Djeca s Downovom bolešću. Najtočniji način prepoznavanja Downovog sindroma. Oblici Downovog sindroma

Svaka trudnica, posjećujući sljedeću konzultaciju svog opstetričar-ginekologa, sa strepnjom sluša rezultate svake analize koju je prošla. A nije lako. Svi znaju za Downov sindrom kao najčešći genetska patologijačineći dijete invalidom.

Sindrom (ili bolest) Down- kromosomske patologije, uznemirujući mentalni razvoj i praćen karakterističnim promjenama u izgledu. Normalno, osoba ima 46 kromosoma (23 od majke i 23 od oca). Kod Downovog sindroma, jedan dodatni kromosom se prenosi od oba roditelja. Kromosomi su strukture unutar stanica koje sadrže DNA. Dodatni kromosom je uzrok kršenja procesa rasta i razvoja djeteta. Downova bolest je najčešća trisomija (1959. godine istraživači su pronašli "višak" trećeg kromosoma) - trisomija na vrlo malom 21. kromosomu. Ovo je najčešći oblik kromosomske anomalije u europskom dijelu Rusije: njegova učestalost je 1 u 600-800 novorođenčadi (oko 8000 djece s Downovom bolešću rađa se u Ruskoj Federaciji svake godine).

Integrirani pregled

Kada trudnica završi kombinirani test u prvom tromjesečju, može završiti sveobuhvatni pregled u drugom tromjesečju. Kombiniranjem prethodnih rezultata s novima, može se steći bolja predodžba o djetetovim izgledima da se promijeni, uz poništavanje lažno pozitivnih rezultata.

Ovo je specifičnija studija Downovog sindroma i može dati preciznije rezultate od drugih testova probira. Kada su rezultati prenatalnog probira zabrinjavajući, dijagnostički testovi mogu se provesti tijekom trudnoće.

Downova bolest podjednako se često javlja i kod dječaka i kod djevojčica. Postoji jasan odnos između dobi majke i učestalosti ove anomalije: što je majka starija, to je veći rizik od djeteta s Downovom bolešću, budući da se s godinama jaje nakuplja sve velika količina genetske greške. Do 35. godine života taj je rizik relativno nizak, no tada se značajno povećava. Taj je rizik 16 puta veći u trudnoći u dobi od 40-46 godina nego u dobi od 20-24 godine. Dob oca igra puno manju ulogu.

Biopsija korionskih resica

Kroz punkciju u maternici uzima se uzorak amnionske tekućine kako bi se analizirali kromosomi fetusa. To se obično radi u drugom tromjesečju nakon 15 tjedana trudnoće. Ovaj test nosi mali rizik od spontanog pobačaja. U ovoj se studiji uzima mali uzorak stanica posteljice za analizu fetalnih kromosoma. To se obično radi u prvom tromjesečju i ima veće šanse za pobačaj od amniocenteze.

Kordocenteza se sastoji od uzimanja uzorka krvi iz pupkovine koji se analizira na kromosomske greške. To bi trebalo biti učinjeno tek nakon 18. tjedna trudnoće, kada prethodni rezultati pregleda nisu uvjerljivi. To je zato što predstavlja visok rizik od pobačaja.

Bolest se jasno dijagnosticira od prvih dana života, ali da bi se potvrdila, provodi se krvni test za identifikaciju dodatnog kromosoma. Simptomi u dojenačkoj i kasnijoj dobi očituju se kombinacijom niza razvojnih anomalija. Djeca su često niska rasta, odlikuju se demencijom (90% su imbecilni) zbog nerazvijenosti mozga (stoga obrazovanje u pomoćnim školama nije uvijek moguće).

Prvo, dijagnoza u novorođenčadi postavlja se na temelju njihovih fizičkih karakteristika. Međutim, neke karakteristike mogu se naći kod nepromijenjene djece, pa liječnik može naručiti kariotip, prikaz kromosoma stanice. Ove ćelije su smještene u hipotonična otopina ispod stakalca gdje su ostali raspršeni kromosomi.

Nakon snimanja mikroskopskih fotografija ovog preparata, kromosomi se klasificiraju prema veličini, položaju, između ostalih karakteristika, i organiziraju u homologne parove. Kada u ovoj dijagnozi postoje 3 kromosoma 21 ili 2 kromosoma 21 i drugi dio od 21 zalijepljen na drugom kromosomu, postavlja se dijagnoza Down sindroma.

Takva djeca imaju karakterističan izgled: malu okruglu glavu s kosim zatiljkom, kose palpebralne fisure, epikantus (okomiti nabor kože u obliku polumjeseca koji prekriva unutarnji kut palpebralna fisura (usput, ovaj sindrom je izvorno nazvan mongolizam); normalno uočeno kod predstavnika mongoloidne rase), kratak nos sa širokim ravnim hrptom, male deformirane uši, poluotvorena usta s isturenim poprečno-prugastim jezikom i izbočenim Donja čeljust, osebujan hod s nespretnim pokretima, zavezan jezik. Njihovi mišići su oštro hipotrofični, zbog čega je povećan opseg pokreta u zglobovima. U 19% slučajeva s Downovom bolešću uočljive su karakteristične Brushfieldove mrlje (bjelkasta ili sedefasta žarišta na šarenici). Prisutne su anomalije skeleta: deformitet sternuma, skraćenje i širenje šaka i stopala, mali prst je zakrivljen prema unutra, njegova srednja falanga je hipoplastična. U prvoj godini života takva djeca primjetno zaostaju u psihomotornom razvoju. Kasnije počinju sjediti i hodati. Na primjer, ne mogu sjediti bez potpore do 2,5 godine, ne hodaju do 4 godine, počinju govoriti nakon 3 godine i ne kontroliraju fiziološko pražnjenje crijeva do 7 godina.

Budući da nije riječ o bolesti, ne postoji lijek za Downov sindrom. Kad se osoba rodi s ovom promjenom, ona ne nestaje. Međutim, zbog ograničenja koje može uzrokovati u životu bolesnika, postoji nekoliko mjera koje se mogu poduzeti za poboljšanje kvalitete njihova života.

Općenito, takve intervencije povezane su s praćenjem mogućih komorbiditeta, kao i terapijom za poboljšanje razvoja osobe. Stoga bi trebali započeti u prvim mjesecima života. Prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji, "palijativna skrb" odnosi se na skrb koju pruža multidisciplinarni tim s ciljem poboljšanja kvalitete života pacijenta u slučaju bolesti opasne po život.

Osobito često ova djeca imaju malformacije kardio-vaskularnog sustava, gastrointestinalni trakt(zbog malformacija 1/3 djece umire u djetinjstvu), prirođene katarakte, bolesti štitnjače, upale uha i dišni put, rani početak Alzheimerove bolesti, rijetko - epilepsija. Također treba dodati da su djeca osjetljiva na infekcije i maligne bolesti, posebice hematopoetskog sustava (često se razvija leukemija).

Kada je riječ o Downovom sindromu, palijativna skrb nije o bolesti koja dovodi pacijenta u opasnost, već o praćenju moguće komplikacije koje mogu uzrokovati bol pacijentu, po mogućnosti prije nego što se potpuno očituju.

Za ispravan rad palijativna skrb pacijentu je potreban multidisciplinarni tim koji se sastoji od kardiologa, gastroenterologa, endokrinologa, neurologa, otorinolaringologa, oftalmologa, logopeda, radnog terapeuta i fizioterapeuta. Osim toga, neki mogu zahtijevati psihijatrijsko i psihološko liječenje.

Pretpostavlja se da se Downov sindrom može utvrditi i tijekom trudnoće na temelju rezultata ultrazvuka i krvnih pretraga. Međutim, u mnogim slučajevima, čak i ako je test probira pokazao visok rizik od Downovog sindroma, žene su rađale savršeno normalne bebe. Žena koja čeka dijete ima pravo napisati odbijanje pregleda za otkrivanje Downovog sindroma.

Kakvu vrstu skrbi i liječenja pacijent treba primiti ovisi uvelike o tome kako pacijent pati od sindroma. Ne postoji definitivan vodič o liječnicima i resursima koji su pacijentu potrebni tijekom života, jer svaka osoba ima svoje karakteristike.

Unatoč poteškoćama u pronalaženju jedinstvenog tretmana, nekoliko istraživačkih centara i organizacija povezanih s ovim stanjem, kao što je Američka akademija pedijatara, nastoje pružiti opće smjernice roditeljima čija su djeca rođena sa sindromom. Pregled obavlja pedijatar kardiolog ultrazvučnim aparatom.

Valja napomenuti da u oko 75% slučajeva trudnoća s fetusom s Downovim sindromom završava spontanim pobačajem (spontanim pobačajem) ili mrtvorođenčetom.

Liječenje ove bolesti je neučinkovito. Uglavnom je simptomatska. Široko korištena stimulirajuća terapija (vitamini, ekstrakt aloe), hormonska terapija. Medicinsko-pedagoške i terapijske mjere omogućuju prilagodbu pojedinih pacijenata izvodljivom radu. Djeca s Downovom bolešću mogu živjeti i do 30 godina, a 25% ljudi doživi 50 godina.

Kada je bebi dijagnoza postavljena prenatalno, testiranje fizičkih karakteristika koje su u skladu sa sindromom može potvrditi dijagnozu. U nekim slučajevima, kada stanje nije bilo poznato od vremena trudnoće, ovaj test može pobuditi sumnju i stoga se dijete mora podvrgnuti testovima kao što je kariotip kako bi se potvrdila promjena.

Dok dojenje vrlo preporučljivo, nije neuobičajeno da ova djeca imaju problema s mišićima poput slabosti koja sprječava pravilna prehrana. Stoga se treba obratiti pedijatru u potrazi za alternativnim metodama dojenja.

Invaliditet djece s Downovim sindromom

Roditeljima takvog djeteta prijeko je potrebna pomoć pedijatara, patronažnih sestara i socijalnih radnika. Kako dijete raste, mogu biti potrebne dodatne terapijske mjere, uključujući fizikalnu terapiju, radnu terapiju i govornu terapiju. Naravno, uvijek morate imati na umu bolesti koje su najčešće kod djece s Downovim sindromom.

U tom praćenju liječnik mora analizirati visinu, težinu, indeks tjelesne mase i opseg glave koji mogu biti promijenjeni zbog prehrambenih ili hormonalnih problema. Redovite posjete liječniku treba obavljati često, baš kao i osobe bez Downovog sindroma. Ti se posjeti provode radi procjene opće stanje zdravlja pacijenata, uz propisivanje mogućih cjepiva i lijekova.

Čak i ako u prenatalno razdoblje nije bilo sumnje na probleme sa srcem, važno je napraviti ehokardiogram novorođenčeta kako bi se potvrdilo da li doista nema problema. Često ta djeca imaju urođene mane srca koja nisu prikazana na fetalnom ehokardiogramu.

Socijalni radnici su poveznica s nekim socijalnim službama pa je njihova uloga u životu obitelji s djetetom s Downovim sindromom vrlo važna i značajna. S blagim stupnjem smanjenja inteligencije, dijete se može školovati kod kuće. Ova djeca često zahtijevaju poseban pristup nastavi. Vrlo često studiraju u specijaliziranim školama zbog svoje niske sposobnosti učenja i zaostajanja za svojim vršnjacima. Takva djeca mogu savladati neke predmete, ali to učine puno kasnije. Međutim, redovita nastava prema posebno razvijenim metodama može postići dobre rezultate. Mnoge odrasle osobe s Downovim sindromom mogu pronaći i dobiti posao, neki se čak i vjenčaju. Treba imati na umu da iako je većinom razvoj takve djece spor, oni ipak mogu imati svoj individualne karakteristike. Postoje vrlo učinkovite metode ubrzanje tjelesnog i psihičkog razvoja. Mnogo djece do mladost postanu donekle neovisni, mogu se sami prati, oblačiti i govoriti dovoljno jasno.

Iako prvi testovi ne pokazuju uvijek bilo kakve srčane abnormalnosti, važno je imati liječnički nadzor srca, jer problemi mogu nastati kako se osoba razvija. Znakovi upozorenja koji mogu biti povezani sa srčanim problemima su vrlo brzo disanje i cijanoza.

Stoga je važno konzultirati se s oftalmologom i logopedom kako bi se provjerila funkcija očiju i ušiju. Kada se otkrije problem, pacijent mora provesti odgovarajući tretman za svoje stanje, slijedeći upute liječnika, kao i daljnje radnje do kraja života. Međutim, čak i ako u početku nema problema, važno je da se pacijent češće vraća tim stručnjacima kako bi se izbjegle daljnje komplikacije.

Ne ubijajte sunce djeco

Par doznaje da čeka dijete s Downovim sindromom. Nema sumnje da je to stres za cijelu obitelj. Situaciju otežava nedostatak informacija o tome kako reagirati i živjeti dalje, kao i brojni mitovi koji se šire. Za što? Zašto mi? Kako odgojiti takvu bebu? Što će ljudi reći? Hoćemo li uspjeti? - ova su pitanja aktualna za roditelje.

Moraju biti cijepljeni protiv gripe i primiti sva cjepiva za djecu i odrasle. Razine hormona mogu biti niske, što može ukazivati ​​na probleme s Štitnjača. Pregled može ukazati na bilo kakav problem s ovom žlijezdom koji treba liječiti kako bi se spriječile daljnje komplikacije.

Problemi poput hipotireoze mogu se pojaviti u bilo kojem trenutku u životu osobe i stoga ih treba često pregledavati. Za dijagnosticiranje bilo kojeg poremećaja povezanog s krvlju, pojedinac može izvesti onu koja uzima u obzir bijele i crvene. krvne stanice i druge važne komponente krvi.

Strašno je, ali oko 90% roditelja u razvijenim zemljama, bez oklijevanja, ubijaju svoje bebe, nakon što su dobili potvrdu o prisutnosti Downovog sindroma. Kod nas je, osim pobačaja, veliki postotak napuštanja posebne djece. Rijetkost je sresti osobu s Downovim sindromom na ruskim ulicama, dok u inozemstvu "downers" već dugo uče s običnom djecom u predškolske ustanove i škole. Tamo se smatra sasvim normalnim ako osoba s genomskom patologijom radi u uslužnom sektoru. Kod nas bi to bio nesvakidašnji slučaj, jer. specijalista. institucije takve ljude doslovno izoliraju od društva. Odbijte djecu s Downovim sindromom, osjećajući njihovu odbačenost i beskorisnost, često ne žive do 1 godine u internatima.

Problemi s probavnim sustavom

Ove pretrage treba raditi od prvog mjeseca života kako bi se spriječile buduće komplikacije. Stoga je važno provjeriti mogućnost daljnjih komplikacija probavni sustav. Zbog povećanog rizika od zaraze infekcijama, posebice dišnog sustava, dojenčad sa sindromom treba držati podalje od bolesnih srodnika i treba odmah potražiti liječničku pomoć u slučaju bilo kakve infekcije.

Odrasli također trebaju poduzeti potrebne mjere opreza kako bi izbjegli infekciju, kao što je često pranje ruku i ne dijeljenje osobnih predmeta. Općenito, slika se ne naručuje ako nema boli. Za liječenje problema u više ozbiljnih slučajeva može se dodijeliti tjelesne vježbe kao i fizioterapija.

Imamo li pravo ubiti vlastito posebno dijete? Tko smo mi nakon što napustimo svoju djecu, uskratimo im toplinu, ljubav i podršku kad im je potrebna, kao zrak?..

Sin Eveline Bledans

U proljeće, 1. travnja 2012., dugo očekivani sin pojavio se kod glumice i TV voditeljice Eveline Bledans. Još u 14. tjednu trudnoće zloglasna klaunica i njezin suprug otkrili su da je njihova beba drugačija od drugih. Doktori su ponudili da se riješe mrvica, ali Evelina i Alexander nisu htjeli ni čuti za to.

Zdravlje zuba kod pacijenata s Downovim sindromom obično je dobro - uz odgovarajuću njegu - međutim, djeca mogu imati spor početak, osim što se rađaju određenim redoslijedom. Osim toga, uobičajeni luk luka je nepravilan.

Obično osobe sa sindromom pate od respiratorne disfunkcije tijekom spavanja. Ova komplikacija može utjecati na kvalitetu sna i srce. Iako ih je nekoliko jasno vidljivo simptomi apneje u snu, mnogi ne pokazuju nikakve simptome, stoga je važno napomenuti da se osoba previše budi tijekom noći, previše spava tijekom dana, previše se kreće tijekom sna ili spava u neobična mjesta. Ostali uobičajeni simptomi su ubrzano disanje i hrkanje.

Aleksandar:“Jednostavno smo bili mučeni rečenicom “Pa, razumijete...” Ali ja sam im rekao: čak i ako nas sada plašite da su djetetu počela rasti krila, kandže, kljun i da je uopće zmaj, to znači da će biti zmaj. Bježi od nas, rodit ćemo zmaja i biti sretni. Zato zapišite u sve svoje dokumente: "Bit će sretni i veseli zbog zmaja" - i zaboravite na nas.

Neophodno je da pacijent bude u pratnji neurologa kada dolazi neurološki simptomi osobito napadaje. Važno je da su roditelji spremni razgovarati o pitanjima kao što je seksualnost. Iako su dječaci općenito neplodni, djevojčice mogu imati neredovite mjesečnice. Idealno je posavjetovati se s ginekologom kako bi se bolje upravljalo ovom fazom.

Problemi u ponašanju i mentalni problemi

Indicirano je potražiti liječnika specijalista kada se bolesnik pojavi, hiperaktivan, obraća pozornost, ne sluša što se govori, ima problema s pažnjom, tugom ili nedostatkom volje za vlastitim interesom i aktivnostima, uz opsesivno-kompulzivno ponašanje i druge probleme u ponašanju.

Mi smo, velim, potpuno u rukama Gospodina Boga – pa je na njemu da odluči kakvo će nam dijete biti. Usput, oko zmaja smo bili skoro u pravu, jer Semyon ima dva spojena prsta na lijevoj nozi, kao zmaj. Pa što? Evelina i ja smo za sebe smislili formulu: ljubav bez uvjeta. I onda svi pričaju o ljubavi, ali šutke misle na nekakvo "ako". Ako je zdrav, ako je zgodan, ako je bogat, ako je pametan…”

Fizioterapija i psihomotorika

Zbog kašnjenja u razvoju većine pacijenata s Downovim sindromom, nekoliko tretmana pomoći će da se to učini na najbolji mogući način. Donja tablica prikazuje događaje, tipičnu dob pojave i dob djece s Downovim sindromom. Za poboljšanje motoričkog razvoja, fizikalna terapija može pomoći vašem djetetu da nauči sjediti, puzati, stajati i još mnogo toga. - ovisno o dobi djeteta.

Taj je razvoj važan jer da bi dijete dobro poznavalo svijet i definiralo svoj identitet, mora se moći kretati. Ova sposobnost također potiče kognitivne procese, jezične sposobnosti i društveni razvoj jer ga kretanje čini boljom interakcijom sa svijetom.

Nakon višemjesečnog čekanja, dječak Semyon je izgledao vrlo slab, prvih 7 dana života imao je teško vrijeme zbog problema sa srcem. Zdravstveni radnici ponovno su predložili supružnicima da odustanu i odreknu se bebe, na što su uvrijeđeni roditelji negativno odgovorili. Odlučili su se boriti pod svaku cijenu i ... radovati se! Nakon otpusta, beba je dobila ono najvažnije - majčino mlijeko, Svježi zrak i ljubav roditelja. Evelina kaže da je par samo 3 dana proveo u šoku i stuporu, a onda je krenuo ozbiljan rad. Naravno, nije sve išlo glatko, i živci su popustili, i suze lile... Veliku pomoć pružila je organizacija Downside Up, odakle su crpili informacije i snagu za djelovanje. Liječnici su upozorili: kako se Senyino zdravlje ne bi urušilo, potrebno je živjeti bez bolesti prvih godinu dana. Ljubav i briga roditelja pomogli su dječaku da ispuni recepte liječnika.

Psihomotoriku karakterizira integracija motoričkih i mentalnih funkcija. Riječ je o vrsti terapije koja osim razvoja motoričkih sposobnosti uključuje i sposobnost pojedinca da se izrazi pokretom umetnutim u psihosocijalni kontekst. Ova vrsta terapije fokusira se na aspekte globalne motorike, ravnoteže, prostorne organizacije, sheme tijela i odgovora na vizualne, auditivne i taktilno-kinestetičke podražaje.

Praćenje logopeda može pomoći u govoru i komunikaciji djeteta rođenog s Downovim sindromom. Iako većina djece ne nauči govoriti do druge godine života, ova terapija im može pomoći u učenju neverbalnih oblika komunikacije.

Aleksandar:„U noći kad se Semyon rodio, pored njega se rodila djevojčica, apsolutno zdrava, tako cool! .. Naš Semyon je takva krpa koja je već na intenzivnoj njezi ... I djevojčica je rođena. Nije da ne odbijamo, uzimamo Seedsa k nama, ali oni odbijaju curu te večeri! Nakon ovakvih stvari, želim pokušati učiniti nešto s ovim društvom ... "

Sada Semyon ima 2,5 godine, ne razlikuje se mnogo od druge djece, ide u vrtić, razvija se i donosi puno radosti svojoj voljenoj mami i tati. Roditelji su izradili stranice za svog sina u u društvenim mrežama, koji se redovito ažuriraju svježim fotografijama dječakova napretka. Ovime Evelina i Alexander žele upozoriti sve roditelje koji očekuju "sunčanu djecu". kobne greške. Alexander planira otvoriti dobrotvorna zaklada koji će roditelje pripremiti za pojavu beba s Downovim sindromom.

Mnogi će reći da roditelji koji imaju mogućnosti imaju priliku odgajati takvu djecu. A što je s ostatkom? Sljedeći "nezvjezdani" primjer iz časopisa AiF će reći za nas.

Nastya i Lesha.

Ona je imala 19, on 23. Prekrasan mladi par. Sretna trudnoća. Izvrsni rezultati svih testova i pregleda. Dugo očekivano rođenje kćeri. I tišina.

“Svi doktori su odjednom utihnuli. Vidjela sam da se saginju nad njom i da ne razumiju što se događa “, prisjeća se Nastya. Kasnije pedijatar rekao Nastji da novorođena djevojčica ima sumnju na Downov sindrom. Za potvrdu je potreban krvni test.

"Ali ne brinite", dodao je liječnik veselo. "Uostalom, postoje neispravne igračke - možete ih vratiti u trgovinu." Svijet se zanjihao i smanjio na veličinu mikroskopske čestice zvane kromosom. 46 ili 47 kromosoma? Cijeli je život sada ovisio o tome.

Anastasia je čekala tjedan dana na rezultate testa. Svaki od ovih dana ostat će joj zauvijek u sjećanju. Djecu su donosili drugim majkama na hranjenje, ali ona nije: „Što ti to treba? Naviknut ćeš se!.." Gdje god je išla: na zahvate, na hodnik, čula je: “Hitno odbij, ovo je nakaza. Jeste li vidjeli njezinu dijagnozu? Mlada - rodit ćeš druge. A onda će muž otići, a prijatelji će se svi okrenuti, ostat ćete sami, pa čak i s takvim teretom. Jedva oporavljena od poroda, bez prilike da se sretne s rodbinom, prišla je dječjoj sobi, zavirila u svoje sićušno lice. Liječnici su joj rekli: “Vidi, sve joj piše na licu!”. I Nastya je vidjela malo dijete - rumenih obraza, ogromno plave oči i plave kose, stojeći kao "mohawk" na vrhu glave ...

Već je znala da jest Dasha. Uostalom, to je ime koje su joj dali dok je bila u trbuhu. Kći Dashenka je najdraža, najsretnija ...


Fotografija: iz osobne arhive Anastazije

Ispod prozora Nastjinog odjela nalazio se odjel za otpust. I svaki dan je kroz prozor vidjela kako radosne majke izlaze s djecom u naručju, kako ih susreću njihovi rođaci ... Nastya je mogla komunicirati sa svojom obitelji samo putem video telefona. Koliko god bila šokirana i zbunjena, nisu znali što reći. Svi su čekali rezultate testiranja. U međuvremenu, liječnici su se, pokazalo se, osobno sastajali sa svakom od njih redom: s njezinim mužem, majkom, svekrvom. I, poput Nastje, rečeno im je strašno predviđanje: “Ovo nije dijete, već povrće u vrtu: nikad neće otići, neće govoriti, neće prepoznati nikoga od vas. I općenito, on će umrijeti u vašim rukama. Donesi to kući i umri." Tjedan dana kasnije stigla je potvrda - Dasha ima Downov sindrom. Istog dana, bez savjetovanja s Nastjom, rođaci su iz kuće iznijeli sve dječje stvari - kolica, krevetić, prvu sitnu odjeću ... A malo kasnije, pod stalnim pritiskom liječnika i u prisustvu odvjetnik, Nastya i Lesha napisali su odbijanje djeteta. Svaki posebno, jer nikada nisu imali priliku upoznati se i razgovarati s cijelom obitelji. Odvjetnica je bila vrlo živahna i vesela: “Pa našli smo za čim tugovati! Mlada, zdrava, rodi još desetak i sve zaboravi, kao ružan san. Dashini roditelji upoznali su se tek kad je Nastya napustila vrata tog istog odjela za otpust. Jedan.


Fotografija: iz osobne arhive Anastazije

Prijateljima i poznanicima javili su da je dijete umrlo. I pokušao živjeti kao prije. “Mogli smo se pretvarati drugima, čak i jedni drugima. Ali pred samim sobom ... Tada sam bio spreman ići na bilo koji posao, raditi bilo što - samo ne razmišljati ... ". Nastya se još uvijek sjeća svog prvog posjeta sirotištu. Išli su zajedno s Ljošom - i s ulice su čuli dječji plač. Iz nekog razloga, odmah je postalo jasno da je to Dasha. Ležala je u infektivnoj boksu i plakala – noga joj je zapela između ograda krevetića. Nije je mogla izvući, a nije imao tko pomoći - nije bilo dovoljno osoblja za sve... Tada je već bilo lakše doći, navikli su se. Bilo je teže otići. “Ležala je i gledala nas. I morali smo se okrenuti od ovog pogleda i otići ... ".

ljubavni sindrom

Jednom je Nastya shvatila da sljedeći put jednostavno neće moći otići ovako - bez Dashe. Liječnici su rekli da dijete možete odvesti kući za vikend. Zatim je Nastya uzela godišnji odmor i odvela kćer na cijeli mjesec. “Kad smo je oblačili, dadilja je odlučila da se kao i obično obučemo za šetnju. A kad je iznenada shvatila da je vodimo kući u posjet, iznenada je briznula u plač: "Gospode, samo da se ti, Daša, nikad više ne vratiš ovamo!" Dadilja nije znala da će njezine riječi biti proročanske. Međutim, to tada nitko nije znao. A Lyosha je bio kategorički protiv uzimanja djeteta čak i privremeno. Posjetiti, nekako pomoći - da, ali ne preuzeti takvu odgovornost. Čak su se dogovorili da će ovog mjeseca živjeti odvojeno: Nastja i Daša sa svojom majkom, a Ljoša sa svojom.


Fotografija: iz osobne arhive Anastazije

Cijeli mjesec Nastya je čekala da se obistine predviđanja drugih liječnika: kada će se prijatelji i rodbina početi okretati, kada će uprijeti prstom u njezinu kćer. Ali sve je bilo drugačije: cijela se obitelj odmah zaljubila u Dashu, a njezin je muž dolazio svaki vikend i petljao s njom. Na ulici više nije bila Nastja ta koja je čeznutljivo gledala u tuđe kočije, nego su oni gledali u njenu kočiju uz riječi: “Oh, kakvog li čuda! Tako veličanstveno!" Tijekom ovog mjeseca jednogodišnja Dasha, koja je po dolasku kući mogla samo ležati, naučila je sama sjesti i hodati za ručice, jako se promijenila... U međuvremenu, mjesec je dolazio kraj. "Možeš li je vratiti?" - jednom je upitala Nastjina majka. Naravno, Nastya nije mogla. Ali ni Lyosha se nije mogao predomisliti. Dugo ga je nagovarala, navodeći razne argumente: “Sada to jednostavno ne mogu dati. Treba joj barem podrška, neka ojača ... ". Ali onda sam shvatio da ne možete zahtijevati od osobe ono što ona ne može dati. “U meni je progovorio urođeni majčinski instinkt, što Lesha nije mogla imati. I nisam imao vremena za svađe i uvrede: morao sam odgajati dijete. Lyosha i Nastya službeno su se razveli. Kasnije će se Lyosha toga - odbijanja Dashe i razvoda - sjećati kao najveće pogreške u svom životu. Ipak, nastavio je posjećivati ​​Nastju i njezinu kćer i pomagati im.


Fotografija: iz osobne arhive Anastazije

Dasha je rasla i razvijala se. Nastya je već navikla na činjenicu da su čak i liječnici, kad je vide, zapanjeni: "A ovo je dijete s Downovim sindromom?! Ali mi nismo ni znali da je to moguće, učili su nas sasvim drugačije...” Ali ipak, prvo mjesto gdje je čula riječi: “Kakvo divno dijete imaš!” bio je Centar za rani razvoj Zaklade Downside Up. Nastya je slučajno saznala za njega od drugih roditelja, došla je s dvogodišnjom Dashom na nastavu - i shvatila da je počela novi život. “Tamo sam se konačno počeo “prepuštati”. I ne samo ja, nego i Lyosha, jer je i on došao s nama. Tamo smo vidjeli druge roditelje, drugu djecu - i malu i odraslu - i konačno se uvjerili da to nije ništa strašno. Vidjeli smo koliko se radi kako bi nam se pomoglo – i shvatili da nismo sami.”

Dasha je nedavno napunila 15 godina. Nakon što je završila školovanje u Downside Upu sa sedam godina, studira u redovnoj školi, na temelju koje je stvoren specijalizirani razred za djecu s posebnim potrebama: dio predmeta slušaju zajedno sa svima, a ruski jezik a matematika – po lakšem programu. Ima veliku obitelj punu ljubavi: majku, oca, baku, prabaku, voljenu mlađu sestru Anečku.


Fotografija: iz osobne arhive Anastazije

Na poziv prve dame Velike Britanije Dasha je otišla u London upaliti lampice na božićnom drvcu, sudjelovala u fotografiranju za kalendar Love Syndrome te razgovarala s novinarima i poznatim osobama. Vrlo je pristojna i brižna, s njom je lako i ugodno raditi. Daša nalazi uzajamni jezik sa svima, ali s posebnom nježnošću postupa s djecom i starcima, koji joj odgovaraju na isti način. Nastja misli da Dašina buduća profesija bit će o brizi za ljude. I ništa što do sada kod nas osobe s Downovim sindromom nemaju praktički nikakve mogućnosti zapošljavanja. to slijedeći korak i jednog dana ćemo to sigurno učiniti.

Uostalom, ako je donedavno jedina službeno zaposlena osoba s Downovim sindromom u Rusiji bila Maria Nefedova, pomoćna učiteljica u Downside Upu, sada su svi saznali priču o Nikiti Paničevu, koji radi kao pomoćni kuhar u jednoj od moskovskih kavana. . A nedavno se u Omsku dogodio slučaj zapošljavanja osobe s Downovim sindromom - mladić, 20-godišnji Alexander Belov, počeo je raditi kao čistač kako bi dokazao da posebni ljudi također mogu biti korisni društvu. Pa, u isto vrijeme uštedite novac za tečaj delfinoterapije i nove traperice.


Fotografija: iz osobne arhive Anastazije

A Nastya i Lyosha su još uvijek zajedno. Počeli su živjeti kao obitelj ubrzo nakon što je Dasha krenula na predavanja u Downside Up. I nakon nekog vremena ponovno su se vjenčali. Ovaj put - vjenčanje u crkvi. Roditelji i dalje dolaze kući i zovu, suočeni s istom situacijom i ne znaju što učiniti. Nastya i Lyosha su čvrsto uzeli pravilo da nikoga ni u što ne uvjeravaju i ne nagovaraju. Oni samo govore svoju priču: samo činjenice, ne skrivajući ništa. Naravno, Nastji je više puta postavljeno pitanje: "Jeste li ikada požalili zbog svoje odluke da uzmete dijete?". Vjerojatno možete to pitati samo bez da ih vidite sve zajedno: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya ...


Fotografija: iz osobne arhive Anastazije

Ali Nastya jednostavno odgovara: “Ne, niti jednom. Jedino za čim žalim i sada je što to nisam odmah prihvatio, što nismo proživjeli prvu godinu zajedno. A onda, čim sam doveo Dašu kući, iako je bilo teško i zastrašujuće, nekako je odmah postalo jasno: prije je bilo loše, ali sada je sve u redu.

  • U razgovoru sa stručnjacima postavljajte sva pitanja o svom djetetu, čak i ako vam se čine trivijalnim.
  • Upoznajte druge roditelje djece s Downovim sindromom, razgovarajte s njima o tome kako su se osjećali kada se u njihovoj obitelji rodilo dijete.
  • Ne zaboravite da su roditelji uvijek stručnjaci kada je riječ o vlastitom djetetu.
  • Da bi dijete naučilo komunicirati sa svijetom oko sebe, mora pohađati redovitu državnu školu. Ako dijete odvedu u neku drugu školu, odmah postaje drugačije u očima javnosti. U ovom slučaju, teško je pronaći prijatelje i cijeniti odnose s ljudima.
  • zbog uzak krug djeca s Downovim sindromom jako su vezana za roditelje. Prijateljstvo je za njih posebna vrijednost. Oponašanjem druge djece ova djeca mogu naučiti vrijedne društvene vještine.

Downov sindrom je nasljedna anomalija uzrokovana patologijom u procesu segregacije kromosoma tijekom formiranja reproduktivnih stanica koje osiguravaju prijenos nasljednih informacija s roditelja na njihovu djecu. Kod većine bolesnika s Downovim sindromom umjesto propisana dva 21. kromosoma uoče se tri. Manji postotak slučajeva, ali oni još uvijek postoje, kada je patologija povezana s prisutnošću fragmenta kromosoma.

Danas zdravstvo poduzima sve mjere kako bi svaka žena, imajući pune informacije mogla sama odlučivati ​​o svojoj trudnoći. Ako postoji sumnja da žena nosi dijete s vjerojatnošću Downovog sindroma, tada joj se daje mogućnost korištenja širok raspon razne studije za točnu potvrdu dijagnoze. Za pregled se koriste metode probira koje su sigurne i jednostavne za provedbu.

Prenatalni probir je složen dijagnostičke mjere omogućujući prepoznavanje grubih anomalija u razvoju fetalne patologije. Ultrazvučni postupak(ultrazvuk) se radi u 10-14 tjednu trudnoće, provjerava se debljina okovratnog prostora. U 20-24 tjednu, defekti glave i leđna moždina, bubrezi, defekti u razvoju udova, patologije lica, kršenje u razvoju probavnog sustava.

U 30-32 tjedna otkrivaju se srčane mane, opstrukcija mokraćni put, hidrocefalus. Iako stručnjaci ultrazvučna dijagnostika može napraviti pretpostavku o prisutnosti Downovog sindroma u nerođenog djeteta prema nekoliko osnovnih znakova, uostalom, nije tako lako odrediti Downov sindrom ultrazvukom. Ovo je vizualni pregled i često se dijagnosticira Downov sindrom, rođena je normalna beba. Biokemijski probir provodi se u 10-13 tjednu trudnoće, točnije određuje promjenu specifičnih tvari koje utječu na stvaranje patologija u organima.

Kada se otkrije visok rizik, invazivna metoda za dijagnosticiranje fetalnog kariotipa. Nakon obavljenih odgovarajućih pretraga i dobivanja rezultata, ako su pozitivni, propisuje se amniocenteza ili koriobiopsija, koja uključuje uzimanje amnionske tekućine iz amnionske šupljine i pregled fetalnih stanica. Tijekom postupka amniocenteze trudnici se napravi mikroskopski ubod u abdomenu, te uz pomoć tanke igle uzme plodnu vodu.

Ovom se metodom dijagnosticirali trudnice starije od trideset i pet godina, ali zbog niza značajki ova metoda nije prikladna za totalni probir trudnica. Štoviše, dijete s Downovim sindromom može roditi i žena od 20 godina. Za njih je razvijena neinvazivna antenatalna dijagnostika koja omogućuje otkrivanje različitih biokemijskih markera u venske krvi trudna žena. Biopsija koriona je punkcija u trbušne šupljinežene da uzmu materijal sadržan u posteljici.


Pronašli ste grešku u tekstu? Odaberite to i još nekoliko riječi, pritisnite Ctrl + Enter

Placentocentezom se otkrivaju posljedice nakon infekcije tijekom trudnoće. Izvodi se u drugom tromjesečju trudnoće, u općoj anesteziji. Kordocenteza je metoda koja se koristi u 18. tjednu za ispitivanje krvi iz pupkovine. Opisani su simptomi sindroma engleski doktor Langdon Down 1866. One su izražene i uočljive već u prvim danima života novorođenčeta.

Takva se djeca izvana razlikuju od druge djece: mala brada, prisutnost okomitog kožnog nabora koji prekriva medijalni kantus, ravan hrpt nosa, poprečni dlanovni nabor, ispupčen jezik, bijele mrlje na šarenici (Brushfieldove mrlje). Njihovi se udovi razlikuju u značajnoj udaljenosti između velikih i kažiprstima, zavrnuti mali prst. Djeca se razlikuju po kosom mongoloidnom rezu očiju, maloj glavi, kratkom vratu, ravnom licu i malokluziji.

Oni su rođeni sa kratke ruke i nogu, poremećena koordinacija pokreta i slab tonus mišića. Često se javlja kongenitalna leukemija, suženje ili atrezija duodenum. Osim toga, kod djece s ovom dijagnozom često se otkrivaju srčane mane i poremećaji. endokrilni sustav. Karakterizira ih sporost, poremećaj rasta kostiju, poremećen razvoj i mentalna retardacija. Downov sindrom se javlja nasumično, slučajno.

Ne podliježe utjecaju okoliša. Kao postotak, dobiva se dodatna kopija kromosoma 21: 88% - od majke; 8% - od oca; 2% - zbog grešaka u diobi stanica nakon procesa oplodnje, pri povezivanju jajašca i spermija; Suvremeni napredak u dijagnostici može spriječiti rađanje djece s dijagnosticiranim Downovim sindromom. Traženje pomoći od dijagnostičara omogućit će vam da se brinete o sebi ne samo tijekom trudnoće, već tijekom cijelog života.

Udio: