Noanov sindrom. Uzroci i manifestacije Noonan sindroma. Neobične crte lica. Moguće komplikacije Noonan sindroma.

(Fenotip turnora sa hormonskim kariotipom.)

Noonanov sindrom je nasledna bolest, karakteriziran niskim rastom i anomalijama somatskog razvoja. Može biti sporadična ili porodična, naslijeđena na autosomno recesivni način. Patološki izmijenjeni geni koji uzrokuju razvoj sindroma lokalizirani su u autosomima. Spolni hromatin i kariotip odgovaraju spolu pacijenta. Bolest se javlja i kod muškaraca i kod žena.

Genetsko testiranje na Noonan sindrom je složen proces. Oni koji razmišljaju o testiranju trebali bi odvojiti vrijeme da razmotre prednosti i rizike. Oni bi trebali razgovarati o ovom procesu sa genetskim savjetnikom prije nego što se uradi testiranje. Ako odluče da se testiraju, trebali bi pregledati rezultate testa s liječnikom ili genetskim savjetnikom kako bi bili sigurni da razumiju značenje rezultata.

Postoje li druge posebne zdravstvene potrebe za djecu sa Noonan sindromom?

Ponekad se djeca ili odrasli sa Noonan sindromom mogu osjećati tužno, tjeskobno ili ljuto. Roditelji bi trebali potražiti liječnika s iskustvom u liječenju pacijenata sa Noonan sindromom za svoje dijete. U cijeloj zemlji postoje klinike specijalizirane za njegu osoba sa Noonan sindromom. Resursi odjeljak ispod. Osobe s Noonan sindromom trebale bi imati početnu procjenu rasta i razvoja, srca, očiju, bubrega, sluha, krvi i skeleta. Pacijenti bi trebali potražiti naknadnu njegu ako se otkrije problem u bilo kojem od ovih područja.

Minimum dijagnostičke karakteristike: pterigoidni nabori na vratu, anomalije prsa(u obliku štita, sa široko razmaknutim bradavicama, sternum strši u proksimalnom dijelu i tone u distalnom), urođene mane srca ili kardiomiopatije.

Main kliničke manifestacije Noonanov sindrom: nizak rast (prosječna visina odraslog muškarca je 162,5 cm, žene - 152,7 cm), limfostaza donjih ekstremiteta, pterygoidni kožni nabori na vratu, niska linija kose na potiljku, hipertelorizam (široko razmaknute oči ), ptoza, antimongoloidna incizija očiju, deformacija ili nisko spuštanje ušnih školjki, asimetrija lica, široki nosni most. Karakterizira ga kratak vrat, urođeni deformitet lakatnog zgloba(cubitus valgus), kratki prsti, do neba, ravna stopala, promjene oblika i strukture pršljenova. seksualni razvoj varira od normalne do potpune disgeneze gonada. Kod djevojčica se često javlja kasni početak menstruacije, kod dječaka - kriptorhizam, hipogonadizam. U krvnom serumu pacijenata sadržaj polnih hormona (testosteron, estrogen) je normalan ili promijenjen u zavisnosti od težine disgeneze gonada. Koncentracija hormona rasta u krvi je normalna. Kariotip nije promijenjen. Većina pacijenata ima određeni stepen mentalne retardacije.

Ljudi bilo koje dobi sa Noonovim sindromom imaju nešto veći rizik od razvoja raka. Trebalo bi da brinu o svom zdravlju i da usvajaju zdrave navike tokom celog života. Važno je nastaviti sa redovnim fizičkim pregledima i skriningom. Dakle, bilo koji rak se može naći na rana faza tretman.

Zbog rizika od poremećaja krvarenja kod osoba s Noonan sindromom, aspirin ili druge lijekove za razrjeđivanje krvi treba izbjegavati osim ako to ne savjetuje ljekar koji je upoznat sa sindromom. Druge ideje za smanjenje rizika od razvoja raka uključuju sljedeće.

Diferencijalna dijagnoza se provodi sa sindromom Shereshevsky-Turner (vidi tabelu).

Table
Diferencijalno dijagnostičke karakteristike Noonan i Shereshevsky-Turner sindroma

klinički znak Noonan sindrom Sindrom
Shereshevsky - Turner
Kat Bilo koji Žensko
seksualni razvoj Češće normalno Gonadalna disgeneza
Mentalni razvoj Često zaostaje Češće normalno
Limfostaza donjih ekstremiteta Često Nije pronađeno
Malokluzija Često Rijetko
Plućna stenoza Često Rijetko
Kariotip Normalno Patološki
porodične forme Često Nemojte se sresti

Srčane lezije kod pacijenata sa Noonanovim sindromom: urođene srčane mane (najčešće pronađene stenoze plućna arterija, defekt interventrikularni septum, otvoren ductus arteriosus, tetralogija Falo, ali mogu biti i druge), hipertrofična kardiomiopatija.

  • Jedi zdrava dijeta With veliki iznos voce i povrce.
  • Vježbajte redovno.
  • Izbjegavajte pušenje ili upotrebu duhanskih proizvoda.
  • Izbjegavajte pasivno pušenje.
Osobe sa Noonan sindromom treba pažljivo pratiti zajedničke karakteristike ili simptome koji mogu signalizirati rak.

Neobjašnjivi gubitak težine Gubitak apetita Bol u trbuhu Krv u stolici ili promjene u radu crijeva Bol, bol, kvržice ili otekline koje se ne mogu objasniti Glavobolje ili promjene vida ili nervna funkcija koje ne nestaju. Važno je tražiti medicinsku njegu ako se pojavi nešto neobično.

Srčane lezije se javljaju kod većine (55%) pacijenata sa Noonan sindromom, a njihova priroda često određuje težinu pacijentovog stanja. Stoga svim pacijentima sa sumnjom na Noonan sindrom treba uraditi EKG i ehokardiogram, te ih pregledati kardiolog.

Prognoza za život je povoljna. Posebnu pažnju treba obratiti na zapošljavanje: izbor specijalnosti treba da doprinese socijalnoj adaptaciji pacijenata, uzimajući u obzir njihove mentalne sposobnosti i fizičke nedostatke.

Judeova web stranica je samo u obrazovne svrhe i ne pruža medicinske savjete ili profesionalne usluge. Informacije pružene putem ove stranice ne smiju se koristiti za dijagnosticiranje ili liječenje zdravstvenih problema ili bolesti. Nije zamjena za stručnu pomoć. Ako sumnjate da imate zdravstveni problem, posjetite ljekara.

Znakovi i simptomi Noonan sindroma uvelike se razlikuju među pojedincima i mogu biti blagi do teški. Karakteristike mogu biti povezane sa specifičnim genom koji sadrži mutaciju. Izgled lice je jedan od ključnih kliničkih znakova, što dovodi do dijagnoze Noonan sindroma. Ove karakteristike mogu biti izraženije kod dojenčadi i rane godine ali se menjaju sa godinama. IN odrasloj dobi ove karakteristične karakteristike postati profinjeniji.

Noonanov sindrom je genetska bolest, koji definiše ozbiljne fizičke malformacije. Koji su simptomi? Da li postoji specifična terapija za Noonanov sindrom? Udubimo se u temu.

Šta je Noonanov sindrom?

Noonanov sindrom je genetska nasledna bolest. To zove kršenja u fiziološkom razvoju određenih organa i zona tijela uzrokujući kašnjenje u ljudskoj evoluciji. Iz tog razloga, oni koji pate od ove bolesti imaju kongenitalne anomalije, koji se može lokalizirati u raznim oblastima organizam.

Karakteristike mogu uključivati ​​sljedeće. Usta imaju duboku brazdu između nosa i usta i široke vrhove gornja usna. Nabor koji se proteže od ruba nosa do kuta usana postaje duboko izbrazdan s godinama. Zubi mogu biti krivi, unutrašnji krov usta može biti jako zakrivljen i donja vilica može biti mala. Crte lica mogu izgledati grube, ali postaju sve akutnije s godinama. Lice može izgledati oboreno i bezizražajno. Glava može izgledati velika sa istaknutim čelom i niskom trakom za kosu na stražnjoj strani glave. Kako starimo, koža može izgledati tanka i prozirna.

  • Oči su široko razmaknute i nagnute sa kapcima nadole.
  • Irisi su blijedoplave ili zelene boje.
  • Uši su nisko postavljene i okrenute unazad.
  • Nos je utisnut odozgo, sa širokom bazom i lukovičastim vrhom.
Neki problemi sa srcem mogu se pojaviti kasnije u životu.

Najčešći su problemi sa srcem, niska visina, malformacije skeleta (grudne kosti i lobanje), neobične crte lica, problemi s vidom, problemi sa motoričke funkcije, zastoji u razvoju, posebno u govoru.

Pacijent prenosi Noonanov sindrom na svoju djecu sa vjerovatnoćom od 50%.

Mehanizam prijenosa se odvija prema autosomno dominantnom tipu. Međutim, polovina onih koji pate od Noonan sindroma ima novostečenu patologiju, odnosno oba roditelja su zdrava.

Neki oblici kongenitalna bolest srca povezana s ovim poremećajem uključuju. Stenoza plućne valvule je suženje plućne valvule, preklopa tkiva koji odvaja donju desnu komoru srca od arterije koja opskrbljuje pluća krvlju. Ovo je najčešći srčani problem koji se javlja kod Noonanovog sindroma, a može se pojaviti sam ili sa drugim srčanim manama. Ovo je nenormalan rast ili zadebljanje srčanog mišića koji pogađa neke ljude s Noonan sindromom. srčane mane. Defekti mogu uključivati ​​rupu u zidu koja razdvaja dvije donje komore srca, suženje arterije koja prenosi krv u pluća za kisik ili suženje glavne krvni sud prenoseći krv iz srca u nervni ritam srca. Ovo se može dogoditi sa ili bez strukturnih abnormalnosti srca. Nepravilan otkucaji srca javlja se kod većine ljudi sa Noonanovim sindromom.

  • Poremećaji ventila.
  • Zadebljanje srčanog mišića.
Noonanov sindrom može ometati normalan rast.

Klinička slika Noonan sindroma

Prisutni su simptomi bolesti od rođenja. U novorođenčadi, međutim, kombinacija simptoma i znakova Noonan sindroma vrlo nejasno i može se objasniti drugim poremećajima. Iz tog razloga se u prosjeku bolest dijagnosticira tek u dobi od 8-9 godina, kada simptomi postaju izraženiji i specifičniji.

Mnoga djeca s Noonanovim sindromom ne odrastaju normalna brzina. Pitanja mogu uključivati ​​sljedeće. Problemi u ishrani mogu dovesti do pothranjenosti i slabog debljanja. Rast koji se obično vidi u adolescencija, može biti odgođen, ali budući da ovaj poremećaj uzrokuje zadržavanje kostiju, rast se ponekad nastavlja u kasnoj adolescenciji. By odrasloj dobi neki ljudi sa Noonan sindromom mogu imati normalnu visinu, ali je češći nizak rast.

  • Stopa nataliteta je vjerovatno normalna, ali rast se vremenom usporava.
  • Nivo hormona rasta može biti nedovoljan.
Neki uobičajeni problemi mogu uključivati.

Sve Simptomi Noonan sindroma dolje navedeni ne moraju biti prisutni u jednoj osobi, ali bilo koja od njih je izuzetno opasna.

Dalji opis anomalija karakterističnih za Noonan sindrom podijeljen je prema oboljelim organa i delova tela:

Srce

Anomalije se javljaju kod 60-80% pacijenata, od kojih su najčešće:

Vrat sa kratkim vratom, često sa dodatnim kožnim naborima ili istaknutim mišićima vrata.

  • Škrinja neobičnog oblika sa udubljenim ili podignutim sandukom.
  • Široke bradavice.
  • Deformiteti kičme.
Inteligencija ne utiče na većinu ljudi sa Noonan sindromom. Međutim, ljudi mogu imati.

Širok spektar mentalnih, emocionalnih problema i problema u ponašanju koji su obično blagi.

  • Povećan rizik od razvoja invaliditeta i intelektualnog invaliditeta.
  • Nedostaci sluha i vida koji mogu otežati učenje.
Uobičajena karakteristika Noonanovog sindroma su abnormalnosti očiju i očnih kapaka.

  • Stenoza (suženje) plućne valvule, koji reguliše protok krvi kroz plućnu arteriju iz desne komore srca. Njegova stenoza uzrokuje da srce pumpa krv veća snaga da stigne do pluća. Prisustvo stenoze plućnog zalistka smanjuje protok krvi u pluća, a samim tim i oksigenaciju krvi.
  • Zadebljanje miokarda, odnosno mišićno tkivo srca. Također poznat kao hipertrofična kardiomiopatija. Zadebljanje smanjuje fiziološku elastičnost mišićna vlakna srca, što dovodi do .
  • Defekt atrijalnog septuma. Malformacija koja omogućava da se krv u desnoj i lijevoj pretkomori ujedini.
  • Ventrikularni septalni defekt. Defekti srčanog zida, koji stvaraju vezu između dvije komore. To dovodi do smanjenja minutnog volumena srca.

Skeleton

  • Rast ispod prosjeka. Rast pacijenata sa Noonan sindromom dostiže u prosjeku 1,62 m za muškarce i 1,51 m za žene u odrasloj dobi, uprkos činjenici da novorođenče ima normalne vrednosti veličina i težina. Problem se pogoršava činjenicom da mnoga novorođenčad koja pate od Noonan sindroma imaju ozbiljne probleme sa apsorpcijom mlijeka i čestim povraćanjem.
  • Malformacija grudne kosti. Grudna kost primjetno strši naprijed.
  • Fuzija vratnih pršljenova. Vrat je kraći od standardnog i nagnut u stranu.
  • Skolioza i lordoza. Abnormalna zakrivljenost kičme.
  • Lopatice krila. Lopatice se odmiču od kičme i poprimaju oblik krila.
  • Valgus lakat. Deformitet lakta, koji je karakteriziran abnormalnim uglom između ramena i podlaktice.
  • Deformitet lobanje. Glava je, u pravilu, veća od normalne i trokutastog oblika, također se primjećuju mikrognatija i zakrivljenost nepca.
  • Problemi s poravnanjem zuba i malokluzija- nepotpuno ili nepravilno zatvaranje zubnih lukova.
  • Arnold-Chiari sindrom. Ovo je deformitet lubanje, posebno u području malog mozga i moždanog stabla.

Neobične crte lica

  • Povećanje udaljenosti između očiju (hipertelorizam).
  • Oči izbočene i strabizam.
  • vrećasti kapci i nabori kožnog pokrivača unutrašnji ugao oči.
  • Nos mali sa razmakom i širokom bazom.
  • Duboka i jasna brazda od centra gornje usne.
  • niska linija kose na čelu i vratu.
  • kožni nabor od vrha vrata do ramena.
  • Uši, koji strše prema dolje i okrenuti prema potiljku.
  • kovrdžava kosa i lokne.

Krv

  • Niski trombociti sa očiglednim problemima sa zgrušavanjem.
  • . Odnosno, nedostatak, u kvantitetu i kvalitetu, von Willebrandovog faktora, koji igra važnu ulogu u procesu zgrušavanja krvi, jer osigurava prianjanje trombocita na mjesto ozljede.
  • deficit neki faktori zgrušavanja.

Gastrointestinalni trakt

  • Disfagija tj. teškoće pri gutanju. Ovo je jedan od simptoma koji se češće javlja kod novorođenčadi. Stvara ozbiljne probleme sa sisanjem mlijeka i, kao rezultat, dovodi do pothranjenosti i zaostajanja u razvoju.
  • Problemi varenje i povraćanje.
  • Malrotacije crijeva. U fazi embrionalnog razvoja, primarno crijevo prolazi kroz rotaciju u smjeru suprotnom od kazaljke na satu. Kroz ovu rotaciju, cekum i debelo crijevo ulaze u desni kvadrant abdomena. Kod malrotacije crijeva, rotacija je nepotpuna ili čak u suprotnom smjeru.

Genitourinarni aparat

  • kriptorhizam. Nespušten jedan ili oba testisa.
  • Kašnjenje pubertetskog razvoja.
  • Hipoplazija bubrega, odnosno bubrezi težine manje od 50 grama, naspram 130 je normalno. Problem obično nema simptome.
  • Ageneza (odsustvo) jednog ili oba bubrega, što naravno vodi do .
  • Strikture uretre. I, posljedično, zadržavanje urina u bešikešto rezultira čestim infekcijama i upalama.

vizuelni aparat

  • Refrakcioni problemi. Na primjer, astigmatizam.
  • nistagmus. Nehotični haotični pokreti očne jabučice.

Slušni aparat

  • Česte upale unutrasnje uho (otitis).
  • Gluvoća uzrokovane neurosenzornim poremećajima. Oni su prilično rijetki i pogađaju manje od 3% pacijenata sa Noonan sindromom.

Mišićni i zglobni aparat

  • Mišićna hipotenzija. odbiti mišićni tonus i, posljedično, fiziološka kontrakcija mišićnih vlakana.
  • Sindrom hipermobilnosti zglobova. Prekomjerna labavost ligamenata koji stabiliziraju zglobove i hiperelastičnost kože. Ovi uslovi omogućavaju da se zglobovi šire fiziološka norma, što je posljedica poremećaja u formiranju vezivnog tkiva.

Limfni aparat

Simptomi su posljedica hipoplazije (razvojni nedostatak) limfnih sudova:

Problemi sa očne mišiće, kao što su ukrštene oči Problemi sa refrakcijom, kao što su astigmatizam, kratkovidost ili dalekovidnost Brzi pokreti očiju Katarakta. Noonan sindrom može uzrokovati pretjerano krvarenje i modrice zbog poremećaja zgrušavanja ili prisutnosti previše veliki broj trombociti.

Noonan sindrom može uzrokovati probleme sa limfni sistem, koji odvodi višak tečnosti iz organizma i pomaže u borbi protiv infekcija. Može se pojaviti prije ili nakon rođenja ili se razviti tokom adolescencije ili odrasle dobi. Može biti koncentrisan u određenom dijelu tijela ili široko rasprostranjen. Najčešće uzrokuje višak tekućine na stražnjoj strani šaka ili natkoljenica. Mnogi ljudi, posebno muškarci, sa Noonan sindromom mogu imati probleme sa genitalijama i bubrezima.

  • Limfedem ekstremiteta. Abnormalno nakupljanje limfe u donjih udova i više.
  • Limfangiektazija. Odnosno, proširenje limfnih sudova u određenim delovima tela, kao što su creva, pluća, testisi.
  • Izlaz limfe V pleuralna šupljina i peritoneum.

Koža

  • Hiperkeratoza. Prekomjeran razvoj vanjskog sloja rožnjače kože.
  • Promjena boje kože. Odnosno, mrlje na koži koje mogu biti hiper ili hipopigmentirane.
  • Ožiljci, keloidni ožiljci. benigni tumori kože, koja je rezultat prekomjernog rasta fibroznog tkiva.

Usporen psihomotorni i kognitivni razvoj

Dijete koje pati od Noonan sindroma karakterizira kašnjenje u psihomotornom razvoju. Među razlozima za ovu situaciju, naravno, problemi s gutanjem hrane, mišićna hipotenzija i slabost ligamenata u zglobovima, koji ometaju kretanje i usporavaju razvoj sposobnosti hodanja vertikalni položaj. Manje-više normalno hodanje kod djece sa Noonan sindromom počinje tek nakon 2 godine.

Većina žena razvija normalnu plodnost. Međutim, kod muškaraca, plodnost se možda neće normalno razvijati, često zbog nespuštenih testisa. Problemi s bubrezima su obično blagi i javljaju se u prilično malog broja ljudi s Noonan sindromom.

  • Nespušteni testisi se nalaze kod muškaraca.
  • Pubertet može biti odložen i kod dječaka i kod djevojčica.
  • Plodnost.
Ljudi sa Noonan sindromom mogu imati kožne bolesti, koji su najčešći.

Razni problemi koji utiču na boju i teksturu kože Kovrčava, gruba ili rijetka kosa. Znakovi i simptomi Noonan sindroma mogu biti blagi. Ako sumnjate da vi ili vaše dijete imate ovaj poremećaj, obratite se ljekaru primarne zdravstvene zaštite vašeg djeteta ili pedijatru. Vi ili vaše dijete možda želite posjetiti genetičara ili kardiologa.

Gde kognitivni razvoj može se održati u normalan red, a bolest ne utiče na inteligenciju. Problemi se tiču, prije svega, sfere govora i jezika. Problem se pogoršava nemogućnošću kvalitativne kontrole pokreta jezika.

Moguće komplikacije Noonan sindroma

Među svim mogućim komplikacijama koje bolest nosi, najopasnije su srčane mane, koje su opisane u odjeljku "Simptomi". Naravno, opisane malformacije mogu biti manje, u tom slučaju nije potrebno liječenje, već samo stalno praćenje. Ali, u drugim slučajevima, kao što je stenoza plućne valvule, potrebna je operacija.

Ako je vaše nerođeno dijete u opasnosti zbog porodične anamneze Noonan sindroma, mogu biti dostupni prenatalni testovi. Noonan sindrom je uzrokovan genetskom mutacijom. Ove mutacije se mogu pojaviti u nekoliko gena. Budući da ovi geni igraju ulogu u formiranju mnogih tkiva u cijelom tijelu, ova stalna aktivacija proteina remeti normalan proces rasta i diobe stanica.

Mutacije izazivajući sindrom Noonana, možda je sljedeća. Djeca koja imaju jednog roditelja s Noonan sindromom koji nosi defektni gen imaju 50 posto šanse da razviju poremećaj. Noonanov sindrom može se razviti zbog nove mutacije kod djece koja nemaju genetsku predispoziciju za ovaj poremećaj. Naslijeđeno. . Roditelj sa Noonan sindromom ima 50 posto šanse da prenese defektni gen na svoje dijete. Dijete koje naslijedi defektni gen može imati manje ili više simptoma od zahvaćenog roditelja.

Ostale moguće komplikacije mogu biti:

  • Problemi fizički razvoj s motoričkim i govornim poremećajima, problemima s orijentacijom u prostoru;
  • Poteškoće u zgrušavanju krvi, što će se manifestovati stalnim modricama i modricama, a takođe će veliki problem kada kontaktirate hirurga ili stomatologa;
  • Česte infekcije urinarnog trakta kod Noonanovog sindroma povezanog s malformacijama urinarnog trakta;
  • usporen seksualni razvoj i odloženo spuštanje testisa.

Dijagnoza Noonan sindroma

Dijagnoza bolesti postavlja se uglavnom na osnovu opservacije simptoma i znakova i oprezno analiza porodične istorije pacijenta.

Mogu postojati komplikacije koje mogu zahtijevati posebnu pažnju, uključujući. Ako je vaše dijete poremećeno u razvoju, ono može imati poteškoća s organizacijom i osjećajem za prostor. Ponekad su razvojni problemi dovoljno značajni da zahtijevaju poseban plan za rješavanje problema učenja i obrazovanja djeteta. Ponekad se prekomjerno krvarenje uobičajeno za Noonan sindrom ne otkrije sve dok osoba ne obavi stomatološki rad ili operaciju, krvarenje. Limfne komplikacije. Obično uključuju višak tečnosti koji je pohranjen različitim mjestima tijelo. Ponekad se tečnost može nakupiti u prostoru oko srca i pluća. Poteškoće urinarnog trakta. Strukturne abnormalnosti u bubrezima mogu povećati rizik od infekcija urinarnog trakta. Problemi sa plodnošću. Muškarci mogu imati nizak broj spermatozoida i druge probleme s plodnošću zbog neželjenih testisa ili testisa koji ne funkcionišu kako treba. Povećan rizik od razvoja raka. Može postojati povećan rizik od razvoja određenih vrsta raka, poput leukemije ili određenih vrsta tumora. Paraspinalni neurofibromi i hipertrofična neuropatija u Noonanovom sindromu s više leća.

Ko ne bi trebao koristiti norditropin ®?

Iz tog razloga, uprkos kongenitalnoj prirodi bolesti, dijagnoza se postavlja tek nakon nekoliko godina života, a ponekad i u odrasloj dobi, nakon što ispitanica rodi dijete koje boluje od Noonan sindroma.

Terapija za Noonan sindrom

Nažalost, nema efikasnih lijekovi za liječenje Noonan sindroma, iz ovog razloga sve procedure ciljano na minimiziranje simptoma i sprječavanje mogućih komplikacija.

S obzirom na opsežnu simptomatologiju Noonan sindroma, ne postoji jedinstven protokol, pa je u liječenju potrebno učešće tima specijalista.

U nekim situacijama farmakološka terapija simptomi ojačana hirurška intervencija , to ispraviti neke malformacije. Klasičan primjer je operacija stenoza plućne valvule ili neki ozbiljan problem.

Podijeli: