Алтернативни имена: HLA-B27 генно типизиране, английски: Ankylosing spondylitis HistocompatibilityAntigen.

Определянето на имуногенетичния маркер HLA-B27 е метод на молекулярно-генетично изследване, който се състои в идентифициране на наличието или отсъствието в генотипа на специфичен алел 27 на локус B. Генът с този алел е отговорен за синтеза на един от антигените на хистосъвместимостта, характерни за някои автоимунни заболявания, а именно за спондилоартропатии (патологии на аксиалния скелет).

Частни случаи на такива заболявания са:

1. Болест на Бехтерев.
2. Синдром на Райтер.
3. Ювенилен ревматоиден артрит.
4. Псориатичен артрит.

Най-често този алел се открива в така наречените "серонегативни" варианти на тези заболявания, когато е невъзможно да се потвърдят с други методи, т.е. типичните тестове за ревматоиден фактор и автоантитела дават отрицателен резултат.

HLA гените са разположени на късото рамо на хромозома VI. Характеризират се с висока степен на полиморфизъм - наличие на голям брой алелни варианти. По-конкретно, 136 алела са идентифицирани за HLA-B, много от които се срещат само при хора от определена раса или националност.

Материал за изследване: деоксигенирана кръвв обем от 5 мл.

Изследователски метод: PCR - полимеразна верижна реакция.

Не се изисква специална подготовка за анализ. Не се препоръчва да се пуши непосредствено преди кръводаряване.

Показания за определяне на нивото на HLA-B27

Анализът се използва за диференциална диагноза на така наречения ставен синдром, който включва следните симптоми:

• асиметричен олигоартрит (една или две стави са засегнати от едната страна);
• болка в лумбалната област;
• сутрешна скованост на ставите за повече от 1 час;
• ентезит - болка в местата на фиксиране на връзките към костите.

Препоръчително е да се предпише анализ за ревматоиден артрит.

В широката практика методът се използва за скрининг, първична диагностика и оценка на прогнозата на анкилозиращ спондилит.

Референтни стойности и интерпретация на резултатите

Анализът има качествен характер, т.е. даден алел или е определен, или не.

Отрицателният резултат се наблюдава при повечето хора и показва относително нисък риск от развитие на спондилоартропатии, въпреки че не изключва напълно възможността за тяхното развитие.

Положителният резултат при хора със ставен синдром показва наличието на една от автоимунните спондилоартропатии. В случай на положителен резултат при здрав човек по време на скрининга, рискът от развитие на горепосочените заболявания се счита за приблизително 20 пъти по-висок. Положителен резултат за здрави хорасреща се при 7-8% от населението. Това обаче не означава, че човек определено ще се разболее.

Допълнителна информация

Фалшиво положителни резултати се получават, когато лимфоцитите в кръвната проба са унищожени, така че тестът трябва да се извърши в рамките на 24 часа след вземането на кръвната проба.

Типизирането на HLA-B27 е много важно при ранна диагностикаанкилозиращ спондилит. От момента на проява на първите признаци на заболяването до появата на развита клинична картина, което ви позволява да поставите диагноза без съмнение, отнема от 5 до 10 години. Това се дължи на факта, че основният критерий за поставяне на диагнозата са рентгенологичните признаци на сакроилеит (продължително възпаление на сакроилиачните стави).

Наличието само на болка в гърба принуждава такива пациенти да бъдат лекувани от невролози за дълго време, без да получават среща с ревматолог. Назначаването в такава ситуация на анализ за HLA-B27 може да бъде достатъчно основание за насочване на пациента към ревматолог в бъдеще. Това ще започне специфична терапияна ранна фазазаболяване и намаляване на риска от увреждане. Това е особено важно при диагностицирането на такива заболявания при деца.

Литература:

1. Лапин С.В., Мазина А.В., Булгакова Т.В. и др. Методическо ръководство за лабораторна диагностикаавтоимунни заболявания. Санкт Петербург, изд. SPbGMU, 2011.
2. McHugh K, Bowness P. Връзката между HLA-B27 и SpA - нови идеи за стар проблем. Ревматология (Оксфорд). 2012 септември;51(9):1529-39.

» , » HLA-B27 антиген

HLA-B27 антиген

         39191
Дата на публикуване: 5 февруари 2013 г

HLA-B27 е кръвен тест, който може да открие протеин, открит на повърхността на бялото кръвни клетки. Този протеин се нарича човешки левкоцитен антиген B27 (HLA-B27). Човешките левкоцитни антигени (HLAs) са протеини, които помагат на имунната система на тялото да различи собствените си клетки от чужди, вредни вещества. Вашият лекар може да назначи този тест, ако имате болки в ставите, скованост или подуване. Типът HLA B27 се свързва с автоимунни заболявания като анкилозиращ спондилит и синдром на Reiter. Тестът може да се направи заедно с други тестове, включително:

• С-реактивен протеин
• Скорост на утаяване на еритроцитите
• Ревматоиден фактор
• Рентгенов

Тестването за HLA антиген също се използва според човешка донорска тъкан. Например, това може да се направи, когато човек се нуждае от трансплантация на бъбрек или трансплантация на костен мозък.

Нормални резултати

Нормален (отрицателен) резултат означава, че HLA-B27 липсва.

Каквоанормалните резултати означават

Положителен тест означава наличие на HLA-B27. Това предполага по-висок от средния риск от развитие на някои автоимунни заболявания. Автоимунните нарушения са състояние, което възниква, когато имунната системапогрешно атакува и унищожава здравата тъкан в тялото. Ненормален резултат може да бъде причинен от:

• Анкилозиращ спондилит
• Артрит, свързан с болестта на Crohn
• реактивен артрит
• Сакроилеит (възпаление на сакроилиачната става)
• увеит

Ако има симптоми или признаци на автоимунно заболяване, положителен HLA-B27 тест може да потвърди диагнозата. Въпреки това, HLA-B27 обикновено се среща в малки количества при кавказците и не винаги означава, че те може да имат заболяването.

Спондилоартрозата е група възпалителни заболяванияаксиален скелет, които имат изразена генетична ориентация. Те включват анкилозиращ спондилит (болест на Бехтерев), реактивен артрит (синдром на Reiter), псориатична артропатия и някои други заболявания. Повечето пациенти със спондилоартрит са носители на определен алел на B локуса на човешкия основен хистосъвместим комплекс, HLA-B27. За скрининг, диагностика и прогноза на спондилоартрит се извършва генетично изследване (типизиране), за да се идентифицира наличието или отсъствието на алел HLA-B27.

Около 8% от хората са носители на алел HLA-B27 (HLA-B27-позитивни, в литературата се среща и изразът „носители на HLA-B27 антигена“). Разпространението на анкилозиращ спондилит при HLA-B27 положителни хора е 1,3%. Среща се при 15-20% от HLA-B27-позитивните пациенти с кръвен роднина с анкилозиращ спондилит, което съответства на 16-кратно увеличение на риска от това заболяване при наличие на обременена анамнеза. Положителният резултат от HLA-B27 типизиране увеличава 20 пъти риска от развитие на което и да е заболяване от групата на спондилоартрозите. Следователно HLA-B27 типизирането може да се използва за оценка на риска от развитие на спондилоартрит.

В диференциалната диагноза на ставния синдром е наличието на HLA-B27 отличителен белегспондилоартрит: този алел присъства при 90-95% от пациентите с анкилозиращ спондилит, при 60-90% с реактивен артрит, в 50% - с псориатична артропатия и 80-90% - с ювенилен анкилозиращ спондилит. Наличието на HLA-B27 при пациенти с други заболявания, засягащи ставите (подагра, ревматоиден артрит, септичен артрит) не надвишава 7-8%. HLA-B27 типизирането е особено полезно, когато диагнозата на заболяването не може да бъде направена въз основа на основните диагностични критерии.

HLA-B27 типизирането е от най-голямо значение при диагностицирането на ранен анкилозиращ спондилит. В повечето случаи между появата на първите признаци на заболяването и окончателната диагноза минават 5-10 години. Това се дължи на факта, че осн диагностичен критерийса рентгенологични признаци на сакроилеит, който се развива едва след няколко години възпалителен процесв сакроилиачните стави. Пациенти с оплаквания от болки в гърба без рентгенологични признаци на сакроилеит всъщност не попадат в полезрението на ревматолог. Откриването на HLA-B27 в такава ситуация може да бъде достатъчно основание за насочване към тесен специалист. Типирането е показано при преглед на пациент с оплаквания от болка възпалителен характерв гърба при липса на радиологични признаци на сакроилеит или при изследване на пациент с асиметричен олигоартрит.

Наличието на HLA-B27 е свързано с повишен риск от извънставни прояви на анкилозиращ спондилит. Най-висока стойностимат асоциации на HLA-B27 алели и остър преден увеит, недостатъчност аортна клапа, остра левкемия, IgA нефропатия и псориазис. HLA-B27 позитивните пациенти са изложени на по-голям риск от туберкулоза и малария. От друга страна, наличието на HLA-B27 също играе известна „защитна“ роля: някои вирусни инфекции(грип, херпес вирусна инфекция тип 2, Инфекциозна мононуклеоза, хепатит С и ХИВ) се срещат в повече лека формапри носители на HLA-B27.

Трябва да се отбележи, че има и други, както наследствени, така и придобити, рискови фактори за развитие на спондилоартроза. Липсата на HLA-B27 не противоречи на диагнозата анкилозиращ спондилит, в който случай той се класифицира като HLA-B27-отрицателен и се развива на по-късна възраст от HLA-B27-позитивния спондилит.

В допълнение, типизирането на HLA-B27 се извършва при прогнозиране на усложненията. ревматоиден артрит. Наличието на HLA-B27 е свързано с трикратно увеличение на риска от атлантоаксиална сублуксация.

За какво се използва анализът?

• За диференциална диагнозаставен синдром (серонегативен спондилоартрит, ревматоиден и септичен артрит, подагра и други).
• За скрининг, диагностика и прогноза на анкилозиращ спондилит.
• За оценка на риска от развитие на атлантоаксиална сублуксация при ревматоиден артрит.

Кога се назначава анализ?

Със ставен синдром: асиметричен олигоартрит, особено в комбинация с болка в лумбалната област на гърба с възпалителен характер (сутрешна скованост за повече от 1 час, подобрение с физическа дейност, влошаване през нощта) и признаци на ентезит.
С обременена наследствена история на анкилозиращ спондилит.
С ревматоиден артрит.
Какво означават резултатите:

Референтни стойности: отрицателни.

Положителен резултат:

• се среща при 90-95% от пациентите с анкилозиращ спондилит и ювенилен анкилозиращ спондилит,
• при 60-90% от пациентите с реактивен артрит,
• в 50% с псориатична артропатия,
• при 7-8% от хората от европейското население.

Отрицателен резултат:

• се наблюдава при 92-93% от хората от европейското население,
• при 10% от пациентите с анкилозиращ спондилит (HLA-B27-отрицателен спондилит).

Какво може да повлияе на резултата:
Хемолизата на лимфоцити от кръвна проба води до фалшиво отрицателен резултат.

Подготовка за изследването:Не пушете 30 минути преди кръводаряване.

Период на изпълнение: 7 работни дни

Изследване за идентифициране на предразположеност към заболявания от групата на серонегативния спондилоартрит, по време на което се определя антигенът HLA-B27 с помощта на метода на поточна цитометрия.

Руски синоними

• Човешки левкоцитен антиген B27
• Имуногенетичен маркер HLA-B27
• Диференциална диагноза на автоимунни заболявания

СинонимиАнглийски

• HLA типизиране, поточна цитометрия (поточна цитофлуорометрия)
• Антиген на хистосъвместимост при анкилозиращ спондилит
• Човешки левкоцитен антиген на анкилозиращ спондилит

Изследователски метод

поточна цитометрия.

Какъв биоматериал може да се използва за изследване?

Венозна кръв.

Как правилно да се подготвим за изследване?

• Изключете алкохола от диетата 24 часа преди изследването.
• Не яжте 12 часа преди изследването.
• Елиминирайте напълно лекарствав рамките на 24 часа преди изследването (според съгласуването с лекаря).
• Елиминирайте физическото и емоционалното пренапрежение за 24 часа преди изследването.
• Не пушете 30 минути преди изследването.

Обща информация за изследването

Антигенът HLA-B27 е специфичен протеин, открит на повърхността на имунните клетки. Той принадлежи към протеините на човешкия основен комплекс за хистосъвместимост, който осигурява различни имунни отговори. Носителството на HLA-B27 антигена е свързано с повишен риск от развитие на заболявания от групата на серонегативните спондилоартрози. По този начин този антиген може да бъде открит при 90-95% от пациентите с анкилозиращ спондилит (болест на Бехтерев), 75% от пациентите с реактивен артрит (синдром на Reiter), 50-60% от пациентите с псориатична артропатия, 80-90% от пациентите с ювенилен анкилозиращ спондилит и 60-90% от пациентите с ентеропатичен артрит. Наличието на HLA-B27 антиген при пациенти с други ставни заболявания (подагра, ревматоиден артрит, септичен артрит) не надвишава 7-8%. Като се има предвид тази характеристика, откриването на антигена HLA-B27 е от голямо диагностично значение в клиниката на ревматологичните заболявания.

Определянето на HLA-B27 антигена е от най-голямо значение при диагностицирането на ранен анкилозиращ спондилит. В повечето случаи между появата на първите признаци на заболяването и окончателната диагноза минават 5-10 години. Това се дължи на факта, че основният диагностичен критерий за заболяването са рентгенологичните признаци на сакроилеит, който се развива само след няколко години на възпалителния процес в сакроилиачните стави. Пациенти с оплаквания от болки в гърба без рентгенологични признаци на сакроилеит всъщност не попадат в полезрението на ревматолог. Откриването на HLA-B27 в такава ситуация може да бъде достатъчна причина за насочване на пациента към високоспециализиран специалист.

Определянето на HLA-B27 антигена е показано при изследване на пациент с оплаквания от възпалителна болка в гърба при липса на рентгенологични признаци на сакроилеит или при изследване на пациент с асиметричен олигоартрит.

Наличието на HLA-B27 е свързано с повишен риск от извънставни прояви на анкилозиращ спондилит. Асоциациите на HLA-B27 антигена и острия преден увеит, недостатъчност на аортната клапа, остра левкемия, IgA нефропатия и псориазис са от най-голямо значение. HLAB27 - положителните пациенти са изложени на по-голям риск от туберкулоза и малария. От друга страна, наличието на HLA-B27 играе и известна „защитна“ роля: някои вирусни инфекции (грип, херпес вирусна инфекция тип 2, инфекциозна мононуклеоза, хепатит С и др.) протичат в по-лека форма при носителите на HLA-B27.

Определянето на HLA-B27 антигена се извършва за прогнозиране на усложненията на ревматоидния артрит. Наличието на HLA-B27 е свързано с трикратно увеличение на риска от атланто-аксиална сублуксация.

Могат да се използват различни методи за определяне на HLA-B27 антигена. лабораторни методи: лимфоцитотоксичен тест, молекулярни диагностични методи (PCR), свързан имуносорбентен анализ(ELISA) и метод на поточна цитометрия. Поточната цитометрия е бърз и надежден начин за откриване на HLA-B27 антигена. Той обаче има някои ограничения, които трябва да се вземат предвид при тълкуването на резултата. По този начин моноклоналните антитела към антигена HLA-B27, използвани в теста, не са абсолютно специфични, но могат да реагират и с други антигени от семейството на HLA-B (предимно HLA-B7 и в по-малка степен HLA-B40, 73, 22 , 42, 44). Като се има предвид тази характеристика, за да се избегнат диагностични грешки, съвременните протоколи за определяне на HLA-B27 антигена използват двойни антитела, които позволяват да се разграничи HLA-B27 антигена от други антигени от семейството HLA-B. Този подход повишава специфичността и чувствителността на теста съответно до 97,6 и 98,8%.

Въпреки наличието на персистираща връзка на антигена HLA-B27 и риска от развитие на спондилоартрит, положителният резултат от теста не винаги отразява реалния риск от заболяването при конкретен пациент. Това се дължи на факта, че антигенът HLA-B27 е представен от 49 различни варианта, характеризиращи се с различна степен на връзка с тази група заболявания. По този начин вариантът HLA-B2708 има най-голяма връзка с болестта, докато вариантите HLA-B2706 и HLA-B2709 изглежда изобщо не са свързани с риск от заболяване. Около 7-8% от здравите хора в европейското население са носители на HLA-B27 антигена. При тълкуване на положителен резултат могат да бъдат полезни допълнителни данни за наследствеността на пациента.

Трябва да се отбележи, че има и други, както наследствени, така и придобити рискови фактори за развитието на серонегативен спондилоартрит. Липсата на HLA-B27 не противоречи на диагнозата анкилозиращ спондилит. В този случай анкилозиращият спондилит се класифицира като HLAB27-отрицателен.

За какво се използват изследванията?

1. За диференциална диагноза на ставния синдром (серонегативен спондилоартрит, ревматоиден и септичен артрит, подагра и др.);
2. за скрининг, диагностика и прогноза на анкилозиращ спондилит;
3. за оценка на риска от развитие на атлантоаксиална сублуксация при ревматоиден артрит.

Кога е насрочено изследването?

• Със ставен синдром: асиметричен олигоартрит, особено в комбинация с болка в лумбалната област с възпалителен характер (сутрешна скованост за повече от 1 час, подобрение при упражнения, влошаване през нощта) и признаци на ентезит;
• с обременена наследствена история на анкилозиращ спондилит;
• с ревматоиден артрит.

Какво означават резултатите?

Наличие на HLA-B27 антиген:

• наблюдава се при 90-95% от пациентите с анкилозиращ спондилит и ювенилен анкилозиращ спондилит, както и при 60-90% с реактивен артрит и 50% с псориатична артропатия;
• се наблюдава при 7-8% от здравите хора от европейското население.

Липса на HLA-B27 антиген:

Кой поръчва изследването?

Ревматолог, хирург, лекар Генерална репетиция, хиропрактик.

Литература

• Darke C, Coates E. Типизиране на HLA-B27/B2708 с една епруветка чрез поточна цитометрия с използване на два реагента за моноклонални антитела "Anti-HLA-B27". Цитометрия B Clin Cytom. 2010 януари;78(1):21-30.
• Seo BY, Won DI.Флоуцитометрично типизиране на човешки левкоцитен антиген-B27 със съхранени проби за партидно тестване. Ann Lab Med. Май 2013; 33 (3): 174-83.
• Seipp MT, Erali M, Wies RL, Wittwer C. HLA-B27 типизиране: оценка на алел-специфичен PCR тест за топене и два поточни цитометрични антигенни анализа. Цитометрия B Clin Cytom. 2005 януари;63(1):10-5.
• Levering WH, Sintnicolaas K, Wind H, Hooijkaas H, Gratama JW. Поточен цитометричен скрининг за HLA-B27 антиген върху лимфоцити от периферна кръв. Curr Protoc Cytom. 2005 август; Глава 6: Раздел 6.22. doi: 10.1002/0471142956.cy0622s33.