологични проучвания на млади хора.

* Обърнете необходимото внимание на евгеническото възпитание и образование: изучавайте проблемите на евгениката в университети и институти; измерват интелигентността на децата в ранна възраст и отново, когато напуснат училище.

* Предотвратяване на имиграцията на такива лица, които могат да понижат расовото качество на населението. Отнасяйте се към расовите кръстове с повишено внимание, докато въпросът за техните последствия не бъде напълно изяснен.

* Подобрете състоянието на човека: наблюдавайте състоянието околен свят, да продължи борбата с расовите "отрови".

В следвоенните години интересът към евгениката намалява, но в края на 20 век започва да се възражда отново.

4. Основни начини за решаване на генетични проблеми

Разнообразието от методи за медицинска генетична диагностика е вид форма на прилагане на евгеничните идеи. Понастоящем методите за генетична диагностика дават информация за наличието на тези аномалии и предотвратяват раждането на деца с нарушена наследственост. Това означава, че потенциалните родители могат да използват контрацептивни методи, съзнателно да поемат риска от раждане на дете с възможност за прекъсване на бременността по генетични причини, да откажат собствено дете и да осиновят друго, да използват технологията за изкуствено осеменяване с донорски клетки. Всички тези технологии в крайна сметка оказват влияние върху качествените характеристики на генофонда на обществото. Но методите на генетичната диагностика имат и различен морално-етичен статус – от еднозначно морално осъдени до безусловно морално приемливи.

Понастоящем се използват приемливи методи за въздействие върху механизмите на човешката наследственост след генетично консултиране и диагностика.

4.1 Медицинско генетично консултиране

Медицинското генетично консултиране е вид медицински грижина населението, насочено към профилактика на наследствени заболявания, което се предоставя в медицински генетични консултации и специализирани изследователски медицински институти. Това е обмен на информация между лекар и бъдещи родители, както и хора, засегнати от заболяването, или техни близки за възможността за проява или повторение на наследствено заболяване в семейството.

Основната цел на медицинското генетично консултиране е да се предотврати раждането на болно дете.

Основните задачи на MGK са:

1. Поставяне на точна диагноза наследствена патология.

2. Пренатална (пренатална) диагностика на вродени и наследствени заболявания чрез различни методи:

ултразвукова.

Цитогенетичният

биохимичен

молекулярна генетика.

3. Определяне на вида на унаследяване на заболяването.

4. Оценка на големината на риска от раждане на болно дете и съдействие при вземане на решение.

5. Пропаганда на медико-генетичните знания сред лекарите и населението.

Причините за медицинско генетично консултиране могат да включват:

Раждането на дете с вродени малформации, умствена и физическа изостаналост, слепота и глухота, конвулсии и др.

· Спонтанни аборти, спонтанни аборти, мъртвородени.

· Кръвни бракове.

Неблагоприятен ход на бременността.

· Работа на съпрузите във вредоносно предприятие.

Несъвместимост на семейните двойки по Rh фактор на кръвта.

Възрастта на жените е над 35 години, а на мъжете - 40 години.

4.2 Пренатална диагностика

Пренаталната диагноза е генетична диагноза на етапа на вътрематочно развитие на човек, за да се идентифицират съществуващите генетична патологияили генетична предразположеност към поява в бъдеще на заболявания, които значително променят качеството на човешкия живот. Това неизбежно води до обсъждане на целесъобразността от продължаване на бременността. Изключително важно е пренаталната диагностика да бъде предшествана и завършена от медико-генетична консултация. Етичните стандарти, предложени от СЗО за пренатална диагностика, са следните:

· Генетичната услуга трябва да бъде еднакво достъпна за всички. Включително пренаталната диагностика трябва да се предоставя първо на нуждаещите се, независимо дали могат да заплатят извършените процедури.

· Пренаталната диагностика трябва да бъде доброволна; ако има медицински показания, тогава трябва да се предостави независимо от отношението на семейството към аборта. Такава пренатална диагностика може да подготви някои семейства за раждането на болно дете.

· Пренаталната диагностика се извършва само за да се предостави на семейството и лекаря информация за състоянието на плода.

· Пренаталната диагностика на бащинство, с редки изключения, е забранена.

Пренатална диагностика при липса медицински показания, но само заради притеснението на бременната трябва да се извършва последно.

· Пренаталната диагностика трябва да бъде предшествана от генетична консултация. Лекарят трябва да обясни на семейството всички резултати от пренаталната диагностика, включително променливостта на признаците на заболяването, за което се поставя диагнозата. Семейството, а не генетикът, трябва да реши как да се държи след пренаталната диагностика.

Разгледаното международно ръководство по етични въпроси в медицинската генетика съдържа и етични стандарти за редица други медицински генетични процедури. Това ръководство трябва да се разглежда като препоръки, а не като строго предписание, което трябва да се използва в работата на медико-генетичната служба на всяка страна.

4.3 Масово изследване (скрининг) на населението

С появата на пренаталната диагностика стана възможен скрининг на популации, характеризиращи се с висока честота на определени наследствени заболявания. Скринингът ви позволява да идентифицирате високорисковите двойки и да наблюдавате всяко от техните зачевания чрез изследване на развиващия се плод. Така например се открива сърповидно-клетъчна анемия, която често се среща при имигранти от Западна Африка. Това е от голямо значение за опазването на здравето на гражданите на държавата. СЗО предлага да се използват следните етични принципи при извършване на генетичен скрининг или тестване.

1. Генетичният скрининг или изследване трябва да бъде напълно доброволно, с изключение на безплатния скрининг на новородени за определени наследствени метаболитни заболявания, където ранната диагностика и лечение могат да предотвратят развитието на заболяването.

2. Генетичният скрининг или тестване трябва да бъдат предшествани от информиране относно целта на скрининга и резултатите от него, както и относно възможностите за избор на участниците в теста.

3. Анонимен скрининг за епидемиологични цели може да се извършва само ако населението е информирано за провеждането му. Резултатите от скрининга не трябва да се съобщават на работодатели, застрахователи и училищни власти без лично съгласие, за да се избегне възможна дискриминация. В редки случаи, когато може да е в интерес на индивида или обществената безопасност да бъдат информирани за резултатите от скрининга, служителят на общественото здравеопазване трябва индивидуална работаза да се убеди индивидът в необходимостта от такова решение.

4. Резултатите от изследването трябва да бъдат съобщени чрез медико-генетична консултация на участвалите в скрининга, особено ако тези резултати са неблагоприятни и изискват решение за по-нататъшни действия. Ако има методи за лечение или профилактика на състояния, идентифицирани по време на генетичен скрининг, те трябва незабавно да бъдат докладвани на лица с положителни резултати от скрининга.

Етичните изисквания за информирано съгласие се различават в зависимост от това дали клинична практикаили изследователски проект. В клиничната практика може да се изисква генетично изследване като част от предложено медицинско генетично изследване на индивид. Изискването за доброволно съгласие за такова изследване обаче остава, като информирано съгласие може да бъде подписано от лице, след като се обясни целта на теста, оценят се шансовете тестът да даде точна прогноза, обясни се как лицето или неговото семейство може да използва резултатите от теста и са очертани потенциалните ползи от тестването, както и, напротив, социалният и психологическият риск от използването на тестване. Независимо от решението на лицето или семейството му относно тестването, те ще бъдат осигурени медицински грижи във всеки случай.

За получаване на информирано съгласие за участие в изследователски проектили качествен контрол на генетичния тест, от лицето се изисква да обясни:

1. експериментален характер и цел на работата

2. защо лицето е поканено и доброволността за участие в процедурата

3. неудобство и възможен риск от изследването както за лицето, така и за семейството му

4. тестова несигурност за прогнозиране и точно генетично консултиране

5. възможна полза от последващото приложение на теста за другите и за науката

6. поверителност на данни, които се отнасят до конкретно лице

7. с когото може да се свържете за изясняване на въпроси относно проекта или в случай на конфликт

8. право на лице да откаже участие в проекта по всяко време

9. запазването на правото на лицето и семейството му на медицинско обслужване, дори да е отказал да участва в проекта.

AT последните годинив медицинската генетика започва да се използва предсимптоматично изследване, т.е. откриване здрави хора, които наследяват ген, който причинява развитието на наследствено заболяване с достатъчно дълъг живот на индивида, и тестване на предразположението, което позволява идентифицирането на индивиди с гени за предразположение към определени мултифакторни заболявания, като коронарна болест на сърцето или рак. При тестване за предразположение дори идентифицирането на гени за предразположение не означава, че човек определено ще се разболее.

СЗО предлага следните етични насоки за предсимптомно изследване или тестване за предразположение:

· Тестването за генетична предразположеност на индивиди с фамилна анамнеза за рак или сърдечно-съдови заболявания трябва да се насърчава, ако резултатите от теста могат да се използват ефективно за профилактика и лечение на съответните заболявания.

· Всички тестове за предразположение трябва да бъдат доброволни, подкрепени от информирано съгласие и предшествани от разяснителна работа.

· Пресимптоматичното изследване трябва да бъде достъпно за възрастни, изложени на риск от заболяването, дори и при липса на лечение, но трябва да бъде предшествано от медицинско генетично консултиране и информирано съгласие от лицето, което се тества.

· Децата и юношите трябва да бъдат тествани само когато медицинските грижи са по-ефективни и не трябва да бъдат достъпни за работодатели, застрахователи, училища и други трети страни.

4.4 Генна терапия

Генетичните технологии са насочени преди всичко към оказване на терапевтичен ефект върху човешкия организъм при генетични заболявания, особено тези, които са тежки и го инвалидизират. Генната терапия е нов методлечение на генетично обусловени заболявания, базирано на замяната на гена, отговорен за заболяването, със „здрав“ ген. Целта на генната терапия е да "коригира" активността на гените, които причиняват или допринасят за развитието на специфични заболявания или патологични състояния. Въпреки факта, че първите изследвания в тази област започват през 1990 г., генната терапия остава чисто експериментална процедура, далеч от широко прилагане в медицинската практика.

Генната терапия се предлага в две форми: соматична генна терапия и генна терапия на зародишна линия.

Соматичната генна терапия е намеса в генетичния апарат на човека, в резултат на която придобитите свойства се проявяват на клетъчно ниво и не се предават по наследство. Този вид терапия е разрешена във всички страни по света, които притежават тази технология.

Ембрионалната генна терапия включва намеса в генетичния апарат на ембриона различни етапинеговото развитие. Този тип генна терапия в момента е в етап на изследване и развитие. Според много изследователи то крие опасност от неизвестни, непредсказуеми със средствата на съвременната наука последици не само за развитието на самия човек, но и за дългосрочни последици за неговото потомство.

Много експерти отбелязват, че границата между генната терапия и позитивната евгеника е трудна за дефиниране. D. Naisbit вярва, че тъй като пренаталната генна терапия става по-сложна и подобрена, родителите ще почувстват изкушението да не оставят децата си да изостанат от нормата. Активното използване на генна терапия може да доведе до промяна в социокултурните и биомедицинските норми - нормите на анатомията и физиологията, психологията, естетиката, морала и др.

Заключение

Медицинската генетика по света преживява ренесанс, който се свързва преди всичко с успеха на молекулярната генетика в изследването на човешкия геном.

На първо място, това се отнася за статии по съвременни проблеми на молекулярната медицинска генетика, т.е. за картографиране на гените на наследствени заболявания, тяхното клониране, изследване на характеристиките на спектрите на мутации в различни гени, характерни за популациите в Русия, развитието ефективни методиоткриване на тези мутации и др. Сега значителен брой изследователи в света, особено в САЩ, участват в работата по програмата за човешкия геном, но медицинската генетика не се ограничава само до молекулярната генетика. Той съдържа много други също толкова важни научни раздели, огромен слой от практически дейности, подобряването на които изисква ежедневни усилия. Това се отнася на първо място за работата на медицинските генетични консултации в Русия. Тридесетгодишният опит в предоставянето на помощ на населението от медико-генетичната служба, разбира се, изисква обобщения, които могат да позволят да се идентифицират както слабите, така и силните страни на работата на тази служба. Все още остава недостатъчно свързан с различни видовеспециализирана медицинска помощ, като офталмология, неврология, дерматология и др. Липсата на такава връзка води до факта, че значителна част от семействата с различни наследствени патологии практически са лишени от възможността да получат адекватна медицинска генетична помощ. Медицинската генетика сега и в обозримо бъдеще ще се основава на описанието на изолирани случаи на рядка наследствена патология. Именно случаи като тези понякога ни принуждават да преразгледаме представите си за значението на наследствени факторипри възникване на определена патология.

Списък на използваната литература

1. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Човешка генетика: Proc. за студ. по-висок учебник заведения. 2-ро издание, рев. и допълнителни 2004 г

2. Бочков Н.П. Клинична генетика: учебник. - 2-ро изд., преработено. и допълнителни - М: ГЕОТАР-МЕД, 2001. - 448 с.: ил. - (XXI век).

3. Велтищев Ю. Е. и др. Прогресът на генетиката и нейното значение за педиатрията // Рос. vestn. перинат. и педиатър, No5. - 2001 - стр. 6-13.

4. Демикова Н.С. et al. Компютърна справочна и информационна система за методи за изследване на наследствени метаболитни нарушения / / Рос. vestn. перинат. и педиатър., №6. - 2001 - стр. 47-49.

5. Клинична диагностика на вродени малформации. Инструментариумза студенти медицински университетии лекари. - М .: GOU VUNMTs на Министерството на здравеопазването на Руската федерация, 2001. - 32 с.

6. Мутовин Г.Р. Основи на клиничната генетика. Урокза мед. и биол. специалист. университети – Изд. 2-ро, преработено. и допълнителни / М.: "Висше училище", 2001 г., 234 с., ил.

7. Захаров И.А. Етични аспекти скорошни постиженияекспериментална генетика / Евгеника в дискурс глобални проблемимодерност. - М.: Canon +, 2005, стр.170.

Хоствано на Allbest.ru

Подобни документи

Биомедицинската етика като наука. История, предмет и проблеми на биоетиката. Характеристика на аборта като медицински проблем, неговите етични и общосоциални аспекти. Начини за намаляване на броя на абортите, методи за работа с населението, възпитание на морални принципи.

курсова работа, добавена на 08.08.2014 г

История на етичните доктрини. Етични учения на древния свят. Етични учения на Средновековието. Характеристики и основни проблеми на етиката на новото време. Етичните тенденции през 19 век. Някои учения в етиката на ХХ век. Историческо развитиенравственост.

курс от лекции, добавен на 17.11.2008 г

Трансплантологията (transplantologia) е дял от биологията и медицината, който изучава проблемите на трансплантацията. Етични принципи на трансплантацията, техните правни аспекти. Две противоположни позиции по отношение на трансплантацията. Етичната стойност на саможертвата.

резюме, добавено на 03.05.2009 г

СПИН и общественото недоволство срещу него. "Спидофобия" и изискванията на медицинската етика. Тестване за ХИВ и зачитане на автономията на пациента. Психологически аспектии професионалния риск на здравните работници. Превенция на ХИВ инфекция: етични въпроси.

резюме, добавено на 12.11.2013 г

Етични принципи и норми на поведение, възприети в деловото общуване. Грешки, които хората правят в междуличностното общуване. Проблеми на комуникацията между подчинени и началници и начини за тяхното решаване. Правила за общуване с подчинени и грешки, допуснати от ръководителите.

резюме, добавено на 11.11.2013 г

Морално-етични възгледи, както и философски проблеми в естествените науки и медицината. Хуманизъм и морални принципилекарство. Биоетиката е философска и научна парадигма на здравеопазването. Морално-етични проблеми генното инженерствои генна терапия.

тест, добавен на 18.08.2011 г

Етични стандарти и принципи на обслужване на клиенти в сервиза на примера на ресторантьорския бизнес. Проблеми в развитието на системата за обслужване на клиенти в ресторант "Beerman & Pelmeni". Мерки за подобряване на организацията на обслужването на клиентите.

резюме, добавено на 31.12.2014 г

Евтаназията като лекар, помагащ на пациент да се самоубие с помощта на лекарства. Лекари, използвали евтаназия. Отношението на обществото към него, опасността от разрешение за използването му. Отношението на църквата към евтаназията. Етични проблеми на разрешаването на евтаназия в Руската федерация.

презентация, добавена на 16.03.2017 г

Етика социална работакато наука, която изучава етичните принципи на поведение при изпълнение на своите професионални задължения. Анализ на проблемите на формирането на етичните основи на социалната работа. Разглеждане на особеностите на формирането на етично съзнание.

курсова работа, добавена на 18.05.2014 г

Теоретични проблеми на морала в античната философия и варианти за тяхното разрешаване. етични учения древен Рим. Нови форми на социален живот. Необходимостта от формиране на нови насоки, идеали, нови механизми за регулиране на отношенията между хората.

Етични принципи на медицинската генетикаформулиран през 1997 г. в програмата за човешка генетика на Световната здравна организация (СЗО). Той очертава етичните принципи на дейността на генетичната служба, както общи, така и в определени области на медицинската генетика. Запознайте се с основните.

Справедливо разпределение на публичните ресурси, предназначени за генетичната услуга в полза на най-нуждаещите се.
Предоставяне на свобода на избор на хората по всички въпроси, свързани с генетиката.
Доброволно участие на хората във всички медицински генетични процедури, включително изследвания и лечение. Изключване на всякаква принуда от страна на държавата, обществото, лекарите.
Съвместна работа с представители на други професии за предоставяне на всички видове медико-социална помощ на пациенти с наследствени заболявания и техните семейства.
Отказ на тестове или процедури, които са медицински ненужни.

Тези разпоредби се уточняват в зависимост от конкретния вид помощ.

Например, редица етични проблеми възникват при провеждането на масово генетично изследване за наследствени заболявания. Те са свързани както с възможната дискриминация на лица, които имат положителен резултат от теста, така и с възможното им въздействие върху психичното благополучие на хора, които са здрави към момента на теста. В съответствие с общоприетите международни стандарти, тестването за наличие на наследствени заболявания при възрастни трябва да бъде доброволно, а участниците в теста трябва да могат свободно да решават (въз основа на изчерпателна информация) дали да се подложат на тестване въз основа на своите възгледи и морални принципи.

Преглед на деца за ранна диагностикав интерес на тяхното здраве трябва да бъде задължително и безплатно, например генетично изследване на новородени за широко разпространена опасна генетична наследствено заболяване(фенилкетонурия). Предпоставка за такъв преглед е наличието и навременността на лечението на заболяването.

В много страни е законово забранено извършването на генетично изследване на заболявания, за които не е възможно лечение. СЗО позволява тестване на възрастни при липса на лечение за болестта, ако получената информация е необходима за предотвратяване на увреждане на здравето на бъдещите поколения. Тестването на деца за заболявания с късно начало (или изследване за предразположение към заболявания) при липса на лечение или превенция трябва да се отложи до възраст, когато младите хора могат да вземат свои собствени решения по този въпрос.

Отчитайки опита на Съвета на Европа и разработената от него концепция на ЮНЕСКО, през 1997 г. е прието „ Всеобща декларация за човешкия геном и правата на човека". Това е първият универсален нормативен акт в областта на биологията, гарантиращ спазването на човешките права и отчитащ необходимостта от осигуряване на свобода на научните изследвания. Той постулира, че човешкият геном е първоначалната основа за общността на всички представители на човешката раса, признаването на тяхното достойнство, разнообразие и в естественото си състояние не трябва да служи като източник на доходи.

Никой не може да бъде дискриминиран въз основа на генетични характеристики, чиято цел или резултат е посегателство срещу основните свободи и човешкото достойнство.

Декларацията изисква съгласието на заинтересованите страни и поверителността на генетичната информация, провъзгласява правото на лицето да реши дали да бъде информирано или не за резултатите от генетичния анализ и последиците от него, както и правото на справедливо обезщетение за причинени вреди в резултат на експозиция на генома, в съответствие с международното право и националното законодателство.

При извършването на научни изследвания в тази област основната цел трябва да бъде намаляване на човешкото страдание и подобряване на здравето на всеки човек и цялото човечество. Учените – биолози, генетици и практикуващи лекари, провеждащи изследвания върху човешкия геном, трябва да вземат предвид техните етични и социални последици. материал от сайта

В Русия има Основи на законодателството за защита на здравето”, който определя общите правила за поведение на лекаря по отношение на пациента. Приема се и федералният законвърху дейностите по генно инженерство, забраняващи подобни изследвания върху хора. Законът гласи, че правното и етично регулиране на медицинските приложения на генните технологии трябва да се основава на международния опит, а за решаване на възникващи етични проблеми е необходимо компетентно съвместно участие на лекари, генетици, юристи, философи, социални работниции теолози.

Особено важно е повишаването на информираността на населението по проблемите на генетиката и съвременните генетични технологии. Това е необходимо, за да се избегнат както ненужните страхове в обществото, свързани с изследванията в областта на молекулярната биология и генетика, така и завишените очаквания при използването на резултатите от изследването на човешкия геном.

На тази страница материал по темите:

Обобщение на урока Етични аспекти на медицинската генетика
Резюме на етичните принципи на генетичните изследвания
Доклад за етичните принципи на медицинската генетика
Резюме на тема "човешка генетика с основите на медицинската генетика"
Общи етични принципи за провеждане на генетични изследвания резюме

Въпроси относно този артикул:

Изпратете добрата си работа в базата знания е лесно. Използвайте формата по-долу

Все още няма HTML версия на произведението.
Можете да изтеглите архива на работата, като кликнете върху връзката по-долу.

Подобни документи

Концепцията за генетиката, нейната същност и характеристики, историята на възникването и развитието на генетичната наука. Етапи на развитие на медицинската генетика, видни фигури и техните открития. Ролята на генетиката в диагностиката и профилактиката на различни наследствени заболявания.

резюме, добавено на 18.02.2009 г

Закони на Мендел. Свързано наследяване на гени. Законът на Томас Морган. История на генетиката в Русия. Постижения в генетиката. Репресия и погром на генетиката. Възраждане. Бързо завършващият век на 20-ти е предопределен за мястото на Ерата на генетиката.

резюме, добавено на 17.06.2004 г

Специфика на етичните проблеми на медицинската генетика. Въпросът за поверителността на генетичната информация. Етика и политика на клонирането на хора. Моралното и правно положение на ембриона. Различия във вижданията за използването на ембрионални стволови клетки.

есе, добавено на 17.06.2015 г

Генетичните разстройства като физическа или психическа патология, която може да бъде наследена от родителите. Социално-етични проблеми на генното инженерство, репродуктивните технологии и трансплантологията. Морални аспекти на проблема с изкуствения аборт.

доклад, добавен на 22.11.2011 г

Изследване на моралните и етични проблеми на предизвикания аборт. Идентифициране на генетични аномалии на ранни стадииразвитие на ембриона. Съвременни репродуктивни технологии. Управление на избора на пол на детето. Трансплантологията и недостигът на донорски органи.

презентация, добавена на 13.11.2016 г

Историята на възникването на генетиката, нейните основни видове и методи на изследване. Как е човешката генетика теоретична основа съвременна медицинаи здравеопазването. Анализ и значение на въвеждането на научните постижения на медицинската генетика в практическото обществено здраве.

резюме, добавено на 11/09/2010

Предмет и задачи на генетиката на човека. Методи за изследване на наследствеността и изменчивостта на човека. Наследствени заболявания на човека, тяхното лечение и профилактика, основните начини за превенция. Генни мутации и метаболитни нарушения. Видове хромозомни заболявания.

резюме, добавено на 28.11.2010 г

Концепцията за наследствени заболявания и мутации. Генетични наследствени заболявания: клиничен полиморфизъм. Изследването и възможната превенция на последствията от човешки генетични дефекти като предмет на медицинската генетика. Дефиниция на хромозомни заболявания.

тест, добавен на 29.09.2011 г

О.В. Петунин, учител по биология с.ш. № 32, Прокопиевск, Кемеровска област

Развитието на познавателната активност и независимостта на учениците до голяма степен се свързва с формите, методите и средствата на обучение, използвани от учителя в класната и извънкласната дейност. Нашият опит показва, че един от ефективни формипровеждането на урок, който допринася за формирането на когнитивна независимост у учениците от гимназията, е семинарен урок.

Семинарно занятие "Етични и правни проблеми на генетичните технологии" се провежда от нас в 10 клас след изучаване на темата "Генно инженерство" в раздел "Метаболизъм и енергия" и е предназначено за 2 учебни часа.

Подготовката за семинара започва 2-3 седмици преди семинара. Учителят определя кръга от въпроси за обсъждане и ги съобщава на учениците. Студентите получават списък с литература, която могат да използват при подготовката си за семинара. При провеждането на този семинар учениците от класа се разделят на пет групи, всяка от които получава своя задача.

Примерни задачи за всяка група ученици

Задачи за 1-ва група. „Потенциална опасност от методите на генното инженерство“

1. Каква е потенциалната опасност от методите на генното инженерство? Дайте конкретни примери.

2. Оправдани ли са предложенията за пълна забрана на генното инженерство? Изразете своята гледна точка.

3. Необходими ли са специални предпазни мерки при извършване на работа по генно инженерство? Ако е така, какви трябва да са те?

Задачи за 2-ра група. „Биоетика. Централни постулати на биоетичния кодекс"

1. Какво е етика и какви задачи решава?

2. Защо е имало нужда от създаване на биоетика?

3. Списък централни постулатибиоетичен кодекс.

Задачи за 3-та група. „Етични въпроси в генното инженерство“

1. Какво е значението на генното инженерство за медицината? Дайте конкретни примери.

2. Защо методите на генното инженерство са свързани с етични проблеми?

3. Изразете мнението си по следния въпрос, кое е по-добро - използването на генна диагностика в пренаталния период, когато откриването на наследствени дефекти може да доведе до отказ да имате дете или отказът от такава диагностика в резултат на кои родители, които имат гени за наследствено заболяване, могат изобщо да вземат решение да нямат деца?

Задачи за 4-та група. "Етични принципи на медицинската генетика"

1. Какво отличава етиката на генетиката от другите раздели на биоетиката?

2. Кога и къде са формулирани етичните принципи на медицинската генетика?

3. Посочете основните етични принципи на медицинската генетика.

Задачи за 5-та група. " Правни аспектигенното инженерство"

1. Какви правни проблеми поражда генното инженерство? Дай примери.

2. Кои правни актове гарантират спазването на правата на човека в хода на генно инженерните изследвания?

3. Има ли правни документи, които определят задълженията на държавите да осигуряват научни изследвания в областта на генното инженерство?

След като всяка група получи задачите, учениците започват да се подготвят за семинара. Учениците от целия клас се подготвят по всички теми на семинара, но презентациите ще се провеждат в съответствие със заданията, получени от групите. В хода на подготовката учителят провежда консултации, помага да се намери необходимата литература, да се състави план на речта, да се подберат фактически материали и др.

Учениците в процеса на подготовка за семинара събират материали по въпросите и задачите на семинара. Всяка група илюстрира презентацията по своя проблем с рисунки, диаграми, графики и др. Няма ограничение за броя на изказващите се студенти по време на семинара от всяка група. В обсъждането на всеки въпрос участват учениците от целия клас.

Цели на урока. Разберете каква е потенциалната опасност от методите на генното инженерство. Да запознае студентите с основните положения на биоетичния кодекс. Помислете за основните етични и правни проблеми на технологиите за генно инженерство. Да изучава основните етични принципи на медицинската генетика. Развиване на способността на учениците да аргументират и защитават своята гледна точка. Да възпитава у студентите култура за провеждане на публична дискусия.

Оборудване: чертежи, диаграми, снимки, илюстриращи методите на медицинската генетика и основните етични правила за използване на методите на генното инженерство.

ПО ВРЕМЕ НА ЗАНЯТИЯТА

Встъпително слово на учителя

С появата на методите на генното инженерство стана ясно, че те носят потенциална опасност. Каква е тази опасност, какви правни и етични проблеми поражда генното инженерство, как се формират и регулират основните етични принципи на медицинската генетика – това са основните въпроси, които трябва да обсъдим днес по време на семинара.

Ще чуем лектори от всяка от петте групи. Задачата на класа е внимателно да слуша изказванията на своите другари, да ги допълва, да изразява своята гледна точка и, ако е необходимо, да влезе в дискусия. За всяко значително допълнение, за всяко компетентно зададен въпрос, за всяка основателна забележка към оратора, можете да спечелите 1 точка.

Вашите изпълнения и допълнения ще формират оценката за днешния урок. Всеки, който получи отрицателна оценка в края на семинара, трябва да напише резюме по обсъжданите въпроси и да го защити.

1. Потенциална опасност от методите на генното инженерство

С появата на методите на генното инженерство стана ясно, че те носят потенциална опасност. Всъщност, ако въведете гени за резистентност към антибиотици в бактерия E. coli, обикновен обитател на човешките черва, а след това ген, кодиращ силна отрова, и излеете такива бактерии във водоснабдителната система, това може да доведе до ужасни последици. От това следва, че експериментите в генното инженерство изискват спазването на предпазни мерки и държавен контрол.

Ориз. 1. Вмъкване на хромозомна ДНК в плазмид

Някои потенциално опасни изследвания (например включването на гени на туморни вируси в ДНК на плазмидите) наскоро бяха забранени. Мнозина предлагат забрана на генното инженерство. Тези предложения обаче не са оправдани поради следните причини.

Първо, вече са разработени безопасни „вектори“, които е малко вероятно да оцелеят и да се възпроизвеждат извън лабораториите. Най-често срещаните вектори са плазмидите. Целият процес на получаване на бактерии, носещи „желания“ ген, е схематично представен на фиг. 1 и 2. Той включва няколко етапа: изрязване на човешка ДНК, включване на човешки ДНК фрагменти в плазмиди, въвеждане на рекомбинантни плазмиди в бактериални клетки и избор на тези, които носят желания човешки ген сред клонинги на трансформирани бактерии.

Ориз. 2. Пречистване и амплификация на специфична ДНК последователност чрез ДНК клониране в бактериални клетки

Второ, повечето от експериментите използват бактерията Escherichia coli, която е повсеместно разпространен вид, който живее в човешките черва. Но лабораторните щамове на тази бактерия са съществували извън човешкото тяло в продължение на много хиляди поколения. Тяхната еволюция през това време е стигнала толкова далеч, че вече е трудно за тях да оцелеят извън епруветката.

Трето, разработени са обичайните предпазни мерки, при които е изключено изтичане на опасни генетични конструкции.

Четвърто, в природата има начини за прехвърляне на ДНК от един вид в друг, подобни на тези, използвани в лабораториите, и генното инженерство, извършвано от природата, не може да бъде забранено (говорим за възможността за съществуване на генна трансдукция от един вид към друг с помощта на вируси).

2. Биоетика. Централни постулати на биоетичния кодекс

Все по-широкото навлизане на биотехнологиите в изучаването на човешката наследственост наложи появата на специална наука - биоетика, чието развитие на проблемите има 15-годишна история.

Етиката (от гръцки ethos - обичай) е наука, чийто обект е моралът, моралните отношения, въпросите на моралните ценности в обществото. Той разглежда правилата и нормите на отношенията на хората помежду си, които осигуряват дружелюбие и намаляват агресивността в общуването. Може да се счита, че етичните стандарти се спазват, ако, разграничавайки „кое е добро и кое е лошо“, хората се опитват да направят така, че да има повече добро и по-малко лошо.

От общата етика, възникнала в древността като част от практическата философия, в наше време се отделя биоетиката - науката за етичното отношение към всичко живо, включително и към човека. Това е важна стъпка в развитието на етиката в модерна епоха, тъй като високите технологии, присъщи на промишленото производство, са много агресивни по отношение на човек, и не само към неговото телесно здраве, но и към интелектуалната и емоционалната сфера.

Биоетиката регулира поведението на хората един спрямо друг в контекста на използването на високи технологии, които могат да променят тяхното тяло, психика или (особено!) потомство.

В биоетиката има ключови понятия, които формират определен общ биоетичен кодекс, така наречените централни постулати. Те се свеждат до следното.

1. Признаване на автономията на индивида, правото на човек сам да решава всички въпроси, които се отнасят до неговото тяло, психика, емоционален статус.

2. Справедлив и равен достъп до всички видове обществени блага, включително медицина и биотехнологии, създадени за сметка на обществото.

3. Принципът "Не вреди!", предложен от Хипократ, означава, че е етично да се предприемат само онези действия, които няма да навредят на никого.

4. В съвременната биоетика принципът "Не вреди!" се разширява до формулата: „Не само не вреди, но и направи добро!“.

3. Етични проблеми на генното инженерство

Понастоящем вече са идентифицирани и изследвани няколкостотин патологично променени ДНК последователности, причинени от мутагени. Много от тези патологии са причините различни заболяваниячовек. Ето защо е толкова важно точна диагнозаи прогнозата на генетичните заболявания в ранните етапи на тяхното възникване - в клетките на тялото на ембриона от самото начало на вътреутробното му развитие.

В момента в САЩ, европейските страни и Русия се изпълнява международната програма "Човешки геном", една от целите на която е пълно разчитане на нуклеотидната последователност на цялата човешка ДНК. Друга цел е да се картографира геномът възможно най-подробно и да се определят функциите на гените. Тази 15-годишна програма е най-много скъп проектв биологията в началото на XXI век. (ако отпечатате цялата последователност от човешки ДНК нуклеотиди - около 3 милиарда двойки - тогава това ще отнеме 200 тома от 1000 страници всеки).

Както бе споменато по-горе, много заболявания се причиняват от мутации или генетична (наследствена) предразположеност. Една от най-примамливите перспективи за използването на генното инженерство е лечението на наследствени заболявания чрез въвеждане на нормални ("лекарствени") гени в тялото на пациента. Този метод е приемлив за лечение на заболявания, причинени от една генна мутация (известни са няколко хиляди такива заболявания).

За да може един ген да бъде предаден на дъщерните клетки по време на деленето и да остане в човешкото тяло през целия живот, той трябва да бъде интегриран в хромозомата. За първи път този проблем е решен в експерименти върху мишки през 1981 г. Още през 1990 г. в САЩ са одобрени клинични изпитвания за лечение на тежък комбиниран имунодефицит чрез въвеждане на нормален ген, който липсва при това заболяване. Малко по-късно същият метод започна да лекува един от видовете хемофилия.

В момента се провеждат клинични изпитвания на генни лечения за около дузина наследствени заболявания. Сред тях: хемофилия; наследствена мускулна дистрофия, водеща до почти пълна неподвижност на детето; наследствена хиперхолестеролемия. В много случаи вече се постига забележимо подобрение в състоянието на пациентите с тези и други нелечими досега заболявания.

Прилагането на техниките на генното инженерство при хората повдига редица етични проблеми и въпроси. Възможно ли е въвеждането на гени в човешки зародишни клетки не с цел лечение, а за да се подобрят някои признаци на потомството? Възможно ли е да се диагностицират наследствени заболявания, ако пациентът може да разбере за резултатите и все още няма методи за лечение? Кое е по-добре: използването на генетична диагностика в пренаталния период, когато откриването на наследствени дефекти може да доведе до отказ от раждане на дете, или отказът от такава диагностика, поради което родителите, които имат гени за наследствено заболяване, могат да решат да не го правят изобщо да има деца?

Тези и други въпроси се обсъждат активно. Може би някой от класа би искал да даде мнението си по един от въпросите, споменати по-горе? (Изпълнения на ученици по посочените проблеми.)

4. Етични принципи на медицинската генетика

Можете да работите с биологични материали по различни начини: изолирайте, изучавайте, трансформирайте, можете да въвеждате проби, съдържащи генетична информация, в тялото на пациента. Генетичната информация също може да се използва по различни начини: може да се съхранява, прехвърля, разпространява, унищожава.

В този случай не само самият субект, но и неговите преки потомци в няколко поколения могат да бъдат обект на въздействието на променена генетична информация. Всичко това отличава етиката на медицинската генетика от другите раздели на биоетиката.

Етичните принципи на медицинската генетика са формулирани през 1997 г. в програмата на Световната здравна организация (СЗО) за човешката генетика. Нека се запознаем с основните.

1. Справедливо разпределение на публичните ресурси, предназначени за генетичната услуга в полза на най-нуждаещите се от тях.

2. Доброволно участие на хората във всички медико-генетични процедури, включително изследвания и лечение. Изключване на всякаква принуда от страна на държавата, обществото, лекарите.

3. Уважение към личността на човека, независимо от нивото на неговите знания. Възможността за образование в областта на генетиката за всички членове на обществото: лекари, учители, свещеници и др.

4. Уважение към мненията на малцинството.

5. Тясно сътрудничество с организации, обединяващи пациенти и техните близки.

6. Предотвратяване на дискриминация, основана на генетична информация при наемане на работа, осигуряване или обучение.

7. Съвместна работа с представители на други професии за предоставяне на всички видове медико-социална помощ на пациенти с наследствени заболявания и техните семейства.

8. Използване на ясен, достъпен език при общуване с пациента.

9. Редовно предоставяне на пациентите на необходимата помощ или поддържащо лечение.

10. Отказ от изследвания или процедури, които не са медицински необходими.

11. Непрекъснат контрол на качеството на генетичните услуги и процедури.

Тези разпоредби се уточняват в зависимост от традициите на страната и конкретния вид помощ.

5. Правни проблеми на генното инженерство

Има и много правни проблеми, свързани с генното инженерство. Например възниква въпросът за собствеността на изобретателите върху нови гени и нови сортове растения и животни, получени чрез генно инженерство. САЩ и европейските страни вече имат обширни патентни закони в тази област; многократно водени съдебни дела, свързани със защитата на патенти за определен ген. Задачата на обществото е да гарантира, че защитата на тези права на собственост не се превръща в пречка за по-нататъшни научни изследвания или медицинска практика.

При масовото генетично изследване на наследствените заболявания възникват редица проблеми. Те са свързани както с възможната дискриминация на хора, които имат положителен резултат от даден тест, така и с влиянието им върху психичното благополучие на хората, които са здрави към момента на изследването. В съответствие с общоприетите международни стандарти изследването за наличие на наследствени заболявания при възрастни трябва да бъде доброволно.

Изследванията на децата в интерес на тяхното здраве трябва да бъдат задължителни и безплатни, както е генетичното изследване на новородените за широко разпространеното опасно наследствено заболяване фенилкетонурия. Предпоставка за такъв преглед е наличието и навременното лечение на заболяването.

Напредъкът в изследването на човешкия геном дава възможност в близко бъдеще да се изследва предразположеността към сърдечно-съдови, онкологични и други заболявания. СЗО препоръчва тестване само ако резултатите могат да бъдат ефективно използвани за профилактика и лечение на заболяването, при пълно познаване на пациента и неговото доброволно съгласие. Работодатели, застрахователни компании и др. не трябва да имат достъп до резултатите от всички видове генетични изследвания, за да се избегне евентуална дискриминация.

В много страни законодателството забранява генетичните тестове за болести, за които няма лечение. СЗО позволява тестване на възрастни при липса на лечение за болестта, ако получената информация е необходима за предотвратяване на увреждане на здравето на бъдещите поколения. Тестването на децата за заболявания с късна поява при липса на лечение или профилактика трябва да се отложи до възрастта, в която младите хора могат сами да вземат решения по този въпрос.

Отчитайки опита на Съвета на Европа и разработената от него концепция, през 1997 г. ЮНЕСКО прие „Всеобщата декларация за човешкия геном и човешките права“. Това е първият универсален нормативен акт в областта на биологията, гарантиращ спазването на човешките права и отчитащ необходимостта от осигуряване на свобода на научните изследвания. В него се посочва, че човешкият геном е първоначалната основа за общността на всички представители на вида Хомо сапиенс, признаването на тяхното достойнство, разнообразие и в естественото си състояние не трябва да служи като източник на доходи.

Декларацията изисква съгласието на заинтересованите страни и поверителността на генетичната информация, провъзгласява правото на човек да реши дали да бъде информиран или не за резултатите от генетичния анализ и последиците от него, както и правото на справедливо обезщетение за вреди. причинени в резултат на експозиция на генома, в съответствие с международното право и националното законодателство.

В приетата от ЮНЕСКО декларация се определят и задълженията на държавите да гарантират свободата на провеждане на научни изследвания върху човешкия геном, като се вземат предвид заложените в нея принципи, зачитане на човешките права и свободи, зачитане на достойнството и защита на човешкото здраве . Използването на резултатите от изследванията е възможно само за мирни цели. Държавите се насърчават да създадат интердисциплинарни комитети за оценка на етични, правни и социални въпроси, свързани с изследванията на човешкия геном.

Обобщаване

По този начин обсъждането на редица проблеми в днешния урок показа, че основната цел на генетичните изследвания трябва да бъде намаляване на човешкото страдание и подобряване на здравето на всеки човек и на цялото човечество. учени биолози, генетици, практици, работещи с използването на методи на генно инженерство, трябва да вземат предвид техните етични и социални последици. Трудни въпросикоито възникват по време на работата по генното инженерство, трябва да бъдат активно обсъждани. Те трябва да се решават не само от учени, но и от политици, юристи и цялото общество.

Основни понятия

Биоетиката (от гръцки bios - живот и ethos - обичай) е наука за етичното отношение към всичко живо, включително и към човека.

Биоетичният кодекс е колекция от ключови постулати на биоетиката.

Векторите са агенти, използвани за прехвърляне на чужда ДНК в клетка.

Хемофилията е наследствено заболяване, характеризиращо се с повишено кървене поради липса на фактори на кръвосъсирването.

Геном - набор от гени, съдържащи се в хаплоидния (единичен) набор от клетъчни хромозоми.

Хиперхолестеролемията е заболяване, при което клетките на пациента не абсорбират холестерола от кръвта; това води до ранни инфаркти.

Геномното картографиране е определянето на позицията на отделните гени в хромозомите.

Клонът е генетично хомогенно потомство на една клетка.

Мутаген е всеки агент (фактор), който причинява пренареждане на материалните структури на наследствеността, тоест гени и хромозоми. Мутагените включват различни видове радиация, температура, някои вируси и други физични, химични и биологични фактори.

Мутациите са естествено възникващи или изкуствено причинени промени в наследствените свойства на организма.

Плазмидите са къси кръгови ДНК молекули, които съществуват в клетките на много бактерии и се репликират автономно, т.е. не едновременно с основната ДНК молекула.

Рекомбинантни плазмиди - плазмид с "вградена" чужда ДНК.

Трансдукцията (от латински transductio - движение) е пасивно пренасяне на гени от един организъм в друг чрез вируси.

Трансформирани бактерии - бактерии с променени наследствени свойства в резултат на въвеждането на чужда ДНК в тях.

Фенилкетонурия е заболяване, свързано с липсата на ензим, който превръща аминокиселината фенилаланин в аминокиселината тирозин; при това заболяване се засяга централната нервна система и се развива деменция.

Щам (от немски Schtamm - племе, род) - чиста култура от микроорганизми, изолирани от определен източник.

Етиката е наука, чийто обект е моралът, моралните отношения, въпросите на моралните ценности в обществото.

Библиография

Berkenblit M.B., Glagolev S.M., Furalev V.A. Обща биология: Учебник за 10 клас гимназия. - На 2 часа - Част 1. - М .: МИРОС, 1999. - С. 205-213.

Грийн Н., Стаут У., Тейлър Д. Биология: В 3 т. Т. 1. - М .: Мир, 1993. - С. 27–28.

Кемп П., Арме К. Въведение в биологията. – М.: Мир, 1988. – С. 364–367.

Обща биология: Учебник за 10-11 клас със задълбочено изучаване на биология в училище /L.V. Висоцкая, С.М. Глаголев, Г.М. Димшиц и др.; / Ед.

VC. Шумски и др.. - М .: Образование, 1995. - С. 102–106.

Пономарева И.Н., Корнилова О.А., Лощилина Т.Е., Ижевски П.В. Обща биология: учебник за ученици от 11 клас на общообразователните институции / Изд. проф. И.Н. Пономарева. – М.: Вентана-Граф, 2002. – С. 60–64.

Етични принципи на медицинската генетика

4. Уважение към мненията на малцинството.

5. Тясно сътрудничество с организации, обединяващи пациенти и техните близки.

8. Използване на ясен, достъпен език при общуване с пациента.

9. Редовно предоставяне на пациентите на необходимата помощ или поддържащо лечение.

10. Отказ от изследвания или процедури, които не са медицински необходими.

11. Непрекъснат контрол на качеството на генетичните услуги и процедури.

Тези разпоредби се уточняват в зависимост от традициите на страната и конкретния вид помощ.

Понастоящем вече са идентифицирани и изследвани няколкостотин патологично променени ДНК последователности, причинени от мутагени. Много от тези патологии са причините за различни човешки заболявания. Ето защо е толкова важна точната диагноза и прогноза на генетичните заболявания в ранните етапи на тяхното възникване - в клетките на тялото на ембриона от самото начало на вътреутробното му развитие.

В момента в САЩ, европейските страни и Русия се изпълнява международната програма "Човешки геном", една от целите на която е пълно разчитане на нуклеотидната последователност на цялата човешка ДНК. Друга цел е да се картографира геномът възможно най-подробно и да се определят функциите на гените. Тази 15-годишна програма е най-скъпият проект в биологията в началото на 21 век. (ако отпечатате цялата последователност от човешки ДНК нуклеотиди - около 3 милиарда двойки - тогава това ще отнеме 200 тома от 1000 страници всеки).

Прилагането на техниките на генното инженерство при хората повдига редица етични проблеми и въпроси. Възможно ли е въвеждането на гени в човешки зародишни клетки не с цел лечение, а за да се подобрят някои признаци на потомството? Възможно ли е да се диагностицират наследствени заболявания, ако пациентът може да разбере за резултатите и все още няма методи за лечение? Кое е по-добре: използването на генетична диагностика в пренаталния период, когато откриването на наследствени дефекти може да доведе до отказ от дете, или отказът от такава диагностика, поради което родителите, които имат гени за наследствено заболяване, могат да решат да не го правят изобщо да има деца?

Етиката на клонирането

Клонирането е процес, при който живо същество се произвежда от една клетка, взета от друго живо същество. Според проучвания на Time/CNN 93% от американците са против клонирането на хора и 66% са против клонирането на животни.

Човекът е такъв, какъвто е и трябва да бъде приеман само по този начин. Тя не може да бъде променяна от добри намерения. В противен случай основната разлика между хората като субекти и обекти за изкуствена манипулация ще изчезне. Това ще има най-горчиви последици за човешкото достойнство. Социалните последици от тази промяна са дълбоки. Това ще бъде нова ера от човешката история, в която генетичната конституция на човечеството като цяло ще бъде подложена на влиянието на пазарните елементи. Една възможна последица, съдейки по високата цена на технологиите, е, че богатите ще могат да получат допълнителни ползи за децата си, което ще доведе до генетично подобряване на управляващия елит. Лий Силвър, биолог от Принстънския университет, каза, че елитът може да стане почти отделен вид. Като се има предвид силата на технологията и последните примери за геноцид през 20-ти век, има причина да се страхуваме от използването на генно инженерство за евгенични цели. Създаването на клонинг на жаба без глава през 1997 г. предизвика справедлив страх. Този опит породи страх за създаване на безглави хора като „фабрики за органи“ и „научен фашизъм“. Тогава ще бъде възможно да се създадат други същества, чиято основна цел ще бъде да служат на доминиращата група.

Президентът Клинтън каза, че клонирането на хора е морално неприемливо и предложи 5-годишна забрана за това. Неговата воля обаче беше ограничена до това да поиска от индустрията да постигне доброволно споразумение по този въпрос. Той не счете за възможно налагането на пълна забрана на тази територия. Конгресът отхвърли предложения законопроект. Така все още има законодателен вакуум в тази област. Междувременно Патентното ведомство на САЩ постанови, че клиниките могат да патентоват свои собствени линии ембриони, като по този начин отваря въпроса за „дизайна на ембриона“ за изследователски цели. От друга страна СЗО и Съветът на Европа призоваха за забрана на клонирането на хора. Ако клонирането бъде забранено, някои научни въпроси ще бъдат по-трудни за разрешаване. Но удобството на научните изследвания не може да оправдае унижението на човешкото достойнство, както беше в нацистките концентрационни лагери. Трудността при получаване на определен вид медицинска информация не може да бъде достатъчно оправдание за изследване, което изисква използването на човек като нещо.

Изключително негативна обществена реакция предизвика съобщението, че учен от университета в Кюнджи (Южна Корея) е създал човешки клонинг, отгледал го е до 4 клетки и едва след това го е унищожил. Всъщност обаче такива експерименти се провеждат от много години. През 1993 г. в университета Джордж Вашингтон (САЩ) 17 човешки ембриона са отхвърлени в 42. Имплантирането на генетично модифицирани човешки ембриони е забранено през Южна Кореаот 1993г. Но новата технология не изисква сперма за оплождане. Два дни след шокиращото съобщение южнокорейското правителство забрани финансирането на клонирането на хора, но не издаде законова забрана. В решението си правителството ясно признава, че частната индустрия и измамните учени няма да бъдат възпрени от липсата на държавно финансиране.

Учените също така проучват възможността за създаване на „комплекти за ремонт на тялото“: новородените бебета ще получават запас от клонирани клетки, замразени в националната тъканна банка. Тези комплекти ще осигурят неограничен запас от човешки тъкани, които могат да бъдат създадени за трансплантация и лечение на нелечими заболявания. Ще се вземат тъканни проби от новородени и ще се съхраняват до необходимост. Органите могат да бъдат клонирани от клетки в тялото на същия човек. Така се елиминира рискът от отхвърляне на трансплантант. Институтът Рослин (Великобритания) и Университетът на Уисконсин (САЩ) работят върху тази концепция. Учените се застъпват за това, че правилата позволяват терапевтично клониране на хора за създаване на клетки, които могат да бъдат използвани за отглеждане, например, на ново сърце.

Дял: