أسباب الصلبة الصلبة الزرقاء عند البالغين. تشوهات وأمراض الصلبة الصلبة عند الأطفال. العيوب الخلقية في الصلبة الصلبة
لذلك يكون لبياض العيون مثل هذا الاسم لأنه عادة ما يكون لونه أبيض. عندما يمرض الشخص ، يمكن أن تشير الصلبة إلى ذلك عن طريق تغيير لونها. الصلبة الزرقاء- نتيجة ترقق البروتين قذيفة العينيتكون من الكولاجين. وبسبب هذا ، فإن الأوعية الموجودة أسفل القشرة شفافة ، مما يعطي بياض العين صبغة زرقاء. الصلبة الزرقاء ليست مرضا مستقلا ، ولكن في بعض الحالات تظهر الأمراض.
السنجاب الأزرق: ماذا يعني ذلك؟ مع هذه الظاهرة ، يكتسب بياض العين درجة اللون الأزرق أو الرمادي والأزرق أو الأزرق والأزرق. غالبًا ما يحدث عند الأطفال حديثي الولادة وغالبًا ما يكون بسبب الاضطرابات الجينية. يمكن توريث هذه الميزة. ويسمى أيضا "الصلبة الصلبة". لكنه لا يشير دائمًا إلى أن الطفل يعاني من أمراض خطيرة.
مع علم الأمراض الخلقية ، يتم اكتشاف هذه الأعراض فور ولادة الطفل. في حالة عدم وجود أمراض خطيرة ، في غضون ستة أشهر من عمر الطفل ، عادة ما تتراجع هذه المتلازمة.
إذا كان يعمل كعرض من أعراض أي مرض ، فإنه بحلول هذا العمر لا يختفي. في هذه الحالة ، لا يتغير حجم أجهزة الرؤية ، كقاعدة عامة. غالبًا ما يكون اللون الأبيض الأزرق للعين مصحوبًا بأمراض أخرى لأعضاء الرؤية ، بما في ذلك نقص تنسج قزحية العين ، وسم الجنين الأمامي ، وتغيم القرنية ، وعمى الألوان ، وما إلى ذلك.
السبب الرئيسي لمتلازمة البروتين الأزرق هو شفافية المشيمية من خلال الصلبة الصلبة الرقيقة ، والتي تصبح شفافة.
هذه الظاهرة مصحوبة بالتغييرات التالية:
- ترقق الصلبة الصلبة.
- انخفاض في عدد الكولاجين والألياف المرنة.
- لون متبدل اللون لمادة العين ، مما يشير إلى زيادة في كمية عديدات السكاريد المخاطية. وهذا بدوره يشير إلى أن النسيج الليفي غير ناضج.
متلازمة الصلبة الزرقاء: الأعراض
الصلبة الصلبة شائعة عند الأطفال.
قد تشير هذه الظاهرة إلى أمراض الأعضاء والأنظمة المختلفة. اعتمادًا على نوع المرض ، يمكن أن تكون الأعراض مختلفة.
يمكن أن يكون مثل هذه الأمراض:
- علم الأمراض النسيج الضام(متلازمة مارفان ، مرض لوبشتاين-فروليك ، متلازمة إهلرز دانلوس ، متلازمة كولين دا فريس ، الورم الكاذب الكاذب المرن) ؛
- أمراض الدم والهيكل العظمي ( فقر الدم الناجم عن نقص الحديدالتهاب العظم ، فقر الدم الماس-بلاكفان ، نقص الفوسفاتيز الحمضي) ؛
- التي لا تتعلق بحالة النسيج الضام (تصلب الجلد ، الجلوكوما الخلقي).
في حوالي 65 ٪ من المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة ، يصاحبها ضعف في الجهاز المفصلي الرباطي. اعتمادًا على الفترة التي تشعر فيها بنفسها ، يتم تمييز 3 أنواع من هذه الآفات ، والتي يمكن أن تسمى أعراض الصلبة الزرقاء:
- درجة إصابة شديدة. مع ذلك ، تتشكل الكسور أثناء نمو الجنين داخل الرحم أو بعد ولادة الطفل بفترة وجيزة.
- الكسور التي تحدث في الطفولة المبكرة.
- كسور تظهر في عمر 2-3 سنوات.
في أمراض النسيج الضام ، على وجه الخصوص ، مع مرض Lobstein-Vrolik ، تظهر الأعراض التالية:
- يكتسب بياض كلتا العينين لونًا أزرق-أزرق.
- زيادة هشاشة العظام.
- فقدان السمع.
إذا كانت هناك أمراض في الدم ، وعلى وجه الخصوص فقر الدم الناجم عن نقص الحديد ، والذي يشار إليه بالصلبة الزرقاء ، فقد تكون العلامات على النحو التالي:
- نزلات البرد المتكررة
- تباطؤ في النمو البدني والعقلي.
- فرط النشاط؛
- انتصار الأنسجة المضطربة
- ترقق مينا الأسنان.
يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن الصلبة الزرقاء عند الأطفال حديثي الولادة لا تعتبر دائمًا علامة على علم الأمراض. في كثير من الحالات ، تكون هي القاعدة ، بسبب عدم كفاية تصبغ بروتين العين. مع نمو الطفل ، تظهر الصبغة بالكمية المناسبة ، وتكتسب الصلبة لونًا طبيعيًا.
في كبار السن ، ترتبط تغيرات لون البروتين في كثير من الحالات بالتغيرات المرتبطة بالعمر.
الصلبة الزرقاء: التشخيص والعلاج
يمكن أن يكون اللون الأزرق شديدًا وواضحًا
اعتمادًا على الأعراض التي تظهر ، ويتم تحديدها ، وبفضل ذلك يمكن تحديد سبب التغيير في لون الصلبة. يعتمد أيضًا عليهم ، تحت إشراف الطبيب الذي سيتم إجراء التشخيص والعلاج. بالمناسبة ، هذا الأخير يعتمد أيضًا على ما هو مستحق هذه الظاهرة.
لا يوجد نظام علاج واحد للصلبة الزرقاء ، لأن تغيير لون مقل العيون ليس مرضًا في حد ذاته.
يجب ألا تخاف على الفور إذا كان الطفل مصابًا بصلبة زرقاء ، تمامًا كما لا يجب أن تصاب بالذعر إذا تجاوزت هذه الظاهرة شخصًا بالغًا. يجدر بك الاتصال بطبيب الأطفال أو المعالج الذي سيحدد الخوارزمية الخاصة بك مزيد من العملبناءً على التاريخ الذي تم جمعه. ربما لا تشكل هذه الظاهرة أي خطر على الصحة ولا ترتبط بتطور أمراض خطيرة.
قد يشير اللون الأزرق أو الأزرق للصلبة إلى وجود عدد من الأمراض الجهازية.
في أغلب الأحيان ، لوحظت الصلبة الزرقاء في متلازمة لوبشتاين-فان دير هيف. هذا هو أحد أنواع العيوب البنيوية التي تصيب النسيج الضام. يتم تفسير حدوثه من خلال العديد من الأضرار على مستوى الجينات مع نوع وراثي جسمي سائد من الوراثة ، مع نسبة عالية (حوالي 70 ٪). المرض نادر الحدوث ويحدث في حالة واحدة لكل 40-60 ألف مولود جديد.
الصورة السريرية
الأعراض الرئيسية المصاحبة لمتلازمة الصلبة الزرقاء هي: اللون الأزرق الثنائي (الأزرق أحيانًا) للصلبة ، وفقدان السمع ، وهشاشة العظام العالية.
معظم اللون الأزرق والأزرق للصلبة لم يتغير أعراض شديدة هذه المتلازمةلوحظ في 100٪ من المرضى. يتم تفسير اللون غير المعتاد من خلال حقيقة أنه من خلال الصلبة الشفافة الرقيقة بشكل خاص ، فإن صبغة المشيمية تتألق من خلالها.
تكشف الفحوصات السريرية للمرضى المصابين بمتلازمة لوبشتاين-فان دير هيف عن عدد من السمات المميزةالأمراض - ترقق الصلبة ، انخفاض في عدد الكولاجين والألياف المرنة ، لون متبدل اللون للمادة الرئيسية ، مما يشير إلى نسبة عالية من عديدات السكاريد المخاطية ، مما يدل على عدم نضج الأنسجة الليفية ، واستمرار الصلبة الصلبة الجنينية.
هناك أيضًا رأي مفاده أن اللون الأزرق للصلبة ليس نتيجة ترققها ، بل زيادة في الشفافية ، وهو ما يفسره التغيرات في الصفات الكيميائية الغروانية للأنسجة. على هذا الأساس ، يقترح واحد أكثر صحة لتعيين مثل هذا حالة مرضيةمصطلح يشبه "الصلبة الصلبة".
يمكن اكتشاف اللون الأزرق للصلبة في هذه المتلازمة فور ولادة الطفل ، حيث يكون أكثر كثافة من الأطفال الأصحاء. بالإضافة إلى ذلك ، لا يختفي اللون في عمر 5-6 أشهر كما ينبغي عادة. في هذه الحالة ، لا يتغير حجم العين عادة ، على الرغم من أنه بالإضافة إلى الصلبة الزرقاء ، غالبًا ما يتم ملاحظة الحالات الشاذة الأخرى. وتشمل هذه: سم الجنين الأمامي ، ونقص تنسج قزحية العين ، وإعتام عدسة العين النطاقي أو القشري ، والزرق ، وعدم القدرة الكاملة على تمييز الألوان ، وعتامة القرنية ، وما إلى ذلك.
العَرَض الرئيسي الثاني لمتلازمة "الصلبة الزرقاء" هو هشاشة عالية في العظام ، مصحوبة بضعف خاص جهاز الرباطوالمفاصل. يتم الكشف عن هذه العلامات في ما يقرب من 65٪ من المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة في مراحل مختلفة من الدورة. أدى ذلك إلى تقسيم المرض إلى ثلاثة أنواع.
- النوع الأول هو الآفة الأشد مصحوبة بأعشاب داخل الرحم ، كسور أثناء الولادة أو بعد الولادة مباشرة. يموت الأطفال المصابون بهذا النوع من المرض في الرحم أو في مرحلة الطفولة المبكرة.
- النوع الثاني من متلازمة الصلبة الزرقاء مصحوب بكسور تحدث في الطفولة. في هذه الحالة ، يكون تشخيص الحياة أكثر ملاءمة ، على الرغم من أنه بسبب الكسور العديدة التي تحدث بشكل غير متوقع مع القليل من الجهد ، بالإضافة إلى الخلع الجزئي والخلع ، يبقى تشوه مشوه للهيكل العظمي.
- في النوع الثالث من المرض تظهر كسور عند الأطفال بعمر 2-3 سنوات. بحلول سن المراهقة ، ينخفض عددهم وخطر حدوثهم بشكل كبير.
العَرَض الثالث لمتلازمة الصلبة الصلبة الزرقاء هو فقدان السمع التدريجي ، والذي يحدث في ما يقرب من نصف المرضى. يتم تفسيره من خلال تصلب الأذن والتخلف في المتاهة الأذن الداخليةمرض.
في بعض الحالات ، يتم دمج ثالوث الأعراض الموصوف أعلاه ، النموذجي لمتلازمة لوبشتاين-فان دير هيف ، مع أمراض أخرى في نسيج الجلد المتوسط. في الوقت نفسه ، الأكثر شيوعًا عيوب خلقيةالقلب ، متلازمة الأصابع ، "فم الذئب" ، إلخ.
العلاج الموصوف لمتلازمة "الصلبة الزرقاء" هو عرضي.
أمراض أخرى من "الصلبة الزرقاء"
في حالات أخرى ، توجد الصلبة الزرقاء في مرضى متلازمة إهلرز دانلوس. هذا المرض موروث بطريقة وراثية متنحية. تظهر متلازمة إهلرز دانلوس حتى سن الثالثة من خلال زيادة مرونة الجلد وهشاشة الأوعية وضعف الجهاز الرباطي والمفاصل. في كثير من الأحيان في المرضى الذين يعانون من متلازمة Ehlers-Danlos ، يتم الكشف عن القرنية الدقيقة ، القرنية المخروطية ، انفصال الشبكية ، خلع العدسة. غالبًا ما يؤدي ضعف الصلبة الصلبة إلى تمزق الشبكية حتى مع وجود إصابات طفيفة في العين.
بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون اللون الأزرق للصلبة أحد أعراض متلازمة الحب. انها العين الدماغية الكلوية مرض وراثيتنتقل بطريقة وراثية متنحية وتؤثر فقط على الأولاد. الأعراض العينية الأخرى لمتلازمة الحب هي الساد الخلقي، microphthalmos وزيادة ضغط العين ، والذي تم اكتشافه في حوالي 75٪ من المرضى.
في مركز طبي"عيادة العيون في موسكو" يمكن فحص الجميع باستخدام أحدث معدات التشخيص ، ووفقًا للنتائج - احصل على المشورة من أخصائي مؤهل تأهيلا عاليا. العيادة مفتوحة سبعة أيام في الأسبوع وهي مفتوحة يوميًا من الساعة 9 صباحًا حتى 9 مساءً.سيساعد المتخصصون لدينا في تحديد سبب فقدان البصر والسلوك علاج كفءالأمراض المحددة.
من بين الحالات الشاذة للصلبة ، يمكن تمييز التشوهات اللونية - الخلقية (متلازمة الصلبة الزرقاء ، الميلانوس ، إلخ) والمكتسبة (التي يسببها الدواء ، المعدية) ، وكذلك الشذوذ في شكل وحجم الصلبة.
متلازمة الصلبة الزرقاء
يتميز المرض بتغير خلقي في اللون الطبيعي للصلبة. عند حدوثه ، تلف الهيكل العظمي والعينين والأسنان والجهاز المفصلي الرباطي ، اعضاء داخلية. شكل المرض يحدده العام الصورة السريرية: مزيج من الصلبة الزرقاء مع زيادة هشاشة العظام (متلازمة Eddow) ، مع الصمم (متلازمة فان دير هوف) ، وما إلى ذلك. المرض موروث في معظم الحالات بطريقة جسمية سائدة ، ولكن من الممكن أيضًا وجود نمط وراثي وراثي متنحي. يعتمد اللون الأزرق للصلبة بشكل أساسي على التخفيف المحتمل وزيادة الشفافية وشفافية المشيمية المزرقة. في بعض الأحيان يكون هناك أيضًا تغييرات مصاحبة مثل القرنية المخروطية ، وسم الجنين ، ونقص تنسج القزحية ، وضمور القرنية ، وإعتام عدسة العين ، ونزيف في مختلف الإدارات مقلة العينوجهازه الإضافي ، الجلوكوما. الجميع العاملين الطبيين، بما في ذلك أطباء الأطفال ، يجب أن يتذكروا أن اللون الأزرق للصلبة هائل في المقام الأول علامة مرضيةعندما تظهر عند الأطفال فوق سن 1 سنة. ولكن هناك احتمالية لظهور صبغة زرقاء طبيعية لصلبة المولود الجديد ، بسبب حنانها ونحافتها النسبية. في سن 3 سنوات ، يجب أن يكون للصلبة الصحية للأطفال لون أبيض أو وردي. في البالغين ، يكتسب في النهاية نغمة صفراء.
العلاج عرضي وغير فعال. الستيرويدات الابتنائية ، يتم استخدام جرعات كبيرة من فيتامين C ، ومستحضرات الفلورين ، وأكاسيد المغنيسيوم.
تجلط في الصلبة
في حالة التكوين الخلقي للمرض صورة مميزة تتضمن ثلاثة أعراض: تصبغ في الصلبة على شكل بقع رمادية أو طفيفة. ليلكيعلى خلفية بقية اللون الأبيض الطبيعي ، قزحية أغمق ، بالإضافة إلى لون رمادي غامق للقاع. احتمالية تصبغ جلد الجفون والتهاب الملتحمة. يصاحب التسمم الخلقي تصبغ متزايد وغالبًا ما يكون من جانب واحد في السنة الأولى من عمر الأطفال وفي سن البلوغ. يجب التفريق بين داء الصُّلبة وبين الورم الأرومي الميلاني في الجسم الهدبي والمشيمية نفسها. يؤدي انتهاك التمثيل الغذائي للكربوهيدرات (الجالاكتوز في الدم) إلى تغير وراثي خلقي للصلبة (الميلانوس) ، عندما تظهر الصلبة عند الوليد صفراء وغالبًا في نفس الوقت يتم الكشف عن إعتام عدسة العين ذي الطبقات. تلطيخ الصلبة للصلبة مع جحوظ العين والحول والتهاب الشبكية الصباغي والعمى هي علامة على اضطراب التمثيل الغذائي للدهون الخلقية (كثرة المنسجات الخبيثة ، مرض نيمان بيك). يترافق سواد الصلبة مع علم أمراض التمثيل الغذائي للبروتين - بيلة الكابتون.
العلاج عرضي وغير فعال.
اكتساب تشوهات لون الصلبة
يمكن أن تكون ناجمة عن أمراض مثل التهاب الكبد المعدي (مرض بوتكين) ، واليرقان الانسدادي (الميكانيكي) ، والتهاب المرارة ، والتهاب الأقنية الصفراوية ، والكوليرا ، والحمى الصفراء ، واليرقان الانحلالي ، والكلور ، وفقر الدم الخبيث (فقر دم أديسون بيرمر) والساركويد. مع وجود أخطاء في كمية الكاروتين في الطعام ، واستخدام الكيناكرين وعوامل أخرى ، من الممكن حدوث تغييرات في لون الصلبة. كل هذه الأمراض مصحوبة بالتسمم واليرقان في الصلبة. اللون المصفر للصلبة هو الأكثر علامة مبكرةعلم الأمراض.
العلاج عام ومسبب للمرض. تختفي العدوانية والظلال الأخرى للون الصلبة أثناء الشفاء.
التغييرات الخلقية في شكل وحجم الصلبة
التغييرات الخلقية في شكل وحجم الصلبة هي أساسا نتيجة العملية الالتهابيةفي فترة ما قبل الولادة. من الممكن أيضًا زيادة ضغط العين ، والذي يخرج في شكل أورام عنقودية وبوفثالموس.
تتميز الورم العنقودي بالتمدد المحلي المحدود للصلبة. هناك الورم العنقودي المتوسط ، الهدبي ، الأمامي ، والأورام العنقودية الحقيقية (الخلفية) للصلبة. الجزء الأمامي من الورم العنقودي هو الصلبة الصلبة والجزء الداخلي المشيمية، ونتيجة لذلك يكون النتوء (ectasia) أزرق في كثير من الأحيان. يتم جمع الأورام العنقودية الوسيطة في الجزء الأقصى من القرنية وتكون نتيجة الصدمة (الإصابة ، الجراحة). يتم توطين الورم العنقودي الهدبي في منطقة الجسم الهدبي ، في كثير من الأحيان حسب مكان تعلق العضلات الجانبية. توجد الأورام العنقودية الاستوائية في المكان الذي تخرج منه الأوردة الدوامية تحت عضلات المستقيم الجانبية للعين. يتوافق الورم العنقودي الخلفي مع الصفيحة المصفوية ، أي مكان الدخول (الخروج) العصب البصري. بسبب إطالة محور العين ، يحدث قصر نظر شديد. ومع ذلك ، يتم اكتشاف كل من الورم العنقودي الاستوائي والخلفي للصلبة في وقت متأخر وفقط بواسطة طبيب عيون.
علاج الأورام العنقودية الواسعة هو جراحي فقط.
متلازمة لوبشتاين-فان دير هيف (المتلازمة الزرقاء) هي علم أمراض يشير إلى التشوهات البنيوية للنسيج الضام. يتطور بسبب اضطرابات جينية متعددة. ينتقل المرض بدرجة عالية من الاختراق بطريقة وراثية سائدة. يحدث في حالة واحدة في 40.000-60.000 مولود جديد.
الأعراض الرئيسية لمتلازمة لوبشتاين فان دير هيف
تتجلى متلازمة لوبشتاين فان دير هيف في السمات الرئيسية التالية:
- الصلبة في كلتا العينين اللون الأزرق والأزرق;
- فقدان السمع؛
- زيادة هشاشة العظام.
التغيير في لون الصلبة هو علامة ثابتةتحدث هذه المتلازمة بنسبة 100٪ من المرضى. سبب ظهور اللون الأزرق والأزرق هو أن الصباغ يلمع من خلال الصلبة الرقيقة والشفافة بشكل غير عادي. التغييرات التالية تحدث:
- ترقق الصلبة.
- لون متبدل اللون للمادة الرئيسية ، مما يشير إلى زيادة في كمية عديدات السكاريد المخاطية ، وهو دليل على عدم نضج النسيج الليفي ؛
- تقليل عدد الألياف المرنة والكولاجين ؛
- استمرار الصلبة الصلبة الجنينية.
يعتقد بعض العلماء أن ظهور اللون الأزرق والأزرق للصلبة قد لا يرجع إلى ترققها ، بل إلى زيادة الشفافية. يحدث هذا بسبب التغيرات في الخصائص الغروانية الكيميائية للأنسجة. يقترح الخبراء استخدام مصطلح أكثر صحة لهذا المرض - "الصلبة الشفافة".
عادةً ما تكون الصلبة عند الأطفال حديثي الولادة قليلاً لون ازرقالذي يختفي عند 6 أشهر. مع متلازمة الصلبة الزرقاء ، يكون اللون الأزرق والأزرق أكثر كثافة من الأطفال الأصحاء. لا تختفي بعمر ستة أشهر. قد يكون هناك أيضًا مثل هذه الحالات الشاذة في تطور أجهزة الرؤية:
- سم الجنين الأمامي
- نقص تصبغ؛
- قشري أو منطقي
- التصلب المشيمي الشبابي.
- تشوهات إدراك الألوان ، حتى عمى الألوان ؛
- عكارة تشبه تنكس غير مكتمل.
في 65 ٪ من المرضى ، لوحظ العرض الثاني للمتلازمة - هشاشة العظام. يقترن بضعف الجهاز المفصلي الرباطي. اعتمادًا على وقت ظهور هذه الأعراض ، يتم تمييز ثلاثة أنواع من المرض:
- النوع الأول هو الأشد. يمكن أن تحدث كسور العظام في كل من الرحم وأثناء الولادة أو في وقت ما بعد الولادة. هؤلاء الأطفال لديهم توقعات سيئة: يمكن أن يموتوا إما في الرحم أو في السنوات الأولى من العمر.
- تحدث كسور العظام في النوع الثاني من المرض في مرحلة الطفولة المبكرة. في هذه الحالة ، يكون التنبؤ بالحياة أكثر ملاءمة. ومع ذلك ، فإن الكسور المتعددة في المرضى تحدث ليس فقط بجهد ضئيل ، ولكن أيضًا بشكل عفوي. هم ، مثل الاضطرابات ، وكذلك الخلع الجزئي ، هم سبب تشوه تشوه الهيكل العظمي.
- من سمات النوع الثالث من المتلازمة ظهور كسور في عمر طفل يبلغ 2-3 سنوات. عددهم وخطرهم ينخفض تدريجياً مع سن البلوغ. تصبح العظام مسامية للغاية. في نفوسهم ، يتم تحديد كمية غير كافية من نقص المركبات الجيرية. هناك أيضا جنينية أنسجة العظام، نقص تنسجها.
بسبب تصلب الأذن والتكلس والتخلف في المتاهة ، يتطور العرض الثالث - فقدان السمع التدريجي. يتم تحديد ضعف السمع في 50٪ من المرضى. قد لا تقتصر علامات المتلازمة على تشوهات جهاز الرؤية. في بعض المرضى ، يتم الكشف عن حالات شذوذ خارج العين في أنسجة الأديم المتوسط مثل ارتفاق الأصابع أو الحنك المشقوق أو عيوب القلب الخلقية. علاج متلازمة لوبشتاين - فان دير هيف من الأعراض.
عيادات موسكو
يوجد أدناه أفضل 3 عيادات لطب العيون في موسكو ، حيث يتم علاج أمراض العيون.
متلازمة الصلبة الزرقاء أو اسم آخر لها هو متلازمة فان دير هوف دي كلاين ، وتحدث أيضًا كعرض من أعراض زيادة هشاشة العظام وهشاشة العظام الخلقي مجهول السبب. هذا المرض نادر نسبيًا ، ويحدث في 1 من كل 50000 مولود جديد.
الأسباب
يتم تحديد هذا المرض وراثيا وهو وراثي. نوع الميراث هو السائد ، أي إذا كان لدى أحد الوالدين جين ، فسيحصل عليه الطفل أيضًا. احتمال ظهور هذا المرض ، مع مراعاة امتلاك مثل هذا الجين ، هو 70 ٪.
يتم اكتشاف المرض فور الولادة. ينتبه الآباء إلى اللون الأزرق (الأزرق) غير الطبيعي للصلبة ، والذي يستمر لاحقًا مدى الحياة.
لماذا يتغير لون الصلبة؟
يحدث هذا بسبب السماكة الصغيرة للصلبة ، والتي من خلالها يمكن رؤية المشيمية السفلية وطبقة الصبغة الشبكية. في بعض الأحيان يبقى جزء الصلبة الموجود بالقرب من الحوف (حافة القزحية) لون أبيض، ثم يحدث تأثير "حلقة زحل".
ما هي الأعراض الأخرى التي تمت مواجهتها؟
من ناحية العين ، يصاحب هذا المرض تشوهات خلقية ومكتسبة مثل ترقق القرنية ، القرنية الضخمة (زيادة حجم القرنية) ، القرنية المخروطية (اكتساب قرنية مخروطية الشكل) ، نقص تنسج القزحية (تخلفها) ، الجلوكوما (زيادة ضغط العين).
بالإضافة إلى الأعراض العينية ، هناك عدد منها اعراض شائعة. وتشمل قوة العظام المنخفضة وهشاشة عالية. يُطلق على هؤلاء الأشخاص أيضًا اسم "الرجل الزجاجي". تنمو الكسور معًا بشكل سيئ ، وتحدث تشوهات أيضًا في أماكنها. هناك ثلاثة أنواع من شدة مسار المرض ، حسب وقت حدوث الكسور:
النوع الأول - يعاني الجنين بالفعل من كسور تظهر أيضًا أثناء الولادة أو بعد الولادة مباشرة. التكهن غير موات. يموت الأطفال في السنة الأولى من العمر.
النوع 2 أكثر ملاءمة ، لأن المظاهر الأولى تحدث في الطفولة المبكرة ، لكن العديد من الاضطرابات والكسور تشوه الهيكل العظمي بشكل كبير.
النوع 3 هو الأكثر تفضيلاً ، حيث إن ظهور هشاشة العظام يحدث عند حوالي 3 سنوات من العمر أو أكبر ، ويتناقص تدريجياً ويختفي عملياً في مرحلة البلوغ.
العَرَض الثالث ، الذي يظهر في نصف المرضى ، هو ضعف السمع. يحدث هذا بسبب تخلف الهياكل الداخلية. السمع(الحلزون ، المتاهة).
غالبًا ما يعاني الطفل المصاب بمتلازمة الصلبة الزرقاء من تشوهات من أجهزة وأعضاء أخرى. غالبًا ما يحدث ذلك من جانب القلب والهيكل العظمي للوجه (الحنك المشقوق والشفة المشقوقة) والجهاز العضلي الهيكلي وغيرها.
علاج او معاملة
على ال المرحلة الحاليةالطب ، يعتبر هذا المرض غير قابل للشفاء. يتم وصف المرضى علاج الأعراض، بما في ذلك مستحضرات الفوسفور والكالسيوم وفيتامين د. كما يختارون نظامًا نهاريًا لطيفًا للطفل ، والتنقل ، والألعاب. يمكن استخدام أجهزة تقويم العظام لإصلاح العظام ومنع الكسور.