Ниско ниво на мозаицизъм на отделните хромозоми. Видове геномни мутации. Механизми на тяхното възникване. Тризомия на X хромозомата. Диагностика

Генетични мозайки се наричат ​​индивиди - продукти на една зигота, в тялото на която съжителстват две или повече популации от клетки с различни генотипове.

Ориз. 10.

Ориз. единадесет.

Ориз. 12.

Ориз. 13.

Хромозомният мозаицизъм възниква в етапите на развитие преди имплантацията поради неразделяне на хромозомите по време на фрагментацията на бластомера. Подразделя се на:

митотичен мозаицизъм - възниква поради неразпадане на хромозомите по време на раздробяването на нормална диплоидна зигота и е придружено от образуването на клонинг на тризомични клетки (всички монозомни клетки, с изключение на 45, X, нежизнеспособни, бързо се елиминират) с удвоена майчина или бащина хромозома;

мейотичен мозаицизъм - възниква поради загуба на допълнителна хромозома от тризомичната зигота, възникнала в резултат на погрешна сегрегация на хромозоми в мейозата. В този случай се образува диплоиден клонинг на клетки и се запазва клонинг на клетки с тризомия.

Ориз. четиринадесет.

Неразпадането на хромозомите се среща по-често в хориона и плацентата. Тези органи се образуват дълго времеклоновете с тризомия се запазват, докато клетките на самия ембрион имат нормален диплоиден кариотип. Това явлениенаречен ограничен от плацентата мозаицизъм и е сравнително често срещан при определяне на ембрионален кариотип за целите на пренатална диагностика. Локализацията на анеуплоидния клонинг в ембриона и неговият размер зависят от етапа на развитие, на който е настъпило неразделяне на хромозомите, каква е жизнеспособността и пролиферативната активност на клонинга на клетки с анормален кариотип.

Проектно задание

• 1. Начертайте диаграма на произхода на следните мозаечни организми.:
  • A) 46,XX/45,XO
  • B) 46,XX/48,XXYY
  • В) 45,XO/47,XXX
  • Г) 46,XX/46,XY
• 2. А) В процеса на гаметогенеза при жената се елиминира една фигура на делене. Определете броя на възможните хромозоми в яйцеклетката, ако елиминирането настъпи в метафаза - I и метафаза - II на мейозата.
• Б) По време на митоза (в анафаза) при хората не се разделя: една двойка хромозоми, две двойки хромозоми. Колко хромозоми ще има в дъщерните клетки?
• В) Елиминирането на една хромозома е настъпило в човешка тъканна култура. Колко хромозоми ще има в дъщерните клетки, ако елиминирането настъпи в различни фази на митозата?
• 3. Харча сравнителен анализчовешки и маймунски кариотип.

Гранични контролни тестове

• 1. Диплоидният набор от човешки хромозоми съдържа:
  • А) 23 хромозоми
  • Б) 46 хромозоми
  • Б) 69 хромозоми
  • Г) 96 хромозоми
• 2. Автозомите са:

D) поради неразделяне на хромозомите по време на раздробяване на бластомерите

8. Наблюдава се мозаицизъм, ограничен до плацентата:

• А) неразпадане на хромозомите при митоза
• Б) неразпадане на хромозомите в мейозата
• В) неразпадане на хромозомите в хориона и плацентата
• Г) неразпадане на хромозомите в сперматогенезата и оогенезата

9. Причините за тризомията са

А) точкови мутации

Б) неразпадане на хромозомите

В) изоставащи хромозоми в анафаза

Г) блокиране на шпиндела

10. В генетични мозайки:

• А) една популация от клетки
• Б) две популации от клетки с еднакви генотипове
• В) две или повече клетъчни популации с различни генотипове
• Г) три популации от клетки с различни генотипове

Изпратете добрата си работа в базата знания е лесно. Използвайте формата по-долу

Студенти, докторанти, млади учени, които използват базата от знания в обучението и работата си, ще ви бъдат много благодарни.

публикувано на http://www.allbest.ru/

абстрактно

по биология

Тема: Полови хромозоми. Хромозомен мозаицизъм

Мамедли Канана

Терминът "хромозома" е предложен за първи път от W. Waldeyer през 1888 г. въз основа на способността им да бъдат интензивно оцветени с основни багрила по време на митотичното делене. По-подробно изследване и описание на хромозомите е свързано с откриването на митотичното делене благодарение на изследванията на Р. Русов (1871), И. Д. Чистяков (1873), Е. Мейзел (1873), Е. Страсбургер (1879) и др. Прякото изследване и скициране на хромозоми от жив материал е извършено много по-рано, а именно през 1848 г., по време на изследването на прашеца на tradescantia от немския ботаник W. Hofmeister.

Изследването на човешките хромозоми започва с работата на W. Flemming (1882), когато, докато изучава митозата в роговицата на окото, той успява да открие така наречените хроматоидни тела.

Всички човешки наследени черти са написани с помощта на генетичен кодв макромолекулната структура на ДНК. Дълга ДНК молекула, съдържаща множество линейни групи от гени, се нарича хромозома. Всяка хромозома съдържа една непрекъсната ДНК молекула, има специфичен генен състав и може да предава само присъщата на нея наследствена информация. Чрез използването както на класически, така и на съвременни изследователски методи, те показаха своята универсалност като генетично сложни наследствени единици, открити във вируси, растения и животни. Правилата за постоянството на броя, сдвояването, индивидуалността и непрекъснатостта на хромозомите, сложното поведение на хромозомите по време на митоза и мейоза отдавна са убедили изследователите, че хромозомите играят голяма роля. биологична роляи са пряко свързани с прехвърлянето на наследствени имоти. Човешкият набор от хромозоми (кариотип) включва 22 двойки автозоми и 2 полови XX (при жените) или XY (при мъжете) хромозоми. Ролята на хромозомите в предаването на наследствена информация е доказана поради:

1) откриването на генетичното определяне на пола;

2) установяване на групи на свързване от признаци, съответстващи на броя на хромозомите;

3) изграждането на генетични и след това цитологични карти на хромозомите.

Известно е, че хромозомите, които съставляват една хомоложна двойка, са напълно сходни една с друга, но това важи само за автозомите. Половите хромозоми или хетерохромозомите могат да се различават значително една от друга както по морфология, така и по генетична информация, съдържаща се в тях. Комбинацията от полови хромозоми в зиготата определя пола на бъдещия организъм. По-голямата от хромозомите на тази двойка обикновено се нарича X хромозома, по-малката Y хромозома.

Всички бозайници включително броя на хората, Drosophila и много други животински видове, женските в соматичните клетки имат две X хромозоми, а мъжките имат X и Y хромозоми. В тези организми всички яйцеклетки съдържат Х хромозоми и в това отношение всички те са еднакви. Те произвеждат два вида сперматозоиди: единият съдържа X хромозомата, а другият Y хромозомата, така че по време на оплождането са възможни две комбинации:

1. Яйцеклетка, съдържаща X хромозома, се опложда от сперматозоид също с X хромозома. Две X хромозоми се срещат в зигота и женската се развива от такава зигота.

2. Яйцеклетка, съдържаща X хромозома, се опложда от сперматозоид, носещ Y хромозома. Зиготата съчетава X- и Y-хромозоми, от такава зигота се развива мъжки организъм.

Пол, който има и двете еднакви полови хромозоми (2A + XX), се нарича хомогаметичен, тъй като всички гамети са еднакви, тъй като всички гамети са еднакви, и пол с различни полови хромозоми (2A + XY), в който два вида гамети се образуват, се нарича хетерогаметичен. Както бе споменато по-горе при хората, мъжете са хетерогаметни, а женските са хомогаметни.

Вече е установено, че полът е определен във всички организми. наследствени фактории се определя в момента на сливане на гамети. Единственото изключение е морският червей Bonnelia, при който полът е определен външна среда. Женската му е с размерите на слива с дълъг ствол, докато мъжките са с микроскопични размери. От яйцето на бонелията се развиват ларви, които с еднакъв успех могат да станат както женски, така и мъжки. Ако ларвата седи на багажника на женска, тогава под въздействието на някои хормони, секретирани от женската, тя се превръща в мъж, но ако ларвата не срещне възрастна женска, тя сама ще се превърне в женска.

Мутациите са промени, които настъпват в генетичната информация на клетката. Има три вида мутация:

1. Геномни - мутации, свързани с броя на целите хромозоми в генома

2. Хромозомни - мутации, свързани с региони в рамките на една и съща хромозома

3. Ген - мутации, възникващи в рамките на един ген

Помислете за един от видовете геномна мутация - хромозомен мозаицизъм.

Мозаицизмът е патологична формакомбиниране на различни генетични материали. Най-често формите на мозаицизъм провокират мутации и влияние върху делящата се клетка. Причините за тази патология са много разнообразни, а някои дори са недостатъчно проучени. Като всяка мутация, мозаицизмът може да има различни резултати в зависимост от формата си. Трябва да се отбележи, че тази патология е доста рядка, но води до различни резултати.

Мозаицизмът произхожда от Франция и бере корените си от думата мозайка. От латинското "musivum", което означава посветен на музите. Това явление се формира, когато има две различни видовегени, клетки от различни генотипове. От митологията има сходство на такова създание, то се нарича химера и се сглобява от няколко различни животни. Това изображение е прототипът на мозаицизма, който идва от няколко генотипа.

Мозаицизмът може да се появи в зародишните клетки, при пряко излагане на неблагоприятни фактори. В този случай мутацията се наследява произволно, нарушавайки традиционното менделско наследство. Това води до факта, че патологията не се открива при всички деца на болни родители, а селективно. Соматичните хромозоми също могат да претърпят мозаицизъм, но той не се предава в поколение, тъй като соматичните хромозоми не са носители на генна информация за поколенията, те засягат живота на техния носител, когато се проявят. Хромозомният мозаицизъм е често срещан при анормални патологии на половите хромозоми. В същото време дава свои индивидуални признаци на различни мозаечни заболявания. хромозомен мозаицизъм геномна мутация

причини. Причините за мозаицизма винаги имат своите отрицателни резултати или последствия. За разбирането им са необходими елементарни познания по молекулярна биология и подвидове клетъчно делене. Генетичният мозаицизъм често може да се прояви по време на мейозата, делене, което води до образуването на хаплоид, тоест наличието на половин набор от клетки. В този случай обичайното удвояване на материала се случва в първия цикъл на делене, но не се случва в следващия. Но в някои случаи може да възникне значителен провал на една от фазите на мейозата, което ще доведе до патологично клетъчно делене.

Може да има много причини за мутации, водещи до мозаицизъм, включително лоши навици, различни видове радиация и влиянието на мутагени. Ако мутацията се извършва на етапа на зиготата, като слети клетки на плода, и ако в половите хромозоми, тогава ефектът може да бъде върху всички деца. Но в профазата на мейозата опасността не се изчерпва с появата на проблеми с деленето, когато хромозомите се разминават, също са възможни инциденти, водещи до подобни форми на патологии. Такова неправилно разделение на хромозомите се случва в клетъчното ядро, тъй като именно то е отговорно за възпроизвеждането на клетките.

В зависимост от времето на възникване на мутацията, мозаицизмът може да засегне целия плод или да засегне само един от зародишните слоеве. Тоест да уцелите само екто-, мезо- или ендодермата. Това впоследствие ще доведе до факта, че мозаицизмът ще бъде открит само във всички образувания от този лист.

Плацентарният мозаицизъм се формира в случаи на тризомия на зиготата за една от двойките хромозоми, когато някоя двойка се е утроила. Това се нарича анеуплоидия, тъй като наборът от хромозоми не е кратен на хаплоидния. В същото време, след тризомия, някои от клетките, когато коригираха грешки, останаха нормални, а някои се утроиха. Това ще доведе до факта, че трофобластът, с който се храни плодът, ще има различен набор от хромозоми от плода.

Симптоми. Няма физическо лице характерни симптомиза мозаицизма те са разнообразни и варират значително в зависимост от вида на мутацията и засегнатите клетки. Те могат да бъдат изразени в различни хромозомни заболявания или да бъдат напълно безвредни.

Лечение. Мозаечните патологии са нелечими поради модифицирания генотип, но все пак е възможно и необходимо да се подобрят много симптоми. Важно е да се разбере, че такива родители трябва да бъдат прегледани от генетици и подобни патологии трябва да бъдат предотвратени с помощта на службите за семейно планиране, особено ако има проблеми с едно дете.

Хромозомният мозаицизъм има много генетични синдроми в структурата си. Синдромът на Mosaic Klinefelter се проявява при мъжете, като правило се изразява по-слаба пълноценна форма на заболяването. В същото време те удвояват, а понякога и утрояват Х-хромозомата, което често води до женственост, безплодие и проблеми по отношение на здравето на мъжете. Хермафродитизмът също често има мозаечен характер и се проявява чрез раждането на дете с различни полови характеристики, например вътрешните полови органи са мъжки, а външните женски. Има и други по-неблагоприятни комбинации. Синдромът на Шерешевски-Търнър се проявява при момичета с нулева X хромозома и води до безплодие, липса на изразяване на вторични полови белези и гънки на шията. Мозаечната форма на синдрома на Даун също е много по-лека от пълния си аналог, но има същите симптоми: инхибиране на развитието, специален външен вид и допълнителни патологии на вътрешните органи. Определянето на мозаечните форми е трудно, тъй като трябва да се разглежда повече от една клетка. Проявите също варират в зависимост от степента на проникване на гените. Ето защо между пол генетични синдромии здрави хораима много преходни форми, които имат голям шанс да имат потомство.

Хоствано на Allbest.ru

...

Подобни документи

Хромозомна теориянаследственост. генетичен механизъмопределяне на пола. Поведението на хромозомите при митоза и мейоза. Класификация на хромозомите, съставяне на идиограма. Методи за диференциално оцветяване на хромозоми. Структура на хромозомите и хромозомни мутации.

резюме, добавено на 23.07.2015 г


Хромозомна мутагенеза и фактори, които я предизвикват. Човешки хромозоми и основните типове структура. Спонтанна хромозомна мутагенеза. Специфика и особености на химичната мутагенеза. Култивиране на кръв, подготовка на хромозомни препарати.

дисертация, добавена на 14.09.2003 г


Система за кодиране на наследствена информация в молекули нуклеинова киселинапод формата на генетичен код. Същността на процесите на клетъчно делене: митоза и мейоза, техните фази. Трансфер на генетична информация. Структурата на ДНК, РНК хромозоми. Хромозомни заболявания.

тест, добавен на 23.04.2013 г


Изследване на историята на появата, произхода, еволюцията и структурните характеристики на Y-хромозомите, половата хромозома на хората и други бозайници, което е достъпно само при мъже. Анализ на вероятността от изчезване на Y-хромозомата поради мутация.

резюме, добавено на 15.09.2011 г


Хромозоми, тяхната структура, видова специфика, кариотип. Ролята на хромозомите в явленията на наследяване. Форми на хромозомите в метафазния стадий. Мейозата като цитологична основа за образуването и развитието на зародишните клетки. Унаследяване, свързано с пола, ДНК транскрипция.

резюме, добавено на 19.03.2010 г


Структура на ДНК. Образуването на връзки в молекулата на ДНК. Откриване на еукариотни хромозоми. Понятие, фази и роля на митозата. Концепцията и етапите на мейозата. Понятие и елементи на кариотипа. Наследственост и изменчивост. Трансфер на генетична информация от родители към потомство.

резюме, добавено на 23.10.2008 г


Генетични и хромозомни нива на организация на наследствения материал. Метод за записване на информация за последователността на аминокиселините в протеин, използвайки нуклеотидна последователност на ДНК. Характеристика на човешкия ядрен геном. Структурата на метафазните хромозоми.

тест, добавен на 08/09/2013


Характеристики на определяне на пола - набор от морфологични, физиологични, биохимични, поведенчески и други признаци на тялото, които осигуряват възпроизводството. Анализ на първични и вторични полови белези. Аномалии на комбинацията от полови хромозоми.

презентация, добавена на 19.05.2010 г


Описание на хромозомните заболявания - голяма група вродени наследствени заболявания. Хромозомни аномалии, свързани с нарушение на плоидността, с промяна в структурата и броя на хромозомите. Синдром на Даун, Shereshevsky-Turner, "котешки вик", Wiedemann-Beckwith.

презентация, добавена на 19.12.2014 г


Наследствена информация, понятието хромозома. Последици от промяната на броя на хромозомите в човешкия кариотип. Процедурата за определяне на кариотипа. Хромозомна теория на наследствеността, полова генетика. Феноменът на наследяването, свързано с пола. Хромозомни заболявания.

65. Как възниква хромозомният мозаицизъм?

Мозаицизъм - наличието в един организъм на клетъчни линии с различен набор от хромозоми. В повечето случаи мозаицизмът засяга половите хромозоми и възниква поради грешка в удвояването или разминаването на хромозомите по време на едно от клетъчните деления на ранна фазаембриогенеза. По време на нормална митоза хромозомите се удвояват и всяко от полученото разделение получава пълен набор от тях. Мозаицизмът възниква, когато хромозомите не се разделят или миграцията им към полюсите на клетката е нарушена (закъснение в анафазата). Като правило, толкова по-голям е делът на клетките с абнормни хромозомен набор, толкова по-изразен е анормалният фенотип. От своя страна, колкото по-рано се появява мозаицизъм в процеса на ембрионално развитие, толкова по-голям е делът на клетките с анормален хромозомен набор.

66. Каква е причината за химерия?

Думата "химера" е взета от гръцката митология. Омир описва това приказно създание с глава на лъв, тяло на коза и опашка на дракон. Цитогенетиците наричат ​​химеризъм присъствието в един и същи организъм на две или повече клетъчни линии, произхождащи от различни зиготи. Най-често химеризмът възниква поради смесването на кръвни клетки на разнояйчни близнаци от различен пол. В случая химерично! организмът има кариотип 46,xx/46,xy. Причината за химеризма може да бъде и навлизането на клетки от нежизнеспособен близнак в жизнеспособен. По-рядко се извършва вграждане на две зиготи в един ембрион.

КЛЮЧОВИ МОМЕНТИ: РИСК ОТ ПОВТОРЕНИЕ НА НАСЛЕДСТВЕНИ ДЕФЕКТИ

Ако хромозомният мозаицизъм, химерия са и двамата родители, рискът от повторна поява е 25%.

Броят на болните деца, които вече съществуват в дадена родителска двойка, не играе роля. Тъй като всеки процес на носене на ембрион в тялото на жена или женски живородни животни, включително оплождането, движението на оплодената яйцеклетка през яйцепровода, имплантирането в стената на матката, растежа и развитието на плода поради хранителни вещества, получени от майката през плацентата; завършва с раждане.

" data-tipmaxwidth="500" data-tiptheme="tipthemeflatdarklight" data-tipdelayclose="1000" data-tipeventout="mouseout" data-tipmouseleave="false" class="jqeasytooltip jqeasytooltip3" id="jqeasytooltip3" title=" Бременност">беременность является независимым событием; после рождения 3 детей с наследственным дефектом риск остается равным 25%, так же как после рождения первого ребенка.!}

Рискът от амиотрофия на Дюшен при дете с носене на майката е 25%. наследствени заболявания. Причинени от хромозомни или генни мутации, проявяващи се от метаболитни нарушения или малформации (например болест на Даун, фенилкетонурия).

" data-tipmaxwidth="500" data-tiptheme="tipthemeflatdarklight" data-tipdelayclose="1000" data-tipeventout="mouseout" data-tipmouseleave="false" class="jqeasytooltip jqeasytooltip5" id="jqeasytooltip5" title=" Наследствени заболявания">Наследственные заболевания , сцепленные с Х-хромосомой, девочек не по­ражают вообще, а мальчиков - в 50% случаев.!}

При всички пациенти със синдром на Даун трябва да се определи кариотип, за да се изключи наследствена транслокация на 21-ва хромозома, тъй като тя е придружена от висок риск от повторно раждане на засегнато дете от същата родителска двойка.

67. Какъв е рискът от предаване на рецесивно наследствено заболяване, ако родителите са братовчеди или втори братовчеди?

Братовчедите могат да носят повече от едно рецесивно заболяване. Те имат 1/8 идентични гени, така че детето ще бъде хомозиготно за 1/16 генни локуса. При вторите братовчеди само 1/32 от гените са идентични. Риск от раждане на дете с тежък или фатален наследствен дефект в брака братовчедии брат е 6%, втори братовчедии брат - 1%.

Основни симптоми:

• Асиметрия на тялото
• Безплодие
• Забавяне на вътрематочното развитие на плода
• Хетерогенна пигментация
• преждевременно раждане
• Ирис различни цветове
• Различни дължини на крайниците
• Спонтанен аборт

Мозаицизмът е патологично групиране на различни генетични материали. Факторите за възникване и прогресиране на заболяването днес не са напълно изяснени. Формите на мозаицизъм насърчават мутацията и засягат клетката, която се дели. В резултат на това някои клетки човешкото тялоостават нормални, други имат деформирана хромозома. Този вид патология се нарича синдром на Даун.

Етиология

При тази патология някои клетки в човешкото тяло съдържат различни хромозоми. 60% от децата имат проста пълна монозомия. Останалите имат аномалии от различна форма, например:

• делеция на късото или дългото рамо на X хромозомата (46, X, Xp-; 46, X, Xq-);
• изохромозоми с късо или дълго рамо (46, X, i(Xq); 46, X, i(Xp);
• пръстенови хромозоми (46, X, R(X)).

Един от най трудни случаисе разглежда образуването на Y хромозомата при хората, тъй като тя се различава мъжки характеристики. Дете с този вид заболяване се нуждае от пластична операция.

Предполага се, че развитието на този патологичен процес се влияе от:

• злоупотреба лоши навици;
• радиоактивно излъчване;
• преразпределение в соматичните клетки;
• генна терапия;
• соматични геномни мутации в зиготата.

Деформираното делене на хромозомите се извършва в клетъчното ядро. В зависимост от локализацията патологията се разделя на:

• ектодерма;
• мезодерма;
• ендодерма.

Ектодермата включва всичко вътрешни органи, мезодерма - съединителни тъкани, мускули, кости и кръвоносни съдове. Ендодермата включва органите на сетивното възприятие и външната обвивка.

Класификация

Има няколко вида патологичен процес:

• соматични;
• гонаден мозаицизъм;
• плацентен мозаицизъм;
• класически мозаицизъм.

В резултат на мутация в соматичните клетки се формира соматичен мозаицизъм на етапа на ембрионално развитие, което провокира образуването на смесен генотип във феталните клетки, където една от клетките е мутирала, а другата е здрава.

Гонадната форма се характеризира с произхода на мутация в зародишните клетки в ранен стадий на тяхното развитие, което допринася за появата Голям бройдефектни гамети. В някои случаи степента на гонаден мозаицизъм може да се изследва чрез анализ на сперма.

Повечето проучвания установяват, че мозаицизмът на плацентата може да бъде придружен от вътрематочно забавяне на растежа на плода и да стане фактор за отрицателния резултат от бременността на жената. Спонтанни аборти се наблюдават в 16,7% от случаите.

Класическият мозаицизъм се среща доста често, средно при едно новородено момче от 600. Характеризира се с полизомия на Х-хромозомата при мъжко дете.

Симптоми

Симптоми патологично състояниесе различават в зависимост от вида на мутацията и клетките, които са мутирали. Те могат да се проявят в различни хромозомни заболяванияили да не се появи.

Плацентарният мозаицизъм се характеризира с:

• вътрематочно забавяне на растежа;
• спонтанен аборт;
• преждевременно раждане.

Генетичният мозаицизъм е различен:

• наличието на ирис на очите с различни цветове;
• асиметрия на човешкото тяло;
• различна дължина на крайниците на детето;
• неравномерна пигментация.

Хромозомният мозаицизъм може да се прояви чрез наличие на безплодие, проблеми със здравето на мъжете. Хермафродитизмът може да означава, че има хромозомен мозаицизъм.

Диагностика

Възможно е да се диагностицира мозаицизъм по време на бременност, за това се използват редица лабораторни тестове:

• кръвен тест за човешки хорионгонадотропин;
• кръвен тест за алфафетопротеин.

Анализът за човешки хорионгонадотропин се извършва за период от 10 до 13 седмици. О хромозомни нарушениясвидетелства за надценените показатели на анализа.

Алфа-фетопротеинът е вид протеин, който черният дроб на плода може да произвежда. Той попада в кръвта на жената от околоплодната течност, в която преминава. Подцененото ниво на протеин ще покаже наличието на мозаицизъм.

от инструментални методидиагностика ултразвукова диагностикасчитан за най-ефективен. Симптомите, свързани със синдрома на Даун, например, са лесни за разглеждане от опитен специалист от 10 до 13 гестационна седмица. Ясно се проявява липсата на носната кост, характерна за повечето случаи на патология.

Амниоцентезата се счита за по-точен метод за диагностициране на хромозомна патология (извършва се пункция за събиране на амниотична течност), въпреки това този методне дава пълна гаранция.

Статистиката казва, че в повечето случаи бременността с наличие на мозаицизъм в плода завършва със спонтанен аборт до 8 седмици. Възможно е да се извърши амниоцентеза, ако бременността продължава, но анализът се извършва не по-рано от 18-та седмица от бременността и по това време може да провокира аборт психични разстройстваи дори застрашават живота на бременна жена.

Лечение

Аномалии, появата на които провокира патологичен процес, са нелечими. Повечето отрицателни черти могат да бъдат подобрени.

Разбира се, лечението се предписва въз основа на патологията и нейните присъщи симптоми:

1. Ако детето се роди с признаци на хермафродитизъм, родителите са длъжни да изберат пола на бебето и да се грижат за хирургична интервенция. По време на операцията се оформят липсващите вътрешни и външни полови органи. В бъдеще, през целия живот, човек ще трябва да използва хормони, за да може да живее пълноценен живот.
2. Лечението, насочено към облекчаване на симптомите, е характерно за.
3. трябва да се лекуват с бета-блокери, последвани от задължителна операция.

Някои патологии, като например, не се лекуват. Ще трябва да прекарвате много време с детето, редовно да посещавате психолог.

Трябва да се разбере, че консултацията с генетик по време на семейното планиране е основният аспект на появата на здраво дете.

Всичко правилно ли е в статията от медицинска гледна точка?

Отговаряйте само ако имате доказани медицински познания

Заболявания с подобни симптоми:

Абдоминалното затлъстяване е най-честата, но в същото време и най-опасната разновидност. наднормено тегло. Струва си да се отбележи, че заболяването най-често засяга мъжете, а при жените се развива сравнително рядко. Както неправилният начин на живот, така и причините, които са под него, могат да послужат като източник на заболяването. патологична основа. Освен това не е изключено влиянието на генетичната предразположеност.

Кратък отговор:

Човешкият геном е съвкупността от наследствен материал, съдържащ се в човешка клетка. Човешкият геном се състои от 23 двойки хромозоми, разположени в ядрото, както и митохондриална ДНК. Двадесет и двете автозомни хромозоми, двете полови хромозоми X и Y и човешката митохондриална ДНК съдържат заедно приблизително 3,1 милиарда базови двойки.

По време на изпълнението на проекта за човешкия геном е определена ДНК последователността на всички хромозоми и митохондриалната ДНК. Цялото секвениране разкри, че човешкият геном съдържа 20 000-25 000 гена.

Генът е част от ДНК молекула, която носи информация за един протеин и следователно за една черта.

Пълен отговор:

основните регулаторни елементи на генома

също в отделна групаелементи на генома, обичайно е да се разпределят регулаторни региони. Тази група включва както основни елементи, като промотори, така и еднакво важни допълнителни регулаторни елементи, подобрители, шумозаглушители и изолатори. Има няколкостотин хиляди от тях в човешкия геном, което е около 10% от генома.

Геномни мутациисе характеризира с промяна в броя на хромозомите. При хората са известни полиплоидия (включително тетраплоидия и триплоидия) и анеуплоидия.

Полиплоидия- увеличаване на броя на наборите от хромозоми, кратно на хаплоидния (3n, 4n, 5n и т.н.). Причини: двойно оплождане и липса на първо мейотично делене. При хората полиплоидията, както и повечето анеуплоидии, водят до образуване на летали.

Анеуплоидия- промяна (намаляване - монозомия, увеличаване - тризомия) на броя на хромозомите в диплоидния набор, т.е. не кратна на хаплоидната (2n+1, 2n-1 и т.н.). Механизмите на възникване: неразпадане на хромозомите (хромозомите в анафаза се придвижват към един полюс, докато за всяка гамета с една допълнителна хромозома има друга - без една хромозома) и "анафазно изоставане" (в анафаза една от преместените хромозоми изостава от всички останали ).

Тризомия- наличието на три хомоложни хромозоми в кариотипа (например на 21-ва двойка, което води до развитие на синдром на Даун; на 18-та двойка - синдром на Едуардс; на 13-та двойка - синдром на Патау).

Монозомия- наличието само на една от двете хомоложни хромозоми. При монозомия за някоя от автозомите нормалното развитие на ембриона е невъзможно. Единствената монозомия, съвместима с живота при хората - на X хромозомата - води до развитие на синдрома на Шерешевски-Търнър (45,X0)

113. Генетична мозаичност на телесните клетки. Механизми на произход.

Кратък отговор:

1-Мозаицизъм (генетичен мозаицизъм, хромозомен мозаицизъм, "мозаечна форма", "мозаечен кариотип") - наличието в тъканите (растителни, животински, човешки) на генетично различни клетки.

2-генетичен мозаицизъм - комбинация в тъканите на индивид от клетъчни линии с различен набор от хромозоми. В този случай смес от клетки с нормални и абнормни кариотипове може да присъства във всички тъкани на тялото или да е ограничена до клетки от всяка една тъкан.

Пълен отговор:

Многоклетъчен организъм, чиито клетъчни популации са различни по генетична структура, се нарича мозайка.

Понятието мозаицизъм се свързва с понятията тризомия и анеуплоидия.

Може да е резултат от:

1) преразпределение (преминаване) в соматичните клетки,
2) соматични мутации в зиготата или в ранните стадии на разцепване;
3) Сегрегация (процесът на надлъжно разделяне на хромозомите в хроматиди (дъщерни хромозоми) в митоза с последващото им разминаване към различни полюси) на хромозомите по време на деленето на клетъчното ядро ​​(митоза).

114. Лионизация. Механизъм и биологично значение.

Лионизацията е процес на инактивиране на една от двете X хромозоми в клетките женско тяло, с образуването на неактивен хетерохроматин (полов хроматин). Този процес осигурява компенсиране на дозата на гените в женските клетки, така че две X хромозоми да не образуват два пъти повече РНК, отколкото в клетките. мъжко тялоима само една Х хромозома.

Механизъм. Специален ген (XIST) се експресира върху неактивната X хромозома. Експресионният продукт на този ген (протеин-некодираща РНК) се натрупва и разпределя по X хромозомата, образувайки обвивка около нея. Това се случва на ниво ниско ацетилиране на хистони и тяхното заместване с други хистони. Хромозомата е инактивирана.

Пълен отговор:

Лионизацията (на името на М. Лион) е хипотетичен механизъм за компенсиране на дозата на гените на Х-хромозомата, който се изразява в инактивирането на една от двете Х-хромозоми при жените. Според хипотезата на M. Lyon (1962), на която е кръстен този механизъм, инактивирането на X хромозомата се случва в ранна ембриогенеза, се извършва на случаен принцип (или бащината, или майчината Х хромозома може да бъде инактивирана), засяга цялата Х хромозома и се характеризира с резистентност, като се предава на клетъчните потомци.

Фенотипното проявление на X-свързаните черти при жените е силно зависимо от случайно инактивиране на една от X хромозомите. В ранния стадий на ембрионалното развитие във всяка соматична клетка се инактивира една Х хромозома, която с еднаква вероятност може да бъде бащина или майчина. Инактивирането е стабилно, така че всички потомци на оригиналната клетка наследяват едни и същи активни и неактивни X хромозоми. По този начин тялото на всяка жена е мозаечно и средно половината от клетките експресират бащината Х хромозома и половината майчината.

Ако една от X хромозомите носи мутирал ген, тогава около половината от клетките ще имат нормален фенотип, а другата половина ще има променен. Това съотношение може да стане различно, ако вероятността за оцеляване на един от клонингите е по-висока.

При хетерозиготна жена наличието и тежестта на заболяването се определя от съотношението на клетките с активни мутантни и нормални Х хромозоми във всяка тъкан.

Във всяка клетка на женското тяло неактивната X хромозома може да бъде идентифицирана като плътно натрупване на хроматин - тялото на Barr. Неактивната X хромозома се репликира по-късно и нейната ДНК е по-метилирана. Счита се, че метилирането на ДНК играе роля в поддържането на инактивирането на X хромозомата. Генът XIST се транскрибира само от неактивната X хромозома и също е необходим за инактивиране, обаче молекулярен механизъмтова явление не е проучено.

Случайният характер на инактивирането на Х-хромозомата е най-важният фактор, определящ проявата на много Х-свързани заболявания при жените. Идентифицирането на фенотипните промени в хетерозиготите зависи от това колко внимателно се извършва изследването, а понякога и от възрастта на субекта. Например, недостатъчността на орнитинкарбамоилтрансферазата при хетерозиготите може да бъде асимптоматична, понякога се открива лека непоносимост към протеини, но при други пациенти периодично възниква хиперамонячна кома, която може да доведе до смърт. Хетерозиготните жени понякога показват симптоми на заболяването при миопатия на Дюшен, хемофилия А и болест на Фабри. При хемизиготни мъже симптомите на заболяването са по-стабилни и по-изразени, отколкото при хетерозиготни жени. Понякога биохимичните аномалии възникват само в някои клетки, което води до мозаицизъм, като например при хороидеремия и някои форми на X-синтеран очен албинизъм. Ако в същото време се промени продуктът на клетъчната секреция, тогава степента на проявление на дефекта, например активността на коагулационния фактор VIII при хемофилия А, зависи от съотношението на засегнатите и нормалните клетки в цялата тъкан.

Въпрос #115

Какви са трудностите и предимствата на изучаването на човешката генетика?

Изследването на човешката генетика е свързано с биологични и социално-етични трудности.

Биологичен:

1) късен пубертет

2) малко потомство от една двойка родители
3) предимно монофетална бременност (с изключение на близнаци)

4) дълъг период на бременност

5) бавна смяна на поколенията (20 - 25 години)

6) характеристики на кариотипа (голям брой хромозоми и др.)

7) фенотипен полиморфизъм (разнообразие от фенотипове).

Социално-етичен:

1) невъзможността за насочени кръстове в интерес на изследователя (невъзможността за използване на хибридологичния метод)

2) липса на точна регистрация на наследствени черти (не винаги и навсякъде)

3) невъзможността да се създадат еднакви условия на живот за всички хора.

Човек обаче има и предимства пред други генетични обекти:

1) способността да се възприема информация и да се мисли абстрактно

2) голям брой популации, достъпни за изследване

3) възможността за регистриране на наследствени черти за дълго време

4) използване на хибридизация соматични клеткиза генетичен анализ.

_____________________________________________________________________________

Антропогенетиката (генетика на човека) е клон на генетиката, който изучава наследствеността и изменчивостта при хората. Извън човешката генетика медицинска генетика, изследващи механизмите на развитие на наследствените заболявания, възможността за тяхното лечение и профилактика.

116. Клинико-гениалогичен метод.

Клинико-генеалогичният метод включва три основни етапа: клиничен преглед, съставяне на родословие и генеалогичен анализ. При съставянето на родословия е обичайно да се използват унифицирани символи. При съставяне на родословие е желателно да се получи информация за максималния брой роднини от 3-4 поколения. Освен това, в долната част, под родословието, е написана легенда (данни за здравословното състояние на роднини, причини и възраст на смъртта и др.) И е посочена датата на съставяне на този документ. Използването на клиничния и генеалогичен метод включва задълбочено клинично изследване на всички членове на родословието, за да се идентифицират изтрити или атипични признаци на заболяването в тях. Събирането на анамнестични данни се извършва по определена схема:

Получените данни се записват в тази последователност в медико-генетичната карта. При съставянето на родословия е необходимо да се вземе предвид наличието и естеството на професионалните рискове (особено за родители с деца с рожденни дефектиразвитие или хромозомна патология), фактори, влияещи върху появата на патология на плода и новороденото (рецепция лекарства, заболяване на майката, излагане на химически и радиационни мутагени), времето на тяхното действие (преди или по време на бременност). Последният етап е анализът на родословието.

Пълен отговор:

Клинико-генеалогичният метод включва три основни етапа: клиничен преглед, съставяне на родословие и генеалогичен анализ. При съставянето на родословия е обичайно да се използват унифицирани символи. Съставянето на родословие започва с пробанд (от английската сонда - сондиране), т.е. от лицето, което първо е попаднало в полезрението на изследователя. Най-често се оказва пациент или носител на признак. Но може да бъде всеки роднина на пациента, подал молба за медико-генетична консултация. Всички деца на една семейна двойка се наричат ​​сибс (от английското съкращение SIBS: Sisters - BrotherS). Ако само един от родителите е общ за братята и сестрите, те се наричат ​​полу-братя. В родословието братята и братята са подредени по ред на раждане хоризонтално отляво надясно, като се започне от най-големия. При съставяне на родословие е желателно да се получи информация за максималния брой роднини от 3-4 поколения. Най-често родословието е представено от последователни, взаимосвързани хоризонтални редове, но ако има много членове на родословието, тези редове могат да бъдат представени като концентрични кръгове. Всички членове на едно поколение са разположени строго в един ред. Редовете на поколенията са означени с римски цифри. Представителите на едно поколение са номерирани арабски цифри, последователно отляво надясно. Така всеки член на родословното дърво има свой собствен двоичен код, например 1-1, II-1, II-2 и т.н. Необходимо е да се посочи възрастта на всички членове на родословието, тъй като някои заболявания се проявяват в различни периодиживот. Не могат да се изобразяват съпрузи на роднини на пробанда, ако са здрави. Когато разглеждат няколко знака, те прибягват до изображения на букви или линии вътре в символите. Освен това, в долната част, под родословието, е написана легенда (данни за здравословното състояние на роднини, причини и възраст на смъртта и др.) И е посочена датата на съставяне на този документ. Използването на клиничния и генеалогичен метод включва задълбочено клинично изследване на всички членове на родословието, за да се идентифицират изтрити или атипични признаци на заболяването в тях. Понякога това е възможно само с помощта на допълнителни параклинични методи на изследване (например радиологични, биохимични, електрофизиологични, морфологични и други). Ако не е възможно да се изследват всички членове на родословието, събирането на информация за наличието на заболявания в семейството на пробанда или признаци, показващи такива, може да се извърши по различни методи. Например чрез анкета или въпросник. За съжаление съставянето на родословия в момента е трудна задача, поради факта, че хората често разполагат с малко, откъслечна или неточна информация за своите роднини и тяхното здравословно състояние. Всичко това усложнява диагнозата. Събирането на анамнестични данни се извършва по определена схема:

1. Информация за пробанда - анамнеза на заболяването, включително началните признаци и възрастта на тяхното проявление, последващото протичане на заболяването; ако е дете - информация за ранно психомоторно и последващо умствено и физическо развитие.

2. Данни за братя и сестри (братя и сестри) и родители на пробанда - възраст, здрави или болни, като се прави аналогия със заболяването на пробанда при заболяване.

3. Информация за роднини по майчина линия (родители, техните деца, внуци).

4. Информация за роднини по бащина линия (родители, техните деца, внуци).

Получените данни се записват в тази последователност в медико-генетичната карта. Колкото повече роднини на пробанда ще бъдат директно интервюирани или изследвани, толкова по-големи са шансовете за получаване на по-надеждни и полезна информация, тъй като наследствените заболявания в семейството често са скрити или погрешно диагностицирани. Необходимо е внимателно да се анализират съобщенията за инфекции и наранявания, естеството на протичането на които може да показва съпътстващо наследствено заболяване или предразположение към него. Важно е да се вземе предвид генетичната хетерогенност и различната експресивност на наследствените заболявания. При събиране на анамнестични данни е необходимо да се установи акушерската история на жените: как е протекла бременността, на какъв фон е настъпила, подробности за всички случаи на спонтанни аборти, мъртвородени, наличие на безплодни бракове и ранна детска смъртност, която е най-важен при съмнение за хромозомна патология. Трябва да се отбележат моминските имена на жените и мястото на пребиваване на семейството и предците, националността, което помага да се идентифицират родствените бракове, които увеличават вероятността от раждане на деца с АР. наследствено заболяване. Ако родителите на пробанда произхождат от едно малко население местност(особено изолирани географски), може да се приеме, че те имат общи предци и, следователно, общи патологични гени (случаен инбридинг). При съставянето на родословия е необходимо да се вземе предвид наличието и естеството на професионалните рискове (особено за родители с деца с вродени малформации или хромозомна патология), фактори, влияещи върху появата на патология на плода и новороденото (лекарство, заболяване на майката, излагане на химически и радиационни мутагени), времето на тяхното действие (преди или по време на бременност). Последният етап - анализът на родословието - изисква добро познаване на критериите за видовете наследство, които са представени в нашите статии. Освен това е необходимо да се вземе предвид възможността за фенокопии на наследствени заболявания.

117. Съвременни методицитогенетика.

Кратък преглед:

Цитогенетиката е раздел от генетиката, който изучава моделите на наследствеността във връзка със структурата и функциите на органелите, особено на хромозомите. Цитогенетичните методи включват G-banding анализ, флуоресцентен на мястохибридизация, сравнителна геномна хибридизация и др. Често задачата на цитогенетичния анализ е да се определи патологичният кариотип.

Пълен отговор:

Цитогенетичният метод на изследване е анализ, с който можете да установите съществуващите промени в хромозомния апарат. На първо място, аномалиите се откриват в самия набор от хромозоми, както и наличието на различни структурни пренареждания. Такова цитогенетично изследване най-често се използва за навременна диагностика на вродени и опасни придобити заболявания.

Да се стандартни процедурицитогенетичният кръвен анализ включва кариотипиране. С негова помощ се откриват нарушения в броя и структурата на хромозомите. За анализ на кариотипа се съхраняват проби от кръвни клетки хранителна средаза 3 дни. След това полученият материал се фиксира и изследва под микроскоп. На тези етапи е необходимо внимателно да се следи качеството на специалните препарати за оцветяване и нивото на обучение на персонала. Има и цитогенетично изследване на плода, което се предписва за различни подозрения за генетични аномалии или за неправилно ранно вътрематочно развитие. Цитогенетичното изследване на костния мозък се предписва на пациенти с различни видовезлокачествени заболявания в органите на хемопоетичната система. По време на този анализ се оценяват най-малко 20 клетки. На ранни датибременността може да изисква цитогенетично изследване на хориона. Извършва се в 10-14 гестационна седмица, за да се изключат фетални хромозомни заболявания, като синдром на Даун, болест на Хънтър, b-таласемия и около 50 други аномалии и заболявания.