Cause di sclera blu negli adulti. Anomalie e malattie della sclera nei bambini. Anomalie congenite della sclera

I bianchi degli occhi hanno quindi un tale nome perché normalmente hanno un colore bianco. Quando una persona è malata, la sclera può segnalarlo cambiando colore. sclera blu- il risultato dell'assottigliamento della proteina guscio oculare costituito da collagene. Per questo motivo, i vasi sotto il guscio sono traslucidi, conferendo al bianco degli occhi una sfumatura blu. La sclera blu non è una malattia indipendente, ma in alcuni casi compaiono malattie.

Scoiattolo blu: cosa significa? Con questo fenomeno, il bianco dell'occhio acquisisce una tonalità blu, grigio-blu o blu-blu. Si verifica spesso nei neonati ed è spesso dovuto a disturbi genetici. Questa caratteristica può essere ereditata. È anche chiamata la "sclera trasparente". Ma non sempre indica che il bambino ha malattie gravi.

Con patologia congenita, questo sintomo viene rilevato immediatamente dopo la nascita del bambino. In assenza di patologie gravi, entro sei mesi di vita di un bambino, questa sindrome di solito regredisce.

Se agisce come un sintomo di qualsiasi malattia, a questa età non scompare. In questo caso, la dimensione degli organi visivi, di regola, non cambia. Il bianco blu dell'occhio è spesso accompagnato da altre patologie degli organi della vista, tra cui l'ipoplasia dell'iride, l'embrione anteriore, l'opacità della cornea, il daltonismo, ecc.

La causa principale della sindrome da proteina blu è la traslucenza della coroide attraverso la sclera assottigliata, che diventa trasparente.

Questo fenomeno è accompagnato dai seguenti cambiamenti:

• assottigliamento diretto della sclera;
• diminuzione del numero di fibre collagene ed elastiche;
• colore metacromatico della sostanza oculare, che indica un aumento della quantità di mucopolisaccaridi. Questo, a sua volta, suggerisce che il tessuto fibroso è immaturo.

Sindrome della sclera blu: sintomi

La sclera nuda è comune nei bambini.

Questo fenomeno può indicare malattie di vari organi e sistemi. A seconda del tipo di malattia, i sintomi possono essere diversi.

Possono essere tali disturbi:

• patologia tessuto connettivo(sindrome di Marfan, malattia di Lobstein-Vrolik, sindrome di Ehlers-Danlos, sindrome di Koolen-da-Vries, pseudoxantoma elastico);
• malattie del sangue e del sistema scheletrico ( Anemia da carenza di ferro osteite deformante, anemia di Diamond-Blackfan, deficit di fosfatasi acida);
• che non sono correlati allo stato del tessuto connettivo (scleromalacia, glaucoma congenito).

In circa il 65% dei pazienti che hanno questa sindrome, è accompagnata da debolezza del sistema legamentoso-articolare. A seconda del periodo in cui si fa sentire, si distinguono 3 tipi di tali lesioni, che possono essere chiamate sintomi di sclera blu:

1. Grave grado di lesione. Con esso, si formano fratture durante lo sviluppo intrauterino del feto o subito dopo la nascita del bambino.
2. Fratture che si verificano nella prima infanzia.
3. Fratture che compaiono a 2-3 anni di età.

Nelle malattie del tessuto connettivo, in particolare, con la malattia di Lobstein-Vrolik, compaiono i seguenti sintomi:

1. Il bianco di entrambi gli occhi acquisisce una tinta blu-blu.
2. Aumento della fragilità ossea.
3. Perdita dell'udito.

Se sono presenti malattie del sangue, in particolare anemia da carenza di ferro, indicata dalla sclera blu, i segni possono essere i seguenti:

• frequenti raffreddori;
• rallentamento dello sviluppo fisico e mentale;
• iperattività;
• trofismo tissutale disturbato;
• smalto dei denti assottigliato.

Va tenuto presente che la sclera blu nei neonati non è sempre considerata un segno di patologia. In molti casi sono la norma, a causa dell'insufficiente pigmentazione delle proteine ​​oculari. Man mano che il bambino si sviluppa, il pigmento appare nella giusta quantità e la sclera acquisisce un colore normale.

Nelle persone anziane, i cambiamenti di colore delle proteine ​​sono in molti casi associati a cambiamenti legati all'età.

Sclera blu: diagnosi e trattamento

Il colore blu può essere intenso, pronunciato

A seconda dei sintomi manifestati, vengono selezionati, grazie ai quali è possibile identificare cosa ha causato il cambiamento del colore della sclera. Dipende anche da loro, sotto la supervisione di quale medico verrà effettuata la diagnostica e il trattamento. A proposito, quest'ultimo dipende anche da ciò che è dovuto questo fenomeno.

Non esiste un unico regime di trattamento per la sclera blu, perché un cambiamento nel colore dei bulbi oculari non è di per sé una malattia.

Non dovresti spaventarti immediatamente se il bambino ha la sclera blu, così come non dovresti farti prendere dal panico se questo fenomeno ha superato un adulto. Vale la pena contattare un pediatra o un terapista che determinerà l'algoritmo per il tuo ulteriore azione sulla base della storia raccolta. Forse questo fenomeno non rappresenta alcun pericolo per la salute e non è associato allo sviluppo di gravi patologie.

Una tinta blu o blu della sclera può indicare la presenza di una serie di malattie sistemiche.

Molto spesso, la sclera blu si osserva nella sindrome di Lobstein-Van der Heve. Questo è uno dei tipi di difetti costituzionali che colpiscono il tessuto connettivo. La sua presenza è spiegata da numerosi danni a livello genico con un tipo di ereditarietà autosomica dominante, con un'elevata pevetrance (circa il 70%). La malattia è piuttosto rara e si verifica in un caso ogni 40-60 mila neonati.

Quadro clinico

I principali sintomi di accompagnamento della sindrome della sclera blu sono: colore blu bilaterale (occasionalmente blu) della sclera, perdita dell'udito e alta fragilità ossea.

Il colore blu-blu della sclera è invariato, la maggior parte sintomo grave questa sindrome osservato nel 100% dei pazienti. Il colore insolito è spiegato dal fatto che attraverso una sclera particolarmente trasparente e assottigliata traspare il pigmento della coroide.

Gli esami clinici dei pazienti con sindrome di Lobstein-Van der Heve rivelano un numero di caratteristiche peculiari malattie - assottigliamento della sclera, diminuzione del numero di fibre collagene ed elastiche, colore metacromatico della sostanza principale, che indica un alto contenuto di mucopolisaccaridi, che indica l'immaturità del tessuto fibroso, la persistenza della sclera embrionale.

C'è anche un'opinione secondo cui il colore blu della sclera non è una conseguenza del suo assottigliamento, ma un aumento della trasparenza, che è spiegato dai cambiamenti nelle qualità chimico-colloidali del tessuto. Su questa base, ne viene proposto uno più corretto per designarlo condizione patologica un termine che suona come "chiara sclera".

Il colore blu della sclera in questa sindrome può essere rilevato subito dopo la nascita del bambino, poiché è più intenso che nei bambini sani. Inoltre, il colore non scompare a 5-6 mesi di età, come dovrebbe normalmente. In questo caso, la dimensione degli occhi di solito non viene modificata, sebbene oltre alla sclera blu si osservino spesso altre sue anomalie. Questi includono: embriotoxon anteriore, ipoplasia dell'iride, cataratta zonulare o corticale, glaucoma, completa incapacità di distinguere i colori, opacità corneali, ecc.

Il secondo sintomo principale della sindrome della "sclera blu" è un'elevata fragilità delle ossa, unita a una particolare debolezza apparato legamentoso e articolazioni. Questi segni sono rilevati in quasi il 65% dei pazienti con questa sindrome in diverse fasi del decorso. Ciò ha portato alla divisione della malattia in tre tipi.

• Il primo tipo è la lesione più grave, accompagnata da erbe intrauterine, fratture durante il parto o subito dopo la nascita. I bambini con questo tipo di malattia muoiono in utero o nella prima infanzia.
• Il secondo tipo di sindrome della sclera blu è accompagnato da fratture che si verificano durante l'infanzia. In questa situazione la prognosi per la vita è più favorevole, anche se a causa di numerose fratture che si verificano inaspettatamente con poco sforzo, oltre a sublussazioni e lussazioni, rimane una deformazione sfigurante dello scheletro.
• Nel terzo tipo di malattia, le fratture compaiono nei bambini di 2-3 anni. Dall'adolescenza, il loro numero e il rischio di insorgenza sono significativamente ridotti.

Il terzo sintomo della sindrome della sclera blu è la perdita progressiva dell'udito, che si verifica in quasi la metà dei pazienti. È spiegato dall'otosclerosi e dal sottosviluppo del labirinto orecchio interno malato.

In alcuni casi, la triade di sintomi sopra descritta, tipica della sindrome di Lobstein-Van der Heve, si combina con altre patologie del tessuto mesodermico. Allo stesso tempo, il più comune difetti di nascita cuore, sindattilia, "bocca di lupo", ecc.

Il trattamento prescritto per la sindrome della "sclera blu" è sintomatico.

Altre malattie della "sclera blu"

In altri casi, la sclera blu si trova nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos. Questa malattia è ereditata in modo autosomico recessivo. La sindrome di Ehlers-Danlos si manifesta fino all'età di tre anni con una maggiore elasticità della pelle, vasi fragili, debolezza dell'apparato legamentoso e delle articolazioni. Spesso nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos vengono rilevati microcornea, cheratocono, distacchi di retina, sublussazioni del cristallino. La debolezza della sclera porta spesso alla rottura della retina anche con lesioni oculari minori.

Il colore blu della sclera, inoltre, potrebbe essere uno dei sintomi della sindrome di Love. È oculo-cerebro-renale malattia ereditaria trasmesso con modalità autosomica recessiva e che colpisce solo i ragazzi. Altri sintomi oftalmici della sindrome di Love sono cataratta congenita, microftalmo e aumento della pressione intraoculare, che viene rilevato in quasi il 75% dei pazienti.

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Tra le anomalie della sclera si possono distinguere anomalie del colore: congenite (sindrome della sclera blu, melanosi, ecc.) E acquisite (indotte da farmaci, infettive), nonché anomalie nella forma e nelle dimensioni della sclera.

sindrome della sclera blu

La malattia è caratterizzata da un cambiamento congenito nel normale colore della sclera. Quando si verifica, danni allo scheletro, agli occhi, ai denti, all'apparato legamentoso-articolare, organi interni. La forma della malattia è determinata dal generale quadro clinico: una combinazione di sclera blu con aumento della fragilità ossea (sindrome di Eddow), con sordità (sindrome di Van der Hove), ecc. La malattia è ereditata nella maggior parte dei casi in modo autosomico dominante, ma è anche possibile un modello di ereditarietà autosomica recessiva. Il colore blu della sclera dipende principalmente dal possibile assottigliamento, maggiore trasparenza e traslucenza della coroide bluastra. A volte ci sono anche cambiamenti concomitanti come cheratocono, embriotoxon, ipoplasia dell'iride, distrofia corneale, cataratta stratificata, emorragie in vari reparti bulbo oculare e il suo apparato ausiliario, il glaucoma. Tutti operatori sanitari, compresi i pediatri, dovrebbero ricordare che il colore blu della sclera è principalmente formidabile segno patologico quando appare nei bambini di età superiore a 1 anno. Ma esiste la possibilità di una tinta blu naturale della sclera di un neonato, a causa della sua tenerezza e magrezza comparativa. All'età di 3 anni, la sclera sana dei bambini dovrebbe avere una tinta bianca o rosata. Negli adulti, alla fine acquisisce un tono giallastro.

Il trattamento è sintomatico, inefficace. Vengono utilizzati steroidi anabolizzanti, grandi dosi di vitamina C, preparati a base di fluoro, ossidi di magnesio.

Melanosi della sclera

Con la genesi congenita, la malattia ha un quadro caratteristico, inclusi tre sintomi: pigmentazione della sclera sotto forma di macchie grigiastre o leggermente viola sullo sfondo del resto del suo normale colore biancastro, un'iride più scura, nonché un colore grigio scuro del fondo. Possibile pigmentazione della pelle delle palpebre e congiuntivite. La melanosi congenita è accompagnata da un aumento della pigmentazione ed è più spesso unilaterale nel primo anno di vita dei bambini e durante la pubertà. La melanosi della sclera deve essere differenziata dal melanoblastoma del corpo ciliare e della coroide stessa. La violazione del metabolismo dei carboidrati (galattosemia) porta a uno scolorimento ereditario congenito della sclera (melanosi), quando la sclera di un neonato appare giallastra e spesso allo stesso tempo viene rilevata una cataratta stratificata. La colorazione giallastra della sclera in combinazione con esoftalmo, strabismo, retinite pigmentosa e cecità è un segno di un disturbo congenito del metabolismo lipidico (istiocitosi maligna, malattia di Niemann-Pick). L'oscuramento della sclera è accompagnato da una patologia del metabolismo proteico - alcaptonuria.

Il trattamento è sintomatico, inefficace.

Anomalie cromatiche acquisite della sclera

Possono essere causati da malattie come epatite infettiva (malattia di Botkin), ittero ostruttivo (meccanico), colecistite, colangite, colera, febbre gialla, ittero emolitico, clorosi, anemia perniciosa (anemia di Addison-Birmer) e sarcoidosi. Con errori nella quantità di carotene nel cibo, l'uso di chinacrina e altri fattori, sono possibili cambiamenti nel colore della sclera. Tutte queste malattie sono accompagnate da tossicosi e ittero della sclera. Il colore giallastro della sclera è il massimo segno precoce patologia.

Il trattamento è generale, eziologico. L'ittericità e altre sfumature di colore della sclera scompaiono durante il recupero.

Cambiamenti congeniti nella forma e nelle dimensioni della sclera

I cambiamenti congeniti nella forma e nelle dimensioni della sclera sono principalmente il risultato di processo infiammatorio nel periodo prenatale. È anche possibile aumentare la pressione intraoculare, che si manifesta sotto forma di stafilomi e buftalmo.

Gli stafilomi sono caratterizzati da uno stiramento locale limitato della sclera. Ci sono stafilomi intermedi, ciliari, equatoriali anteriori e veri (posteriori) della sclera. La parte anteriore dello stafiloma è una sclera assottigliata e la parte interna lo è coroide, per cui la sporgenza (ectasia) è più spesso blu. Gli stafilomi intermedi sono raccolti nella parte estrema della cornea e sono il risultato di traumi (lesioni, interventi chirurgici). Lo stafiloma ciliare è localizzato nella zona del corpo ciliare, più spesso secondo il punto di attacco dei muscoli laterali. Gli stafilomi equatoriali si trovano nel punto in cui le vene vorticose escono sotto i muscoli retti laterali dell'occhio. Lo stafiloma posteriore corrisponde alla placca cribriforme, cioè il punto di entrata (uscita) nervo ottico. A causa dell'allungamento dell'asse dell'occhio, si verifica una grave miopia. Tuttavia, sia gli stafilomi equatoriali che quelli posteriori della sclera vengono rilevati tardi e solo da un oftalmologo.

Il trattamento per gli stafilomi estesi è solo chirurgico.

La sindrome di Lobstein-Van der Heve (sindrome blu) è una patologia che si riferisce ad anomalie costituzionali del tessuto connettivo. Si sviluppa a causa di molteplici disturbi genetici. La malattia con un grado di penetranza piuttosto elevato si trasmette con modalità autosomica dominante. Si verifica in un caso su 40.000-60.000 neonati.

I principali sintomi della sindrome di Lobstein-Van der Heve

La sindrome di Lobstein-van der Heve si manifesta con le seguenti caratteristiche principali:

• sclera di entrambi gli occhi colore blu-blu;
• perdita dell'udito;
• aumento della fragilità ossea.

Il cambiamento di colore della sclera è segno costante questa sindrome e si verifica nel 100% dei pazienti. La ragione dell'aspetto del colore blu-blu è che il pigmento risplende attraverso la sclera assottigliata e insolitamente trasparente. Si verificano le seguenti modifiche:

• assottigliamento della sclera;
• colore metacromatico della sostanza principale, che indica un aumento della quantità di mucopolisaccaridi, che è la prova dell'immaturità del tessuto fibroso;
• riduzione del numero di fibre elastiche e collagene;
• persistenza della sclera embrionale.

Alcuni scienziati ritengono che l'aspetto del colore blu-blu della sclera possa essere dovuto non tanto al suo assottigliamento, ma ad un aumento della trasparenza. Ciò si verifica a causa di cambiamenti nelle caratteristiche chimico-colloidali del tessuto. Gli esperti suggeriscono di utilizzare un termine più corretto per questa patologia: "sclera trasparente".

Di solito nei neonati, la sclera è leggermente Colore blu che scompare entro 6 mesi. Con la sindrome della sclera blu, il colore blu-blu è più intenso che nei bambini sani. Non scompare all'età di sei mesi. Potrebbero esserci anche tali anomalie nello sviluppo degli organi visivi:

• embriotoxon anteriore;
• ipoplasia;
• corticale o zonale;
• sclerosi coroidale giovanile;
• anomalie della percezione del colore, fino al daltonismo;
• torbidità simile a degenerazione a chiazze.

Nel 65% dei pazienti si osserva il secondo sintomo della sindrome: fragilità ossea. È combinato con la debolezza dell'apparato articolare-legamentoso. A seconda di quando compare questo sintomo, si distinguono tre tipi di malattia:

• Il primo tipo è il più grave. Le fratture ossee possono verificarsi sia in utero che durante il parto o qualche tempo dopo la nascita. Questi bambini hanno una prognosi infausta: possono morire sia in utero che nei primi anni di vita.
• Le fratture ossee nel secondo tipo di malattia si verificano nella prima infanzia. In questo caso, la prognosi per la vita è più favorevole. Tuttavia, le fratture multiple nei pazienti si verificano non solo con poco sforzo, ma anche spontaneamente. Loro, come le lussazioni, così come le sublussazioni, sono la causa delle deformazioni sfiguranti dello scheletro.
• Una caratteristica del terzo tipo di sindrome è la comparsa di fratture all'età di un bambino di 2-3 anni. Il loro numero e pericolo diminuiscono gradualmente con la pubertà. Le ossa diventano estremamente porose. In essi viene determinata una quantità insufficiente di mancanza di composti calcarei. C'è anche un embrione tessuto osseo, la sua ipoplasia.

A causa dell'otosclerosi, della calcificazione e del sottosviluppo del labirinto, si sviluppa il terzo sintomo: la progressiva perdita dell'udito. Nel 50% dei pazienti viene determinata la perdita dell'udito. I segni della sindrome potrebbero non essere limitati alle anomalie dell'organo della vista. In alcuni pazienti vengono rilevate anomalie extraoculari del tessuto mesodermico come sindattilia, palatoschisi o difetti cardiaci congeniti. Trattamento della sindrome di Lobstein - Van der Heve è sintomatico.

Cliniche di Mosca

Di seguito sono riportate le cliniche oftalmologiche TOP-3 a Mosca, dove vengono curate le malattie degli occhi.

La sindrome della sclera blu o un altro nome per essa è la sindrome di Van der Hoewe-de Klein e si verifica anche come sintomo di una maggiore fragilità ossea e osteopsatirosi congenita idiopatica. La malattia è relativamente rara, si verifica in 1 su 50.000 neonati.

Cause

Questa malattia è geneticamente determinata ed è ereditaria. Il tipo di eredità è dominante, cioè se uno dei genitori ha un gene, lo avrà anche il bambino. La probabilità di manifestazione di questa malattia, soggetta al possesso di tale gene, è del 70%.

La malattia viene rilevata immediatamente dopo la nascita. I genitori prestano attenzione al colore innaturale blu (blu) della sclera, che successivamente persiste per tutta la vita.

Perché la sclera cambia colore?

Ciò si verifica a causa del piccolo spessore della sclera, attraverso il quale sono visibili la coroide sottostante e lo strato di pigmento retinico. A volte rimane la parte della sclera situata vicino al limbus (il bordo dell'iride). Colore bianco, quindi si verifica l'effetto dell '"anello di Saturno".

Quali altri sintomi si riscontrano?

Da parte degli occhi, questa malattia è accompagnata da anomalie congenite e acquisite come assottigliamento della cornea, megalocornea (aumento delle dimensioni della cornea), cheratocono (acquisizione di una cornea a forma di cono), ipoplasia dell'iride (sottosviluppo di essa) , glaucoma (aumento della pressione intraoculare).

Oltre ai sintomi oftalmici, ce ne sono molti sintomi comuni. Questi includono bassa resistenza ossea e alta fragilità. Queste persone sono anche chiamate "uomo di vetro". Le fratture crescono male insieme e al loro posto si verificano anche deformazioni. Esistono tre tipi di gravità del decorso della malattia, a seconda del momento in cui si verificano le fratture:

Tipo 1: il feto ha già delle fratture, compaiono anche durante il parto o subito dopo la nascita. La prognosi è sfavorevole. I bambini muoiono nel primo anno di vita.
Il tipo 2 è più favorevole, perché le prime manifestazioni si verificano nella prima infanzia, ma numerose lussazioni e fratture deformano notevolmente lo scheletro.
Il tipo 3 è il più favorevole, poiché l'insorgenza della fragilità ossea si verifica a circa 3 anni di età e oltre, diminuendo gradualmente e praticamente scomparendo nell'età adulta.

Il terzo sintomo, che si manifesta nella metà dei pazienti, è la perdita dell'udito. Ciò si verifica a causa del sottosviluppo delle strutture interne. apparecchio acustico(lumaca, labirinto).

Un bambino con la sindrome della sclera blu ha spesso malformazioni di altri sistemi e organi. Più spesso accade dal lato del cuore, scheletro facciale (palatoschisi, labbro leporino), sistema muscolo-scheletrico e altri.

Trattamento

SU fase attuale medicina, questa malattia è considerata incurabile. I pazienti sono prescritti trattamento sintomatico, compresi i preparati di fosforo, calcio, vitamina D. Scelgono anche un regime giornaliero delicato per il bambino, la mobilità, i giochi. I dispositivi ortopedici possono essere utilizzati per riparare le ossa e prevenire le fratture.