Редки инфекциозни заболявания. Редки заболявания при деца. Еритропоетична порфирия или болест на Гюнтер
В тази статия ще разкажем на нашите читатели за много редки заболявания, които въпреки това съществуват и може дори да са повлияли на някои моменти.
Синдром на Стендал
Човек с това заболяване, попадайки на място, където има много произведения на изкуството, започва да изпитва вълнение, ускорен пулс и дори халюцинации. За хората, които имат този синдром, най-опасното място е галерия Уфици във Флоренция.
Треймени, зомбита и върколаци, о, боже! Тези неща може да звучат като измислица, но тези прякори всъщност са свързани с някои редки заболявания. Ето 10 от най-необичайните и редки заболявания. „Заблуда на Котар“, „Синдром на ходещото тяло“. Елефантиазата е пречка лимфни съдове, което причинява силно подуване на кожата и тъканите, обикновено в краката или тестисите. Това обезобразяващо състояние може да бъде причинено по няколко начина, въпреки че най-честата причина е паразит, пренасян от комари.
Състоянието на това заболяване е засегнало повече от 40 милиона души. Има лекарства за убиване на паразита, така че ранната намеса ще даде най-добър резултат. Има хирургични възможности, ако елефантиазата засяга тестисите, но не и крайниците. Хипертрихоза, синдром на върколака.
Това заболяване е описано въз основа на симптомите, които изпитват туристите, посещаващи тази галерия. Синдромът получи името си поради факта, че е описан от Стендал в книгата му "Неапол и Флоренция: пътуване от Милано до Реджо" през 1817 г., но въпреки голямото количество доказателства, този синдром е официално документиран само през 1979 г. от италианския психиатър Магерини. Той изследва повече от сто идентични случая на това заболяване. Първата такава диагноза е поставена през 1982 г.
Въпреки че много жени може да скубят веждите си, за да премахнат няколко грозни бездомни косъмчета, тези, които страдат от хипертрихоза, имат необичайно окосмяване, покриващо телата им. Лицата могат да бъдат изцяло покрити с дълга коса, поради което състоянието си е спечелило прозвището „синдром на върколака“.
Какво представляват генетичните заболявания
Хипертрихозата може да бъде вродена или придобита. Родените със заболяването може да страдат от една от няколко известни генетични мутации. Някои от тези, които са придобили богатството на по-късна възраст, са го придобили като страничен ефектот плешивост, въпреки че има и такива, които нямат очевидна причина. Възможностите за лечение включват традиционни методи за обезкосмяване, въпреки че дори лечението с восък и лазер обикновено не осигурява дългосрочни резултати.
Хората с това заболяване чуват различни шумове в главата и дори експлозии. Най-често синдромът се проявява няколко часа преди заспиване или почти веднага след него. Пациентите с това заболяване се оплакват от тревожност, която е придружена от повишена сърдечна честота. Случва се, че синдромът е придружен от проблясъци на ярка светлина в главата. Всичко би било наред, но всички тези усещания са доста болезнени и някои дори смятат, че са имали инсулт.
Аквагенна уртикария, Водна алергия. Тъй като повечето от телата ни са изградени от вода, изглежда странно, че изобщо съществува алергия към вода. Въпреки че това не е истинска алергия, тъй като не предизвиква хистаминов отговор, има някои, които развиват сърбяща уртикария и подуване дори след няколко минути излагане на вода.
Това състояние е доста рядко и причината е неизвестна. Някои предполагат, че самата вода не е причината, а по-скоро специфична химикалиили примеси, които са повсеместни във водата. Дори пречистената вода обаче може да предизвика реакция сред някои. Най-често срещаното лечение е капсаицинът, който се използва за облекчаване на болката.
Някои характеризират атаката със звука на струнни инструменти, за други звукът е по-скоро като експлозия на бомба. Предположенията на лекарите се свеждат до факта, че такива нарушения на съня могат да бъдат свързани с пренапрежение и стрес. Повечето пациенти са жени. Съобщавани са симптоми тази болестпри лица под 10-годишна възраст обаче средна възрастповечето пациенти са на възраст 58 години.
фраза " дясна ръкане знае какво прави лявото" всъщност е буквално вярно за някои хора. Състоянието включва измамна ръка, която действа независимо, грабва предмети или се движи в посока, обратна на това, което човекът иска да направи. Понякога рядък страничен ефект при мозъчно увреждане или хирургично разрушаване corpus callosumе невъзможността да се контролират действията на едната ръка. Няма лек за това състояние, въпреки че симптомите могат да бъдат управлявани, като се уверите, че ръката участва активно в дейности.
Акцентите могат да разкрият много информация за това откъде е някой и почти всеки се е опитвал да говори с акцент, чужд на родния му регион. Някои хора обаче развиват състояние, което ги кара да говорят неконтролируемо с чужд акцент, дори ако никога преди не са посещавали района. Често могат да се използват няколко вида акценти различно времеили могат да бъдат смесени заедно.
В медицинската среда този синдром не се приписва нито на слухови халюцинации, нито на епилепсия, но учебниците описват този синдромотсъства, което е свързано не толкова с неговата рядкост, колкото с ниската степен на изучаваност.
Все още няма ефективно лечение, но има някои подобрения в състоянието на пациентите с употребата на кломипрамин и клоназепам. Освен това пациентите се съветват да останат свеж въздух, внимателно следете режима на деня и спортувайте. Всичко това помага за облекчаване на стреса и предотвратяване на симптомите на заболяването.
Това рядко заболяване обикновено се появява като страничен ефект след инсулт или друго травматично увреждане на мозъка. Човек със заболяването не само променя тона на гласа, но също така променя позицията на езика по време на реч. Единственото лекарство за това състояние е обширна логопедична терапия за преобучение на мозъка да говори по определен начин.
Синдром на постоянна сексуална възбуда: Няма ли да се шокирате, ако видите някой с коса по цялото лице или зъби като зъби. Е, това не са просто хипотетични състояния, а реални заболявания, които засягат няколко нещастни хора. Ето десет от тези странни болести, които са избрани на случаен принцип.
Заблудата на Капграс
Хората с това заболяване вярват, че някой от близките им, най-често съпруг или съпруга, е заменен с клонинг. В резултат на това пациентът се опитва по всякакъв начин да избегне "измамника" и не иска да спи с него в едно легло.
Лекарите смятат, че това заболяване може да е резултат от мозъчна травма или предозиране. лекарства. Също така е широко разпространено мнението, че заблудата на Capgras се дължи на лезии в дясното полукълбо на мозъчната кора.
Представете си, че сте на ръба на оргазъм 24×7! Но не е за тези, които страдат от това рядко, странно неврологично заболяване. Синдромът на постоянна сексуална възбуда се характеризира с безмилостна, постоянна и обсесивна генитална възбуда, която няма нищо общо с сексуално желание. Това състояние може да засегне всеки, независимо от възрастта или пола, и е толкова разочароващо и неудобно, че хората с това състояние често започват да се самоубиват.
Въпреки че все още не е установена точна причина за този синдром, учените смятат, че причината е неврологична свръхчувствителност. Други теории варират от венозна конгестия на тазовите органи, до нарушение в освобождаването на хормона пролактин след оргазъм, до дефицит в освобождаването на окситоцин от хипофизната жлеза, разположена в основата на мозъка.
Типичен пример за реплики на Блашко
При някои хора могат да се видят ивици по цялото тяло. Наричат се линия Блашко, на името на немския дерматолог Алфред Блашко. Лекарят открива този феномен през 1901 г.
Очевидно такъв модел е генетично определен и заложен в ДНК, подобно на много наследствени заболявания на кожата и лигавиците. Такива ленти се появяват през първите месеци от живота.
Когато една-единствена брадавица на открита част от тялото ви може да бъде стресираща, представете си какво би било чувството да сте покрити с брадавици! Един вид лезия е червеникавокафява и има люспести повърхности и неправилни граници; докато вторият тип се наблюдава върху защитена от слънцето кожа и често е леко повдигнат, кафявите лезии наподобяват кора на дърво. Тези лезии са причинени от подтип инфекция. Основното безпокойство за тези пациенти е, че заболяването може да се превърне в рак на кожата.
Не е известно лечение за това заболяване. Овладява се с медикаменти, операция и консултации. Спомняте ли си филма "Странният случай с Бенджамин Бътън", където Брад Пит играе ролята на Бенджамин Бътън, който се ражда стар и постепенно става все по-млад? Може да е била фалшива история, но има тази изключително рядка болест, известна като прогерия или синдром на прогерия на Хигсинсън-Гилфорд 3, при която децата започват да изглеждат по-големи дори преди да навършат две години, без никакви увреждания. интелектуално развитиеили развитие на двигателни умения.
Микропсия или синдром на Алиса в страната на чудесата
Това неврологично разстройство нарушава зрителното възприятие. Хората и животните изглеждат по-малко болни, отколкото са, а разстоянията между обектите се изкривяват. Често това заболяване се нарича "лилипутско зрение" или "халюцинации на джуджета".
Микропсията засяга не само зрението, но и допира и слуха. Дори собственото му тяло може да изглежда различно за пациента. Лекарите смятат, че това заболяване е свързано с мигрена. В допълнение, микропсията може да бъде причинена от епилепсия или поради излагане на наркотични вещества. Такова изкривяване на възприятието се наблюдава и при деца на възраст 5-10 години и се проявява доста често с настъпването на тъмнината, когато мозъкът няма информация за размера на околните предмети.
Децата с този синдром имат характерни изпъкнали очи, тънък нос с остър връх, тънки устни, малка брадичкаи щръкнали уши. Те започват да изглеждат като възрастни хора, като загуба на коса, стареене на кожата, аномалии на ставите и загуба на мазнини под кожата. Те изпитват сериозно втвърдяване на артериите, започвайки от детството, което води до инфаркт или инсулт в ранна възраст. За съжаление, това е животозастрашаващо състояние.
Свръхчувствителност към слънчева светлина, болезнено зачервяване на кожата и образуване на мехури при излагане на слънчева светлина, чесън, причиняващ агонизираща коремна болка, отдръпване на венците, придаващо вид на зъби – звучи ли ви познато? Не е трудно да се заключи, че това са характеристиките на вампира. Хемът е богат на желязо компонент на хемоглобина, който придава червения цвят на кръвта. Този набор от редки заболявания не е лечим, но се управлява чрез редовни кръвопреливания.
синдром на синя кожа
Повечето пациенти никога не овладяват речта, дори когато достигнат зряла възраст, или научават само няколко прости думи. Те обаче разбират много повече, отколкото могат да кажат или изразят. Името "щастлива кукла" идва от характерното ходене на такива пациенти на "схванати крака" и честия безпричинен смях.
Тези кости се развиват чрез ставите, като по този начин ограничават движението и образуват втори скелет. Така тялото изглежда като жива статуя. за съжаление не ефективно лечениетова състояние. Травмите и операциите могат допълнително да влошат състоянието.
Това генетично заболяване няма етнически, расови или полови модели и е установено, че засяга само един на два милиона души. Джини Пайпър разбра за разстройството си, когато беше тя лявата китказаключена в обратна позиция, когато получи нова кост. Лекарите на Джини взеха мускулна биопсия от лявата предмишница. Това предизвика ново костно израстване, което замрази ставата. През следващото десетилетие в гърба й израснаха повече кости, обезобразявайки я, десният й лакът и лявото бедро избледняха.
Еритропоетична порфирия или болест на Гюнтер
Лице с еритропоетична порфирия
Много рядко заболяване. Общо в света има около 200 пациенти. Причинен от генетичен дефект. Кожата на пациентите има много висока фоточувствителност. От светлината кожата на пациента започва да сърби силно и се покрива с язви и мехури.
Веднъж тя удари бедрото си в ъгъла на масата. Това предизвика ново костно израстване. Този път дясното й бедро замръзна. Оттогава тя е в инвалидна количка. От петдесет и пет години Карън Бърн живее в Ню Джърси. Тя беше оперирана на 27 години, за да контролира епилепсията си. Оттогава нещо странно се случи с нея. нея лява ръкаа понякога и нея ляв кракдействаха така, сякаш имаха собствен ум. Запалвам цигара, балансирам я върху пепелника и тогава лявата ми ръка ще се протегне напред и ще я затвори.
Не само това, лявата й ръка внезапно я удари или започна да разкопчава ризата й. Тя страда от странно неврологично разстройствонаречен Синдром на извънземната ръка 5. Въпреки че човек със Синдром на извънземната ръка има пълно чувствов ръката на мошеника те нямат контрол върху движението му, сякаш не е част от тялото им. Изследователите смятат, че това е страничен ефект от мозъчна операция или увреждане на областта на мозъка, която свързва двете половини на мозъка. Те открили, че при пациенти с този синдром лявото и дясното полукълбо на мозъка им са способни на собствена независима воля.
Язвите и възпаленията засягат ушите, носа и хрущялите и те значително се деформират. Клепачите също са покрити с язви. Човек постепенно се превръща в жива мумия. Външен видтакъв човек прилича на изображения в средновековни гримоари, освен това зъбите му са боядисани в кафяво-червено поради порфиринови отлагания в емайла и светят лилаво-червено от излагане на ултравиолетова радиация.
В случая на Карън дясната страна на мозъка й отказа да бъде доминирана от лявата и така лявата й ръка изглеждаше контролирана от „чужд разум“. Гледали ли сте някога аскет да върви по нагорещени въглени със спокойно изражение на лицето? Може да е трик или вярване и учените са измислили различни обяснения за този процес. Но има странно генетично заболяване, при което пациентите не усещат физическа болка в нито една част от тялото си, дори когато са наранени.
Например, хората с това състояние не могат да усетят с езика си, когато гореща напитка е запалена. Тази нечувствителност към болка може да доведе до порязвания и синини и други здравословни проблеми, които остават незабелязани. Вродената нечувствителност към болка 6 е рядко заболяване, което засяга нервна системакойто свързва мозъка и гръбначен мозъкс мускули и клетки, които откриват усещания като допир, мирис и болка. Смята се, че се причинява от мутация в ген, който контролира тези чувствителни към болка неврони.
Много е възможно именно болестта на Гюнтер и хората, болни от нея, да са създали представи за същества, които се страхуват от дневна светлина и пият човешка кръв - вампири.
Синдром на Робин
Дете със синдром на Робин
Дете, родено с този синдром, не може да яде и диша нормално, тъй като има недоразвита долна челюст. Освен това небцето му има цепки, а езикът му е хлътнал. Понякога Долна челюстможе да отсъства изобщо, поради което лицето придобива птичи черти. Заболяването се лекува чрез пластична хирургия.
Редки генетични заболявания при деца
Синдром на миризмата на риба - триметиламинурия. Представете си, че излъчвате силна миризма на риба, когато говорите с някого или се прозявате. Миризмата се отделя и при изпотяване или приемане на урина. Това отново е наследствено заболяване и е по-често при жените, отколкото при мъжете. Е, дори учените не знаят защо. Те подозират, че женските полови хормони прогестерон и естроген могат да изострят симптомите. Състоянието се влошава по време на пубертета, преди и по време на менструация, след прием на орални контрацептиви и около менопаузата.
CIPA
Габи Гиграс е енергично дете, което на външен вид не се различава от връстниците си, но момичето се отличава от повечето хора с това, че е много болнаво. рядко заболяванеизвестен като CIPA.
Габи има вродена нечувствителност към болка, която е придружена от анхидроза (липса на изпотяване). В света има само 100 документирани случая на това заболяване.
Габи е родена без способността да усеща студ, болка или топлина. За мнозина такива свойства на тялото могат да се покажат като много полезни, но всъщност не са. болка, както и усещанията за температура, изпълняват много важна защитна функция.
Например, ако случайно се окажете близо до открит огън, веднага ще се опитате да се преместите на безопасно разстояние, като избягате в най-лошия случай лек калъфизгаряне и всичко това ще се случи на рефлексно ниво и човек като Габи може да загуби крайник, преди да забележи, че нещо не е наред.
Родителите на момичето забелязаха, че нещо не е наред, когато откриха, че 5 месечно бебеизхапа пръстите си до кръв. По-късно Габи загуби окото си и получи сериозни наранявания, тъй като не я спираше с болка от чесане на раните си и различни битови наранявания. Родителите правят всичко възможно, за да може момичето да живее нормален живот.
цистиноза
Цистинозата е състояние, при което в тялото се появяват цистинови кристали. Лили Сътклиф, която страда от това рядко наследствено заболяване, е принудена да приема коктейл от лекарства всеки ден, за да не се превърне в камък. В света има около 2000 души, болни от това заболяване.
Синдром
Шило Пепин е роден със слети крака. Такова заболяване често се нарича синдром. Лекарите вярваха, че момичето ще живее само няколко дни, но тя живя десет години. Шило Пепин почина на 23.10.2008 г. На снимката тя седи на маса в Кенебункропт, Мейн (САЩ) през 2007 г.
Шайло Пепин е родена със слепени крака, състояние, често наричано "синдром на русалката". Въпреки че лекарите вярваха, че момичето е предопределено да живее само няколко дни, тя живя десет години. Шайло почина на 23 октомври 2008 г. Тя се вижда да седи на маса в дома си в Кенебункропт, Мейн, на тази снимка през 2007 г.
фатално фамилно безсъние
Рядко генетично заболяване. Пациентите с FSB постоянно искат да спят, но не могат. Поради дълга липса на сън пациентите полудяват и умират болезнено, въпреки факта, че последните няколко месеца преди това преминават в здрачно състояние на съзнанието.
Заболяването се нарича фамилно, тъй като е характерно за цели семейства. Общо в света има около 40 семейства с това заболяване. 29-годишната Шерил Дингес е член на едно такова семейство. Всички нейни роднини са носители на гена FFB. Тя отказва да бъде тествана. ФСБ вече бяха убили майка й, дядо й и чичо й. Сестра й не е наследила фаталния ген, а самата тя отказва да се изследва.
FSB започва с леки конвулсии, повишена тревожности безсъние. От дълга липса на сън пациентите в крайна сметка започват да халюцинират и замъгляват умовете си и след няколко месеца умират.
В тази статия ще разкажем на нашите читатели за много редки заболявания, които въпреки това съществуват и може дори да са оказали влияние върху някои исторически и митологични моменти. Синдром на Стендал Човек с това заболяване, попадайки на място, където има много произведения на изкуството, започва да изпитва вълнение, ускорен пулс и дори халюцинации. За хора, които имат...
Има много заболявания, които са напълно нелечими. В някои случаи лекарите успяват да контролират състоянието на пациента, поддържайки го жив и дори поддържайки повече или по-малко нормален стандарт на живот. Но доста често такива заболявания водят до увреждане и смърт, а лекарството в този случай може само леко да намали симптомите на заболяването. Едни от редките и нелечими заболявания са патологиите, които се предават заедно с гените - генетични заболявания, те са свързани с определени нарушения в структурата на ДНК. Нека разгледаме някои редки генетични заболяваниячовек.
Булозна епидермолиза
Това заболяване се нарича още "крила на пеперуда" и е особено ужасно и в същото време изключително рядко. С развитието на такова патологично състояние всяко докосване до кожата на пациента води до подуване на кожата и образуване на балон. Такава формация се пука с времето, оставяйки след себе си кървяща и изключително болезнена рана.
Подобно на крилете на пеперуда, епидермисът постепенно се разрушава при допир. Няма лекарство, което да се справи с такова патологично състояние. Язвите постепенно засягат всички лигавици, появяват се на хранопровода и вътрешните органи. Всяко движение, опити за ядене и пиене са придружени от силна болка.
цистиноза
Това заболяване е в състояние постепенно да превърне човек в камък в истинския смисъл на думата. С развитието си в цялото тяло, особено в бъбреците, лимфна системаи кръв, има необичайно натрупване на огромни количества цистин, който по същество е аминокиселина. Такива натрупвания се превръщат в кристали с времето, което води до втвърдяване на клетките на тялото. В резултат на такива процеси постепенно настъпва вкаменяване и човек доста бавно, но въпреки това стабилно се превръща в статуя.
Болестта обикновено се проявява рано детство, а болните деца не успяват да доживеят дори до зряла възраст. Тяхното съществуване зависи от ежедневната консумация на химикали и лекарства. При което патологични процесизначително забавят физическо развитиеи спират процеса на растеж. Мозъкът обаче не страда в резултат на подобни нарушения. Лекарите не могат да излекуват болестта по никакъв начин, а само леко забавят нейния ход.
катаплексия
дадени патологично състояниесе изразява във внезапно отпускане на цялата мускулна система на тялото, което води до загуба на съзнание. Такива припадъци се провокират от всякакви силни емоции – страх, смущение, гняв, радост и дори любов. Те могат да се повтарят до четиридесет пъти на ден. Лекарите не могат да се справят напълно с болестта.
Синдром на екстрапирамидната система
Това патологично състояние е известно още като танца на Свети Вит. Проявява се в значителен брой неволеви движения. Такива атаки започват при човек напълно неочаквано: на фона на абсолютна мускулна релаксация възниква неконтролируемо потрепване на крайниците, както и мускулите на лицето. С течение на времето болестта провокира промени в психиката и причинява отслабване на умствените способности, което води до лудост. В същото време пациентът има информация за заболяването си от детството, но не знае кога точно може да се прояви. Най-често болестта се усеща във възрастовия период от тридесет до петдесет години и е напълно невъзможно да се справим с нея.
акромегалия
Това патологично състояние се провокира от прекомерен синтез на соматотропин, който е хормон на растежа. Подобни процеси в тялото причиняват значително увеличение на скелета на индивида или на някои части от тялото му. Акромегалията се развива поради растежа и развитието доброкачествен тумор, който се намира в близост до хипофизната жлеза и синтезира гореспоменатия хормон. Симптомите могат първоначално да се появят само във физически усещания, а именно непоносимост към ярка светлина, двойно виждане, загуба на слуха, а също и миризма. След това започва бавен, но непрекъснат растеж на костите и мека тъкан. Лицето на пациента се увеличава по размер, челюстите растат и вътрешни органи. Пациентите се оплакват от главоболие, сънливост и обща слабост. Акромегалията е изследвана от лекарите от доста дълго време, но към днешна дата няма нито една ефективен методнеговата корекция.
синдром на върколака
Лекарите също наричат това заболяване хипертрихоза, то се усеща чрез появата на особено прекомерно окосмяване по тялото на пациента. Такова патологично състояние понякога се диагностицира дори в ранна детска възраст, в който случай дълга косатъмно оцветяване. Хипертрихозата може да се развие и при двата пола. Симптомите на заболяването включват и някои външни промени. Така че хората с тази диагноза обикновено имат широк плосък нос, голяма уста и уши, както и дебели устни и уголемена челюст. Невъзможно е напълно да се възстанови от болестта, лекарите могат само да посъветват да коригират симптомите чрез епилация.
Въпреки факта, че разглежданите случаи са редки генетични заболявания при хората, има други заболявания от същия тип, които са много по-чести. Ето защо бъдещите родители силно се съветват да посетят генетиците, преди да планират дете.