Ataxia telangiectasia louis bar sindrom kratko. Antifosfolipidni sindrom (Hughesov sindrom) u praksi pedijatra. Etiologija i patogeneza

Sindrom Louis Bar prvi je put uočen i opisan u Francuskoj 1941. godine. Od tada se njegova učestalost pojavljivanja znatno povećala i počela se nalaziti diljem svijeta.

Statistika kaže in moderno društvo 1 osoba od 40 tisuća stanovništva ima šanse da ima ovaj sindrom.

Njegova bit leži u urođenom pogrešnom imunološkom stanju tijela, koji posebno utječe na T-link i počinje se manifestirati abnormalnim promjenama u cijelom tijelu.

Osobe sa sindromom sklone su čestim infekcijama i također imaju velike šanse za razvoj maligni tumori po cijelom tijelu.

Najčešće, ako se Louis-Bar sindrom počinje manifestirati kod djece pri rođenju, onda je to prepuno smrtonosnog ishoda, čak i bez šanse da se ispravno i pravovremeno dijagnosticira takav pacijent.

Bolest u istom omjeru pogađa i muškarce i žene, uništavajući njihov živčani sustav i kožu kože što je brže moguće.

Uzroci

Sindrom se može pojaviti na genetskoj razini, uz najmanji neuspjeh ili odstupanje od norme.

Takav neuspjeh prepun je neuroektodermalne displazije, koja je kod takvih ljudi kongenitalna.

Patologija je klasificirana kao autosomno recesivna bolest, koja se može manifestirati ako su genski poremećaji bili prisutni istovremeno kod oba roditelja.

Bolest je sklona potpunoj promjeni i uništenju tkiva malog mozga, čak i do njegove jezgre.

Takve situacije dovode do degenerativnih promjena u kori velikog mozga, kao iu spinalnom traktu.

Louis-Bar sindrom često se često kombinira s drugim genetske bolesti i pažljivo skriva svoje znakove iza njih.

Moguće ga je manifestirati tek nakon dugog i teškog liječenja zaraznih bolesti, koje ne daju željeni rezultat.

Jaka imunološki poremećaji dovode do stvaranja malignih tumora koji nastaju u limforetikularnom sustavu.

Simptomi sindroma

NA moderna medicina Patologija je prilično rijetka, ali liječnici se boje mogućeg razvoja bolesti.

Od ovoga genetska bolest djelomično ili potpuno uništava stanični imunitet, patološke je prirode i ne može se liječiti. Ispunjen život gotovo je nemoguć.

Simptomi bolesti u odrasloj dobi možda se neće odmah izraziti.

Najčešće se otkriva postupnim pogoršanjem funkcioniranja unutarnjih organa, oštećenja imunološki sustav, potpuni ili djelomični nedostatak timusa.

Ako se Louis Barov sindrom razvio u maternici, zahvaćajući mali mozak i moždanu koru djeteta, tada novorođenče od rođenja ima degenerativne promjene i bolna dijagnoza.

Ako pri rođenju prvi znakovi bolesti nisu bili vidljivi kod bebe, tada će se već u dobi od 3-24 mjeseca sindrom početi manifestirati prilično brzo.

Najčešće se to izražava u totalna odsutnost pokreti, loša koordinacija, mentalna stagnacija i vanjski znakovi razvoj lica i udova.

To bi mogao biti:

• hipotenzija mišića;
• strabizam;
• nedostatak refleksa i funkcionalnosti mišića i očiju.

Louis-Bar sindrom često se očituje u trajnim zaraznim bolestima koje se tiču dišni put i uši.

To može biti otitis, faringitis, bronhitis, sinusitis i druge bolesti.

Pneumonija i upala pluća gotovo se nikada ne manifestiraju. Svaka sljedeća bolest ima više oštar oblik i komplikacije koje se ne mogu liječiti.

Najčešće je to zbog širenja kapilara, međutim, ako postoji samo ovaj simptom, morate potražiti druge mogućnosti za moguće bolesti.

O izgled lica i očiju, tada se prije svega počinju javljati telangiektazije na očnoj jabučici.

Ovo je prepuno trajnog konjunktivitisa, čiji se vizualni znakovi mogu pojaviti ne samo u očima, već i na vratu, obrazima, ušima, kapcima, pa čak i na dlanovima.

Osim ove šifre, cijelo tijelo postaje suho i ljušti se, kosa obilno opada.

U najnaprednijim situacijama sindrom može izazvati maligne tumore, leukemiju i limfom.

Što se radi za dijagnozu?

Kod prvih znakova ili sumnje na ovu vrstu bolesti svaki liječnik zakazuje termin i upućuje liječnika uže specijalizacije.

Vrlo često takve pacijente istovremeno promatra nekoliko liječnika koji propisuju liječenje zajedničkim konzultacijama.

To može biti imunolog, dermatolog, oftalmolog, neurolog, onkolog i otorinolaringolog. Samo će njihove zajedničke konzultacije moći razlikovati ovaj simptom od drugih rijetkih i opasne vrste bolesti.

Konačnu dijagnozu za takvu bolest uvijek postavlja samo neurolog, ako ima sve rezultate kliničkih testova i laboratorijskih testova u svojim rukama.

Najčešće, određeni pokazatelji koji ne odgovaraju normi pomažu u postavljanju dijagnoze. Konkretno, limfociti mogu biti potpuno odsutni u krvi, a razina imunoglobulina bit će znatno niža od normalne.

U ovom slučaju, antitijela protiv kojih se treba boriti virusne infekcije i bolesti.

Osim toga, ultrazvučni pregled, MRI i radiografija mogu reći o prisutnosti sindroma, gdje će biti vidljiva veličina i sama prisutnost timusa, malog mozga i žarišta malignih tumora.

Kada je konačna dijagnoza u rukama neurologa, tada se za takvog pacijenta može propisati određeni tijek i režim liječenja.

Kako produžiti život pacijenta?

Trenutačno, nažalost, razina medicine nije dosegla razinu da bi se pronašli učinkoviti i brze metode boriti se protiv ove genetske bolesti.

Metode liječenja još uvijek su predmet istraživanja i proučavanja mnogih znanstvenika. Međutim, kako bi se održao život takvih pacijenata, uobičajeno je koristiti palijativno simptomatsko liječenje.

Da bi se produžio život takvih pacijenata, propisana je posebna imunološka terapija, koja može uključivati ​​različite doze T-aktivina i gama globulina.

U tom je slučaju obavezna stalna visoka doza. vitaminski pripravci, koji se primjenjuju u kompleksu za održavanje pravilnog funkcioniranja cijelog organizma.

Ako u isto vrijeme bolesnik s Louis-Bar sindromom ima neke infekcija, tada se prvo liječi intenzivno liječenje pokrenuti proces održavanja tijela na odgovarajućoj razini bez nepotrebnih bakterija i virusa.

Ovisno o poremećajima koji se opažaju u tijelu, lijekovi i njihove doze mogu značajno varirati. Često se tijek terapije nadopunjuje antifungalnim i antivirusni lijekovi i jakih antibiotika.

Prava predviđanja

Budući da je Louis-Bar sindrom prilično nov i potpuno neistražen, nemoguće je govoriti o velikim izgledima za liječenje, a još više o ozdravljenju bolesnika.

Patologija ima nepovoljnu prognozu, koja se, ovisno o različitim čimbenicima, može odvijati na istoj razini dugi niz godina ili se brzo smanjiti.

Najčešće se simptom otkriva u ranom djetinjstvu ili pri rođenju djeteta. Prosječna životna dob takve djece je oko 3 godine.

Ako su se simptomi pojavili kasnije, tada takvi pacijenti žive najviše do 20 godina.

Najčešće uzrok njihove smrti nije sama bolest Louis Bara, već potpuno uništenje imuniteta i brzi razvoj onkoloških formacija u cijelom tijelu.

Autoimune bolesti štitnjače javljaju se pretežno u djece i žena. U pozadini takve bolesti, imunološki sustav nepravilno reagira na stanice vlastitog tijela i počinje se aktivno boriti protiv njega. Ovo stanje može biti opasno tijekom trudnoće. Što učiniti ako je AT do TPO jako povećan? Što to znači, što prijeti i koje mjere treba poduzeti? Kada je moguće posumnjati na patologiju i tko je obično najosjetljiviji na nju? Na sva ova pitanja bit će odgovoreno u nastavku.

Medicinski opis antitijela na TPO

AT do TPO je protein imunološkog sustava. Određivanje prisutnosti ove komponente u krvi odražava kako zaštitne funkcije agresivni prema vlastitim stanicama u tijelu. Poznato je da su antitijela okosnica ljudskog imunološkog sustava. Zahvaljujući njima mogu se prepoznati i uništiti opasne štetne stanice koje u organizam ulaze iz vanjske sredine. Istina, često se iznenada počinju boriti s izvornim stanicama, jer ih uzimaju za svoje neprijatelje. Također će biti opisani simptomi i uzroci Gravesove bolesti.

Ako je razina antitijela na tireoperoksidazu (AT na TPO) značajno povećana, to znači samo jedno - ljudski imunološki sustav nepravilno reagira na vlastite stanice. U takvoj situaciji zajamčen je razvoj patologije, što uključuje opasnost od poremećaja rada različitih organa i sustava, što zauzvrat može dovesti do razvoja ozbiljne bolesti. Uzroci povećanja proizvodnje protutijela, u pravilu, su poremećaji u štitnjači, zbog kojih tireoperoksidaza prodire u krv iz ovog organa.

Dakle, AT u TPO je znatno povećan, što to znači? Hajdemo shvatiti.

Peroksidaza štitnjače potrebna je tijelu za proizvodnju sinteze joda, koji je pak potreban za proizvodnju T4. S povećanjem razine antitijela, sinteza joda je znatno smanjena, što znači da to izravno utječe na proces proizvodnje hormona u štitnjači. Uz nedovoljan broj takvih enzima, dolazi do razvoja patologija gastrointestinalnog trakta, kardiovaskularnog, živčanog, pa čak i respiratornog sustava.

Ako je AT do TPO povišen, posljedice mogu biti vrlo ozbiljne.

Norme sadržaja proteina AT do TPO u ljudskom tijelu

Na zdravi ljudi u dobnoj kategoriji do pedeset godina, norma takvih hormona u krvi trebala bi biti ispod vrijednosti od 5,6 mIU / ml. Za one koji su već prešli pedesetu, ta se brojka obično može povećati. Dana vrijednost volumen dotičnog proteina je prilično stabilan i uopće ne ovisi o spolu pacijenta. Treba reći da se s porastom antitijela na TPO u pravilu suočava oko sedam posto svjetske populacije. AT prema TPO je znatno povećan, što to znači? Više o ovome kasnije.

Ne bi bilo suvišno napomenuti da se izravno odstupanje ovog pokazatelja najčešće promatra među ženama. Određivanje razine protutijela na tireoperoksidazu od posebne je važnosti tijekom trudnoće. Primjetan porast pokazatelja ukazuje na visoke rizike povezane s rađanjem fetusa ili rađanjem djeteta s mogućim kongenitalnim abnormalnostima. U žena koje nose fetus, razina antitijela obično ne smije biti veća od 2,6 mIU / ml.

Kada trebam uzeti testove za određivanje razine antitijela na tireoperoksidazu?

Provođenje krvnog testa za ova antitijela ne smatra se obveznim za sve kategorije pacijenata. Takva studija može biti potrebna u sljedećim situacijama:

• tijekom trudnoće;
• s povećanjem štitnjače;
• u slučaju sumnje na hipotireozu;
• rizik autoimune bolesti;
• sumnja na tireotoksikozu.

Ova analiza, naravno, najvažnija je tijekom trudnoće. Prema njegovim rezultatima, medicinski stručnjaci mogu predvidjeti rizik od pojave povišenih antitijela na tireoperoksidazu i tireoiditis kod žena u postporođajno razdoblje. U slučaju povećanja volumena hormona AT na TPO, rizik od stjecanja patologije udvostručuje se u usporedbi s normalnim testovima.

Osim toga, ova analiza može biti potrebna prije provođenja terapija lijekovima uz pomoć određenih lijekova koji imaju negativne učinke uz značajnu razinu protutijela. Također treba napomenuti da u nekih bolesnika volumen AT može biti povećan čak i u odsutnosti bilo kakvih patologija. Također, razina hormona raste u pozadini drugih autoimunih bolesti koje nisu povezane s radom štitnjače.

AT do TPO je povećan - uzroci

Visoka razina antitijela, koja prelazi normu, obično se opaža kod sljedećih bolesti:

• razne virusne bolesti;
• kronična insuficijencija bubrega;
• tiroiditis;
• Gušavost;
• ozljeda štitnjače;
• autoimune bolesti nasljedne prirode;
• dijabetes;
• reumatizam.

Također, povišena antitijela na TPO javljaju se ako je neposredno prije testa pacijent bio terapija radijacijom u području glave i vrata. Treba napomenuti da se analiza na ova antitijela ne koristi kao dio mjere kontrole terapije koja je u tijeku. Ispitivanje je potrebno samo kako bi se utvrdilo postoji li patologija ili ne.

Opasnost od povećanja razine antitijela

Povišene razine protutijela na tireoperoksidazu opravdano se smatraju ekstremno ozbiljno odstupanje, što ukazuje na neispravno funkcioniranje imunološkog sustava. Kao posljedica takvog kvara postoji opasnost od razvoja nedostatka hormona štitnjače koji su vrlo važni za zdravlje našeg organizma. Oni reguliraju rad različitih organa i tkiva, au pozadini njihovog nedostatka postoji opasnost od ozbiljnih bolesti.

Povećana razina antitijela može dovesti do pojave sljedećeg broja bolesti:

• Pojava hipertireoze. Simptomi ove patologije izraženi su u oštrom gubitku težine, umoru, razdražljivosti, ubrzanom otkucaju srca, gubitku kose, gušavosti, kratkoći daha, neuspjehu menstrualnog ciklusa i loš san.
• razvoj hipotireoze. Glavne pritužbe pacijenata s ovom bolešću su netolerancija niske temperature, poremećaji želuca i crijeva, loše stanje kose i noktiju, prekomjerna težina.

U slučaju da su antitijela na TPO povišena i znakovi se otkriju tijekom trudnoće, tada postoji značajan rizik od pobačaja ili rođenja djeteta sa svim vrstama patologija. Žene koje imaju povećanu količinu antitijela na tireoperoksidazu često se mogu suočiti s takvim problemom hormonska neravnoteža. Njegova pojava može rezultirati velikim problemima sa zdravljem ženskih spolnih organa.

Liječenje povišene razine protutijela na tireoperoksidazu

Simptomi i uzroci Gravesove bolesti zanimaju mnoge.

Provođenje terapije odstupanja u volumenu TPO protutijela, u pravilu, sastoji se u uklanjanju autoimunih bolesti koje dovode do ove patologije. Da bi se utvrdila točna dijagnoza, liječnici moraju proučiti povijest bolesti pacijenta, provesti razne dodatne dijagnostičke postupke, a također provesti detaljan krvni test.

Ako se otkriju povišena protutijela na TPO, tada je potrebno liječenje temeljnih patologija:

Često se nalaze povišena protutijela na tireoperoksidazu.

Stoga se svim ženama preporučuje redovito praćenje rada štitnjače. Osim toga, pacijentima se može dati nadomjesna terapija. U slučajevima zatajenja normalne aktivnosti srčanog mišića bit će potrebna primjena odgovarajućih lijekova. Vitaminoterapija i usklađenost sa standardnim preporukama za Zdrav stil životaživot. Na pozadini kršenja funkcionalnosti štitnjače hormonska terapija može postati doživotna mjera.

Ispitali smo antitijela na tireoperoksidazu, što je to, sada je jasno.

Dodatna medicinska i javna pomoć

Nikada ne podcjenjujte važnost štitnjače. A u slučaju da dođe do kvarova u njegovim radnim funkcijama, potrebno je odmah kontaktirati liječnike. U pravilu se to odnosi na situacije u kojima postoji značajno prekoračen titar antitijela na enzim kao što je peroksidaza. Liječenje ove vrste poremećaja je korištenjem lijekovi. Liječnik, u pravilu, propisuje hormonsku nadomjesnu terapiju na individualnoj osnovi.

U sklopu razvoja autoimunog tireoiditisa najčešće se ne može isključiti pojava hipotireoze. Moramo koristiti lijekove dok ne postane jasno koji je najprikladniji.

Za obične pacijente, baš kao i za trudnice, liječnici propisuju lijekove za štitnjaču, na primjer, L-tiroksin. Pacijenti su dužni redovito davati krv. To je učinjeno kako bi liječnik mogao bolje razmotriti opće klinička slika i utvrditi je li liječenje uspješno.

Lijekovi

U pozadini takvog liječenja, terapija se provodi pomoću sljedećih sredstava:

• nesteroidni protuupalni lijekovi;
• glukokortikoidi, na primjer, "Prednizolon".

Za neke pacijente je potrebno kirurška intervencija, a indikacije za operaciju mogu biti sljedeće;

• Gušavost;
• nodularna toksična guša;
• tireotoksikoza izazvana jodom.

Za jačanje cijelog tijela pacijentima se preporuča uzimanje vitamina i adaptogena. Nakon toga, liječnici propisuju lijekove koji će se morati koristiti tijekom cijelog života.

Korisno u liječenju bit će i etnoscience kada počinje rasti razina antitijela na tireoperoksidazu. U pravilu, u roku od tri do četiri mjeseca pacijent pije čaj, na primjer, od celandina, kamilice ili korijena sladića, a na kraju razdoblja bilo bi poželjno da se prebaci na druga sredstva.

Ako je AT do TPO povišen, liječenje treba biti sveobuhvatno i pravodobno.

Fito-zbirke možete pripremiti sami. Kao primjer, prikladna je tinktura draguna, koja će pomoći u normalizaciji razine hormona. Postupak je sljedeći:

• iscijediti sok iz voća;
• pomiješajte dvjesto miligrama dobivene tvari s nekoliko kapi alkohola;
• inzistirati na lijeku dva dana;
• piti jednu žlicu dobivene infuzije prije jela tri puta dnevno.

posebne upute

Ali bez obzira na to koliko je dobra i korisna tradicionalna medicina, mora se imati na umu da u pozadini teško zanemarenih oblika bolesti, kada je AT za TPO znatno povećan (što to znači, objasnili smo gore), nema ljekovitog i ljekovitog bilja. pripreme mogu popraviti situaciju. Stoga, kako se stanje bolesnika ne bi još više pogoršalo, potrebno je redovito provoditi prevenciju. Osim toga, važno je strogo promatrati i pridržavati se svih medicinskih propisa. Svi znakovi koji upućuju i upućuju na kvar u pravilnom radu štitnjače trebali bi biti signal i poticaj da hitno proći potrebno ispitivanje utvrditi uzroke kršenja.

zaključke

U slučaju da je osoba prošla analizu na antitijela na tireoperoksidazu, a potrebna stopa je prekoračena, ni u kojem slučaju ne biste trebali odmah paničariti. Mala odstupanja u vrijednostima vrlo su vjerojatna čak i kod zdravih ljudi. Ako i dalje imate neka manja odstupanja, svoje pretrage možete dovesti u normalu bez upotrebe dodatnih lijekova. Da biste to učinili, jednostavno ćete morati revidirati svoju prehranu i odreći se svih vrsta loše navike, nakon što se riješio višak kilograma. Većina liječnika savjetuje potpuno odustajanje od redovitog nošenja ogrlica i lančića oko vrata, jer neki metali mogu negativno utjecati na rad štitnjače.

Touretteov sindrom (bolest) je poremećaj središnjeg živčani sustav(možda), što se očituje nehotičnim motoričkim i/ili vokalnim tikovima (trzajima).

U pravilu, Tourettov sindrom se opaža kod djece i adolescenata mlađih od 20 godina. Unatoč činjenici da se bolest dijagnosticira 4 puta češće kod dječaka, manifestacije Touretteovog sindroma kod djevojčica javljaju se ranije.

Ne tako davno, Tourettova bolest se smatrala rijetkom patologijom, ali danas je utvrđeno da se ova bolest javlja u 0,05% slučajeva među 10.000 djece.

Stupnjevi sindroma

Tikovi su ponavljajući, monotoni i nevoljni pokreti i izgovori. U tom smislu razlikuju se motorički i zvučni tikovi. Prema trajanju tikova razlikuju se prolazni i kronični koji traju od 4 do 12 mjeseci ili više od godinu dana.

Postoje i 4 stupnja ozbiljnosti Touretteovog sindroma:

• Lagana diploma. Vanjske manifestacije(tikovi) su gotovo neprimjetni, bolesnici ih mogu kontrolirati u društvu. Za kratko vrijeme, simptomi mogu biti odsutni.
• Umjereni stupanj. Primjetni su glasovni i motorički tikovi, ostaje mogućnost samokontrole. Nema razdoblja bez manifestacija.
• izražen stupanj. Tikovi su izraženi, bolesnici ih teško kontroliraju u društvu.
• Teški stupanj. Izražene manifestacije Touretteovog sindroma, nema sposobnosti samokontrole.

Razlozi

Točan uzrok Touretteovog sindroma nije utvrđen. Pretpostavlja se da bolest ima genetsku predispoziciju i da je povezana s poremećenim metabolizmom neurotransmitera (tvari koje komuniciraju između živčanih stanica), posebice dopamina.

Također, utjecaj loše ekologije na rani datumi trudnoće, što dovodi do genetskih abnormalnosti.

U nekim slučajevima, Tourettov sindrom se razvija kao posljedica uzimanja lijekovi(neuroleptici).

Također utječe na tijek i težinu bolesti. infektivni faktori(poststreptokokni autoimuni proces) i autoimune bolesti.

Simptomi Tourettove bolesti

Glavna manifestacija Tourettova sindroma su motorički i vokalni tikovi koji se prvi put javljaju kod djece između 2. i 5. godine. Zauzvrat, tikovi mogu biti jednostavni ili složeni.

motorički tikovi

Jednostavni motorički tikovi ne traju dugo i izvodi ih jedna mišićna skupina. To može biti često nehotično treptanje, šmrcanje, skupljanje usana u cjevčicu, pravljenje grimasa, slijeganje ramenima, trzanje četkica, češanje, mrštenje, trzanje glavom, cvokotanje zubima i tako dalje.

U složene motoričke tikove spadaju: poskakivanje, dodirivanje predmeta ili osobe ili dijelova tijela, udaranje glavom o zid, pritiskanje očnih jabučica, oštro izbacivanje nogu naprijed, pljeskanje rukama, ugrize usana do krvi, nepristojne geste i slično.

Vokalni tikovi

Vokalne jednostavne tikove karakteriziraju iznenadni zvukovi koje bolesnik proizvodi (lajanje, kašljanje, gunđanje, zavijanje, siktanje, tutnjava).

Složeni vokalni tikovi manifestiraju se kao izgovor cijelih riječi ili fraza koje su u biti besmislene. Na primjer, svaka rečenica počinje određenom i nerazumljivom frazom ("u redu je, znaš, šuti").

Karakterističan, ali ne i obavezan simptom Touretteovog sindroma je koprolalija – iznenadno izvikivanje nepristojnih ili uvredljivih riječi.

Eholalija je opetovano ponavljanje jedne ili više riječi za sugovornikom.

Palilalija je ponavljanje vlastitih riječi ili fraza.

Također, glasovni tikovi uključuju promjene u tonu, ritmu, naglasku i intenzitetu govora, ponekad govor postaje vrlo brz da je nemoguće razaznati ijednu riječ.

Tourettov sindrom se može javljati u valovima, s nestajanjem ili smanjenjem znakova, ili stalno, kada nema razdoblja poboljšanja.

Tipično, Tourettova bolest počinje jenjavati nakon puberteta.

Također, osim motoričkih i vokalnih tikova u Touretteovom sindromu, postoje poremećaji ponašanja i poteškoće u učenju, iako inteligencija u bolesnika s ovom bolešću ne trpi:

• Sindrom nametljive misli i prisilno djelovanje. S ovim sindromom, pacijenta proganja strah za zdravlje voljenih, strah od zaraze (često pranje ruku i pranje), osjećaj krivnje za nesreće koje doživljavaju rođaci.
• Sindrom nedostatka pažnje. Ovaj sindrom je povezan s nesposobnošću koncentracije, povećanom aktivnošću i poteškoćama u učenju.
• Emocionalna labilnost, agresivnost i impulzivnost. Manifestira se emocionalnom nestabilnošću, krikovima prijetnji, agresivnošću, napadima na druge.

Dijagnostika

Dijagnoza Tourettove bolesti temelji se na zbirci anamneze (prisutnost rođaka s ovom bolešću), karakteristični simptomi koji se odvijaju tijekom godinu dana ili više.

Prilikom prve posjete pacijentu s Touretteovim sindromom, neurološki pregled, čiji je cilj isključiti organska oštećenja tumor na mozgu). Za to je pacijent kompjutorizirana tomografija, nuklearna magnetska rezonancija i elektroencefalografija. Također istražen biokemijska analiza krv kako bi se isključili metabolički poremećaji.

Diferencijalna dijagnoza se provodi s mnogim bolestima (Wilson-Konovalovljeva bolest, Huntingtonova koreja, juvenilni oblik Parkinsonove bolesti, reumatska koreja i dr.).

Liječenje Touretteovog sindroma

Bolesnike s Touretteovim sindromom liječi psihijatar. Budući da bolest debitira u djetinjstvo, zatim u liječenju sudjeluju pedijatar, neuropatolog, okulist (prema indikacijama) i logoped (s govornim poteškoćama).

Medicinsko liječenje Tourettove bolesti provodi se uzimajući u obzir tikove, njihov broj i učestalost.

Najčešće korišteni lijekovi su neuroleptici (haloperidol). Međutim, zbog izraženog nuspojave Haloperidol se propisuje rijetko i kratkotrajno. Antihipertenzivi (klonidin i guanfocin) također se koriste za liječenje tikova ( nuspojava- sedativni učinak).

Glavnu ulogu u liječenju Touretteovog sindroma ima psihoterapija, kako kod djeteta tako i kod njegovih roditelja. Pacijentu se mora usaditi adekvatan stav prema njegovom stanju i odsutnost inferiornosti. Koriste posebne igre, terapijsku komunikaciju sa životinjama, aktivnu tjelesnu rekreaciju.

Prognoza

Prognoza za Tourettov sindrom je povoljna za život.

U većini slučajeva, Tourettov sindrom nestaje ili su njegove manifestacije oslabljene nakon puberteta. Unatoč činjenici da je bolest doživotna, ne uočavaju se degenerativni poremećaji mozga, stoga mentalne sposobnosti nisu pogođene.

S vremenom pacijent nauči kontrolirati svoje tikove i primjereno se ponašati u društvu.

Sinonimi: Antitijela protiv tireoglobulina, AT-TG, autoantitijela protiv tireoglobulina, Anti-Tg Ab, ATG.

Znanstveni urednik: M. Merkusheva, PSPbGMU im. akad. Pavlova, medicinska djelatnost; korektor: M. Mazur, KSMU S. I. Georgievsky, terapeut.
kolovoza 2018

Opće informacije

Tireoglobulin (TG) je prohormon - prekursor hormona, veliki glikoprotein, koji je početni "materijal" u procesu stvaranja hormona štitnjače tiroksina (T4) i trijodtironina (T3). Štitnjača- jedini organ u tijelu koji proizvodi TG. Proizvode ga stanice zdrave štitnjače, kao i stanice visokodiferenciranih malignih tumora lokaliziranih u njezinim tkivima (adenokarcinom, papilarni i folikularni).

U prisutnosti endokrinih patologija ili drugih autoimune abnormalnosti u tijelu počinje intenzivna proizvodnja antitijela (AT) na ovaj hormon, što dovodi do kršenja planirane proizvodnje T3 i T4.

AT-TG može smanjiti sintezu hormona štitnjače i uzrokovati hipotireozu, ili obrnuto, pretjerano stimulirati žlijezdu, uzrokujući njezinu hiperfunkciju.

Test na antitijela na tireoglobulin (AT-TG) omogućuje vam identificiranje autoimunih bolesti štitnjače kod pacijenta i pravodobno započinjanje hormonske nadomjesne terapije, koja je također usmjerena na suzbijanje aktivnosti antitijela.

Indikacije

Marker za AT-TG omogućuje vam prepoznavanje autoimunih lezija štitnjače (Hashimotova bolest, difuzna toksična gušavost, atrofični autoimuni tireoiditis itd.). Analiza se također primjenjuje na diferencijalna dijagnoza endokrine patologije u područjima s nedostatkom joda i liječenje djece rođene od majki s povišenom koncentracijom anti-TG protutijela. Osim toga, studija AT-TG je neophodna za kontrolu rehabilitacije bolesnika s rakom štitnjače. U ovom slučaju, svrha testiranja je spriječiti povratak bolesti i metastaze.

Prema statistici AT do TG određuju se:

• 40-70% slučajeva u bolesnika s kroničnim tireoiditisom (upala štitnjače);
• 70% - s hipotireozom (nedostatak funkcije);
• 35-40% s toksičnom gušavošću (povećanje veličine i promjena funkcionalnog stanja žlijezde);
• rjeđe u drugim slučajevima (uključujući pernicioznu anemiju).

Prema studiji British Dermatological Association iz 2012., pacijenti s vitiligom imaju veći rizik od autoimune bolesti štitnjače. 9,7% pregledanih osoba s vitiligom imalo je antitijela na TG.

Razina antitijela može biti povišena i kod zdravih ljudi (npr. u 10% slučajeva kod žena u menopauzi).

Indikacije za imenovanje analize su sljedeće:

• promjena veličine, oblika, strukture štitnjače;
• oštećenje vida, oftalmopatija;
• oštro smanjenje ili povećanje težine bez objektivnih razloga;
• ubrzan rad srca (tahikardija) ili aritmija;
• povećana slabost i umor, smanjena učinkovitost;
• praćenje učinkovitosti liječenja tireoglobulinom nakon uklanjanja tumora na žlijezdi;
• sistemski autoimuni procesi(za određivanje rizika od oštećenja štitnjače);
• reproduktivni problemi kod žena;
• gusta oteklina donjih ekstremiteta, što može ukazivati ​​na pretibijalni miksedem;
• za diferencijalnu dijagnozu toksičnih i netoksičnih (na primjer, s nedostatkom joda) nodularne guše;
• kontrola stanja trudnica u prisutnosti autoimunih bolesti u njihovoj anamnezi (analiza se provodi pri registraciji iu 3. tromjesečju trudnoće);
• odrediti rizične skupine za razvoj bolesti štitnjače kod djece rođene od majki s patologijom endokrinih organa.

Koji liječnik izdaje uputnicu

Sljedeći stručnjaci propisuju i tumače analizu antitijela na tireoglobulin:

• endokrinolog,
• opstetričar-ginekolog,
• kirurg,
• onkolog
• terapeut, pedijatar, liječnik opće prakse.

Referentne vrijednosti

Standardni referentni raspon za AT-TG:

• 0 - 115 IU/ml

Standardi usvojeni u laboratoriju Invitro

• 0-18 U/ml.

Čimbenici koji utječu na rezultat

Pacijent treba biti oprezan u pripremi za analizu i biti krajnje iskren sa svojim liječnikom. Na primjer, ako žena skriva od stručnjaka činjenicu da uzima oralne kontraceptive (kontraceptive) i ne otkaže ih, tada rezultat na AT-TG može biti lažno pozitivan (nepouzdan).

Promjene u strukturi tkiva štitnjače također mogu iskriviti rezultat.

Odsutnost protutijela u biomaterijalu može biti posljedica drugih patoloških procesa:

• tijelo proizvodi antitijela na druge antigene;
• pojavili su se specifični imunološki kompleksi tireoglobulin-antitijelo.

Sintezu protutijela mogu ograničiti limfociti, što će također dati negativan rezultat testa.

Važno! Tumačenje rezultata uvijek se provodi na složen način. Staviti točna dijagnoza na temelju samo jedne analize nemoguće.

AT-TG iznad normale

Važno! prisutnost antitijela na tireoglobulin u tijelu trudnice povećava rizik od disfunkcije štitnjače u embrija i novorođenčeta.

Kod dijagnosticiranja patologija, broj protutijela ne daje potpuna informacija o stadiju i težini bolesti.

Prekoračenje norme antitijela ukazuje na sljedeće patologije:

• difuzna toksična struma ( Gušavost, Gušavost),
• granulomatozni tiroiditis (ne-gnojna upala štitnjače);
• Hashimotova bolest (kronični tireoiditis), osobito u kombinaciji s povećana razina AT-TPO;
• genetske patologije povezane s autoimuni tiroiditis(Klinefelterov, Downov, Shereshevsky-Turnerov sindrom);
• idiopatski miksedem (nedostatak hormona štitnjače, koji se očituje promjenom strukture tkiva lica i edemom);
• subakutni i akutni tireoiditis (upala štitnjače);
• dijabetes melitus tipa 1 (ovisan o inzulinu);
• gušavost (povećanje žlijezde);
• primarna hipotireoza (smanjenje sinteze endokrinih hormona);
• maligne neoplazme u tkivima štitnjače;
• druge autoimune patologije:
  • sistemski eritematozni lupus (oštećenje vezivnog tkiva);
  • perniciozna (deficijent B-12) ili hemolitička anemija;
  • Sjögrenova bolest (sustavna lezija vezivnog tkiva);
  • miastenija gravis (bolest neuromuskularnog sustava karakterizirana slabošću i umorom poprečno-prugastih mišića);

Tumačenje rezultata može obaviti kvalificirani stručnjak - endokrinolog, opstetričar-ginekolog, onkolog, pedijatar itd.

Priprema za analizu

Za studiju se koristi biološki materijal - venska krv.

Kako bi se dobio objektivan i točan rezultat pregleda, potrebno je poznavati i pridržavati se pravila pripreme za postupak.

• Uzorkovanje krvi provodi se u prvoj polovici dana (prije 11.00 razina hormona je vrhunska).
• Na dan testa doručak nije dopušten, prije postupka dopušteno je piti samo vodu bez plina.
• Za 2-3 sata prije analize zabranjeno je pušiti, uklj. e-Sigovi, te koristiti zamjene za nikotin (sprej, flaster, žvakaća guma).
• Test na antitijela treba obaviti u mirnom okruženju. Dan prije analize potrebno je isključiti sportske aktivnosti, dizanje utega i učinke psihičkog stresa. Posljednjih 30 minuta prije manipulacije također treba proći u apsolutnom mirovanju.
• Liječnik je dužan unaprijed obavijestiti o svim tijekovima liječenja koji su u tijeku ili nedavno. Neki lijekovi (koji sadrže jod, hormone itd.) Morat će se privremeno otkazati.
• Neželjeno je napraviti analizu odmah nakon drugih studija (ultrazvuk, fluorografija, MRI, itd.).

Antifosfolipidni sindrom (APS) ili sindrom antifosfolipidnih antitijela (SAPA) prije četiri desetljeća nisu poznavali ni liječnici koji se ne bave ovim problemom, a o pacijentima da i ne govorimo. O njemu se počelo govoriti tek početkom 80-ih godina prošlog stoljeća, kada je kompleks simptoma detaljno predstavio londonski liječnik Graham Hughes, pa se APS može naći i pod istim imenom - Hughesov sindrom (neki ga autori nazivaju Hughesov sindrom, što je vjerojatno i točno).

Zašto ova bolest plaši liječnike, pacijente i, posebno, žene koje sanjaju o majčinstvu? Sve je u djelovanju antifosfolipidnih protutijela (APLA) koja uzrokuju pojačanu trombozu u venskim i arterijskim žilama cirkulacijskog sustava, što komplicira tijek trudnoće, izaziva pobačaje i prijevremeni porod gdje fetus često umire. Osim toga, treba napomenuti da se sam sindrom antifosfolipidnih protutijela češće otkriva u ženskoj polovici čovječanstva, koja je u reproduktivnoj dobi (20-40 godina). Muškarci su u tom pogledu sretniji.

Osnova razvoja sindroma fosfolipidnih protutijela

Razlog za nastanak ovog kompleksa simptoma je pojava protutijela (AT), čije je djelovanje usmjereno na fosfolipide koji nastanjuju membrane različitih stanica mnogih tkiva živog organizma (trombociti - trombociti, nervne ćelije, endotelne stanice).

Fosfolipidi prisutni na staničnim membranama i djelujući kao antigeni razlikuju se po svojoj strukturi i sposobnosti davanja imunološkog odgovora, stoga se dijele na tipove, na primjer, neutralne i anionske (negativno nabijene) fosfolipide - ove dvije klase su najčešće.

Dakle, ako postoje različite klase fosfolipida, onda će i antitijela na njih također predstavljati prilično raznoliku zajednicu. Antifosfolipidna protutijela (AFLA) trebaju biti različitih smjerova, imati sposobnost reagiranja s određenim determinantama (bilo anionskim ili neutralnim). Najpoznatiji, rašireniji, najvažniji klinički značaj Razmatraju se imunoglobulini prema kojima se postavlja dijagnoza APS-a:

• Lupus antikoagulans(imunoglobulini klase G ili M - IgG, IgM) - ova populacija je prvi put otkrivena kod pacijenata koji boluju od SLE (sistemski eritematozni lupus) i vrlo su skloni trombozi;
• Protutijela na kardiolipinski antigen, koja je glavna komponenta testa za sifilis, takozvana Wassermanova reakcija. U pravilu, ova antitijela su imunoglobulini klasa A, G, M;
• AT manifestira se u smjesi kolesterol, kardiolipin, fosfatidilkolin (lažno pozitivan rezultat Wassermanove reakcije);
• Beta-2-glikoprotein-1-kofaktor ovisna protutijela na fosfolipide(ukupni imunoglobulini klasa A, G, M). Sam β-2-GP-1 se odnosi na prirodne antikoagulanse, odnosno na tvari koje sprječavaju nepotrebno stvaranje krvnih ugrušaka. Naravno, pojava imunoglobulina na beta-2-GP-1 dovodi do tromboze.

Proučavanje antitijela na fosfolipide vrlo je važno u dijagnozi sindroma, jer je samo po sebi povezano s određenim poteškoćama.

Dijagnoza antifosfolipidnog sindroma

Naravno, na antifosfolipidni sindrom se može posumnjati iz više razloga. klinički simptomi međutim, konačna dijagnoza mora se temeljiti na kombinaciji simptoma i imunoloških pregled bolesnika, što podrazumijeva specifičan (i prilično širok) popis laboratorijske pretrage. Ovo i tradicionalne metode: opći (s brojem trombocita) i biokemijski test krvi, uključujući koagulogram, te specifični testovi usmjereni na otkrivanje antitijela na fosfolipide.

Nedovoljna anketa (misli se na definiciju jedne, često najstandardiziranije i dostupna metoda, koji se, primjerice, često smatra antikardiolipinskim testom), vjerojatno će dovesti do pretjerane dijagnoze, jer ovu analizu daje pozitivan rezultat u drugim patološkim stanjima.

Najvažnije metode laboratorijske dijagnostike danas su određivanje:

S antifosfolipidnim sindromom mogu biti zahvaćene različite žile: od kapilara do velikih arterijskih debla smještenih u bilo kojem dijelu ljudsko tijelo Stoga je raspon simptoma ove patologije iznimno širok. Zahvaća različita područja medicine, privlačeći brojne stručnjake: reumatologe, neurologe, kardiologe, opstetričare, dermatologe itd.

Tromboza u venama i arterijama

Najčešće se liječnici suočavaju s trombozom, koja se ponavlja i utječe. Trombi koji se tamo formiraju, odvajajući se, šalju se u krvne žile pluća, začepljuju ih i to povlači za sobom pojavu takvog opasnog i često smrtonosnog stanja, kako . Ovdje sve ovisi o veličini nadolazećeg tromba i kalibru žile u kojoj je ovaj tromb zaglavljen. Ako je glavni prtljažnik zatvoren plućna arterija(LA), tada se ne može računati na povoljan ishod - dolazi do refleksnog zastoja srca trenutna smrt osoba. Slučajevi začepljenja malih ogranaka LA daju šanse za preživljavanje, ali ne isključuju krvarenja, plućna hipertenzija, infarkt pluća i razvoj zatajenja srca, koji također ne "crta" osobito svijetle izglede.

Na drugo mjesto po učestalosti pojavljivanja mogu se staviti tromboze u krvnim žilama bubrega i jetre s formiranjem odgovarajućih sindroma (nefrotski,).

Iako rjeđe, javlja se tromboza subklavijskih vena ili retinalnih žila, kao i tromboza lokalizirana u središnja vena nadbubrežnih žlijezda, što nakon krvarenja i nekroze stvara kod bolesnika kroničnu adrenalnu insuficijenciju.

U drugim situacijama (ovisno o mjestu) tromboza je među okidačima nastanka.

Arterijske tromboze daju fenomene ishemije s razvojem nekroze. Jednom riječju, srčani udar, sindrom luka aorte, gangrena, aseptična nekroza glave bedrene kosti - sve je to posljedica arterijske tromboze.

APS tijekom trudnoće težak je zadatak u opstetričkoj praksi

Sindrom antifosfolipidnih antitijela tijekom trudnoće je na popisu posebno teških zadataka koji se postavljaju pred porodništvo, jer trećina žena koje su u iščekivanju sreće majčinstva, umjesto toga dobivaju suze i razočaranja. Općenito, može se tako reći opstetrička patologija apsorbirala je najkarakterističnije, ali prilično opasne značajke sindroma antifosfolipidnih protutijela:

• Pobačaj koji postaje navika;
• Ponavljajući spontani pobačaji (1. tromjesečje), čiji se rizik povećava proporcionalno porastu imunoglobulina klase G na kardiolipinski antigen;
• FPI (fetoplacentalna insuficijencija), koja stvara uvjete neprikladne za normalno formiranje novog organizma, što dovodi do kašnjenja u njegovom razvoju, a često i smrti u maternici;
• s rizikom od preeklampsije, eklampsije;
• koreja;
• Tromboza (iu venama iu arterijama), koja se stalno ponavlja;
• Hipertenzija trudnica;
• Rani početak i teški tijek bolesti;
• pomoćni sindrom - opasna patologija 3 tromjesečja (35 tjedana i više) hitan slučaj u opstetrička praksa(brzo povećanje simptoma: povraćanje, epigastrična bol, glavobolja, oteklina);
• Rano, nepravodobno odvajanje posteljice;
• Porod do 34 tjedna;
• Neuspješni pokušaji IVF-a.

Početak razvoja patoloških promjena tijekom trudnoće, naravno, daje vaskularna tromboza, placentna ishemija i placentna insuficijencija.

Važno - ne propustite!

Žene sa sličnom patologijom tijekom razdoblja trudnoće zahtijevaju posebna pažnja i dinamičko promatranje. Liječnik koji je vodi zna što trudnicu može ugroziti i što riskira, pa propisuje dodatne pretrage:

1. s određenom učestalošću, kako biste uvijek vidjeli kako se ponaša sustav koagulacije krvi;
2. Ultrazvučni pregled fetusa sa;
3. Ultrazvučna dijagnostika krvnih žila glave i vrata, očiju, bubrega, donjih ekstremiteta;
4. kako bi se izbjegle neželjene promjene na srčanim zaliscima.

Ove mjere se poduzimaju kako bi se spriječio razvoj trombocitopenijske purpure, hemolitičko-uremijskog sindroma i, naravno, tako strašne komplikacije kao što je. Ili ih isključite ako liječnik ima i najmanju sumnju.

Naravno, u praćenje razvoja trudnoće kod žena s antifosfolipidnim sindromom nije uključen samo opstetričar i ginekolog. Uzimajući u obzir činjenicu da APS uzrokuje patnju mnogih organa, u rad se mogu uključiti različiti stručnjaci: reumatolog - prije svega kardiolog, neurolog itd.

Ženama s APS-om tijekom gestacijskog razdoblja prikazano je uzimanje glukokortikosteroida i antitrombocitnih lijekova (u malim dozama koje propisuje liječnik!). Također su prikazani imunoglobulini i heparin, ali se koriste samo pod kontrolom koagulograma.

Ali za djevojke i žene koje već znaju za “svoj APS” i planiraju trudnoću u budućnosti, ali sada razmišljaju “živjeti za sebe” za sada, želim podsjetiti da oral kontracepcijska sredstva nisu prikladni, jer mogu učiniti medvjeđu uslugu, pa je bolje pokušati pronaći drugu metodu kontracepcije.

Utjecaj AFLA na organe i sustave

Što se može očekivati ​​od AFLA sindroma je prilično teško predvidjeti, može stvoriti opasnu situaciju u bilo kojem organu. Na primjer, ne kloni se neugodnih događaja u tijelu mozak(GM). Tromboza arterijske žile je uzrok bolesti kao što su rekurentne, koje mogu imati ne samo karakteristične simptome (pareza i paraliza), već i biti popraćene:

• konvulzivni sindrom;
• Demencija, koja stalno napreduje i tjera pacijentov mozak u "biljno" stanje;
• Razni (i često vrlo neugodni) psihički poremećaji.

Osim toga, uz sindrom antifosfolipidnih protutijela, možete pronaći i druge neurološke simptome:

1. Glavobolje koje podsjećaju na migrene;
2. Slučajni nevoljni pokreti udova, karakteristični za koreju;
3. Patološki procesi u leđnoj moždini, koji dovode do motoričkih, senzornih i zdjeličnih poremećaja, koji se klinički podudaraju s transverzalnim mijelitisom.

Patologija srca, zbog utjecaja antifosfolipidnih protutijela, može imati ne samo teške simptome, već i ozbiljnu prognozu u pogledu očuvanja zdravlja i života, jer je hitan slučaj infarkt miokarda, posljedica je tromboze koronarne arterije, međutim, ako samo najviše male grane, onda u početku možete bez poremećena kontraktilnost srčanog mišića. ASF "prihvaća Aktivno sudjelovanje» u stvaranju valvularnih defekata, u rjeđim slučajevima - doprinosi stvaranje intrakardijalnih tromba i pogrešne dijagnoze kako liječnici počnu sumnjati miksom srca.

APS može izazvati mnogo problema drugim tijelima:

Raznolikost simptoma koji ukazuju na oštećenje određenog organa često omogućuje nastavak antifosfolipidnog sindroma različite forme, kao pseudosindromi oponašanje druge patologije. Često se ponaša kao vaskulitis, ponekad se manifestira kao debi multiple skleroze, u nekim slučajevima liječnici počinju sumnjati na tumor srca, u drugima - nefritis ili hepatitis ...

I malo o liječenju...

Glavni cilj medicinske mjere je prevencija tromboembolijskih komplikacija. Prije svega, pacijenta se upozorava na važnost suradljivosti režim:

1. Nemojte dizati utege stres vježbanja- jak, umjeren;
2. Dugotrajni boravak u nepomičnom položaju je neprihvatljiv;
3. Sportske aktivnosti, čak i uz minimalan rizik od ozljeda, vrlo su nepoželjne;
4. Dugotrajna putovanja zrakoplovom - strogo se ne preporučuju, kratka putovanja - u dogovoru s liječnikom.

Farmaceutski tretman uključuje:

Liječenje antitrombocitnim lijekovima i/ili antikoagulansima prati bolesnika Dugo vrijeme, a neki pacijenti su prisiljeni "sjediti" na njima općenito do kraja života.

Prognoza za APS nije tako loša ako slijedite sve preporuke liječnika. Rana dijagnoza, stalna prevencija recidiva, pravodobno liječenje (uz dužnu odgovornost pacijenta) daju pozitivne rezultate i ulijevaju nadu za dug kvalitetan život bez egzacerbacija, kao i za povoljnu trudnoću i siguran porod.

Poteškoće u prognostičkom planu su takvi nepovoljni čimbenici kao što su kombinacija ASF + SLE, trombocitopenija, perzistentna arterijska hipertenzija i brz porast titra antitijela na kardiolipinski antigen. Ovdje se može samo teško uzdahnuti: „Neistraživi su putovi Gospodnji...“. Ali to uopće ne znači da pacijent ima tako malo šanse ...

Svi pacijenti s ažuriranom dijagnozom "Antifosfolipidni sindrom" registrirani su kod reumatologa koji prati tijek procesa, povremeno propisuje pretrage (, serološke markere), provodi prevenciju i, ako je potrebno, liječenje.

Jeste li u analizi pronašli antifosfolipidna tijela? Ozbiljno, ali bez panike...

U krvi zdravih ljudi koncentracija AFLA obično ne pokazuje visoke rezultate. Pritom se ne može reći da ih uopće nema u ovoj kategoriji građana. Do 12% pregledanih ljudi može imati antitijela na fosfolipide u krvi, ali se pritom ne razboli. Usput, s godinama, učestalost otkrivanja ovih imunoglobulina vjerojatno će se povećati, što se smatra sasvim prirodnim fenomenom.

Pa ipak, ponekad postoje slučajevi koji neke posebno dojmljive ljude prilično zabrinu ili čak dožive šok. Na primjer, osoba je otišla na neku vrstu pregleda, što uključuje provođenje mnogih laboratorijskih testova, uključujući analizu na sifilis. I test se pokaže pozitivnim... Onda će, naravno, sve još jednom provjeriti i objasniti da je reakcija bila lažno pozitivna i, moguće, zbog prisutnosti antifosfolipidnih antitijela u krvnom serumu. Međutim, ako se to dogodi, onda možemo savjetovati da ne paničarite prerano, ali i da se potpuno ne smirite, jer antifosfolipidna antitijela mogu jednog dana podsjetiti na sebe.

Video: predavanja o APS-u

opće informacije

O dijagnozi APS-a

APS i druge trombofilije u porodništvu