Причини за генетични заболявания. Какви заболявания се предават по наследство - списък, класификация, генетични изследвания и профилактика. Методи за пренатална диагностика на наследствени заболявания

13282 0

всички генетични заболявания, от които днес са известни няколко хиляди, са причинени от аномалии в генетичния материал (ДНК) на човек.

Генетичните заболявания могат да бъдат свързани с мутация на един или повече гени, несъответствие, липса или дублиране на цели хромозоми (хромозомни заболявания), както и предавани от майката мутации в генетичния материал на митохондриите (митохондриални заболявания).

Описани са повече от 4000 заболявания, свързани с отделни генни нарушения.

Малко за генетичните заболявания

Медицината отдавна знае, че различните етнически групи имат предразположеност към определени генетични заболявания. Например хората от средиземноморския регион са по-склонни да страдат от таласемия. Знаем, че рискът от редица генетични заболявания при детето силно зависи от възрастта на майката.

Известно е също, че някои генетични заболяваниявъзникнали в нас като опит на тялото да се съпротивлява на околната среда. Сърповидноклетъчната анемия, според съвременните данни, произхожда от Африка, където маларията е истински бич за човечеството от много хиляди години. При сърповидноклетъчна анемия хората имат червена мутация кръвни клетки, правейки гостоприемника резистентен към малариен плазмодий.

Днес учените са разработили тестове за стотици генетични заболявания. Можем да изследваме за кистозна фиброза, синдром на Даун, синдром на крехка Х, наследствени тромбофилии, синдром на Блум, болест на Канаван, анемия на Фанкони, фамилна дисавтономия, болест на Гоше, болест на Ниман-Пик, синдром на Клайнфелтер, таласемии и много други заболявания.

Кистозна фиброза.

Кистозна фиброза, известна в англоезичната литература като кистозна фиброза(кистозна фиброза) е едно от най-честите генетични заболявания, особено сред кавказките и ашкеназките евреи. Причинява се от дефицит на протеин, който контролира баланса на хлоридите в клетките. Резултатът от дефицита на този протеин е удебеляването и нарушаването на свойствата на секрецията на жлезите. Кистозната фиброза се проявява чрез нарушения на функциите на дихателната система, храносмилателния тракт, репродуктивната система. Симптомите могат да варират от леки до много тежки. За да възникне заболяването, и двамата родители трябва да са носители на дефектните гени.

Синдром на Даун.

Това е най-известното хромозомно заболяване, което възниква поради наличието на излишен генетичен материал върху хромозома 21. Синдромът на Даун се регистрира при 1 дете на 800-1000 новородени. Това заболяване се открива лесно чрез пренатален скрининг. Синдромът се характеризира с аномалии в структурата на лицето, намалени мускулен тонус, малформации на сърдечно-съдовата и храносмилателната системакакто и изоставане в развитието. Децата със синдром на Даун имат симптоми, вариращи от леки до много тежки увреждания в развитието. Това заболяване е еднакво опасно за всички етнически групи. Най-важният рисков фактор е възрастта на майката.

Синдром на чуплива Х.

Синдромът на Fragile X или синдромът на Мартин-Бел е свързан с най-често срещания тип вродена умствена изостаналост. Забавянето в развитието може да бъде много леко или тежко, понякога синдромът е свързан с аутизъм. Този синдром се среща при 1 на 1500 мъже и 1 на 2500 жени. Заболяването се свързва с наличието на анормални повтарящи се места в Х хромозомата - колкото повече са такива места, толкова по-тежко е заболяването.

Наследствени нарушения на кръвосъсирването.

Коагулацията на кръвта е един от най-сложните биохимични процеси, които се случват в тялото, така че има огромен брой нарушения на коагулацията на различните му етапи. Нарушенията на коагулацията могат да причинят склонност към кървене или, обратно, образуването на кръвни съсиреци.

Сред известните заболявания е тромбофилията, свързана с мутацията на Leiden (фактор V Leiden). Има и други генетични нарушения на коагулацията, включително дефицит на протромбин (фактор II), дефицит на протеин С, дефицит на протеин S, дефицит на антитромбин III и други.

Всеки е чувал за хемофилия, наследствено нарушение на коагулацията, което причинява опасно кървене по време на вътрешни органи, мускули, стави, се наблюдава необичайно менструално кървене, а всяко по-малко нараняване може да доведе до непоправими последици поради неспособността на тялото да спре кървенето. Най-честата е хемофилия А (дефицит на фактор на кръвосъсирването VIII); хемофилия B (дефицит на фактор IX) и хемофилия C (дефицит на фактор XI) също са известни.

Има и много разпространена болест на фон Вилебранд, при която се наблюдава спонтанно кървене поради намалено нивофактор VIII. Заболяването е описано през 1926 г. от финландския педиатър von Willebrand. Американски изследователи смятат, че 1% от населението на света страда от него, но при повечето от тях генетичният дефект не причинява тежки симптоми(например жените могат да имат само обилен цикъл). Клинично значими случаи, според тях, се наблюдават при 1 човек на 10 000, т.е. 0,01%.

Фамилна хиперхолестеролемия.

Това е група от наследствени метаболитни нарушения, които се проявяват необичайно. високо ниволипиди и холестерол в кръвта. Фамилна хиперхолестеролемиясвързани със затлъстяване, нарушен глюкозен толеранс, диабет, инсулти и инфаркти. Лечението на заболяването включва промяна в начина на живот и строга диета.

Болест на Хънтингтън.

Болестта на Хънтингтън (понякога Хънтингтън) е наследствено заболяване, което причинява постепенна дегенерация на централната нервна система. Загуба на функция нервни клеткив мозъка е придружено от промени в поведението, необичайни резки движения (хорея), неконтролирани мускулни контракции, затруднено ходене, загуба на паметта, нарушен говор и преглъщане.

Съвременното лечение е насочено към борба със симптомите на заболяването. Болестта на Хънтингтън обикновено започва да се проявява след 30-40 години, а преди това човек може да не предполага за съдбата си. По-рядко болестта започва да прогресира в детството. Това е автозомно-доминантно заболяване - ако единият родител има дефектен ген, тогава детето има 50% шанс да го получи.

Мускулна дистрофия на Дюшен.

При мускулна дистрофия на Дюшен симптомите обикновено се появяват преди 6-годишна възраст. Те включват умора, мускулна слабост (започваща от краката и нарастваща), възможно умствено изоставане, сърдечни проблеми и дихателната система, деформация на гръбначния стълб и гръдния кош. Прогресивната мускулна слабост води до увреждане; до 12-годишна възраст много деца са приковани към инвалидни колички. Момчетата са болни.

Мускулна дистрофия на Бекер.

При мускулната дистрофия на Бекер симптомите наподобяват дистрофията на Дюшен, но се появяват по-късно и се развиват по-бавно. Мускулната слабост в горната част на тялото не е толкова изразена, колкото при предишния тип дистрофия. Момчетата са болни. Началото на заболяването настъпва на 10-15-годишна възраст, а към 25-30-годишна възраст пациентите обикновено са приковани към инвалидна количка.

Сърповидно-клетъчна анемия.

При това наследствено заболяване се нарушава формата на червените кръвни клетки, които стават като сърп - откъдето идва и името. Променените червени кръвни клетки не могат да доставят достатъчно кислород до органите и тъканите. Заболяването води до тежки кризи, които се случват многократно или само няколко пъти в живота на пациента. Освен болки в гърдите, корема и костите, има отпадналост, задух, тахикардия, треска и др.

Лечението включва лекарства за болка, фолиева киселиназа подпомагане на хемопоезата, кръвопреливане, диализа и хидроксиурея за намаляване на честотата на епизодите. Сърповидно-клетъчната анемия се среща предимно при хора от африкански и средиземноморски произход, както и при южноамериканци и централноамериканци.

Таласемия.

Таласемии (бета таласемии и алфа таласемии) са група наследствени заболяванияпри които е нарушен правилният синтез на хемоглобин. В резултат на това се развива анемия. Болните се оплакват от умора, задух, болки в костите, имат увеличен далак и чупливи кости, лош апетит, тъмна урина, пожълтяване на кожата. Такива хора са склонни към инфекциозни заболявания.

Фенилкетонурия.

Фенилкетонурия е резултат от дефицит на чернодробен ензим, който е необходим за превръщането на аминокиселината фенилаланин в друга аминокиселина, тирозин. Ако заболяването не се диагностицира навреме, големи количествафенилаланинът се натрупва в тялото на детето, причинявайки умствена изостаналост, увреждане на нервната система и гърчове. Лечението се състои от строга диета и използване на кофактора тетрахидробиоптерин (BH4) за понижаване на кръвните нива на фенилаланин.

Дефицит на алфа-1 антитрипсин.

Това заболяване възниква поради недостатъчно количество ензим алфа-1-антитропсин в белите дробове и кръвта, което води до такива последствия като емфизем. Ранни симптомизаболявания включват задух, хрипове. Други симптоми: загуба на тегло, често респираторни инфекции, умора, тахикардия.

В допълнение към изброените по-горе, има огромен брой други генетични заболявания. Към днешна дата нито един от тях радикални начинилечения, но генната терапия има огромен потенциал. Много заболявания, особено при навременна диагностика, могат да бъдат успешно контролирани, а пациентите получават възможност да живеят пълноценен, продуктивен живот.

Раждане на дете- най-щастливото събитие за всяка двойка. Чакането на среща с бебето често е засенчено от тревожни мисли за неговото здраве и правилно развитие. В повечето случаи притесненията на младите родители се оказват напразни, но понякога съдбата се отнася доста сурово към нероденото бебе: бебето получава от мама и татко не само цвят на косата, форма на очите и мила усмивка, но и различни наследствени заболявания .

Според медицинската статистика вероятността да имате дете с наследствена патологияза всяка бъдеща майка е 3-5%. Например вероятността да имате деца със синдром на Даун е 1:700. Най-трудните за диагностициране и податливи на по-нататъшно лечение са редките, така наречените заболявания сираци: несъвършена остеогенеза, булозна епидермолиза, синдром на Менкес, прогерия и много други. По правило тези генетични наследствени заболявания представляват заплаха за живота на детето, значително намаляват неговата продължителност и качество и водят до увреждане. У нас за „рядко” се приема заболяване, което се среща с честота 1:10 000.

Причини за наследствени заболявания

Всяка клетка човешкото тялоноси определен код, затворен в хромозомите. Общо човек има 46 от тях: 22 от тях са автозомни двойки, а 23-тата двойка хромозоми е отговорна за пола на човек. Хромозомите от своя страна се състоят от много гени, които носят информация за определено свойство на организма. Първата клетка, образувана при зачеването, съдържа 23 майчини хромозоми и същия брой бащини. Дефект в ген или хромозома води до генетично заболяване.

Съществуват различни видовегенетични нарушения: единичен генен дефект, хромозомен дефект и комплексен дефект.

единичен генен дефектможе да се предава от единия или двамата родители. Освен това, като носител на рецесивен ген, мама и татко може дори да не знаят за заболяването си. Тези заболявания включват прогерия, синдром на Менкес, булозна епидермолиза и имперфектна остеогенеза. Дефект, който се предава с хромозома 23, се нарича Х-свързан. Всеки човек наследява X хромозома от майка си, но от баща си може да получи Y хромозома (в този случай се ражда момче) или X хромозома (появява се момиче). Ако се открие дефектен ген върху Х-хромозомата на момчето, той не може да бъде балансиран от втора здрава Х-хромозома и следователно има възможност за патология. Този дефект може да се предава от майката носител на болестта или да се формира напълно непредвидимо.

хромозомен дефект- промяна в тяхната структура и брой. По принцип такива дефекти се образуват по време на образуването на яйцата и спермата на родителите, хромозомен дефект възниква в ембриона, когато тези клетки се слеят. Такава патология, като правило, се проявява под формата на сериозни нарушения във физическото и психическото развитие.

Комплексни дефективъзникват в резултат на излагане на ген или група гени от фактори външна среда. Механизмът на предаване на тези заболявания все още не е напълно изяснен. Според лекарите детето наследява от родителя специална чувствителност към определени фактори. заобикаляща среда, под влиянието на които евентуално може да се развие болестта.

Диагностика в пренаталния период

наследствени заболяваниядеца могат да бъдат открити дори в пренаталния период. И така, напоследък в много консултации се прави тест, който определя нивото на хормоните AFP, естроген и hCG за всички жени между и 18 седмици от бременността. Помага да се определи патологията на развитието на детето поради хромозомни дефекти. Трябва да се отбележи, че този скрининг разкрива само част от генетичните заболявания, докато съвременна класификацияНаследствените заболявания са сложна система, която включва около две хиляди заболявания, състояния и синдроми.

Бъдещите родители трябва да имат предвид, че въз основа на резултатите от този анализ не се диагностицира конкретно заболяване, а само се определя неговата вероятност и се взема решение за необходимостта от допълнителни изследвания.

Амниоцентеза- процедура, при която лекарят с помощта на тънка и дълга игла изтегля околоплодна течност, проникваща в матката на жената през коремна стена. Пред жената, към която се насочва ултразвукова процедураза определяне на положението на плода и най-доброто мястовъвеждане на игла. Понякога ултразвукът се извършва точно по време на процедурата за амниоцентеза.

Това изследване ви позволява да идентифицирате много хромозомни дефекти, да определите степента на развитие на белите дробове на детето (ако е необходимо да родите преди планираната дата), точно да определите пола на детето (ако има заплаха от заболявания, свързани с определен пол). Изследването на получената течност отнема няколко седмици. Недостатъкът на тази процедура е, че може да се извърши при гестационна възраст над 16 седмици, което означава, че на жената остава много малко време да вземе решение за аборт. Освен това, за разлика от първия триместър, абортът в толкова дълго време е изключително опасна процедуракакто за физическото, така и за психическото здраве на жените. Рискът от спонтанен аборт след това учениеварира от 0,5 до 1%.

Използвайки изследването на хориона (тъкан около плода в ранна бременност), също е възможно да се определят генетични нарушения в плода, включително диагностициране на доста редки заболяваниякато булозна епидермолиза, имперфектна остеогенеза. По време на тази процедура лекарят вкарва тънка тръбичка през влагалището в матката на жената. Части от хорионни въси се засмукват през тръба и след това се изпращат за анализ. Тази процедура е безболезнена и може да се извърши още на 9-та седмица от бременността, резултатите от изследването ще бъдат готови след един до два дни. Въпреки очевидните предимства, тази процедуране е в голямо търсене поради високия риск от спонтанни аборти (2-3%) и различни нарушенияпротичане на бременността.

Показания за изследване на хорион и амниоцентеза са:

• възрастта на бъдещата майка е над 35 години;
• хромозомни дефекти при единия или двамата родители;
• раждането на дете с хромозомни дефекти в семейна двойка;
• бъдещи майки, чиито семейства са имали Х-свързани заболявания.

Ако изследванията са потвърдили наличието генетично разстройство, родителите, претегляйки всички плюсове и минуси, ще трябва да направят, може би, най-трудния избор в живота си: да запазят или прекратят бременността, тъй като лечението на наследствени заболявания на този етап, за съжаление, е невъзможно.

Диагностика след раждане

Диагнозата на редките генетични наследствени заболявания може да се основава на лабораторни изследвания. От няколко години във всички родилни домове на петия ден след раждането на бебето се провежда скрининг на новородени, при който се диагностицират редица редки наследствени заболявания: фенилкетонурия, хипотиреоидизъм, кистозна фиброза, галактоземия и адреногенитални. синдром.

Други заболявания се диагностицират въз основа на симптоми и признаци, които могат да се появят както в неонаталния период, така и много години след раждането. Симптомите на булозна епидермолиза и остеогенезис имперфекта в повечето случаи се появяват веднага след раждането, а диагнозата прогерия най-често се поставя едва на 2-3 годишна възраст.

За обикновения педиатър е много трудно да разпознае редки заболявания, лекарят може просто да не забележи симптомите им по време на редовна среща. Ето защо една майка трябва да бъде много внимателна към собственото си дете и да му обръща внимание предупредителни знаци: двигателни умения не за възрастта, появата на конвулсии, недостатъчно наддаване на тегло, неестествен цвят и мирис на изпражненията. Също така причината за тревога трябва да бъде рязко увеличаване или забавяне на процеса на растеж на детето, това може да показва наличието на заболяване като нанизъм. Когато се появят такива симптоми, родителите определено трябва да се консултират с лекар, като настояват за задълбочен преглед на детето, тъй като навременната диагностика на наследствени заболявания и селекция правилна програмалечението може да помогне за спасяването на здравето, а понякога и живота на бебето.

Как се лекуват генетичните заболявания?

Въпреки че повечето наследствени заболявания не могат да бъдат излекувани, съвременна медицинав състояние значително да увеличи продължителността на живота на болните деца, както и да подобри качеството му. Към днешна дата такива заболявания не са присъда, а по-скоро начин на живот, който позволява на детето да се развива нормално, при условие че необходимо лечение: получавам лекарства, Гимнастика, специални диети. Освен това, колкото по-рано е възможно да се диагностицира, толкова по-успешно се провежда лечението на наследствените заболявания.

Напоследък все по-често се използват методи за пренатално (пренатално) лечение: с помощта на лекарства и дори хирургични операции.

Болестта на детето е тежко изпитание за цялото семейство. В тези условия е много важно родителите да подкрепят близките и да общуват с други майки и бащи, които се намират в подобна ситуация. Такива семейства се подпомагат значително от различни общности от родители с деца с редки генетични заболявания.

Как да се предпазим от наследствени заболявания?

Правилното планиране на бременността, чийто основен фокус е предотвратяването на наследствени заболявания, ще помогне да се избегне раждането на болно дете. Родителите в риск определено трябва да посетят генетик:

• възраст на родителите -35 години и повече;
• наличието на едно или повече деца с наследствено заболяване;
• редки заболявания при съпрузи или техни близки роднини;
• двойки, които се притесняват да имат здраво бебе.

Въз основа на данни от медицински прегледи, както и информация за семейна история, заболявания, които роднините са имали, наличие на аборти и спонтанни аборти, генетичният консултант изчислява вероятността да има дете с генетично заболяване. Случва се двойка, която има голям шанс да роди болно дете, да се откаже от тези планове в този съюз и с други партньори придобиват напълно здрави деца.

момичета Да правим репостове.

Благодарение на това експерти идват при нас и дават отговори на нашите въпроси!
Също така можете да зададете въпроса си по-долу. Хора като теб или експерти ще дадат отговор.
Благодаря ;-)
Всички здрави деца!
Пс. Това важи и за момчетата! Тук просто има повече момичета ;-)

Хареса ли ви материала? Поддръжка - репост! Стараем се за вас ;-)

наследствени заболяванияпедиатри, невролози, ендокринолози

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Всички раздели Наследствени болести Аварийни условияОчни болести Детски болести Мъжки болести Венерически болести Женски болести Кожни заболявания инфекциозни заболявания Нервни заболяванияРевматични заболявания Урологични заболявания Ендокринни заболяванияИмунни заболявания Алергични заболявания Онкологични заболявания Заболявания на вените и лимфните възли Заболявания на косата Заболявания на зъбите Заболявания на кръвта Заболявания на млечните жлези Заболявания на ODS и наранявания Заболявания на дихателните органи Заболявания на храносмилателните органи Заболявания на сърцето и кръвоносните съдове Заболявания на дебелото черво Болести на ухото, гърлото, носа Наркологични проблеми Психични разстройстваНарушения на говора Козметични проблеми Естетични проблеми

наследствени заболявания- голяма група човешки заболявания, причинени от патологични промени в генетичния апарат. Понастоящем са известни повече от 6 хиляди синдрома с наследствен механизъм на предаване, като общата им честота в популацията варира от 0,2 до 4%. Някои генетични заболявания имат определено етническо и географско разпространение, други се срещат със същата честота по целия свят. Изследването на наследствените заболявания е основно в компетенциите на медицинската генетика, но почти всеки медицински специалист може да се сблъска с такава патология: педиатри, невролози, ендокринолози, хематолози, терапевти и др.

Наследствените заболявания трябва да се разграничават от вродената и семейната патология. Вродените заболявания могат да бъдат причинени не само от генетични, но и от неблагоприятни екзогенни фактори, засягащи развиващия се плод (химични и лекарствени съединения, йонизиращо лъчение, вътрематочни инфекции и др.). Въпреки това, не всички наследствени заболявания се появяват веднага след раждането: например признаците на хорея на Хънтингтън обикновено се проявяват за първи път на възраст над 40 години. Разликата между наследствената и семейната патология е, че последната може да бъде свързана не с генетични, а със социални или професионални детерминанти.

Появата на наследствените заболявания се дължи на мутации – внезапни изменения генетични свойстваиндивидуални, водещи до появата на нови, неприсъщи на нормата признаци. Ако мутациите влияят индивидуални хромозоми, променяйки тяхната структура (поради загуба, придобиване, промяна в позицията на отделни участъци) или техния брой, такива заболявания се класифицират като хромозомни. Най-честите хромозомни аномалии са дуоденална язва, алергична патология.

Наследствените заболявания могат да се проявят както веднага след раждането на дете, така и нататък различни етапиживот. Някои от тях имат неблагоприятна прогноза и водят до ранна смърт, други не оказват значително влияние върху продължителността и дори качеството на живот. Най-тежките форми на наследствена патология на плода причиняват спонтанен аборт или са придружени от мъртво раждане.

Благодарение на напредъка в развитието на медицината около хиляда наследствени заболявания днес могат да бъдат открити дори преди раждането на дете с помощта на пренатални диагностични методи. Последните включват ултразвуков и биохимичен скрининг на I (10-14 седмици) и II (16-20 седмици) триместър, които се провеждат за всички бременни жени без изключение. Освен това, ако има допълнителни показания, може да се препоръча да се подложите инвазивни процедури: биопсия на хорионни вили , амниоцентеза , кордоцентеза . При надеждно установяване на факта на тежка наследствена патология на жената се предлага изкуствено прекъсване на бременността по медицински причини.

Всички новородени в първите дни от живота си също подлежат на изследване за наследствени и вродени метаболитни заболявания (фенилкетонурия, адреногенитален синдром, вродена надбъбречна хиперплазия, галактоземия, кистозна фиброза). Други наследствени заболявания, които не са разпознати преди или непосредствено след раждането на детето, могат да бъдат открити с помощта на цитогенетични, молекулярно-генетични, биохимични методи на изследване.

За съжаление, пълно излекуване на наследствените заболявания в момента не е възможно. Междувременно при някои форми на генетична патология може да се постигне значително удължаване на живота и осигуряване на неговото приемливо качество. При лечението на наследствени заболявания се използва патогенетична и симптоматична терапия. Патогенетичният подход към лечението включва заместителна терапия (например с фактори на кръвосъсирването при хемофилия), ограничаване на употребата на определени субстрати при фенилкетонурия, галактоземия, болест на кленов сироп, попълване на дефицита на липсващ ензим или хормон и др. Симптоматична терапиявключва използването широк обхватлекарства, физиотерапия, рехабилитационни курсове (масаж, тренировъчна терапия). Много пациенти с генетична патология от ранна детска възраст се нуждаят от корекционни и развиващи класове с учител-дефектолог и логопед.

Възможности хирургично лечениенаследствените заболявания се свеждат главно до премахване на тежки малформации, които предотвратяват нормално функциониранеорганизъм (например корекция на вродени сърдечни дефекти, незакриване на горната устна и небцето, хипоспадия и др.). Генната терапия на наследствените заболявания все още е по-скоро експериментална по природа и все още е далеч от широко приложение в практическата медицина.

Основното направление в профилактиката на наследствените заболявания е медико-генетичното консултиране. Опитни генетици ще консултират семейна двойка, ще предскажат риска от потомство с наследствена патология и ще осигурят професионална помощ при вземането на решение за раждане на дете.

Всеки ген в човешкото тяло съдържа уникална информациясъдържащи се в ДНК. Генотипът на конкретен индивид осигурява както неговата уникалност външни признаци, и до голяма степен определя състоянието на нейното здраве.

Медицинският интерес към генетиката непрекъснато нараства от втората половина на 20 век. Развитието на тази научна област открива нови методи за изучаване на болести, включително редки, които се смятаха за нелечими. Към днешна дата са открити няколко хиляди заболявания, които са напълно зависими от човешкия генотип. Помислете за причините за тези заболявания, тяхната специфика, какви методи за тяхната диагностика и лечение се използват от съвременната медицина.

Видове генетични заболявания

Генетичните заболявания се считат за наследствени заболявания, причинени от мутации в гени. Важно е да разберете това рожденни дефекти, които са се появили в резултат на вътрематочни инфекции, бременната жена приема незаконни лекарства и други външни фактори, които могат да повлияят на бременността - не са свързани с генетични заболявания.

Човешките генетични заболявания са разделени на следните видове:

Хромозомни аберации (пренареждане)

Тази група включва патологии, свързани с промени в структурния състав на хромозомите. Тези промени се причиняват от разкъсване на хромозомите, което води до преразпределение, удвояване или загуба на генетичен материал в тях. Именно този материал трябва да осигури съхранението, възпроизвеждането и предаването на наследствена информация.

Хромозомните пренареждания водят до възникване на генетичен дисбаланс, който се отразява негативно на нормалното развитие на организма. Има аберации при хромозомни заболявания: синдром на котешки плач, синдром на Даун, синдром на Едуардс, полизомия на X хромозомата или Y хромозомата и др.

Най-честата хромозомна аномалия в света е синдромът на Даун. Тази патология се дължи на наличието на една допълнителна хромозома в човешкия генотип, т.е. пациентът има 47 хромозоми вместо 46. При хората със синдром на Даун 21-вата двойка (общо 23) хромозоми има три копия, а не две. Има редки случаи, когато това генетично заболяване е резултат от транслокация на 21-ва двойка хромозоми или мозаицизъм. В по-голямата част от случаите синдромът не е наследствено заболяване (91 от 100).

Моногенни заболявания

Тази група е доста разнородна по отношение на клиничните прояви на заболяванията, но всяко генетично заболяване тук е причинено от увреждане на ДНК на генно ниво. Към днешна дата са открити и описани повече от 4000 моногенни заболявания. Те включват заболявания умствена изостаналост, и наследствени метаболитни заболявания, изолирани форми на микроцефалия, хидроцефалия и редица други заболявания. Някои от заболяванията вече са забележими при новородени, други се усещат едва в пубертета или когато човек достигне 30-50 години.

Полигенни заболявания

Тези патологии могат да се обяснят не само с генетично предразположение, но и до голяма степен с външни фактори (недохранване, лоша екология и др.). Полигенните заболявания се наричат ​​още многофакторни. Това е оправдано от факта, че те се появяват в резултат на действието на много гени. Най-често срещаните многофакторни заболявания включват: ревматоиден артрит, хипертония, исхемична болестсърца, диабет, чернодробна цироза, псориазис, шизофрения и др.

Тези заболявания представляват около 92% от общия брой наследствени патологии. С възрастта честотата на заболяванията нараства. AT детствоброят на пациентите е най-малко 10%, а при възрастните хора - 25-30%.

Към днешна дата са описани няколко хиляди генетични заболявания, ето само кратък списък на някои от тях:

Най-честите генетични заболявания	Най-редките генетични заболявания
Хемофилия (нарушение на кръвосъсирването)	Capgras заблуда (човек вярва, че някой близък до него е заменен от клонинг).
Цветна слепота (неспособност за различаване на цветовете)	Синдром на Klein-Levin (прекомерна сънливост, поведенчески разстройства)
Кистозна фиброза (дихателна дисфункция)	Слонска болест (болезнени кожни израстъци)
Спина бифида (прешлените не се затварят около гръбначния мозък)	Цицерон (психическо разстройство, желание да се ядат негодни за консумация неща)
Болест на Тай-Сакс (увреждане на ЦНС)	Синдром на Стендал (сърцебиене, халюцинации, загуба на съзнание при гледане на произведения на изкуството)
Синдром на Клайнфелтер (андрогенен дефицит при мъжете)	Синдром на Робин (малформация на лицево-челюстната област)
Синдром на Прадер-Уили (забавяне на физическото и интелектуално развитие, дефекти във външния вид)	Хипертрихоза (прекомерно окосмяване)
Фенилкетонурия (нарушен метаболизъм на аминокиселините)	Синдром на синята кожа (син цвят на кожата)

Някои генетични заболявания могат да се появят буквално във всяко поколение. По правило те не се появяват при деца, а с възрастта. Рисковите фактори (лоша среда, стрес, хормонален дисбаланс, недохранване) допринасят за проявата на генетична грешка. Такива заболявания включват диабет, псориазис, затлъстяване, хипертония, епилепсия, шизофрения, болест на Алцхаймер и др.

Диагностика на генни патологии

Не всяко генетично заболяване се открива от първия ден от живота на човека, някои от тях се проявяват едва след няколко години. В тази връзка е много важно да се подложи на своевременно изследване за наличие на генни патологии. Възможно е да се направи такава диагноза както на етапа на планиране на бременността, така и по време на периода на раждане на дете.

Има няколко диагностични метода:

Биохимичен анализ

Позволява ви да установите заболявания, свързани с наследствени метаболитни нарушения. Методът включва кръвен тест на човек, качествено и количествено изследване на други телесни течности;

Цитогенетичен метод

Разкрива причините за генетичните заболявания, които се крият в нарушения в организацията на клетъчните хромозоми;

Молекулярен цитогенетичен метод

Подобрена версия на цитогенетичния метод, която ви позволява да откривате дори микропромени и най-малкото разпадане на хромозомите;

Синдромен метод

Генетичното заболяване в много случаи може да има същите симптоми, които ще съвпаднат с проявите на други, непатологични заболявания. Методът се състои в това, че с помощта на генетично изследване и специални компютърни програми от целия спектър от симптоми се изолират само тези, които конкретно показват генетично заболяване.

Молекулярно-генетичен метод

На този моменте най-надеждният и точен. Той дава възможност да се изследва човешка ДНК и РНК, да се открият дори незначителни промени, включително в нуклеотидната последователност. Използва се за диагностициране на моногенни заболявания и мутации.

Ултразвуково изследване (ултразвук)

За откриване на заболявания на женската репродуктивна система се използва ултразвук на тазовите органи. За диагностика на вродени патологии и някои хромозомни заболяванияплода също използват ултразвук.

Известно е, че около 60% от спонтанните аборти през първия триместър на бременността се дължат на факта, че плодът е имал генетично заболяване. По този начин тялото на майката се отървава от нежизнеспособния ембрион. Наследствените генетични заболявания също могат да причинят безплодие или повтарящи се аборти. Често една жена трябва да премине през много неубедителни изследвания, докато се обърне към генетик.

Най-добрата превенция за появата на генетично заболяване на плода е генетичното изследване на родителите по време на планирането на бременността. Дори когато са здрави, мъжът или жената могат да носят увредени участъци от гени в своя генотип. Универсалният генетичен тест е в състояние да открие повече от сто заболявания, които се основават на генни мутации. Знаейки, че поне един от бъдещите родители е носител на нарушения, лекарят ще ви помогне да изберете правилната тактика за подготовка за бременност и нейното управление. Факт е, че генните промени, които съпътстват бременността, могат да причинят непоправима вреда на плода и дори да се превърнат в заплаха за живота на майката.

По време на бременност жените с помощта на специални изследвания понякога се диагностицират с генетични заболявания на плода, което може да повдигне въпроса дали изобщо си струва да се запази бременността. Най-ранният момент за диагностициране на тези патологии е 9-та седмица. Тази диагностика се извършва с помощта на безопасен неинвазивен ДНК тест Panorama. Тестът се състои в това, че се взема кръв от бъдеща майка от вена, като се използва методът на секвениране, генетичният материал на плода се изолира от него и се изследва за наличие на хромозомни аномалии. Изследването е в състояние да идентифицира такива аномалии като синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдроми на микроделеция, патологии на половите хромозоми и редица други аномалии.

Възрастен човек, преминал генетични тестове, може да разбере за предразположението си към генетични заболявания. В този случай той ще има шанс да прибегне до ефективен предпазни меркии предотвратяване на появата патологично състояниепри преглед при специалист.

Лечение на генетични заболявания

Всяко генетично заболяване представлява трудност за медицината, особено след като някои от тях са доста трудни за диагностициране. Огромен брой заболявания не могат да бъдат излекувани по принцип: синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер, кистозна ацидоза и др. Някои от тях сериозно намаляват продължителността на живота на човек.

Основните методи на лечение:

• Симптоматично

  Той облекчава симптомите, които причиняват болка и дискомфорт, предотвратява развитието на болестта, но не елиминира причината за нея.

  генетик

  Киев Юлия Кириловна

  Ако имате:

  • въпроси относно резултатите от пренаталната диагностика;
  • лоши резултати от скрининга
  ние ви предлагаме за да се регистрирате безплатна консултациягенетик*

  *консултацията се провежда за жители на всеки регион на Русия чрез Интернет. За жителите на Москва и Московска област е възможна лична консултация (да имате паспорт и валидна полица за задължителна медицинска застраховка със себе си)

В.Г. Вахарловски - медицински генетик, детски невролог най-високата категория, кандидат медицински науки. Лекар от генетична лаборатория за пренатална диагностика на наследствени и вродени заболявания ПРЕДИ. Ота - повече от 30 години се занимава с медико-генетично консултиране относно прогнозата за здравето на децата, изследването, диагностиката и лечението на деца, страдащи от наследствени и вродени заболяваниянервна система. Автор на над 150 публикации.

Всеки от нас, когато мисли за дете, мечтае да има само здрав и в крайна сметка щастлив син или дъщеря. Понякога мечтите ни се разбиват и едно дете се ражда тежко болно, но това изобщо не означава, че това собствено, родно, родствено (научно: биологично) дете ще бъде по-малко обичано и по-малко скъпо в повечето случаи. Разбира се, при раждането на болно дете има неизмеримо повече грижи, материални разходи, стрес - физически и морален, отколкото при раждането на здраво. Някои осъждат майка и/или баща, изоставили болно дете. Но, както ни казва Евангелието: „Не съдете и няма да бъдете съдени“. Детето е изоставено по различни причини, както от страна на майката и/или бащата (социални, материални, възрастови и др.), така и на детето (тежест на заболяването, възможности и перспективи за лечение и др.) . Така наречените изоставени деца могат да бъдат както болни, така и практически здрави хоранезависимо от възрастта: както новородени и кърмачета, така и по-големи.

По различни причини съпрузите решават да вземат дете в семейството от сиропиталище или веднага от родилния дом. По-рядко тази, от наша гледна точка, хуманна, смела гражданска постъпка се извършва от самотни жени. Случва се така Сиропиталищедецата с увреждания също напускат посочените си родители съзнателно вземат в семейството дете с болест или с детство церебрална парализаи т.н.

Целта на тази работа е да подчертае клиничните и генетични особености на най-честите наследствени заболявания, които се проявяват при детето веднага след раждането и в същото време въз основа на клинична картиназаболяването може да бъде диагностицирано или през следващите години от живота на детето, когато се диагностицира патологията, в зависимост от времето на появата на първите симптоми, специфични за това заболяване. Някои заболявания могат да бъдат открити при дете дори преди началото клинични симптомис помощта на редица лабораторни биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични изследвания.

Вероятността да имате дете с вродена или наследствена патология, така нареченият популационен или общ статистически риск, равен на 3-5%, преследва всяка бременна жена. В някои случаи е възможно да се предвиди раждането на дете с определено заболяване и да се диагностицира патологията още в пренаталния период. С помощта на лабораторни биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични методи се установяват някои вродени малформации и заболявания на плода, по-точно набор от пренатални (пренатални) диагностични методи.

Убедени сме, че всички деца, предложени за осиновяване / осиновяване, трябва да бъдат прегледани най-подробно от всички медицински специалистис цел изключване на съответната профилна патология, включително преглед и преглед от генетик. В този случай трябва да се вземат предвид всички известни данни за детето и неговите родители.

Хромозомни мутации

В ядрото на всяка клетка в човешкото тяло има 46 хромозоми, т.е. 23 двойки, които съдържат цялата наследствена информация. Човек получава 23 хромозоми от майка с яйцеклетка и 23 от баща със сперма. Когато тези две полови клетки се слеят, се получава резултатът, който виждаме в огледалото и около нас. Изследването на хромозомите се извършва от специалист цитогенетик. За целта се използват кръвни клетки, наречени лимфоцити, които са специално обработени. Набор от хромозоми, разпределен от специалист по двойки и по сериен номер - първата двойка и т.н., се нарича кариотип. Повтаряме, в ядрото на всяка клетка има 46 хромозоми или 23 двойки. Последната двойка хромозоми е отговорна за пола на човек. При момичетата това са XX хромозомите, едната от тях е получена от майката, другата от бащата. Момчетата имат XY полови хромозоми. Първият е от майката, а вторият от бащата. Половината от сперматозоидите съдържат X хромозома, а другата половина Y хромозома.

Има група заболявания, причинени от промяна в набора от хромозоми. Най-честата от тях е болестта на Даун (едно на 700 новородени). Диагнозата на това заболяване при дете трябва да се постави от неонатолог в първите 5-7 дни от престоя на новороденото в родилен доми потвърдете чрез изследване на кариотипа на детето. При болестта на Даун кариотипът е 47 хромозоми, третата хромозома е в 21-вата двойка. Момичетата и момчетата страдат от тази хромозомна патология по същия начин.

Само момичетата могат да имат болест на Шерешевски-Търнър. Първите признаци на патология най-често се забелязват на възраст 10-12 години, когато момичето има малък ръст, ниско поставена коса на тила, а на 13-14 години няма признаци на менструация. Има леко изоставане в умственото развитие. Водещият симптом при възрастни пациенти с болест на Шерешевски-Търнър е безплодието. Кариотипът на такъв пациент е 45 хромозоми. Една Х хромозома липсва. Честотата на заболяването е 1 на 3000 момичета, а при момичетата с ръст 130-145 см - 73 на 1000.

Само при мъжете се наблюдава болестта на Kleinfelter, чиято диагноза най-често се установява на възраст 16-18 години. Пациентът има висок ръст (190 см и повече), често леко изоставане в умственото развитие, дълги непропорционално високи ръце, покриващи гърдите, когато са препасани. При изследване на кариотипа се наблюдават 47 хромозоми - 47, XXY. При възрастни пациенти с болестта на Kleinfelter водещият симптом е безплодието. Разпространението на заболяването е 1:18 000 здрави мъже, 1:95 изостанали момчета умствено развитиеи един сред 9 мъже, които изпитват безплодие.

Вие/ние сме описали най-често срещаните хромозомни заболявания. Повече от 5000 заболявания с наследствен характер се класифицират като моногенни, при които има промяна, мутация, в който и да е от 30 000 гена, открити в ядрото на човешката клетка. Работата на определени гени допринася за синтеза (образуването) на протеина или протеините, съответстващи на този ген, които са отговорни за функционирането на клетките, органите и системите на тялото. Нарушаването (мутацията) на гена води до нарушение на протеиновия синтез и по-нататъшно нарушение физиологична функцияклетки, органи и системи на тялото, в дейността на които участва този протеин. Нека да разгледаме най-често срещаните от тези заболявания.