Simptomi nedostatka glukoza 6 fosfat dehidrogenaze. Ostale bolesti iz skupine Bolesti krvi, krvotvornih organa i pojedini poremećaji imunološkog sustava

(+38 044) 206-20-00

Ako ste prethodno vršili bilo kakva istraživanja, njihove rezultate svakako odnesite na konzultacije s liječnikom. Ukoliko studije nisu dovršene, sve što je potrebno obavit ćemo u našoj klinici ili s kolegama u drugim klinikama.

Vas? Morate biti vrlo oprezni u pogledu svog cjelokupnog zdravlja. Ljudi ne obraćaju dovoljno pažnje simptomi bolesti a ne shvaćaju da te bolesti mogu biti opasne po život. Postoje mnoge bolesti koje se u početku ne manifestiraju u našem tijelu, ali na kraju se ispostavi da je, nažalost, prekasno za njihovo liječenje. Svaka bolest ima svoje specifične simptome, karakteristične vanjske manifestacije- tzv simptomi bolesti. Prepoznavanje simptoma prvi je korak u dijagnosticiranju bolesti općenito. Da biste to učinili, samo trebate nekoliko puta godišnje pregledati liječnik ne samo za sprječavanje strašne bolesti, već i za održavanje zdravog duha u tijelu i tijelu u cjelini.

Ako želite postaviti pitanje liječniku, upotrijebite odjeljak za online konzultacije, možda ćete tamo pronaći odgovore na svoja pitanja i pročitati savjeti za samonjegu. Ako vas zanimaju recenzije o klinikama i liječnicima, pokušajte pronaći informacije koje su vam potrebne u odjeljku. Također se registrirajte za medicinski portal Eurolaboratorija kako biste stalno bili u tijeku s najnovijim vijestima i ažuriranim informacijama na stranici, koje će vam se automatski slati poštom.

Druge bolesti iz skupine Bolesti krvi, hematopoetskih organa i pojedini poremećaji imunološkog sustava:

Nedostatak G-6-PD je recesivno nasljedna spolno vezana bolest koju karakterizira razvoj hemolize nakon uzimanja lijeka ili konzumacije konjskog graha. Uglavnom su bolesni muškarci.

Etiologija. Pacijenti imaju nedostatak G-6-FDG u eritrocitima, što dovodi do poremećaja u procesima oporavka glutationa kada su izloženi tvarima s visokom oksidacijskom sposobnošću.

Patogeneza. Nedostatak G-6-FDG nasljeđuje se recesivno. Uz nisku aktivnost enzima u eritrocitima, poremećeni su procesi redukcije nikotinamid dinukleotid fosfata (NADP) i pretvorbe oksidiranog glutationa u reducirani. Potonji štiti eritrocit od djelovanja hemolitičkih oksidirajućih sredstava. Hemoliza pod njihovim utjecajem razvija se unutar posuda prema vrsti krize.

klinička slika. provokativan hemolitička kriza tvari mogu biti antimalarici, sulfonamidi, analgetici, nitrofurani, biljni proizvodi(grah, mahunarke). Hemoliza se javlja 2-3 dana nakon uzimanja lijeka. Pacijentova temperatura raste, postoji oštra slabost, bol u trbuhu, ponovljeno povraćanje. Često se razvija kolaps. Tamna ili čak crna mokraća izlučuje se kao manifestacija intravaskularne hemolize i određivanja hemosiderina u mokraći. Ponekad se akutno zatajenje bubrega razvija zbog začepljenja bubrežnih tubula proizvodima hemolize. Javlja se žutica, utvrđuje se hepatosplenomegalija.

Dijagnostika na temelju određivanja aktivnosti G-6-FDG. Neposredno nakon hemolitičke krize, rezultat može biti precijenjen, budući da se prvo uništavaju eritrociti s najnižim sadržajem enzima.

U istraživanju krvi - normokromna teška anemija, retikulocitoza, razmaz sadrži mnogo normocita i Heinzova tjelešca (denaturirani hemoglobin). Povećava se sadržaj slobodnog bilirubina u krvi. Osmotska stabilnost eritrocita je normalna ili povećana. Odlučujuća dijagnostička metoda je otkrivanje smanjenja G-6-PDG u eritrocitima.

Liječenje se sastoji u uklanjanju čimbenika koji izazivaju hemolizu. S razvojem hemolitičke krize - transfuzija svježe citrirane krvi, intravenska primjena tekućina. U nekim slučajevima potrebno je pribjeći splenektomiji.

Imune hemolitičke anemije

IHA - bolesti povezane sa skraćenjem života eritrocita zbog izloženosti antitijelima, uz zadržavanje sposobnosti koštane srži da odgovori na anemične podražaje. Glavni simptom ovih bolesti je nagli pad broja crvenih krvnih stanica i hemoglobina u krvi.

IGA grupe:

Alloimmune (ili izoimune) - anemija povezana s izloženošću egzogenim protutijelima na antigene eritrocita pacijenta;

Transimuni – IHA povezan s izloženošću protutijelima koja prolaze kroz placentu i usmjerena su protiv antigena djetetovih eritrocita;

Heteroimuni (haptenski) - IHA, koji se razvija kao rezultat fiksacije na površini eritrocita novog egzogenog antigena - haptena;

Autoimuna - IHA koja je posljedica promjena u funkciji imunološkog sustava organizma.

Učestalost IHA je oko 100 slučajeva na 1 milijun stanovnika. Najznačajnija je autoimuna hemolitička anemija.

Što je hemolitička anemija povezana s nedostatkom glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G-6-PDH)

Za razliku od mikrosferocitoze karakterizira se normalan oblik eritrociti sa sklonošću makroplanocitozi, normalna ili povećana osmotska rezistencija eritrocita, recesivno nasljeđivanje, bez učinka splenektomije.

Što uzrokuje hemolitičku anemiju povezanu s nedostatkom glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G-6-PDH)

Prema WHO-u, u svijetu ima oko 100 milijuna ljudi s nedostatkom aktivnosti G-6-PD. Najčešće se ova anomalija javlja u zemljama mediteranske obale (Italija, Grčka), u nekim zemljama Latinske Amerike i Afrike. U CIS-u, nedostatak G-6-FDG najčešći je među stanovnicima Azerbajdžana. Osim toga, nositeljstvo patološkog gena opisano je kod Tadžika, Gruzijaca i Rusa. Djeca s nedostatkom G-6-PDG mogu razviti favizam. Nedostatak G-6-PDH nasljeđuje se u recesivnom tipu vezanom za spol, pa se kliničke manifestacije ove patologije javljaju uglavnom kod muškaraca. Uz nisku aktivnost G-6-FDG u eritrocitima, odvijaju se procesi redukcije nikotinamid dinukleotid fosfata (NADP) i pretvorbe oksidiranog glutationa u reducirani, čime se štiti eritrocit od destruktivnog djelovanja potencijalnih hemolitičkih agenasa (fenilhidrazin, neki lijekovi, mahunarke itd.) su poremećeni. Hemoliza se pretežno javlja intravaskularno. Koža i unutarnji organi su ikterični. Javlja se povećanje i punoća jetre i slezene, umjereno povećanje i otok bubrega. Mikroskopski, odljevci koji sadrže hemoglobin nalaze se u bubrežnim tubulima. U jetri i slezeni opaža se reakcija makrofaga uz prisustvo hemosiderina u makrofagima.

Patogeneza (što se događa?) tijekom hemolitičke anemije povezane s nedostatkom glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G-6-PDH)

U srži patogeneza nesferocitna hemolitička anemija je nedostatak aktivnosti pojedinih enzima eritrocita, zbog čega eritrociti postaju osjetljivi na djelovanje raznih tvari biljnog porijekla, lijekovi.

Simptomi hemolitičke anemije povezane s nedostatkom glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G-6-PDH)

U pravilu se nedostatak G-6-PD ne očituje klinički bez izlaganja različitim hemoliticima. Izazvati hemolitičku krizu mogu biti lijekovi protiv malarije, sulfonamidi, analgetici, neki lijekovi za kemoterapiju (furadonin, PASK), vitamin K, biljni proizvodi (mahunarke, mahunarke). Ozbiljnost hemolitičkog procesa ovisi o stupnju nedostatka G-6-PD i o dozi uzetog lijeka. Hemoliza se ne javlja odmah, već nakon 2-3 dana nakon uzimanja lijekova. U teškim slučajevima bolesnici razvijaju visoku temperaturu, jaku slabost, bolove u trbuhu i leđima te obilno povraćanje. Primjećuje se teška zaduha, lupanje srca i često razvoj kolaptoidnog stanja. Karakterističan simptom je izlučivanje tamne mokraće, ponekad crne boje, što je povezano s intravaskularnom razgradnjom eritrocita i izlučivanjem hemosiderina u mokraći. U nekim slučajevima, zbog blokade bubrežnih tubula produktima razgradnje hemoglobina i naglog smanjenja glomerularna filtracija mogući razvoj akutnog zatajenja bubrega. Na objektivno istraživanje postoji ikterična boja kože i sluznice, povećanje slezene, rjeđe jetre. Nakon tjedan dana hemoliza prestaje, bez obzira da li se lijek nastavlja ili ne.

Dijagnoza hemolitičke anemije povezane s nedostatkom glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G-6-PDH)

Tijekom prva dva dana hemolitičke krize bolesnici razvijaju tešku normokromnu anemiju s padom hemoglobina na 30 g/l i niže. Postoji visoka retikulocitoza, prisutnost normocita u krvi. Značajka eritrocita je prisutnost Heinzovih tijela u njima, koja su denaturirani hemoglobin i otkrivaju se supravitalnim bojenjem. Osmotska rezistencija eritrocita je normalna ili povećana. U dijelu bijele krvi tijekom krize primjećuje se leukocitoza s pomakom ulijevo na mijelocite i mlađe oblike. NA koštana srž postoji hiperplazija eritroidne klice i fenomen eritrofagocitoze. akutna dijagnoza hemolitička anemija povezana s nedostatkom G-6-FDG, temelji se na tipičnoj kliničkoj i hematološkoj slici akutne intravaskularne hemolize, povezanosti bolesti s lijekovima i podacima laboratorijska istraživanja, otkrivajući smanjenje aktivnosti G-6-FDG u eritrocitima pacijenata, a ponekad i njihovih rođaka. Prilikom dijagnosticiranja potrebno je uzeti u obzir geografsku prevalenciju nedostatka G-6-PD.

Liječenje hemolitičke anemije povezane s nedostatkom glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G-6-PDH)

Glavni tretman akutne hemolitičke anemije s izraženim padom sadržaja hemoglobina, ponovljene transfuzije svježe citrirane jednogrupne krvi od 250-500 ml 1-2 puta tjedno su intravenske infuzije velikih količina fiziološke otopine ili 5% otopine glukoze. Morfin, prednizolon, promedol koriste se kao lijekovi protiv šoka. Od vaskularnih sredstava koriste se kordiamin i kamfor. S razvojem akutnog zatajenja bubrega provodi se uobičajeni kompleks terapijskih mjera, u nedostatku učinka, indicirana je hemodijaliza. U blagim hemolitičkim krizama, erevit se propisuje intramuskularno, 2 ml 2 puta dnevno, kao antioksidativni lijek.

Prevencija hemolitičke anemije povezane s nedostatkom glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G-6-PDH)

Prevencija hemolitičke krize je pažljivo prikupljanje anamneze prije propisivanja lijekova koji mogu izazvati hemolitičku krizu s nedostatkom G-6-FDG. Ako je potrebno, korištenje ovih lijekova u osoba s nedostatkom G-6-PD, preporuča se koristiti lijekove za vraćanje glutationa. U tu svrhu koristi se ksilitol u dnevnoj dozi od 30 g u kombinaciji s riboflavinom u dozi od 0,03 g tijekom 1 do 2 mjeseca. Prognoza je nepovoljna u razvoju anurije i zatajenja bubrega. U fulminantnim oblicima bolesti smrt nastupa od šoka ili akutne anoksije.

Kojim liječnicima se trebate obratiti ako imate hemolitičku anemiju povezanu s nedostatkom glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G-6-PDH)

Hematolog

Promocije i posebne ponude

medicinske vijesti

14.11.2019

Stručnjaci se slažu da je potrebno privući pozornost javnosti na probleme kardiovaskularnih bolesti. Neki od njih su rijetki, progresivni i teško ih je dijagnosticirati. To uključuje, na primjer, transtiretinsku amiloidnu kardiomiopatiju.

14.10.2019

Rusija je 12., 13. i 14. listopada domaćin velike društvene kampanje za besplatni test zgrušavanja krvi - "INR dan". Akcija je tempirana do svjetski dan borba protiv tromboze. 05.04.2019

Učestalost hripavca u Ruskoj Federaciji u 2018. (u usporedbi s 2017.) gotovo se udvostručila1, uključujući i djecu mlađu od 14 godina. Ukupan broj prijavljenih slučajeva hripavca u razdoblju siječanj-prosinac porastao je s 5415 slučajeva u 2017. na 10421 slučaj u istom razdoblju 2018. Incidencija hripavca u stalnom je porastu od 2008. godine...

Medicinski članci

Gotovo 5% svih maligni tumori predstavljaju sarkome. Karakterizira ih visoka agresivnost, brzo hematogeno širenje i sklonost recidivu nakon liječenja. Neki se sarkomi razvijaju godinama ne pokazujući ništa...

Virusi ne samo da lebde u zraku, već mogu dospjeti i na rukohvate, sjedala i druge površine, zadržavajući svoju aktivnost. Stoga, kada putujete ili na javnim mjestima, preporučljivo je ne samo isključiti komunikaciju s drugim ljudima, već i izbjegavati ...

Povratak dobrog vida i zauvijek reći zbogom naočalama i kontaktnim lećama san je mnogih ljudi. Sada se to može brzo i sigurno pretvoriti u stvarnost. Nove mogućnosti laserske korekcije vida otvara potpuno beskontaktna Femto-LASIK tehnika.

Kozmetički preparati namijenjeni njezi naše kože i kose možda zapravo i nisu tako sigurni kao što mislimo.

Nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze i dijabetes melitus s teškim komplikacijama retine u populaciji Sardinije, Italija
Izvor: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3856382/

Referentne informacije. Nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD) jedna je od najčešćih genetskih abnormalnosti kod ljudi s visokom prevalencijom na Sardiniji u Italiji. Dokazi pokazuju da su pacijenti s nedostatkom G6PD zaštićeni od vaskularne bolesti. Malo se zna o vezi između nedostatka G6PD i dijabetes melitusa. Cilj ove studije bio je usporediti prevalenciju nedostatka G6PD kod dijabetičara na Sardiniji s teškim vaskularnim komplikacijama retine i prema dobi neprikladnih kontrola nedijabetičara te istražiti može li nedostatak G6PD pružiti zaštitu od ovog vaskularnog poremećaja.

Metode: Aktivnost G6PD eritrocita određena je kvantitativnom analizom u 390 dijabetičara s proliferativnom dijabetičkom retinopatijom (PDR) i 390 kontrolnih muškaraca bez dijabetesa, u dobi od 50 godina. Modeli uvjetne logističke regresije korišteni su za istraživanje povezanosti između nedostatka G6PD i dijabetesa s teškim komplikacijama mrežnice.

Rezultati. Nedostatak G6PD nađen je u 21 (5,4%) dijabetičara i 33 (8,5%) kontrolne skupine (P = 0,09). U univarijantnom modelu uvjetne logističke regresije, nedostatak G6PD pokazao je trend zaštite od dijabetesa s PDR-om, ali omjer izgleda (OR) nije bio u skladu sa statističkom značajnošću (OR = 0,6, 95% interval pouzdanosti = 0,35-1,08, P = 0 ,09) U modelima multivarijatne uvjetne logističke regresije, uključujući kao kovarijatu nedostatka G6PD, glukoze u plazmi i sistemske hipertenzije ili sistoličkog ili dijastoličkog krvnog tlaka, nedostatak G6PD nije pokazao statistički značajnu zaštitu od dijabetesa s PDR-om.

Nalazi. Prevalencija nedostatka G6PD u dijabetičara s PDR-om bila je niža nego u kontrolne skupine bez dijabetesa. Nedostatak G6PD pokazao je trend zaštite od dijabetesa s PDR-om, ali rezultati nisu bili statistički značajni.

Glukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) je citoplazmatski enzim koji utječe na proizvodnju reduciranog oblika ekstramitohondrijskog koenzima nikotin adenozin dinukleotid fosfata (NADPH) kontrolirajući korak od glukoza-6-fosfata do 6-fosfoglukonata u pentoza fosfatu. put. U eritrocitima zaštita od oksidativnog oštećenja uvelike ovisi o aktivnosti G6PD, koji je jedini izvor NAPDH.1. Gen koji kodira G6PD nalazi se u telomernoj regiji dugog kraka X kromosoma (Xq28 vrpca). Više od 300 alela točkaste mutacije identificirano je u sekvenci gena G6PD.2. Gd-mediteranski alel povezan s razinama aktivnosti enzima koje se ne mogu detektirati konvencionalnim metodama čest je u muškoj populaciji na Sardiniji u Italiji, gdje je prijavljena prevalencija nedostatka G6PD 8-15%.3-6. Homozigotni muškarci imaju populacije ravnomjerno manjkavih crvenih krvnih stanica; obrnuto, heterozigotne ženke imaju mozaičke populacije normalnih eritrocita i eritrocita s manjkom G6PD zbog slučajne inaktivacije X kromosoma. Nedostatak G6PD je javnozdravstveni problem na Sardiniji zbog sezonske pojave hemolitičkih kriza nakon uzimanja boba (Vicia faba) u bolesnika s nedostatkom G6PD. Druge važne kliničke manifestacije nedostatka G6PD su neonatalna žutica i hemoliza izazvana lijekovima, koja može uslijediti nakon agenasa s oksidirajućim svojstvima kao što su primakin, sulfonamidi, nitrofurantoin i nekoliko protuupalnih sredstava.2 Geografska distribucija nedostatka G6PD, koji je vrlo sličan trenutna ili prošla endemičnost malarije sugerira da nedostatak G6PD daje otpornost na infekciju malarijom falciparum.2

Dijabetes melitus najčešći je endokrini poremećaj u industrijaliziranim zemljama. Definicija dijabetes melitusa značajno se promijenila posljednjih godina7. Ovo se stanje sada definira kao skupina metaboličkih bolesti karakteriziranih hiperglikemijom uzrokovanom nedostatkom u lučenju i/ili djelovanju inzulina. Prepoznata su dva glavna oblika. Dijabetes tipa 1, prije nazivan dijabetes melitus ovisan o inzulinu ili dijabetes melitus, uzrokovan je nedostatkom endogenog lučenja inzulina kao posljedica razaranja beta stanica koje proizvode inzulin u gušterači. Iako dijabetes tipa 1 ima najveću učestalost tijekom puberteta, otprilike 25% slučajeva prisutno je nakon 35. godine. Dijabetes tipa 2, ranije poznat kao dijabetes melitus neovisan o inzulinu ili dijabetes melitus koji se javlja u odrasloj dobi, karakterizira inzulinska rezistencija s defektom u izlučivanju inzulina što rezultira relativnim nedostatkom inzulina. Ova skupina čini 90-95% dijabetičara i također ima jaku genetsku predispoziciju. Pacijenti s tipom 2 obično su, ali ne uvijek, stariji od 40 godina u trenutku prijema. Pretilost je uobičajena iu Sjedinjenim Američkim Državama prisutna je u 80-90% ovih bolesnika.

Veza između nedostatka G6PD i dijabetesa i dalje je zabrinjavajuća. Hipotezu da hiperglikemija može dovesti do smanjenja aktivnosti G6PD podupiru eksperimentalna opažanja8. Postavljena je i obrnuta hipoteza da nedostatak G6PD može biti faktor rizika za dijabetes. U nekoliko populacija, sustavni probir aktivnosti G6PD sugerirao je povećanu prevalenciju nedostatka G6PD u osoba s dijabetesom u usporedbi s početnim stopama u općoj populaciji.8

Dijabetička retinopatija je vodeći uzrok novih slučajeva zakonske sljepoće među ljudima u radnoj dobi u razvijenim zemljama. Prijavljeno je da je proliferativna dijabetička retinopatija (PDR), vizualno najštetniji oblik dijabetičke retinopatije, prisutna u približno 50% pacijenata tipa 1 s 25-godišnjim trajanjem bolesti i u 25% bolesnika s dijabetesom melitusom tipa 2 25 godina. godina ili više..9,10

Dokazi pokazuju da su pacijenti s nedostatkom G6PD zaštićeni od ishemijske bolesti srca i cerebrovaskularne bolesti, retinalne okluzije (RVO) i nearteritičke prednje ishemije optička neuropatija(NAION).4,11-13 S druge strane, povećana prevalencija PDR-a u G6PD B ne velika studija Nedavno su prijavljeni pacijenti s dijabetesom tipa 1, što sugerira da nedostatak G6PD ubrzava mikrovaskularne komplikacije retinalnog dijabetesa.14

Cilj ove studije bio je usporediti prevalenciju nedostatka G6PD kod dijabetičara na Sardiniji s teškim vaskularnim komplikacijama retine i prema dobi neprikladnih kontrola nedijabetičara te istražiti može li nedostatak G6PD pružiti zaštitu od ovog vaskularnog poremećaja.

Ova studija koristila je konstrukt kontrole bolesti koji je identificirao 390 od 420 uzastopnih dijabetičara s teškim komplikacijama mrežnice i 390 nedijabetičara od siječnja 1994. do prosinca 2008. I pacijenti i kontrolna skupina bili su stari ≥50 godina i podrijetlom sa Sardinije. Žene su bile isključene zbog malog broja homozigotnih ispitanika s totalna odsutnost G6PD aktivnost eritrocita. Veličina uzorka izračunata je prije ankete s razinom pouzdanosti od 95% (dvosmjerni test) i 82% statističke snage kako bi se odredio omjer izgleda 2, uz pretpostavku prevalencije G6PD od 8,5% kao što je prethodno objavljeno. 3-6 Kontrola slučaja. bilo je 1:1.

Kriteriji za uključivanje u skupinu pacijenata bili su dijagnoza dijabetesa melitusa tipa 1 ili tipa 2 s PDR-om, potpuno podrijetlo sa Sardinije i dob ≥50 godina. Prema klasifikaciji rano liječenje dijabetička retinopatija (ETDRS), dijagnoza PDR-a postavljena je otkrivanjem novih žila u optičkom disku i/ili drugdje u retini na oftalmoskopskom pregledu i fluoresceinskoj angiografiji.15,16 Glukoza u plazmi, glikirani hemoglobin (HbA1c), sistolički i dijastolički krvni tlak i medicinska stanja uključujući sustavnu hipertenziju, hiperkolesterolemiju i kardiovaskularni status. Svi pacijenti s dijabetesom podvrgnuti su kompletnoj oftalmološkoj procjeni, uključujući najbolju korekciju vidne oštrine (BCVA), pregled procjepnom svjetiljkom, apanatnu tonometriju, biomikroskopiju fonusa i fluoresceinsku angiografiju. Kriteriji isključenja uključivali su dob

Sredstva s kontroliranom dobi nasumično su odabrana među pacijentima koji su bili podvrgnuti operaciji katarakte. Kriteriji isključenja uključivali su kliničke/laboratorijske podatke o šećernoj bolesti, dobi

Ispitanici su klasificirani kao dijabetičari ako su bili pod liječenjem dijabetesa tipa 1 ili tipa 2 ili ako su imali glukozu u plazmi natašte ≥126 mg/dl i/ili glukozu u plazmi ≥200 mg/dl 2 sata nakon oralnog opterećenja glukozom od 75 g u test tolerancije glukoze (prema definiciji SZO). Smatralo se da ispitanici imaju povišeni krvni tlak ako su bili liječeni antihipertenzivima ili ako je njihov krvni tlak >140 mmHg. Umjetnost. Sistolički ili >90 mmHg Umjetnost. Dijastolički (kako je definirao SZO/Međunarodno društvo za hipertenziju). Hiperkolesterolemija je definirana razinom kolesterola u plazmi natašte ≥220 mg/dl ili uzimanjem lijekova za snižavanje lipida.

Odobrenje Institucionalnog etičkog odbora je odobreno i studija je provedena u potpunom skladu s načelima Helsinške deklaracije. Svaki je sudionik dobio detaljne informacije i dao informirani pristanak prije uključivanja.

Sedam posto slučajeva i 5% kontrola koje su bile prihvatljive za studiju odbilo je sudjelovati. Glavni razlog je bio "ne zanima me".

Aktivnost G6PD crvenih krvnih stanica određena je pomoću kvantitativnog testa (G6PD/6PGD, Biomedic snc, Sassari, Italija) kako je prethodno opisano.6,11,12 Kvantitativno testiranje na nedostatak G6PD rutinski se provodi na svim pacijentima primljenim u našu bolnicu.

Kategorične vrijednosti uspoređene su hi-kvadrat testom. Razlike između slučajeva i kontrola za kvantitativne varijable analizirane su Studentovim t-testom. Modeli univarijatne uvjetne logističke regresije prvi su put korišteni za istraživanje povezanosti dijabetesa s PDR-om i nekoliko varijabli, uključujući nedostatak G6PD, glukozu u plazmi, sistolički ili dijastolički krvni tlak i sistemsku hipertenziju. Multivarijantna uvjetna logistička regresijska analiza, uključujući kovarijancu glukoze u plazmi i sistemske hipertenzije ili sistoličkog ili dijastoličkog krvnog tlaka, korištena je za određivanje značajnosti povezanosti između nedostatka G6PD i dijabetesa s PDR.17. Omjeri izgleda (OR) i 95% intervali pouzdanosti (CI). P vrijednosti ≤0,05 smatrane su statistički značajnim. Statistička analiza provedena je korištenjem reklame softver(STATA ver. 9.0, StataCorp, College Station, TX).

Studijsku skupinu činilo je 390 pacijenata ( prosječna dob: 63,6 ± 7,3 godina), svi s bilateralnim PDR-om; 58 (14,9%) imalo je dijabetes tipa 1, a 332 (85,1%) dijabetes tipa 2. Trajanje dijabetesa bilo je ≥15 godina u svih bolesnika. Prosječna vidna oštrina bila je 0,42±0,35 (raspon: 0-1) na desnom oku i 0,41±0,35 (raspon: 0-1) na lijevom oku. Desno i lijevo oko imale su gotovo identične srednje vrijednosti intraokularnog tlaka (15,7 ± 5,3 mmHg i 15,2 ± 4,1 mmHg). Neovaskularni glaukom nađen je u 17 (4,4%) bolesnika; u dva je ovo stanje bilo obostrano. Dva su bolesnika bila afakična, a 103 (26,4%) imala su intraokularnu leću sa stražnjom komorom; 57 od njih su bilateralne pseudofakije. Stech krvarenje uočeno je u 96 (24,6%) bolesnika, od kojih je 30 obostrano zahvaćeno. Sveukupno, krvarenje u staklasto tijelo primijećeno je u 67 desnih očiju i 59 lijevih očiju.

Sistemske karakteristike bolesnika i kontrolne skupine sažete su u tablici 1. Dijabetičari su imali značajno veću incidenciju sistemske hipertenzije i značajno više razine sistoličkog i dijastoličkog krvnog tlaka i glukoze u plazmi od kontrolne skupine. Hiperkolesterolemija je nađena u 27,9% bolesnika s NDR-om. Nažalost, podaci o hiperkolesterolemiji u kontrolnoj populaciji bili su nepotpuni; stoga ovaj faktor rizika nije bilo moguće uključiti u statističku analizu. Prosječna vrijednost HbA1c u dijabetičara s PDR-om bila je 7,9 ± 1,1%, što ukazuje na lošu kontrolu glikemije.

Nedostatak G6PD nađen je u 21 (5,4%) od 390 dijabetičara; od njih, 3 (5,2%) imalo je dijabetes tipa 1, a 18 (5,4%) imalo je dijabetes tipa 2. S druge strane, nedostatak G6PD nađen je u 33 (8,5%) od 390 kontrolnih osoba, prevalencija u rasponu promatranog raspona u muškoj populaciji Sardinije.3-6 Svi muškarci s nedostatkom G6PD imali su nemjerljive razine aktivnosti enzima eritrocita (opći nedostatak). Podaci su ukazali na veću prevalenciju nedostatka G6PD u kontrolama u usporedbi s dijabetičkim pacijentima s PDR-om, ali nije bila značajna na razini značajnosti 0,05 (P = 0,09). Nijedan od pacijenata s nedostatkom G6PD nije pokazao kliničke znakove favizma ili hemolize izazvane lijekovima dvije godine prije uključivanja u ovu studiju.

U univarijantnom modelu uvjetne logističke regresije, nedostatak G6PD pokazao je trend zaštite od dijabetesa s PDR-om, ali OR nije bio statistički značajan (OR = 0,62, 95% CI = 0,35-1,08, P = 0,09).

Rezultati multivarijatne uvjetne logističke regresije prikazani su u tablicama 2-4. U tim modelima, uključujući nedostatak kovarijate G6PD, razine glukoze u plazmi i sistemsku hipertenziju ili sistolički ili dijastolički krvni tlak, nedostatak G6PD pokazao je trend zaštite od dijabetesa s PDR-om, ali RR nisu bili statistički značajni. Nasuprot tome, povišena glukoza u plazmi, sistemska hipertenzija i povišeni dijastolički krvni tlak značajno su povezani s povećanim rizikom od razvoja dijabetesa s PDR-om.

Najčešći nedostatak enzima kod ljudi, nedostatak G6PD pogađa otprilike 400 milijuna ljudi diljem svijeta. Ovaj poremećaj javlja se uglavnom u tropskim i suptropskim regijama svijeta s najviše visoke stope, obično 5-30%, u Africi, Aziji, Bliskom istoku, na Mediteranu i Papui Novoj Gvineji.18,19 Crni muškarci često se viđaju u SAD-u, s prevalencijom od 10%.19 Sardinija je jedno od područja s najvećom prevalencijom , od 8% do 15% .3-6. Ranije studije pokazale su da je geografska distribucija nedostatka G6PD, koja je u visokoj korelaciji s distribucijom sadašnje ili prošle endemičnosti malarije, rezultat uravnoteženog polimorfizma koji daje otpornost na infekciju malarijom 0,2

Čest uzrok sljepoće u SAD-u, dijabetička retinopatija je vodeći uzrok u bolesnika u dobi od 20 do 64 godine. Točan patogeni mehanizam dijabetičke mikrovaskularne bolesti nije poznat. Vjeruje se da su učinci hiperglikemije tijekom dugo razdoblje dovodi do biokemijskih i fizioloških promjena koje u konačnici uzrokuju oštećenje endotela. Specifične promjene retinalnih kapilara uključuju zadebljanje temeljne membrane i selektivni gubitak pericita koji pogoduju okluziji kapilara retine i neperfuziji, kao i dekompenzaciju funkcije endotelne barijere koja omogućuje curenje seruma i edem retine. Velik broj hematoloških i biokemijskih abnormalnosti povezan je s prevalencijom i težinom dijabetičke retinopatije, kao što su povećana agregacija eritrocita, povećana adhezija na trombocite, neispravna fibrinoliza, abnormalni lipidi u serumu, abnormalnosti u serumu i viskoznosti krvi, abnormalne razine hormona rasta, i regulacija faktora rasta vaskularnog endotela (VEGF) .20

Postoji opće slaganje da je ozbiljnost hiperglikemije ključni varijabilni čimbenik rizika povezan s razvojem i napredovanjem dijabetičke retinopatije.21-23 Osim toga, dokazano je intenzivno liječenje sistemsku hipertenziju kako bi se usporilo napredovanje dijabetičke retinopatije.24,25 U našoj studiji, dijabetičari s PDR-om imali su značajno veću učestalost sistemske hipertenzije i značajno viši sistolički i dijastolički krvni tlak i glukozu u plazmi od kontrolne skupine. Slično, multivarijatna uvjetna logistička regresijska analiza pokazala je da su hiperglikemija, sistemska hipertenzija i povišeni dijastolički krvni tlak značajno povezani s povećanim rizikom od razvoja dijabetesa s teškim vaskularnim komplikacijama retine. Naši su rezultati u skladu s ranijim studijama koje potvrđuju da su povišene razine glukoze u plazmi i sustavna hipertenzija, osobito dijastolička hipertenzija, važni čimbenici rizika za PDR.21-24

Uloga nedostatka G6PD u patogenezi dijabetičke vaskularne bolesti daleko je od jasne. Prethodne studije nisu pokazale povezanost između dijabetes melitusa i nedostatka G6PD.26 Teoretski, ovo genetska anomalija trebao bi predstavljati nedostatak budući da je NADPH potreban za regeneraciju reduciranog glutationa, a smanjena proizvodnja NADPH može pridonijeti oksidativnom stresu.1 Osim toga, nedostatak G6PD može pogoršati dijabetičku vaskularnu bolest povećanjem disfunkcije endotela, budući da smanjenje NADPH izvedenog iz G6PD, kofaktor za endotelnu oksidnu dušikovu (NO)-sintazu, može smanjiti sintezu NO, snažnog vazodilatatora s antiaterogenim učincima.27,28 S druge strane, eksperimentalni i klinički dokazi upućuju na to da nedostatak G6PD može oslabiti proces koji dovodi do dijabetička mikroangiopatija. Doista, smanjena opskrba NADPH može oslabiti aktivnost aldoza reduktaze u prvom koraku poliolnog puta, čime se ograničava doprinos viška poliola u patogenezi dijabetičke vaskularne ozljede. G6PD aktivnost i povišene razine NDAPH s endotelnom i vaskularnom disfunkcijom u dijabetičara30. Doista, NADPH, koji je G6PD kofaktor za NADPH oksidazu, pospješuje stvaranje superoksidnog aniona i povećava oksidativni stres.30 Nedostatak G6PD također može osigurati zaštitu od dijabetičke mikroangiopatije zbog smanjene sinteze kolesterola.5

U nedavno objavljenom članku, Kappai i suradnici 14 ispitivali su prevalenciju PDR-a u bolesnika s dijabetesom tipa 1 starijih od 15 godina koji su imali G6PD-deficijenciju (n=19) ili -potpunu (n=35). Pronašli su povećanje prevalencije PDR-a u bolesnika s nedostatkom G6PD, što sugerira da je nedostatak G6PD čimbenik rizika za PDR budući da ubrzava mikrovaskularne komplikacije retinalnog dijabetesa.

U našoj velikoj studiji otkrili smo da je prevalencija nedostatka G6PD u dijabetičara s PDR-om niža od očekivane. Doista, postojala je veća prevalencija nedostatka G6PD u kontrolnih osoba bez dijabetesa u usporedbi s dijabetesom s PDR-om. U modelu univarijantne uvjetne logističke regresije, nedostatak G6PD pokazao je trend zaštite od dijabetesa s PDR-om (P = 0,09). Međutim, u multivarijantnim modelima uvjetne logističke regresije, uključujući kao kovarijancu nedostatka G6PD, glukoze u plazmi i sistemske hipertenzije ili sistoličkog ili dijastoličkog krvnog tlaka, rezultati su pokazali da nedostatak G6PD ne pruža nikakvu značajnu zaštitu od dijabetesa s PDR-om. Općenito, ako je istina da naši rezultati nisu pokazali da nedostatak G6PD može pružiti zaštitu od dijabetesa putem PDR-a, također je istina da nismo pronašli nikakve dokaze da bi on mogao biti faktor rizika za ovo stanje.

Nedavne studije su pokazale da su pacijenti s nedostatkom G6PD zaštićeni od ishemijske bolesti srca i cerebrovaskularne bolesti, RVO i NAION.4,11-13 Za razliku od RVO i NAION, čini se da nedostatak G6PD ne štiti od teških vaskularnih komplikacija dijabetesa. Ovo se odstupanje može objasniti različitim patogenim mehanizmima koji leže u pozadini ovih različitih retinalnih vaskularnih poremećaja. S jedne strane, kod PDR-a, ozljeda endotela retine snažno je povezana s dugotrajnom hiperglikemijom 20, s druge strane, kod RVO i NAION-a, smatra se da ateroskleroza igra ključnu ulogu u patogenezi vaskularne ozljede.11,12 U Činjenica je da smo u prethodnim studijama pronašli hiperkolesterolemiju u 35,7% i 34,3% bolesnika s RVO i NAION, 11,12 nasuprot tome, u ovoj studiji hiperkolesterolemija je prikazana u samo 27,9% dijabetičara s PDR.

Hiperkolesterolemija, poznati faktor rizika za kardiovaskularne bolesti, oštećuje male krvne žile poremećaj funkcije endotela vazodilatator, vjerojatno ometajući sintezu NO.28. Nagomilano veliki broj eksperimentalni podaci koji povezuju aktivnost G6PD, sintezu kolesterola i rast stanica posljednjih godina.5,33 Zanimljivo, Batetta et al. 5 pokazalo je da mediteransku varijantu nedostatka G6PD karakteriziraju specifične promjene u plazmi i unutarstaničnom metabolizmu kolesterola, poput smanjene sinteze i esterifikacije. U pacijenata s nedostatkom G6PD-a, smanjena sposobnost esterifikacije i pohranjivanja kolesterola u arterijama može objasniti niži rizik od aterosklerotske bolesti, a time i RVO i NAION izazvan godinama hiperglikemije, nadmašuje zaštitu induciranu nedostatkom G6PD-a protiv retinalnih vaskularnih poremećaja.

Kao i u drugim studijama koje analiziraju odnos između vaskularni poremećaji retina i neki faktori vaskularni rizik, kontrolna skupina odabrana je među pacijentima koji su bili podvrgnuti operaciji katarakte. 11,12,32-34. Malo je vjerojatno da je ova strategija možda uvela pristranost odabira, budući da je stopa prevalencije (8,5%) nedostatka G6PD u kontrolnoj skupini bila u rasponu uočenom u muškoj populaciji Sardinije.3-6 Ovo otkriće isključuje hipotezu da G6PD nedostatak može dovesti do povećane osjetljivosti na katarakte, u potpunom skladu s prethodnom studijom koja je pokazala da pacijenti sa Sardinije s nedostatkom G6PD nemaju veći rizik od razvoja katarakte.6,35

Može se tvrditi da smo uspoređivali prevalenciju nedostatka G6PD u dijabetesu (s klasifikatorom "i retinalnim vaskularnim komplikacijama") u usporedbi s nedijabetičarima, a ne na razini nedostatka G6PD u dijabetičara s PDR-om u usporedbi s dijabetičarima koji nisu razvili PDR nakon istog trajanja dijabetesa. Međutim, potonja usporedba primjenjivat će se samo ako prevalencija nedostatka G6PD nije promijenjena kod dijabetesa, što tek treba utvrditi. S obzirom na ovu činjenicu, čvrsto vjerujemo u valjanu usporedbu između dijabetičara i nedijabetičara, a to smo i učinili u našoj studiji.

Naša studija ima nekoliko važnih ograničenja. Prije svega, bio je ograničen na ograničenu, genetski homogenu skupinu muških pacijenata (tj. podrijetlom sa Sardinije); kao rezultat toga, naši rezultati možda neće biti primjenjivi na dijabetičare koji nisu sardinije. Dodatno smo analizirali uzorak ispitanika u dobi od 50 i više godina; međutim, isključivanje pojedinaca mlađih od 50 godina može se smatrati malo važnim za potrebe naše studije, budući da nedostatak G6PD ne utječe na životni vijek pogođenih subjekata, a njegova učestalost ne raste s godinama. Osim toga, u našim statističkim modelima, slučajevi dijabetesa tipa 1 i tipa 2 su združeni jer su dvije podskupine pokazale gotovo identične stope nedostatka G6PD. Ovaj pristup može biti upitan jer su dijabetes tipa 1 i tip 2 dva različita klinička entiteta s različitom patogenezom, prirodnom poviješću i incidencijom PDD-a. Još jedno potencijalno ograničenje je činjenica da nismo procijenili utjecaj pušenja duhana. Posljednje, ali ne i najmanje važno, podaci o hiperkolesterolemiji u kontrolnoj populaciji bili su nepotpuni; kao rezultat toga, nije bilo moguće uključiti ovaj faktor rizika u modele logističke regresije.

Zaključno, otkrili smo da je prevalencija nedostatka G6PD u dijabetičara na Sardiniji s PDR bila niža nego u kontrolne skupine bez dijabetesa iste dobi. Nedostatak G6PD pokazao je trend zaštite od dijabetesa s PDR-om, ali rezultati nisu bili statistički značajni. Naši podaci također podupiru ranija izvješća koja povezuju hiperglikemiju i sustavnu hipertenziju s teškim retinalnim komplikacijama dijabetesa,21-25 ali su u suprotnosti s drugim studijama koje sugeriraju da je nedostatak G6PD čimbenik rizika za PDR.14 Daljnja eksperimentalna i klinička istraživanja potrebni su za bolje razumijevanje mehanizma kojim nedostatak G6PD može utjecati na dijabetes i njegove retinalne vaskularne komplikacije.

Ova studija je djelomično podržana grantom CRP-25871 koji financira Regione Autonoma della Sardegna, Italija

Sistemske karakteristike dijabetičara s proliferativnom dijabetičkom retinopatijom (PDR) i kontrolnih ispitanika.

Multivarijatna uvjetna logistička regresijska analiza (uključujući nedostatak G6PD, sistemsku hipertenziju i glukozu u plazmi) koja pokazuje omjere izgleda za dijabetes s proliferativnom dijabetičkom retinopatijom (PDR, n = 390). Broj kontrola: 390.

Multivarijatna uvjetna logistička regresijska analiza (uključujući nedostatak G6PD, sistolički krvni tlak i glukoze u plazmi) pokazujući omjer izgleda za dijabetes s proliferativnom dijabetičkom retinopatijom (PDR, n = 390). Broj kontrola: 390.

E.A. Skornyakova, A.Yu. Shcherbina, A.P. Prodeus, A.G. Rumjancev

Savezna državna ustanova Federalni istraživački centar za dječju hematologiju, onkologiju i imunologiju Roszdrava,
RSMU, Moskva

Neka primarna stanja imunodeficijencije nalaze se na raskrižju nekoliko specijalnosti, a često pacijente s jednim ili drugim nedostatkom promatra ne samo imunolog, već i hematolog. Na primjer, skupina defekata u fagocitozi uključuje kongenitalni nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD). Ovaj najčešći enzimski nedostatak uzrok je spektra sindroma, uključujući neonatalnu hiperbilirubinemiju, hemolitičku anemiju i rekurentne infekcije karakteristične za fagocitnu patologiju. U nekih bolesnika ovi sindromi mogu biti izraženi u različitim stupnjevima.

Epidemiologija
Nedostatak G6PD najčešće se javlja u Africi, Aziji, na Mediteranu i Bliskom istoku. Prevalencija nedostatka G6PD korelira s geografskom distribucijom malarije, što dovodi do teorije da nositelj nedostatka G6PD pruža djelomičnu zaštitu od infekcije malarijom.

Patofiziologija
G6PD katalizira pretvorbu nikotinamid adenin dinukleotid fosfata (NADP) u njegov reducirani oblik (NADPH) u pentozo fosfatnom putu oksidacije glukoze (vidi sliku). NADPH štiti stanice od oštećenja slobodnim kisikom. Budući da eritrociti ne sintetiziraju NADPH ni na koji drugi način, oni su najosjetljiviji na agresivno djelovanje kisika.
Zbog činjenice da zbog nedostatka G6PD najveće promjene javljaju u eritrocitima, te su promjene najbolje proučene. Međutim, abnormalni odgovor na određene infekcije (kao što je rikecioza) kod ovih pacijenata postavlja pitanja o abnormalnostima u stanicama imunološkog sustava.

Genetika
Gen koji kodira glukoza-6-fosfat dehidrogenazu nalazi se u distalni dugi krak X kromosoma. Identificirano je više od 400 mutacija, od kojih se većina javlja sporadično.

Dijagnostika
Dijagnoza nedostatka G6PD postavlja se kvantitativnom spektrofotometrijskom analizom ili, češće, brzim fluorescentnim spot testom koji otkriva reducirani oblik (NADPH) u usporedbi s NADP-om.
U bolesnika s akutnom hemolizom, testovi za nedostatak G6PD mogu biti lažno negativni jer su starije crvene krvne stanice s nižim razinama enzima bile podvrgnute hemolizi. Mladi eritrociti i retikulociti imaju normalnu ili subnormalnu razinu enzimske aktivnosti.
Nedostatak G6PD jedan je iz skupine kongenitalnih hemolitičkih anemija, a njegovu dijagnozu treba razmotriti u djece s obiteljskom anamnezom žutice, anemije, splenomegalije ili kolelitijaze, osobito one mediteranskog ili afričkog podrijetla. Testiranje treba razmotriti kod djece i odraslih (osobito muškaraca mediteranskog, afričkog ili azijskog podrijetla) s akutnom hemolitičkom reakcijom zbog infekcije, upotrebe oksidativnih lijekova, gutanja mahunarki ili izloženosti naftalanu.
U zemljama gdje je nedostatak G6PD čest, provodi se probir novorođenčadi. SZO preporučuje probir novorođenčadi u svim populacijama s incidencijom od 3-5% ili više u muškoj populaciji.

Hiperbilirubinemija novorođenčeta
Hiperbilirubinemija novorođenčadi javlja se dvostruko više od prosjeka u populaciji, kod dječaka s nedostatkom G6PD i kod homozigotnih djevojčica. Vrlo rijetko se hiperbilirubinemija opaža u heterozigotnih djevojčica. Mehanizam neonatalne hiperbilirubinemije u ovih bolesnika nije dobro shvaćen.
U nekim je populacijama nedostatak G6PD drugi najčešći uzrok kernikterusa i neonatalne smrti, dok je u drugim populacijama bolest gotovo nepostojeća, odražavajući različitu težinu mutacija specifičnih za različite etničke skupine.

Akutna hemoliza
Akutna hemoliza u bolesnika s nedostatkom G6PD uzrokovana je infekcijom, konzumacijom mahunarki i uzimanjem oksidativnih lijekova. Klinički, akutna hemoliza očituje se jakom slabošću, bolovima u trbušne šupljine ili natrag, moguće je povećati tjelesnu temperaturu na febrilne brojeve, žuticu koja se javlja zbog povećanja razine neizravnog bilirubina, tamnog urina. U odraslih bolesnika opisani su slučajevi akutnog zatajenja bubrega.
Lijekovi koji uzrokuju akutnu hemolitičku reakciju u bolesnika s nedostatkom G6PD-a ugrožavaju antioksidacijsku obranu crvenih krvnih stanica, što dovodi do njihove razgradnje (vidi tablicu).
Hemoliza obično traje 24-72 sata i prestaje za 4-7 dana. Posebna pažnja treba dati imenovanju oksidativnih lijekova dojiljama, budući da, izlučujući se s mlijekom, mogu izazvati hemolizu u djeteta s nedostatkom G6PD.
Iako se može posumnjati na nedostatak G6PD u bolesnika s poviješću epizode hemolize nakon uzimanja mahunarki, neće svi razviti takvu reakciju kasnije.
Infekcija je najčešći uzrok akutne hemolize u bolesnika s nedostatkom G6PD, iako je točan mehanizam nejasan. Pretpostavlja se da leukociti mogu oslobađati slobodne radikale kisika iz fagolizosoma, što je uzrok oksidativnog stresa za eritrocite. Najčešće uzrokuju razvoj hemolize salmonela, rikeciozna infekcija, beta-hemolitički streptokok, Escherichia coli, virusni hepatitis, virus gripe tipa A.

Kronična hemoliza
U kroničnoj hemolitičkoj anemiji, koja je obično posljedica sporadičnih mutacija, dolazi do hemolize tijekom metabolizma crvenih krvnih stanica. Međutim, u uvjetima oksidativnog stresa može se razviti akutna hemoliza.

Imunodeficijencija
Glukoza-6-fosfat dehidrogenaza je enzim koji se nalazi u svim aerobnim stanicama. Nedostatak enzima je najizraženiji u eritrocitima, međutim, u bolesnika s nedostatkom G6PD nisu oštećene samo funkcije eritrocita. Neutrofili koriste reaktivne vrste kisika za unutarstanično i izvanstanično ubijanje uzročnika infekcije. Stoga, za normalno funkcioniranje neutrofili trebaju dovoljnu količinu NADPH da osiguraju antioksidacijsku zaštitu aktiviranoj stanici. S nedostatkom NADPH uočena je rana apoptoza neutrofila, što zauzvrat dovodi do neadekvatnog odgovora na određene infekcije. Na primjer, rikecioza se u takvih bolesnika javlja u fulminantnom obliku, s razvojem DIC-a i visokom stopom smrtnosti. Prema literaturi, indukcija apoptoze u G6PD-deficijentnim stanicama u in vitro studijama značajno je veća nego u kontroli. Postoji korelacija između povećanja apoptoze i broja "slomova" tijekom "udvostručenja" DNA. Međutim, poremećaji koji nastaju kada nema dostatne antioksidativne zaštite u granulocitima i limfocitima malo su proučavani.

Terapija
Liječenje bolesnika s nedostatkom G6PD treba se temeljiti na načelu izbjegavanja mogućih čimbenika okidača kako bi se spriječio razvoj akutne hemolize.
Hiperbilirubinemija novorođenčadi, u pravilu, ne zahtijeva poseban pristup u terapiji. U pravilu, imenovanje fototerapije daje brz pozitivan učinak. Međutim, u bolesnika s nedostatkom G6PD potrebno je kontrolirati razinu bilirubina u krvnom serumu. S povećanjem do 300 mmol / l, indicirana je transfuzija razmjene kako bi se spriječio razvoj kernicterusa i nastanak nepovratnih poremećaja središnjeg živčanog sustava.
Terapija akutne hemolize u bolesnika s nedostatkom G6PD ne razlikuje se od one za hemolizu druge geneze. Kod masivnog raspada eritrocita može biti indicirana hemotransfuzija za normalizaciju izmjene plinova u tkivima.
Vrlo je važno izbjegavati propisivanje oksidativnih lijekova koji mogu izazvati akutnu hemolizu i pogoršati stanje. Prilikom dijagnosticiranja mutacije u heterozigotne žene, preporučljivo je provesti prenatalnu dijagnostiku u muškom fetusu.

Preporučena literatura
1. Ruwende C., Hill A. Nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze i malarija // J Mol Med 1998;76:581-8.
2. Nedostatak glukoza 6 fosfat dehidrogenaze. Pristupljeno 20. srpnja 2005. na: http://www.malariasite.com/malaria/g6pd.htm.
3. Beutler E. Nedostatak G6PD // Blood 1994;84:3613-36.
4. Iwai K., Matsuoka H., Kawamoto F., Arai M., Yoshida S., Hirai M., et al. Brza metoda probira u jednom koraku za nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze u terenskim primjenama // Japanski časopis za tropsku medicinu i higijenu 2003;31:93-7.
5. Reclos G.J., Hatzidakis C.J., Schulpis K.H. Neonatalni probir s nedostatkom glukoza-6-fosfat dehidrogenaze: preliminarni dokazi da se veliki postotak djelomično nedostatne ženske novorođenčadi propusti tijekom rutinskog probira // J Med Screen 2000;7:46-51.
6. Kaplan M., Hammerman C., Vreman H.J., Stevenson D.K., Beutler E. Akutna hemoliza i teška neonatalna hiperbilirubinemija u heterozigota s nedostatkom glukoza-6-fosfat dehidrogenaze // J Pediatr 2001;139:137-40.
7. Corchia C., Balata A., Meloni G.F., Meloni T. Favizam kod ženskog novorođenčeta čija je majka progutala fava grah prije poroda // J Pediatr 1995;127:807-8.
8. Kaplan M., Abramov A. Neonatalna hiperbilirubinemija povezana s nedostatkom glukoza-6-fosfat dehidrogenaze u sefardsko-židovske novorođenčadi: učestalost, ozbiljnost i učinak fototerapije // Pediatrics 1992;90:401-5.
9. Spolarics Z., Siddiqi M., Siegel J.H., Garcia Z.C., Stein D.S., Ong H., et al. Povećana učestalost sepse i promijenjenih funkcija monocita kod teško ozlijeđenih Afroameričkih pacijenata s nedostatkom glukoza-6-fosfat dehidrogenaze tipa A // Crit Care Med 2001;29:728-36.
10. Vulliamy T.J., Beutler E., Luzzatto L. Varijante glukoza 6-fosfat dehidrogenaze nastaju zbog missense mutacija raširenih kroz kodirajuću regiju gena // Hum Mutat 1993; 2,159-67.