Come e perché l'attività epilettiforme si manifesta all'EEG. Epilessia focale dell'infanzia con cambiamenti strutturali nel cervello e pattern epilettiformi benigni all'EEG (fadsim-depd) (risultati preliminari) Epilettiforme diffusa

Una patologia così grave come l'epilessia è tradizionalmente difficile da diagnosticare. Il suo sintomo più caratteristico è una crisi epilettica, che non è sempre possibile osservare in ambito clinico, ma se l'epiattività sull'EEG in un bambino può essere registrata durante l'esame, la diagnosi può essere considerata confermata.

La manifestazione estrema della malattia, o un attacco epilettico, è un breve disturbo stereotipato non provocato nel comportamento, nella coscienza, nell'attività emotiva, sensuale o funzioni motorie. Spesso c'è una crisi epilettiforme simile, che non è considerata la base per la diagnosi di epilessia. In tali casi, viene fatta una diagnosi accurata se l'epiattività si è manifestata sull'EEG.

Nella diagnosi e nella diagnosi differenziale dell'epilessia è importante il monitoraggio video-EEG.

Come viene confermata la diagnosi di epilessia?

Gli unici segni affidabili della malattia sono l'attività epilettiforme sull'EEG e i pattern epilettici. Di norma, i flash ad alta ampiezza vengono registrati contemporaneamente. onde cerebrali, ma non possono indicare con precisione la patologia. Un EEG è obbligatorio per confermare la diagnosi, poiché le scariche epilettiche possono essere registrate al di fuori di un attacco. Inoltre, lo studio consente di determinare con precisione la forma della malattia, che aiuta a prescrivere un trattamento adeguato.

L'epiattività sull'EEG in un bambino senza convulsioni può essere determinata in vari modi. Molto spesso, viene utilizzata una leggera provocazione ritmica per stimolare l'epiattività, ma è possibile utilizzare l'iperventilazione o altre tecniche aggiuntive. A volte i casi di epiattività possono essere rilevati solo durante registrazioni EEG prolungate, più spesso effettuate durante il sonno notturno con privazione. Solo una piccola percentuale di pazienti non riesce a confermare la diagnosi con tale studio.

Cosa si può vedere sull'EEG con l'epilessia di varie forme?

Ogni tipo di questa patologia è caratterizzato dai propri sintomi clinici. Inoltre, l'epilessia appare diversa sull'EEG.

Epilessia rolandica benigna:

• Durante un attacco (esacerbazione) c'è una scarica epilettica focale nelle derivazioni temporali e centrali centrali. Sembra picchi ad alta ampiezza, oltre ai quali c'è una combinazione di onde acute e lente. Si nota un'uscita oltre il confine della posizione originale.
• Al momento dell'assenza di un attacco, vengono spesso registrati picchi focali, combinando onde che si verificano contemporaneamente in più derivazioni. Spesso l'attività epilettica sull'EEG non si manifesta in alcun modo durante il giorno, mentre la persona è sveglia. In questo caso, appare necessariamente non appena una persona si addormenta.

L'epilessia rolandica è la più forma frequente epilessia nell'infanzia

Epilessia della forma Panagiotopoulos:

• Durante un'esacerbazione, viene registrata un'epi-scarica: picchi di ampiezza elevata, combinati con onde lente e acute, che raramente rimangono all'interno della localizzazione iniziale.
• A riposo, i complessi multifocali di bassa o alta ampiezza sono più comunemente osservati. Tipicamente, i complessi appaiono in serie: al momento della chiusura degli occhi e al momento dell'apertura sono bloccati. L'attacco può essere scatenato dalla fotostimolazione.

Epilessia idiopatica generalizzata

I modelli EEG possono essere osservati più spesso in un bambino e nell'epilessia giovanile con assenze:

• Durante l'esacerbazione, l'apparecchiatura può mostrare un'estesa scarica sotto forma di iperattività ritmica di 10 Hz con un carattere in costante aumento, nonché onde acute e onde delta e theta ad alta ampiezza. Sono instabili e asimmetrici.
• Al di fuori dell'esacerbazione, l'immagine sull'EEG può rimanere standard, occasionalmente c'è un'attività insolita.

Le tipiche crisi di assenza sono crisi epilettiche brevi e generalizzate con inizio e fine improvvisi.

Encefalopatia epilettica infantile precoce:

• L'esacerbazione provoca un aumento del numero e dell'ampiezza del picco in combinazione con onde acute.
• Al di fuori di un'esacerbazione, si osserva un'attività estesa, in cui l'epidemia viene sostituita dalla sua scomparsa. Possibile ipsaritmia.

Sindrome di Lennox-Gastaut:

• Un'esacerbazione è caratterizzata dalla comparsa di numerosi picchi e onde acuminate ed è possibile una combinazione di punte e onde lente. La desincronizzazione si sviluppa.
• Al di fuori dell'esacerbazione - attività ipersincrona, accompagnata da onde acute, complessi di onde lente a punta, disturbi focali.

La sindrome di Lennox-Gastaut è una grave forma di epilessia che inizia nell'infanzia.

I modelli convulsivi possono essere osservati anche in pazienti fenotipicamente sani. In questo caso, la diagnosi di epilessia non viene fatta, ma si ritiene che tali persone abbiano una predisposizione genetica a questa patologia. Di norma, si raccomanda il superamento periodico di un'ispezione speciale.

Su cosa si basa l'attività epilettiforme?

Nell'epilessia si verifica una periodica "esplosione" del potenziale d'azione della cellula a seguito di uno spostamento parossistico della sua membrana. Questo è seguito da un periodo abbastanza lungo di iperpolarizzazione. Questo meccanismo è rilevante per qualsiasi forma di patologia, indipendentemente dal tipo di attività epilettiforme riconosciuta dalle apparecchiature sensibili.

Per generare attività epilettiforme, deve essere coinvolto un numero enorme di neuroni. Due tipi di cellule nervose sono sempre coinvolte in questo processo. I primi sono neuroni "epilettici" che generano burst autonomi. Il secondo è l'ambiente circostante. cellule nervose, di regola, sono sotto controllo afferente, ma occasionalmente entrano in un processo attivo.

Come superare l'epilessia?

Se viene rilevata attività epilettiforme sull'EEG in un bambino, devono essere prese misure immediate. Il trattamento per l'epilessia è un processo lungo e complesso e prima viene avviato, maggiori sono le possibilità che un bambino ha di vivere una vita lunga e felice. Allo stesso tempo, il processo di trattamento è strettamente individuale e qui non ci sono standard generali. L'età del paziente, il decorso della malattia, le condizioni generali del bambino e i dati EEG sono importanti.

Con la giusta terapia, le convulsioni non si verificano

Il trattamento richiede raramente meno di 3-5 anni e in alcuni casi dura per tutta la vita. La base della terapia sono i farmaci e, in alcuni dei suoi tipi, aiutano varie operazioni neurochirurgiche. Qui la conclusione dell'EEG nell'epilessia è importante: è sulla base che il medico decide sulla natura della terapia, seleziona farmaci specifici e il loro dosaggio.

In nessun caso è possibile modificare autonomamente il regime di assunzione di farmaci e il loro dosaggio. Anche in caso di miglioramento visibile, la decisione di continuare la terapia viene presa solo dal medico, guidato dai risultati dei metodi di ricerca di laboratorio e hardware.

L'elenco dei farmaci che un medico può prescrivere è enorme e tra i gruppi principali ci sono:

• farmaci antiepilettici speciali;
• neurolettici;
• farmaci antinfiammatori;
• agenti corticosteroidi;
• antibiotici;
• farmaci disidratanti;
• anticonvulsivanti.

Il trattamento consente il pieno controllo delle convulsioni

Solo un medico può scegliere una combinazione specifica. Il regime terapeutico si basa sulla natura del decorso della malattia ed è suddiviso in tre fasi:

1. Selezione del farmaco più efficace e del suo dosaggio. L'inizio del trattamento è sempre effettuato con un mezzo, con il suo minimo dosaggio possibile. In futuro, lo specialista valuta l'efficacia del trattamento, la presenza di sintomi della progressione della patologia o la loro graduale diminuzione. Inizia la selezione di una combinazione di farmaci di diversi gruppi.
2. La remissione raggiunta nella prima fase, di norma, viene approfondita assumendo farmaci precedentemente selezionati su base sistematica. Questa fase può durare fino a 5 anni con EEG obbligatorio.
3. In buona performance paziente e l'assenza di deterioramento della condizione, inizia una graduale diminuzione della dose di tutti i principali farmaci. Tale diminuzione può durare fino a 2 anni, periodicamente viene prescritto un elettroencefalogramma. Quando sull'EEG compaiono dinamiche negative, la diminuzione si interrompe. In alcuni casi viene prescritto il controllo del contenuto di farmaci nel plasma: in questo modo è possibile prevenire lo sviluppo di intossicazione da farmaci.

L'articolo presenta un gruppo di pazienti con epilessia focale associata a BEPD in bambini con danno cerebrale organico perinatale, che occupa una speciale posizione "intermedia" tra epilessia idiopatica e sintomatica in termini di caratteristiche cliniche ed elettriche di neuroimaging. Sotto la nostra supervisione ci sono stati 35 pazienti all'età a partire da 2 a 20 anni. Sulla base dei risultati ottenuti, criteri diagnostici sindrome. La malattia è caratterizzata da: la predominanza di pazienti di sesso maschile; l'esordio delle crisi epilettiche all'età di 11 anni con un massimo nei primi 6 anni (82,9%) con due picchi: nei primi 2 anni di vita e tra i 4 ei 6 anni; spesso esordio con spasmi infantili; la predominanza di crisi emicloniche focali, crisi occipitali focali e SHSP. Forse una combinazione di crisi focali e pseudo-generalizzate (spasmi epilettici, mioclono negativo, assenze atipiche). È caratteristica una frequenza relativamente bassa di crisi generalizzate focali e secondarie associate al sonno (comparsa al risveglio e all'addormentamento). Deficit neurologici sono presenti nella maggior parte dei pazienti, inclusi deficit motori e cognitivi; la paralisi cerebrale è comune. Tipicamente, l'EEG rivela un modello di BEPD. In tutti i casi sono presenti segni di danno cerebrale perinatale, principalmente di origine ipossico-ischemica. La remissione delle crisi si ottiene in tutti i casi; successivamente, l'attività epilettiforme sull'EEG viene bloccata. Le menomazioni neurologiche (motorie e cognitive), di regola, rimangono invariate.

Secondo idee moderne, le crisi epilettiche focali si verificano a causa di scariche locali nelle reti neuronali, limitate a un emisfero, con distribuzione maggiore o minore (Engel J.Jr., 2001, 2006). Le epilessie focali (correlate alla localizzazione) sono tradizionalmente suddivise in forme sintomatiche, criptogenetiche (sinonimo di probabilmente sintomatico) e idiopatiche. Sintomatica significa forme di epilessia con un fattore eziologico noto e cambiamenti strutturali verificati nel cervello che sono la causa dell'epilessia. Come suggerisce il nome, l'epilessia sintomatica è una manifestazione di un'altra malattia del sistema nervoso: tumori, disgenesia cerebrale, encefalopatia metabolica, una conseguenza del danno cerebrale ipossico-ischemico, emorragico, ecc. Queste forme di epilessia sono caratterizzate da disturbi neurologici, diminuzione dell'intelligenza e resistenza alla terapia antiepilettica (AEP). Probabilmente sintomatico (sinonimo di criptogenico, dal greco criptos - forme nascoste) di epilessia sono chiamate sindromi con un'eziologia non specificata e poco chiara. Resta inteso che le forme criptogenetiche sono sintomatiche, tuttavia, allo stadio attuale, quando si utilizzano metodi di neuroimaging, non è possibile identificare disturbi strutturali nel cervello [ 26]. Nelle forme focali idiopatiche non ci sono malattie che possono causare l'epilessia. L'epilessia idiopatica si basa su una predisposizione ereditaria alla maturazione cerebrale compromessa o a membrane e canalopatie geneticamente determinate. Nei pazienti con forme focali idiopatiche di epilessia (IFE), i deficit neurologici e la compromissione intellettuale non vengono rilevati nei pazienti e non vi sono segni di danno cerebrale strutturale durante il neuroimaging. Forse la caratteristica più importante di IFE- una prognosi assolutamente favorevole della malattia con cessazione spontanea delle crisi quando i pazienti raggiungono la pubertà. Le epilessie focali idiopatiche sono indicate come "epilessie benigne". Molti autori non accettano il termine "benigno" per caratterizzare una malattia come l'epilessia. Tuttavia, è generalmente accettato che l'epilessia benigna includa forme che soddisfano due criteri principali: sollievo obbligatorio delle convulsioni (farmaco o spontaneo) e assenza di disturbi intellettivi-mnestici nei pazienti, anche con un lungo decorso della malattia.

Per le forme focali idiopatiche di epilessia, una caratteristica è l'aspetto sull'EEG di " modelli epilettiformi benigni dell'infanzia"- DEPD, elementi grafici specifici, costituiti da un dipolo elettrico a cinque punti.

Le caratteristiche della BEPD sull'EEG sono (Mukhin K.Yu., 2007):

• La presenza di un dipolo elettrico a cinque punti, costituito da un'onda acuta e lenta.
• La massima "positività" del dipolo nelle derivazioni frontali e la "negatività" nelle derivazioni centro-temporali, che è più tipica dell'epilessia rolandica.
• La morfologia dei complessi ricorda le onde QRS su un ECG.
• Natura regionale, multiregionale, lateralizzata o diffusa dell'attività.
• Instabilità dell'attività epilettiforme con possibile spostamento (spostamento) durante le successive registrazioni EEG.
• Attivazione in periodo I-II fasi del sonno non REM.
• L'assenza di una chiara correlazione con la presenza di epilessia e con la clinica dell'epilessia.

I BEPD sono facilmente riconoscibili all'EEG grazie alla loro caratteristica morfologica unica: un dipolo elettrico a cinque punti ad alta ampiezza. Allo stesso tempo, sottolineiamo l'importanza delle caratteristiche morfologiche di questo pattern EEG e non della localizzazione. In precedenza, abbiamo presentato la classificazione delle "condizioni associate al DEPD". È stato dimostrato che i BEPD sono disturbi epilettiformi aspecifici che si verificano durante l'infanzia, che possono essere osservati nell'epilessia, nelle malattie non associate all'epilessia e nei bambini neurologicamente sani.

Negli ultimi anni, nella pratica clinica, abbiamo osservato un gruppo speciale di pazienti pediatrici con epilessia focale, che, secondo le sue caratteristiche cliniche ed elettriche di neuroimaging, occupa una speciale posizione "intermedia" tra idiopatico e sintomatico. Stiamo parlando di epilessia focale associata a BEPD nei bambini con danno cerebrale organico perinatale. Questo gruppo di pazienti ha criteri clinici, elettroencefalografici e di neuroimaging ben definiti, risposta alla terapia con AED e prognosi.

Lo scopo di questo studio: studiare le caratteristiche cliniche, elettroencefalografiche, di neuroimaging, le caratteristiche del decorso e la prognosi dell'epilessia focale associata a BEPD nei bambini con danno cerebrale perinatale; definizione di criteri diagnostici per la malattia e determinazione di metodi ottimali di correzione terapeutica.

PAZIENTI E METODI

Sotto la nostra supervisione c'erano 35 pazienti, di cui 23 maschi e 12 femmine. L'età dei pazienti al momento della pubblicazione variava da 2 a 20 anni (mediana, 10,7 anni). La stragrande maggioranza dei pazienti ( 94,3% dei casi ) era di età infantile: da 2 a 18 anni. Il periodo di follow-up variava da 1 anno 8 mesi. fino a 14 anni 3 mesi (in media, 7 anni 1 mese).

Criteri per l'inclusione nel gruppo:

- la presenza di epilessia focale nei pazienti;

- segni anamnestici, clinici e di neuroimaging di danno cerebrale di origine perinatale;

- registrazione dell'attività epilettiforme regionale/multiregionale, secondo la morfologia corrispondente a "pattern epilettiformi benigni dell'infanzia" all'EEG.

Criteri di esclusione dal gruppo:

- progressione dei sintomi neurologici;

- malattie ereditarie accertate;

- Disturbi strutturali nelle neuroimmagini acquisiti nel periodo postnatale (conseguenza di lesioni cerebrali traumatiche, neuroinfezioni, ecc.).

Tutti i pazienti sono stati esaminati clinicamente da un neurologo, un neuropsicologo; è stato eseguito uno studio EEG di routine, nonché un monitoraggio video-EEG continuato con l'inclusione del sonno (analizzatore elettroencefalografico EEGA-21/26 "ENCEPHALAN-131-03", modifica 11, Medicom MTD; monitoraggio video-EEG "Neuroscopio 6.1. 508", Biola). Tutti i pazienti sono stati sottoposti a uno studio MRI (sistema di risonanza magnetica Sigma Infinity GE con un'intensità del campo magnetico di 1,5 Tesla). Per controllare la terapia antiepilettica in dinamica, il contenuto di AEP nel sangue è stato studiato mediante cromatografia gas-liquido; sono stati eseguiti esami del sangue generali e biochimici (laboratorio Invitro).

RISULTATI

Tra i pazienti esaminati da noi si è registrata una significativa predominanza nel gruppo dei pazienti di sesso maschile (65,7% dei casi); il rapporto maschi/femmine era di 1,92:1.

Esordio al sequestro . Il debutto dei sequestri nel nostro gruppo è stato notato in modo ampio fascia di età. La prima occorrenza di convulsioni è stata osservata in un paziente il 3° giorno di vita, l'ultima età di insorgenza dell'epilessia - 11 anni. Dopo 11 anni, gli attacchi non hanno debuttato.

Molto spesso, le crisi epilettiche si sono verificate nei pazienti nel primo anno di vita - nel 28,6% dei casi. In età avanzata è stato notato il debutto delle crisi epilettiche: nel 2o e 4o anno di vita - 11,4% dei casi ciascuno, nel 1o e 5o anno - 8,6% dei casi ciascuno, all'età di 6, 7, 8 anni e 9 anni, rispettivamente, la probabilità di convulsioni era del 5,7%. Meno di tutto, l'insorgenza di convulsioni è stata osservata all'età di 3, 10 e 11 anni - 2,9%, rispettivamente (1 paziente ciascuno) (Fig. 1).

Analizzando gli intervalli di età di esordio nel nostro gruppo di pazienti, possiamo notare una significativa predominanza dell'incidenza delle crisi durante i primi 6 anni di vita - 82,9% dei casi con due picchi. Molto spesso, le convulsioni hanno debuttato durante i primi due anni di vita. In questo intervallo, il debutto è stato notato nel 37,1% dei casi. Il secondo picco si osserva nell'intervallo da 4 a 6 anni - nel 20%.

Man mano che i pazienti invecchiano, vi è una graduale diminuzione della probabilità di un primo attacco dal 48,6% nei primi 3 anni di vita all'11,4% nella fascia di età compresa tra 9 e 11 anni.

Convulsioni all'inizio dell'epilessia . All'inizio dell'epilessia, le crisi focali predominavano nel nostro gruppo di pazienti. - 71,4%. Le crisi motorie focali sono state osservate nel 51,4% dei casi, le crisi convulsive generalizzate secondarie nel 14,3%. Altri tipi di crisi focali sono stati osservati molto meno frequentemente: crisi ipomotorie focali in 1 caso e mioclono negativo in 1 caso.

Spasmi epilettici all'inizio dell'epilessia sono stati osservati nel 17,1% dei pazienti; predominavano le crisi asimmetriche toniche seriali, spesso in combinazione con crisi focali versive brevi. In 1 caso sono stati rilevati spasmi mioclonici. In tutti i casi, il debutto degli spasmi epilettici è stato notato nei bambini nel primo anno di vita.

Nel 14,3% dei casi, l'epilessia ha debuttato con l'insorgenza di convulsioni febbrili: in 3 casi - tipiche e in 2 - atipiche. Crisi convulsive generalizzate sono state osservate solo nell'8,6% dei pazienti all'esordio della malattia; mioclonico - in 1 caso.

Crisi epilettiche nella fase avanzata della malattia. Analizzando l'insorgenza di crisi epilettiche nel nostro gruppo, possiamo notare una significativa predominanza di crisi convulsive generalizzate focali e secondarie nel quadro clinico. Tra le crisi focali, le crisi focali cloniche più frequentemente registrate sono caratteristiche della cinematica dell'epilessia rolandica: emifacciale, faciobrachiale, emiclonica - 34,3% dei casi. Nel 28,6% dei casi sono state rilevate crisi focali che, secondo le caratteristiche cliniche e le caratteristiche elettroencefalografiche, possono essere attribuite a crisi occipitali focali. Questo gruppo era dominato da attacchi di semplici allucinazioni visive, con fenomeni vegetativi ( male alla testa, nausea, vomito), zoppia versiva e parossistica, spesso seguita da una transizione verso un attacco convulsivo generalizzato secondario. Convulsioni toniche focali versive sono state osservate nell'11,4% dei pazienti. Crisi convulsive generalizzate secondarie si sono verificate nel 40% dei casi, inclusa la maggior parte dei casi con esordio focale. Convulsioni pseudo-generalizzate sono state osservate nel 31,4% dei pazienti, di cui più spesso di altri - spasmi epilettici - 20,0%; in casi isolati si sono verificate assenze atipiche e crisi atoniche. Le crisi automotorie focali sono state rilevate solo in 2 casi.

Nel 45,7% dei casi, nei pazienti è stato rilevato un solo tipo di convulsioni e anche nel 45,7% è una combinazione di due tipi. Nei pazienti che hanno avuto crisi di tipo 1 durante l'intero periodo della malattia, crisi motorie focali (nel 17,1% dei casi), crisi convulsive generalizzate secondarie (14,3% dei casi) e parossismi focali provenienti da corteccia motoria(8,6%). Nel gruppo di pazienti con due tipi di crisi è stata richiamata l'attenzione sulla frequente associazione di crisi motorie focali (25,7% dei casi), secondarie generalizzate (20% dei pazienti) e focali provenienti dalle regioni occipitali (17,1% dei pazienti) con altri tipi di crisi... In casi isolati è stata osservata una combinazione di 3 e 4 tipi di convulsioni (rispettivamente in 1 e 2 casi). La combinazione di crisi motorie focali e spasmi epilettici è stata rilevata più spesso nell'11,4% dei casi, crisi motorie focali e secondarie generalizzate - 8,6%, secondaria generalizzata e focale, proveniente dalla corteccia occipitale - nell'8,6%.

In base alla frequenza di occorrenza, abbiamo suddiviso le crisi epilettiche in singole (1 -3 per l'intero periodo della malattia), raro (1-3 volte l'anno), frequente (diversi attacchi a settimana) e quotidiano. Nel 57,6% dei casi le crisi sono state rare (27,3%) o singole (30,3%). Le convulsioni che si sono verificate più volte al mese sono state osservate nel 15,2% dei pazienti. Le crisi giornaliere sono state rilevate nel 27,3% dei pazienti, ed erano rappresentate principalmente da parossismi pseudogeneralizzati: spasmi epilettici, assenze atipiche, mioclono negativo.

La durata delle crisi epilettiche nei pazienti variava. Nel 56,6% dei casi le crisi si sono concluse spontaneamente entro 1 -3 minuti, mentre attacchi brevi (fino a 1 minuto) sono stati osservati nel 33,3% dei casi (per lo più pseudo-generalizzati). Degno di nota è l'alta percentuale di crisi prolungate. Quindi attacchi della durata di 5-9 minuti, osservato nel 13,3% dei pazienti. Nel 36,7% dei casi, la durata delle convulsioni superava i 10 minuti e in alcuni pazienti i parossismi avevano la natura dello stato epilettico.

Lo studio ha mostrato un'elevata dipendenza cronologica delle crisi epilettiche dal ritmo del "sonno — veglia”, che è stata osservata nell'88,6% dei pazienti del nostro gruppo. Molto spesso, le convulsioni sono state notate durante il periodo in cui ci si sveglia o quando ci si addormenta - nel 42,9%. Durante il sonno, le convulsioni si sono verificate nel 25,7% dei casi; nella veglia e nel sonno - 17,1%. Solo nell'11,4% dei pazienti, le crisi epilettiche non avevano una chiara relazione con il sonno.

stato neurologico. Sintomi neurologici focali sono stati rilevati nel 100% dei casi. Disturbi piramidali sono stati osservati nell'82,9% dei casi, di cui il 40% dei pazienti presentava paresi o paralisi. Degli altri sintomi neurologici, l'atassia era il più comune. - nel 20% dei casi, distonia muscolare - 11,4%, tremore alle estremità - 8,6%. Una diminuzione dell'intelligenza di varia gravità è stata rilevata nel 57,1% dei casi. La sindrome da paralisi cerebrale è stata osservata nel 40% dei pazienti. Di questi: la forma emiparetica è stata osservata nel 57,2% dei casi di tutte le forme di paralisi cerebrale, diplegia spastica - nel 21,4% dei casi, doppia emiplegia - nel 21,4% dei casi.

Risultati dello studio EEG. L'attività principale era vicina o corrispondeva alla norma di età nel 57,2% dei casi. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, anche sullo sfondo di un ritmo alfa preservato, è stato determinato un rallentamento theta diffuso o biooccipitale del ritmo di fondo. La decelerazione delta con enfasi nelle regioni posteriori è stata rilevata nel 14,3% dei casi, principalmente nei bambini con spasmi epilettici e insorgenza di convulsioni nel primo anno di vita. Allo stesso tempo, le onde delta sono state combinate con l'attività epilettiforme multiregionale nelle regioni occipitali. In oltre il 50% dei casi, è stato notato un aumento dell'indice di attività beta esaltata (exsessive fast) sull'EEG nello stato di veglia e nel sonno. In generale, per i pazienti del nostro gruppo, il pattern EEG caratteristico nello stato di veglia era il rallentamento theta dell'attività principale in combinazione con un'accelerazione del ritmo corticale.

Un criterio obbligatorio per l'inclusione nel gruppo era il rilevamento di modelli epilettiformi benigni dell'infanzia (BEPD) sull'EEG. La BECP è stata presentata come attività epilettiforme regionale/multiregionale nel 100% dei casi, così come sotto forma di scariche lateralizzate, molto meno spesso - bilaterali e diffuse.

Nel 75% dei casi è stata osservata attività epilettiforme regionale nelle regioni centro-temporo-frontali (p è. 2), nel 30% dei BEPD sono stati registrati nelle derivazioni occipitali (Fig. 3). Va notato che nel nostro gruppo il focus è stato spesso rilevato anche nelle regioni dei vertici. Nel 57,1% dei casi, l'attività epilettiforme regionale/multiregionale era limitata a un emisfero, nel 42,9% vi erano focolai indipendenti di attività epilettiforme in due emisferi (Fig. 4). Nel 57,1% dei pazienti è stata osservata una distribuzione bilaterale dell'attività epilettiforme, che comprendeva: casi di scariche continue in aree simmetriche in due emisferi con formazione di un pattern di complessi bilaterali-asincroni ( Riso. 3), distribuzione bilaterale delle scariche da un fuoco a parti omologhe dell'emisfero controlaterale, complessi bilaterali di onde acute-lente, scariche diffuse di complessi di onde acute-lente.

Lo studio ha mostrato un'alta associazione cronologica di BEPD con il sonno. Nel 100% dei casi, la BEPD è stata registrata durante il sonno, nel 77,1% - l'attività epilettiforme è stata rilevata sia nel sonno che nella veglia. È importante notare che in nessun caso la comparsa dell'attività epilettiforme della BEPD è stata isolata nello stato di veglia.

L'analisi dei risultati del monitoraggio video-EEG ha permesso di identificare caratteristiche attività epilettiforme nel gruppo esaminato. Per i modelli epilettiformi benigni dell'infanzia, c'era la tendenza a formare gruppi sotto forma di doppiette, terzine e gruppi più lunghi (scariche pseudo-ritmiche). L'indice BEPD aumentava nello stato di veglia passiva ed era massimo durante la transizione allo stato di sonnolenza e nel sonno. Nello stato di veglia attiva, l'indice BEPD era significativamente bloccato. Nel sonno, la rappresentazione della BEPD è massima nelle fasi del sonno non REM, durante Il sonno REM ha mostrato una significativa riduzione di questo schema EEG. È stato in un sogno che i nostri pazienti si sono registrati continua attività epilettiforme dell'onda di picco nel sonno non REM (PEMS) e stato epilettico elettrico nel sonno non REM - PEMS con un indice superiore all'85% del record del sonno.

Lo studio non ha mostrato alcuna relazione significativa tra l'indice BECP e la frequenza delle crisi motorie focali. BECP non era un pattern EEG di crisi focali. Tuttavia, nel caso di scariche lateralizzate o diffuse, la probabilità di mioclono epilettico negativo o crisi di assenza atipiche era alta.

Di interesse è la dinamica dell'attività epilettiforme nei pazienti durante il trattamento. Essendo apparso una volta sull'EEG del sonno, il BEPD ha continuato a essere registrato costantemente in tutte le successive registrazioni EEG per molti mesi o anni. In tutti i casi, all'inizio, e solo successivamente, è stato notato il sollievo delle crisi epilettiche - la scomparsa del DEPD. Sullo sfondo della terapia con farmaci antiepilettici, nel tempo è stata gradualmente osservata una diminuzione dell'indice e dell'ampiezza dei complessi epilettiformi. Nei casi di PEMS, l'attività epilettiforme e soprattutto lo stato elettrico gradualmente "svanì" e "rilasciato" sempre più epoche di registrazione EEG per un ritmo normale. La PEMS è diventata meno regolare e ritmica, sono apparse sempre più lacune prive di attività epilettiforme. Allo stesso tempo, i modelli regionali sono leggermente aumentati, sia nel sonno che nella veglia, sostituendo l'attività diffusa. In primo luogo, l'attività epilettiforme è completamente scomparsa durante la registrazione durante la veglia, e poi anche durante il sonno. All'inizio della pubertà, l'attività epilettiforme non è stata registrata in nessuno dei casi.

Dati di neuroimmagini.Quando si esegue il neuroimaging nel 100% dei casi, sono stati notati vari disturbi strutturali nel cervello. I segni più frequentemente rilevati di encefalopatia perinatale ipossico-ischemica (62,8% dei casi): alterazioni atrofiche/subatrofiche diffuse di varia gravità - 31,4%, leucomalacia periventricolare - 31,4% (Fig. 5). Le cisti aracnoidee (Fig. 6) sono state rilevate in 13 (37,1%) pazienti, di cui 7 casi avevano cisti del lobo temporale (53,9% tra i pazienti con cisti), 4 pazienti avevano cisti del lobo parietale (30,8%) , in 2 pazienti - frontale (15,4%), in 2 - regione occipitale (15,4%). I cambiamenti nel cervelletto (ipoplasia del verme cerebellare, atrofia cerebellare) sono stati rilevati nell'11,4% dei casi. Tuberi corticali sono stati osservati in 1 paziente; in 2 casi sono stati determinati segni di polimicrogiria.

Correlazioni clinico-elettro-neuroimaging. Separatamente, abbiamo analizzato le correlazioni dei dati clinici, elettroencefalografici e di neuroimaging nei pazienti esaminati. Il grado di correlazione si basava su un confronto dei dati del sondaggio che indicava un obiettivo comune. È stata valutata la relazione di 4 parametri principali: stato neurologico(lateralità della lesione), semiologia delle crisi (localizzazione della lesione), dati EEG e risultati di neuroimaging:

• 1° grado di correlazione: la coincidenza di tutti i parametri clinici, elettroencefalografici e di neuroimaging (i 4 parametri sopra indicati).
• 2° grado di correlazione: coincidenza di tre dei quattro parametri.
• 3° grado di correlazione: coincidenza di 2 parametri su 4.
• Nessuna chiara correlazione.

Separatamente, è stata valutata la frequenza di insorgenza di sintomi diffusi nella struttura dei parametri di cui sopra. Abbiamo attribuito ad esso: sintomi neurologici bilaterali, natura pseudogeneralizzata delle convulsioni, scariche diffuse sull'EEG e cambiamenti diffusi nel cervello durante l'esame MRI.

Una chiara correlazione (coincidenza di tutti e 4 i parametri) è stata osservata solo nel 14,3% dei pazienti; 2° grado di correlazione - 25,7% dei casi; 3° grado - 22,9%. Una significativa assenza di correlazione è stata riscontrata nel 37,1% dei pazienti. Vari sintomi diffusi sono stati osservati nel 94,3% dei casi. Tuttavia, non c'era un solo paziente che presentasse esclusivamente sintomi diffusi.

Terapia e prognosi.Lo studio ha mostrato una buona prognosi per il controllo delle crisi epilettiche e alta efficienza terapia antiepilettica. Nel corso del trattamento, tutti i pazienti, ad eccezione di uno, hanno ottenuto sollievo dalle convulsioni - 97,1%! La remissione elettroclinica completa è stata raggiunta nel 28,6%, che è il 32,3% di tutti i pazienti con remissione clinica per più di un anno. In 1 caso, un paziente con crisi emicloniche e secondarie generalizzate e segni di encefalopatia perinatale ipossico-ischemica alla risonanza magnetica ha ottenuto la remissione delle crisi, che è durata per 3 anni. Inoltre, è stata notata una ricorrenza di convulsioni. Al momento, dopo la correzione dell'AED, le crisi sono state interrotte, ma al momento della pubblicazione la durata della remissione era di 1 mese. La remissione per più di 1 anno è stata osservata in 31 pazienti, che rappresentavano l'88,6% dei casi. Va notato che, nonostante una percentuale così elevata di remissioni, nella maggior parte dei casi fasi iniziali terapia, la malattia era resistente alle convulsioni e all'attività epilettiforme all'EEG. Solo in 8 casi (22,9%) le crisi si sono interrotte con la monoterapia. In altri casi, la remissione è stata ottenuta con duo e politerapia, incluso l'uso di corticosteroidi. Maggior parte farmaci efficaci nel trattamento dei pazienti del gruppo esaminato sono stati: valproato (convulex) e topiramato (topamax), sia in monoterapia che in associazione. Quando si utilizza la carbamazepina in monoterapia, in alcuni casi è stata osservata un'elevata efficienza, ma spesso sono stati osservati fenomeni di aggravamento sotto forma di aumento delle convulsioni focali e comparsa di parossismi pseudogeneralizzati, nonché aumento dell'indice di attività epilettiforme diffusa su l'EEG. Con la resistenza alle crisi focali, è stata ottenuta una buona risposta quando sono state prescritte le combinazioni: convulex + topamax, convulex + tegretol o trileptal. Le succinimidi (suxilep, petnidan, zarantin), utilizzate solo in combinazione, principalmente con valproati, si sono rivelate altamente efficaci. Le succinimidi erano efficaci sia nelle crisi epilettiche pseudogeneralizzate che nell'attività epilettiforme EEG. Anche Sultiam (Ospolot) è stato utilizzato con successo in combinazione con valproato. Nei casi resistenti, principalmente nei pazienti con spasmi infantili, nonché in presenza di "stato epilettico elettrico di sonno lento" sull'EEG, abbiamo prescritto ormoni corticosteroidi (synacthen-depot, idrocortisone, desametasone) con il massimo effetto: arresto delle convulsioni , bloccando o riducendo significativamente l'attività epilettiforme dell'indice in tutti i casi. L'uso di ormoni era limitato dall'elevata frequenza di effetti collaterali della terapia.

L'analisi dei risultati ha mostrato che nelle fasi iniziali del trattamento, nella maggior parte dei casi, non è possibile bloccare o addirittura ridurre l'indice BEPD sull'EEG. I casi di diffusione diffusa della BEPD con la formazione di un modello di continua attività epilettiforme nella fase del sonno non REM sono stati particolarmente resistenti. In questi casi, l'aggiunta di succinimmidi o ospolot agli AED di base ha mostrato la massima efficacia. La nomina di questi farmaci ha avuto un blocco significativo dell'attività epilettiforme regionale e diffusa sull'EEG. Anche i corticosteroidi si sono dimostrati altamente efficaci contro la BEPD.

Va notato l'effetto positivo dell'AED osservato nei pazienti esaminati in relazione alle funzioni cognitive e allo sviluppo motorio. Questo effetto, prima di tutto, può essere associato alla "liberazione" del cervello dalle convulsioni e dall'attività epilettiforme, nonché con un'assistenza riabilitativa più intensiva, che è diventata possibile dopo che è stato stabilito il controllo delle convulsioni. Tuttavia, il recupero completo o significativo delle funzioni motorie e cognitive non è stato osservato in ogni caso, anche dopo il completo sollievo delle convulsioni e il blocco dell'attività epilettiforme.

DISCUSSIONE

Lo studio del gruppo di pazienti descritto è stato condotto presso il Center for Pediatric Neurology and Epilepsy (K.Yu. Mukhin, M.B. Mironov, K.S. Borovikov), insieme a colleghi tedeschi (H. Holthausen et al.) nel periodo dal 2002 al 2009 . Attualmente, sotto la nostra supervisione ci sono più di 130 pazienti che soddisfano i criteri descritti nell'articolo. A nostro avviso, questo gruppo rappresenta una sindrome epilettica molto particolare con un decorso favorevole dell'epilessia, ma con gravi disturbi neurologici. L'abbiamo chiamato " epilessia focale dell'infanzia con cambiamenti strutturali nel cervello e modelli epilettiformi benigni sull'EEG”, abbreviato — FEDSIM-DEPD. Un sinonimo non del tutto riuscito usato in precedenza è "doppia patologia", quindi con questo termine autori diversi intendono varie condizioni patologiche, in particolare la combinazione di sclerosi temporale mesiale con alterazioni displastiche nell'ippocampo.

Vorremmo attirare la vostra attenzione sul fatto che non abbiamo trovato tali studi nella letteratura nazionale e straniera a nostra disposizione. Pubblicazioni separate descrivono solo pochi casi di pazienti con crisi motorie focali simili a quelle dell'IFE, una prognosi favorevole per il decorso dell'epilessia e la presenza di cambiamenti strutturali nel cervello. Gli autori definiscono questi casi "una copia idiopatica dell'epilessia focale sintomatica". Infatti, questi casi isolati sono identici al gruppo di pazienti con FEDSIM-DEPD da noi descritto. C'è però una differenza fondamentale nel nome, che cambia radicalmente l'idea di questa sindrome.

FEDSIM-DEPD non è strettamente un'epilessia sintomatica. Innanzitutto, in molti casi la zona ittogenica non coincide con la localizzazione dei cambiamenti strutturali nel cervello, e non solo all'interno del lobo cerebrale, ma anche all'interno dell'emisfero. L'atrofia corticale diffusa è osservata nel 28,6% dei pazienti da noi esaminati e non ci sono cambiamenti strutturali locali nel cervello. In secondo luogo, l'attività epilettiforme nei pazienti di questo gruppo è rappresentata principalmente da BECP multiregionale e diffuso, e non da modelli EEG chiaramente regionali, come nell'epilessia focale sintomatica. Inoltre, se si verifica il fenomeno della sincronizzazione secondaria bilaterale, allora la zona di generazione della scarica non sempre coincide con la zona del substrato patologico. Terzo (questo - la cosa principale!), nella stragrande maggioranza dei casi, le crisi epilettiche scompaiono nella pubertà, nonostante la persistenza del substrato morfologico nel cervello.

L'assenza di una chiara correlazione tra la zona ittogena e la localizzazione dell'attività epilettiforme con la localizzazione dei cambiamenti strutturali nel cervello, la scomparsa, in definitiva, delle crisi epilettiche in quasi tutti i pazienti, mette in dubbio la natura sintomatica dell'epilessia, cioè , il suo sviluppo direttamente a seguito dell'esposizione a un substrato morfologico. D'altra parte, c'è un'alta incidenza di epilessia nelle famiglie dei probandi; l'insorgenza dell'epilessia esclusivamente nell'infanzia; convulsioni di natura identica all'IFE con la loro limitazione al momento del risveglio e dell'addormentarsi; la presenza di BEPD sull'EEG; sollievo dalle convulsioni nella pubertà (sotto l'influenza della terapia o spontaneamente) - indica chiaramente la natura idiopatica dell'epilessia. Tuttavia, nell'epilessia focale idiopatica, non ci sono cambiamenti strutturali nel cervello, nessun sintomo neurologico focale e deficit cognitivo, nessun rallentamento dell'attività principale della registrazione EEG di fondo e un continuo rallentamento regionale. Inoltre, l'IFE non è caratterizzato da attacchi prolungati, spesso con un decorso dello stato e con la formazione della paralisi di Todd. Secondo noi, sintomi indicati non sono causati dall'epilessia, ma sono il risultato di una patologia perinatale. Pertanto, stiamo parlando di una sindrome unica in cui l'epilessia è intrinsecamente idiopatica e sintomi concomitanti(deficit neurologico e cognitivo) sono causati da danni strutturali al cervello. Da ciò ne consegue che FEDSIM-DEPD non è una "copia idiopatica dell'epilessia sintomatica", ma, molto probabilmente, un'epilessia focale idiopatica che si sviluppa in pazienti con alterazioni morfologiche del cervello di origine perinatale. Questa forma è idiopatica, ma non benigna. Il concetto di "epilessia benigna" include non solo la possibilità di sollievo (o autocontrollo) delle crisi, ma anche l'assenza di deterioramento neurologico e cognitivo nei pazienti, cosa che non accade con FEDSIM-DEPD, per definizione. FEDSIM-DEPD è un'epilessia idiopatica (in termini di natura degli attacchi e decorso del decorso) nei bambini con alterazioni cerebrali locali o diffuse di origine perinatale. Questo il gruppo di pazienti, tenendo conto delle caratteristiche cliniche ed elettriche di neuroimaging, a nostro avviso, è una sindrome epilettica separata e ben definita nei bambini, che occupa uno speciale posto intermedio in una serie di forme focali di epilessia di varie eziologie.

La patogenesi di questa singolare sindrome epilettica sarà probabilmente oggetto di ulteriori studi. Vorremmo discutere alcuni possibili meccanismi per l'emergere di FEDSIM-DEPD. Dal nostro punto di vista, lo sviluppo di FEDSIM-DEPD si basa su due meccanismi: compromissione congenita della maturazione cerebrale e patologia del periodo perinatale, principalmente danno ipossico-ischemico al SNC. Il termine " compromissione ereditaria della maturazione cerebrale” - un disturbo congenito della maturazione cerebrale - fu utilizzato per la prima volta dal famoso neurologo ed epilettologo pediatrico tedesco Hermann Doose. L'ipotesi di Doose, che sosteniamo pienamente, è che un certo numero di pazienti ha una compromissione geneticamente determinata della maturazione cerebrale nel periodo prenatale. A nostro avviso, ci sono 3 principali criteri diagnostici per la condizione designata come "disturbo congenito della maturazione cerebrale".

1. La presenza di "patologia dello sviluppo neuropsichico" nei pazienti: compromissione globale delle funzioni cognitive, ritardo mentale, disfasia, dislessia, discalculia, disturbo da deficit di attenzione e iperattività, comportamento di tipo autistico, ecc.

2. La combinazione di questi disturbi con l'attività epilettiforme interictale, corrispondente nella morfologia ai modelli epilettiformi benigni dell'infanzia.

3. Miglioramento del decorso della malattia e completa scomparsa dell'attività epilettiforme quando i pazienti raggiungono la pubertà.

Una varietà di fattori endogeni ed esogeni che agiscono nel periodo prenatale possono causare disturbi congeniti dei processi di maturazione cerebrale. In questo caso, è possibile che la "predisposizione genetica" svolga un ruolo di primo piano. H. Doose (1989), H. Doose et al. (2000) hanno mostrato che i pattern epilettiformi infantili benigni sull'EEG (in isolamento, in combinazione con l'epilessia o altra "patologia dello sviluppo") sono geneticamente determinati, essendo ereditati in modo autosomico dominante con bassa penetranza ed espressività variabile. Ogni locus genico o geni allelici influisce sulla sintesi di un particolare polipeptide o enzima. Al centro della patologia dello sviluppo c'è una violazione della differenziazione prenatale dei neuroni, la formazione di un albero dendritico e la riorganizzazione dei contatti sinaptici, a causa della quale i neuroni devono comunicare in "insiemi cellulari" o reti neuronali. Sotto l'influenza di vari fattori dannosi, possono verificarsi connessioni neuronali errate. - riorganizzazione sinaptica aberrante. Secondo alcuni ricercatori, la plasticità alterata (spruting aberrante) è più caratteristica dell'infanzia e può essere una delle cause dell'epilessia, così come lo sviluppo di disturbi cognitivi. La plasticità neuronale compromessa durante lo sviluppo del cervello porta alla formazione di insiemi cellulari "rotti", "pervertiti" di neuroni corticali, che è clinicamente espressa da un persistente deterioramento cognitivo congenito. Filogeneticamente sono le parti più giovani del cervello lobi frontali- sono particolarmente vulnerabili alle violazioni dell'organizzazione neuronale.

Un disturbo congenito della maturazione cerebrale, manifestato da varie "patologie dello sviluppo" ( scheda. 1). Queste condizioni patologiche si verificano principalmente dalla nascita. Tuttavia, la comparsa dell'attività epilettiforme e, in alcuni casi, delle convulsioni si verifica, di norma, in un certo periodo "critico" nello sviluppo del bambino, più spesso all'età di 3-6 anni. Allo stesso tempo, è importante notare che man mano che il bambino cresce e il cervello matura, c'è un graduale miglioramento dello sviluppo mentale, sollievo dalle convulsioni e blocco completo della BECP con l'inizio della pubertà. Il ruolo più importante nello sviluppo del cervello è svolto dagli ormoni sessuali. COME. Petrukhin (2000) ritiene che i disturbi ormonali nel periodo prenatale possano indurre meccanismi che portano alla differenziazione perversa del cervello. D'altra parte, l'inizio del funzionamento degli ormoni sessuali nel periodo puberale porta ad un "appianamento" dei sintomi della disgregazione epilettiforme cognitiva e, in molti casi, ad una completa normalizzazione dell'elettroencefalogramma. Riteniamo che il meccanismo della compromissione congenita dei processi di maturazione cerebrale sia il principale nello sviluppo del complesso sintomatologico dell'"epilessia focale idiopatica". Allo stesso tempo, è più corretto considerare i modelli epilettiformi benigni dell'infanzia non come marcatori di epilessia, ma come un segno di immaturità cerebrale.

Il secondo meccanismo di sviluppo di FEDSIM-DEPD è la presenza di cambiamenti morfologici nel cervello dovuti a patologia periodo prenatale. H. Holthausen (Holthausen, 2004, comunicazione personale) ha proposto il termine “ doppia patologia". Si tratta di pazienti con due condizioni patologiche: alterazioni morfologiche cerebrali e presenza di BEPD all'EEG e/o crisi epilettiche. I cambiamenti strutturali, secondo la risonanza magnetica, sono sempre di natura congenita, a causa della patologia del periodo prenatale. D'altra parte, le crisi epilettiche nei pazienti con "doppia patologia" e attività epilettiforme di tipo BEPD non hanno una chiara relazione di localizzazione con substrati morfologici nel cervello. Tra i pazienti da noi esaminati, una correlazione di 1° grado (coincidenza della localizzazione del focus secondo i dati di un esame neurologico, la natura delle convulsioni, i risultati dell'EEG e della risonanza magnetica) è stata rilevata solo nel 14,3% dei casi. Una completa mancanza di correlazione è stata riscontrata nel 34,3% dei pazienti, cioè più di 1/3 dei pazienti!

L'epilessia che si verifica in questi pazienti ha tutte le caratteristiche di focale idiopatica (più spesso - rolandico, meno spesso - occipitale) e l'attività DEPD è solitamente osservata a livello multiregionale. L'evento più tipico è rappresentato dalle crisi generalizzate faringo-orali, emifacciali, facio-brachiali, versive e secondarie. Le convulsioni si verificano quasi esclusivamente al risveglio e all'addormentamento, la loro frequenza è bassa e scompaiono necessariamente (!) durante la pubertà - come risultato della terapia o spontaneamente. Durante il trattamento dei nostri pazienti, il sollievo dalle crisi epilettiche è stato ottenuto in tutti, ad eccezione di un paziente - 97,1%!

Pertanto, nonostante la presenza di cambiamenti morfologici nel cervello, sia locali che diffusi, il quadro clinico (la natura delle convulsioni, i dati EEG) e il decorso dell'epilessia sono identici a quelli dell'epilessia focale idiopatica. Tuttavia, il problema sta nel fatto che, nonostante il decorso assolutamente favorevole dell'epilessia (che significa sollievo obbligato delle crisi), la prognosi per le funzioni motorie e cognitive in questa categoria di pazienti può essere molto difficile. A questo proposito, FEDSIM-DEPD non può essere definita una forma "benigna" di epilessia. Pur mantenendo il primo criterio di epilessia benigna (sollievo obbligatorio delle convulsioni), il secondo criterio (normale sviluppo motorio e mentale dei bambini) - di solito assente. Questa è la differenza fondamentale tra FEDSIM-DEPD e IFE.

I substrati morfologici congeniti più comuni nei pazienti con FEDSIM-DEPD sono: cisti aracnoidea, leucomalacia periventricolare, atrofia corticale diffusa di origine ipossico-ischemica, polimicrogiria, idrocefalo da bypass occlusivo congenito. Quando si visualizza la leucomalacia periventricolare alla RM (neonati prematuri con encefalopatia perinatale ipossico-ischemica) e l'idrocefalo occlusivo shunt, è tipico lo sviluppo della paralisi cerebrale (forma atonico-astatica o doppia diplegia) con epilessia e/o DEP multiregionale all'EEG. In presenza di polimicrogiria si forma una clinica della forma emiparetica di paralisi cerebrale con epilessia e / o DEPD. Nei pazienti con cisti aracnoidee e porencefaliche, è possibile identificare emiparesi congenita, disturbo del linguaggio, comportamentale (incluso l'autismo) e intellettivo-mnesico in combinazione con BEPD sull'EEG. Ancora una volta, va notato che il decorso dell'epilessia nei pazienti di questo gruppo è sempre favorevole. Allo stesso tempo, i disturbi del movimento e i disturbi intellettivi-mnestici possono essere molto gravi, portando a gravi disabilità.

Alcune pubblicazioni indicano il ruolo del danno organico precoce al talamo a seguito di disturbi ipossico-ischemici nel periodo perinatale. I disturbi strutturali nel talamo possono portare all'ipersincronizzazione dei neuroni, al loro "spegnimento", contribuendo al mantenimento di "una maggiore prontezza convulsiva" fino all'inizio della pubertà. Guzzetta et al. (2005) descrissero 32 pazienti con lesioni talamiche nel periodo perinatale; allo stesso tempo, 29 di loro presentavano segni elettroclinici di epilessia con stato elettrico epilettico in fase di sonno non REM. È stato suggerito che i nuclei ventrolaterale e reticolare del talamo, nonché uno squilibrio nei sistemi GABA-mediatori, siano responsabili dello sviluppo di un'attività epilettiforme continua continua (secondo la morfologia - DEPD) nella fase del sonno lento. Secondo H. Holthausen ( Holthausen, 2004, comunicazione personale), la BEPD è un riflesso elettroencefalografico della leucopatia perinatale. È la sconfitta della sostanza bianca (percorsi di conduzione) del cervello che porta allo sviluppo dell'epilessia focale "idiopatica a valle", combinata con DEPD. Pertanto, FEDSIM-DEPD si verifica spesso nei neonati prematuri con paralisi cerebrale e leucomalacia periventricolare alla risonanza magnetica. Tuttavia, questo non spiega la comparsa di BECP in bambini neurologicamente sani e con IFE, nei casi in cui non ci sono disturbi motori, cioè non c'è lesione della sostanza bianca.

Il deterioramento cognitivo in FEDSIM-DEPD è dovuto a tre motivi principali. In primo luogo, i cambiamenti morfologici nel cervello che si verificano nel periodo prenatale. Questi cambiamenti sono irreversibili, non possiamo influenzarli con i farmaci, tuttavia non progrediscono. In secondo luogo, le frequenti crisi epilettiche e, soprattutto, l'attività epilettiforme continua e continua possono portare a gravi disturbi della prassi, della gnosi, della parola e del comportamento. Formata nel cervello in via di sviluppo di un bambino, l'attività epilettiforme porta a un costante "bombardamento" elettrico dei centri corticali della prassi, della gnosi, della parola e del movimento; porta alla loro "sovraeccitazione", e quindi al "blocco" funzionale di questi centri. C'è una rottura funzionale delle connessioni neuronali dovuta all'attività epilettiforme a lungo termine. Allo stesso tempo, l'indice di attività epilettiforme, la sua prevalenza (il carattere diffuso più sfavorevole e la diffusione bifrontale), nonché l'età in cui questa attività si manifesta, sono importanti per noi.

Esiste anche un terzo meccanismo per la formazione del deterioramento cognitivo nei pazienti con FEDSIM-DEPD. Dal nostro punto di vista, un fattore importante nello sviluppo del deficit cognitivo in questa categoria di pazienti è " disturbo congenito dei processi di maturazione cerebrale". L'eziologia di questo processo è sconosciuta. Apparentemente, è determinato da una combinazione di due motivi: predisposizione genetica e presenza di vari fattori di stress che influenzano lo sviluppo intrauterino del bambino. Marcatore specifico di immaturità cerebrale - la comparsa sull'EEG di "pattern epilettiformi benigni dell'infanzia" - BEPD. A questo proposito, l'uso di ormoni steroidei che promuovono la "maturazione cerebrale", e non AED, ha l'effetto più efficace in termini di miglioramento delle funzioni cognitive nei pazienti con FEDSIM-DEPD. Doose H., Baier W.K. (1989) hanno suggerito che il pattern EEG della BEPD è controllato da un gene autosomico dominante con penetranza dipendente dall'età ed espressività variabile. Sfortunatamente, la terapia antiepilettica, influenzando l'attività epilettiforme, non ha sempre un chiaro effetto positivo sulla riduzione dei disturbi neuropsicologici. Man mano che crescono e maturano (principalmente - pubertà) vi è un progressivo miglioramento delle funzioni cognitive, della capacità di apprendimento e della socializzazione dei pazienti. Tuttavia, le funzioni cognitive compromesse, di varia gravità, possono persistere per tutta la vita, nonostante il sollievo delle convulsioni e il blocco dell'attività epilettiforme.

Sulla base dei risultati ottenuti e dei dati della letteratura, abbiamo sviluppato criteri diagnostici per la sindrome FEDSIM-DEPD.

1. Predominanza per sesso dei pazienti di sesso maschile.

2. L'esordio delle crisi epilettiche all'età di 11 anni con un massimo nei primi 6 anni (82,9%) con due picchi: nei primi 2 anni di vita e tra i 4 ei 6 anni. Spesso esordio con spasmi infantili.

3. La predominanza di crisi motorie focali (emifacciali, brachiofacciali, emicloniche), crisi focali provenienti dalla corteccia occipitale (allucinazioni visive, crisi versive, crisi epilettiche) e crisi convulsive generalizzate secondarie.

4. È possibile una combinazione di crisi focali e pseudogeneralizzate (spasmi epilettici, mioclono negativo, assenze atipiche).

5. Frequenza relativamente bassa di crisi generalizzate focali e secondarie.

6. Confinamento cronologico delle crisi focali al sonno (occorrenza al risveglio e all'addormentarsi).

7. Deficit neurologico nella maggior parte dei pazienti, inclusi deficit motorio e cognitivo; spesso la presenza di paralisi cerebrale.

8. Attività EEG di fondo: il rallentamento theta dell'attività principale è caratteristico sullo sfondo di un aumento dell'indice di attività beta diffusa.

9. La presenza sull'EEG, principalmente nelle derivazioni temporali centrali e/o occipitali, di uno specifico pattern EEG - modelli epilettiformi benigni dell'infanzia, che spesso si verificano in modo multiregionale e diffuso con un aumento della fase del sonno non REM.

10. Nel neuroimaging, in tutti i casi, vengono accertati segni di danno cerebrale perinatale, principalmente di origine ipossico-ischemica. Dati cambiamenti morfologici può essere sia locale che diffuso, con lesione predominante della sostanza bianca (leucopatia).

11. La remissione delle crisi epilettiche è raggiunta in tutti i casi; successivamente, l'attività epilettiforme sull'EEG viene bloccata. Le menomazioni neurologiche (motorie e cognitive), di regola, rimangono invariate.

Pertanto, rimangono 5 criteri principali in tutti i casi di sindrome FEDSIM-DEPD: insorgenza di crisi epilettiche nell'infanzia; la presenza di convulsioni focali (varianti di emicloniche o focali, provenienti dalla corteccia occipitale) e / o convulsioni convulsive generalizzate secondarie associate al sonno; la presenza di modelli epilettiformi benigni dell'infanzia (BEPD) sull'EEG; la presenza di cambiamenti strutturali nel cervello di origine perinatale durante il neuroimaging; completo sollievo delle crisi epilettiche prima che il paziente raggiunga l'età adulta.

Riso. 1. La frequenza dell'insorgenza di crisi in ciascun intervallo annuale (%).

Riso. 2. Paziente Z.R.

Monitoraggio video-EEG: Durante il sonno si registra attività epilettiforme multiregionale: nella regione temporale centrale destra con diffusione alla regione parieto-occipitale destra, nelle regioni del vertice frontale-centro-parietale, nella regione frontale sinistra sotto forma di singolo picchi di bassa ampiezza. I cambiamenti epilettiformi hanno la morfologia dei modelli epilettiformi benigni dell'infanzia (BEPD).

Riso. 3. Paziente MA, 8 anni. Diagnosi: FEDSIM-DEPD. Sviluppo psicoverbale ritardato.

Monitoraggio video-EEG: viene registrata l'attività epilettiforme, presentata sotto forma di scariche BEPD bilaterali con un'ampiezza fino a 200-300 μV di vari gradi di sincronizzazione nelle regioni temporali occipitali-posteriori con una diffusione pronunciata alle regioni del vertice con un esordio alternativo sia nelle regioni posteriori destre (più spesso) che nei reparti sinistri.

Fig.4. Paziente A.N., 10 anni. Diagnosi: FEDSIM-DEPD. Convulsioni emiconvulsive del lato destro.

Monitoraggio video-EEG : Si registra attività epilettiforme regionale (DEPD), che si presenta indipendentemente nella regione temporo-centro-frontale sinistra con diffusione periodica alle sezioni posteriori sinistre e nella regione centro-frontale destra con tendenza a diffondersi a tutti gli elettrodi dell'emisfero destro.

Riso. 5. Paziente Z.R., 2 anni. Diagnosi: FEDSIM-DEPD. Convulsioni emicloniche del lato sinistro con paralisi di Todd.

RM dell'encefalo: Fenomeni di leucopatia postipossica residua della sostanza bianca periventricolare di entrambi i lobi parietali: aree ben definite di aumento del segnale T2, iperintenso in FLAIR, localizzate nella sostanza bianca dei lobi fronto-parietale e parieto-occipitale. Ventricolomegalia secondaria dei ventricoli laterali.

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EEG di routine

La possibilità di registrare l'attività elettrica del cervello umano fu dimostrata per la prima volta alla fine degli anni '20. Ora l'elettroencefalografia (EEG) è un'intera gamma di diverse tecniche digitali, spesso integrate con video, altri tipi di ricerca, e conserva ancora un ruolo centrale nella diagnosi e nella gestione dei pazienti con disturbi epilettici. Contrariamente ai progressi tecnologici, i progressi nella comprensione della generazione del segnale EEG sono limitati, in gran parte a causa della complessa natura anatomica dei generatori EEG cerebrali. Ciò che vediamo nell'EEG del cuoio capelluto riflette principalmente l'attività totale dei potenziali eccitatori e inibitori dei dendriti apicali dei neuroni. strati superficiali neocorteccia, mentre i generatori profondi danno poco o nessun contributo all'EEG di superficie.

L'EEG non è sempre usato correttamente; mancano ricerche evidence-based, il livello metodologico di un numero significativo di pubblicazioni non è sufficientemente elevato (1). Inoltre, molti medici che non sono esperti di EEG non hanno familiarità con i limiti del metodo. A causa dell'insufficiente conoscenza dei fenomeni normali e non specifici, i risultati dello studio possono essere interpretati erroneamente, che è la ragione più comune per la sovradiagnosi dell'epilessia (2).

In generale, la sensibilità dell'EEG intercritico di routine nella diagnosi di epilessia e la sua specificità nel distinguere l'epilessia da altri disturbi parossistici non sono elevate. Secondo i dati pubblicati, la sensibilità diagnostica dell'EEG varia dal 25% al ​​50% e nel 10% dei pazienti con epilessia le scariche epilettiformi non vengono affatto registrate. Pertanto, un EEG normale (o "negativo") non può escludere una diagnosi clinica di crisi epilettiche.

È anche importante notare che la registrazione dei disturbi epilettiformi nell'EEG non significa automaticamente la diagnosi di epilessia o la natura epilettica delle crisi. Disturbi epilettiformi nell'EEG possono essere rilevati in individui che non soffrono di epilessia.. Grande studio Un EEG di routine in adulti sani (principalmente maschi) senza storia di epilessia ha rivelato disturbi epilettiformi nello 0,5%. Una percentuale leggermente superiore del 2-4% si riscontra nei bambini sani o tra tutti i pazienti che cercano assistenza medica per un motivo o per l'altro. La frequenza aumenta significativamente (10-30%) tra i pazienti con patologie cerebrali quali tumori cerebrali, trauma cranico pregresso, malformazioni congenite (5); più elevata che nelle persone sane, la percentuale di disturbi epilettiformi è presente anche in pazienti con crisi esclusivamente psicogene non epilettiche (6). Pertanto, si deve esercitare cautela nel valutare il significato dei disturbi epilettiformi in determinate situazioni, specialmente in assenza o lievi segni clinici di epilessia.

• Un EEG dovrebbe essere eseguito per supportare la diagnosi di epilessia nei pazienti in cui i segni clinici e l'anamnesi suggeriscono una probabile natura epilettica dell'evento.
• Un EEG non può essere utilizzato per escludere la diagnosi di epilessia in un paziente le cui informazioni cliniche indicano un evento non epilettico.
• L'EEG non può e non deve essere utilizzato isolatamente dalle informazioni cliniche e di altro tipo per formulare una diagnosi di epilessia.

Compiti della valutazione pre-chirurgica neurofisiologica:

• Confermare che il paziente ha effettivamente crisi epilettiche (il 4-10% dei pazienti arruolati in un programma chirurgico ha crisi psicogene non epilettiche)
• Caratterizzazione delle caratteristiche elettrocliniche delle crisi, nella misura in cui sono coerenti con altri dati (MRI, neuropsicologo, ecc.)
• Conferma dell'epilettogenicità del presunto substrato patologico nell'epilessia refrattaria
• Identificazione di altri possibili focolai epilettogeni
• Valutazione delle funzioni corticali, se l'area di resezione proposta è adiacente ad aree funzionalmente significative della corteccia

L'EEG interictale e ictale del cuoio capelluto è sufficiente per la maggior parte dei candidati chirurgici, ma alcuni possono richiedere studi neurofisiologici invasivi. La proporzione di tali pazienti in ciascun centro dipende dalla complessità totale dei pazienti che arrivano in questo centro, dalla disponibilità di metodi di localizzazione non invasivi (SPECT, PET, MEG, MRI-EEG funzionale). Nell'EEG invasivo, vengono utilizzati speciali elettrodi profondi per identificare lesioni profonde, che vengono inserite sotto il controllo della risonanza magnetica stereotassica. Per identificare le lesioni corticali superficiali si utilizzano elettrodi subdurali (griglie o strisce) che vengono inseriti dopo la craniotomia o attraverso il foro. Questi elettrodi possono essere utilizzati anche per la stimolazione corticale. La scelta del tipo di elettrodi e il metodo di applicazione sono determinati dalla localizzazione della zona epilettogena. Di solito le indicazioni per l'EEG invasivo sono patologie potenzialmente epilettogeniche doppie o multiple, sclerosi ippocampale bilaterale, lesioni focali nell'area delle aree funzionalmente significative della corteccia. L'EEG invasivo viene eseguito anche nei casi in cui la patologia strutturale non è determinata dai metodi di neuroimaging, ma altri studi suggeriscono la sua posizione approssimativa.

Metodi neurofisiologici specializzati

Sono stati sviluppati numerosi metodi per ottimizzare la selezione dei candidati al trattamento chirurgico, che consentono una migliore comprensione delle basi anatomiche e fisiopatologiche dell'epilessia. Loro includono metodi analitici studi sulla diffusione dell'attività epilettica (piccole differenze temporali nei segnali EEG, correlazione incrociata, teoria del caos); localizzazione della fonte dei generatori di attività epilettica mediante EEG; magnetoencefalografia (MEG) e risonanza magnetica funzionale combinata con EEG; registrazione di segnali in corrente continua (DC); misurazione dell'eccitabilità corticale mediante stimolazione magnetica (36); metodi di previsione delle crisi che utilizzano l'analisi lineare e non lineare dei segnali EEG (37). Questi metodi sono di notevole interesse teorico, ma sono ancora di uso limitato nella pratica clinica.

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La presenza di epilessia caratteristica fenomeni elettrografici e alcune correlazioni tra i tipi di crisi epilettiche e i loro schemi elettroencefalografici hanno reso l'elettroencefalografia un metodo indispensabile per diagnosticare l'epilessia, qualificare più accuratamente il tipo di crisi epilettiche e stabilire la prognosi della malattia nel monitoraggio del trattamento dei pazienti.

A questo proposito, ce n'è un altro possibile e un aspetto molto importante dell'uso dell'EEG, vale a dire, per identificare le persone con un aumentato rischio di epilessia.

Nonostante, sembrerebbe che, l'unicità dell'approccio in questa direzione, ci sono alcune difficoltà metodologiche. Consistono nell'assenza di una stretta conformità dei dati dell'esame clinico con i risultati dell'elettroencefalografia.

Così, in persone altrimenti sane Cambiamenti significativi possono essere notati sull'EEG e, al contrario, con un normale EEG, una persona può essere malata. Poiché l'epilessia è un concetto clinico, la presenza di fenomeni epilettici sull'EEG in assenza di manifestazioni cliniche la malattia non consente di diagnosticare l'epilessia.

Tuttavia, è chiaro che in una tale situazione- portatori di EEG epilettico - dovrebbero essere sottoposti ad un esame clinico dettagliato e all'osservazione dinamica. Riteniamo che la presenza di attività epilettica sull'EEG di persone praticamente sane che non sono state esposte a influenze estreme (ad esempio, prolungata privazione del sonno) durante l'esame EEG debba essere considerata un fattore di rischio per l'insorgenza dell'epilessia. A favore di questa considerazione si possono addurre i seguenti argomenti.

Carattere alterazioni elettroencefalografiche indica non solo la presenza di patologia, ma l'ipersincronizzazione epilettica dell'attività bioelettrica del cervello, cioè la formazione di un meccanismo patologico epilettogeno. Quest'ultimo può essere una manifestazione di danno cerebrale organico epilettogeno o una predisposizione ereditaria all'epilessia o, infine, una combinazione di entrambi i fattori.

Va anche notato che quando parossismi, che sono un fattore di rischio per lo sviluppo dell'epilessia (convulsioni febbrili, attacchi di terrori notturni), l'attività epilettica viene rilevata sull'EEG molto più spesso che nella popolazione.

Cambiamenti patologici nell'epilessia sono ben noti. Possono essere di due tipi: 1) residuali, che riflettono disturbi dello sviluppo o pregressi danni cerebrali (porencefalia, microcefalia, cicatrici meningee, focolai ischemico-sclerotici, cisti, ecc.); 2) cambiamenti che sono considerati una conseguenza del processo epilettico stesso e sono di grande interesse.

Indietro nel secolo scorso apparso i termini "sclerosi incisale" e "sclerosi marginale" come riflesso del fatto di cambiamenti predominanti - la devastazione dei neuroni e la proliferazione di argille nell'ippocampo e negli strati superficiali della corteccia cerebrale.

Nel focus epilettico, vale a dire lo spostamento della depolarizzazione parossistica del potenziale di membrana. Tutti i neuroni del focus epilettico sono eccitati in modo sincrono e in fase. Di conseguenza, si verifica una scarica ipersincrona, che si manifesta sull'elettroencefalografia con speciali fenomeni elettrografici. Questi includono un picco, o picco, un potenziale acuto breve (non più di 50-70 ms) di ampiezza diversa, a volte gigantesca (fino a 1000 μV) e un'onda acuta, la cui durata è di 100-150 ms. Questi fenomeni sono particolarmente informativi se combinati con una successiva onda lenta: complessi onda-picco e onda acuta-onda lenta (Fig. 1.9.12).

Queste scariche possono essere persistentemente focali, il che consente di identificare un focolaio epilettico, o bilateralmente sincrone quando le strutture non specifiche sono coinvolte nella scarica.

Il rilevamento dell'attività epilettica sull'EEG aumenta con l'uso di alcuni tecniche metodologiche. La fotostimolazione ritmica è la presentazione di stimoli luminosi discreti di alta intensità con una frequenza di 4-50 al secondo, le frequenze più efficaci sono 10-20 al secondo. Nell'epilessia con fotosensibilità, la fotostimolazione ritmica può causare la comparsa di fenomeni epilettici all'elettroencefalografia. Con l'epilessia da fotosensibilità correlata all'epilessia riflessa, il metodo indicato provoca costantemente tali cambiamenti, che possono manifestarsi clinicamente crisi epilettica(figura 1.9.13).

La stimolazione ritmica della luce può anche causare una risposta non specifica: assimilazione del ritmo dei tremolii luminosi nell'EEG, lampi bilateralmente sincroni di attività b o picchi nella corteccia occipitale di proiezione, risposte muscolari - fluttuazioni sincrone con lampi di luce dovuti alla contrazione dei muscoli della testa e del collo (risposta fotomioclonica). Solo una risposta fotoconvulsiva è considerata specifica: picchi e onde multiple ad alta tensione, complessi picco-onda nelle derivazioni frontali di entrambi gli emisferi o generalizzati (vedi Fig. 1.9.13).

Iperventilazione - respirazione profonda ("gonfiare la palla"), secondo la raccomandazione della European Anti-Epileptic League, per 5 minuti. Tuttavia, in pratica, soprattutto nei bambini, questo spesso non è fattibile. Di solito viene utilizzata un'iperventilazione di 3 minuti.

Adattamento al buio: registrazione dell'EEG in pazienti che si trovano in una camera luminosa e insonorizzata per 60-90 minuti.

L'attivazione del sonno è una registrazione dell'elettroencefalografia nei pazienti durante il sonno. L'effetto attivante sull'attività epilettica è fornito principalmente dal 2o stadio del sonno ad onde lente. Il metodo è molto efficace, ma laborioso e costoso. materiale dal sito

La privazione del sonno è un metodo per rilevare l'attività epilettica durante la registrazione di un EEG a riposo dopo una privazione quotidiana del sonno di un paziente. L'attività epilettica si riscontra principalmente in quei pazienti che sonnecchiano o si addormentano durante la registrazione dell'elettroencefalografia, ad es. durante le fasi superficiali del sonno a onde lente.

L'annullamento dei farmaci antiepilettici, anche nei pazienti con remissione persistente del farmaco e assenza di attività epilettica nell'EEG, può essere accompagnato da un ritorno dell'attività epilettica e dal rischio di sviluppare crisi epilettiche.