Влиянието на наследствените фактори върху физическото и психическото развитие на дете в начална училищна възраст. Наследствеността и нейното влияние върху здравето Защо факторът наследственост е най

Това е един от факторите, на които не може да се повлияе. Нито една, дори и най-добрата диета или редовните упражнения не могат да премахнат наличието на лоша наследственост, изразяваща се в предразположеност към сърдечно-съдови заболявания. Някои нарушения в работата на сърцето могат да се предават от поколение на поколение, да се крият дълги години и внезапно да доведат до смърт, както понякога се случва при бегачите на дистанция. Ето защо е важно да знаете медицинската история на вашето семейство, за да ви помогне да разберете собствения си риск от сериозен инфаркт.

Ако в семейството е имало смъртни случаи в ранна възраст от сърдечни заболявания, много е важно да се определи каква точно е причината за смъртта им. Няма нужда да се притеснявате, ако някой от роднините, починал от сърдечно заболяване в млада възраст, е имал значително наднормено тегло, пушил е много и е водил предимно заседнал начин на живот. Ранната му смърт няма да се превърне в "наследствен фактор", тъй като причината най-вероятно е така наречените външни фактори, които не влияят на потомците, ако те не водят същия депресиращо погрешен начин на живот. В същото време, ако рано починал роднина е бил слаб и здрав, не е пушил, спортувал е редовно и въпреки това е починал преди 50-годишна възраст от сърдечно заболяване, тогава можем да говорим за наличието на фактор, който може да бъде наследен .

Наследствеността може до известна степен да предпази от болести. Всеки знае много истории за хора, които са били заклети пушачи, пиели са неограничени количества алкохол и са яли толкова много, сякаш не са очаквали да чакат до утре, но са починали на 95 години поради инцидент на ски. Наистина има много хора, в чието телосложение и външен вид няма нищо, което на пръв поглед да ги отличи от останалите и да ги предпази от вероятността от сърдечно-съдови заболявания. И така, в щата Аризона живее индианското племе пима, което, изглежда, трябва да бъде сред първите кандидати за сърдечно-съдови заболявания. Те имат най-висока заболеваемост от диабет и много висок процент хора с наднормено тегло. Тяхната диета до голяма степен се състои от това, което диетолозите наричат ​​"празни калории".

Но въпреки това те имат изключително ниско съдържание на "лош" холестерол (ниска плътност) и високо съдържание на "добър" холестерол (висока плътност) в кръвта. Следователно очевидно процентът на сърдечните заболявания при индианците пима е седем пъти по-нисък, отколкото сред останалата част от американското население. Само 4-6% от тези хора на възраст под 60 години имат отклонения в електрокардиограмата. Това означава, че можем да кажем, че тази етническа група е развила наследствена защитна реакция срещу сърдечно-съдови заболявания. Може би това се дължи на факта, че техните предци са живели в тежки условия, работели са усилено физически.

В някои примери, при изучаването на сърдечно-съдовите заболявания и влиянието на наследствеността, отрицателното въздействие на "западния" начин на живот върху представители на онези националности, които са малко предразположени към тях опасни заболявания. Веднага след като тези хора промениха диетата и начина си на живот, процентът на сърдечно-съдовите заболявания и внезапната смърт сред тях значително се увеличи.

Така че, въпреки че нищо не може да се промени, ако някой от предците е страдал от сърдечно-съдови заболявания, е възможно да се „поправят“ така наречените външни фактори, като диета или начин на живот.

Изследването на степента на наследственост на различни морфофункционални показатели на човешкото тяло показа, че генетичните влияния върху тях са изключително разнообразни. Те се различават по отношение на откриваемост, степен на въздействие, стабилност на проявлението (Sologub E.B., Taymazov V.A., 2000).

Най-голяма наследствена обусловеност се установява за морфологичните показатели, най-малка - за физиологичните показатели, а най-малка - за психологичните признаци.(Шварц В.Б., 1991 и др.).

Между морфологични особености най-значимите ефекти на наследствеността върху надлъжните размери на тялото, по-малки - върху обемните размери, още по-малки - върху телесния състав (Nikityuk B.A., 1991).

Проучванията показват (Korobko T.V., Savostyanova E.B., 1974), стойността на коефициента на наследственост е най-висока за костната тъкан, по-малка за мускулите и най-ниска за мазнините; за подкожна тъканженското тяло е особено малко (Таблица 5.3). С възрастта влиянието на околната среда се увеличава, особено върху мастния компонент (Таблица 5.4).

Таблица 5.3

Ролята на генетичния фактор (H) в развитието на компонентите на тялото, %

Таблица 5.4

Свързани с възрастта промени в генетичните влияния (H) върху компонентите на тялото, %

За функционални показателиразкрита е значителна генетична обусловеност на много физиологични параметри, сред които са: метаболитните характеристики на организма; аеробен и анаеробен капацитет; обем и размер на сърцето, стойността на ЕКГ показателите, систоличния и минутния кръвен обем в покой, сърдечната честота по време на натоварване, кръвното налягане; белодробен капацитет (VC) и жизнен знак(VC/kg), честота и дълбочина на дишане, минутен обем на дишане, продължителност на задържане на дъха при вдишване и издишване, парциално налягане на O и CO в алвеоларен въздух и кръв; холестерол в кръвта, скорост на утаяване на еритроцитите, кръвни групи, имунен статус, хормонален профил и някои други (Таблица 5.5).

Таблица 5.5

Показатели за влиянието на наследствеността (Н) върху някои морфофункционални характеристики на човешкото тяло (Шварц В.Б., 1972; Тишина В.Г., 1976; Коц Я.М., 1986; Равич-Щербо И.В., 1988; Айзенк Г.Ю., 1989 ; Москатова А.К., 1992 и др.)

Морфофункционални характеристики

Индекс на наследственост (N)

Дължина на тялото (височина)

Телесно тегло (тегло)

Мастна гънка

Обемът на циркулиращата кръв

Концентрацията на еритроцитите и хемоглобина

Концентрация на левкоцити

Киселинно-базов баланс (pH) в покой и на работа

Скорост на утаяване на еритроцитите (ESR)

Фагоцитна активност на левкоцитите

Абсолютно ниво на имуноглобулини

Обем на сърцето

ЕКГ показатели

Продължителност на P, R вълни, R-R интервали

Минутен кръвен обем (L/min)

Ударен обем (ml)

Сърдечна честота в покой (bpm)

Сърдечен ритъм на работа (bpm)

Систолично кръвно налягане в покой и на работа

Диастолично кръвно налягане в покой и на работа

Жизнен капацитет (VC)

Витален показател (VC/kg)

Минутен обем в покой

Минутен обем на дишане при работа

Максимална вентилация

Дълбочина на дишане в покой

Дихателна честота в покой

Консумация на кислород в покой

Консумация на кислород по време на работа

Максимална консумация на кислород (MPC)

Относителна стойност на IPC (ml / min / kg)

Максимална анаеробна мощност (MAM)

Задържане на дъха при вдишване

Процентът на бавните влакна в мускулите на мъжете

Процентът на бавните влакна в мускулите на жените

Развитие на условни рефлекси

умствена работа

Честотно-амплитудни показатели на ЕЕГ

Множество психологични, психофизиологични, невродинамични, сензомоторни показатели, характеристики сензорни системисъщо са под силен генетичен контрол.: повечето амплитудни, честотни и индексни показатели на ЕЕГ (особено алфа ритъм), статистически параметри на взаимните преходи на вълните на ЕЕГ, скоростта на обработка на информацията (мозъчна честотна лента); двигателна и сензорна функционална асиметрия, доминиране на полукълба, темперамент, коефициент на интелигентност (IQ); прагове на чувствителност на сетивните системи; диференциране на цветното зрение и неговите дефекти (цветна слепота), нормална и далекогледна рефракция, критична честота на сливане на светлинни трептения и др.

Общото заключение на всички изследвания беше заключението, че колкото по-сложна е поведенческата дейност на човек, толкова по-слабо е изразено влиянието на генотипа и толкова по-голяма е ролята на околната среда. Например, за по-простите двигателни умения генетичният фактор е по-важен, отколкото за по-сложните умения (Sologub E.B., Taymazov V.A., 2000).

Повечето от поведенческите актове се контролират от цял ​​комплекс от гени, но може да има по-малко от тях. И така, при експерименти върху животни са идентифицирани само два гена, които влияят на двигателните умения (причина дегенеративни променив моторни неврони) (Sendter M. et al, 1996); са описани четири гена, които рязко повишават агресивността на поведението (Tecott L.H., Barondes S.H., 1996).

Оказа се, че в хода на онтогенезата ролята на наследствения фактор намалява.И така, дългосрочни надлъжни проучвания върху близнаци (на възраст 11, 20-30 и 35-40 години) показаха, че някои признаци губят сходството си с възрастта дори при еднояйчни близнаци, т.е. факторите на околната среда стават все по-важни. Това се дължи на факта, че когато човек се обогатява с житейски опит и знания, относителната роля на генотипа в неговата жизнена дейност намалява.

Намерих някои различия в унаследяването на белези по пол. При мъжете левичарство, цветна слепота, камерен обем и размер на сърцето, склонност към повишаване или понижаване на кръвното налягане, синтеза на липиди и холестерол в кръвта, естеството на пръстовите отпечатъци, характеристиките на сексуалното развитие, способността за решаване на цифрови и абстрактните проблеми, ориентацията в нови ситуации се наследяват в по-голяма степен. При жените височината и теглото на тялото, развитието и времето на началото на моторната реч и проявите на функционална симетрия на мозъчните полукълба са генетично програмирани в по-голяма степен.

Генетичните фактори играят важна роля за отклоненията от нормалното човешко поведение. И така, при бисексуалните и хомосексуалните сексуалното поведение е не само резултат от определени условия на живот (армия, затвор и т.н.), но и (при приблизително 1-6% от населението) - наследственост. Момичета с различни генетични аномалииописано е и специално момчешко поведение (синдром на томбойизъм; от английски. Това момче - „момче Том“).

Прояви умствена изостаналост, слабости в пространственото възприятие, ниското представяне в училище в някои случаи се дължат на дефекти в генетичния апарат: при заболявания, свързани с промяна в броя на половите хромозоми (например XO, XXX, XXY и др.), при наличие на „крехка” Х хромозома при жени (1:700 случая) и др.

Индивидите с полови хромозоми XYY имат намалена интелигентност и склонност към агресивно поведениекъм насилието и престъпността. Делът на престъпниците сред тях е надежден (стр< 0,01) выше (41,7% случаев), чем среди лиц с нормальным набором хромосом - XY (9,3%). Однако, несмотря на многочисленные работы по генетике человека, для окончательного суждения о роли генотипа в жизнедеятельности еще очень мало данных.

Наследствени влияния върху различни физически качестваразнородни. Те се проявяват в различна степен на генетична зависимост и се срещат на различни етапи от онтогенезата.

Бързите движения са най-подложени на генетичен контрол., които изискват преди всичко специални свойства на нервната система: висока лабилност (скорост на потока нервен импулс) и подвижността на нервните процеси (съотношението на възбуждане и инхибиране и обратно), както и развитието на анаеробните способности на тялото и наличието на бързи влакна в скелетните мускули.

За различни елементарни прояви на качеството на скоростта са получени високи нива на наследственост (Таблица 5.6). С помощта на двойни и генеалогични методи, висока зависимост от вродени свойства (H = 0,70-0,90) на показателите за високоскоростен спринт, тест за потупване, краткотрайно въртене на педалите на велоергометър с максимално темпо, дълги скокове от място и други високоскоростни и скоростно-силови упражнения.

Таблица 5.6

П влиятели на наследствеността (Н) върху физическите качества на човек (Москатова A.K., 1983 и др.)

Индикатори

Коефициент на наследственост (N)

скорост на двигателна реакция

Тест за потупване

Скорост на елементарни движения

Скорост на спринт

Максимална статична сила

Експлозивна сила

Координация на ръцете

Подвижност на ставите (гъвкавост)

Локална мускулна издръжливост

Обща издръжливост

Въпреки това, различните методологични условия на проучванията, недостатъчното отчитане на различията в населението, пола и възрастта, липсата на еднаквост в използваните тестове водят до забележимо разсейване в стойностите на показателите за различните автори.Например, вариациите в коефициента на наследственост (Н2) на много скоростни характеристики на двигателните реакции, според различни изследователи, за теста с потупване са 0,00-0,87; времето на проста двигателна реакция към визуални стимули -0,22-0,86; време за реакция на звукови стимули - 0,00-0,53; честота на бягане на място - 0,03-0,24; скорост на движение на ръката -0,43-0,73. Коефициентите на наследственост на показателите на скоростно-силовите тестове също имат забележими вариации: бягане на 60 метра -0,45-0,91; скок дължина - 0,45-0,86; скок на височина -0,82-0,86; тласкане на гюле - 0.16-0.71 (Ravich-Shcherbo I.V., 1988).

Висока генетична обусловеност, получена за качеството на гъвкавост. Гъвкавост гръбначен стълб- 0,7-0,8; подвижност на тазобедрените стави - 0,70, раменни стави - 0,91.

В по-малка степен генетичните влияния са изразени за показателите за абсолютна мускулна сила.. Така например коефициентите на наследственост за динамометричните показатели на силата на дясната ръка - Н = 0,61, на лявата ръка - Н = 0,59, силата на гръбначния стълб - Н = 0,64 и за показателите за време на прост двигател реакция H = 0,84, сложна двигателна реакция H = 0,80. Според различни автори степента на наследственост на мускулната сила на флексорите на ръцете варира в рамките на 0,24-0,71, флексорите на предмишницата - 0,42-0,80, екстензорите на тялото - 0,11-0,74, екстензорите на краката - 0, 67-0,78.

В най-малка степен се установява наследственост по показателите за издръжливост на продължителна циклична работа и качеството на сръчността.(координационни способности и способност за формиране на нови двигателни действия в необичайни условия).

С други думи, най-тренираните физически качества са ловкостта и общата издръжливост, докато най-малко тренираните физически качества са бързината и гъвкавостта. Средната позиция е заета от качеството на здравината.

Това се потвърждава от данните на Н.В. Зимкина (1970) и други за степента на развитие на различни физически качества в процеса на многогодишно спортно обучение. Стойностите на показателите за качество на скоростта (при спринт, плуване на 25 и 50 м) се увеличават с 1,5-2 пъти; качеството на силата по време на работата на местните мускулни групи - 3,5-3,7 пъти; с глобална работа - с 75-150%; качествена издръжливост – десетки пъти.

Проявите на генетични влияния върху физическите качества зависят от:

  1. ­ възраст. По-изразено в млада възраст (16-24 години), отколкото при възрастни;
  2. ­ работна мощност. Влиянията нарастват с увеличаване на силата на работа;
  3. ­ период на онтогенезата. Има различни периоди за различни качества.

В процеса на онтогенезата, както беше отбелязано по-горе, се разграничават критични и чувствителни периоди.

Критичните и чувствителните периоди съвпадат само частично. Ако критичните периоди създават морфофункционална основа за съществуването на организма в нови условия на жизнена дейност (например по време на преходния период при тийнейджър), тогава чувствителните периоди реализират тези възможности, осигурявайки адекватно функциониране на системите на тялото в съответствие с нови изисквания на околната среда. Моментите на тяхното включване и изключване през определени периоди от онтогенезата са много сходни при еднояйчните близнаци, което показва генетичната основа за регулиране на тези процеси.

Чувствителните периоди за различни качества се появяват хетерохронно. Въпреки че има отделни варианти за времето на тяхното начало, все още е възможно да се идентифицират общи модели. По този начин чувствителният период на проявление на различни показатели за качество на скоростта пада на възраст 11-14 години, а до 15-годишна възраст се достига максималното му ниво, когато са възможни високи спортни постижения. На това ниво скоростта може да продължи до 35 години, след което скоростните свойства на тялото намаляват. Близка до тази картина се наблюдава в онтогенезата и за проявата на качествата сръчност и гъвкавост.

Малко по-късно се отбелязва чувствителен период на качеството на силата. След сравнително малък темп на годишен прираст на сила в предучилищна и начална училищна възраст, има леко забавяне на възраст 11-13 години. След това идва чувствителният период на развитие на мускулната сила на възраст 14-17 години, когато нарастването на силата в процеса на спортна подготовка е особено значимо. До 18-20 години при момчетата (при момичетата 1-2 години по-рано) се постига максимална проява на силата на основните мускулни групи, което продължава до около 45 години. След това мускулната сила намалява.

Чувствителният период на издръжливостта е около 15-20 години, след което се наблюдава нейната максимална изява и рекордни постижения на престойни дистанции при бягане, плуване, гребане, ски бягане и други спортове, изискващи издръжливост. Общата издръжливост (дългосрочна работа с умерена мощност) се запазва в онтогенезата на човека по-дълго от други физически качества, като намалява след 55 години.

Забележка. С това е свързана най-голямата адекватност на дългосрочната динамична работа с ниска мощност за възрастни хора, които могат да изпълняват този вид упражнения без оглед на времето за достатъчно дълго време.

В практиката на спорта е известна ролята на семейната наследственост.Според П. Астранд в 50% от случаите децата на изявени спортисти имат изразени спортни способности. Много братя и сестри показват високи резултати в спорта (майка и дъщеря Дерюгина, братя Знаменски, сестри Преса и др.). Ако и двамата родители са изключителни спортисти, тогава високи резултати при техните деца са вероятни в 70% от случаите.

Още през 1933 г. I. Frischeisen-Kohler показа, че показателите за скоростта на извършване на тест за потупване имат изразена интрафамилна наследственост (цитирано от Ravich-Shcherbo I.V., 1988). Ако и двамата родители бяха в групата „бързи“ според теста за подслушване, тогава сред децата на такива родители имаше значително повече „бързи“ (56%), отколкото „бавни“ (само 4%). Ако и двамата родители се оказаха „бавни“, тогава сред децата преобладават „бавните“ (71%), а останалите са „средни“ (29%).

Оказа се, че вътрешносемейното сходство зависи от естеството на упражненията, характеристиките на населението и реда на раждане на детето в семейството.По-близките вътресемейни връзки са присъщи на скоростните, цикличните и скоростно-силовите упражнения. Проучване на архиви в английски затворени колежи, където традиционно учат деца от избрани семейства, показва известно сходство в двигателните способности на деца и родители на 12-годишна възраст. Установена е значима корелация за някои морфологични характеристики и скоростно-силови упражнения: дължина на тялото (p = 0,50), бягане на 50 ярда (p - 0,48), скок на дължина от място (p = 0,78). Въпреки това, нямаше връзка за сложни координационни движения, като хвърляне на тенис топка, гимнастически упражнения.

Изследвани са много семейни характеристики различни функцииорганизъм.

Проучванията на промените в белодробната вентилация в отговор на липса на кислород (хипоксия) и излишък на въглероден диоксид (хиперкапния) при възрастни бегачи на дълги разстояния са показали, че респираторните реакции на бегачите във форма и техните неатлетични роднини са почти еднакви. В същото време те значително се различават от по-значимите промени в белодробната вентилация в контролната група от хора, които не се занимават със спорт (Scoggin S. N. et al., 1978).

Някои противоречиви данни от вътрешносемейно изследване на морфологичните черти на генетиката се обясняват с влиянието на характеристиките на популацията (Sergienko L.P., 1987).

Например, има разлики в естеството на вътрешнофамилните генетични влияния върху DT в различни популации: в американската популация най-високата връзка е установена при двойките майка-дъщеря, след това нейното намаляване при майка-син, баща-син, баща-дъщеря двойки; в африканското население намаляването на корелацията е отбелязано в различен ред: от двойката баща-син до двойките майка-син, майка-дъщеря и баща-дъщеря.

G. Eysenck (1989) докладва за вътрешносемейните взаимоотношения във връзка с умственото представяне (по отношение на коефициента на интелигентност - IQ). По отношение на скоростта на решаване на интелектуални проблеми показателите на осиновените деца съответстват на умствените способности на техните биологични родители, но не и на осиновителите. Тези факти свидетелстваха за наследствения характер на тези способности, които притежават голямо значениеза ефективността на тактическото мислене при спортистите.

В същото време беше установено, че редът на раждане на децата в семейството влияе върху стойността на интелектуалния потенциал.В семейства с едно до три деца интелектуалните способности са средно доста високи. В семейства с много деца (четири до девет деца или повече) тези способности намаляват с всяко следващо дете (Belmont L, Marolla F. A., 1973). Естественото намаляване на умствената работоспособност (определено от показателите за възприемане и обработка на информация и други тестове) не зависи от социалния произход на изследваните лица (фиг. 54). Смята се, че една от причините може да е нарушение на възрастта на годност репродуктивна функциясред жените. Редът на раждане на децата също влияе върху промените в показателите за отговорност и доминиране, които намаляват от по-големите момчета към по-малките (Harris K.A., Morrow K.B., 1992).

Изследователиособено подчертават интелектуалните предимства на първородните. Статистиката показва, че сред известните, най-известните хора и изключителни учени те съставляват мнозинството. При анализ на състава на хормоните в кръвта, взета от пъпната връв на новородени момчета и момичета, се установява преобладаване на женските полови хормони (прогестерон и естрогени) при първородните от двата пола в сравнение с по-малките деца, а сред момчетата - по-голямо количество на мъжкия полов хормон (тестостерон) при първородните, отколкото при по-малките им братя. След това беше изложена хипотеза за пряка връзка между умственото развитие на човек и генетично определеното съдържание на полови хормони (Brothers D., 1994).

В семействата, създадени от близки роднини, генетичните влияния имат отрицателен ефект. В резултат на анализа на браковете на братовчеди и братя е установено намаляване на умствените способности на техните деца.

Ориз. 54. Интелектуални способности при деца в семейства от три социални групи, в зависимост от реда на раждане на детето (според Belmont L, Marolla E, 1973): 1 - група умствен труд (n = 137823); 2 - физически труд (n = 184334); 3 - фермери (n = 45196).

(Тестовата скала на интелектуалните способности е разположена по ординатната ос: 1,0 - максимум, 6,0 - минимум).

Много морфологични и функционални черти, които определят атлетичните способности на човека и се наследяват от родители на деца, са генетично зависими.

Специален анализ на типа наследство(доминиращ или рецесивен) атлетични способности на човеке държан от Л.П. Сергиенко (1993) в 163 семейства спортисти от висок клас (15 MS, 120 MS от международен клас, 28 отличени MS-победители и призьори Олимпийски игри, световни първенства, Европа и СССР).

Оказа се, че най-често (66,26%) високи постижения са отбелязани в „съседните“ поколения: деца – родители. В същото време не е имало "преминаване" на поколения (както в случая на рецесивен тип наследство). Следователно беше направено предположението за доминиращия тип наследство.

Установено е, че родителите, братята и сестрите - изключителни спортисти - двигателната активност значително надвишава нивото, характерно за обикновените хорав населението. 48,7% от родителите са се занимавали с физически труд или спорт, повече бащи (29,71%), отколкото майки (18,99%); братята (79,41%) са по-активни от сестрите (42,05%).

Нямаше нито един случай сред мъжете спортисти, когато майката се занимаваше със спорт, но бащата не. Изключителните спортисти имаха много повече мъжки роднини, отколкото женски; роднините по мъжки пол имат по-висока спортна квалификация от роднините по женски.

Така при мъжете спортисти двигателните способности се предават по мъжка линия.

При жените спортисти атлетичните способности се предават главно по женска линия.

Изявените спортисти са предимно по-млади и са родени, като правило, в семейства с две (44,79%) или три (21,47%) деца.

Има особен модел на семейна прилика при избора на спортна специализация. Според Л.П. Sergienko (1993), най-голямо сходство е установено при избора на борба (85,71%), вдигане на тежести (61,11%) и фехтовка (55,0%); най-малко - в предпочитания към баскетбол и бокс (29,4%), акробатика (28,575) и волейбол (22,22%). В.Б. Шварц (1972, 1991) съобщава за висока фамилна наследственост при ски (78%) и спринт (81%).

За спортния подбор на децата (особено в първите му етапи) от голямо значение са тези фактори, определящи успеха на спортната дейност, които са най-ограничени от наследствеността и са от консервативен характер. Това е разбираемо, тъй като всяка успешна прогноза е възможна само ако се основава на някои стабилни, предвидимо развиващи се фактори. Ако вземем като основа за прогнозата такива фактори, които са лесни за обучение (т.е. зависят от влиянията на околната среда), тогава, предвид непълнотата на формирането на организма в детство, прогнозата е почти невъзможна.

Кои от избраните фактори са най-ограничени от наследствеността и могат да служат като най-надеждни показатели при определяне на спортната годност?

Един от тези фактори е конституционната структура на тялото, неговите антропометрични данни. Освен това наследствеността оказва най-голямо влияние върху надлъжните размери на тялото (дължината на тялото, горните и долните крайници и др.), по-малко върху ширината на размерите (ширината на таза, бедрата, раменете) и още по-малко върху обемните размери (обиколка на китката, бедрото, подбедрицата и др.).

В табл. 5.7 показва степента на наследственост на редица основни антропометрични (морфологични) характеристики (Шварц В.Б., Хрушчов С.В., 1984).

Таблица 5.7

Наследственост на човешките морфологични черти

Малко по-ниската наследственост на напречните (широчинни) и обемните размери в сравнение с надлъжните може да се обясни с доста голяма вариабилност на мастния компонент. Така на възраст от 11 до 18 години този компонент, който до голяма степен определя физиката, се променя с 43,3% (а след 18 - дори повече), докато без мазнини - само със 7,9%.

По този начин най-надеждните показатели за физиката са височината и други надлъжни размери на тялото. В тези спортове, където височината е от голямо значение, този показател може да се използва като един от основните още на етапа на първична селекция, особено след като е възможно да се предскаже дължината на тялото на детето на почти всяка възраст, за което вие може да използва данните, дадени в таблица 1. 5.8.

Таблица 5.8

Дължина на тялото при момчета и момичета на възраст от 1 до 18 години (в% от крайната дължина на тялото на възрастен) (според Schwartz V.B., Хрушчов SV., 1984)

Възраст, години

момчета

Въпреки факта, че напречните размери на тялото се наследяват в малко по-малка степен, въпреки това те могат да служат и като показатели за целесъобразността на практикуването на определен спорт.

Смята се също, че обещаващ критерий за спортна годност е стойността на чистото или активно телесно тегло, което най-просто се определя от размера на кожните мастни гънки в 10 точки на тялото с помощта на специално устройство - дебеломер. Използването на този показател се дължи на факта, че човешкият CT до голяма степен се определя от наличието (съотношението) на постни и мастни компоненти.

Наред с конституцията на тялото, най-генетично обусловените признаци са, както вече беше отбелязано, основните свойства на нервната система, които до голяма степен определят психичния състав на индивида, неговия темперамент и характер. Наследени от бащата или майката, такива характеристики на нервната система като мобилност, динамика и баланс практически не се променят през целия живот. Следователно, в тези спортове, в които едно или друго свойство на нервната система (или набор от свойства) е от решаващо значение, то може да бъде доста надеждно при определяне на спортната пригодност. За съжаление на практика тези знаци практически не се използват.

Що се отнася до личните свойства на характера, те (макар и въз основа на типа нервна система), в зависимост от условията на живот, естеството и посоката на дейност, мотивацията за тази дейност, претърпяват значителни промени, т.е. мобилен и следователно на първичните етапи на подбор при определяне на спортната годност не може да се използва като основен.

Един от важните фактори, определящи успеха на спортните дейности и най-широко използваните в спортния подбор на тези, които влизат в Младежкото спортно училище, е физическата готовност, която, както вече беше споменато, се проявява в нивото на развитие на условните физически качества. Ето защо е изключително важно да се прецени дали горният праг за развитие на тези качества (издръжливост, бързина, сила, гъвкавост) се предава по наследство или възможностите за тяхното усъвършенстване са безкрайни.

Издръжливостта е физическо качество, което е от голямо значение не само в цикличните, но и в много други спортове; до известна степен основни за развитието на други физически способности.

Все още се смята, че ако например са необходими естествени наклонности за развиване на скорост, тогава издръжливостта може да се развие във всеки човек, необходимо е само систематично насочено обучение. Експерименталните данни показват, че това не е така. Оказва се, че високи резултати на стайър дистанции могат да се постигнат само ако има определена наследственост. Установено е, че максималната кислородна консумация (МОК), като основен критерий за оценка на аеробната издръжливост, е в границите, определени от индивидуалния генотип. Увеличението на MPC по време на най-съвършеното обучение не надвишава 20-30% от базова линия. По този начин MPC (като интегрален показател за работата на всички системи, които осигуряват на тялото кислород) е една от основните характеристики, които определят избора на спортове, които изискват максимална аеробна издръжливост. Относителната стойност на IPC при деца варира леко, особено сред младите спортисти (фиг. 55) (Schwartz V.B., Хрушчов SV., 1984).

Ориз. 55. Възрастова динамика на BMD (ml / min / kg) при спортисти на възраст от 10 до 18 години

Следователно този показател може да бъде толкова надежден при избора на спортна специализация.

Друг генетично определен показател за потенциала за развитие на аеробна издръжливост е състав мускулни влакна . Доказано е, че човешките мускули съдържат така наречените "бързи" и "бавни" влакна (имената на влакната се дължат на разликата във времето на тяхното съкращаване). Спортистът (в зависимост от преобладаването на един или друг) е в състояние да успее в "бързи" или "бавни" спортове. Обучението не променя това съотношение. Следователно съставът на мускулите може да бъде надежден признак при определяне на атлетичната годност на вече начинаещ спортист (при висококвалифицираните оставащи броят на "бавните" влакна достига 85-90%, "бързите" - само 10-15% ).

Трябва да се отбележи, че има пряка връзка между IPC и "бавните" влакна: колкото по-високо е нивото на IPC, толкова повече са "бавните" влакна в човешките мускули (фиг. 56) (Шварц В.Б., Хрушчов С.В., 1984).

Като се има предвид, че определянето на състава на мускулите изисква доста сложно лабораторно оборудване и съответната квалификация на специалист, на практика показателят MOC е най-широко използван.

Ориз. 56. Мускулен състав на "бавни" влакна (вляво) и MIC (ml / min / kg) - вдясно при представители на различни спортове

При MOC сравнително надежден знак за аеробна издръжливост е физическото представяне, определено от теста PWC (физическо представяне). Определение физическо представянеизползването на този тест се основава на два добре известни факта от физиологията на мускулната активност:

  1. повишената сърдечна честота е право пропорционална на интензивността (мощността) на извършената работа;
  2. степента на увеличаване на сърдечната честота е обратно пропорционална на способността на спортиста да извършва мускулна работа с дадена мощност. От това следва, че сърдечната честота по време на мускулна работа може да се използва като надежден критерий за определяне на издръжливостта.

Трябва да се отбележи, че при определяне на работоспособността на деца в начална училищна възраст сърдечната честота от 170 bpm (по време на PWC) понякога е нереалистична, така че PWC може да се използва с този контингент (т.е. мощността на работа се определя при сърдечна честота 150 удара в минута). PWC се измерва във W или kg/min.

Също така е невъзможно да не се обърне внимание на факта, че PWC тестът може да се счита за идентичен с IPC теста само при ниски и средни нива. При максимални прояви на издръжливост PWC тестът не може напълно да замени директно измерване IPC.

Ставаше въпрос за наследствеността на аеробната издръжливост, но се оказва, че анаеробният механизъм за осигуряване на мускулна активност също е значително повлиян от генетични фактори. Коефициентът на наследственост на този механизъм, според данните на повечето изследователи, варира от 70 до 80%. Освен това много автори посочват, че наследствеността на анаеробното представяне може да бъде до 90% или повече. Основният показател за анаеробна ефективност, както вече беше споменато, е максималният кислороден дълг (MAD).

Добре известно е, че анаеробното представяне до голяма степен определя не само издръжливостта, показана при относително кратка, но много интензивна работа, но също така е в основата на такова качество като скоростта. Следователно, въз основа на анаеробното енергийно захранване на мускулната активност, свързано с проявата на скорост, това физическо качество е по-често наследствено. Индивидуалните различия в проявата на бързината се свързват и с особеностите на нервната система, които, както многократно се казва, също са предимно генетично обусловени.

Скоростта е до голяма степен наследено качество. При лица, разположени на спринт, броят на "бързите" влакна, както беше отбелязано, е 80-85%, "бавните" - само 15-20%.

Наследственото предразположение се открива и при проявата на скорост на реакция, чийто показател за развитие може да се използва с висока степен на надеждност при избора на спортове, които ясно изискват проявата на това качество (например вратар във футбола, хокей , хандбал и др.).

В по-малка степен от издръжливостта и скоростта силата се определя от наследствеността. Но тук е важно да се отбележи, че относителната сила на мускулите (сила на 1 кг тегло) е обект на генетичен контрол и може да се използва като критерий за подбор на спортове, които изискват проява на това качество.

Достатъчно надежден критерий поради генетична обусловеност е експлозивната сила на мускулите (проявяваща се по-специално при изпълнение на скокове от място).

Абсолютната сила се дължи главно на влиянието на околната среда, поддава се на тренировъчно влияние и не може да се счита за критерий при определяне на спортната пригодност.

Гъвкавостта, следващото условно физическо качество, също е генетично обусловена и може да се използва като надежден показател за определяне на годността за спорт (предимно в технически сложни спортове).

Смята се, че при момичетата влиянието на наследствеността върху гъвкавостта е по-характерно, отколкото при момчетата.

По отношение на координационните способности (фактор, който има решаващо влияние върху развитието на спортната екипировка), трябва да се каже, че те също по-често се дължат на наследствено влияние. Това се обяснява с факта, че в повечето координационни прояви свойствата на нервната система, които са генетично предопределени, са от решаващо значение.

Така можем да заключим, че влиянието на наследствените фактори върху проявата на индивидуалните способности за даден спорт е изключително голямо и не е лесно да се открият собствените. Ясно е, че от генетична гледна точка спортният талант е доста рядко явление. Повечето хора показват резултати в спорта, които са близки до средните, и има много малко хора, които не могат да направят това, както и хора, които могат да покажат резултати, които са значително над средните. Такова разпределение под формата на крива е показано на фиг. 57 (Шварц В.Б., Хрушчов С.В., 1984).

Ориз. 57. Нормално разпределение на лицата, способни да показват спортни резултати

Ако разгледаме спорта на най-високите постижения, тогава такова разпределение, поради наследствеността, може да породи песимизъм сред мнозина, които искат да практикуват. Но фактът, че повечето хора могат да постигнат средно (и почти средно) представяне в спорта, трябва да бъде стимул за спортуване в детството и юношеството.

И нека, например, след завършване на II категория, тийнейджър напуска спорта, но фактът, че е завършил тази категория, ще остави усещане за това постижение за цял живот. Субективно, за тийнейджър изпълнението на категория ще бъде много по-важно, отколкото например за някой, който е учил няколко години в музикално училище (където няма стандарти за квалификация) и е спрял часовете.

Друго нещо е, че с деца, които са обсебени, но очевидно нямат спортен талант, е необходимо да се проведе подходяща работа, ориентираща ги към познаване на техните възможности, така че в резултат на безплодно обучение да нямат и да укрепнат чувство за собствена малоценност.

Много наследствени черти, включително тези, които определят спортната годност, се предават и от по-далечни предци (не само от родители). Това, на първо място, може да обясни факта, че не всички надарени в спорта родители имат надарени деца.


Като по-адекватна позиция е, че развитието на индивида се характеризира с неразривно единство на природното и социалното. Напротив, изтъква се позицията, че генотипът съдържа в сгъната форма, първо, информация за историческото минало на човек и, второ, неговата програма, свързана с това. индивидуално развитиеадаптирани към специфични социални условия на живот. По този начин генетиката и преди всичко наследствеността стават все по-важни в изследването на въпроса за движещите сили и източници ...


Споделете работата си в социалните мрежи

Ако тази работа не ви подхожда, има списък с подобни произведения в долната част на страницата. Можете също да използвате бутона за търсене


Наследствеността като фактор за развитие

Въведение

Понастоящем интердисциплинарният подход към проблема за човешкото развитие става все по-широк, включващ интегрирането на специфични научни знания, принадлежащи към различни области - психология на развитието, физиология на развитието и генетика. Нарастващата интеграция на знанието ни принуждава да преразгледаме някои от преобладаващите идеи за връзката между биологичното и социалното в човешкото развитие. Традиционната конфронтация на биологичните и културологичните представи за човека се заменя с по-конструктивен подход, в рамките на който на преден план се извежда коеволюцията на биологичното и социалното и се утвърждава социалният детерминизъм на човешката биология. Като по-адекватна позиция е, че развитието на индивида се характеризира с неразривно единство на природното и социалното.

С този подход значението на генетичните основи в човешкото развитие се интерпретира по нов начин. Генетиката вече не се противопоставя на социалното. Напротив, изтъква се позицията, че генотипът съдържа в сгъната форма, първо, информация за историческото минало на човек и, второ, програмата за неговото индивидуално развитие, свързана с това, адаптирана към специфичните социални условия на живот. По този начин генетиката и, на първо място, наследствеността стават все по-важни при изучаването на въпроса за движещите сили и източниците на развитие на индивидуалността на човека.

Това е причината за актуалността на темата на тази работа.

Целта и задачите на тази работа е да се изследва наследствеността като фактор за развитие.

1 Концепцията за наследствеността

Наследствеността е свойството на организма да повтаря в редица поколения подобни видове метаболизъм и индивидуално развитие като цяло.

За действието на наследствеността свидетелстват следните факти: ограничаването на инстинктивната дейност на бебето, продължителността на детството, безпомощността на новороденото и кърмачето, което се превръща в обратната страна на най-богатите възможности за последващо развитие. Йеркс, сравнявайки развитието на шимпанзетата и хората, стигна до извода, че пълната зрялост при женската настъпва на 7-8 години, а при мъжа - на 9-10 години.

В същото време възрастовата граница за шимпанзетата и хората е приблизително еднаква. М. С. Егорова и Т. Н. Марютина, сравнявайки значението на наследствените и социалните фактори на развитие, подчертават: „Генотипът съдържа миналото в сгъната форма: първо, информация за историческото минало на човек, и второ, програмата, свързана с това негово индивидуално развитие 1 .

По този начин генотипните фактори типизират развитието, т.е. осигуряват изпълнението на генотипната програма на вида. Ето защо видът хомо сапиенс има способността да ходи изправен, вербалната комуникация и гъвкавостта на ръката.

В същото време генотипът индивидуализира развитието. Генетичните изследвания разкриват поразително широк полиморфизъм, който определя индивидуалните характеристики на хората. Броят на потенциалните варианти на човешкия генотип е 3 х 1047, а броят на хората, живели на Земята, е само 7 х 1010. Всеки човек е уникален генетичен обект, който никога няма да се повтори.

2 Наследственост на индивидуалните психологически различия

По-голямата част от психогенетичните методи се основават на сравнение на изследваните характеристики при хора, които са в различна степен на родство - генетично идентични монозиготни близнаци, притежаващи средно половината от общите гени на двуяйчните близнаци, братя и сестри (братя и сестри), родители и деца, генетично различни осиновени деца.

За характеристиките, които имат непрекъсната променливост, признак при конкретно лице е количествена стойност (резултат), получена по скала, която измерва тази характеристика. В този случай математическият израз на индивидуалните различия е общата дисперсия на изследваната характеристика. Изследването на двойки хора с различна степен на родство и следователно генетично сходство ви позволява да определите количествено каква част от наблюдаваната променливост на чертата (индивидуални различия) е свързана с генотипа и каква с околната среда.

Едно от основните понятия тук е „наследственост“ – статистически показател, който отразява приноса на генотипа към междуиндивидуалната изменчивост на даден признак в определена популация. Наследствеността не е фиксирано свойство на изследваната черта, тя зависи от широчината на представителство в популацията на генетични и екологични фактори, които влияят на тази черта. По различни причини: поради генетичните характеристики на популацията, промените в социалните условия на развитие, асортативността (бракове между хора, сходни по наблюдавания признак) и др. представянето на генетични фактори и фактори на околната среда, влияещи върху изследваната черта, може да се промени, намалявайки или увеличавайки индекса на наследственост. Грешка е да се идентифицира високата наследственост на черта с нейната твърда генотипна детерминация в конкретен човек. Високите нива на наследственост показват, че междуиндивидуалната вариабилност на черта (т.е. индивидуални различия) се определя главно от разнообразието на генотипа, а разнообразието на околната среда не влияе значително на тази черта. С други думи, еднаквостта на условията на околната среда създава предпоставки за проява на генотипно разнообразие.

Както показват множество проучвания, проведени в Европа и Северна Америка, наследствеността на редица човешки характеристики, включително показатели за интелигентност, когнитивни способности, личностни черти и темперамент варира от 0,40 до 0,70 2 . По този начин разнообразието от генотипове обяснява значителна част от дисперсията на когнитивните и личностните характеристики, наблюдавани в популацията. С други думи, много индивидуални психологически характеристики са до голяма степен резултат от изпълнението на индивидуалната част от програмата за генетично развитие.

Останалата част от дисперсията се дължи на влиянието на околната среда. Вариация в средата Частта от общата дисперсия, наблюдавана в проучване, която се обяснява с разликите в средата. В екологичния компонент на дисперсията могат да се разграничат различни видове влияния на околната среда, например вътрешносемейни и вътрешносемейни. Първите се определят от общи за всяко семейство фактори: стандарт на живот, възпитание, битови условия и характеризират различията между семействата. Вторият тип характеризира мярката на индивидуалните различия, които се определят от различията в семейството.

Факторите на околната среда също могат да бъдат разделени на общи за всички членове на семейството и различни, т.е. индивидуално специфични за всеки негов член. През 1987 г. американските психогенетици Р. Пломин и Д. Даниелс публикуват статията „Защо децата в едно и също семейство са толкова различни едно от друго?“, която получава широк отзвук, в която се показва на голям емпиричен материал, че решаващата Роля във формирането на индивидуалността на детето в семейството играе не общата семейна среда, а средата, индивидуално-специфична за всеки негов член. Всъщност, с еднаквите условия на живот в едно семейство, системата от отношения и предпочитания, които съществуват между родители и деца, между децата помежду си, винаги е много индивидуална. В същото време всеки член на семейството за друг действа като един от "компонентите" на околната среда.

Съдейки по някои данни, именно тази среда, която е индивидуално специфична за всяко дете, оказва много съществено влияние върху психическото му развитие. Съдейки по редица данни, именно тази среда, която се различава между различните членове на семейството, определя главно променливостта на показателите за личност и интелигентност (започвайки от юношеството), обяснявайки от 40% до 60% от всички индивидуални различия в тези области. 3 .

3 Възможности на психогенетиката на развитието за изследване на развитието

Методите на свързаната с възрастта психогенетика позволяват да се поставят конкретни изследователски задачи и да се определят начините за тяхното решаване чрез анализиране на взаимодействието на наследствеността и факторите на околната среда при формирането на индивидуалните различия. Такъв анализ е приложим за повечето психологически и психофизиологични характеристики, тъй като те имат постоянна променливост.

Важно е да се отбележи, че някои от проблемите, предложени от психогенетиката, не могат да бъдат еднозначно разрешени с методите на други свързани дисциплини (например психология на развитието).

Влиянието на социализацията върху промяната в характера на психологическите свойства. Развитието с възрастта на саморегулация, усвояването на норми на поведение и т.н., води до маскиране на черти, свързани със сферата на темперамента, и до развитие, първо, социално приемливи и, второ, по-сложни форми на поведение. . Какво се случва в онтогенезата с индивидуалните различия в свойствата на темперамента? Делът на проявите на темперамент в поведенческите характеристики намалява ли или не с възрастта? Как се включват формално-динамичните компоненти на поведението например в чертите на личността? Тъй като всички съвременни теории за темперамента постулират наследствената обусловеност на неговите индивидуални различия, свързаната с възрастта психогенетика предоставя редица възможности за експериментално изследване на тези въпроси.

За да се направи това, е необходимо, първо, да се разгледат съотношенията генотип-среда за едни и същи свойства на различни възрасти, т.е. да се сравнят показателите за наследственост, и второ, да се анализират генетичните корелации за едни и същи характеристики, т.е. да се определи до какво степен на различни възрасти генетичните влияния се припокриват. Това пресичане (ковариация) може да бъде значително, независимо от относителния принос на генотипа към променливостта на характеристиката, т.е. мярката за наследственост. Получените показатели за наследственост ще позволят да се отговори на въпроса дали влиянието на генотипа върху индивидуалните различия в разглежданата характеристика остава, с други думи, дали изследваната характеристика принадлежи към свойствата на темперамента. В този случай генетичната корелация ще покаже степента на непрекъснатост на генетичните влияния. Този метод позволява експериментално валидиране на теоретични идеи за връзката на характеристиките на човешкото поведение с различни нива в йерархията на психологическите свойства.

Идентифициране на видове въздействия на околната среда. Една от възможностите, предоставени от психогенетиката, свързана с възрастта, е да се изясни въпросът дали с възрастта настъпва промяна във видовете влияния на околната среда до индивидуалните различия. Важно предимство на методите на възрастовата психогенетика е възможността за смислен анализ и количествена оценка на влиянията на околната среда, които формират индивидуалните различия в психологическите характеристики. Генотипът рядко определя повече от половината от цялата междуиндивидуална променливост на индивидуалните психологически черти. По този начин ролята на негенетичните фактори във формирането на индивидуалните различия е изключително висока.

Психологията на развитието традиционно изследва ролята на семейните характеристики в развитието на психологическите характеристики. Независимо от това, психогенетичните изследвания, поради техния фокус върху индивидуалните различия и поради методите, които позволяват да се определят количествено компонентите на междуиндивидуалната вариация на изследваната характеристика, не само потвърждават данните на възрастовата психология, но също така позволяват да се отделят да се открият такива параметри на околната среда и такива характеристики на влиянията на околната среда, които не са били забелязани преди това. Така предложеното и експериментално потвърдено във възрастовата психогенетика разделяне на факторите на околната среда на общи за всички членове на семейството (или, по-често използвано, за членове на семейството, принадлежащи към едно и също поколение) и различни влияния на околната среда доведе до заключението, че индивидуалните различия в личностните черти и до голяма степен в когнитивната сфера са резултат от индивидуална среда за всяко дете. Според психогенетиците Пломин и Даниелс значението на тези фактори е толкова голямо, че много теории, основани на представата за водещата роля на семейната среда във формирането на психологическите характеристики на човек, и дори съществуващите в момента принципи и подходи към ученето и ученето трябва да бъдат преразгледани в тяхната светлина.

Екологичните и генетичните влияния върху индивидуалните различия в психологическите и психофизиологичните характеристики не действат изолирано едно от друго.

Генотипно взаимодействие с околната среда. Проява на това взаимодействие е, че едни и същи условия на околната среда на развитие ще бъдат по-благоприятни за хора с един генотип и по-малко благоприятни за хора с различен генотип.

Например при двегодишните деца емоционалният статус определя дали когнитивното развитие ще бъде свързано с някои особености на средата, в която се случва това развитие. При ниска емоционалност на детето такива характеристики като степента на участие на майката в общуването и игрите с него, разнообразието или еднообразието на играчките, вида на използваното наказание не са свързани с нивото на интелигентност. Децата с висока емоционалност имат такава връзка 4 .

Корелация на генотипа с околната среда. Генетичните и екологичните компоненти на общата дисперсия на психологическите черти могат да се свържат помежду си: детето може да получи от родителите си не само генетично определени предпоставки за всякакви способности, но и подходящата среда за тяхното интензивно развитие. Тази ситуация е добре илюстрирана от съществуването на професионални династии, например музикални.

Корелациите ген-среда могат да бъдат различни видове. Ако детето "наследява" заедно с гените условията на околната среда, които съответстват на неговите способности и наклонности, те говорят за пасивна корелация ген-среда. Реактивната генно-екологична корелация се проявява в случаите, когато околните възрастни обръщат внимание на характеристиките на детето (чиято променливост се определя генотипно) и предприемат някакви действия за тяхното развитие. Ситуациите, в които самото дете активно търси условия, които съответстват на неговите наклонности, и дори само създава тези условия, се наричат ​​активна корелация ген-среда. Предполага се, че в процеса на развитие, тъй като децата все по-активно овладяват начините за взаимодействие с външния свят и формират индивидуални стратегии за дейност, може да има промяна в типовете генно-средови корелации от пасивни към активни.

Важно е да се отбележи, че генотипните екологични корелации могат да бъдат не само положителни, но и отрицателни 5 .

Изследването на генотипните екологични корелации е възможно или чрез сравняване на индивидуалните различия между осиновени деца и деца, живеещи в техните собствени семейства, или (което е по-малко надеждно) чрез сравняване на родители и деца и определяне на съответствието на получените модели с определени математически модели на взаимодействие . Към днешна дата може да се каже със сигурност, че значителна част от променливостта на показателите за когнитивно развитие е следствие от генотипната екологична корелация.

Посредничество от генотипа на възприемането на условията на околната среда. Известно е, че връзката между условията на развитие и формираните при тези условия психологически характеристики се опосредства от редица фактори.

Тези фактори включват по-специално как детето възприема отношението на другите около него. Това възприятие обаче не е свободно от влиянието на генотипа. И така, Д. Роу, изучавайки възприемането на отношенията на подрастващите в семейството на извадка от близнаци, установи, че възприемането, например, на емоционалните реакции на родителите до голяма степен се определя от генотипа.

Посредничество от генотипа на връзката между признаците. Напоследък се наблюдава изместване на интереса към психогенетиката от изучаване на променливостта на индивидуалните поведенчески характеристики към техния многовариантен анализ. Основава се на предположението, че „методите, използвани в психогенетиката, които позволяват да се оценят генетичните и екологичните компоненти на дисперсията на единична черта, могат да се използват със същия успех за оценка на генетичните и екологичните компоненти на ковариацията между чертите“. По този начин комбинацията от ниска наследственост и висока фенотипна корелация между чертите (както например беше получено при изследване на емоционалността и свойствата на децата, темперамента, включени в синдрома на "трудното дете") показва посредничеството на околната среда на връзките между тези характеристики .

Тази посока (изследването на естеството на ковариацията на характеристиките) е важна за изучаването на естеството на диференциацията, която се случва в процеса на развитие. По този начин генетичното посредничество на връзките между когнитивното и двигателното развитие намалява от първата до втората година от живота, като същевременно се поддържа същото ниво на фенотипни връзки и в двете възрасти. Това предполага наличието на генетична диференциация.

Влияние на генотипа върху възрастовата стабилност и свързаните с възрастта промени. Влиянието на генотипа определя не само стабилността на развитието, но и промените, които настъпват с възрастта. В бъдеще психогенетичните изследвания трябва да предоставят информация за влиянието на съотношенията генотип-среда върху траекториите на развитие. Вече има доказателства, че динамиката на развитие на редица психологически характеристики (например периоди на ускорение и забавяне) е по-сходна при монозиготните близнаци, отколкото при двуяйчните близнаци. 6 . Има предположение, че динамиката на процеса на умствено развитие се определя от последователността на разгръщане на генотипната програма.

Трудно е да се надцени значението на тези идеи и данните за възрастовата психогенетика за психологията на развитието, тъй като идентифицирането на периоди на качествени промени в генотипа на детерминацията на околната среда в променливостта на психофизиологичните и психологическите характеристики предоставя на изследователите независима характеристика, че тя е препоръчително да се вземе предвид при конструирането възрастова периодизация. В допълнение, идеята за връзките на генотипа с околната среда в променливостта на психологическите функции и техните психофизиологични механизми позволява да се идентифицират периоди на най-голяма чувствителност към влиянията на околната среда, т.е. чувствителни периоди в развитието на психологическите характеристики.

Заключение

Всеки етап от развитието на онтогенезата възниква в резултат на актуализирането на различни части от човешкия геном. В този случай генотипът изпълнява две функции: типизира и индивидуализира развитието. Съответно в морфофункционалната организация на ЦНС има структурни образувания и механизми, които осъществяват изпълнението на две генетични програми. Първият от тях предоставя специфични за вида модели на развитие и функциониране на ЦНС, а вторият отделни варианти на тези модели. Първият и вторият са в основата на два аспекта на психичното развитие: специфичен (нормативен) и формиране на индивидуални различия. Приносът на генотипа за осигуряване на нормативните аспекти на развитието по време на онтогенезата е значително намален, заедно с това има тенденция да се увеличава влиянието на генотипа върху формирането на индивидуалните психологически характеристики на човек.

Психогенетиката често се свързва изключително с определянето на съотношението на генотипните и екологичните влияния в общата вариабилност на дадена черта, а свързаните с възрастта изследвания в тази област са свързани с изявление за промяната (или инвариантността) на това съотношение. Всъщност това далеч не е така. Проблемите, които разглежда възрастовата психогенетика, са много по-широки и са в пряка връзка с теоретичните проблеми на възрастовата психология и психофизиология. Методите на психогенетиката предоставят уникални възможности и позволяват да се достигне до определени заключения там, където другите подходи са обречени да останат в сферата на предположенията. А резултатите от изследванията, проведени в свързаната с възрастта психогенетика, поне не са тривиални.

Списък на използваната литература

  1. Егорова М. С., Марютина Т. М. Онтогенетика на човешката индивидуалност // Vopr. психол. 1990. № 3.
  2. Егорова М.С., Зирянова Н.М., Паршикова О.В., Пянкова С.Д., Черткова Ю.Д. Генотип. сряда. развитие. - М .: O.G.I., 2004.
  3. Запорожец Л.Я. Основните проблеми на развитието на психиката // Избрани психологически произведения. Т. II. М., 1986.
  4. Малих С.Б., Егорова М.С., Мешкова Т.А. Основи на психогенетиката. - М.: Епидавр, 1998.
  5. Марютина Т. М. Видове и индивиди в човешкото развитие. -http://www.ethology.ru/persons/?id=196
  6. Mozgovoy VD Изследване на наследствената детерминация на произволното внимание // Проблеми на генетичната психофизиология. М., 1978.
  7. Ролята на околната среда и наследствеността във формирането на човешката индивидуалност / Изд. И. В. Равич-Шербо. М., 1988.

1 Егорова М.С., Марютина Т.М. Развитието като предмет на психогенетиката // Reader in Developmental Psychology. - М.: МГУ, 2005.

2 Егорова М.С., Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М. Психогенетични изследвания // Московска психологическа школа. История и съвременност, т. 1, кн.2 М.: ПИ РАО. - 2004 г.

3 Марютина Т. М. Видове и индивиди в човешкото развитие. - http://www.ethology.ru/persons/?id=196

4 Егорова MS Генотип и среда в променливостта на когнитивните функции // Ролята на околната среда и наследствеността във формирането на човешката индивидуалност. М., 1988

5 Егорова М.С., Марютина Т.М. Развитието като предмет на психогенетиката // Reader in Developmental Psychology. - М.: МГУ, 2005.

6 Егорова М.С., Марютина Т.М. Развитието като предмет на психогенетиката // Reader in Developmental Psychology. - М.: МГУ, 2005.

Други свързани произведения, които може да ви заинтересуват.vshm>

13851. Организационната култура като фактор за ефективното развитие на предприятието 58,45 КБ
Теоретични основи на културата на организацията като фактор за ефективното развитие на предприятието. Културата на организацията като фактор за развитието на предприятието. Анализ на практиката на прилагане на организационната култура на предприятието.
11277. Профилна диагностика на учениците от Република Татарстан като фактор за развитието на профилното обучение 9,63 КБ
Профилна диагностика на учениците на Република Татарстан като фактор за развитието на профилното обучение Национална стратегия Нашата ново училищекато основна цел провъзгласява привеждането на училищното образование в съответствие с бързото развитие на обществото. В тази връзка работата, извършвана в образователните институции на републиката по професионалното самоопределение на учениците, е от особено значение. Това е интегрална система от научни практически дейностипублични институции, отговорни за подготовката на студентите ...
18367. Мотивационните технологии като основен фактор за развитие на конкурентоспособността в системата на обществените услуги 126,76 КБ
Разглеждайки изчисленията на Херцберг, може да се види, че един и същ мотивационен фактор може да предизвика удовлетворение от работата в един човек и неудовлетвореност у друг и обратно. Счетоводителят може да очаква да получи повишение и ползите, които идват с него в резултат на неговите усилия. Какъв опит е направил авторът от описаната ситуация? практическа работабеше установено, че има много литература за мотивацията на труда на служителите на търговските фирми и този въпрос е изчерпателно разгледан от Казахстан и ...
17049. Мерките за държавна подкрепа на икономиката като фактор за устойчиво развитие и стимулиране на бизнес активността в региона 16,62 КБ
Икономиката на Владимирска област се характеризира с прогресивно развитие. Във Владимирска област като цяло е създадена регулаторна рамка, която регулира инвестиционните дейности. По-специално, регионалният закон за държавната подкрепа за инвестиционни дейности, извършвани под формата на капиталови инвестиции на територията на Владимирска област, предвижда различни форми държавна подкрепакакто местни, така и чуждестранни инвеститори.
20284. Общественото участие като фактор за ефективността на разработването и прилагането на програми за развитие на мегаполиси и агломерации: сравнителен анализ 146.65KB
Роля и значение стратегическо планиранеразвитие на големите градове и агломерации. Разширяване на обхвата на стратегическото планиране. Световен опит в разработването на стратегически документи за развитие и наличието на фактор за обществено участие в тях. Опитът от Барселона: Еволюцията на стратегическото планиране в Барселона и нейния метрополис.
12845. ФАКТОР НА РАСТЕЖ НА ТРОМБОЦИТИ 33,72 КБ
ТРОМБОЦИТЕН РАСТЕЖЕН ФАКТОР PlteletDerived Growth Factor PDGF Митоген, открит в кръвния серум и освободен от тромбоцитите по време на образуването на съсирек. Обща характеристика на PDGF. PDGF е термостабилен хепарин-свързващ полипептид, състоящ се от неидентични А и В вериги с MB от 14 и 17 kDa, съответно. Веригите се образуват като хомодимери с дисулфиден мост или като хетеродимери под формата на три изоформи: PDGF PDGFBB PDGFB.
12789. ЕНДОТЕЛЕН РАСТЕЖЕН ФАКТОР 70,5 КБ
Семейство от растежни фактори, сходни по структура и функция. VEGF-A, първият от идентифицираните представители, се появява като "васкулотропин" (vasculotropin, VAS) или съдов пермеабилитетен фактор (VPF). По-късно бяха открити VEGF-B,
11256. Мотивацията за успех като фактор на социализацията 8,11 КБ
Говорейки за позицията на детето в семейството, трябва да се отбележи, че най-често срещаната ситуация днес е, когато детето е единственото. Какви са външните и вътрешни знациуспеваемостта на самотните деца, тъй като те са свързани с тяхната лична ориентация, потребности, интереси, това е кръгът от отворени въпроси, които определят актуалността на проблема за определяне на успеваемостта на единствените деца в семейството и спецификата на мотивационните фактори за успех в сравнение с деца с братя и сестри. В това, което направихме...
11577. КОМУНИКАЦИЯТА КАТО ФАКТОР ЗА ФОРМИРАНЕ НА ЛИЧНОСТТА 46,05 КБ
В зависимост от активността и вътрешната позиция на индивида по отношение на въздействията на средата и образованието, той може да се формира в различни посоки. разбиране това явлениеводи до факта, че всички онези влияния и въздействия, които възникват тук, засягат развитието и формирането на личността.
16569. Езиците като фактор в междурегионалната търговия 25,54 КБ
Езиците като фактор в междурегионалната търговия Ние разглеждаме модела на Диксит-Стиглиц-Кругман за междурегионална търговия при предположението, че владеенето на езици също влияе върху полезността на агентите. Показано е, че съотношението на езиците в регионите и икономическите показатели са взаимозависими. Хората избират чуждия език, който учат, до голяма степен, защото той отваря големи възможностив потреблението на стоки, изискващи владеене на език. Последицата от това е, че колкото по-развит е регионът в икономически терминитолкова по-разпространен е основният език...

Опитвайки се да обясним поведението на детето - особено ако се отклонява от приетата норма, ние задаваме въпроси: защо то се държи така? Можем ли да променим поведението му? Какво трябва да направя?..

Какво е наследственост?

Наследствеността е свойството на организмите да осигуряват материална и функционална приемственост между поколенията, както и да повтарят определен тип индивидуално развитие. Тази непрекъснатост се осигурява от възпроизвеждането на материалните единици на наследствеността - гени, локализирани в специфични структури на клетъчното ядро ​​(хромозоми) и цитоплазма. Наследствеността осигурява постоянството и разнообразието на формите на живот и е в основата на еволюцията на живата природа.

Но в същото време наследствеността позволява вариации. В края на краищата, някои гени съществуват в няколко форми, точно както са различни формигенът, който определя цвета на очите. Генотипът на конкретен човек съдържа две копия на всеки ген – едното наследено от бащата, другото от майката. Формите на тези гени могат да бъдат различни или могат да бъдат еднакви.

Комбинацията от форми на всички гени е уникална за всеки човешки организъм. Тази уникалност е в основата на генетично обусловените различия между хората.


интересно...

Геномът е съвкупността от гени, съдържащи се в един набор от хромозоми на даден организъм. Геномът характеризира не отделен индивид, а вида организми като цяло.


Какво е характер?


Под характер се разбира съвкупност от устойчиви и най-значими психологически характеристики на личността на човека, формирани под влияние на средата и възпитанието. Характерът се проявява в действията на човек, в поведението му в различни житейски ситуации.

Наследява се не характерът, а типът на нервната система, с други думи, определена комбинация от свойствата на основните нервни процеси: сила, баланс и подвижност. Наследствените особености на нервната система до известна степен влияят върху характера, но в никакъв случай не определят напълно чертите на бъдещия характер.

Например, прекомерната избухливост, раздразнителността се дължат на слаб тип нервна система, с други думи, вродената слабост на нервната система, нейната неспособност дори при най-често срещаните стимули. Ако не обръщате внимание, не се грижите за укрепване на нервната система и не променяте подхода си към детето, тогава раздразнителността, избухливостта, в резултат на слаба нервна система, стават по-силни и се превръщат в черти на характера. По същия начин суровостта, в резултат на неуравновесен (невъздържан) тип нервна система, с неправилно възпитание, може да се превърне в черта на характера.

По този начин външната среда оказва огромно влияние върху развитието на човека, върху формирането на характера и волята, върху отношението към околния свят.

Колко различни сме един от друг?

Всички ние се различаваме един от друг с не повече от 0,5% ... Всичко останало е еднакво за нас! Но тези 0,5% са достатъчни, за да направят всеки един от нас уникален!

Коефициентът на наследственост се изчислява, за да се разбере причината, поради която хората се различават един от друг: дали разликите възникват поради факта, че хората имат различни генотипове, или защото са били научени и отгледани по различен начин.

Ако коефициентът на наследственост, например, на интелигентността, беше близо до 0%, тогава може да се заключи, че само обучението формира различия между хората и използването на едни и същи възпитателни и образователни техники за различни деца винаги ще доведе до едни и същи резултати.

Проучванията показват, че гените са отговорни за 50-70% от разнообразието на хората по отношение на интелигентността и за 28-49% от разликите в тежестта на петте „универсални“, най-важни, черти на личността:

  • самоувереност,
  • безпокойство
  • дружелюбие
  • съзнание,
  • интелектуална гъвкавост.

Тези данни са за възрастни.

Резултатите от психогенетичните изследвания не потвърждават генетичните различия, като правило те са по-изразени при зряла възрасткогато характерът вече е оформен. Стойностите на коефициента на наследственост на повечето от изследваните психологически свойства са по-високи за възрастни, отколкото за деца.

Най-точни данни са получени за наследствената обусловеност на интелигентността. В ранна детска възраст сходството на двама разнояйчни близнаци е толкова високо, колкото на двама еднояйчни близнаци, но след три години започва да намалява, което може да се обясни с голямото влияние на генетичните различия. В същото време нарастването на разликите не става линейно. В хода на развитието на детето има етапи, в които различията между децата са причинени преди всичко от влиянието на средата. За интелекта това е възрастта 3-4 години, а за формирането на личността - предпубертетната възраст 8-11 години.

Едни и същи гени, различно възпитание

Можем да кажем, че от генотипа зависи как детето ще се развива в определени условия на околната среда. Следователно, дори и при еднакво възпитание, децата ще се различават едно от друго поради своите наследствени характеристики. В едно и също семейство децата развиват различни качества, тъй като децата заемат различни позиции в него. Дори при деца с обща наследственост, живеещи в едно семейство, се формират черти, които принадлежат към сферата на чисто индивидуалния характер.

Първо, условията на живот в семейството никога не остават непроменени. Бюджетът на семейството, съставът му се променя, жилищните условия се променят. Едно дете е отгледано от бавачка, друго от детска градина, третото е живяло дълго време на село при баба си. Всички тези обстоятелства влияят по различни начини върху формирането на характера.

Второ, еднакво ли е отношението на родителите към първото и второто дете или към най-малкото, което се появи, когато първите пораснаха? В края на краищата, първородният на много родители остава единственият скъп за дълго време, а мама и татко „треперят“ над него. Това не може да не повлияе на формирането на характера. Но тогава се появява вторият и се изискват отстъпки от по-възрастния „любим“ на родителя на бебето.

Това създава различни черти на характера на децата от едни и същи родители.

Но би било погрешно да се заключи, че характерът се формира само в семейството. Всъщност средата, която създава героя, е много по-широка и по-сложна: това е детска градина, и училище, и приятели в двора, книги, които чете, и филми, които гледа ... С други думи, всичко, което идва в контакт с в живота. Но сред всички тези компоненти семейството е най-значимото и важно, макар и само поради факта, че формирането на характера започва в семейството. Това трябва да помнят родителите.


Относителният принос на наследствеността и околната среда за разнообразието на хората по отношение на психологически свойства и поведение се изучава от ПСИХОГЕНЕТИКАТА.


Какво трябва да направят родителите?


Така че като родители трябва да помним това биологични особеностии нарушенията определят само силата и характера на реакциите към външни влияния, "границите" на тежестта на симптома. Тоест само 50% от характера ни е генетично обусловен. Същото поведение се определя от сложното взаимодействие на биологични, индивидуални психологически и социални фактори.

Ако не можем да повлияем на генетичната предразположеност, то можем директно да повлияем на средата около детето. Освен това, знаейки наследственото предразположение, можем да се опитаме да предотвратим формирането на определени качества и обратно, да повлияем на формирането на желаните качества.

Например, ако видим склонност на детето към импулсивно поведение, избухливост, избухливост, тогава нашата задача е да създадем атмосфера, в която тези качества няма да могат да се проявят. Ако направим това, няма да можем напълно да премахнем това качество, но е в нашите сили да го изгладим, да намалим проявите му до минимум или да научим детето да се справя със себе си в такива моменти.

Същото важи и за други прояви на характера: срамежливост, страхове, пристрастяващо поведение, неконтролирани изблици на агресия и др.

Най-важното нещо за родителите е да разберат, че поведението на детето често се дължи на наследствена предразположеност и нашата родителска неспособност да го коригираме правилно.

Когато родителите псуват дете, сериозно се обиждат от него за "недостойно" поведение, те трябва да помнят, че нашите деца наследяват много от своите родители и други роднини ... И дори това, което коригираме чрез възпитание, остава скрито и може да се прояви в най-неочаквания момент. Невъзможно е напълно да се премахне генетичното предразположение. Тя ще пробие (казват - "не се справи с наследствеността"). Трябва да сте готови за това.


Най-често поведенческите реакции на съзнателен човек са компромис между наследствеността и възпитанието ... Невъзпитаният човек показва всичките си „лоши“ гени, добре възпитаният човек знае как да не ги показва.


И по-нататък. Задачата на образованието е не само да заглушава отрицателните наследствени данни, но и да развива положителните! Само по този начин ще помогнете на детето си да се реализира като личност, да го „превключите“ от борба с „лошите“ си страни към развитие на „добрите“.

интересно...

Всички човешки клетки имат еднакъв набор от хромозоми... Но например в клетките на окото, от целия набор, който имат, "работи" само ДНК на окото...


Възможно ли е да се прекъсне веригата на предаване на "лошите" гени?


Най-логичният и прост начин за справяне с генетичните дефекти е да се изключи възможността за раждане на дете със сериозни наследствени дефекти. На преден план излиза профилактиката на генетичните заболявания.

Първична профилактика наследствена патологияе да се предотврати зачеването или раждането на болно дете.

Скритото носителство на патологични гени е толкова често срещано явление, че почти всеки здрав човекима 1-2 генетични дефекта. Ето защо е по-подходящо да се говори не за проблема с носителството като цяло, а за носители на специфични гени и обременени семейства, тоест за роднини на пациенти, които имат повишен риск от наследяване и предаване на наследствени заболявания на децата си.

След изясняване на диагнозата се изчислява рискът от болно дете в семейството или вероятността от заболяване в по-късна възраст при вече родените. Изчисляването на риска не винаги е просто и от генетикът се изискват добри познания по математическа статистика и теория на вероятностите. В някои случаи се използват специални компютърни програми.

Рискът, който не надвишава 10%, се счита за нисък, докато раждаемостта може да не бъде ограничена. Риск между 10% и 20% се счита за среден риск. В тези случаи при планирането на бременността е необходимо да се вземе предвид тежестта на заболяването и продължителността на живота на детето. Колкото по-тежко е заболяването и колкото по-дълга е продължителността на живота на болното дете, толкова повече ограничения има за повторно раждане.

И накрая, на последния етап, може би най-трудният не само за лекаря, но и за пациентите, се дава обяснение на прогнозата. Но решението за зачеване, пренатална диагностика или раждане, разбира се, се взема от семейството, а не от генетик. Задачата на генетикът е да определи риска от раждане на болно дете и да обясни на семейството същността на препоръките.

Вторична профилактика предвижда корекция на проявата на заболяването след раждането.

Степента на проявление на патологичен ген може да бъде намалена чрез промяна на средата (диета, лекарства). Изключването на мутагени от човешката среда ще намали процеса на мутация и следователно честотата на наследствената патология поради нови случаи.

Сменяме гена

Генното инженерство работи с гени като градивни елементи. И днес тази млада наука вече е постигнала фантастични резултати.

Дете се роди с тежка генетично заболяване. Изглежда, че няма какво да се коригира. Но днес има шанс...

С помощта на IVF - вземат се клетки от родителите на детето, избрани без патологичен ген, - получава се ембрион със здрав генотип, напълно съвместим с болно дете ... Кръвта от пъпна връв на брат или сестра с съзнателно избран "здрав" ген се прелива на болно дете. Клетките със здрав ген се размножават, работят нормално, допълвайки функцията на естествените клетки с "нездравословен" ген. Така се възстановява необходимата функция.

Вярно е, че днес медицината се е научила да се справя по този начин само с определени заболявания. Но е едно начало...

Днес за генното инженерство основната трудност не е да замени един ген с друг, а да го накара да работи!


В случаите, когато генната замяна не е възможна, се предписва симптоматично, патогенетично или хирургично лечение за почти всички наследствени заболявания, а за много форми то е единственото.

Нашето генетично бъдеще

Човек може да бъде щастлив, когато е намерил своето призвание, когато може да реализира способностите си. Ето как да забележите способностите и наклонностите на детето в ранна детска възраст? В крайна сметка той все още не може да се покаже във всички възможни области. Генетиката вече може да помогне по този въпрос.

Генетичното профилиране изобщо не е фантазия, а съвсем реално, не толкова далечно бъдеще.

Искате ли да изпратите сина си на хокей? Но ако няма присъща генетична способност за този спорт, малко вероятно е бебето да стане изключителен хокеист, колкото и да се опитва. Той просто ще загуби безвъзвратно време и енергия, а може би и здраве ... Ами ако е роден футболист?

Днес нашите беларуски генетици вече могат да определят някои генетични характеристики. Да приемем, че вашето дете е спринтьор или маратонец по природа и много повече... Тогава, като се вземат предвид психологическите характеристики, чертите на характера, ще бъде възможно да изберете най-добрия спорт за вашето бебе... Или пътят е за голям спорт, резервиран за него?

Нашата индивидуалност е не само нашият външен вид, интелигентност, физически качества, но и до голяма степен нашето здраве, чието състояние се определя от уникална комбинация от гени, получени от нашите родители и които, пренесени през живота ни, ще предадем на нашите деца. Генетичните изследвания ще ви дадат данни за вариации в определени участъци от генома, които са маркери за предразположеност към двигателна активност и рискови фактори за здравето, или обратното, защитни фактори. Това дава възможност да научим нашите потенциални силни и слаби страни.

Благодаря за съвета
служители на Института по генетика и цитология
Национална академия на науките на Беларус
Ирма Борисовна МОСЕ
и Александър ГОНЧАР

5054 0

Английският писател Холмс образно характеризира наследствеността със следните думи: "Наследствеността е омнибус, в който нашите предци ни придружават, от време на време някой от тях стърчи оттам, зашеметявайки прохода с поведението си."

На първо място е необходимо да се прави разлика между вродени малформации и наследствени заболявания. Сред причините за вродени малформации се разграничават екзогенни (химични, физически, биологични), ендогенни (болести на майката) и генетични фактори. По-голямата част от малформациите са свързани с генетични фактори и само 3-5% - с тератогенни.

Защо са необходими знания медицинска генетика? Първо, всякакви аномалии в развитието трябва да се разглеждат като нарушения в различни връзки при изпълнението на такава генетична програма. Второ, относителното значение на генетично обусловените заболявания в човешката патология непрекъснато нараства. Така че, според световната статистика, около 5% от всички новородени се раждат с определени генетични дефекти. В същото време са известни около 2500 наследствени заболявания, които засягат всички органи и системи на тялото. На трето място, важна роля играе наследствената предразположеност към появата на редица заболявания (хипертония, атеросклероза и др.). Четвърто, възможностите ранна диагностика, лечение и профилактика на наследствена патология.

Някои примери за разпространението на наследствената патология. Приблизителната честота на всички монотонни наследствени заболявания е 1-2% от общото население. Тази цифра има тенденция към прогресивен растеж. Четири пъти повече деца умират от вродени малформации, отколкото от инфекциозни заболявания. Вродените малформации причиняват до 25% от детската смъртност и тежките увреждания. Наследствените заболявания са познати на човечеството от древни времена. Домашен клиницист А. Флорински ( края на 18-тив.) постави основите на клиничното изследване на наследствените заболявания. В книгата си „Усъвършенстване и израждане на човешката раса“ той дава правилна оценка на външната среда при формирането на наследствените черти, описва унаследяването на редица патологични черти. Английският биолог Галтън е първият, който поставя въпроса за човешката наследственост като предмет на научно изследване. Руските клиницисти (А. А. Остроумов и др.) придават голямо значение на наследствеността в развитието и протичането на много заболявания.

Задълбочено изследване на наследствеността започва едва през 19 век и значителен напредък в тази област е постигнат едва през настоящия век. След откриването от Т. Мендел на основните закони на наследствеността стана безспорно, че наследствеността се определя от материални фактори, впоследствие наречени гени. В развитието на теорията за наследствеността е от голямо значение създаването на Т. Морган и неговата школа на хромозомната теория за наследствеността, когато се установява, че генът е материална структура в хромозомите на клетъчното ядро.

В края на 20-те – началото на 50-те години. 20-ти век показано е разделянето на гена, установени са феномените на ефекта от позицията на гена, връзката на генетичните елементи с ДНК. След откриването през 1953 г. на структурната и функционална природа на ДНК молекулите като носители на генетична информация, модерен етапизследване на проблема с наследствеността. Най-важното постижение на този етап е установяването на универсалността на материалните основи на наследствеността на базата на ДНК и РНК молекули, благодарение на което принципът на универсалната връзка триумфира в органичния свят. Впоследствие бяха открити механизмите на генетичното кодиране, беше въведена концепцията за "молекулярни заболявания" (нарушаване на последователността на аминокиселините в полипептидната верига) и бяха определени възможностите за хромозомно картографиране.

И така, основната неразделна единица на живота е клетка, която има ядро ​​и цитоплазма, а ядрото, а не цитоплазмата, играе основна роля в осигуряването на непрекъснатостта на признаците и характеристиките на развитие. Ядрото съдържа нишковидни структури - хромозоми, които са образувания, състоящи се от ДНК и протеин.

Наследственост

Наследствеността е свойство, присъщо на всички организми, за да се осигури непрекъснатостта на същите признаци и характеристики на развитието на морфологичната, физиологичната и биохимичната организация на живите същества, естеството на тяхното индивидуално развитие в редица поколения. „Феноменът на наследствеността е в основата на възпроизвеждането на форми на живот през поколенията, което фундаментално разграничава живите от неживите“ (Биг медицинска енциклопедия. Т. 16, 1981, стр. 520). Наследяването е предаване на генетична информация на ниво клетка или цял организъм съответно от родители, предци към деца или потомци. Наследяването се осъществява чрез трансфер на гени, т.е. материален субстрат на наследствеността - ДНК молекули от едно поколение на друго. Възпроизвеждането на гените е свързано със способността на ДНК да се дублира с участието на специфични протеини - ензими. Например, известни са около 700 нормални и патологични черти при хората, чието развитие се контролира от доминантни гени.

Наследствената информация, която се съдържа в гените на всеки индивид е резултат от историческото развитие на даден вид и материална основа за бъдеща еволюция. Феноменът на наследствеността сега се разглежда като сложна молекулярна вътреклетъчна система, която осигурява съхранение и внедряване на информация, в съответствие с която се осъществява животът на клетката, развитието на индивида и неговата жизнена дейност. Прилагането на наследствена информация, записана чрез редуване на нуклеотиди в ДНК на зиготата, възниква в резултат на непрекъснати връзки между ядрото и цитоплазмата, извънклетъчни взаимодействия и хормонална регулация на генната активност.

Наследствените заболявания са човешки заболявания, причинени от генни или хромозомни мутации. Има хромозомна (свързана с разпределението на носители на наследствена информация - гени) и екстрахромозомна (наследяване на признаци, контролирани от цитоплазмени наследствени фактори, локализирани в митохондриите) наследственост. Трябва да знаете, че гените съдържат информация за предаване не само на нормални, но и на патологични характеристики. Всички видове наследяване на черти са характерни за човек: ко-доминантно, автозомно-доминантно, автозомно-рецесивно и свързано с пола (с Х-хромозомата). При доминантно наследствени заболявания са засегнати няколко поколения от едно и също семейство подред. При рецесивно наследяване често страдат едно или повече деца на здрави родители.

Мутация

Обичайно е да се прави разлика между моногенен и полигенен тип наследство. Спомнете си, че мутацията е промяна в наследствена субстанция, която причинява нова, наследена промяна в тялото. Мутациите могат да възникнат на нивото на целия хромозомен комплекс (намаляване или увеличаване на броя на хромозомите), на ниво индивидуална хромозома(загуба, придобиване или промяна в позицията на хромозомния сегмент - хромозомна мутация) на генно ниво (промяна в реда на азотните бази в ДНК сегмента, кодиращ синтеза на полипептидната верига - генни мутации). Появата на мутации се дължи на влиянието на факторите на външната и вътрешната среда на тялото. Мутацията може еднакво да засегне гени, които принадлежат към категорията на структурните и контролиращите.

Мутацията на структурен ген води до промяна в структурата на специализиран протеин. Контролната генна мутация променя степента на функциониране на един или повече протеини, без да променя тяхната структура. Наред с мутациите, които имат вредно въздействие върху тялото (развитието на наследствени заболявания), има много мутации, които са полезни за човешкия живот, които се фиксират чрез селекция и допринасят за по-добрата адаптация на тялото към външната среда.

Наследствената патология може да се прояви на различна възраст. Много наследствени заболявания и малформации възникват в ембрионалния период, други - в постнаталния период, по-често в детството, но често в зряла и дори напреднала възраст.

Степента на проявление на генните мутации до голяма степен зависи от влиянието на факторите на околната среда (климат, професионална експозиция, условия на околната среда и др.). И това не е изненадващо, тъй като развитието на всеки организъм е резултат от взаимодействието на неговите наследствени свойства и фактори на околната среда. Човечеството е изправено пред задачата да намали генетичната обремененост от наследствени заболявания и наследствена предразположеност и да защити своята наследственост от вредното въздействие на радиацията и химичните съединения, която непрекъснато нараства с научно-техническия процес.

В процеса на развитие човешкият генотип постоянно взаимодейства с околната среда. Някои наследствени черти, като цвета на очите или кръвната група, не зависят от условията на околната среда. В същото време развитието на количествени признаци, като височина и телесно тегло, определени от полигенната система, е силно повлияно от факторите на околната среда. Проявата на ефектите на гените, които причиняват например затлъстяването, до голяма степен зависи от храненето, следователно с помощта на подходяща диета може да се бори до известна степен с наследственото затлъстяване.

Прието е да се прави разлика между наследствени заболявания и заболявания с наследствена предразположеност. Сред другите рискови фактори делът на наследствеността е приблизително 8-9%.

От голямо значение е наследствената предразположеност към определени заболявания. Така че, за мъжете, които са роднини (синове, братя) на анкетираните, които са се разболели от коронарна болест на сърцето на възраст под 55 години, рискът от смърт от коронарна болест на сърцето може да бъде 5 пъти по-голям от очаквания показател за население, а за роднини на жени с коронарна болест на същата възраст вече 7 пъти по-голяма.

В зависимост от съотношението на ролята на наследствените фактори и влиянията на околната среда в механизмите на развитие различни заболяванияВъзможно е условно всички човешки заболявания да се разделят на 4 групи.

Първата група човешки болести- това са наследствени заболявания, при които проявата на анормална мутация като причинител не зависи от околната среда, която в този случай определя само тежестта на симптомите на заболяването. Болестите от тази група включват всички хромозомни заболявания, например хемофилия, болест на Даун и др. Трябва да се отбележи, че термините "наследствено заболяване" и "вродено заболяване" често се използват като синоними.

въпреки това вродени заболявания- това са заболявания, които присъстват при раждането на дете: те могат да бъдат причинени както от наследствени, така и от външни фактори (например малформации, свързани с излагане на ембриона на радиация, химични съединения и лекарства), както и вътрематочни инфекции.

Във втората група заболяваниянаследствените промени също са причинен фактор, но за проявата на мутантни гени са необходими подходящи влияния на околната среда. Тези заболявания включват подагра, някои форми на диабет. Такива заболявания често се проявяват под постоянното влияние на неблагоприятни или вредни фактори на околната среда (физическо или умствено претоварване, хранителни разстройства и др.). Тези заболявания могат да бъдат причислени към група заболявания с наследствена предразположеност: за някои от тях околната среда е по-важна, за други по-малко.

В третата група заболяванияпричинният фактор е околната среда, но честотата на възникване на заболяванията и тежестта на тяхното протичане зависят от наследственото предразположение. Болестите от тази група включват хипертония, атеросклероза, пептична язва на стомаха и дванадесетопръстника и др.

Четвъртата група заболяваниясвързани изключително с въздействието на неблагоприятни фактори на околната среда, наследствеността в тяхното възникване всъщност не играе роля. Тази група включва изгаряния, наранявания, инфекциозни заболявания. Въпреки това генетичните фактори могат да окажат известно влияние върху хода на болестния процес, т.е. върху скоростта на възстановяване, прехода на острите процеси в хронични, развитието на декомпенсация на функциите на засегнатите органи.

Цялата човешка патология е непрекъсната поредица, където в единия край има заболявания със строго наследствен характер, слабо зависими от условията на околната среда, а в другия край - заболявания, свързани с влияния на околната среда, слабо зависими от генотипа, въпреки че последният може да повлияе естеството на хода на заболяването и скоростта на неговото развитие.

Болестите с наследствена предразположеност се различават от генните и хромозомните заболявания по това, че изискват действието на факторите на околната среда за проявата си. Наследственото предразположение не се реализира във всички случаи. Необходимо условиереализирането на такова предразположение към заболяването е контактът на предразположения към заболяването индивид с определени патогенни условия на околната среда. Многобройни проучвания показват, че в семействата на пациенти с тези заболявания има повишена честота на тези заболявания в сравнение с контролните семейства.

Сега генетиците преброяват повече от 2000 наследствени заболявания. Анализът обаче показа, че само 5% от случаите, които се считат за наследствени, се падат на дела на истинските генетични увреждания. Всички останали наранявания възникват в пренаталния период при нероденото дете, чиито родители са доста проспериращи в наследствено отношение. Ето защо Специално вниманиетрябва да се даде на месеците на вътрематочно развитие и преди всичко, здравословен начин на животживота на бременната жена, както и периода, предхождащ бременността. Ако съпрузите, които искат да станат родители, пият, пушат, са склонни към хипокинезия и не са закалени, тогава те са изложени на голям риск да имат слабо, болнаво дете в бъдеще. Древна Рус е била известна със своите герои. Една от важните причини е разумният обичай на сватба да не се дава алкохол на младите. Трябва да помним думите на Квинт Курций: „Потомците изкупват вината на предците“.

Нервно претоварване и физически недостатъци, замърсен въздух в големите градове, тютюнопушене и алкохолизъм на възрастни - всички тези разходи на цивилизацията са особено болезнени за детския организъм, който все още не е укрепнал. И след това по-малко бебе, толкова по-тежки са последиците от подобни удари. Бебетата и неродените деца са особено уязвими. Девет месеца вътрематочно развитие до голяма степен определят съдбата на нероденото дете. През този първи период от живота човешкото тяло е най-податливо на всякакви увреждания.

Световната статистика показва, че броят на децата, родени с различна степен на физиологична незрялост, доближава 90%. Това означава, че средно само едно дете от десет се ражда абсолютно здраво. Тези бивши физиологично незрели деца ще бъдат първите кандидати за атеросклероза, диабет, коронарна болест. Предопределена още в периода на вътреутробно развитие, намалената устойчивост на организма към вредното влияние на външната среда обезоръжава човека пред страшните болести на цивилизацията.

Лисовски В.А., Евсеев С.П., Голофеевски В.Ю., Мироненко А.Н.

Дял: