Лечение на генетични заболявания при деца. генетично заболяване. Класификация на наследствените заболявания

Всеки ген човешкото тяло съдържа уникална информациясъдържащи се в ДНК. Генотипът на конкретен индивид осигурява както неговата уникалност външни признаци, и до голяма степен определя състоянието на нейното здраве.

Медицинският интерес към генетиката непрекъснато нараства от втората половина на 20 век. Развитието на тази научна област открива нови методи за изучаване на болести, включително редки, които се смятаха за нелечими. Към днешна дата са открити няколко хиляди заболявания, които са напълно зависими от човешкия генотип. Помислете за причините за тези заболявания, тяхната специфика, какви методи за тяхната диагностика и лечение се използват съвременна медицина.

Видове генетични заболявания

Генетичните заболявания се считат за наследствени заболявания, причинени от мутации в гени. Важно е да се разбере, че вродени дефекти, възникнали в резултат на вътрематочни инфекции, бременни жени, приемащи незаконни лекарства и други външни фактори, които могат да повлияят на бременността, не са свързани с генетични заболявания.

Човешките генетични заболявания са разделени на следните видове:

Хромозомни аберации (пренареждане)

Тази група включва патологии, свързани с промени в структурния състав на хромозомите. Тези промени се причиняват от разкъсване на хромозомите, което води до преразпределение, удвояване или загуба на генетичен материал в тях. Именно този материал трябва да осигури съхранението, възпроизвеждането и предаването на наследствена информация.

Хромозомните пренареждания водят до възникване на генетичен дисбаланс, който се отразява негативно на нормалното развитие на организма. Отсъствията се появяват в хромозомни заболявания: синдром на котешки плач, синдром на Даун, синдром на Едуардс, полизомия на X хромозомата или Y хромозомата и др.

Най-честата хромозомна аномалия в света е синдромът на Даун. Тази патология се дължи на наличието на една допълнителна хромозома в човешкия генотип, т.е. пациентът има 47 хромозоми вместо 46. При хората със синдром на Даун 21-вата двойка (общо 23) хромозоми има три копия, а не две. Има редки случаи, когато това генетично заболяване е резултат от транслокация на 21-ва двойка хромозоми или мозаицизъм. В по-голямата част от случаите синдромът не е наследствено заболяване (91 от 100).

Моногенни заболявания

Тази група е доста разнородна по отношение на клинични проявленияболести, но всяко генетично заболяване тук е причинено от увреждане на ДНК на генно ниво. Към днешна дата са открити и описани повече от 4000 моногенни заболявания. Те включват заболявания умствена изостаналост, И наследствени заболяванияметаболизъм, изолирани форми на микроцефалия, хидроцефалия и редица други заболявания. Някои от заболяванията вече са забележими при новородени, други се усещат едва в пубертета или когато човек достигне 30-50 години.

Полигенни заболявания

Тези патологии могат да се обяснят не само с генетично предразположение, но и до голяма степен с външни фактори (недохранване, лоша екология и др.). Полигенните заболявания се наричат ​​още многофакторни. Това е оправдано от факта, че те се появяват в резултат на действието на много гени. Най-често срещаните многофакторни заболявания включват: ревматоиден артрит, хипертония, исхемична болестсърца, диабет, чернодробна цироза, псориазис, шизофрения и др.

Тези заболявания представляват около 92% от общия брой наследствени патологии. С възрастта честотата на заболяванията нараства. IN детствоброят на пациентите е най-малко 10%, а при възрастните хора - 25-30%.

Към днешна дата са описани няколко хиляди генетични заболявания, ето само кратък списък на някои от тях:

Някои генетични заболявания могат да се появят буквално във всяко поколение. По правило те не се появяват при деца, а с възрастта. Рисковите фактори (лоша среда, стрес, хормонален дисбаланс, недохранване) допринасят за проявата на генетична грешка. Такива заболявания включват диабет, псориазис, затлъстяване, хипертония, епилепсия, шизофрения, болест на Алцхаймер и др.

Диагностика на генни патологии

Не всяко генетично заболяване се открива от първия ден от живота на човека, някои от тях се проявяват едва след няколко години. В тази връзка е много важно да се подложи на своевременно изследване за наличие на генни патологии. Възможно е да се направи такава диагноза както на етапа на планиране на бременността, така и по време на периода на раждане на дете.

Има няколко диагностични метода:

Биохимичен анализ

Позволява ви да установите заболявания, свързани с наследствени метаболитни нарушения. Методът включва кръвен тест на човек, качествено и количествено изследване на други телесни течности;

Цитогенетичен метод

Разкрива причините за генетичните заболявания, които се крият в нарушения в организацията на клетъчните хромозоми;

Молекулярен цитогенетичен метод

Подобрена версия на цитогенетичния метод, която ви позволява да откривате дори микропромени и най-малкото разпадане на хромозомите;

Синдромен метод

генетично заболяванев много случаи може да има същите симптоми, които ще съвпаднат с прояви на други, непатологични заболявания. Методът се състои в това, че с помощта на генетично изследване и специални компютърни програми от целия спектър от симптоми се изолират само тези, които конкретно показват генетично заболяване.

Молекулярно-генетичен метод

На този моменте най-надеждният и точен. Той дава възможност да се изследва човешка ДНК и РНК, да се открият дори незначителни промени, включително в нуклеотидната последователност. Използва се за диагностициране на моногенни заболявания и мутации.

Ултразвуково изследване (ултразвук)

За откриване на заболявания на женската репродуктивна система се използва ултразвук на тазовите органи. За диагностика на вродени патологии и някои хромозомни заболяванияплода също използват ултразвук.

Известно е, че около 60% от спонтанните аборти през първия триместър на бременността се дължат на факта, че плодът е имал генетично заболяване. По този начин тялото на майката се отървава от нежизнеспособния ембрион. Наследствените генетични заболявания също могат да причинят безплодие или повтарящи се аборти. Често една жена трябва да премине през много неубедителни изследвания, докато се обърне към генетик.

Най-добрата превенция за появата на генетично заболяване на плода е генетичното изследване на родителите по време на планирането на бременността. Дори когато са здрави, мъжът или жената могат да носят увредени участъци от гени в своя генотип. Универсалният генетичен тест е в състояние да открие повече от сто заболявания, които се основават на генни мутации. Знаейки, че поне един от бъдещите родители е носител на нарушения, лекарят ще ви помогне да изберете правилната тактика за подготовка за бременност и нейното управление. Факт е, че генните промени, които съпътстват бременността, могат да причинят непоправима вреда на плода и дори да се превърнат в заплаха за живота на майката.

По време на бременност жените с помощта на специални изследвания понякога се диагностицират с генетични заболявания на плода, което може да повдигне въпроса дали изобщо си струва да се запази бременността. Най-ранният момент за диагностициране на тези патологии е 9-та седмица. Тази диагностика се извършва с помощта на безопасен неинвазивен ДНК тест Panorama. Тестът се състои в това, че се взема кръв от бъдеща майка от вена, като се използва методът на секвениране, генетичният материал на плода се изолира от него и се изследва за наличие на хромозомни аномалии. Изследването е в състояние да идентифицира такива аномалии като синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдроми на микроделеция, патологии на половите хромозоми и редица други аномалии.

Възрастен човек, преминал генетични тестове, може да разбере за предразположението си към генетични заболявания. В този случай той ще има шанс да прибегне до ефективен предпазни меркии предотвратяване на появата патологично състояниепри преглед при специалист.

Лечение на генетични заболявания

Всяко генетично заболяване представлява трудност за медицината, особено след като някои от тях са доста трудни за диагностициране. Огромен брой заболявания не могат да бъдат излекувани по принцип: синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер, кистозна ацидоза и др. Някои от тях сериозно намаляват продължителността на живота на човек.

Основните методи на лечение:

• Симптоматично

  Той облекчава симптомите, които причиняват болка и дискомфорт, предотвратява развитието на болестта, но не елиминира причината за нея.

  генетик

  Киев Юлия Кириловна

  Ако имате:

  • въпроси относно резултатите пренатална диагностика;
  • лоши резултати от скрининга
  ние ви предлагаме за да се регистрирате безплатна консултациягенетик*

  *консултацията се провежда за жители на всеки регион на Русия чрез Интернет. За жителите на Москва и Московска област е възможна лична консултация (да имате паспорт и валидна полица за задължителна медицинска застраховка със себе си)

наследствени заболявания педиатри , невролози , ендокринолози

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Всички раздели Наследствени болести Аварийни условия Очни заболяванияДетски болести Мъжки болести Венерически болести Женски болести Кожни заболявания инфекциозни заболявания Нервни заболяванияРевматични заболявания Урологични заболявания Ендокринни заболяванияИмунни заболявания Алергични заболявания Онкологични заболяванияЗаболявания на вените и лимфните възли Заболявания на косата Заболявания на зъбите Заболявания на кръвта Заболявания на млечните жлези Заболявания на ODS и наранявания Заболявания на дихателните органи Заболявания на храносмилателната система Заболявания на сърцето и кръвоносните съдове Заболявания на дебелото черво Болести на ухото, гърлото, носа Наркологични проблеми Психични разстройстваНарушения на говора Козметични проблеми Естетични проблеми

наследствени заболявания – голяма групапричинени човешки болести патологични променив генетичния апарат. Понастоящем са известни повече от 6 хиляди синдрома с наследствен механизъм на предаване, като общата им честота в популацията варира от 0,2 до 4%. Някои генетични заболявания имат определено етническо и географско разпространение, други се срещат със същата честота по целия свят. Основно в компетенцията е изучаването на наследствените болести медицинска генетика, но почти всеки може да се сблъска с такава патология. медицински специалисти: педиатри , невролози , ендокринолози, хематолози, терапевти и др.

Наследствените заболявания трябва да се разграничават от вродената и семейната патология. вродени заболяванияможе да бъде причинено не само от генетични, но и от неблагоприятни екзогенни фактори, засягащи развиващия се плод (химични и лекарствени съединения, йонизиращо лъчение, вътрематочни инфекциии т.н.). Въпреки това, не всички наследствени заболявания се появяват веднага след раждането: например признаци хорея на Хънтингтънобикновено първо декларират себе си на възраст над 40 години. Разликата между наследствената и семейната патология е, че последната може да бъде свързана не с генетични, а със социални или професионални детерминанти.

Появата на наследствените заболявания се дължи на мутации – внезапни изменения генетични свойстваиндивидуални, водещи до появата на нови, неприсъщи на нормата признаци. Ако мутациите влияят индивидуални хромозоми, променяйки тяхната структура (поради загуба, придобиване, промяна в позицията на отделни участъци) или техния брой, такива заболявания се класифицират като хромозомни. Най-честите хромозомни аномалии са дуоденална язва, алергична патология.

Наследствените заболявания могат да се проявят както веднага след раждането на дете, така и нататък различни етапиживот. Някои от тях имат неблагоприятна прогноза и водят до ранна смърт, други не оказват значително влияние върху продължителността и дори качеството на живот. Най-тежките форми на наследствена патология на плода причиняват спонтанен абортили придружени от мъртво раждане.

Благодарение на напредъка в развитието на медицината около хиляда наследствени заболявания днес могат да бъдат открити дори преди раждането на дете с помощта на пренатални диагностични методи. Последните включват ултразвуков и биохимичен скрининг на I (10-14 седмици) и II (16-20 седмици) триместър, които се провеждат за всички бременни жени без изключение. Освен това, ако има допълнителни показания, може да се препоръча да се подложите инвазивни процедури: биопсия на хорионни вили , амниоцентеза , кордоцентеза. При надеждно установяване на факта на тежка наследствена патология на жената се предлага изкуствена абортпо медицински причини.

Всички новородени в първите дни от живота си също подлежат на изследване за наследствени и вродени метаболитни заболявания (фенилкетонурия, адреногенитален синдром, вродена надбъбречна хиперплазия, галактоземия, кистозна фиброза). Други наследствени заболявания, които не са разпознати преди или непосредствено след раждането на детето, могат да бъдат открити с помощта на цитогенетични, молекулярно-генетични, биохимични методи на изследване.

За съжаление, пълно излекуване на наследствените заболявания в момента не е възможно. Междувременно при някои форми на генетична патология може да се постигне значително удължаване на живота и осигуряване на неговото приемливо качество. При лечението на наследствени заболявания се използва патогенетична и симптоматична терапия. Патогенетичният подход към лечението включва заместителна терапия(например фактори на кръвосъсирването при хемофилия), ограничаване на употребата на определени субстрати при фенилкетонурия, галактоземия, болест на кленов сироп, попълване на дефицит на липсващ ензим или хормон и др. Симптоматична терапиявключва използването широк обхват лекарства, курсове по физиотерапия, рехабилитация ( масаж , тренировъчна терапия). Много пациенти с генетична патологияот ранна детска възраст те се нуждаят от коригиращи и развиващи класове с учител-дефектолог и логопед.

Възможности хирургично лечениенаследствените заболявания се свеждат главно до премахване на тежки малформации, които предотвратяват нормално функциониранеорганизъм (например корекция вродени сърдечни дефекти , цепка на горната устнаи небцето хипоспадияи т.н.). Генната терапия на наследствените заболявания все още е по-скоро експериментална по природа и все още е далеч от широко приложение в практическата медицина.

Основното направление в профилактиката на наследствените заболявания е медико-генетичното консултиране. Опитни генетици ще консултират семейна двойка, прогнозират риска от потомство с наследствена патологияще окаже професионална помощ при вземане на решение за раждане на дете.

наследствени заболяванияпедиатри, невролози, ендокринолози

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Всички раздели Наследствени заболявания Спешни състояния Очни болести Детски болести Мъжки болести Венерически болести Женски болести Кожни болести Инфекциозни болести Нервни болести Ревматични заболявания Урологични заболявания Ендокринни заболявания Имунни заболявания Алергични заболявания Онкологични заболявания Заболявания на вените и лимфните възли Болести на косата Болести на зъбите Заболявания на кръвта Заболявания на млечните жлези Заболявания на ODS и травми Заболявания на дихателната система Заболявания на храносмилателната система Сърдечни и съдови заболявания Заболявания на дебелото черво Заболявания на ушите и гърлото, носа Проблеми с наркотиците Психични разстройства Говорни нарушения Козметични проблеми Естетични проблеми

наследствени заболявания- голяма група човешки заболявания, причинени от патологични промени в генетичния апарат. Понастоящем са известни повече от 6 хиляди синдрома с наследствен механизъм на предаване, като общата им честота в популацията варира от 0,2 до 4%. Някои генетични заболявания имат определено етническо и географско разпространение, други се срещат със същата честота по целия свят. Изследването на наследствените заболявания е основно в компетенциите на медицинската генетика, но почти всеки медицински специалист може да се сблъска с такава патология: педиатри, невролози, ендокринолози, хематолози, терапевти и др.

Наследствените заболявания трябва да се разграничават от вродената и семейната патология. Вродените заболявания могат да бъдат причинени не само от генетични, но и от неблагоприятни екзогенни фактори, засягащи развиващия се плод (химични и лекарствени съединения, йонизиращо лъчение, вътрематочни инфекции и др.). Въпреки това, не всички наследствени заболявания се появяват веднага след раждането: например признаците на хорея на Хънтингтън обикновено се проявяват за първи път на възраст над 40 години. Разликата между наследствената и семейната патология е, че последната може да бъде свързана не с генетични, а със социални или професионални детерминанти.

Появата на наследствени заболявания се причинява от мутации - внезапни промени в генетичните свойства на индивида, водещи до появата на нови, ненормални черти. Ако мутациите засягат отделни хромозоми, променяйки тяхната структура (поради загуба, придобиване, промяна в позицията на отделни участъци) или техния брой, такива заболявания се класифицират като хромозомни. Най-често срещаните хромозомни аномалии са синдром на Даун (тризомия на хромозома 21), синдром на Едуардс (тризомия на хромозома 18), синдром на Клайнфелтер (полизомия на Х хромозома при мъжете), синдром на "котешки вик" и др.

Наследствените заболявания, причинени от мутации на генно ниво, принадлежат към генните заболявания. Те могат да бъдат моногенни (причинени от мутация или липса на отделни гени) или полигенни (причинени от промени в много гени). Сред моногенните заболявания се разграничават патологии с автозомно-доминантен тип наследяване (синдром на Марфан, атеросклероза, хипертония, захарен диабет, пептична язвастомаха и дванадесетопръстника, алергична патология.

Наследствените заболявания могат да се проявят както веднага след раждането на дете, така и на различни етапи от живота. Някои от тях имат неблагоприятна прогноза и водят до ранна смърт, други не оказват значително влияние върху продължителността и дори качеството на живот. Най-тежките форми на наследствена патология на плода причиняват спонтанен аборт или са придружени от мъртво раждане.

Благодарение на напредъка в развитието на медицината около хиляда наследствени заболявания днес могат да бъдат открити дори преди раждането на дете с помощта на пренатални диагностични методи. Последните включват ултразвуков и биохимичен скрининг на I (10-14 седмици) и II (16-20 седмици) триместър, които се провеждат за всички бременни жени без изключение. Освен това, ако има допълнителни показания, могат да се препоръчат инвазивни процедури: биопсия на хорион, амниоцентеза, кордоцентеза. При надеждно установяване на факта на тежка наследствена патология на жената се предлага изкуствено прекъсване на бременността по медицински причини.

Всички новородени в първите дни от живота си също подлежат на изследване за наследствени и вродени метаболитни заболявания (фенилкетонурия, адреногенитален синдром, вродена надбъбречна хиперплазия, галактоземия, кистозна фиброза). Други наследствени заболявания, които не са разпознати преди или непосредствено след раждането на детето, могат да бъдат открити с помощта на цитогенетични, молекулярно-генетични, биохимични методи на изследване.

За съжаление, пълно излекуване на наследствените заболявания в момента не е възможно. Междувременно при някои форми на генетична патология може да се постигне значително удължаване на живота и осигуряване на неговото приемливо качество. При лечението на наследствени заболявания се използва патогенетична и симптоматична терапия. Патогенетичният подход към лечението включва заместителна терапия (например с фактори на кръвосъсирването при хемофилия), ограничаване на употребата на определени субстрати при фенилкетонурия, галактоземия, болест на кленов сироп, попълване на дефицита на липсващ ензим или хормон и др. Симптоматичната терапия включва използването на широк спектър от лекарства, физиотерапия, рехабилитационни курсове (масаж, тренировъчна терапия). Много пациенти с генетична патология от ранна детска възраст се нуждаят от корекционни и развиващи класове с учител-дефектолог и логопед.

Възможностите за хирургично лечение на наследствени заболявания се свеждат главно до елиминиране на тежки малформации, които възпрепятстват нормалното функциониране на тялото (например корекция на вродени сърдечни дефекти, цепнатина на устната и небцето, хипоспадия и др.). Генната терапия на наследствените заболявания все още е по-скоро експериментална по природа и все още е далеч от широко приложение в практическата медицина.

Основното направление в профилактиката на наследствените заболявания е медико-генетичното консултиране. Опитни генетици ще консултират семейна двойка, ще предскажат риска от потомство с наследствена патология и ще осигурят професионална помощ при вземането на решение за раждане на дете.

Раждане на дете- най-щастливото събитие за всяка двойка. Чакането на среща с бебето често е засенчено от тревожни мисли за неговото здраве и правилно развитие. В повечето случаи притесненията на младите родители се оказват напразни, но понякога съдбата се отнася доста сурово към нероденото бебе: бебето получава от мама и татко не само цвят на косата, форма на очите и мила усмивка, но и различни наследствени заболявания .

Според медицинската статистика, вероятността да имате дете с наследствена патология за всеки бъдеща майкае 3-5%. Например вероятността да имате деца със синдром на Даун е 1:700. Най-трудните за диагностициране и податливи на по-нататъшно лечение са редките, така наречените заболявания сираци: несъвършена остеогенеза, булозна епидермолиза, синдром на Менкес, прогерия и много други. По правило тези генетични наследствени заболявания представляват заплаха за живота на детето, значително намаляват продължителността и качеството му и водят до увреждане. У нас за „рядко” се приема заболяване, което се среща с честота 1:10 000.

Причини за наследствени заболявания

Всяка клетка на човешкото тяло носи определен код, съдържащ се в хромозомите. Общо човек има 46 от тях: 22 от тях са автозомни двойки, а 23-тата двойка хромозоми е отговорна за пола на човек. Хромозомите от своя страна се състоят от много гени, които носят информация за определено свойство на организма. Първата клетка, образувана при зачеването, съдържа 23 майчини хромозоми и същия брой бащини. Дефект в ген или хромозома води до генетично заболяване.

Съществуват Различни видовегенетични нарушения: единичен генен дефект, хромозомен дефект и комплексен дефект.

единичен генен дефектможе да се предава от единия или двамата родители. Освен това, като носител на рецесивен ген, мама и татко може дори да не знаят за заболяването си. Тези заболявания включват прогерия, синдром на Менкес, булозна епидермолиза и имперфектна остеогенеза. Дефект, който се предава с хромозома 23, се нарича Х-свързан. Всеки човек наследява X хромозома от майка си, но от баща си може да получи Y хромозома (в този случай се ражда момче) или X хромозома (появява се момиче). Ако се открие дефектен ген върху Х-хромозомата на момчето, той не може да бъде балансиран от втора здрава Х-хромозома и следователно има възможност за патология. Този дефект може да се предава от майката носител на болестта или да се формира напълно непредвидимо.

хромозомен дефект- промяна в тяхната структура и брой. По принцип такива дефекти се образуват по време на образуването на яйцата и спермата на родителите, хромозомен дефект възниква в ембриона, когато тези клетки се слеят. Такава патология, като правило, се проявява под формата на сериозни нарушения във физическото и психическото развитие.

Комплексни дефективъзникват в резултат на излагане на ген или група гени от фактори външна среда. Механизмът на предаване на тези заболявания все още не е напълно изяснен. Според лекарите детето наследява от родителя специална чувствителност към определени фактори. заобикаляща среда, под влиянието на които евентуално може да се развие болестта.

Диагностика в пренаталния период

Наследствените заболявания на децата могат да бъдат открити още в пренаталния период. И така, напоследък в много консултации се прави тест, който определя нивото на хормоните AFP, естроген и hCG за всички жени между и 18 седмици от бременността. Помага да се определи патологията на развитието на детето поради хромозомни дефекти. Трябва да се отбележи, че този скрининг разкрива само част от генетичните заболявания, докато съвременна класификацияНаследствените заболявания са сложна система, която включва около две хиляди заболявания, състояния и синдроми.

Бъдещите родители трябва да имат предвид, че въз основа на резултатите от този анализ не се диагностицира конкретно заболяване, а само се определя неговата вероятност и се взема решение за необходимостта от допълнителни изследвания.

Амниоцентеза- процедура, при която лекарят с помощта на тънка и дълга игла изтегля амниотична течност, проникваща в матката на жената през коремна стена. Пред жената, към която се насочва ехографияза определяне на положението на плода и най-доброто мястовъвеждане на игла. Понякога ултразвукът се извършва точно по време на процедурата за амниоцентеза.

Това изследване ви позволява да идентифицирате много хромозомни дефекти, да определите степента на развитие на белите дробове на детето (ако е необходимо да родите преди планираната дата), точно да определите пола на детето (ако има заплаха от заболявания, свързани с определен пол). Изследването на получената течност отнема няколко седмици. Недостатъкът на тази процедура е, че може да се извърши при гестационна възраст над 16 седмици, което означава, че на жената остава много малко време да вземе решение за аборт. Освен това, за разлика от първия триместър, абортът в толкова дълго време е изключително опасна процедуракакто за физическото, така и за психическото здраве на жените. Рискът от спонтанен аборт след това учениеварира от 0,5 до 1%.

С помощта на изследването на хориона (тъканта около плода ранен терминбременност) също е възможно да се определят генетични нарушения в плода, включително диагностициране на доста редки заболяваниякато булозна епидермолиза, имперфектна остеогенеза. По време на тази процедура лекарят вкарва тънка тръбичка през влагалището в матката на жената. Части от хорионни въси се засмукват през тръба и след това се изпращат за анализ. Тази процедура е безболезнена и може да се извърши още на 9-та седмица от бременността, резултатите от изследването ще бъдат готови след един до два дни. Въпреки очевидните предимства, тази процедуране е в голямо търсене поради високия риск от спонтанни аборти (2-3%) и различни нарушенияпротичане на бременността.

Показания за изследване на хорион и амниоцентеза са:

• възрастта на бъдещата майка е над 35 години;
• хромозомни дефекти при единия или двамата родители;
• раждането на дете с хромозомни дефекти в семейна двойка;
• бъдещи майки, чиито семейства са имали Х-свързани заболявания.

Ако изследванията са потвърдили наличието на генетично заболяване, родителите, след като претеглят всички плюсове и минуси, ще трябва да направят може би най-трудния избор в живота си: да запазят или прекъснат бременността, тъй като лечението на наследствени заболявания в този момент етап, за съжаление, е невъзможно.

Диагностика след раждане

Диагнозата на редките генетични наследствени заболявания може да се основава на лабораторни изследвания. Общо вече няколко години родилни домовена петия ден след раждането на бебето се извършва скрининг на новородени, по време на който се диагностицират редица редки наследствени заболявания: фенилкетонурия, хипотиреоидизъм, кистозна фиброза, галактоземия и адреногенитален синдром.

Други заболявания се диагностицират въз основа на симптоми и признаци, които могат да се появят както в неонаталния период, така и много години след раждането. Симптомите на булозна епидермолиза и остеогенезис имперфекта в повечето случаи се появяват веднага след раждането, а диагнозата прогерия най-често се поставя едва на 2-3 годишна възраст.

За обикновения педиатър е много трудно да разпознае редки заболявания, лекарят може просто да не забележи симптомите им по време на редовна среща. Ето защо една майка трябва да бъде много внимателна към собственото си дете и да му обръща внимание предупредителни знаци: двигателни умения не за възрастта, появата на конвулсии, недостатъчно наддаване на тегло, неестествен цвят и мирис на изпражненията. Също така причината за тревога трябва да бъде рязко увеличаване или забавяне на процеса на растеж на детето, това може да показва наличието на заболяване като нанизъм. Когато се появят такива симптоми, родителите определено трябва да се консултират с лекар, като настояват за задълбочен преглед на детето, тъй като навременната диагностика на наследствени заболявания и селекция правилна програмалечението може да помогне за спасяването на здравето, а понякога и живота на бебето.

Как се лекуват генетичните заболявания?

Въпреки че повечето наследствени заболявания не могат да бъдат излекувани, съвременната медицина е в състояние значително да увеличи продължителността на живота на болните деца, както и да подобри качеството му. Към днешна дата такива заболявания не са присъда, а по-скоро начин на живот, който позволява на детето да се развива нормално, при условие че необходимо лечение: прием на лекарства, гимнастика, специални диети. Освен това, колкото по-рано е възможно да се диагностицира, толкова по-успешно се провежда лечението на наследствените заболявания.

Напоследък все по-често се използват методи за пренатално (пренатално) лечение: с помощта на лекарства и дори хирургични операции.

Болестта на детето е тежко изпитание за цялото семейство. В тези условия е много важно родителите да подкрепят близките и да общуват с други майки и бащи, които се намират в подобна ситуация. Такива семейства се подпомагат значително от различни общности от родители с деца с редки генетични заболявания.

Как да се предпазим от наследствени заболявания?

Правилното планиране на бременността, чийто основен фокус е предотвратяването на наследствени заболявания, ще помогне да се избегне раждането на болно дете. Родителите в риск определено трябва да посетят генетик:

• възраст на родителите -35 години и повече;
• наличието на едно или повече деца с наследствено заболяване;
• редки заболявания при съпрузи или техни близки роднини;
• двойки, които се притесняват да имат здраво бебе.

Въз основа на данни от медицински прегледи, както и информация за семейна история, заболявания, които роднините са имали, наличие на аборти и спонтанни аборти, генетичният консултант изчислява вероятността да има дете с генетично заболяване. Случва се двойка, която има голям шанс да роди болно дете, да се откаже от тези планове в този съюз и с други партньори придобиват напълно здрави деца.

момичета Да правим репостове.

Благодарение на това експерти идват при нас и дават отговори на нашите въпроси!
Също така можете да зададете въпроса си по-долу. Хора като теб или експерти ще дадат отговор.
Благодаря ;-)
Всички здрави деца!
Пс. Това важи и за момчетата! Тук просто има повече момичета ;-)

Хареса ли ви материала? Поддръжка - репост! Стараем се за вас ;-)