Uzroci plave bjeloočnice kod odraslih. Anomalije i bolesti bjeloočnice u djece. Kongenitalne anomalije bjeloočnice

Bjeloočnice stoga imaju takav naziv jer inače imaju bijelu boju. Kada je osoba bolesna, bjeloočnica to može signalizirati promjenom svoje boje. plava bjeloočnica- rezultat stanjivanja proteina očna školjka sastavljen od kolagena. Zbog toga su žile ispod ljuske prozirne, dajući bjeloočnicama plavu nijansu. Plava bjeloočnica nije neovisna bolest, ali u nekim slučajevima pojavljuju se bolesti.

Plava vjeverica: što to znači? Ovim fenomenom bjeloočnica poprima plavu, sivo-plavu ili plavo-plavu nijansu. Često se javlja kod novorođenčadi, a često je posljedica genskih poremećaja. Ova se značajka može naslijediti. Također se naziva "prozirna bjeloočnica". Ali to ne znači uvijek da beba ima ozbiljne bolesti.

Uz kongenitalnu patologiju, ovaj simptom se otkriva odmah nakon rođenja djeteta. U nedostatku ozbiljnih patologija, do šest mjeseci bebinog života ovaj se sindrom obično povlači.

Ako djeluje kao simptom bilo koje bolesti, onda do ove dobi ne nestaje. U tom se slučaju veličina organa vida u pravilu ne mijenja. Plava bjeloočnica često je popraćena drugim patologijama organa vida, uključujući hipoplaziju šarenice, prednji embriotokson, zamućenje rožnice, sljepoću za boje itd.

Glavni uzrok sindroma plave bjelančevine je prozirnost žilnice kroz stanjenu bjeloočnicu koja postaje prozirna.

Ovaj fenomen prate sljedeće promjene:

  • izravno stanjivanje bjeloočnice;
  • smanjenje broja kolagenih i elastičnih vlakana;
  • metakromatska boja očne tvari, što ukazuje na povećanje količine mukopolisaharida. To pak sugerira da je fibrozno tkivo nezrelo.

Sindrom plave bjeloočnice: simptomi

Gola bjeloočnica je česta pojava kod djece.

Ovaj fenomen može ukazivati ​​na bolesti različitih organa i sustava. Ovisno o kakvoj se bolesti radi, simptomi mogu biti različiti.

To mogu biti takve bolesti:

  • patologija vezivno tkivo(Marfanov sindrom, Lobstein-Vrolikova bolest, Ehlers-Danlosov sindrom, Koolen-da-Vriesov sindrom, elastični pseudoksantom);
  • bolesti krvi i koštanog sustava ( Anemija uzrokovana nedostatkom željeza deformirajući osteitis, Diamond-Blackfanova anemija, nedostatak kisele fosfataze);
  • koji nisu povezani sa stanjem vezivnog tkiva (skleromalacija, kongenitalni glaukom).

U oko 65% bolesnika koji imaju ovaj sindrom prati ga slabost ligamentarno-zglobnog sustava. Ovisno o razdoblju u kojem se osjeća, razlikuju se 3 vrste takvih lezija, koje se mogu nazvati simptomima plave bjeloočnice:

  1. Teški stupanj ozljede. S njim se prijelomi formiraju tijekom intrauterinog razvoja fetusa ili ubrzo nakon rođenja djeteta.
  2. Prijelomi koji se javljaju u ranom djetinjstvu.
  3. Prijelomi se pojavljuju u dobi od 2-3 godine.

Kod bolesti vezivnog tkiva, posebno kod Lobstein-Vrolikove bolesti, pojavljuju se sljedeći simptomi:

  1. Bjeloočnice oba oka dobivaju plavo-plavu nijansu.
  2. Povećana lomljivost kostiju.
  3. Gubitak sluha.

Ako postoje bolesti krvi, osobito anemija nedostatka željeza, što je naznačeno plavom bjeloočnicom, znakovi mogu biti sljedeći:

  • česte prehlade;
  • usporavanje tjelesnog i mentalnog razvoja;
  • hiperaktivnost;
  • poremećeni trofizam tkiva;
  • stanjena zubna caklina.

Treba imati na umu da se plava bjeloočnica u novorođenčadi ne smatra uvijek znakom patologije. U mnogim slučajevima, oni su norma, zbog nedovoljne pigmentacije proteina oka. Kako se beba razvija, pigment se pojavljuje u pravoj količini, a bjeloočnica dobiva normalnu boju.

Kod starijih ljudi promjene boje proteina u mnogim su slučajevima povezane s promjenama vezanim uz dob.

Plava bjeloočnica: dijagnoza i liječenje

Plava boja može biti intenzivna, izražena

Ovisno o manifestiranim simptomima, odabrani su i zahvaljujući kojima je moguće identificirati što je uzrokovalo promjenu boje bjeloočnice. O njima ovisi i pod nadzorom kojeg liječnika će se provoditi dijagnostika i liječenje. Usput, potonje također ovisi o tome što je zbog ovaj fenomen.

Ne postoji jedinstveni režim liječenja plave bjeloočnice, jer promjena boje očnih jabučica nije bolest sama po sebi.

Ne biste se trebali odmah bojati ako dijete ima plavu bjeloočnicu, kao što ne biste trebali paničariti ako je ovaj fenomen zahvatio odraslu osobu. Vrijedno je kontaktirati pedijatra ili terapeuta koji će odrediti algoritam za vaš daljnje djelovanje na temelju prikupljene povijesti. Možda ovaj fenomen ne predstavlja nikakvu opasnost za zdravlje i nije povezan s razvojem ozbiljnih patologija.

Plava ili plava nijansa bjeloočnice može ukazivati ​​na prisutnost niza sistemskih bolesti.

Najčešće se plava bjeloočnica opaža u Lobstein-Van der Heve sindromu. Ovo je jedna od vrsta konstitucijskih defekata koji zahvaćaju vezivno tkivo. Njegov nastanak objašnjava se brojnim oštećenjima na genskoj razini s autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja, s visokom (oko 70%) pevetrancijom. Bolest je prilično rijetka i javlja se u jednom slučaju na 40-60 tisuća novorođenčadi.

Klinička slika

Glavni popratni simptomi sindroma plave bjeloočnice su: bilateralna plava (ponekad plava) boja bjeloočnice, gubitak sluha i velika lomljivost kostiju.

Plavo-plava boja bjeloočnice je nepromijenjena, većina teški simptom ovaj sindrom uočeno u 100% pacijenata. Neobična boja objašnjava se činjenicom da kroz posebno prozirnu, stanjenu bjeloočnicu probija pigment žilnice.

Klinička ispitivanja bolesnika s Lobstein-Van der Heveovim sindromom otkrivaju niz karakteristične značajke bolesti - stanjivanje bjeloočnice, smanjenje broja kolagenih i elastičnih vlakana, metakromatska boja glavne tvari, što ukazuje na visok sadržaj mukopolisaharida, što ukazuje na nezrelost fibroznog tkiva, postojanost embrionalne bjeloočnice.

Također postoji mišljenje da plava boja bjeloočnice nije posljedica njenog stanjivanja, već povećanja prozirnosti, što se objašnjava promjenama u koloidno-kemijskim svojstvima tkiva. Na temelju toga predlaže se ispravniji za označavanje takvih patološko stanje izraz koji zvuči kao "bistra bjeloočnica".

Plava boja bjeloočnice u ovom sindromu može se otkriti odmah nakon rođenja djeteta, jer je intenzivnija nego kod zdravih beba. Osim toga, boja ne nestaje u dobi od 5-6 mjeseci, kako bi inače trebala. U ovom slučaju, veličina očiju obično se ne mijenja, iako se osim plave bjeloočnice često opažaju i druge anomalije. To uključuje: prednji embriotokson, hipoplaziju šarenice, zonularnu ili kortikalnu kataraktu, glaukom, potpunu nemogućnost razlikovanja boja, zamućenje rožnice itd.

Drugi glavni simptom sindroma "plave bjeloočnice" je velika krhkost kostiju, u kombinaciji s posebnom slabošću ligamentarni aparat i zglobova. Ovi se znakovi otkrivaju u gotovo 65% bolesnika s ovim sindromom u različitim fazama tijeka. To je dovelo do podjele bolesti na tri tipa.

  • Prvi tip je najteža lezija, popraćena intrauterinim biljem, prijelomima tijekom poroda ili neposredno nakon rođenja. Djeca s ovom vrstom bolesti umiru u maternici ili u ranom djetinjstvu.
  • Drugi tip sindroma plave bjeloočnice popraćen je prijelomima koji se javljaju u djetinjstvu. U ovoj situaciji prognoza za život je povoljnija, iako zbog brojnih prijeloma koji nastaju neočekivano uz malo napora, kao i subluksacija i iščašenja, ostaje unakažena deformacija kostura.
  • U trećem tipu bolesti, prijelomi se javljaju kod djece od 2-3 godine. Do adolescencije se njihov broj i rizik od pojave značajno smanjuje.

Treći simptom sindroma plave bjeloočnice je progresivni gubitak sluha, koji se javlja kod gotovo polovice pacijenata. Objašnjava se otosklerozom i nerazvijenošću labirinta unutarnje uho bolestan.

U nekim slučajevima, gore opisani trijas simptoma, tipičan za Lobstein-Van der Heve sindrom, kombinira se s drugim patologijama mezodermalnog tkiva. Istovremeno, najčešći urođene mane srce, sindaktilija, "vučja usta" itd.

Liječenje propisano za sindrom "plave bjeloočnice" je simptomatsko.

Druge bolesti "plave bjeloočnice"

U drugim slučajevima, plava bjeloočnica nalazi se u bolesnika s Ehlers-Danlosovim sindromom. Ova bolest se nasljeđuje autosomno recesivno. Ehlers-Danlosov sindrom manifestira se do treće godine života povećanom elastičnošću kože, lomljivim žilama, slabošću ligamentnog aparata i zglobova. Često se u bolesnika s Ehlers-Danlosovim sindromom otkrivaju mikrokorneja, keratokonus, ablacije retine, subluksacije leće. Slabost bjeloočnice često dovodi do rupture mrežnice čak i kod manjih ozljeda oka.

Plava boja bjeloočnice, osim toga, može biti jedan od simptoma Loveovog sindroma. To je okulo-cerebro-renalno nasljedna bolest prenosi se autosomno recesivno i pogađa samo dječake. Drugi oftalmološki simptomi Loveovog sindroma su kongenitalna katarakta, mikroftalmus i povišeni intraokularni tlak, koji se otkriva u gotovo 75% bolesnika.

NA medicinski centar"Moskovska klinika za oči" svatko može biti pregledan na najsuvremenijoj dijagnostičkoj opremi, a prema rezultatima - dobiti savjet visokokvalificiranog stručnjaka. Poliklinika radi sedam dana u tjednu i radi svaki dan od 9 do 21 sat. Naši stručnjaci pomoći će vam u utvrđivanju uzroka gubitka vida i ponašanja kompetentno liječenje identificirane patologije.

Među anomalijama bjeloočnice mogu se razlikovati anomalije boje - kongenitalne (sindrom plave bjeloočnice, melanoza itd.) i stečene (lijekom izazvane, infektivne), kao i anomalije u obliku i veličini bjeloočnice.

sindrom plave bjeloočnice

Bolest je karakterizirana urođenom promjenom normalne boje bjeloočnice. Kada se pojavi, oštećenje kostura, očiju, zuba, ligamentarno-zglobnog aparata, unutarnji organi. Oblik bolesti određuje opći klinička slika: kombinacija plave bjeloočnice s povećanom lomljivošću kostiju (Eddowov sindrom), s gluhoćom (Van der Hoveov sindrom) itd. Bolest se nasljeđuje u većini slučajeva autosomno dominantno, ali je moguć i autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja. Plava boja bjeloočnice ovisi uglavnom o mogućem stanjivanju, povećanoj prozirnosti i prozirnosti plavičaste žilnice. Ponekad postoje i popratne promjene kao što su keratokonus, embriotokson, hipoplazija šarenice, distrofija rožnice, slojevita katarakta, krvarenja u raznih odjela očna jabučica i njegov pomoćni aparat, glaukom. Svatko medicinski radnici, uključujući pedijatre, treba imati na umu da je plava boja bjeloočnice prvenstveno zastrašujuća patološki znak kada se pojavi kod djece starije od 1 godine. Ali postoji mogućnost prirodne plave nijanse bjeloočnice novorođenčeta, zbog njezine nježnosti i usporedne tankosti. U dobi od 3 godine, zdrava bjeloočnica djece trebala bi imati bijelu ili ružičastu nijansu. U odraslih, na kraju dobiva žućkasti ton.

Liječenje je simptomatsko, neučinkovito. Koriste se anabolički steroidi, velike doze vitamina C, preparati fluora, magnezijevi oksidi.

Melanoza bjeloočnice

Uz kongenitalnu genezu, bolest ima karakterističnu sliku, uključujući tri simptoma: pigmentacija bjeloočnice u obliku mrlja sivkaste ili blago ljubičasta u odnosu na ostatak svoje normalne bjelkaste boje, tamniju šarenicu, kao i tamno sivu boju fundusa. Moguća pigmentacija kože kapaka i konjunktivitis. Kongenitalna melanoza praćena je pojačanom pigmentacijom i najčešće je jednostrana u prvoj godini života djece iu pubertetu. Melanozu sklere potrebno je razlikovati od melanoblastoma cilijarnog tijela i same žilnice. Poremećaj metabolizma ugljikohidrata (galaktozemija) dovodi do kongenitalne nasljedne promjene boje bjeloočnice (melanoza), kada bjeloočnica novorođenčeta izgleda žućkasto, a često se istodobno otkriva slojevita katarakta. Žućkasto obojenje bjeloočnice u kombinaciji s egzoftalmusom, strabizmom, retinitis pigmentosa i sljepoćom znak je kongenitalnog poremećaja metabolizma lipida (maligna histiocitoza, Niemann-Pickova bolest). Zamračenje bjeloočnice prati patologija metabolizma proteina - alkaptonurija.

Liječenje je simptomatsko, neučinkovito.

Stečene abnormalnosti boje bjeloočnice

Mogu biti uzrokovane bolestima kao što su infektivni hepatitis (Botkinova bolest), opstruktivna (mehanička) žutica, kolecistitis, kolangitis, kolera, žuta groznica, hemolitička žutica, kloroza, perniciozna anemija (Addison-Birmerova anemija) i sarkoidoza. S pogreškama u količini karotena u hrani, primjeni kinakrina i drugih čimbenika moguće su promjene u boji bjeloočnice. Sve ove bolesti popraćene su toksikozom i ikterusom bjeloočnice. Žućkasta boja bjeloočnice je najviše rani znak patologija.

Liječenje je opće, etiološko. Ikteričnost i druge nijanse boje bjeloočnice nestaju tijekom oporavka.

Kongenitalne promjene u obliku i veličini bjeloočnice

Kongenitalne promjene u obliku i veličini bjeloočnice uglavnom su posljedica upalni proces u antenatalnom razdoblju. Također je moguće povećati intraokularni tlak, koji izlazi u obliku stafiloma i buftalmusa.

Stafilome karakterizira lokalno, ograničeno rastezanje bjeloočnice. Postoje srednji, cilijarni, prednji ekvatorijalni i pravi (stražnji) stafilomi bjeloočnice. Prednji dio stafiloma je stanjena bjeloočnica, a unutrašnji dio je žilnica, uslijed čega je izbočina (ektazija) češće modra. Intermedijarni stafilomi skupljaju se do krajnjeg dijela rožnice i posljedica su traume (ozljeda, operacija). Cilijarni stafilom je lokaliziran u zoni cilijarnog tijela, češće prema mjestu pričvršćivanja bočnih mišića. Ekvatorijalni stafilomi nalaze se na mjestu izlaza vortikoznih vena ispod bočnih rektus mišića oka. Stražnji stafilom odgovara kribriformnoj ploči, tj. mjestu ulaska (izlaska) optički živac. Zbog produljenja očne osi javlja se teška kratkovidnost. Međutim, i ekvatorijalni i stražnji stafilomi bjeloočnice otkrivaju se kasno i tek od strane oftalmologa.

Liječenje ekstenzivnih stafiloma je samo kirurško.

Lobstein-Van der Heveov sindrom (plavi sindrom) je patologija koja se odnosi na ustavne anomalije vezivnog tkiva. Razvija se zbog višestrukih genskih poremećaja. Bolest s prilično visokim stupnjem penetracije prenosi se autosomno dominantno. Javlja se u jednom slučaju na 40.000-60.000 novorođenčadi.

Glavni simptomi Lobstein-Van der Heve sindroma

Lobstein-van der Heveov sindrom očituje se sljedećim glavnim obilježjima:

  • bjeloočnice oba oka plavo-plava boja;
  • gubitak sluha;
  • povećana lomljivost kostiju.

Promjena boje bjeloočnice je stalni znak ovaj sindrom i javlja se u 100% bolesnika. Razlog za pojavu plavo-plave boje je taj što pigment sjaji kroz stanjenu, neobično prozirnu bjeloočnicu. Događaju se sljedeće promjene:

  • stanjivanje bjeloočnice;
  • metakromatska boja glavne tvari, što ukazuje na povećanje količine mukopolisaharida, što je dokaz nezrelosti vlaknastog tkiva;
  • smanjenje broja elastičnih i kolagenih vlakana;
  • postojanost embrionalne sklere.

Neki znanstvenici vjeruju da pojava plavo-plave boje bjeloočnice može biti posljedica ne toliko njenog stanjivanja, već povećanja transparentnosti. To se događa zbog promjena u koloidno-kemijskim karakteristikama tkiva. Stručnjaci predlažu korištenje točnijeg izraza za ovu patologiju - "prozirna bjeloočnica".

Obično u novorođenčadi, bjeloočnice su malo Plava boja koja nestaje za 6 mjeseci. Kod sindroma plave bjeloočnice plavo-plava boja je intenzivnija nego kod zdrave djece. Ne nestaje do dobi od šest mjeseci. Mogu postojati i takve anomalije u razvoju organa vida:

  • prednji embriotokson;
  • hipoplazija;
  • kortikalni ili zonularni;
  • juvenilna horoidalna skleroza;
  • anomalije percepcije boja, sve do sljepoće za boje;
  • zamućenje nalik mrljastoj degeneraciji.

U 65% bolesnika opaža se drugi simptom sindroma - krhkost kostiju. Kombinira se sa slabošću zglobno-ligamentnog aparata. Ovisno o tome kada se ovaj simptom pojavljuje, razlikuju se tri vrste bolesti:

  • Prva vrsta je najteža. Prijelomi kostiju mogu se dogoditi iu maternici i tijekom poroda ili neko vrijeme nakon rođenja. Ova djeca imaju lošu prognozu: mogu umrijeti ili u maternici ili u prvim godinama života.
  • Prijelomi kostiju u drugoj vrsti bolesti javljaju se u ranom djetinjstvu. U ovom slučaju, prognoza za život je povoljnija. Međutim, višestruki prijelomi u bolesnika ne javljaju se samo uz malo napora, već i spontano. Oni, kao i dislokacije, kao i subluksacije, uzrok su deformacija kostura.
  • Značajka trećeg tipa sindroma je pojava prijeloma u dobi djeteta od 2-3 godine. Njihov broj i opasnost postupno se smanjuju do puberteta. Kosti postaju izrazito porozne. U njima se utvrđuje nedovoljna količina nedostatka vapnenačkih spojeva. Postoji i embrionalni koštano tkivo, njegova hipoplazija.

Zbog otoskleroze, ovapnjenja i nerazvijenosti labirinta razvija se i treći simptom – progresivna nagluhost. U 50% bolesnika utvrđuje se gubitak sluha. Znakovi sindroma ne moraju biti ograničeni na anomalije organa vida. U nekih pacijenata otkrivaju se ekstraokularne anomalije mezodermalnog tkiva kao što su sindaktilija, rascjep nepca ili kongenitalne srčane mane. Liječenje Lobsteinovog sindroma - Van der Heve je simptomatsko.

Moskovske klinike

Ispod su TOP-3 oftalmološke klinike u Moskvi, gdje se liječe očne bolesti.

Sindrom plave bjeloočnice ili drugi naziv za njega je Van der Hoewe-de Kleinov sindrom, a javlja se i kao simptom povećane lomljivosti kostiju i idiopatske kongenitalne osteopsatiroze. Bolest je relativno rijetka, javlja se u 1 od 50 000 novorođenčadi.

Uzroci

Ova bolest je genetski uvjetovana i nasljedna je. Tip nasljeđivanja je dominantan, odnosno ako jedan od roditelja ima gen, imat će ga i dijete. Vjerojatnost manifestacije ove bolesti, ovisno o posjedovanju takvog gena, iznosi 70%.

Bolest se otkriva odmah nakon rođenja. Roditelji obraćaju pozornost na neprirodnu plavu (plavu) boju bjeloočnice, koja nakon toga ostaje doživotna.

Zašto bjeloočnica mijenja boju?

To se događa zbog male debljine bjeloočnice, kroz koju su vidljivi ispod ležeća žilnica i pigmentni sloj retine. Ponekad ostane dio bjeloočnice koji se nalazi u blizini limbusa (rub šarenice). bijela boja, tada se javlja efekt "saturnovog prstena".

Koji se drugi simptomi javljaju?

Na dijelu očiju, ova bolest je popraćena takvim urođenim i stečenim anomalijama kao što su stanjivanje rožnice, megalokorneja (povećana veličina rožnice), keratokonus (stjecanje konusnog oblika rožnice), hipoplazija šarenice (njena nedovoljna razvijenost) , glaukom (povećani intraokularni tlak).

Osim oftalmoloških simptoma, postoji niz uobičajeni simptomi. To uključuje nisku čvrstoću kostiju i veliku krhkost. Takve ljude nazivaju i "čovjek od stakla". Prijelomi slabo srastaju, a na njihovim se mjestima pojavljuju i deformacije. Postoje tri vrste ozbiljnosti tijeka bolesti, ovisno o vremenu nastanka prijeloma:

Tip 1 - fetus već ima prijelome, također se pojavljuju tijekom poroda ili neposredno nakon rođenja. Prognoza je nepovoljna. Djeca umiru u prvoj godini života.
Tip 2 je povoljniji, jer se prve manifestacije javljaju u ranom djetinjstvu, ali brojne dislokacije i prijelomi jako deformiraju kostur.
Tip 3 je najpovoljniji, budući da se lomljivost kostiju javlja u dobi od oko 3 godine i više, postupno se smanjuje i praktički nestaje u odrasloj dobi.

Treći simptom, koji se manifestira kod polovice pacijenata, je gubitak sluha. To se događa zbog nerazvijenosti unutarnjih struktura. slušni aparat(puž, labirint).

Dijete s sindromom plave bjeloočnice često ima malformacije drugih sustava i organa. Češće se događa sa strane srca, kostura lica (rascjep nepca, rascjep usne), mišićno-koštanog sustava i dr.

Liječenje

Na sadašnja faza medicine, ova bolest se smatra neizlječivom. Pacijenti su propisani simptomatsko liječenje, uključujući pripravke fosfora, kalcija, vitamina D. Također odabiru nježan režim dana za dijete, pokretljivost, igre. Ortopedski uređaji mogu se koristiti za fiksiranje kostiju i sprječavanje prijeloma.

Udio: