Questo è uno dei fattori che non possono essere influenzati. No, anche il più eccellente, la dieta o l'esercizio fisico regolare possono eliminare l'esistenza di una cattiva eredità, espressa in una predisposizione alle malattie cardiovascolari. Alcuni disturbi nel lavoro del cuore possono essere trasmessi di generazione in generazione, rimanere nascosti per molti anni e portare improvvisamente alla morte, come talvolta accade con i fondisti. Ecco perché è importante conoscere la storia medica della tua famiglia per aiutarti a capire il tuo rischio di avere un grave attacco di cuore.

Se ci sono stati decessi in famiglia in tenera età per malattie cardiache, è molto importante determinare quale sia stata esattamente la causa della loro morte. Non c'è motivo di preoccuparsi se uno dei parenti morti per malattie cardiache in giovane età era notevolmente sovrappeso, fumava molto e conduceva uno stile di vita prevalentemente sedentario. La sua morte prematura non sarebbe diventata un "fattore ereditario", poiché molto probabilmente la causa erano i cosiddetti fattori esterni che non influiscono sui discendenti se non conducono lo stesso stile di vita deprimentemente sbagliato. Allo stesso tempo, se un parente morto prematuramente era magro e in forma, non fumava, si esercitava regolarmente e tuttavia moriva prima dei 50 anni per una malattia cardiaca, allora possiamo parlare della presenza di un fattore che può essere ereditato .

L'ereditarietà può, in una certa misura, proteggere dalle malattie. Tutti conoscono molte storie di persone che erano forti fumatori, bevevano quantità illimitate di alcol e mangiavano così tanto come se non si aspettassero di aspettare fino a domani, ma morirono all'età di 95 anni a causa di un incidente sugli sci. In effetti, ci sono molte persone nel cui fisico e aspetto non c'è nulla che a prima vista possa distinguerle dal resto e proteggerle dalla probabilità di malattie cardiovascolari. Quindi, nello stato dell'Arizona vive la tribù indiana Pima, che, a quanto pare, dovrebbe essere tra i primi candidati a contrarre malattie cardiovascolari. Hanno la più alta incidenza di diabete e un'altissima percentuale di persone in sovrappeso. La loro dieta consiste in gran parte in ciò che i nutrizionisti chiamano "calorie vuote".

Ma nonostante tutto, hanno un contenuto estremamente basso di colesterolo "cattivo" (bassa densità) e un alto contenuto di colesterolo "buono" (alta densità) nel sangue. Apparentemente, quindi, la percentuale di malattie cardiache negli indiani Pima è sette volte inferiore rispetto al resto della popolazione americana. Solo il 4-6% di queste persone di età inferiore ai 60 anni presenta anomalie all'elettrocardiogramma. Ciò significa che possiamo dire che questo gruppo etnico ha sviluppato una reazione protettiva ereditaria nei confronti delle malattie cardiovascolari. Forse questo è dovuto al fatto che i loro antenati vivevano in condizioni difficili, lavoravano duramente fisicamente.

In alcuni esempi, nello studio delle malattie cardiovascolari e dell'influenza dell'ereditarietà, l'impatto negativo dello stile di vita "occidentale" sui rappresentanti di quelle nazionalità che erano poco predisposte a questi malattie pericolose. Non appena queste persone hanno cambiato dieta e stile di vita, la percentuale di malattie cardiovascolari e morte improvvisa tra loro è aumentata in modo significativo.

Quindi, sebbene nulla possa essere cambiato se uno degli antenati soffriva di malattie cardiovascolari, è possibile "aggiustare" i cosiddetti fattori esterni, come la dieta o lo stile di vita.

Lo studio del grado di ereditabilità di vari indicatori morfofunzionali del corpo umano ha mostrato che le influenze genetiche su di essi sono estremamente diverse. Differiscono in termini di rilevamento, grado di impatto, stabilità della manifestazione (Sologub E.B., Taymazov V.A., 2000).

La più grande condizionalità ereditaria è stata rivelata per gli indicatori morfologici, la più piccola - per i parametri fisiologici e la più piccola - per i segni psicologici.(Shvarts V.B., 1991 e altri).

Tra caratteristiche morfologiche gli effetti più significativi dell'ereditarietà sulle dimensioni longitudinali del corpo, minori - sulle dimensioni volumetriche, ancora minori - sulla composizione corporea (Nikityuk B.A., 1991).

Gli studi hanno dimostrato (Korobko T.V., Savostyanova E.B., 1974), il valore del coefficiente di ereditabilità è il più alto per il tessuto osseo, minore per il muscolo e il più basso per il grasso; per tessuto sottocutaneo il corpo femminile, è particolarmente piccolo (Tabella 5.3). Con l'età aumentano gli influssi ambientali, soprattutto sulla componente grassa (Tabella 5.4).

Tabella 5.3

Il ruolo del fattore genetico (H) nello sviluppo dei componenti del corpo, %

Tabella 5.4

Cambiamenti legati all'età nelle influenze genetiche (H) sui componenti del corpo, %

Per indicatori funzionaliè stata rilevata una significativa condizionalità genetica di molti parametri fisiologici, tra cui: le caratteristiche metaboliche dell'organismo; capacità aerobica e anaerobica; volume e dimensioni del cuore, valore degli indicatori ECG, volume sanguigno sistolico e minuto a riposo, frequenza cardiaca durante l'esercizio, pressione sanguigna; capacità polmonare (VC) e segno vitale(VC/kg), frequenza e profondità del respiro, volume minuto del respiro, durata del trattenimento del respiro in inspirazione ed espirazione, pressione parziale di O e CO nell'aria alveolare e nel sangue; colesterolo nel sangue, velocità di eritrosedimentazione, gruppi sanguigni, stato immunitario, profilo ormonale e alcuni altri (Tabella 5.5).

Tabella 5.5

Indicatori dell'influenza dell'ereditarietà (H) su alcune caratteristiche morfofunzionali del corpo umano (Shvarts V.B., 1972; Tishina V.G., 1976; Kots Ya.M., 1986; Ravich-Shcherbo I.V., 1988; Aizenk G. Yu., 1989 ; Moskatova A.K., 1992, ecc.)

Caratteristiche morfofunzionali	Indice di ereditarietà (N)
Lunghezza del corpo (altezza)
Peso corporeo (peso)
Piega grassa
Volume di sangue circolante
La concentrazione di eritrociti ed emoglobina
Concentrazione leucocitaria
Equilibrio acido-base (pH) a riposo e durante il lavoro
Velocità di eritrosedimentazione (VES)
Attività fagocitica dei leucociti
Livello assoluto di immunoglobuline
Volume del cuore
Indicatori ECG
Durata delle onde P, R, intervalli R-R
Volume ematico minuto (L/min)
Volume della corsa (ml)
Frequenza cardiaca a riposo (bpm)
Frequenza cardiaca al lavoro (bpm)
Pressione arteriosa sistolica a riposo e durante il lavoro
Pressione diastolica a riposo e durante il lavoro
Capacità vitale (VC)
Indicatore vitale (VC/kg)
Volume minuto a riposo
Volume respiratorio minuto al lavoro
Massima ventilazione
Profondità del respiro a riposo
Frequenza respiratoria a riposo
Consumo di ossigeno a riposo
Consumo di ossigeno durante il funzionamento
Consumo massimo di ossigeno (MPC)
Valore relativo dell'IPC (ml/min/kg)
Potenza anaerobica massima (MAM)
Trattenere il respiro durante l'inspirazione
La percentuale di fibre lente nei muscoli degli uomini
La percentuale di fibre lente nei muscoli delle donne
Sviluppo dei riflessi condizionati
prestazione mentale
Indicatori di ampiezza di frequenza dell'ELETTROENCEFALOGRAMMA

Molti indicatori, caratteristiche psicologiche, psicofisiologiche, neurodinamiche, sensomotorie sistemi sensoriali sono anche sotto stretto controllo genetico.: la maggior parte degli indicatori di ampiezza, frequenza e indice dell'EEG (in particolare ritmo alfa), parametri statistici delle transizioni reciproche delle onde sull'EEG, velocità di elaborazione delle informazioni (larghezza di banda del cervello); asimmetria funzionale motoria e sensoriale, dominanza degli emisferi, temperamento, quoziente intellettivo (QI); soglie di sensibilità dei sistemi sensoriali; differenziazione della visione dei colori e dei suoi difetti (daltonismo), rifrazione normale e presbite, frequenza critica della fusione dello sfarfallio della luce, ecc.

La conclusione generale di tutti gli studi è stata la conclusione che più complessa è l'attività comportamentale di una persona, meno pronunciata è l'influenza del genotipo e maggiore è il ruolo dell'ambiente. Ad esempio, per abilità motorie più semplici, il fattore genetico è più importante che per abilità più complesse (Sologub E.B., Taymazov V.A., 2000).

La maggior parte degli atti comportamentali sono controllati da un intero complesso di geni, ma potrebbero essercene meno. Quindi, negli esperimenti sugli animali, sono stati identificati solo due geni che influenzano le capacità motorie (causa alterazioni degenerative nei motoneuroni) (Sendter M. et al, 1996); sono stati descritti quattro geni che aumentano notevolmente l'aggressività del comportamento (Tecott L.H., Barondes S.H., 1996).

È venuto fuori che nel corso dell'ontogenesi, il ruolo del fattore ereditario diminuisce. Quindi, studi longitudinali a lungo termine sui gemelli (all'età di 11, 20-30 e 35-40 anni) hanno mostrato che alcuni segni perdono la loro somiglianza con l'età anche nei gemelli identici, ad es. fattori ambientali diventano sempre più importanti. Ciò è dovuto al fatto che man mano che una persona si arricchisce di esperienza e conoscenza della vita, il ruolo relativo del genotipo nella sua attività di vita diminuisce.

Ne ho trovati alcuni differenze nell'ereditarietà dei tratti per sesso. Negli uomini, mancinismo, daltonismo, volume ventricolare e dimensioni del cuore, tendenza ad aumentare o diminuire la pressione sanguigna, la sintesi di lipidi e colesterolo nel sangue, la natura delle impronte digitali, le caratteristiche dello sviluppo sessuale, la capacità di risolvere problemi digitali e i problemi astratti, l'orientamento in nuove situazioni sono ereditati in misura maggiore. . Nelle donne, l'altezza e il peso del corpo, lo sviluppo e la tempistica dell'inizio del linguaggio motorio e le manifestazioni di simmetria funzionale degli emisferi cerebrali sono programmate geneticamente in misura maggiore.

I fattori genetici svolgono un ruolo importante nelle deviazioni dal normale comportamento umano. Quindi, nei bisessuali e negli omosessuali, il comportamento sessuale non è solo il risultato di determinate condizioni di vita (esercito, prigione, ecc.), Ma anche (in circa l'1-6% della popolazione) - ereditarietà. Ragazze con diverso anomalie genetiche viene anche descritto uno speciale comportamento da ragazzo (sindrome da maschiaccio; dall'inglese. Quel ragazzo - "ragazzo Tom").

Manifestazioni ritardo mentale, debolezze nella percezione spaziale, scarso rendimento scolastico in alcuni casi sono dovute a difetti dell'apparato genetico: nelle malattie associate a un cambiamento nel numero di cromosomi sessuali (ad esempio XO, XXX, XXY, ecc.), in presenza di un cromosoma X “fragile” nelle donne (1 :700 casi), ecc.

Gli individui con cromosomi sessuali XYY hanno un'intelligenza ridotta e una tendenza a comportamento aggressivo alla violenza e alla criminalità. La percentuale di criminali tra loro è attendibile (p< 0,01) выше (41,7% случаев), чем среди лиц с нормальным набором хромосом - XY (9,3%). Однако, несмотря на многочисленные работы по генетике человека, для окончательного суждения о роли генотипа в жизнедеятельности еще очень мало данных.

Influenze ereditarie su vari qualità fisiche eterogeneo. Si manifestano in vari gradi di dipendenza genetica e si trovano in vari stadi dell'ontogenesi.

I movimenti rapidi sono i più soggetti al controllo genetico., che richiedono, prima di tutto, proprietà speciali del sistema nervoso: elevata labilità (velocità di flusso impulso nervoso) e la mobilità dei processi nervosi (il rapporto tra eccitazione e inibizione e viceversa), nonché lo sviluppo delle capacità anaerobiche del corpo e la presenza di fibre veloci nei muscoli scheletrici.

Per varie manifestazioni elementari della qualità della velocità, sono stati ottenuti alti tassi di ereditabilità (Tabella 5.6). Con l'aiuto di metodi gemelli e genealogici, un'elevata dipendenza dalle proprietà innate (H = 0,70-0,90) degli indicatori di sprint ad alta velocità, test di intercettazione, pedalata a breve termine su un cicloergometro al ritmo massimo, salti lunghi da un place e altri esercizi ad alta velocità e forza veloce.

Tabella 5.6

P influenzatori dell'ereditarietà (H) sulle qualità fisiche di una persona (Moskatova A.K., 1983 e altri)

Indicatori	Coefficiente di ereditabilità (N)
velocità di reazione motoria
Prova di spillatura
Velocità dei movimenti elementari
scatto
Massima forza statica
Potere esplosivo
Coordinazione manuale
Mobilità articolare (flessibilità)
Resistenza muscolare locale
Resistenza generale

Tuttavia, diverse condizioni metodologiche delle indagini, scarsa considerazione delle differenze di popolazione, sesso ed età, disomogeneità nei test utilizzati portano ad una notevole dispersione dei valori degli indicatori per diversi autori. Ad esempio, le variazioni del coefficiente di ereditabilità (Н2) di molte caratteristiche di velocità delle reazioni motorie, secondo vari ricercatori, per il test di intercettazione sono 0,00-0,87; il tempo di una semplice reazione motoria agli stimoli visivi -0,22-0,86; tempo di risposta agli stimoli sonori - 0,00-0,53; frequenza di corsa sul posto - 0,03-0,24; velocità di movimento della mano -0,43-0,73. Anche i coefficienti di ereditabilità degli indicatori dei test di forza-velocità presentano variazioni notevoli: corsa di 60 metri -0,45-0,91; salto in lungo - 0,45-0,86; salto in alto -0,82-0,86; lancio del peso - 0,16-0,71 (Ravich-Shcherbo I.V., 1988).

Elevato condizionamento genetico ottenuto per la qualità della flessibilità. Flessibilità colonna vertebrale- 0,7-0,8; mobilità delle articolazioni dell'anca - 0,70, articolazioni della spalla - 0,91.

In misura minore, le influenze genetiche sono espresse per gli indicatori della forza muscolare assoluta.. Quindi, ad esempio, i coefficienti di ereditabilità per gli indicatori dinamometrici della forza della mano destra - H = 0,61, la mano sinistra - H = 0,59, la forza della spina dorsale - H = 0,64 e per gli indicatori temporali di un semplice motore reazione H = 0,84, reazione motoria complessa H = 0,80. Secondo diversi autori, i tassi di ereditabilità per la forza muscolare dei flessori della mano variano tra 0,24-0,71, flessori dell'avambraccio - 0,42-0,80, estensori del tronco - 0,11-0,74, estensori delle gambe - 0, 67-0,78.

Nella misura minima, l'ereditarietà si trova per gli indicatori di resistenza al lavoro ciclico a lungo termine e la qualità della destrezza.(capacità di coordinamento e capacità di formare nuovi atti motori in condizioni insolite).

In altre parole, le qualità fisiche più allenabili sono l'agilità e la resistenza generale, mentre le qualità fisiche meno allenate sono la velocità e la flessibilità. La posizione centrale è occupata dalla qualità della forza.

Ciò è confermato dai dati di N.V. Zimkina (1970) e altri sul grado di crescita di varie qualità fisiche nel corso di molti anni di allenamento sportivo. I valori degli indicatori di qualità della velocità (nello sprint, nel nuoto 25 e 50 m) aumentano di 1,5-2 volte; la qualità della forza durante il lavoro dei gruppi muscolari locali - 3,5-3,7 volte; con lavoro globale - del 75-150%; resistenza di qualità - dozzine di volte.

Le manifestazioni delle influenze genetiche sulle qualità fisiche dipendono da:

1. ­ età. Più pronunciato in giovane età (16-24 anni) che negli adulti;
2. ­ forza lavoro. Le influenze aumentano con l'aumentare della forza di lavoro;
3. ­ periodo di ontogenesi. Ci sono periodi diversi per qualità diverse.

Nel processo di ontogenesi, come notato sopra, si distinguono periodi critici e sensibili.

I periodi critici e quelli sensibili coincidono solo in parte. Se i periodi critici creano una base morfofunzionale per l'esistenza di un organismo in nuove condizioni di attività della vita (ad esempio, durante il periodo di transizione in un adolescente), allora i periodi sensibili realizzano queste opportunità, garantendo un adeguato funzionamento dei sistemi corporei in accordo con il nuove esigenze dell'ambiente. I momenti della loro accensione e spegnimento durante determinati periodi di ontogenesi sono molto simili nei gemelli identici, il che dimostra la base genetica per la regolazione di questi processi.

I periodi sensibili per varie qualità appaiono in modo eterocronico. Sebbene esistano opzioni individuali per la tempistica della loro insorgenza, è ancora possibile identificare modelli generali. Pertanto, il periodo sensibile di manifestazione di vari indicatori della qualità della velocità cade all'età di 11-14 anni, e all'età di 15 anni viene raggiunto il suo livello massimo, quando sono possibili alti risultati sportivi. A questo livello, la velocità può durare fino a 35 anni, dopodiché le proprietà di velocità del corpo diminuiscono. Un quadro vicino a questo si osserva nell'ontogenesi e per la manifestazione delle qualità di destrezza e flessibilità.

Un po 'più tardi, si nota un periodo sensibile della qualità della forza. Dopo un tasso relativamente basso di guadagni di forza annuali in età prescolare e primaria, c'è un leggero rallentamento all'età di 11-13 anni. Poi arriva il delicato periodo di sviluppo della forza muscolare all'età di 14-17 anni, quando l'aumento della forza nel processo di allenamento sportivo è particolarmente significativo. All'età di 18-20 anni nei ragazzi (nelle ragazze 1-2 anni prima) si ottiene la massima manifestazione della forza dei principali gruppi muscolari, che dura fino a circa 45 anni. Quindi la forza muscolare diminuisce.

Il delicato periodo di resistenza è di circa 15-20 anni, dopo di che c'è la sua massima manifestazione e record di risultati a distanze stayer nella corsa, nel nuoto, nel canottaggio, nello sci di fondo e in altri sport che richiedono resistenza. La resistenza generale (lavoro a lungo termine di potenza moderata) persiste nell'ontogenesi umana più a lungo di altre qualità fisiche, diminuendo dopo 55 anni.

Nota. A ciò si associa la massima adeguatezza del lavoro dinamico a lungo termine di bassa potenza per gli anziani, che sono in grado di eseguire questo tipo di esercizio indipendentemente dal tempo per un tempo sufficientemente lungo.

Nella pratica sportiva è noto il ruolo dell'eredità familiare. Secondo P. Astrand, nel 50% dei casi i figli di atleti eccezionali hanno spiccate capacità atletiche. Molti fratelli e sorelle mostrano risultati elevati nello sport (madre e figlia Deryugina, fratelli Znamensky, sorelle Press, ecc.). Se entrambi i genitori sono atleti eccezionali, nel 70% dei casi sono probabili risultati elevati nei loro figli.

Già nel 1933, I. Frischeisen-Kohler dimostrò che gli indicatori della velocità di esecuzione di un test di intercettazione hanno una pronunciata ereditarietà intrafamiliare (citata da Ravich-Shcherbo I.V., 1988). Se entrambi i genitori erano nel gruppo "veloce" secondo il test di intercettazione, allora tra i figli di tali genitori c'erano significativamente più "veloci" (56%) che "lenti" (solo il 4%). Se entrambi i genitori risultavano “lenti”, tra i figli prevaleva la “lentezza” (71%), mentre il resto era “medio” (29%).

Si è scoperto che la somiglianza all'interno della famiglia dipende dalla natura degli esercizi, dalle caratteristiche della popolazione e dall'ordine di nascita del bambino in famiglia. Le relazioni intrafamiliari più strette sono inerenti agli esercizi di velocità, ciclicità e forza della velocità. Uno studio sugli archivi nei college chiusi inglesi, dove tradizionalmente studiavano i bambini di famiglie selezionate, ha mostrato una certa somiglianza nelle capacità motorie di bambini e genitori all'età di 12 anni. Una correlazione significativa è stata stabilita per alcune caratteristiche morfologiche ed esercizi di forza-velocità: lunghezza del corpo (p = 0,50), corsa di 50 yard (p - 0,48), salto in lungo da fermo (p = 0,78). Tuttavia, non vi era alcuna correlazione per complessi movimenti di coordinazione, come il lancio di una pallina da tennis, esercizi ginnici.

Molte caratteristiche familiari sono state studiate varie funzioni organismo.

Gli studi sui cambiamenti nella ventilazione polmonare in risposta alla mancanza di ossigeno (ipossia) e all'eccesso di anidride carbonica (ipercapnia) nei corridori di lunga distanza adulti hanno dimostrato che le risposte respiratorie dei corridori in forma e dei loro parenti non atletici erano quasi le stesse. Allo stesso tempo, differivano significativamente dai cambiamenti più significativi nella ventilazione polmonare nel gruppo di controllo di persone non coinvolte nello sport (Scoggin S. N. et al., 1978).

Alcuni dati contrastanti di uno studio intrafamiliare sui tratti morfologici della genetica sono spiegati dall'influenza delle caratteristiche della popolazione (Sergienko L.P., 1987).

Ad esempio, ci sono differenze nella natura delle influenze genetiche intrafamiliari sulla DT in diverse popolazioni: nella popolazione americana, la relazione più alta è stata trovata nelle coppie madre-figlia, quindi la sua diminuzione in madre-figlio, padre-figlio, padre-figlia coppie; nella popolazione africana la diminuzione della correlazione è stata notata in un ordine diverso: dalla coppia padre-figlio alle coppie madre-figlio, madre-figlia e padre-figlia.

G. Eysenck (1989) ha riportato relazioni intrafamiliari in relazione alle prestazioni mentali (in termini di quoziente intellettivo - QI). In termini di velocità di risoluzione dei problemi intellettuali, gli indicatori dei bambini adottati corrispondevano alle capacità mentali dei loro genitori biologici, ma non a quelli adottivi. Questi fatti hanno testimoniato la natura ereditaria di queste abilità, che hanno Grande importanza per l'efficacia del pensiero tattico negli atleti.

Allo stesso tempo, è emerso che l'ordine di nascita dei bambini in famiglia influisce sul valore del potenziale intellettuale. Nelle famiglie da uno a tre figli, le capacità intellettive sono in media piuttosto elevate. Nelle famiglie con molti figli (da quattro a nove figli o più), queste capacità diminuiscono per ogni figlio successivo (Belmont L, Marolla F. A., 1973). La naturale diminuzione delle prestazioni mentali (determinata da indicatori di percezione ed elaborazione delle informazioni e altri test) non dipendeva dall'origine sociale delle persone esaminate (Fig. 54). Si ritiene che uno dei motivi possa essere una violazione dell'età dell'utilità funzione riproduttiva tra le donne. L'ordine di nascita dei bambini influenza anche i cambiamenti negli indicatori di responsabilità e dominio, che diminuiscono dai ragazzi più grandi a quelli più giovani (Harris K.A., Morrow K.B., 1992).

Ricercatori sottolineare in particolare i vantaggi intellettuali del primogenito. Le statistiche mostrano che tra le persone famose, le persone più famose e gli scienziati eccezionali, costituiscono la maggioranza. Analizzando la composizione degli ormoni nel sangue prelevato dal cordone ombelicale di neonati maschi e femmine, è stata riscontrata una predominanza di ormoni sessuali femminili (progesterone ed estrogeni) nei primogeniti di entrambi i sessi rispetto ai bambini più piccoli, e tra i maschi - una quantità maggiore di ormone sessuale maschile (testosterone) nei primogeniti, rispetto ai loro fratelli minori. Successivamente, è stata avanzata un'ipotesi su una connessione diretta tra lo sviluppo mentale di una persona e il contenuto geneticamente specificato degli ormoni sessuali (Brothers D., 1994).

Nelle famiglie formate da parenti stretti, le influenze genetiche hanno un effetto negativo. A seguito dell'analisi dei matrimoni di cugini e fratelli, è stata stabilita una diminuzione delle capacità mentali dei loro figli.

Riso. 54. Capacità intellettuali nei bambini nelle famiglie di tre gruppi sociali, a seconda dell'ordine di nascita del bambino (secondo Belmont L, Marolla E, 1973): 1 - gruppo di lavoro mentale (n = 137823); 2 - lavoro fisico (n = 184334); 3 - agricoltori (n = 45196).

(La scala del test delle capacità intellettuali si trova lungo l'asse delle ordinate: 1.0 - massimo, 6.0 - minimo).

Molti tratti morfologici e funzionali che determinano le capacità atletiche di una persona e che vengono ereditati dai genitori ai figli sono geneticamente dipendenti.

Speciale analisi del tipo di ereditarietà(dominante o recessivo) capacità atletica di una personaè stato tenuto da L.P. Sergienko (1993) in 163 famiglie di atleti di alto livello (15 MS, 120 MS di classe internazionale, 28 MS vincitori e premiati Olimpiadi, campionati del mondo, Europa e URSS).

Si è scoperto che molto spesso (66,26%) risultati elevati sono stati notati nelle generazioni "adiacenti": bambini - genitori. Allo stesso tempo, non c'erano "passaggi" di generazioni (come nel caso di un'eredità di tipo recessivo). Quindi l'ipotesi è stata fatta sul tipo dominante di eredità.

È stato riscontrato che genitori, fratelli e sorelle - atleti eccezionali - l'attività motoria ha superato significativamente il livello caratteristico di persone normali nella popolazione. Il 48,7% dei genitori era impegnato in lavori fisici o sportivi, più padri (29,71%) che madri (18,99%); i fratelli (79,41%) erano più attivi delle sorelle (42,05%).

Non c'era un solo caso tra gli atleti maschi in cui la madre praticava sport, ma il padre no. Gli atleti eccezionali avevano molti più parenti maschi che femmine; i parenti maschi avevano una qualificazione sportiva superiore rispetto alle parenti femmine.

Pertanto, negli atleti di sesso maschile, le capacità motorie venivano trasmesse attraverso la linea maschile.

Nelle atlete le capacità atletiche venivano trasmesse principalmente attraverso la linea femminile.

Gli atleti eccezionali erano prevalentemente più giovani e sono nati, di regola, in famiglie con due (44,79%) o tre (21,47%) figli.

C'è un modello speciale di somiglianza familiare nella scelta della specializzazione sportiva. Secondo L.P. Sergienko (1993), la maggiore somiglianza è stata riscontrata nella scelta del wrestling (85,71%), del sollevamento pesi (61,11%) e della scherma (55,0%); il minimo - in preferenza per basket e boxe (29,4%), acrobazie (28.575) e pallavolo (22,22%). V.B. Schwartz (1972, 1991) ha riportato un'elevata ereditarietà familiare nello sci (78%) e nello sprint (81%).

Per la selezione sportiva dei bambini (soprattutto nelle sue prime fasi), sono di grande importanza quei fattori che determinano il successo dell'attività sportiva che sono più limitati dall'ereditarietà e sono di natura conservativa. Ciò è comprensibile, poiché qualsiasi previsione di successo è possibile solo se si basa su alcuni fattori stabili e prevedibilmente in via di sviluppo. Se prendiamo come base per la previsione tali fattori che sono facili da addestrare (cioè dipendono dalle influenze ambientali), allora, data l'incompletezza della formazione dell'organismo in infanzia, la previsione è quasi impossibile.

Quali dei fattori selezionati sono i più limitati dall'ereditarietà e possono fungere da indicatori più affidabili nel determinare l'idoneità sportiva?

Uno di questi fattori è la struttura costituzionale del corpo, i suoi dati antropometrici. Inoltre, l'ereditarietà ha la maggiore influenza sulle dimensioni longitudinali del corpo (lunghezza del corpo, arti superiori e inferiori, ecc.), meno sulle dimensioni latitudinali (larghezza del bacino, fianchi, spalle) e ancor meno sulla le dimensioni volumetriche (circonferenza del polso, della coscia, della parte inferiore della gamba, ecc.). .).

A tavola. 5.7 mostra il grado di ereditabilità di una serie di caratteristiche antropometriche (morfologiche) di base (Shvarts V.B., Khrushchev SV., 1984).

Tabella 5.7

L'ereditarietà dei tratti morfologici umani

Un'ereditabilità leggermente inferiore delle dimensioni trasversali (latitudinali) e volumetriche rispetto a quelle longitudinali può essere spiegata da una variabilità piuttosto ampia della componente grassa. Quindi, all'età di 11-18 anni, questo componente, che determina in gran parte il fisico, cambia del 43,3% (e dopo i 18 - anche di più), mentre senza grassi - solo del 7,9%.

Pertanto, gli indicatori più affidabili del fisico sono l'altezza e altre dimensioni longitudinali del corpo. In quegli sport in cui l'altezza è di grande importanza, questo indicatore può essere utilizzato come uno dei principali già nella fase della selezione primaria, soprattutto perché è possibile prevedere la lunghezza del corpo di un bambino a quasi tutte le età, per le quali tu può utilizzare i dati forniti nella tabella 1. 5.8.

Tabella 5.8

Lunghezza corporea in ragazzi e ragazze di età compresa tra 1 e 18 anni (in % della lunghezza del corpo finale di un adulto) (secondo Schwartz V.B., Khrushchev SV., 1984)

Età, anni
	ragazzi

Nonostante il fatto che le dimensioni trasversali del corpo siano ereditate in misura leggermente minore, tuttavia, possono anche servire come indicatori dell'opportunità di praticare un particolare sport.

Si ritiene inoltre che un criterio promettente per l'idoneità sportiva sia il valore del peso corporeo magro o attivo, che è semplicemente determinato dalla dimensione delle pieghe della pelle grassa in 10 punti del corpo utilizzando un dispositivo speciale: un calibro. L'uso di questo indicatore è dovuto al fatto che il CT umano è in gran parte determinato dalla presenza (rapporto) di componenti magre e grasse.

Insieme alla costituzione del corpo, i segni più geneticamente determinati sono, come già notato, le principali proprietà del sistema nervoso, che determinano in gran parte la struttura mentale dell'individuo, il suo temperamento e carattere. Ereditato dal padre o dalla madre, tali caratteristiche del sistema nervoso come mobilità, dinamismo ed equilibrio praticamente non cambiano nel corso della vita. Pertanto, in quegli sport in cui l'una o l'altra proprietà del sistema nervoso (o un insieme di proprietà) è di importanza decisiva, può essere abbastanza affidabile nel determinare l'idoneità sportiva. Sfortunatamente, in pratica, questi segni non vengono praticamente utilizzati.

Per quanto riguarda le proprietà personali del carattere, esse (sebbene basate sul tipo di sistema nervoso), a seconda delle condizioni di vita, della natura e della direzione dell'attività, della motivazione di questa attività, subiscono cambiamenti significativi, cioè sono abbastanza mobile e quindi nelle fasi primarie della selezione nel determinare l'idoneità sportiva non può essere utilizzato come primario.

Uno dei fattori importanti che determinano il successo delle attività sportive e il più utilizzato nella selezione sportiva di chi entra nella Scuola Sportiva Giovanile è la prontezza fisica, che, come già accennato, si manifesta nel livello di sviluppo delle qualità fisiche condizionate. Pertanto, è estremamente importante considerare se la soglia superiore per lo sviluppo di queste qualità (resistenza, velocità, forza, flessibilità) è ereditata o se le possibilità per il loro miglioramento sono infinite.

La resistenza è una qualità fisica che riveste grande importanza non solo nel ciclico, ma anche in molti altri sport; in una certa misura fondamentale per lo sviluppo di altre capacità fisiche.

È ancora opinione diffusa che se, ad esempio, sono necessarie inclinazioni naturali per sviluppare la velocità, allora la resistenza può essere sviluppata in qualsiasi persona, è necessario solo un allenamento diretto sistematico. I dati sperimentali dimostrano che non è così. Si scopre che è possibile ottenere risultati elevati a distanza di soggiorno solo se esiste una certa eredità. È stato stabilito che il consumo massimo di ossigeno (MOC), come criterio principale per la valutazione della resistenza aerobica, rientra nei limiti determinati dal genotipo individuale. L'aumento di MPC durante l'allenamento più perfetto non supera il 20-30% di linea di base. Pertanto, MPC (come indicatore integrale delle prestazioni di tutti i sistemi che forniscono ossigeno al corpo) è una delle caratteristiche principali che determinano la scelta degli sport che richiedono la massima resistenza aerobica. Il valore relativo dell'IPC nei bambini varia leggermente, specialmente tra i giovani atleti (Fig. 55) (Schwartz V.B., Khrushchev SV., 1984).

Riso. 55. Dinamica dell'età della BMD (ml / min / kg) in atleti di età compresa tra 10 e 18 anni

Pertanto, questo indicatore può essere così affidabile quando si sceglie una specializzazione sportiva.

Un altro indicatore geneticamente determinato del potenziale per lo sviluppo della resistenza aerobica è composizione fibre muscolari . È stato dimostrato che i muscoli umani contengono le cosiddette fibre "veloci" e "lente" (i nomi delle fibre sono dovuti alla differenza nel tempo della loro contrazione). Un atleta (a seconda della predominanza dell'uno o dell'altro) è in grado di avere successo negli sport "veloci" o "lenti". L'allenamento non modifica questo rapporto. Pertanto, la composizione dei muscoli può essere un segno affidabile nel determinare la forma atletica di un atleta già alle prime armi (nei restanti altamente qualificati, il numero di fibre "lente" raggiunge l'85-90%, "veloce" - solo il 10-15% ).

Va notato che esiste una relazione diretta tra l'IPC e le fibre "lente": maggiore è il livello dell'IPC, più fibre "lente" nei muscoli umani (Fig. 56) (Shvarts V.B., Khrushchev SV., 1984).

Tenendo conto del fatto che la determinazione della composizione dei muscoli richiede attrezzature di laboratorio piuttosto sofisticate e la corrispondente qualifica di uno specialista, in pratica l'indicatore MOC è il più utilizzato.

Riso. 56. Composizione muscolare delle fibre "lente" (a sinistra) e MIC (ml/min/kg) - a destra nei rappresentanti di vari sport

Con MOC, un segno abbastanza affidabile di resistenza aerobica è la prestazione fisica, determinata dal test PWC (performance fisica). Definizione prestazione fisica l'utilizzo di questo test si basa su due fatti ben noti della fisiologia dell'attività muscolare:

1. l'aumento della frequenza cardiaca è direttamente proporzionale all'intensità (potenza) del lavoro svolto;
2. il grado di aumento della frequenza cardiaca è inversamente proporzionale alla capacità dell'atleta di svolgere un lavoro muscolare di una data potenza. Da ciò ne consegue che la frequenza cardiaca durante il lavoro muscolare può essere utilizzata come criterio affidabile per determinare la resistenza.

Va notato che quando si determina la capacità lavorativa dei bambini in età scolare, una frequenza cardiaca di 170 bpm (durante PWC) a volte non è realistica, quindi PWC può essere utilizzata con questo contingente (ovvero, la potenza del lavoro è determinata a una frequenza cardiaca di 150 bpm). PWC è misurato in W o kg/min.

È inoltre impossibile non prestare attenzione al fatto che il test PWC può essere considerato identico al test IPC solo a velocità basse e medie. Con le massime manifestazioni di resistenza, il test PWC non può sostituire completamente misura diretta IPC.

Riguardava l'ereditarietà della resistenza aerobica, ma risulta che anche il meccanismo anaerobico per fornire l'attività muscolare è significativamente influenzato da fattori genetici. Il coefficiente di ereditabilità di questo meccanismo, secondo i dati della maggior parte dei ricercatori, varia dal 70 all'80%. Inoltre, molti autori indicano che l'ereditabilità delle prestazioni anaerobiche può raggiungere il 90% o più. Il principale indicatore delle prestazioni anaerobiche, come già accennato, è il massimo debito di ossigeno (MAD).

È noto che le prestazioni anaerobiche determinano in gran parte non solo la resistenza mostrata in un lavoro relativamente breve, ma molto intenso, ma sono anche alla base di una qualità come la velocità. Pertanto, in base all'apporto energetico anaerobico dell'attività muscolare associata alla manifestazione della velocità, questa qualità fisica è più spesso ereditaria. Le differenze individuali nella manifestazione della velocità sono anche associate alle caratteristiche del sistema nervoso, che, come si è detto più volte, sono anch'esse principalmente determinate geneticamente.

La velocità è in gran parte una qualità ereditata. Nelle persone predisposte allo sprint, il numero di fibre "veloci", come notato, è dell'80-85%, "lente" - solo il 15-20%.

La predisposizione ereditaria si riscontra anche nella manifestazione della velocità di reazione, il cui indicatore di sviluppo può essere utilizzato con un alto grado di affidabilità nella selezione per gli sport che richiedono chiaramente la manifestazione di questa qualità (ad esempio, un portiere nel calcio, nell'hockey , pallamano, ecc.).

In misura minore rispetto alla resistenza e alla velocità, la forza è determinata dall'ereditarietà. Ma qui è importante notare che la forza relativa dei muscoli (forza per 1 kg di peso) è soggetta a controllo genetico e può essere utilizzata come criterio di selezione per gli sport che richiedono la manifestazione di questa qualità.

Un criterio sufficientemente affidabile dovuto al condizionamento genetico è la forza esplosiva dei muscoli (manifestata, in particolare, quando si eseguono salti da un luogo).

La forza assoluta è dovuta principalmente alle influenze ambientali, si presta all'influenza dell'allenamento e non può essere considerata un criterio per determinare l'idoneità sportiva.

Anche la flessibilità, la successiva qualità fisica condizionale, è determinata geneticamente e può essere utilizzata come indicatore affidabile per determinare l'idoneità allo sport (principalmente negli sport tecnicamente complessi).

Si ritiene che per le ragazze l'influenza dell'ereditarietà sulla flessibilità sia più tipica che per i ragazzi.

Per quanto riguarda le capacità coordinative (fattore che ha un'influenza decisiva sullo sviluppo dell'attrezzatura sportiva), va detto che sono anche più spesso dovute all'influenza ereditaria. Ciò è spiegato dal fatto che nella maggior parte delle manifestazioni di coordinazione, le proprietà del sistema nervoso, geneticamente predeterminate, sono di importanza decisiva.

Pertanto, possiamo concludere che l'influenza dei fattori ereditari sulla manifestazione delle capacità individuali per un particolare sport è estremamente elevata e non è facile trovarne una propria. È chiaro che dal punto di vista genetico il talento sportivo è un fenomeno piuttosto raro. La maggior parte delle persone mostra risultati negli sport vicini alla media e sono pochissime le persone che non sono in grado di farlo, così come le persone che sono in grado di mostrare risultati significativamente superiori alla media. Tale distribuzione sotto forma di una curva è mostrata in Fig. 57 (Shvarts V.B., Khrushchev SV., 1984).

Riso. 57. Distribuzione normale delle persone in grado di mostrare risultati sportivi

Se consideriamo lo sport dei risultati più alti, allora una tale distribuzione, a causa dell'ereditarietà, può far nascere il pessimismo tra molti che vogliono praticare. Ma il fatto che la maggior parte delle persone possa raggiungere prestazioni sportive medie (e vicine alla media) dovrebbe essere un incentivo a praticare sport durante l'infanzia e l'adolescenza.

E lascia che, ad esempio, dopo aver completato la II categoria, un adolescente lasci lo sport, ma il fatto che abbia completato questa categoria lascerà la sensazione di questo risultato per tutta la vita. Soggettivamente, per un adolescente, l'adempimento di una categoria sarà molto più importante che, ad esempio, per chi ha studiato per diversi anni in una scuola di musica (dove non ci sono standard di qualificazione) e ha interrotto le lezioni.

Un'altra cosa è che con i bambini che sono ossessionati, ma chiaramente non hanno talento sportivo, è necessario svolgere un lavoro appropriato, orientandoli alla conoscenza delle loro capacità, in modo che a seguito di un allenamento infruttuoso non abbiano e si rafforzino un senso della propria inferiorità.

Molti tratti ereditari, compresi quelli che determinano la forma atletica, vengono trasmessi anche da antenati più lontani (non solo dai genitori). Questo, in primo luogo, può spiegare il fatto che non tutti i genitori dotati nello sport hanno figli dotati.

Come posizione più adeguata è che lo sviluppo dell'individuo è caratterizzato da un'unità inscindibile del naturale e del sociale. Al contrario, viene avanzata la posizione secondo cui il genotipo contiene in forma ripiegata, in primo luogo, informazioni sul passato storico di una persona e, in secondo luogo, il suo programma ad esso correlato. sviluppo individuale adattato alle specifiche condizioni sociali della vita. Pertanto, la genetica, e soprattutto l'ereditarietà, sta diventando sempre più importante nello studio della questione delle forze motrici e delle fonti ...

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Ereditarietà come fattore di sviluppo

introduzione

Attualmente si sta diffondendo un approccio interdisciplinare al problema dello sviluppo umano, che comporta l'integrazione di specifiche conoscenze scientifiche appartenenti a diverse aree: psicologia dello sviluppo, fisiologia dello sviluppo e genetica. La crescente integrazione delle conoscenze ci costringe a riconsiderare alcune delle idee prevalenti sul rapporto tra biologico e sociale nello sviluppo umano. Il tradizionale confronto delle idee biologiche e culturologiche su una persona viene sostituito da un approccio più costruttivo, all'interno del quale viene messa in primo piano la coevoluzione del biologico e del sociale e si afferma il determinismo sociale della biologia umana. Come posizione più adeguata è che lo sviluppo dell'individuo è caratterizzato da un'unità inscindibile del naturale e del sociale.

Con questo approccio, il significato delle basi genetiche nello sviluppo umano viene interpretato in un modo nuovo. Il genetico non si oppone più al sociale. Al contrario, viene avanzata la posizione secondo cui il genotipo contiene, in forma ripiegata, in primo luogo, informazioni sul passato storico di una persona e, in secondo luogo, il programma del suo sviluppo individuale ad esso associato, adattato alle specifiche condizioni sociali di vita. Pertanto, la genetica e, prima di tutto, l'ereditarietà stanno diventando sempre più importanti nello studio della questione delle forze motrici e delle fonti di sviluppo dell'individualità di una persona.

Questa è la ragione della rilevanza del tema di questo lavoro.

Lo scopo e gli obiettivi di questo lavoro è studiare l'ereditarietà come fattore di sviluppo.

1 Il concetto di ereditarietà

L'ereditarietà è la proprietà di un organismo di ripetere in un numero di generazioni simili tipi di metabolismo e sviluppo individuale nel suo insieme.

I seguenti fatti testimoniano l'azione dell'ereditarietà: la riduzione dell'attività istintiva del bambino, la durata dell'infanzia, l'impotenza del neonato e del bambino, che diventa il rovescio delle più ricche possibilità di sviluppo successivo. Yerkes, confrontando lo sviluppo di scimpanzé e umani, è giunto alla conclusione che la piena maturità nella femmina avviene a 7-8 anni e nel maschio a 9-10 anni.

Allo stesso tempo, il limite di età per scimpanzé e umani è approssimativamente uguale. M. S. Egorova e T. N. Maryutina, confrontando il significato dei fattori di sviluppo ereditari e sociali, sottolineano: "Il genotipo contiene il passato in una forma piegata: in primo luogo, informazioni sul passato storico di una persona e, in secondo luogo, il programma associato a questo suo sviluppo individuale 1 .

Pertanto, i fattori genotipici caratterizzano lo sviluppo, cioè assicurano l'attuazione del programma genotipico delle specie. Ecco perché la specie homo sapiens ha la capacità di camminare eretti, la comunicazione verbale e la versatilità della mano.

Allo stesso tempo, il genotipo individua lo sviluppo. Gli studi genetici hanno rivelato un polimorfismo sorprendentemente ampio che determina le caratteristiche individuali delle persone. Il numero di potenziali varianti del genotipo umano è 3 x 1047 e il numero di persone che vivevano sulla Terra è solo 7 x 1010. Ogni persona è un oggetto genetico unico che non si ripeterà mai.

2 Ereditarietà delle differenze psicologiche individuali

La stragrande maggioranza dei metodi di psicogenetica si basa su un confronto delle caratteristiche ricercate in persone che si trovano in vari gradi di relazione: gemelli monozigoti geneticamente identici, che hanno in media la metà dei geni comuni di gemelli dizigoti, fratelli e sorelle (fratelli), genitori e bambini, figli adottivi geneticamente diversi.

Per le caratteristiche che hanno una variabilità continua, un segno in una determinata persona è un valore quantitativo (punteggio) ottenuto su una scala che misura questa caratteristica. In questo caso, l'espressione matematica delle differenze individuali è la varianza totale della caratteristica studiata. L'esame di coppie di persone con diverso grado di parentela e, quindi, somiglianza genetica, permette di quantificare quanto della variabilità osservata del tratto (differenze individuali) è associata al genotipo, e quanto all'ambiente.

Uno dei concetti principali qui è "ereditabilità", un indicatore statistico che riflette il contributo del genotipo alla variabilità interindividuale di un tratto in una particolare popolazione. L'ereditarietà non è una proprietà fissa del tratto studiato, dipende dall'ampiezza della rappresentazione nella popolazione dei fattori genetici e ambientali che influenzano questo tratto. Per vari motivi: a causa delle caratteristiche genetiche della popolazione, dei cambiamenti nelle condizioni sociali di sviluppo, dell'assortimento (matrimoni tra persone simili nel tratto osservato), ecc. la rappresentazione dei fattori genetici e ambientali che influenzano il carattere studiato può cambiare, diminuendo o aumentando l'indice di ereditabilità. È un errore identificare l'elevata ereditabilità di un tratto con la sua rigida determinazione genotipica in una determinata persona. Alti tassi di ereditabilità indicano che la variabilità interindividuale di un tratto (cioè le differenze individuali) è determinata principalmente dalla diversità del genotipo e la diversità ambientale non influisce in modo significativo su questo tratto. In altre parole, l'uniformità delle condizioni ambientali crea i presupposti per la manifestazione della diversità genotipica.

Come dimostrato da numerosi studi condotti in Europa e Nord America, l'ereditabilità di una serie di caratteristiche umane, inclusi indicatori di intelligenza, capacità cognitive, tratti della personalità e temperamento, varia da 0,40 a 0,70 2 . Pertanto, la diversità dei genotipi spiega una parte significativa della dispersione delle caratteristiche cognitive e di personalità osservate nella popolazione. In altre parole, molte caratteristiche psicologiche individuali sono in gran parte il risultato dell'attuazione della parte individuale del programma di sviluppo genetico.

Il resto della varianza è rappresentato dalle influenze ambientali. Varianza ambientale La parte della varianza complessiva osservata in uno studio che è spiegata dalle differenze negli ambienti. Nella componente ambientale della dispersione si possono distinguere vari tipi di influenze ambientali, ad esempio interfamiliari e intrafamiliari. I primi sono determinati da fattori comuni a ciascuna famiglia: tenore di vita, educazione, condizioni di vita e caratterizzano le differenze tra le famiglie. Il secondo tipo caratterizza la misura delle differenze individuali, che sono determinate dalle differenze all'interno della famiglia.

I fattori ambientali possono anche essere suddivisi in comuni per tutti i membri della famiglia e diversi, ad es. individuale per ciascuno dei suoi membri. Nel 1987, gli psicogenetisti americani R. Plomin e D. Daniels pubblicarono l'articolo "Perché i bambini della stessa famiglia sono così diversi l'uno dall'altro?", Che ricevette un'ampia risposta, in cui si dimostrava su un ampio materiale empirico che il decisivo ruolo nel plasmare l'individualità del bambino in La famiglia non è svolto dall'ambiente familiare generale, ma dall'ambiente individualmente specifico per ciascuno dei suoi membri. Infatti, con la comunanza delle condizioni di vita in una famiglia, il sistema di relazioni e preferenze che esistono tra genitori e figli, tra figli tra loro, è sempre molto individuale. Allo stesso tempo, ogni membro della famiglia agisce per conto di un altro come uno dei "componenti" dell'ambiente.

A giudicare da alcuni dati, è proprio questo ambiente, che è individualmente specifico per ogni bambino, che ha un'influenza molto significativa sul suo sviluppo mentale. A giudicare da una serie di dati, è questo ambiente che differisce tra i diversi membri della famiglia che determina principalmente la variabilità degli indicatori di personalità e intelligenza (a partire dall'adolescenza), spiegando dal 40% al 60% di tutte le differenze individuali in queste aree. 3 .

3 Possibilità della psicogenetica dello sviluppo per la ricerca sullo sviluppo

I metodi della psicogenetica legata all'età consentono di impostare compiti di ricerca specifici e determinare i modi per risolverli analizzando l'interazione dell'ereditarietà e dei fattori ambientali nella formazione delle differenze individuali. Tale analisi è applicabile alla maggior parte delle caratteristiche psicologiche e psicofisiologiche, poiché hanno una variabilità continua.

È importante notare che alcuni dei problemi proposti dalla psicogenetica non possono essere risolti inequivocabilmente con i metodi di altre discipline correlate (ad esempio, la psicologia dello sviluppo).

L'influenza della socializzazione sul cambiamento nella natura delle proprietà psicologiche. Lo sviluppo con l'età dell'autoregolazione, l'assimilazione delle norme di comportamento, ecc., Porta al mascheramento delle caratteristiche legate alla sfera del temperamento e allo sviluppo, in primo luogo, di forme di comportamento socialmente accettabili e, in secondo luogo, più complesse . Cosa succede nell'ontogenesi con differenze individuali nelle proprietà del temperamento? La quota di manifestazioni di temperamento nelle caratteristiche comportamentali diminuisce o meno con l'età? In che modo le componenti formale-dinamiche del comportamento sono incluse, ad esempio, nei tratti della personalità? Poiché tutte le moderne teorie del temperamento postulano il condizionamento ereditario delle sue differenze individuali, la psicogenetica legata all'età offre una serie di opportunità per lo studio sperimentale di questi problemi.

Per fare ciò, è necessario, in primo luogo, considerare i rapporti genotipo-ambiente per le stesse proprietà in età diverse, cioè confrontare gli indicatori di ereditarietà, e in secondo luogo, analizzare le correlazioni genetiche per le stesse caratteristiche, cioè determinare a cosa estensione a età diverse le influenze genetiche si sovrappongono. Questa intersezione (covarianza) può essere significativa, indipendentemente dal contributo relativo del genotipo alla variabilità della caratteristica, cioè alla misura dell'ereditabilità. Gli indicatori di ereditabilità ottenuti consentiranno di rispondere alla domanda se l'influenza del genotipo sulle differenze individuali nella caratteristica in esame persista, in altre parole, se la caratteristica in esame appartenga alle proprietà del temperamento. In questo caso, la correlazione genetica mostrerà il grado di continuità delle influenze genetiche. Questo metodo consente di convalidare sperimentalmente idee teoriche sulla relazione delle caratteristiche comportamentali umane a diversi livelli nella gerarchia delle proprietà psicologiche.

Identificazione dei tipi di influenze ambientali. Una delle possibilità offerte dalla psicogenetica legata all'età è quella di chiarire la questione se con l'età si verifichi un cambiamento nei tipi di influenze ambientali sulle differenze individuali. Un importante vantaggio dei metodi della psicogenetica legata all'età è la possibilità di un'analisi significativa e una valutazione quantitativa delle influenze ambientali che formano differenze individuali nelle caratteristiche psicologiche. Il genotipo determina abbastanza raramente più della metà di tutta la variabilità interindividuale nei tratti psicologici individuali. Pertanto, il ruolo dei fattori non genetici nella formazione delle differenze individuali è estremamente elevato.

La psicologia dello sviluppo ha tradizionalmente esplorato il ruolo delle caratteristiche familiari nello sviluppo delle caratteristiche psicologiche. Tuttavia, gli studi psicogenetici, per la loro attenzione alle differenze individuali e per i metodi che consentono di quantificare le componenti della varianza interindividuale della caratteristica in esame, non solo confermano i dati della psicologia dell'età, ma consentono anche di individuare tali parametri ambientali e tali caratteristiche delle influenze ambientali che non erano state precedentemente notate. Pertanto, la divisione psicogenetica proposta e confermata sperimentalmente in età psicogenetica dei fattori ambientali in comune per tutti i membri della famiglia (o, più spesso utilizzata, per i membri della famiglia appartenenti alla stessa generazione) e le diverse influenze ambientali hanno portato alla conclusione che le differenze individuali nei tratti della personalità e, in larga misura, nella sfera cognitiva, sono il risultato di un ambiente specifico per ogni bambino. Secondo gli psicogenetisti Plomin e Daniels, il significato di questi fattori è così grande che molte teorie basate sulla nozione del ruolo principale dell'ambiente familiare nel plasmare le caratteristiche psicologiche di una persona, e persino i principi e gli approcci all'apprendimento attualmente esistenti e l'apprendimento, dovrebbero essere rivisti alla loro luce.

Le influenze ambientali e genetiche sulle differenze individuali nelle caratteristiche psicologiche e psicofisiologiche non agiscono in modo isolato l'una dall'altra.

Interazione genotipo ambientale. Una manifestazione di questa interazione è che le stesse condizioni ambientali di sviluppo saranno più favorevoli per le persone con un genotipo e meno favorevoli per le persone con un genotipo diverso.

Ad esempio, nei bambini di due anni, lo stato emotivo determina se lo sviluppo cognitivo sarà associato ad alcune caratteristiche dell'ambiente in cui si verifica questo sviluppo. Con la bassa emotività di un bambino, caratteristiche come il grado di coinvolgimento della madre nella comunicazione e nei giochi con lui, la varietà o l'uniformità dei giocattoli, il tipo di punizione usata, non sono correlate al livello di intelligenza. I bambini con un'elevata emotività hanno una tale connessione 4 .

Correlazione genotipo ambientale. Le componenti genetiche e ambientali della dispersione totale dei tratti psicologici possono essere correlate tra loro: un bambino può ricevere dai suoi genitori non solo prerequisiti geneticamente determinati per qualsiasi abilità, ma anche l'ambiente appropriato per il loro sviluppo intensivo. Questa situazione è ben illustrata dall'esistenza di dinastie professionali, ad esempio musicali.

Le correlazioni geni-ambiente possono essere di diverso tipo. Se un bambino "eredita" insieme ai geni condizioni ambientali che corrispondono alle sue capacità e inclinazioni, parlano di una correlazione passiva gene-ambiente. La correlazione reattiva gene-ambiente si manifesta in quei casi in cui gli adulti circostanti prestano attenzione alle caratteristiche del bambino (la cui variabilità è determinata genotipicamente) e intraprendono qualsiasi azione per il loro sviluppo. Le situazioni in cui il bambino stesso cerca attivamente condizioni che corrispondano alle sue inclinazioni, e crea anche lui stesso queste condizioni, sono chiamate correlazione attiva gene-ambiente. Si presume che nel processo di sviluppo, man mano che i bambini padroneggiano sempre più attivamente i modi di interagire con il mondo esterno e formano strategie individuali per l'attività, potrebbe esserci un cambiamento nei tipi di correlazioni gene-ambientali da passive ad attive.

È importante notare che le correlazioni ambientali del genotipo possono essere non solo positive, ma anche negative 5 .

Lo studio delle correlazioni ambientali genotipiche è possibile sia confrontando le differenze individuali tra bambini adottati e bambini che vivono nelle proprie famiglie, sia (che è meno affidabile) confrontando genitori e figli e determinando la corrispondenza dei modelli risultanti a determinati modelli matematici di interazione . Ad oggi, si può affermare con certezza che una parte significativa della variabilità degli indicatori di sviluppo cognitivo è una conseguenza della correlazione genotipo ambientale.

Mediazione da parte del genotipo della percezione delle condizioni ambientali. È noto che il rapporto tra le condizioni di sviluppo e le caratteristiche psicologiche che si formano in queste condizioni è mediato da una serie di fattori.

Questi fattori includono, in particolare, come il bambino percepisce l'atteggiamento degli altri intorno a lui. Tuttavia, questa percezione non è esente dall'influenza del genotipo. Quindi, D. Rowe, studiando la percezione delle relazioni adolescenziali in famiglia su un campione gemello, ha scoperto che la percezione, ad esempio, delle reazioni emotive dei genitori è in gran parte determinata dal genotipo.

Mediazione da parte del genotipo della relazione tra tratti. Recentemente, c'è stato uno spostamento dell'interesse per la psicogenetica dallo studio della variabilità delle caratteristiche comportamentali individuali alla loro analisi multivariata. Si basa sul presupposto che "metodi utilizzati in psicogenetica che consentono di stimare le componenti genetiche e ambientali della varianza di un singolo tratto possono essere utilizzati con lo stesso successo per stimare le componenti genetiche e ambientali della covarianza tra tratti". Pertanto, la combinazione di bassa ereditabilità e alta correlazione fenotipica tra tratti (come è stata, ad esempio, ottenuta nello studio dell'emotività e delle proprietà dei bambini, temperamento, incluso nella sindrome del "bambino difficile") indica la mediazione ambientale delle relazioni tra queste caratteristiche .

Questa direzione (lo studio della natura della covarianza delle caratteristiche) è importante per lo studio della natura della differenziazione che si verifica nel processo di sviluppo. Pertanto, la mediazione genetica delle connessioni tra sviluppo cognitivo e motorio diminuisce dal primo al secondo anno di vita, pur mantenendo lo stesso livello di connessioni fenotipiche in entrambe le età. Ciò suggerisce la presenza di differenziazione genetica.

Influenza del genotipo sulla stabilità legata all'età e sui cambiamenti legati all'età. L'influenza del genotipo determina non solo la stabilità dello sviluppo, ma anche i cambiamenti che si verificano con l'età. In futuro, gli studi psicogenetici dovrebbero fornire informazioni sull'influenza dei rapporti genotipo-ambiente sulle traiettorie di sviluppo. Esistono già prove che la dinamica dello sviluppo di una serie di caratteristiche psicologiche (ad esempio periodi di accelerazione e decelerazione) è più simile nei gemelli monozigoti che nei gemelli dizigoti. 6 . Si presume che la dinamica del processo di sviluppo mentale sia determinata dalla sequenza di dispiegamento del programma genotipico.

È difficile sopravvalutare il significato di queste idee e dei dati dell'età psicogeneticamente per la psicologia dello sviluppo, poiché l'identificazione di periodi di cambiamenti qualitativi nel genotipo della determinazione ambientale nella variabilità delle caratteristiche psicofisiologiche e psicologiche fornisce ai ricercatori una caratteristica indipendente che è consigliabile tenerne conto durante la costruzione periodizzazione dell'età. Inoltre, l'idea delle relazioni ambientali genotipiche nella variabilità delle funzioni psicologiche e dei loro meccanismi psicofisiologici consente di identificare periodi di maggiore sensibilità alle influenze ambientali, vale a dire periodi sensibili nello sviluppo delle caratteristiche psicologiche.

Conclusione

Ogni stadio di sviluppo nell'ontogenesi si verifica come risultato dell'attualizzazione di varie parti del genoma umano. In questo caso il genotipo svolge due funzioni: tipizza e individua lo sviluppo. Di conseguenza, nell'organizzazione morfofunzionale del SNC, esistono formazioni e meccanismi strutturali che realizzano l'attuazione di due programmi genetici. Il primo fornisce modelli di sviluppo e funzionamento del sistema nervoso centrale specifici per specie, il secondo varianti individuali di questi modelli. Il primo e il secondo sono alla base di due aspetti dello sviluppo mentale: specifico (normativo) e formazione delle differenze individuali. Il contributo del genotipo a garantire gli aspetti normativi dello sviluppo durante l'ontogenesi è significativamente ridotto, insieme a ciò tende ad aumentare l'influenza del genotipo sulla formazione delle caratteristiche psicologiche individuali di una persona.

La psicogenetica è spesso associata esclusivamente alla determinazione della proporzione di influenze genotipiche e ambientali nella variabilità complessiva di un tratto e gli studi relativi all'età in quest'area sono associati a un'affermazione del cambiamento (o invarianza) di questo rapporto. In realtà, questo è tutt'altro che vero. Le questioni considerate dalla psicogenetica legata all'età sono molto più ampie e sono in diretta connessione con i problemi teorici della psicologia e della psicofisiologia legate all'età. I metodi della psicogenetica offrono opportunità uniche e consentono di raggiungere determinate conclusioni laddove altri approcci sono destinati a rimanere nel regno delle ipotesi. E i risultati della ricerca condotta in psicogenetica legata all'età, almeno, non sono banali.

Elenco della letteratura usata

1. Egorova M.S., Maryutina T.M. Ontogenetica dell'individualità umana // Vopr. psicol. 1990. N. 3.
2. Egorova M.S., Zyryanova N.M., Parshikova O.V., Pyankova S.D., Chertkova Yu.D. Genotipo. Mercoledì. Sviluppo. - M.: O.G.I., 2004.
3. Zaporozhets L.Ya. I principali problemi dello sviluppo della psiche // Opere psicologiche selezionate. T.II. M., 1986.
4. Malykh S.B., Egorova M.S., Meshkova T.A. Fondamenti di psicogenetica. - M.: Epidavr, 1998.
5. Maryutina T. M. Specie e individuo nello sviluppo umano. -http://www.ethology.ru/persons/?id=196
6. Mozgovoy VD Ricerca di determinazione ereditaria dell'attenzione volontaria // Problemi di psicofisiologia genetica. M., 1978.
7. Il ruolo dell'ambiente e dell'ereditarietà nella formazione dell'individualità umana / Ed. I. V. Ravich-Sherbo. M., 1988.

1 Egorova M.S., Maryutina T.M. Lo sviluppo come soggetto di psicogenetica // Lettore di psicologia dello sviluppo. - M.: MGU, 2005.

2 Egorova M.S., Ravich-Scherbo I.V., Maryutina T.M. Ricerca psicogenetica // Scuola psicologica di Mosca. Storia e modernità, v.1, kn.2 M.: PI RAO. - 2004.

3 Maryutina T. M. Specie e individuo nello sviluppo umano. - http://www.ethology.ru/persons/?id=196

4 Egorova MS Genotipo e ambiente nella variabilità delle funzioni cognitive // ​​Il ruolo dell'ambiente e dell'ereditarietà nella formazione dell'individualità umana. M., 1988

5 Egorova M.S., Maryutina T.M. Lo sviluppo come soggetto di psicogenetica // Lettore di psicologia dello sviluppo. - M.: MGU, 2005.

6 Egorova M.S., Maryutina T.M. Lo sviluppo come soggetto di psicogenetica // Lettore di psicologia dello sviluppo. - M.: MGU, 2005.

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Nel tentativo di spiegare il comportamento del bambino, specialmente se si discosta dalla norma accettata, ci poniamo domande: perché si comporta in questo modo? Possiamo cambiare il suo comportamento? Cosa devo fare?..

Cos'è l'ereditarietà?

L'ereditarietà è la proprietà degli organismi di garantire la continuità materiale e funzionale tra le generazioni, nonché di ripetere un certo tipo di sviluppo individuale. Questa continuità è assicurata dalla riproduzione delle unità materiali dell'ereditarietà - geni localizzati in strutture specifiche del nucleo cellulare (cromosomi) e del citoplasma. L'ereditarietà assicura la costanza e la diversità delle forme di vita e sottende l'evoluzione della natura vivente.

Ma allo stesso tempo l'ereditarietà consente variazioni. Dopotutto, alcuni geni esistono in diverse forme, così come sono diverse forme il gene che determina il colore degli occhi. Il genotipo di una determinata persona contiene due copie di ciascun gene: una ereditata dal padre, l'altra dalla madre. Le forme di questi geni possono essere diverse o possono essere le stesse.

La combinazione delle forme di tutti i geni è unica per ogni organismo umano. Questa unicità è alla base delle differenze geneticamente determinate tra le persone.

Interessante...

Il genoma è la totalità dei geni contenuti in un singolo set di cromosomi di un dato organismo. Il genoma caratterizza non un singolo individuo, ma le specie di organismi nel loro insieme.

Cos'è un personaggio?

Il carattere è inteso come un insieme di caratteristiche psicologiche stabili e più significative della personalità di una persona, formate sotto l'influenza dell'ambiente e dell'educazione. Il carattere si manifesta nelle azioni di una persona, nel suo comportamento in varie situazioni della vita.

Non è il carattere che viene ereditato, ma il tipo di sistema nervoso, in altre parole, una certa combinazione delle proprietà dei principali processi nervosi: forza, equilibrio e mobilità. Le caratteristiche ereditarie del sistema nervoso influenzano in una certa misura il carattere, ma non determinano affatto completamente i tratti del carattere futuro.

Ad esempio, l'eccessiva irascibilità, l'irritabilità sono dovute a un tipo debole di sistema nervoso, in altre parole, l'innata debolezza del sistema nervoso, la sua incapacità anche con gli stimoli più comuni. Se non presti attenzione, non ti prendi cura di rafforzare il sistema nervoso e non cambi il tuo approccio al bambino, quindi l'irritabilità, l'irascibilità, a causa di un sistema nervoso debole, diventano più forti e diventano tratti caratteriali. Allo stesso modo, la durezza, come risultato di un tipo di sistema nervoso squilibrato (sfrenato), con un'educazione impropria, può trasformarsi in un tratto caratteriale.

Pertanto, l'ambiente esterno ha un enorme impatto sullo sviluppo di una persona, sulla formazione del carattere e della volontà, sull'atteggiamento nei confronti del mondo circostante.

Quanto siamo diversi gli uni dagli altri?

Differiamo tutti l'uno dall'altro di non più dello 0,5% ... Tutto il resto è uguale per noi! Ma bastano questi 0,5% per rendere ognuno di noi unico!

Il coefficiente di ereditabilità è calcolato per comprendere il motivo per cui le persone differiscono l'una dall'altra: se le differenze sorgono a causa del fatto che le persone hanno genotipi disuguali o perché sono state insegnate e allevate in modo diverso.

Se il coefficiente di ereditarietà, ad esempio, dell'intelligenza fosse vicino allo 0%, allora si potrebbe concludere che solo l'addestramento forma differenze tra le persone e l'uso delle stesse tecniche educative e educative per bambini diversi porterà sempre agli stessi risultati. .

Gli studi dimostrano che i geni sono responsabili del 50-70% della diversità delle persone in termini di intelligenza e del 28-49% delle differenze nella gravità dei cinque tratti "universali", i più importanti, della personalità:

• fiducia in se stessi,
• ansia
• cordialità
• coscienza,
• flessibilità intellettuale.

Questi dati sono per adulti.

I risultati degli studi psicogenetici non confermano le differenze genetiche, di norma sono più pronunciate età adulta quando il personaggio è già formato. I valori del coefficiente di ereditabilità della maggior parte delle proprietà psicologiche studiate sono più alti per gli adulti che per i bambini.

I dati più accurati sono stati ottenuti sulla condizionalità ereditaria dell'intelligenza. Nell'infanzia, la somiglianza di due gemelli fraterni è alta quanto quella di due gemelli identici, ma dopo tre anni inizia a diminuire, il che può essere spiegato dalla grande influenza delle differenze genetiche. Allo stesso tempo, l'aumento delle differenze non avviene in modo lineare. Nel corso dello sviluppo di un bambino, ci sono fasi in cui le differenze tra i bambini sono causate principalmente dall'influenza dell'ambiente. Per l'intelligenza, questa è l'età di 3-4 anni e per la formazione della personalità - l'età pre-adolescenziale di 8-11 anni.

Stessi geni, educazione diversa

Possiamo dire che dipende dal genotipo come si svilupperà il bambino in determinate condizioni ambientali. Pertanto, anche con la stessa educazione, i bambini differiranno l'uno dall'altro per le loro caratteristiche ereditarie. Nella stessa famiglia, i bambini sviluppano qualità diverse, poiché i bambini occupano posizioni diverse in essa. Anche nei bambini con un'eredità comune che vivono nella stessa famiglia, si formano caratteristiche che appartengono alla sfera di un carattere puramente individuale.

In primo luogo, le condizioni di vita in famiglia non rimangono mai invariate. Cambia il budget della famiglia, la sua composizione, cambiano le condizioni abitative. Un bambino è stato allevato da una tata, un altro da un asilo, il terzo ha vissuto a lungo nel villaggio con la nonna. Tutte queste circostanze influenzano la formazione del carattere in modi diversi.

In secondo luogo, i genitori hanno lo stesso atteggiamento nei confronti del primo e del secondo figlio, o nei confronti del più piccolo, che è apparso quando i primi sono cresciuti? Dopotutto, il primogenito di molti genitori rimane a lungo l'unico tesoro, e mamma e papà “tremano” per lui. Questo non può che influenzare la formazione del carattere. Ma poi appare il secondo e vengono chieste concessioni al bambino dal "tesoro" più anziano del genitore.

Questo crea tratti caratteriali diversi nei figli degli stessi genitori.

Ma sarebbe sbagliato concludere che il carattere si forma solo in famiglia. In effetti, l'ambiente che crea il personaggio è molto più ampio e complesso: è l'asilo, la scuola, gli amici in cortile, i libri che legge e i film che guarda... In altre parole, tutto ciò che arriva in contatto con nella vita. Ma tra tutte queste componenti, la famiglia è la più significativa e importante, se non altro per il fatto che in famiglia inizia la formazione del carattere. Questo è ciò che i genitori dovrebbero ricordare.

Il contributo relativo dell'ereditarietà e dell'ambiente alla diversità delle persone in termini di proprietà psicologiche e comportamento è studiato da PSYCHOGENETICS.

Cosa dovrebbero fare i genitori?

Quindi, come genitori, dobbiamo ricordarlo caratteristiche biologiche e le violazioni determinano solo la forza e la natura delle reazioni alle influenze esterne, i "limiti" della gravità del sintomo. Cioè, solo il 50% del nostro carattere è geneticamente determinato. Lo stesso comportamento è determinato dalla complessa interazione di fattori biologici, psicologici individuali e sociali.

Se non possiamo influenzare la predisposizione genetica, allora possiamo influenzare direttamente l'ambiente che circonda il bambino. Inoltre, conoscendo la predisposizione ereditaria, possiamo cercare di impedire la formazione di determinate qualità e, viceversa, influenzare la formazione delle qualità desiderate.

Ad esempio, se vediamo la tendenza di un bambino a comportamenti impulsivi, irascibilità, capricci, allora il nostro compito è creare un'atmosfera in cui queste qualità non saranno in grado di manifestarsi. Se lo facciamo, non saremo in grado di rimuovere completamente questa qualità, ma è in nostro potere appianarla, ridurne al minimo le manifestazioni o insegnare al bambino a far fronte a se stesso in tali momenti.

Lo stesso vale per altre manifestazioni del carattere: timidezza, paure, comportamenti di dipendenza, esplosioni incontrollate di aggressività, ecc.

La cosa più importante per i genitori è capire che il comportamento di un bambino è spesso causato da una predisposizione ereditaria e dalla nostra incapacità genitoriale di correggerlo correttamente.

Quando i genitori imprecano contro un bambino, si offendono seriamente per un comportamento "indegno", devono ricordare che i nostri figli ereditano molto dai loro genitori e altri parenti ... E anche ciò che correggiamo con l'educazione viene tenuto nascosto e può manifestarsi nel momento più inaspettato. È impossibile eliminare completamente la predisposizione genetica. Sfonderà, (dicono - "non ha affrontato l'ereditarietà"). Devi essere pronto per questo.

Molto spesso, le reazioni comportamentali di una persona cosciente sono un compromesso tra eredità ed educazione ... Una persona maleducata mostra tutti i suoi geni "cattivi", una persona ben educata sa come non mostrarli.

E inoltre. Il compito dell'educazione non è solo quello di attutire i dati ereditari negativi, ma anche di svilupparne di positivi! Solo così aiuterai tuo figlio a realizzarsi come persona, a “passarlo” dal combattere i suoi lati “cattivi” allo sviluppare quelli “buoni”.

Interessante...

Tutte le cellule umane hanno lo stesso corredo di cromosomi... Ma, per esempio, nelle cellule dell'occhio, di tutto il corredo che hanno, solo il DNA dell'occhio "funziona"...

È possibile interrompere la catena di trasmissione dei geni "cattivi"?

Il modo più logico e semplice per affrontare i difetti genetici è escludere la possibilità di avere un figlio con gravi difetti ereditari. Viene in primo piano la prevenzione delle malattie genetiche.

Prevenzione primaria patologia ereditariaè impedire il concepimento o la nascita di un bambino malato.

Il trasporto nascosto di geni patologici è un fenomeno così comune che quasi tutti uomo sano ha 1-2 difetti genetici. Pertanto, è più appropriato parlare non del problema del trasporto in generale, ma di portatori di geni specifici e famiglie gravate, cioè di parenti di pazienti che hanno un aumentato rischio di ereditarietà e trasmissione di malattie ereditarie ai propri figli.

Dopo aver chiarito la diagnosi, viene calcolato il rischio di avere un figlio malato in famiglia o la probabilità di una malattia in età avanzata per i già nati. Il calcolo del rischio non è sempre semplice e al genetista è richiesta una buona conoscenza della statistica matematica e della teoria della probabilità. In alcuni casi vengono utilizzati speciali programmi per computer.

Un rischio che non supera il 10% è considerato basso, mentre la gravidanza potrebbe non essere limitata. Un rischio compreso tra il 10% e il 20% è considerato un rischio medio. In questi casi, quando si pianifica la gravidanza, è necessario tenere conto della gravità della malattia e dell'aspettativa di vita del bambino. Più grave è la malattia e più lunga è l'aspettativa di vita di un bambino malato, maggiori sono le restrizioni per la gravidanza ripetuta.

E infine, nella fase finale, forse la più difficile non solo per il medico, ma anche per i pazienti, viene data una spiegazione della prognosi. Ma la decisione sul concepimento, la diagnosi prenatale o la gravidanza, ovviamente, viene presa dalla famiglia e non da un genetista. Il compito di un genetista è determinare il rischio di avere un figlio malato e spiegare alla famiglia l'essenza delle raccomandazioni.

Prevenzione secondaria prevede la correzione della manifestazione della malattia dopo la nascita.

Il grado di manifestazione di un gene patologico può essere ridotto modificando l'ambiente (dieta, farmaci). L'esclusione dei mutageni dall'ambiente umano ridurrà il processo di mutazione e, di conseguenza, la frequenza della patologia ereditaria dovuta a nuovi casi.

Cambiamo il gene

L'ingegneria genetica lavora con i geni come mattoni. E oggi questa giovane scienza ha già raggiunto risultati fantastici.

Un bambino è nato con grave malattia genetica. Sembrerebbe che non ci sia nulla da correggere. Ma oggi c'è una possibilità...

Con l'aiuto della fecondazione in vitro - le cellule vengono prelevate dai genitori del bambino, selezionate senza un gene patologico, - si ottiene un embrione con un genotipo sano, pienamente compatibile con un bambino malato ... Il sangue del cordone ombelicale di un fratello o una sorella con un gene "sano" deliberatamente selezionato viene trasfuso a un bambino malato. Le cellule con un gene sano si moltiplicano, funzionano normalmente, reintegrando la funzione delle cellule native, con un gene "malsano". Pertanto, la funzione necessaria viene ripristinata.

È vero, oggi la medicina ha imparato a far fronte solo a determinate malattie in questo modo. Ma è un inizio...

Oggi, per l'ingegneria genetica, la difficoltà principale non è sostituire un gene con un altro, ma farlo funzionare!

Nei casi in cui la sostituzione del gene non è possibile, il ricorso al trattamento sintomatico, patogenetico o chirurgico è prescritto per quasi tutte le malattie ereditarie e per molte forme è l'unico.

Il nostro futuro genetico

Una persona può essere felice quando ha trovato la sua vocazione, quando può realizzare le sue capacità. È solo come notare le capacità e le inclinazioni di un bambino nella prima infanzia? Dopotutto, non può ancora mostrarsi in tutte le aree possibili. La genetica può già aiutare in questa materia.

Il profilo genetico non è affatto una fantasia, ma un futuro molto reale, non così lontano.

Vuoi mandare tuo figlio a giocare a hockey? Ma se non esiste un'abilità genetica intrinseca per questo sport, è improbabile che il bambino diventi un eccezionale giocatore di hockey, non importa quanto ci provi. Perderà semplicemente irrimediabilmente tempo ed energia, e forse salute ... E se fosse un calciatore nato?

Oggi i nostri genetisti bielorussi possono già determinare alcune caratteristiche genetiche. Diciamo che tuo figlio è un velocista o un maratoneta per natura, e molto altro... Quindi, tenendo conto delle caratteristiche psicologiche, dei tratti caratteriali, sarà possibile scegliere lo sport migliore per il tuo bambino... Oppure è la strada al grande sport prenotato per lui?

La nostra individualità non è solo il nostro aspetto, intelligenza, qualità fisiche, ma anche, in larga misura, la nostra salute, il cui stato è determinato da una combinazione unica di geni ricevuti dai nostri genitori e che, avendo portato avanti le nostre vite, trasmetteremo ai nostri figli. La ricerca genetica vi darà dati sulle variazioni di alcune regioni del genoma, che sono marcatori di predisposizione all'attività motoria e fattori di rischio per la salute, o viceversa fattori protettivi. Ciò offre l'opportunità di conoscere i nostri potenziali punti di forza e di debolezza.

Grazie per il vostro parere
dipendenti dell'Istituto di genetica e citologia
Accademia nazionale delle scienze della Bielorussia
Irma Borisovna MOSSE
e Alexander GONCHAR

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Lo scrittore inglese Holmes caratterizzò figurativamente l'ereditarietà con le seguenti parole: "L'ereditarietà è un omnibus in cui i nostri antenati ci accompagnano, ogni tanto uno di loro sporge da lì, sbalordendo il passo con il loro comportamento".

Innanzitutto è necessario distinguere tra malformazioni congenite e malattie ereditarie. Tra le cause di malformazioni congenite si distinguono fattori esogeni (chimici, fisici, biologici), endogeni (malattie della madre) e genetici. La stragrande maggioranza delle malformazioni associate a fattori genetici e solo il 3-5% - con teratogeno.

Perché è necessaria la conoscenza genetica medica? In primo luogo, eventuali anomalie dello sviluppo dovrebbero essere considerate come violazioni in vari collegamenti nell'attuazione di un tale programma genetico. In secondo luogo, l'importanza relativa delle malattie geneticamente determinate nella patologia umana è in costante aumento. Quindi, secondo le statistiche mondiali, circa il 5% di tutti i neonati nasce con determinati difetti genetici. Allo stesso tempo, sono note circa 2500 malattie ereditarie che colpiscono tutti gli organi e i sistemi del corpo. In terzo luogo, la predisposizione ereditaria al verificarsi di una serie di malattie (ipertensione, aterosclerosi, ecc.) Svolge un ruolo importante. In quarto luogo, le opportunità diagnosi precoce, trattamento e prevenzione della patologia ereditaria.

Alcuni esempi della prevalenza della patologia ereditaria. La frequenza approssimativa di tutte le malattie ereditarie monotone è dell'1-2% nella popolazione totale. Questa cifra tende a una crescita progressiva. Quattro volte più bambini muoiono per malformazioni congenite che per malattie infettive. Le malformazioni congenite causano fino al 25% della mortalità infantile e gravi disabilità. Le malattie ereditarie sono note all'umanità fin dai tempi antichi. Clinico domestico A. Florinsky ( fine 18 c.) pose le basi per lo studio clinico delle malattie ereditarie. Nel suo libro Miglioramento e degenerazione della razza umana, ha fornito una corretta valutazione dell'ambiente esterno nella formazione dei tratti ereditari, ha descritto l'eredità di una serie di tratti patologici. Il biologo inglese Galton è stato il primo a sollevare la questione dell'ereditarietà umana come oggetto di studio scientifico. I medici russi (A.A. Ostroumov e altri) attribuivano grande importanza all'ereditarietà nello sviluppo e nel decorso di molte malattie.

Uno studio approfondito dell'ereditarietà è iniziato solo nel XIX secolo e solo nel secolo in corso sono stati compiuti progressi significativi in ​​\u200b\u200bquesto settore. Dopo la scoperta da parte di T. Mendel delle leggi fondamentali dell'ereditarietà, è diventato innegabile che l'ereditarietà è determinata da fattori materiali, successivamente denominati geni. Nello sviluppo della teoria dell'ereditarietà, la creazione da parte di T. Morgan e della sua scuola della teoria cromosomica dell'ereditarietà è stata di grande importanza, quando è stato stabilito che il gene è una struttura materiale nei cromosomi del nucleo cellulare.

Tra la fine degli anni '20 e l'inizio degli anni '50. 20 ° secolo è stata mostrata la scissione del gene, sono stati stabiliti i fenomeni dell'effetto della posizione del gene, la connessione degli elementi genetici con il DNA. Dopo la scoperta nel 1953 della natura strutturale e funzionale delle molecole di DNA come portatori di informazioni genetiche, palcoscenico moderno studio del problema dell'ereditarietà. Il risultato più importante di questa fase è l'istituzione dell'universalità dei fondamenti materiali dell'ereditarietà sulla base delle molecole di DNA e RNA, grazie alle quali il principio della connessione universale ha trionfato nel mondo organico. Successivamente sono stati scoperti i meccanismi della codifica genetica, è stato introdotto il concetto di "malattie molecolari" (violazione della sequenza degli aminoacidi nella catena polipeptidica) e sono state determinate le possibilità di mappatura cromosomica.

Quindi, la principale unità integrale della vita è una cellula che ha un nucleo e un citoplasma, e il nucleo, e non il citoplasma, svolge il ruolo principale nel garantire la continuità dei segni e delle caratteristiche dello sviluppo. Il nucleo contiene strutture filiformi: i cromosomi, che sono formazioni costituite da DNA e proteine.

Eredità

L'ereditarietà è una proprietà inerente a tutti gli organismi per garantire la continuità degli stessi segni e caratteristiche dello sviluppo dell'organizzazione morfologica, fisiologica e biochimica degli esseri viventi, la natura del loro sviluppo individuale in un numero di generazioni. “Il fenomeno dell'ereditarietà è alla base della riproduzione delle forme di vita nel corso delle generazioni, che distingue fondamentalmente i viventi dai non viventi” (Big enciclopedia medica. T. 16, 1981, pag. 520). L'ereditarietà è il trasferimento di informazioni genetiche a livello di una cellula o di un intero organismo rispettivamente da genitori, antenati a figli o discendenti. L'ereditarietà viene effettuata mediante il trasferimento di geni, ad es. substrato materiale dell'ereditarietà - molecole di DNA da una generazione all'altra. La riproduzione dei geni è associata alla capacità del DNA di duplicarsi con la partecipazione di specifiche proteine ​​- enzimi. Ad esempio, nell'uomo sono noti circa 700 tratti normali e patologici, il cui sviluppo è controllato da geni dominanti.

L'informazione ereditaria contenuta nei geni di ogni individuo è il risultato dello sviluppo storico di una data specie e la base materiale per l'evoluzione futura. Il fenomeno dell'ereditarietà è ora considerato come un complesso sistema intracellulare molecolare che fornisce l'archiviazione e l'implementazione di informazioni, in base alle quali si svolgono la vita della cellula, lo sviluppo dell'individuo e la sua attività vitale. L'implementazione delle informazioni ereditarie registrate dall'alternanza di nucleotidi nel DNA dello zigote avviene come risultato di continue relazioni tra nucleo e citoplasma, interazioni extracellulari e regolazione ormonale dell'attività genica.

Le malattie ereditarie sono malattie umane causate da mutazioni genetiche o cromosomiche. Esistono ereditarietà cromosomica (associata alla distribuzione di portatori di informazioni ereditarie - geni) ed extracromosomica (eredità di tratti controllati da fattori ereditari citoplasmatici localizzati nei mitocondri). Dovresti sapere che i geni contengono informazioni per la trasmissione non solo di caratteristiche normali, ma anche patologiche. Tutti i tipi di ereditarietà dei tratti sono caratteristici di una persona: co-dominante, autosomica dominante, autosomica recessiva e legata al sesso (con il cromosoma X). Per le malattie ereditarie dominanti, diverse generazioni della stessa famiglia sono colpite di seguito. Con l'ereditarietà recessiva, spesso soffrono uno o più figli di genitori sani.

Mutazione

È consuetudine distinguere tra tipi di eredità monogenici e poligenici. Ricordiamo che una mutazione è un cambiamento in una sostanza ereditaria che provoca un nuovo cambiamento ereditario nel corpo. Le mutazioni possono verificarsi a livello dell'intero complesso cromosomico (diminuzione o aumento del numero di cromosomi), a livello singolo cromosoma(perdita, acquisizione o cambiamento nella posizione di un segmento cromosomico - mutazione cromosomica) a livello genico (cambiamento nell'ordine delle basi azotate nel segmento del DNA che codifica la sintesi della catena polipeptidica - mutazioni geniche). Il verificarsi di mutazioni è dovuto all'influenza di fattori dell'ambiente esterno e interno del corpo. Una mutazione può ugualmente influenzare i geni che appartengono alla categoria strutturale e di controllo.

La mutazione di un gene strutturale porta a un cambiamento nella struttura di una proteina specializzata. Una mutazione del gene di controllo modifica il grado di funzione di una o più proteine ​​senza modificarne la struttura. Insieme alle mutazioni che hanno un effetto dannoso sul corpo (lo sviluppo di malattie ereditarie), esistono numerose mutazioni benefiche per la vita umana, che vengono fissate dalla selezione e contribuiscono a un migliore adattamento del corpo all'ambiente esterno.

La patologia ereditaria può manifestarsi in età diverse. Molte malattie e malformazioni ereditarie si verificano nel periodo embrionale, altre - nel periodo postnatale, più spesso durante l'infanzia, ma spesso nell'età adulta e persino nella vecchiaia.

Il grado di manifestazione delle mutazioni genetiche dipende in gran parte dall'influenza di fattori ambientali (clima, esposizione professionale, condizioni ambientali, ecc.). E questo non è sorprendente, poiché lo sviluppo di qualsiasi organismo è il risultato dell'interazione delle sue proprietà ereditarie e dei fattori ambientali. L'umanità deve affrontare il compito di ridurre il carico genetico delle malattie ereditarie e della predisposizione ereditaria e di proteggere la sua eredità dagli effetti nocivi delle radiazioni e dei composti chimici, che è in costante aumento con il processo scientifico e tecnologico.

Nel corso dello sviluppo, il genotipo umano interagisce costantemente con l'ambiente. Alcuni tratti ereditari, come il colore degli occhi o il gruppo sanguigno, non dipendono dalle condizioni ambientali. Allo stesso tempo, lo sviluppo di caratteri quantitativi, come altezza e peso corporeo, determinati dal sistema poligenico, è fortemente influenzato da fattori ambientali. La manifestazione degli effetti dei geni che causano, ad esempio, l'obesità, dipende in gran parte dall'alimentazione, quindi, con l'aiuto di una dieta appropriata, l'obesità ereditaria può essere combattuta in una certa misura.

È consuetudine distinguere tra malattie ereditarie e malattie con predisposizione ereditaria. Tra gli altri fattori di rischio, la percentuale di ereditarietà è di circa l'8-9%.

Di grande importanza è la predisposizione ereditaria a determinate malattie. Quindi, per gli uomini che sono parenti (figli, fratelli) degli intervistati che si sono ammalati di malattia coronarica all'età di meno di 55 anni, il rischio di morte per malattia coronarica può essere 5 volte maggiore dell'indicatore previsto per il popolazione, e per i parenti di donne con malattia coronarica alla stessa età, già 7 volte maggiore.

A seconda del rapporto tra il ruolo dei fattori ereditari e le influenze ambientali nei meccanismi di sviluppo varie malattieÈ possibile dividere condizionatamente tutte le malattie umane in 4 gruppi.

Il primo gruppo di malattie umane- si tratta di malattie ereditarie in cui la manifestazione di una mutazione anormale come fattore causale non dipende dall'ambiente, che in questo caso determina solo la gravità dei sintomi della malattia. Le malattie di questo gruppo includono tutte le malattie cromosomiche, ad esempio l'emofilia, la malattia di Down, ecc. Va notato che i termini "malattia ereditaria" e "malattia congenita" sono spesso usati come sinonimi.

Tuttavia malattie congenite- si tratta di malattie presenti alla nascita di un bambino: possono essere causate sia da fattori ereditari che esterni (ad esempio, malformazioni associate all'esposizione dell'embrione a radiazioni, composti chimici e medicinali), così come le infezioni intrauterine.

Nel secondo gruppo di malattie anche i cambiamenti ereditari sono un fattore causale, tuttavia, per la manifestazione di geni mutanti, sono necessarie adeguate influenze ambientali. Queste malattie includono la gotta, alcune forme di diabete. Tali malattie si manifestano spesso sotto l'influenza costante di fattori ambientali avversi o dannosi (superlavoro fisico o mentale, disturbi alimentari, ecc.). Queste malattie possono essere attribuite a un gruppo di malattie con predisposizione ereditaria: per alcune di esse l'ambiente è più importante, per altre meno importante.

Nel terzo gruppo di malattie il fattore causale è l'ambiente, tuttavia, la frequenza di insorgenza delle malattie e la gravità del loro decorso dipendono dalla predisposizione ereditaria. Le malattie di questo gruppo includono ipertensione, aterosclerosi, ulcera peptica dello stomaco e del duodeno, ecc.

Il quarto gruppo di malattie associato esclusivamente all'impatto di fattori ambientali avversi, l'ereditarietà nel loro verificarsi in realtà non ha alcun ruolo. Questo gruppo comprende ustioni, ferite, malattie infettive. Tuttavia, i fattori genetici possono avere una certa influenza sul decorso del processo patologico, ad es. sul tasso di recupero, la transizione dei processi acuti in quelli cronici, lo sviluppo dello scompenso delle funzioni degli organi colpiti.

Tutta la patologia umana è una serie continua, dove da un lato ci sono malattie di natura strettamente ereditaria, poco dipendenti dalle condizioni ambientali, e dall'altro - malattie associate a influenze ambientali, poco dipendenti dal genotipo, sebbene quest'ultimo possa influenzare la natura del decorso della malattia e il suo tasso di sviluppo.

Le malattie con predisposizione ereditaria differiscono dalle malattie genetiche e cromosomiche in quanto richiedono l'azione di fattori ambientali per la loro manifestazione. La predisposizione ereditaria non si realizza in tutti i casi. Condizione necessaria la realizzazione di tale predisposizione alla malattia è il contatto di un individuo predisposto alla malattia con determinate condizioni ambientali patogene. Numerosi studi indicano che nelle famiglie di pazienti con queste malattie c'è una maggiore incidenza di queste malattie rispetto alle famiglie di controllo.

I genetisti ora contano più di 2.000 malattie ereditarie. Tuttavia, l'analisi ha mostrato che solo il 5% dei casi considerati ereditari rientra nella quota di vero danno genetico. Tutte le altre lesioni si verificano nel periodo prenatale nel nascituro, i cui genitori sono abbastanza prosperi in termini ereditari. perciò Attenzione speciale dovrebbe essere dato ai mesi di sviluppo intrauterino e, soprattutto, uno stile di vita sano vita di una donna incinta, così come il periodo precedente la gravidanza. Se i coniugi che vogliono diventare genitori bevono, fumano, sono inclini all'ipocinesia e non sono temperati, corrono un grande rischio di avere un figlio debole e malaticcio in futuro. L'antica Rus' era famosa per i suoi eroi. Uno dei motivi importanti è la saggia usanza a un matrimonio di non dare alcolici ai giovani. Dobbiamo ricordare le parole di Quinto Curtius: "I discendenti espiano la colpa degli antenati".

Sovraccarico nervoso e carenze fisiche, aria inquinata nelle grandi città, fumo e alcolismo degli adulti: tutti questi costi della civiltà sono particolarmente dolorosi per il corpo del bambino, che non è ancora diventato più forte. E poi meno bambino, più gravi sono le conseguenze di tali scioperi. I neonati e i bambini non ancora nati sono particolarmente vulnerabili. Nove mesi di sviluppo intrauterino determinano in gran parte il destino del nascituro. Durante questo primo periodo di vita, il corpo umano è più suscettibile a tutti i tipi di danni.

Le statistiche mondiali mostrano che il numero di bambini nati con vari gradi di immaturità fisiologica si avvicina al 90%. Ciò significa che in media solo un bambino su dieci nasce assolutamente sano. Questi ex bambini fisiologicamente immaturi saranno i primi candidati per aterosclerosi, diabete, malattia coronarica. Predeterminata anche nel periodo dello sviluppo intrauterino, la ridotta resistenza dell'organismo all'influenza dannosa dell'ambiente esterno disarma una persona di fronte alle terribili malattie della civiltà.

Lisovsky V.A., Evseev S.P., Golofeevsky V.Yu., Mironenko A.N.