Ataksija telangiektazija Louis Barov sindrom nakratko. Antifosfolipidni sindrom - opis, uzroci, simptomi (znakovi), dijagnoza, liječenje. Kliničke varijante APS-a

Touretteov sindrom (bolest) je poremećaj centralnog nervni sistem(mozak), koji se manifestuje nevoljnim motoričkim i/ili vokalnim tikovima (trzaji).

U pravilu, Touretteov sindrom se opaža kod djece i adolescenata mlađih od 20 godina. Unatoč činjenici da je 4 puta veća vjerovatnoća da se bolest dijagnosticira kod dječaka, manifestacije Touretteovog sindroma kod djevojčica javljaju se ranije.

Ne tako davno, Touretteova bolest se smatrala rijetkom patologijom, ali je danas utvrđeno da se ova bolest javlja u 0,05% slučajeva među 10.000 djece.

Stepeni sindroma

Tikovi su ponavljajući, monotoni i nevoljni pokreti i izgovori. U tom smislu razlikuju se motorni tikovi i zvučni tikovi. Prema trajanju tikova razlikuju se prolazni i kronični, koji traju od 4 do 12 mjeseci ili više od godinu dana.

Postoje i 4 stepena težine Touretteovog sindroma:

  • Lak stepen. Spoljne manifestacije(tikovi) su gotovo neprimjetni, pacijenti ih mogu kontrolirati u društvu. U kratkom vremenskom periodu simptomi mogu izostati.
  • Umjeren stepen. Uočljivi su vokalni i motorički tikovi, ostaje mogućnost samokontrole. Nema perioda bez manifestacija.
  • izražen stepen. Tikovi su izraženi, pacijenti ih teško kontrolišu u društvu.
  • Teški stepen. Izražene manifestacije Touretteovog sindroma, nema sposobnosti za samokontrolu.

Uzroci

Tačan uzrok Touretteovog sindroma nije utvrđen. Pretpostavlja se da bolest ima genetsku predispoziciju i da je povezana s poremećenim metabolizmom neurotransmitera (supstanci koje komuniciraju između nervne celije), posebno dopamin.

Takođe, uticaj loše ekologije na ranih datuma trudnoće, što dovodi do genetskih abnormalnosti.

U nekim slučajevima, Touretteov sindrom se razvija kao rezultat uzimanja lijekova (neuroleptika).

Takođe utiče na tok i težinu bolesti. infektivnih faktora(poststreptokokni autoimuni proces) i autoimune bolesti.

Simptomi Touretteove bolesti

Glavna manifestacija Touretteovog sindroma su motorički i vokalni tikovi, koji se prvi put javljaju kod djece između 2 i 5 godina. Zauzvrat, tikovi mogu biti jednostavni ili složeni.

motorni tikovi

Jednostavni motorički tikovi ne traju dugo i izvodi ih jedna mišićna grupa. To može biti nehotično često treptanje, šmrkanje, uvlačenje usana u cijev, grimase, slijeganje ramenima, trzanje četkica, grebanje, mrštenje, trzanje glave, zveckanje zubima i tako dalje.

Kompleksni motorički tikovi uključuju: skakanje gore-dolje, dodirivanje predmeta ili osobe ili dijelova tijela, udaranje glavom o zid, pritiskanje očne jabučice, oštro zabacivanje noge naprijed, pljeskanje rukama, grizenje usana do krvi, nepristojni gestovi i slično.

Vokalni tikovi

Vokalne jednostavne tikove karakteriziraju iznenadni zvukovi koje pacijent ispušta (lajanje, kašalj, grcanje, zavijanje, siktanje, tutnjanje).

Složeni vokalni tikovi manifestiraju se kao izgovor cijelih riječi ili fraza koje su u suštini besmislene. Na primjer, svaka rečenica počinje određenom i nerazumljivom frazom ("u redu je, znaš, šuti").

Karakterističan, ali ne i obavezan simptom Touretteovog sindroma je koprolalija - iznenadno uzvikivanje nepristojnih ili uvredljivih riječi.

Eholalija je ponovljeno ponavljanje jedne ili više riječi iza sagovornika.

Palilalija je ponavljanje vlastitih riječi ili fraza.

Takođe, vokalni tikovi uključuju promjene tona, ritma, akcenta i intenziteta govora, ponekad govor postaje veoma brz da je nemoguće razabrati jednu riječ.

Touretteov sindrom se može javiti talasasto, sa nestajanjem ili smanjenjem znakova, ili stalno, kada nema perioda poboljšanja.

Tipično, Touretteova bolest počinje da jenjava nakon puberteta.

Također, pored motoričkih i vokalnih tikova kod Touretteovog sindroma, postoje poremećaji u ponašanju i poteškoće u učenju, iako inteligencija kod pacijenata sa ovom bolešću ne pati:

  • Sindrom nametljive misli i prinudne radnje. Kod ovog sindroma, pacijenta proganja strah za zdravlje bližnjih, strah od zaraze ( često pranje ruke i pranje), osjećaj krivice za nesreće koje su doživjeli rođaci.
  • Sindrom nedostatka pažnje. Ovaj sindrom povezana sa nemogućnošću koncentracije, povećanom aktivnošću i poteškoćama u učenju.
  • Emocionalna labilnost, agresivnost i impulsivnost. Manifestira se emocionalnom nestabilnošću, povicima prijetnji, ohološću, napadima na druge.

Dijagnostika

Dijagnoza Touretteove bolesti zasniva se na prikupljanju anamneze (prisustvo srodnika sa ovom bolešću), karakteristični simptomi koji se odvijaju više od godinu dana.

Prilikom prve posete pacijenta sa Tourettovim sindromom, neurološki pregled, čiji je cilj isključiti organsko oštećenje tumor mozga). Za to je pacijent kompjuterizovana tomografija, nuklearna magnetna rezonanca i elektroencefalografija. Biohemijski test krvi se također ispituje kako bi se isključili metabolički poremećaji.

Diferencijalna dijagnoza se provodi sa mnogim bolestima (Wilson-Konovalovova bolest, Huntingtonova horea, juvenilni oblik Parkinsonova bolest, reumatska koreja itd.).

Liječenje Touretteovog sindroma

Pacijente sa Touretteovim sindromom liječi psihijatar. Budući da se bolest javlja u djetinjstvu, u liječenje su uključeni pedijatar, neuropatolog, oftalmolog (po indikacijama) i logoped (sa smetnjama u govoru).

Medicinski tretman Touretteove bolesti provodi se uzimajući u obzir tikove, njihov broj i učestalost.

Najčešće korišteni lijekovi su neuroleptici (haloperidol). Međutim, zbog izraženog nuspojave Haloperidol se propisuje rijetko i na kratak vremenski period. Za liječenje tikova (nuspojava - sedacija) koriste se i antihipertenzivi (klonidin i gvanfocin).

Glavnu ulogu u liječenju Touretteovog sindroma ima psihoterapija, kako kod djeteta, tako i kod njegovih roditelja. Pacijentu se mora usaditi adekvatan odnos prema svom stanju i odsustvo inferiornosti. Koriste posebne igre, terapeutsku komunikaciju sa životinjama, aktivnu fizičku rekreaciju.

Prognoza

Prognoza za Touretteov sindrom je povoljna za život.

U većini slučajeva Touretteov sindrom nestaje ili su njegove manifestacije oslabljene nakon puberteta. Unatoč činjenici da je bolest doživotna, ne uočavaju se degenerativni poremećaji mozga, tako da mentalne sposobnosti nisu pogođene.

Tokom vremena, pacijent nauči da kontroliše svoje tikove i da se ponaša na odgovarajući način u društvu.

Šta je to - Touretteov sindrom je specifičan neuropsihijatrijski poremećaj kod kojeg osoba ima jedan ili više različitih tikova, u nekim slučajevima dopunjenih koprolalijom, odnosno nekontrolisanim izvikivanjem psovki.

Počinje u djetinjstvu ili adolescenciji kod ljudi koji imaju genetsku predispoziciju za to. Najčešće da zrelo doba težina simptoma se smanjuje.

Mentalni razvoj kod ove bolesti nije pogođen. Patologija ne uzrokuje komplikacije opasne po život.

Uzroci Touretteovog sindroma

Koji uzroci doprinose razvoju Touretteovog sindroma i šta je to? Vjeruje se da se bolest razvija kod ljudi koji imaju specifičan gen (njena točna lokacija nije razjašnjena). Može se prenijeti autozomno: i dominantno (češće) i recesivno. Djeca pacijenata sa Touretteovim sindromom imaju 50% šanse da "dobiju" defektni gen.

Istovremeno, nije poznato koliko će bolest biti izražena – ili krpelj blagi stepen, ili kao nametljive i dosadne misli bez tikova, koje se doživljavaju kao vlastite. Vjeruje se da spol utječe na težinu bolesti: kod muškaraca se manifestira češće.

U nekim slučajevima, bolest se razvija kod osobe čiji su roditelji zdravi. Rizik od razvoja bolesti značajno se povećava ako je majka uzimala lijekovi, anabolički steroidi, imali su bolest praćenu groznicom ili patologiju uzrokovanu bakterijom staphylococcus aureus.

Sindrom se počinje manifestirati ne na " prazno mesto“, i nakon jednog ili više događaja, koji se nazivaju faktori okidanja:


  • bolesti izazvane mikrobnim faktorom (posebno one uzrokovane streptokokom: tonzilitis, reumatizam);
  • stres;
  • intoksikacija: alkohol, trovanje otrovnim tvarima;
  • bolesti kod kojih;
  • djeca koja uzimaju psihotropne tvari (uglavnom neurostimulirajuće djelovanje) za liječenje različitih neuroloških poremećaja.
Touretteov sindrom je zasnovan na neravnoteži između hemikalije proizveden u mozgu:

  • dopamin;
  • serotonin;
  • norepinefrin;
  • acetilholin;
  • ɣ-aminobuterna kiselina;
  • neki neuropeptidi: dinorfin, enkefalin, supstanca P).
Dopamin je glavni krivac. Prilikom propisivanja lijekova koji blokiraju ili njegovu proizvodnju ili nakupljanje tvari između neurona, dolazi do smanjenja simptoma Touretteovog sindroma.

Simptomi Touretteovog sindroma

Karakteristični simptomi Touretteovog sindroma manifestiraju se u obliku različitih tikova, odnosno nevoljnih pokreta, konvencionalno podijeljenih u dvije vrste: vokalni (glas) i motorni (motorni). Svaki od njih je jednostavan ili složen.

Tikove kod Touretteovog sindroma karakteriziraju:


  • brzina;
  • monotonija;
  • nepravilnosti;
  • puna svijest o tome šta se dešava;
  • mogućnost voljnog potiskivanja - samo na kratko;
  • prethodna jaka želja da se napravi pokret krpelja ili zvuk (slično jak svrab koji krpelj pomaže u rješavanju);
  • emocionalna iskustva utiču na učestalost i težinu tikova.

Vokalni tikovi

To je reprodukcija nekih zvukova koji se ponavljaju (kašljanje, grcanje), zvukova, slogova ili čak cijelih fraza uvedenih u rečenicu ili korištenih odvojeno, proizvoljno, koje nisu potrebne za objašnjavanje značenja rečenice.

Mogu ličiti na mucanje ili neku drugu govornu manu. Istovremeno, reprodukcija zvukova, zvukova ili slogova smatrat će se jednostavnim tikovima, složenim - ako osoba koristi cijelu riječ ili frazu.

Razmatraju se i vokalni tikovi: izostavljanje važnog semantičkog dijela rečenice ili stavljanje naglaska na riječ ili njihovu kombinaciju koja ne nosi semantičko opterećenje. Odvojeni zvučni tikovi (oni se još nazivaju i fenomeni) su:


  1. 1) Koprolalija- nevoljno (prije toga osoba osjeti poriv da to učini) izvikivanje psovki ili nepristojne reči, izrazi seksualne, agresivne orijentacije, koji su suvišni u ovoj rečenici i ne karakteriziraju situaciju koju je osoba opisala. Ovaj simptom se javlja u samo 10% Touretteovog sindroma, nije karakterističan za ovu bolest.
  2. 2) Eholalija- ponavljanje tuđih riječi ili fraza izvučenih iz konteksta.
  3. 3) Palilalija- ponavljanje vlastitu riječ više puta.
"Podsticaj" razvoju jedne od zvučnih pojava mogu biti "znakovi" okolnih ljudi: kašalj, kucanje i drugi.

motorni tikovi

To su monotoni neritmični pokreti koji nastaju nakon pojave dominante u mozgu za izvođenje upravo takvog pokreta.

Dominantni se može osetiti kao osećaj napetosti u udu, nakon čega osoba počinje da ga pomera, osećaj „peska“ u očima koji tera osobu da trepće i sl. Motorički tikovi mogu izgledati kao skakanje, pljeskanje, samopovređivanje, nepristojni gestovi, mrštenje.

Jednostavni motorički tikovi se javljaju u jednoj mišićnoj grupi (treptanje, mrštenje, slijeganje ramenima); složeno - u nekoliko (dodirivanje sebe ili drugih, udaranje glavom o predmete, grimase, grizenje usana). Takvi pokreti mogu biti krajnje neugodni za izvođenje, jer je zbog njih osoba prisiljena prekinuti svoju prethodnu aktivnost.

Touretteov sindrom obično počinje pojavom jednostavnih motoričkih tikova; ima tendenciju progresije: tikovi se šire od glave do gornjih, a zatim i donjih ekstremiteta, postaju složeni, a ubrzo im se pridružuju zvučni tikovi i/ili pojave.

Najveći broj a njihova maksimalna ozbiljnost se obično opaža u adolescenciji, a zatim se simptomi postupno povlače. Do 20. godine obično ostaju minimalno izraženi tikovi, ali kod 10% pacijenata bolest nastavlja da napreduje, pa čak može dovesti i do invaliditeta.

Dijagnoza Touretteovog sindroma

Ne postoje specifični testovi koji bi potvrdili dijagnozu. Zasniva se na sljedećim kriterijima:

  1. 1) Tikovi izgledaju kao nevoljni nenamjenski pokreti koji se javljaju u jednoj ili više mišićnih grupa.
  2. 2) Tikovi su se pojavili prije 20. godine života.
  3. 3) Posmatrano najmanje godinu dana.
  4. 4) Mijenja se težina simptoma koji se mogu okarakterisati kao egzacerbacije i remisije.
CT, MRI, pozitronska emisiona tomografija, EEG, nešto biohemijske analize izvodi se kako bi se isključila organska patologija nervnog sistema.

Liječenje Touretteovog sindroma

Liječenje bolesti sprovode neuropatolozi, psihoterapeuti i psiholozi u specijalizovanim centrima. Za blage stadijume Touretteovog sindroma potrebno je nemedikamentozno lečenje:

  • psihoterapija;
  • hipnoterapija;
  • auto-treninzi;
  • kognitivno bihevioralna terapija;
  • biofeedback terapija;
  • poboljšanje moralne atmosfere u porodici;
  • promjena režima dana bolesnog djeteta: in mračno vrijeme dana zabraniti gledanje filmova ili igranje igrica kompjuterske igrice, stavite ga u krevet na vrijeme, isključite odlaske u diskoteke uz jarke zvuke, stroboskopske efekte i laganu muziku.
Liječenje propisuje se ako simptomi bolesti pogoršavaju kvalitetu života osobe. U ovom slučaju primenite:

  • neuroleptici: "Risperidon", "Haloperidol", "Truxal", "Pimozide";
  • blokatori dopaminskih receptora: "Sulpirid", "Metaklopramid";
  • alfa-agonisti: "Clonidine", "Guanfacine";
  • kod opsesivno-kompulzivnih poremećaja koriste se lijekovi fluoksetin, paroksetin, fluvoksamin;
  • triciklički antidepresivi: "Selegiline", "Desipramine".

Prognoza

Simptomi bolesti obično nestaju nakon toga adolescencija bez izazivanja komplikacija opasnih po život i bez uticaja na očekivani životni vijek.

Odrasla osoba može imati neke manifestacije sindroma (tikovi, koprolalije), kao i razne mentalne poremećaje (

Hirata bolest ili autoimuni inzulinski sindrom (AIS) odnosi se na patološki poremećaj u kojem pacijent ima ponavljajuće hipoglikemijske epizode na pozadini visoke koncentracije antitijela antagonista inzulina i drugih simptoma.

Ovisno o etiološkim pokazateljima i uzrocima razvoja, takav je patološki poremećaj endokrini sistem kako se AIS dijeli na nekoliko tipova:

  1. idiopatski. Ovaj tip autoimunog inzulinskog sindroma podrazumijeva nepoznato porijeklo patologije.

Najčešći idiopatski AIS među Japancima i ima dugotrajan tok, zbog nepoznatih uzroka.

  1. medicinski. Ovaj obrazac AIS je porijeklom uzrokovan lijekovima.

Najčešći provokator razvoja patološki poremećaj postati lijek koji se koristi za - Timazol.

Osim toga, mogući provokatori proizvodnje antitijela na inzulin su Hidralazin, Analgin, Glutation, Prokainamid, Penicilamin.

  1. Na pozadini imunopatologije.

Proizvodnja antitijela na inzulin može biti sekundarni poremećaj kod imunopatoloških bolesti, posebno kod reumatoidni artritis i difuzna toksična struma.

  1. Na pozadini nekih neimunih bolesti.

Često se AIS otkriva cirozom jetre (nekompenzirani alkohol), početna pojava primarni simptomi dijabetesa ovisnog o inzulinu i razvoj inzulinoma.

Istovremeno, bez obzira na porijeklo Hirata bolesti, patogeneza poremećaja ostaje generalizirana.

Patogeneza

Glavna komponenta patogeneze Hirata bolesti je djelomično blokiranje (reverzibilno vezivanje) slobodnog inzulina u krvotoku prirodnim antitijelima.

Trajanje rekurentnih hipoglikemijskih napada može se pratiti 3 mjeseca, nakon čega, bez ikakvih terapeutski efekat počinje period remisije.

Međutim, neke slučajeve Hirata bolesti karakterizira kronični tok.

Sinonimi: Anti-tireoglobulinska antitijela, AT-TG, antitireoglobulinska autoantitijela, Anti-Tg Ab, ATG.

Naučni urednik: M. Merkusheva, PSPbGMU im. akad. Pavlova, medicinska djelatnost; lektor: M. Mazur, KSMU S. I. Georgievsky, terapeut.
avgust 2018

Opće informacije

Tireoglobulin (TG) je prohormon - prekursor hormona, veliki glikoprotein, koji je početni "materijal" u procesu stvaranja tiroidnih hormona tiroksina (T4) i trijodtironina (T3). Thyroid- jedini organ u tijelu koji proizvodi TG. Proizvode ga zdrave ćelije štitne žlijezde, kao i ćelije visoko diferenciranih malignih tumora lokalizovanih u njegovim tkivima (adenokarcinom, papilarni i folikularni).

U prisustvu endokrinih patologija ili drugih autoimune abnormalnosti u tijelu počinje intenzivna proizvodnja antitijela (AT) na ovaj hormon, što dovodi do kršenja planirane proizvodnje T3 i T4.

AT-TG može smanjiti sintezu hormona štitnjače i uzrokovati hipotireozu, ili obrnuto, pretjerano stimulirati žlijezdu, uzrokujući njenu hiperfunkciju.

Test na antitijela na tireoglobulin (AT-TG) omogućava vam da identifikujete autoimune bolesti štitnjače kod pacijenta i pravovremeno započnete terapiju zamjene hormona, koja je također usmjerena na suzbijanje aktivnosti antitijela.

Indikacije

Marker za AT-TG omogućava otkrivanje autoimunih lezija štitne žlijezde (Hashimotoova bolest, difuzna toksična struma, atrofični autoimuni tiroiditis, itd.). Analiza se također primjenjuje na diferencijalna dijagnoza endokrine patologije u područjima s nedostatkom joda i liječenje djece rođene od majki s povišenom koncentracijom anti-TG antitijela. Osim toga, studija AT-TG je neophodna za kontrolu rehabilitacije pacijenata sa karcinomom štitnjače. U ovom slučaju, svrha testiranja je spriječiti ponovnu pojavu bolesti i metastaze.

Prema statistici AT do TG određuju se:

  • 40-70% slučajeva kod pacijenata sa kroničnim tiroiditisom (upala štitne žlijezde);
  • 70% - sa hipotireozom (nedostatak funkcije);
  • 35-40% sa toksičnom strumom (povećanje veličine i promjena funkcionalno stanježlijezde);
  • rjeđe u drugim slučajevima (uključujući pernicioznu anemiju).

Prema studiji Britanske dermatološke asocijacije iz 2012. godine, pacijenti s vitiligom imaju veći rizik od autoimune bolesti štitnjače. Antitela na TG imalo je 9,7% ispitanih osoba sa vitiligom.

Nivoi antitela mogu biti povišeni u zdravi ljudi(na primjer, u 10% slučajeva kod žena u menopauzi).

Indikacije za imenovanje analize su sljedeće:

  • promjena veličine, oblika, strukture štitne žlijezde;
  • oštećenje vida, oftalmopatija;
  • naglo smanjenje ili povećanje težine bez objektivnih razloga;
  • ubrzan rad srca (tahikardija) ili aritmija;
  • povećana slabost i umor, smanjena učinkovitost;
  • praćenje efikasnosti liječenja tireoglobulinom nakon uklanjanja tumora na žlijezdi;
  • sistemski autoimunih procesa(za utvrđivanje rizika od oštećenja štitne žlijezde);
  • reproduktivni problemi kod žena;
  • gusto oticanje donjih ekstremiteta, što može ukazivati ​​na pretibijalni miksedem;
  • za diferencijalnu dijagnozu toksične i netoksične (na primjer, s nedostatkom joda) nodularne strume;
  • praćenje stanja trudnica ako imaju anamnezu autoimune bolesti(analiza se radi na registraciji iu 3. trimestru trudnoće);
  • utvrditi rizične grupe za razvoj bolesti štitnjače kod djece rođene od majki sa patologijom endokrinih organa.

Koji lekar izdaje uputnicu

Sljedeći stručnjaci propisuju i tumače analizu na antitijela na tireoglobulin:

  • endokrinolog,
  • akušer-ginekolog,
  • hirurg,
  • onkolog
  • terapeut, pedijatar, lekar opšte prakse.

Referentne vrijednosti

Standardni referentni raspon za AT-TG:

  • 0 - 115 IU/ml

Standardi usvojeni u Invitro laboratoriji

  • 0-18 U/ml.

Faktori koji utiču na rezultat

Pacijent treba da bude oprezan u pripremi za analizu i da bude krajnje iskren prema svom lekaru. Na primjer, ako žena skriva od stručnjaka činjenicu uzimanja oralnih kontraceptiva (kontraceptiva) i ne otkaže ih, tada rezultat na AT-TG može biti lažno pozitivan (nepouzdan).

Promjene u strukturi tkiva štitne žlijezde također mogu iskriviti rezultat.

Odsustvo antitijela u biomaterijalu može biti posljedica drugih patoloških procesa:

  • tijelo proizvodi antitijela na druge antigene;
  • pojavili su se specifični imuni kompleksi tireoglobulin-antitijelo.

Sintezu antitijela mogu ograničiti limfociti, što će također dati negativne rezultate testa.

Bitan! Interpretacija rezultata se uvijek izvodi na složen način. Staviti tačna dijagnoza na osnovu samo jedne analize nemoguće.

AT-TG iznad normalnog

Bitan! Prisustvo antitijela na tireoglobulin u tijelu trudnice povećava rizik od disfunkcije štitnjače kod embrija i novorođenčeta.

Prilikom dijagnosticiranja patologija, broj antitijela ne daje potpune informacije o stadijumu i težini bolesti.

Prekoračenje norme antitijela ukazuje na sljedeće patologije:

  • difuzna toksična struma ( Gravesova bolest, Gravesova bolest),
  • granulomatozni tiroiditis (negnojna upala štitne žlijezde);
  • Hashimotova bolest (hronični tiroiditis), posebno u kombinaciji sa povećan nivo AT-TPO;
  • genetske patologije povezane s autoimuni tiroiditis(sindrom Klinefelter, Down, Shereshevsky-Turner);
  • idiopatski miksedem (nedostatak hormona štitnjače, koji se manifestira promjenom strukture tkiva lica i edemom);
  • subakutni i akutni tiroiditis (upala štitne žlijezde);
  • dijabetes melitus tipa 1 (zavisan od insulina);
  • gušavost (povećanje žlijezde);
  • primarni hipotireoza (smanjenje sinteze endokrinih hormona);
  • maligne neoplazme u tkivima štitne žlijezde;
  • druge autoimune patologije:
    • sistemski eritematozni lupus (oštećenje vezivnog tkiva);
    • perniciozna (nedostatak B-12) ili hemolitička anemija;
    • Sjogrenova bolest (sistemska lezija vezivnog tkiva);
    • mijastenija gravis (bolest neuromišićnog sistema koju karakteriše slabost i umor prugasto-prugastih mišića);

Tumačenje rezultata može obaviti kvalifikovani specijalista - endokrinolog, akušer-ginekolog, onkolog, pedijatar itd.

Priprema za analizu

Za studiju se koristi biološki materijal - venska krv.

Da bi se dobio objektivan i tačan rezultat pregleda, potrebno je poznavati i poštovati pravila pripreme za zahvat.

  • Uzimanje krvi se vrši u prvoj polovini dana (pre 11.00 sati nivo hormona je vršan).
  • Na dan testa nije dozvoljen doručak, pre zahvata je dozvoljeno piti samo vodu bez gasa.
  • 2-3 sata prije analize zabranjeno je pušiti, uklj. e-Sigs, te koristiti zamjene za nikotin (sprej, flaster, žvakaću gumu).
  • Test na antitela treba da se uradi u mirnom okruženju. Dan prije analize potrebno je isključiti sportske aktivnosti, dizanje utega i posljedice psihičkog stresa. Posljednjih 30 minuta prije manipulacije također treba proći u potpunom mirovanju.
  • Ljekar koji prisustvuje je dužan unaprijed obavijestiti o svim kursevima tekućeg ili nedavnog liječenja. Neki lijekovi (koji sadrže jod, hormoni, itd.) morat ćete privremeno ukinuti.
  • Nepoželjno je raditi analizu odmah nakon drugih studija (ultrazvuk, fluorografija, MRI, itd.).

Touretteov sindrom najčešće se nalazi u praksi dječje psihijatrije, jer se prepoznaje upravo u djetinjstvu. Ovu patologiju prvi je opisao francuski doktor 1825. godine. Publikacija je predstavila najupečatljivije simptome kod sedmogodišnjeg djeteta koje nije reagovalo na liječenje. S obzirom na specifične simptome, bolest se ranije nije smatrala takvom - okolni su, zbog svoje nepismenosti, ove manifestacije pripisivali "invaziji đavola", koja je izazvala manifestacije bolesti. Tek nakon objavljivanja gore navedenog članka, postalo je moguće razmotriti bolest kliničke manifestacije konvulzije, koje su uklonile sve smiješne verzije.

Godine 1885. Gilles de la Tourette je počeo proučavati takva stanja. Radeći u klinici J. Charcot-a, Tourette je imao priliku da posmatra određeni broj pacijenata koji su imali ovaj sindrom. Budući da je Tourette bio taj koji je dokazao uobičajeni znakovi za bolest i izdvojio ključne simptome, u njegovu čast je bolest nazvana - Touretteov sindrom.

U prvoj fazi svog istraživanja, Tourette je proučavao koprolaliju i eholaliju, jednu od ključnih karakteristika ovog sindroma. Otkrio je da se najčešće javljaju kod dječaka – četiri puta češće nego kod djevojčica. U vezi s takvim zapažanjima, Tourette je napravio sljedeći zaključak - bolest je genetski predodređena, ali nije bilo moguće identificirati gen nosioca. Ovdje se postavlja pitanje pokretačkog mehanizma procesa, koji je u sadašnjoj fazi odlučen u korist dopaminergičke hipoteze. Proučavano je da je dopamin pokretač reakcija ponašanja koje se manifestiraju u Touretteovom sindromu.

Drugi znak koji je Tourette izdvojio i proučavao bili su tikovi različitog intenziteta i trajanja. Identificirani su tikovi koji su stereotipni za određenu mišićnu grupu, opisane su njihove varijacije i težina.

Kod Touretteovog sindroma oba znaka mogu biti izražena u različitom stepenu sa različitom dominacijom. Pacijenti nauče kontrolirati neke manifestacije Touretteovog sindroma (na primjer, u školi, na poslu), ali kao što praksa pokazuje, u neformalnom okruženju, ove manifestacije ne čekaju dugo, kao da prskaju cijeli dan.

Uzroci Touretteovog sindroma

Uzroci bolesti nisu precizno razjašnjeni, ali je veza s genetskim prijenosom sasvim očigledna. Ovo bi takođe trebalo uključivati ​​pogoršanje životne sredine, što direktno utiče na nošenje fetusa i genetski neuspeh na samom početku. rana faza. On ovog trenutka rad na rasvjetljavanju etiologije Touretteovog sindroma se nastavlja.

Simptomi Touretteovog sindroma

Tikovi su glavni simptom Touretteove bolesti. Mogu biti i motoričke i vokalne. Motorni tikovi se, pak, dijele na jednostavne i složene. Jednostavni tikovi su kraćeg trajanja, najčešće ih izvodi jedna mišićna grupa i brzo prolaze. Najčešće su vidljive na licu. To može biti često treptanje, pojava grimasa, uvlačenje usana u cijev, disanje nosom, trzanje ramena, ruku, nevoljni pokreti glave, povlačenje trbušnih mišića, neočekivano zabacivanje noge naprijed, nerazumljivi pokreti prstiju, mrštenje, dovođenje obrva u jednu liniju, pucketanje vilica, zveckanje zuba.

Kompleksni motorički tikovi uključuju grimase, poskakivanje, nehotično dodirivanje dijelova vašeg tijela, tijela drugih ljudi, predmeta. Kod nekih poremećaja tikovi mogu biti štetni za pacijenta – spontano udaranje glavom o bilo šta, grickanje usana do krvi, pritiskanje očiju.

Vokalni tikovi su prvenstveno poremećaji govora. Pacijenti mogu ispuštati besmislene, nepotrebne zvukove u razgovoru. U nekim slučajevima to su čitave radnje - kašljanje, mukanje, zviždanje, škljocanje. Ako osoba govori ispravno, ali takvi uključci su prisutni u govoru, onda se ostavlja dojam da muca ili osoba s psihičkim problemima.

Složeni vokalni tikovi nisu izgovor zvukova, već cijelih riječi i fraza. U rečenicama najčešće nisu nimalo prikladne, iako nose određeno semantičko opterećenje. Ako se takve rečenice ili zvukovi često nehotice ponavljaju i osoba ne može zaustaviti takve manifestacije naporom volje, onda se ova pojava naziva eholalija. Takvo kršenje zahtijeva korekciju ne samo od strane neuropatologa, već i logopeda, jer često pacijenti s Touretteovim sindromom ne mogu razumljivo izgovoriti neke riječi. U ovu kategoriju spada i koprolalija - nehotično izvikivanje nepristojnih riječi, koje često nisu usmjerene na određenu osobu, već su samo manifestacija bolesti. Često se ovi simptomi javljaju u obliku napada, koji se mogu pogoršati tokom sezone.

Dijagnoza Touretteovog sindroma

Ova bolest se prvenstveno dijagnosticira u prisustvu očiglednih znakova - motornih i vokalnih tikova. Budući da genetski faktor igra značajnu ulogu u nastanku bolesti, najčešće se Touretteov sindrom uočava već kod djetinjstvo kada dete još nije u stanju da kontroliše svoje stanje voljnim naporima. Prilikom utvrđivanja Touretteovog sindroma razlikuju se faze razvoja bolesti. Za procjenu određene faze koriste se kriteriji kao što su priroda, učestalost i težina tikova, njihov utjecaj na adaptaciju pacijenta u društvu, njegovo mentalno ponašanje, prisustvo somatskih abnormalnosti, te sposobnost rada i učenja.

Za prvu fazu karakteristični su rijetki tikovi, koji se ne ponavljaju više od jednom u dvije minute. Takvi simptomi su, u pravilu, blagi, teško su uočljivi drugima i ne predstavljaju nikakve negativnih poena. Pacijent može savršeno kontrolirati tikove, poznaje njihove prethodnike i maskira sam tik. Medicinska intervencija nije potrebna.

Druga faza karakteriziraju češći tikovi - od dva do četiri tikova u minuti. Takvi trzaji su uočljivi i drugima, ali pacijenti najčešće, kada razviju određene napore, mogu kontrolirati tikove. Obično ne postoje prepreke za komunikaciju s drugima, ali neki pacijenti doživljavaju stanja opsesivne anksioznosti, hiperaktivnosti i oslabljene pažnje (zbog očekivanja tika i nespretnosti kada se pojavi).

U trećoj fazi krpelj se javlja pet ili više puta u minuti. Treću fazu karakterizira manifestacija i motoričkih i vokalnih tikova, koji se manifestiraju u različitom stupnju. Pacijenti više ne mogu kontrolirati svoje stanje i time privući pažnju drugih. Najčešće se u društvu to doživljava kao znak nerazvijenosti, iako mentalni razvoj takvih pacijenata ne zaostaje za drugima. Ipak, takav aplomb nametnut pacijentima s Touretteovim sindromom izaziva poteškoće u komunikaciji s ljudima, takvi pacijenti su često ozloglašeni, ne mogu raditi u određenim vrstama posla (na primjer, rad s ljudima). Zbog ovog kompleksa pati mentalna sfera pacijenata – osjećaju se manjkavima, nepotrebnim, pa se mnogi izoluju, potrebna im je socijalna adaptacija, medicinska podrška.

Najteži stepen četvrto. Kod pacijenata tikovi praktički ne prestaju, ne mogu ih kontrolirati. U ovoj fazi se najčešće povezuje Touretteov sindrom mentalnih poremećaja kada je pacijentima potrebna rehabilitacija uz pomoć psihologa.

Liječenje Touretteovog sindroma

Touretteov sindrom je vrlo teško izliječiti, ali se ipak primjećuju neka poboljšanja nakon liječenja. Glavna poteškoća u liječenju je potreba za rješavanjem mnogih svestranih problema koje bolest koordinira u sebi, te potreba za preciznim odabirom lijeka. Za uspješno liječenje važno je pregledati pacijenta kod pedijatra, neurologa, oftalmologa ili psihijatra – upravo ti liječnici će dodatno pomoći u rehabilitaciji pacijenta.

Često je za Touretteov sindrom potrebna određena opservacija kako bi se identificirale grupe mišića na koje utiču tikovi i učestalost ovih trzaja. Da bi tretman bio uspješan, mora postojati potpuno povjerenje i razumijevanje između pacijenta i doktora, jer se pacijent može stidjeti da liječniku kaže neke simptome.

Mogućnosti liječenja Touretteovog sindroma direktno zavise od težine bolesti. U prvom stepenu, u pravilu, nije potrebno liječenje. Ali dalja stanja mogu uzrokovati depresivna, neuravnotežena stanja, gdje je potrebna i psihološka rehabilitacija pacijenta.

Za suzbijanje tikova, prije svega, koriste se grupe lijekova kao što su benzodiazepini (klonazepam, klorazepat, fenazepam, lorazepam i diazepam), adrenomimetici (klofelin, katapres), neuroleptici (tiaprid, olanzapin). Za blage oblike mogu se koristiti fenibut ili baklofen. Tokom egzacerbacije propisuju se efikasniji lijekovi, kao što su fluorofenazin, haloperidol, pimozid.

Jer svi ovi lijekovi mogu uzrokovati značajne nuspojave, ne može se koristiti s drugim lekovite supstance i uzrokuju ograničenja u upotrebi (uticaj na vožnju vozilo, smanjena pažnja, pospanost), tada ih propisuje samo ljekar koji vodi pacijenta, a izdaju se na recept.

Danas u Rusiji i inostranstvu već postoji iskustvo hirurško lečenje Touretteov sindrom (ugradnja neurostimulatora), međutim, još nije bilo moguće dobiti stabilan rezultat - nakon nekog vremena znakovi su se ponovo pojavili. Osim toga, postoji visok rizik povezan s takvim operacijama. nuspojave, ozbiljnije po kvalitetu života od samog Touretteovog sindroma.

Podijeli: