Какви са генетичните заболявания при хората: списък на редки наследствени заболявания, лечение, диагностика, причини, профилактика. Наследствени заболявания на човека, тяхната профилактика Таблица с наследствени заболявания

Определяйки формирането на фенотипа на човек в процеса на неговото развитие, наследствеността и околната среда играят определена роля в развитието на дефект или заболяване. Съотношението на включените генетични фактори и фактори на околната среда обаче варира в зависимост от различни състояния. От тази гледна точка формите на отклонения от нормалното развитие обикновено се разделят на 3 групи: наследствени заболявания (хромозомни и генни), мултифакторни заболявания.

наследствени заболявания. В зависимост от степента на увреждане на генетичния материал се разграничават хромозомни и генни заболявания. Развитието на тези заболявания се дължи изцяло на дефектност на наследствената програма, а ролята на средата е да модифицира фенотипните прояви на болестта. Тази група включва хромозомни и геномни мутации и мултигенни наследствени заболявания. наследствени заболяваниявинаги са свързани с мутация, но фенотипните прояви на последната, степента на експресия при различните индивиди може да варира. В някои случаи това се дължи на дозата на мутантния алел, в други - на влиянието заобикаляща среда.

Мултифакторни заболявания (заболявания с наследствена предразположеност). По принцип това са заболявания на зряла и напреднала възраст. Причините за тяхното развитие са фактори на околната среда, но степента на тяхната реализация зависи от генетичната конституция на организма.

човешки хромозомни заболявания

Тази група заболявания се дължи на промяна в структурата индивидуални хромозомиили определен брой от тях в кариотипа (дисбаланс на наследствения материал). При хора са описани полиплоидни геномни мутации, които се появяват при абортирани ембриони (фетуси) и мъртвородени. Основната част от хромозомните заболявания са анеуплоидии. Повечето от тях засягат хромозоми 21 и 22 и най-често се срещат в мозайки (индивиди с клетки с мутантен и нормален кариотип). Тризомията е описана за голям брой автозоми и Х хромозомата (може да присъства в 4-5 копия). Структурните пренареждания на хромозомите също обикновено са дисбаланс в генетичния материал. Степента на намаляване на жизнеспособността зависи от количеството липсващ или излишен наследствен материал и вида на променената хромозома.

Хромозомните промени, водещи до дефекти в развитието, най-често се въвеждат в зиготата с гаметата на един от родителите. В този случай всички клетки на новия организъм ще имат анормален хромозомен набор (за диагностика е достатъчно да се анализира кариотипа на клетките на всяка тъкан). Ако възникнат хромозомни аномалии в един от бластомерите по време на първите деления на зигота, образувана от нормални гамети, тогава се развива мозаечен организъм. За да се определи вероятността от поява на хромозомно заболяване в потомството на семейства, които вече имат болни деца, е необходимо да се установи дали това заболяване е нововъзникнало или наследено. Често родителите на болни деца имат нормален кариотип, а заболяването е резултат от мутации в една от гаметите. В този случай вероятността от хромозомно разстройство е малко вероятна. В друг случай, в соматични клеткисе установи, че родителите имат хромозомни или геномни мутации, които могат да бъдат предадени на техните зародишни клетки. Хромозомни нарушениясе предават на потомството от фенотипно нормални родители, които са носители на балансирани хромозомни пренареждания. Фенотипното проявление на различни хромозомни и геномни мутации се характеризира с ранни и множествени лезии различни системии органи. Хромозомните заболявания се характеризират с комбинация от много вродени дефекти. Те се характеризират и с разнообразието и променливостта на фенотипните прояви. Най-специфичните прояви на хромозомните заболявания са свързани с дисбаланс в относително малък фрагмент от хромозомата. Дисбалансът в значително количество хромозомен материал прави картината по-малко специфична.

Специфичността на проявата на хромозомно заболяване се определя от промяна в съдържанието на определени структурни гени, кодиращи синтеза на специфични протеини. Полуспецифичните прояви на хромозомно заболяване са свързани до голяма степен с дисбаланс на гени, представени от много копия, които контролират ключови процеси в живота на клетките. Неспецифични прояви хромозомни заболяваниясвързано с промяна в съдържанието на хетерохроматин в клетките, което засяга нормалния ход на клетъчното делене, растежа и формирането на количествени характеристики.

човешки генни заболявания

Сред генните заболявания има полигенетични заболявания, които се наследяват в съответствие със законите на Мендел, и полигенни заболявания (заболявания с наследствено предразположение). В зависимост от функционалното значение на първичните продукти на съответните гени, генните заболявания се разделят на:

1. нарушение на ензимните системи (ензимопатия);
2. дефекти на кръвния протеин (хемоглобинопатии);
3. дефекти в структурните протеини (колагенови заболявания);
4. заболявания с необясним биохимичен дефект.

Ензимопатии

Ензимопатиите се основават или на промяна в активността на ензима, или на намаляване на интензивността на неговия синтез. Наследствените ензимни дефекти се проявяват клинично при хомозиготни индивиди, а при хетерозиготни индивиди чрез специални изследвания се открива недостатъчна ензимна активност.

В зависимост от метаболитното нарушение има:

1. наследствени дефекти във въглехидратния метаболизъм (галактоземия - нарушение на метаболизма на млечната захар; мукополизахаридози - нарушение на разграждането на полизахаридите);
2. наследствени дефекти в метаболизма на липидите и липопротеините;
3. наследствени дефекти в метаболизма на аминокиселините (албинизъм - нарушение на синтеза на меланинов пигмент; тирозиноза - нарушение на метаболизма на тирозин);
4. наследствени дефекти в метаболизма на витамините;
5. наследствени дефекти в метаболизма на пуриновите пиримидинови азотни основи;
6. наследствени дефекти в биосинтезата на хормони;
7. наследствени дефекти в ензимите на еритроцитите.

Хемоглобинопатии

Тази група заболявания се причинява от първичен дефект в пептидните вериги на хемоглобина и свързани с това нарушение на неговите свойства и функции (еритроцитоза, метхемоглобинемия).

Колаген човешки заболявания

Тези заболявания се основават на генетични дефекти в биосинтезата и разграждането на колагена, най-важният компонент съединителната тъкан.

Наследствени заболявания на човекас необясним биохимичен дефект

Тази група включва по-голямата част от моногенните наследствени заболявания. Най-често срещаните са:

1. кистозна фиброза - наследствено увреждане на екзокринните жлези и жлезистите клетки на тялото;
2. ахондроплазия - в повечето случаи се дължи на новопоявила се мутация. Това е заболяване на инертната система, при което се наблюдават аномалии в развитието на хрущялната тъкан.
3. мускулни дистрофии (миопатии) - заболявания, свързани с увреждане на набраздената и гладката мускулатура.

Заболявания на човек с наследствена предразположеност

Тази група заболявания се различава от генните по това, че за проявата си се нуждае от действието на фактори външна среда. Сред тях се разграничават моногенни и полигенни. Такива заболявания се наричат ​​многофакторни.

Моногенните заболявания с наследствена предразположеност са относително малко на брой. За тях е приложим методът на генетичния анализ на Менделеев. Предвид важната роля на околната среда в тяхното проявление, те се считат за наследствени патологични реакции към действието на различни външни фактори (лекарства, Хранителни добавки, физични и биологични агенти), които се основават на наследствен дефицит на определени ензими. Инсталация с помощта на различни методигенетични изследвания точна диагноза, изясняване на ролята на околната среда и наследствеността в развитието на болестта, определяне на вида на наследяването дават възможност на лекаря да разработи методи за лечение и предотвратяване на появата на тези заболявания в следващите поколения.

Списък на генетични заболявания * Основни статии: наследствени заболявания, наследствени метаболитни заболявания, ферментопатия. * В повечето случаи се дава и код, указващ вида на мутацията и свързаните с нея хромозоми. също ... ... Уикипедия

По-долу е даден списък със символични ленти (символична или лента за уведомяване от англ. Awareness ribbon) малко парче лента, сгъната на примка; използва се за демонстриране на отношението на носителя на лентата към всеки проблем или ... ... Wikipedia

Тази страница е речник. Вижте също: Списък на генетични малформации и заболявания Генетични термини по азбучен ред ... Wikipedia

Служебен списък от статии, създаден за координиране на работата по разработването на темата. Това предупреждение не се инсталира ... Wikipedia

Раздел на човешката генетика, посветен на изучаването на ролята наследствени факторив човешката патология на всички основни нива на организация на живота от населението до молекулярната генетика. Основният участък на М.г. представлява клинична генетика, ... ... Медицинска енциклопедия

Наследствени заболявания - заболявания, чието възникване и развитие е свързано с дефекти в софтуерния апарат на клетките, наследени чрез гамети. Терминът се използва във връзка с полиетиологичните заболявания, за разлика от ... Wikipedia

Заболявания, чието възникване и развитие е свързано с дефекти в софтуерния апарат на клетките, наследени чрез гамети. Терминът се използва по отношение на полиетиологичните заболявания, за разлика от по-тясната група Генетични ... ... Wikipedia

Наследствени болестни заболявания, чиято поява и развитие е свързано с дефекти в софтуерния апарат на клетките, наследени чрез гамети. Терминът се използва по отношение на полиетиологичните заболявания, за разлика от ... ... Wikipedia

Наследствените метаболитни нарушения включват голяма групанаследствени заболявания, засягащи метаболитни нарушения. Такива нарушения съставляват значителна част от групата на метаболитните нарушения (обменни заболявания). ... ... Wikipedia

Книги

• Детски болести, Белополски Юрий Аркадиевич. Здравето на дете на всяка възраст е специална задача за лекаря, тъй като растящият организъм изисква повече внимание и по-голяма бдителност по отношение на болестите. Планирани медицински прегледи, идентификация ...
• Въведение в молекулярната диагностика и генната терапия на наследствени заболявания, В. Н. Горбунова, В. С. Баранов. Книгата излага модерни идеиза структурата на човешкия геном, методите за изследването му, изучаване на гени, чиито мутации водят до тежки наследствена патология: прегледано...

Наследствените заболявания са заболявания, причинени от хромозомни и генни мутации. Някои бъркат наследствените заболявания с вродените. Наистина ли, вродени заболявания, тоест заболяванията, с които се ражда едно дете, могат да бъдат наследствени, но могат да бъдат причинени и от всяко увреждащо външно въздействие върху ембриона или плода - инфекция, йонизиращо лъчение, токсично вещество. От друга страна, не всички наследствени заболявания са вродени, тъй като някои от тях могат да се появят по-късно, дори при възрастен. Появата на наследствено заболяване не зависи от външни причинии винаги се дължи на патологична мутация.

Има и заболявания с наследствена предразположеност. Това диабет, атеросклероза, затлъстяване, стомашна язва и дванадесетопръстникаи т.н. Те могат да се появят при човек, чиито роднини са страдали от тези патологии, под влияние на външни влияния - недохранване, липса на движение, силен стрес(но това не означава, че е задължително да се случи).

Днес медицината познава около пет хиляди наследствени заболявания - генни и хромозомни.

Генетични заболявания

Повечето отВсички наследствени заболявания се причиняват от генни мутации. Те включват ензимни различни нарушенияметаболизъм. Поради генна мутация ензимите променят свойствата си или изобщо не се произвеждат от тялото и в резултат на това биохимичната реакция, в която участва този ензим, не се извършва.

Такива наследствени заболявания включват фенилкетонурия, хомоцистинурия, албинизъм, болест на кленов сироп (нарушен метаболизъм на аминокиселини); галактоземия и фруктоземия (нарушения на въглехидратния метаболизъм); Болест на Тей-Сакс, плазмена липоидоза метаболизма на мазнините); Болест на Коновалов-Уилсън (нарушения на метаболизма на металите); Болест на Lesch-Nyhan (нарушения на пуриновия метаболизъм).

Наследствените заболявания могат да се предават от поколение на поколение, като напр фенилкетонурия.При това заболяване тялото не може да абсорбира фенилаланин, аминокиселината, отговорна за образуването на хормоните адреналин, тирозин и норепинефрин. Резултатът е тежка травма нервна система, изразяващо се в нарушение двигателни функции, деменция.

Синдром на Марфан(арахнодактилия) е наследствено заболяване на съединителната тъкан, което се дължи на мутация на гена, отговорен за синтеза на фибрилин. Заболяването засяга опорно-двигателния апарат, кожата, очите, сърдечносъдова система. Хората със синдром на Марфан са слаби, високи, имат дълги ръце и крака („хора-паяк“), характеризират се със суха кожа, прекомерна подвижност на ставите, гръбначни изкривявания и гръден кош. Те страдат от сърдечни пороци, аортна аневризма, сублуксация на лещата. С интелекта всичко е наред. Освен това такива изключителни личности като Ейбрахам Линкълн, Никола Паганини, Шарл дьо Гол, Корни Чуковски страдат от синдрома на Марфан.

Патологични мутации могат да възникнат и по време на ембрионалното развитие. Така, ахондроплазия- дисплазия на костите и нанизъм - в 80% от случаите се причинява от нова мутация, докато никой в ​​семейството никога не е страдал от това заболяване.

Генната мутация се причинява от синдром на матрина-бел(синдром на чуплива Х). Заболяването се среща в детствои се характеризира с умствена изостаналост.

Повечето наследствени заболявания се проявяват в детството, но генните мутации могат да се усетят зряла възраст. Така, Болест на Алцхаймер, която се развива сравнително рано, на 50-годишна възраст, дължи именно появата си генна мутация.

Хромозомни заболявания

Тези заболявания се причиняват от хромозомни и геномни мутации, тоест промени в структурата или броя на хромозомите. Те обикновено се появяват по време на образуването на зародишните клетки. Често тези мутации водят до спонтанен аборт или раждане. мъртво бебе, в някои случаи детето се ражда, но се оказва болно.

Хромозомните заболявания включват добре познатите Синдром на Даун- В хромозомен набортакива пациенти имат допълнителна хромозома. Хората със синдром на Даун се характеризират със особен външен вид, умствена изостаналост, намалена устойчивост на болести.

- хромозомно заболяване, което засяга само жените и се състои в липсата на една полова хромозома. При такива пациенти яйчниците са недоразвити, поради което външните полови белези са изгладени: те имат нисък ръст, широки рамене, къси крака и тесен таз. Особеност- кожни гънки, преминаващи от задната част на главата към шията (шията на сфинкса). Психичното развитие при такива пациенти остава нормално, но се характеризират с емоционална нестабилност. Жените със синдром на Шерешевски-Търнър нямат менструация и не могат да имат деца.

Синдром на Клайнфелтер- мъжка хромозомна аномалия. Състои се в наличието на една или повече женски полови хромозоми при мъж, което определя "женствения" външен вид на пациента - слабо развита мускулатура, тесни рамене, широк таз. Мъжете със синдром на Клайнфелтер имат недоразвити тестиси и в резултат на това не се произвеждат никакви или много малко сперматозоиди.

Често мъжете научават за болестта си едва когато решат да имат деца. След изследвания се оказва, че безплодието се причинява именно от синдрома на Клайнфелтер.

синдром на плачеща котка, или Синдром на Lejeune, се причинява от нарушение в структурата на 5-та хромозома. Синдромът е наречен поради необичайния плач на децата, висок, пронизителен, напомнящ мяукане на котка, което е свързано с дефект в развитието на ларинкса. Децата с този синдром се раждат с микроцефалия (малка глава), страдат от умствени увреждания, имат голям брой аномалии в развитието на различни органи и тежки усложнения. Повечето от тях умират в ранна възраст.

Профилактика на наследствени заболявания

Днес част от наследствените заболявания могат да бъдат открити още преди раждането на дете с помощта на молекулярно-генетични изследвания. Разбира се, някои от тези изследвания не са безопасни, така че се извършват само ако е необходимо, когато една жена е изложена на риск: има случаи на наследствени заболявания в семейството, първото дете е родено болно, ако жената роди след 35 години (рискът от раждане на бебе със синдром на Даун) и т.н. Но е по-добре и двамата родители да преминат генетично изследване на етапа на планиране на бременността и да определят колко висок е рискът от раждане на дете с наследствено заболяване.

Наследствените заболявания са заболявания, чиято поява и развитие е свързано със сложни нарушения в наследствения апарат на клетките, предавани чрез гамети (репродуктивни клетки). Появата на такива заболявания се дължи на нарушения в процесите на съхранение, внедряване и предаване на генетична информация.

Причини за наследствени заболявания

В основата на заболяванията от тази група са мутациите на генната информация. Те могат да бъдат открити при дете веднага след раждането или да се появят при възрастен след дълго време.

Появата на наследствени заболявания може да бъде свързана само с три причини:

1. Хромозомно разрушаване.Това е добавянето на допълнителна хромозома или загубата на една от 46-те.
2. Промени в структурата на хромозомите.Болестите се причиняват от промени, настъпили в зародишните клетки на родителите.
3. Генни мутации.Болестите възникват поради мутации както на отделни гени, така и поради нарушение на комплекс от гени.

Генните мутации се класифицират като наследствено предразположени, но проявата им зависи от влиянието на външната среда. Ето защо причините за такова наследствено заболяване като захарен диабет или хипертонична болест, в допълнение към мутациите, включват също недохранване, продължително пренапрежение на нервната система и психични травми.

Видове наследствени заболявания

Класификацията на такива заболявания е тясно свързана с причините за тяхното възникване. Видовете наследствени заболявания са:

• генетични заболявания - възникват в резултат на увреждане на ДНК на генно ниво;
• хромозомни заболявания- свързани със сложна аномалия в броя на хромозомите или с техните аберации;
• заболявания с наследствена предразположеност.

За висококачествено лечение не е достатъчно да знаете какво представляват човешките наследствени заболявания, необходимо е да ги идентифицирате навреме или вероятността от тяхното възникване. За да направят това, учените използват няколко метода:

1. Генеалогичен.Чрез изучаване на родословието на човек е възможно да се идентифицират характеристиките на наследяване както на нормалното, така и на патологични признациорганизъм.
2. Зодия Близнаци.Такава диагностика на наследствени заболявания е изследване на приликите и разликите на близнаците, за да се идентифицира влиянието на външната среда и наследствеността върху развитието на различни генетични заболявания.
3. Цитогенетичен.Изследване на структурата на хромозомите при болни и здрави хора.
4. биохимичен метод.Функции за наблюдение.

В допълнение, почти всички жени по време на бременност се подлагат ехография. Позволява да се идентифицират признаците на плода рожденни дефектиразвитие, като се започне от 1-ви триместър, както и да се подозира наличието на някои наследствени заболявания на нервната система или хромозомни заболявания при детето.

Профилактика на наследствени заболявания

Доскоро дори учените не знаеха какви са възможностите за лечение на наследствени заболявания. Но изследването на патогенезата направи възможно намирането на начин за лечение на определени видове заболявания. Например сърдечните дефекти днес могат да бъдат успешно излекувани чрез операция.

Много генетични заболявания, за съжаление, не са напълно разбрани. Следователно, в съвременна медицинаголямо значение се отдава на профилактиката на наследствените заболявания.

Методите за предотвратяване на появата на такива заболявания включват планиране на раждане и отказ от раждане на дете в случаи на висок риск от вродена патология, прекъсване на бременността с висока вероятност от заболяване на плода, както и корекция на проявата на патологични генотипове.