Alternatif isimler: HLA-B27 gen tiplemesi, İngilizce: Ankilozan spondilit HistocompatibilityAntigen.

İmmünogenetik belirteç HLA-B27'nin belirlenmesi, genotipte B lokusunun spesifik bir 27 alelinin varlığının veya yokluğunun belirlenmesinden oluşan bir moleküler genetik araştırma yöntemidir.Bu alele sahip gen, birinin sentezinden sorumludur. bazılarının karakteristik doku uygunluk antijenleri otoimmün hastalıklar, yani spondiloartropatiler (eksenel iskeletin patolojileri) için.

Bu tür hastalıkların özel durumları şunlardır:

1. Bechterew hastalığı.
2. Reiter sendromu.
3. Jüvenil romatoid artrit.
4. Psoriatik artrit.

Çoğu zaman, bu alel, bu hastalıkların sözde "seronegatif" varyantlarında, bunları başka yöntemlerle doğrulamak imkansız olduğunda, yani romatoid faktör ve otoantikorlar için tipik testler negatif sonuç verdiğinde tespit edilir.

HLA genleri, kromozom VI'nın kısa kolunda bulunur. Yüksek derecede polimorfizm ile karakterize edilirler - çok sayıda alel varyantının varlığı. Spesifik olarak, HLA-B için çoğu yalnızca belirli bir ırk veya milliyetten insanlarda bulunan 136 alel tanımlanmıştır.

Araştırma materyali: oksijensiz kan 5 ml'lik bir hacimde.

Araştırma yöntemi: PCR - polimeraz zincir reaksiyonu.

Analiz için özel bir hazırlık gerekmez. Kan bağışından hemen önce sigara içilmesi önerilmez.

HLA-B27 düzeyini belirlemek için endikasyonlar

Analiz, aşağıdaki semptomları içeren sözde eklem sendromunun ayırıcı tanısı için kullanılır:

• asimetrik oligoartrit (bir tarafta bir veya iki eklem etkilenir);
• bel bölgesinde ağrı;
• eklemlerin 1 saatten fazla sabah sertliği;
• enthesitis - bağların kemiklere sabitlendiği yerlerde ağrı.

Romatoid artrit için bir analiz yapılması tavsiye edilir.

Yaygın uygulamada yöntem, ankilozan spondilitin taranması, birincil tanısı ve prognozunun değerlendirilmesi için kullanılmaktadır.

Referans değerler ve sonuçların yorumlanması

Analiz doğası gereği nitelikseldir, yani belirli bir alel belirlenir veya belirlenmez.

Olumsuz bir sonuç çoğu insanda görülür ve gelişme olasılığını tamamen dışlamasa da spondiloartropati geliştirme riskinin nispeten düşük olduğunu gösterir.

Artiküler sendromlu kişilerde pozitif bir sonuç, otoimmün spondiloartropatilerden birinin varlığına işaret eder. Tarama sırasında sağlıklı bir kişide pozitif sonuç çıkması durumunda yukarıda belirtilen hastalıklara yakalanma riskinin yaklaşık 20 kat daha fazla olduğu kabul edilmektedir. için olumlu bir sonuç sağlıklı insanlar Toplumun %7-8'inde görülür. Ancak bu, bir kişinin kesinlikle hastalanacağı anlamına gelmez.

Ek Bilgiler

Yanlış pozitif sonuçlar, kan örneğindeki lenfositler yok edildiğinde ortaya çıkar, bu nedenle kan örneğinin alınmasından sonraki 24 saat içinde test yapılmalıdır.

HLA-B27 tiplemesi çok önemlidir. erken tanı ankilozan spondilit. Hastalığın ilk belirtilerinin ortaya çıktığı andan gelişmiş bir kişinin ortaya çıkmasına kadar klinik tablo 5 ila 10 yıl arasında sürer. Bunun nedeni, tanı koymak için ana kriterin radyolojik sakroiliit belirtileri (sakroiliak eklemlerin uzun süreli iltihabı) olmasıdır.

Sadece sırt ağrısının varlığı, bu tür hastaları romatologdan randevu almadan uzun süre nörologlar tarafından tedavi edilmeye zorlar. Böyle bir durumda HLA-B27 tahlili randevusu, hastayı gelecekte romatologa yönlendirmek için yeterli bir temel olabilir. Bu başlayacak spesifik terapi Açık erken aşama hastalık ve sakatlık riskini azaltır. Bu özellikle çocuklarda bu tür hastalıkların teşhisinde önemlidir.

Edebiyat:

1. Lapin S.V., Mazina A.V., Bulgakova T.V. vb. Metodolojik rehber laboratuvar teşhisi otoimmün hastalıklar. Petersburg, ed. SPbGMU, 2011.
2. McHugh K, Bowness P. HLA-B27 ve SpA arasındaki bağlantı -- eski bir problem üzerine yeni fikirler. Romatoloji (Oxford). 2012 Eylül;51(9):1529-39.

» , » HLA-B27 antijeni

HLA-B27 antijeni

         39191
Yayın tarihi: 5 Şubat 2013

HLA-B27, beyazın yüzeyinde bulunan bir proteini tespit edebilen bir kan testidir. kan hücreleri. Bu proteine ​​insan lökosit antijeni B27 (HLA-B27) denir. İnsan lökosit antijenleri (HLA'lar), vücudun bağışıklık sisteminin kendi hücreleri ile yabancı, zararlı maddeleri ayırt etmesine yardımcı olan proteinlerdir. Eklem ağrınız, sertliğiniz veya şişmeniz varsa doktorunuz bu testi isteyebilir. HLA B27 tipi, ankilozan spondilit ve Reiter sendromu gibi otoimmün hastalıklarla ilişkilidir. Test, aşağıdakiler de dahil olmak üzere diğer testlerle birlikte yapılabilir:

• C-reaktif protein
• Eritrosit sedimantasyon hızı
• romatoid faktör
• röntgen

İnsan donör dokusuna göre HLA antijen testi de kullanılmaktadır. Örneğin, bu, bir kişinin böbrek nakline veya kemik iliği nakline ihtiyacı olduğunda yapılabilir.

normal sonuçlar

Normal (negatif) bir sonuç, HLA-B27'nin olmadığı anlamına gelir.

NeAnormal sonuçlar demek

Pozitif bir test, HLA-B27'nin mevcut olduğu anlamına gelir. Belirli otoimmün hastalıkları geliştirme riskinin ortalamadan daha yüksek olduğunu gösterir. Otoimmün bozukluklar, ne zaman ortaya çıkan bir durumdur? bağışıklık sistemi yanlışlıkla vücuttaki sağlıklı dokulara saldırır ve yok eder. Anormal bir sonuca şunlar neden olabilir:

• Ankilozan spondilit
• Crohn hastalığı ile ilişkili artrit
• reaktif artrit
• Sakroiliit (sakroiliak eklem iltihabı)
• üveit

Bir otoimmün hastalığın belirtileri veya belirtileri varsa, pozitif bir HLA-B27 testi tanıyı doğrulayabilir. Bununla birlikte, HLA-B27 beyaz ırkta genellikle düşük sayılarda bulunur ve her zaman hastalığa sahip olabilecekleri anlamına gelmez.

Spondiloartrit bir gruptur inflamatuar hastalıklar belirgin bir genetik yönelime sahip eksenel iskelet. Bunlara ankilozan spondilit (Bekhterev hastalığı), reaktif artrit (Reiter sendromu), psoriatik artropati ve diğer bazı hastalıklar dahildir. Spondiloartritli hastaların çoğu, insan majör histokompatibilite kompleksi HLA-B27'nin B lokusunun belirli bir alelinin taşıyıcılarıdır. Spondiloartritin taranması, teşhisi ve prognozu için, HLA-B27 alelinin varlığını veya yokluğunu belirlemek için bir genetik çalışma (tiplendirme) yapılır.

İnsanların yaklaşık %8'i HLA-B27 aleli taşıyıcısıdır (HLA-B27-pozitif, literatürde "HLA-B27 antijeninin taşıyıcıları" ifadesi de bulunabilir). HLA-B27 pozitif kişilerde ankilozan spondilit görülme sıklığı %1,3'tür. Kan akrabasında ankilozan spondilit bulunan HLA-B27-pozitif hastaların %15-20'sinde görülür, bu da, yüklü bir anamnez varlığında bu hastalık riskinde 16 kat artışa karşılık gelir. Pozitif bir HLA-B27 tiplendirme sonucu, spondiloartrit grubundan herhangi bir hastalığa yakalanma riskini 20 kat artırır. Bu nedenle, spondiloartrit gelişme riskini değerlendirmek için HLA-B27 tiplendirmesi kullanılabilir.

Artiküler sendromun ayırıcı tanısında HLA-B27 varlığı alamet-i farika spondiloartrit: Bu alel, ankilozan spondilitli hastaların %90-95'inde, spondilitli hastaların %60-90'ında mevcuttur. reaktif artrit, %50 - psoriatik artropati ve %80-90 - jüvenil ankilozan spondilit ile. Eklemleri etkileyen diğer hastalıkları (gut, romatoid artrit, septik artrit) olan hastalarda HLA-B27'nin varlığı %7-8'i geçmez. HLA-B27 tiplendirmesi, altta yatan teşhis kriterlerine dayalı olarak bir hastalık teşhisi yapılamadığında özellikle yararlıdır.

Erken ankilozan spondilit tanısında HLA-B27 tiplemesi büyük önem taşımaktadır. Çoğu durumda, hastalığın ilk belirtilerinin ortaya çıkması ile kesin tanı arasında 5-10 yıl geçer. Bunun nedeni, esas olarak teşhis kriteri sadece birkaç yıl sonra gelişen sakroiliitin radyolojik belirtileridir. inflamatuar süreç sakroiliak eklemlerde. Radyolojik olarak sakroiliit bulgusu olmayan sırt ağrısı şikayeti olan hastalar aslında bir romatologun görüş alanına girmezler. Böyle bir durumda HLA-B27 tespiti dar bir uzmana sevk için yeterli sebep olabilir. Ağrı şikayeti olan bir hastayı muayene ederken yazma belirtilir. inflamatuar doğa sakroiliitin radyolojik belirtilerinin yokluğunda veya asimetrik oligoartritli bir hastayı incelerken arkada.

HLA-B27'nin varlığı, ankilozan spondilitin ekstra-artiküler belirtileri riskinde artış ile ilişkilidir. En yüksek değer HLA-B27 alelleri ile akut ön üveit birlikteliğine sahip olmak, yetersizlik aort kapağı, akut lösemi, IgA nefropatisi ve sedef hastalığı. HLA-B27 pozitif hastalar tüberküloz ve sıtma için daha fazla risk altındadır. Öte yandan, HLA-B27'nin varlığı da belirli bir "koruyucu" rol oynar: bazıları viral enfeksiyonlar(grip, herpes virüs enfeksiyonu tip 2, Enfeksiyöz mononükleoz, hepatit C ve HIV) daha fazla görülür. hafif form HLA-B27 taşıyıcılarında.

Spondiloartrit gelişimi için hem kalıtsal hem de edinilmiş başka risk faktörlerinin olduğu unutulmamalıdır. HLA-B27'nin olmaması ankilozan spondilit tanısıyla çelişmez, bu durumda HLA-B27-negatif olarak sınıflandırılır ve HLA-B27-pozitif spondilitten daha geç yaşta gelişir.

Ayrıca komplikasyonların prognozunda HLA-B27 tiplemesi yapılmaktadır. romatizmal eklem iltihabı. HLA-B27'nin varlığı, atlantoaksiyel subluksasyon riskinde üç kat artış ile ilişkilidir.

Analiz ne için kullanılır?

• İçin ayırıcı tanı eklem sendromu (seronegatif spondiloartrit, romatoid ve septik artrit, gut ve diğerleri).
• Ankilozan spondilitin taranması, teşhisi ve prognozu için.
• Romatoid artritte atlantoaksiyel subluksasyon gelişme riskini değerlendirmek.

Bir analiz ne zaman sipariş edilir?

Eklem sendromu ile: asimetrik oligoartrit, özellikle enflamatuar nitelikteki sırtın bel bölgesinde ağrı ile birlikte (1 saatten fazla sabah tutukluğu, iyileşme ile iyileşme) fiziksel aktivite, geceleri daha kötü) ve entezit belirtileri.
Ağır bir kalıtsal ankilozan spondilit öyküsü olan.
Romatoid artrit ile.
Sonuçların anlamı:

Referans değerleri: negatif.

Olumlu sonuç:

• ankilozan spondilitli ve jüvenil ankilozan spondilitli hastaların %90-95'inde görülür,
• reaktif artritli hastaların %60-90'ında,
• %50'sinde psoriatik artropati,
• Avrupa nüfusunun %7-8'inde.

Olumsuz sonuç:

• Avrupa nüfusunun %92-93'ünde gözlenen,
• ankilozan spondilitli (HLA-B27-negatif spondilit) hastaların %10'unda.

Sonucu neler etkileyebilir:
Bir kan örneğinden lenfositlerin hemolizi, yanlış negatif sonuca neden olur.

Çalışma için hazırlık: Kan vermeden önce 30 dakika sigara içmeyin.

Yürütme süresi: 7 w.d.

Akış sitometri yöntemi kullanılarak HLA-B27 antijeninin belirlendiği, seronegatif spondiloartrit grubundan hastalıklara yatkınlığın belirlenmesine yönelik bir çalışma.

Rusça eşanlamlılar

• İnsan lökosit antijeni B27
• İmmünogenetik belirteç HLA-B27
• Otoimmün hastalıkların ayırıcı tanısı

Eş anlamlıİngilizce

• HLA tiplemesi, akış sitometrisi (akış sitoflorometrisi)
• Ankilozan spondilit Histouyumluluk Antijeni
• Ankilozan spondilit İnsan Lökosit Antijeni

Araştırma yöntemi

akış sitometrisi.

Araştırma için hangi biyomateryal kullanılabilir?

Venöz kan.

Araştırmaya nasıl uygun şekilde hazırlanılır?

• Çalışmadan 24 saat önce diyetten alkolü çıkarın.
• Çalışmadan 12 saat önce yemek yemeyin.
• Tamamen ortadan kaldır ilaçlarçalışmadan önceki 24 saat içinde (doktorla kararlaştırıldığı gibi).
• Çalışmadan 24 saat önce fiziksel ve duygusal aşırı gerilimi ortadan kaldırın.
• Çalışmadan 30 dakika önce sigara içmeyin.

Araştırma hakkında genel bilgiler

HLA-B27 antijeni, bağışıklık hücrelerinin yüzeyinde bulunan spesifik bir proteindir. Çeşitli bağışıklık tepkileri sağlayan insan ana doku uygunluk kompleksinin proteinlerine aittir. HLA-B27 antijeninin taşınması, seronegatif spondiloartrit grubundan hastalıkların gelişme riskinin artmasıyla ilişkilidir. Böylece bu antijen ankilozan spondilit (Bekhterev hastalığı) hastalarının %90-95'inde, reaktif artrit (Reiter sendromu) hastalarının %75'inde, psoriatik artropatili hastaların %50-60'ında, hastaların %80-90'ında saptanabilmektedir. jüvenil ankilozan spondilit ve enteropatik artritli hastaların %60-90'ında. Diğer eklem hastalıkları (gut, romatoid artrit, septik artrit) olan hastalarda HLA-B27 antijeninin varlığı %7-8'i geçmez. Bu özelliği göz önüne alındığında, HLA-B27 antijeninin saptanması romatizmal hastalıklar kliniğinde büyük tanısal öneme sahiptir.

Erken ankilozan spondilit tanısında HLA-B27 antijeninin belirlenmesi büyük önem taşımaktadır. Çoğu durumda, hastalığın ilk belirtilerinin ortaya çıkması ile kesin tanı arasında 5-10 yıl geçer. Bunun nedeni, hastalık için ana tanı kriterinin, sakroiliak eklemlerdeki iltihaplanma sürecinden yalnızca birkaç yıl sonra gelişen sakroiliitin radyolojik belirtileri olmasıdır. Radyolojik olarak sakroiliit bulgusu olmayan sırt ağrısı şikayeti olan hastalar aslında bir romatologun görüş alanına girmezler. Böyle bir durumda HLA-B27'nin saptanması, hastayı oldukça uzmanlaşmış bir uzmana sevk etmek için yeterli sebep olabilir.

HLA-B27 antijeninin belirlenmesi, sakroiliitin radyolojik belirtilerinin yokluğunda sırtta enflamatuar ağrı şikayeti olan bir hastayı muayene ederken veya asimetrik oligoartritli bir hastayı muayene ederken belirtilir.

HLA-B27'nin varlığı, ankilozan spondilitin ekstra-artiküler belirtileri riskinde artış ile ilişkilidir. HLA-B27 antijeni ile akut ön üveit, aort kapak yetmezliği, akut lösemi, IgA nefropatisi ve sedef hastalığı arasındaki ilişkiler çok önemlidir. HLAB27 - pozitif hastalar daha fazla tüberküloz ve sıtma riski altındadır. Öte yandan, HLA-B27'nin varlığı da belirli bir "koruyucu" rol oynar: bazı viral enfeksiyonlar (grip, tip 2 herpes virüsü enfeksiyonu, enfeksiyöz mononükleoz, hepatit C ve) HLA-B27 taşıyıcılarında daha hafif bir biçimde ortaya çıkar.

HLA-B27 antijeninin tayini, romatoid artritin komplikasyonlarını tahmin etmek için yapılır. HLA-B27'nin varlığı, atlantoaksiyel subluksasyon riskinde üç kat artış ile ilişkilidir.

HLA-B27 antijenini belirlemek için çeşitli yöntemler kullanılabilir. laboratuvar yöntemleri: lenfositotoksik test, moleküler tanı yöntemleri (PCR), bağlantılı immünosorbent deneyi(ELISA) ve akış sitometri yöntemi. Akış sitometrisi, HLA-B27 antijenini saptamanın hızlı ve güvenilir bir yoludur. Ancak, sonucu yorumlarken dikkate alınması gereken bazı sınırlamaları vardır. Bu nedenle, testte kullanılan HLA-B27 antijenine yönelik monoklonal antikorlar mutlak olarak spesifik değildir, ancak HLA-B ailesinin diğer antijenleriyle (öncelikle HLA-B7 ve daha az ölçüde HLA-B40, 73, 22) reaksiyona girebilir. , 42, 44). Bu özellik göz önüne alındığında, teşhis hatalarını önlemek için, HLA-B27 antijeninin belirlenmesine yönelik modern protokoller, HLA-B27 antijeninin HLA-B ailesinin diğer antijenlerinden ayırt edilmesini mümkün kılan çift antikorlar kullanır. Bu yaklaşım, testin özgüllüğünü ve duyarlılığını sırasıyla %97,6 ve %98,8'e yükseltir.

HLA-B27 antijeni ile spondiloartrit geliştirme riskinin kalıcı bir ilişkisinin varlığına rağmen, pozitif bir test sonucu her zaman belirli bir hastada hastalığın gerçek riskini yansıtmaz. Bunun nedeni, HLA-B27 antijeninin, bu hastalık grubuyla değişen derecelerde ilişki ile karakterize edilen 49 farklı varyantla temsil edilmesidir. Bu nedenle, HLA-B2708 varyantı hastalıkla en yüksek ilişkiye sahipken, HLA-B2706 ve HLA-B2709 varyantları hastalık riski ile hiç ilişkili görünmemektedir. Avrupa popülasyonundaki sağlıklı insanların yaklaşık %7-8'i HLA-B27 antijeninin taşıyıcılarıdır. Pozitif bir sonucu yorumlarken, hastanın kalıtımına ilişkin ek veriler yardımcı olabilir.

Seronegatif spondiloartrit gelişimi için hem kalıtsal hem de kazanılmış başka risk faktörlerinin de bulunduğuna dikkat edilmelidir. HLA-B27'nin olmaması, ankilozan spondilit tanısıyla çelişmez. Bu durumda ankilozan spondilit, HLAB27-negatif olarak sınıflandırılır.

Araştırma ne için kullanılır?

1. Artiküler sendromun ayırıcı tanısı için (seronegatif spondiloartrit, romatoid ve septik artrit, gut ve diğerleri);
2. ankilozan spondilitin taranması, teşhisi ve prognozu için;
3. romatoid artritte atlantoaksiyel subluksasyon gelişme riskini değerlendirmek için.

Çalışma ne zaman planlanıyor?

• Eklem sendromu ile: asimetrik oligoartrit, özellikle bel bölgesinde enflamatuar nitelikteki ağrı (1 saatten fazla sabah tutukluğu, egzersizle iyileşme, geceleri daha kötü) ve entezit belirtileri ile birlikte;
• ankilozan spondilitin ağır bir kalıtsal öyküsü olan;
• romatoid artrit ile.

Sonuçlar ne anlama geliyor?

HLA-B27 antijeninin varlığı:

• ankilozan spondilit ve jüvenil ankilozan spondilit hastalarının %90-95'inde, reaktif artritli hastaların %60-90'ında ve psoriatik artropatili hastaların %50'sinde gözlemlenmiştir;
• Avrupa popülasyonundaki sağlıklı insanların %7-8'inde gözlemlenmiştir.

HLA-B27 antijeninin yokluğu:

Çalışmayı kim emrediyor?

Romatolog, cerrah, doktor Genel Pratik, masör.

Edebiyat

• Darke C, Coates E. İki "Anti-HLA-B27" monoklonal antikor reaktifi kullanılarak akış sitometrisi ile tek tüp HLA-B27/B2708 tiplemesi. Sitometri B Kliniği Sitom. 2010 Ocak;78(1):21-30.
• Seo BY, Won DI. Parti testi için saklanan numunelerle akış sitometrik insan lökosit antijeni-B27 tiplendirmesi. Ann Lab Med. Mayıs 2013;33(3):174-83.
• Seipp MT, Erali M, Wies RL, Wittwer C. HLA-B27 tiplemesi: alele özgü bir PCR erime testinin ve iki akış sitometrik antijen testinin değerlendirilmesi. Sitometri B Kliniği Sitom. 2005 Ocak;63(1):10-5.
• Levering WH, Sintnicolaas K, Wind H, Hooijkaas H, Gratama JW. Periferik kan lenfositlerinde HLA-B27 antijeni için akış sitometrik taraması. Curr Protoc Cytom. 2005 Ağustos; Bölüm 6: Ünite 6.22. doi: 10.1002/0471142956.cy0622s33.