Basso livello di mosaicismo sui singoli cromosomi. Tipi di mutazioni genomiche Meccanismi della loro comparsa. Trisomia sul cromosoma X. Diagnostica
I mosaici genetici sono chiamati individui - prodotti di uno zigote, nel cui corpo coesistono due o più popolazioni di cellule con genotipi diversi.
Riso. 10.
Riso. undici.
Riso. 12.
Riso. 13.
Il mosaicismo cromosomico si verifica nelle fasi di sviluppo preimpianto a causa della non disgiunzione dei cromosomi durante la frammentazione del blastomero. Suddiviso in:
mosaicismo mitotico - si verifica a causa della non disgiunzione dei cromosomi durante la frantumazione di un normale zigote diploide ed è accompagnata dalla formazione di un clone di cellule trisomiche (tutte le cellule monosomiche, ad eccezione di 45, X, non vitali, vengono rapidamente eliminate) con un cromosoma materno o paterno raddoppiato;
mosaicismo meiotico - si verifica a causa della perdita di un cromosoma in più dallo zigote trisomico, che è sorto a seguito di un'errata segregazione dei cromosomi nella meiosi. In questo caso si forma un clone diploide di cellule e si conserva un clone di cellule con trisomia.
Riso. quattordici.
La non disgiunzione dei cromosomi si verifica più spesso nel corion e nella placenta. Questi organi si formano a lungo i cloni con trisomia sono conservati, mentre le cellule dell'embrione stesso hanno un normale cariotipo diploide. Questo fenomeno chiamato mosaicismo limitato dalla placenta ed è relativamente comune nel cariotipo embrionale allo scopo di diagnosi prenatale. La localizzazione del clone aneuploide nell'embrione e le sue dimensioni dipendono dallo stadio di sviluppo in cui si è verificata la non disgiunzione dei cromosomi, qual è la vitalità e la potenza proliferativa del clone di cellule con un cariotipo anormale.
Assegnazione del progetto
- 1. Disegna un diagramma dell'origine dei seguenti organismi a mosaico.:
- A) 46,XX/45,XO
- B) 46,XX/48,XXYY
- C) 45,XO/47,XXX
- D) 46,XX/46,XY
- 2. A) Nel processo di gametogenesi in una donna, viene eliminata una figura di fissione. Determina il numero di cromosomi possibili nell'uovo se l'eliminazione avviene in metafase - I e metafase - II della meiosi.
- B) Durante la mitosi (in anafase) nell'uomo, non si è separato: una coppia di cromosomi, due coppie di cromosomi. Quanti cromosomi ci saranno nelle cellule figlie?
- C) Si è verificata l'eliminazione di un cromosoma nella coltura di tessuto umano. Quanti cromosomi ci saranno nelle cellule figlie se l'eliminazione avviene in diverse fasi della mitosi?
- 3. Trascorrere analisi comparativa cariotipo umano e scimmia.
Test di controllo di frontiera
- 1. L'insieme diploide dei cromosomi umani contiene:
- A) 23 cromosomi
- B) 46 cromosomi
- B) 69 cromosomi
- D) 96 cromosomi
- 2. Gli autosomi lo sono:
- A) non disgiunzione dei cromosomi nella mitosi
- B) non disgiunzione dei cromosomi nella meiosi
- C) non disgiunzione dei cromosomi nel corion e nella placenta
- D) non disgiunzione dei cromosomi nella spermatogenesi e nell'oogenesi
- A) una popolazione di cellule
- B) due popolazioni di cellule con gli stessi genotipi
- C) due o più popolazioni cellulari con genotipi differenti
- D) tre popolazioni di cellule con genotipi differenti
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astratto
in biologia
Soggetto: Cromosomi sessuali. Mosaicismo cromosomico
Mammadli Kanana
Il termine "cromosoma" fu proposto per la prima volta da W. Waldeyer nel 1888, in base alla loro capacità di essere intensamente colorati con coloranti basici durante la divisione mitotica. Uno studio e una descrizione più dettagliati dei cromosomi furono associati alla scoperta della divisione mitotica grazie alla ricerca di R. Russov (1871), I.D. Chistyakov (1873), E. Meisel (1873), E. Strasburger (1879) e altri. Lo studio diretto e l'abbozzo dei cromosomi da materiale vivente è stato effettuato molto prima, precisamente nel 1848, durante lo studio del botanico tedesco W. Hofmeister sul polline di tradescantia.
Lo studio dei cromosomi umani iniziò con il lavoro di W. Flemming (1882), quando, studiando la mitosi nella cornea dell'occhio, riuscì a rilevare i cosiddetti corpi cromatoidi.
Tutti i tratti ereditari umani sono scritti usando codice genetico nella struttura macromolecolare del DNA. Una lunga molecola di DNA contenente un gruppo lineare multiplo di geni è chiamata cromosoma. Ogni cromosoma contiene una molecola di DNA continua, ha una composizione genica specifica e può trasmettere solo informazioni ereditarie inerenti ad esso. Attraverso l'uso di metodi di ricerca sia classici che moderni, hanno dimostrato la loro universalità come unità ereditabili geneticamente complesse presenti in virus, piante e animali. Le regole per la costanza del numero, l'accoppiamento, l'individualità e la continuità dei cromosomi, il complesso comportamento dei cromosomi durante la mitosi e la meiosi hanno da tempo convinto i ricercatori che i cromosomi svolgono un ruolo importante. ruolo biologico e sono direttamente correlati al trasferimento di proprietà ereditarie. Il set cromosomico umano (cariotipo) comprende 22 coppie di autosomi e 2 cromosomi del sesso XX (nelle donne) o XY (negli uomini). Il ruolo dei cromosomi nella trasmissione delle informazioni ereditarie è stato dimostrato a causa di:
1) la scoperta della determinazione genetica del sesso;
2) la creazione di gruppi di collegamento di tratti corrispondenti al numero di cromosomi;
3) la costruzione di mappe genetiche e poi citologiche dei cromosomi.
È noto che i cromosomi che compongono una coppia omologa sono completamente simili tra loro, ma questo vale solo per gli autosomi. I cromosomi sessuali, o eterocromosomi, possono differire notevolmente l'uno dall'altro sia nella morfologia che nelle informazioni genetiche in essi contenute. La combinazione dei cromosomi sessuali nello zigote determina il sesso del futuro organismo. Il più grande dei cromosomi di questa coppia è solitamente chiamato cromosoma X, il più piccolo cromosoma Y.
Tutti i mammiferi, compreso il numero delle persone, Drosophila e molte altre specie animali, le femmine nelle cellule somatiche hanno due cromosomi X e i maschi hanno cromosomi X e Y. In questi organismi, tutte le cellule uovo contengono cromosomi X e sotto questo aspetto sono tutte uguali. Producono due tipi di spermatozoi: uno contiene il cromosoma X e l'altro il cromosoma Y, quindi durante la fecondazione sono possibili due combinazioni:
1. Un uovo contenente un cromosoma X viene fecondato da uno spermatozoo anch'esso con un cromosoma X. Due cromosomi X si incontrano in uno zigote e da tale zigote si sviluppa una femmina.
2. Un uovo contenente un cromosoma X viene fecondato da uno spermatozoo che porta un cromosoma Y. Lo zigote combina i cromosomi X e Y, da un tale zigote si sviluppa un organismo maschile.
Un sesso che ha entrambi i cromosomi sessuali identici (2A + XX) è chiamato omogametico, poiché tutti i gameti sono uguali, poiché tutti i gameti sono uguali, e un sesso con cromosomi sessuali diversi (2A + XY), in cui due tipi di gameti si formano, si chiama eterogametico. Come accennato in precedenza negli esseri umani, i maschi sono eterogametici e le femmine sono omogametiche.
Ora è stato stabilito che il sesso è determinato in tutti gli organismi. fattori ereditari ed è determinato al momento della fusione dei gameti. L'unica eccezione è il verme marino Bonnelia, in cui viene determinato il sesso ambiente esterno. La sua femmina ha le dimensioni di una prugna con un lungo tronco, mentre i maschi sono di dimensioni microscopiche. Dall'uovo della bonnelia si sviluppano le larve, che con uguale successo possono diventare sia femmine che maschi. Se la larva si trova sul tronco di una femmina, quindi sotto l'influenza di alcuni ormoni secreti dalla femmina, si trasforma in un maschio, ma se la larva non incontra una femmina adulta, si trasformerà in una femmina stessa.
Le mutazioni sono cambiamenti che si verificano nelle informazioni genetiche di una cellula. Esistono tre tipi di mutazione:
1. Genomico - mutazioni relative al numero di cromosomi interi nel genoma
2. Cromosomiche - mutazioni relative a regioni all'interno dello stesso cromosoma
3. Gene - mutazioni che si verificano all'interno di un singolo gene
Considera uno dei tipi di mutazione genomica: il mosaicismo cromosomico.
Il mosaicismo è forma patologica combinando diversi materiali genetici. Molto spesso, le forme di mosaicismo provocano mutazioni e influenze sulla cellula in divisione. Le cause di questa patologia sono molto diverse e alcune sono persino insufficientemente studiate. Come ogni mutazione, il mosaicismo può avere esiti diversi, a seconda della sua forma. Va notato che questa patologia è piuttosto rara, ma porta a una varietà di risultati.
Il mosaicismo è originario della Francia e trae le sue radici dalla parola mosaico. Dal latino "musivum", che significa dedicato alle Muse. Questo fenomeno si forma quando ce ne sono due tipi diversi geni, cellule di diversi genotipi. Dalla mitologia c'è una somiglianza di una tale creatura, si chiama chimera ed è assemblata da diversi animali diversi. Questa immagine è il prototipo del mosaicismo, che deriva da diversi genotipi.
Il mosaicismo può verificarsi nelle cellule germinali, con esposizione diretta a fattori avversi. In questo caso, la mutazione viene ereditata in modo casuale, violando la tradizionale eredità mendeliana. Ciò porta al fatto che la patologia non si riscontra in tutti i figli di genitori malati, ma selettivamente. Anche i cromosomi somatici possono subire il mosaicismo, ma non viene trasmesso in una generazione, poiché i cromosomi somatici non sono portatori di informazioni genetiche per generazioni, influenzano la vita del loro portatore quando si manifestano. Il mosaicismo cromosomico è comune nelle patologie anomale dei cromosomi sessuali. Allo stesso tempo, dà i propri segni individuali di varie malattie del mosaico. mutazione genomica del mosaicismo cromosomico
Cause. Le cause del mosaicismo hanno sempre i loro esiti o conseguenze negative. Per comprenderli sono necessarie conoscenze elementari di biologia molecolare e sottospecie di divisione cellulare. Il mosaicismo genetico può spesso manifestarsi durante la meiosi, una divisione che porta alla formazione di aploidi, cioè con un mezzo insieme di cellule. In questo caso, il consueto raddoppio del materiale si verifica nel primo ciclo di fissione, ma non si verifica nel successivo. Ma in alcuni casi può verificarsi un fallimento significativo di una delle fasi della meiosi, che porterà a una divisione cellulare patologica.
Ci possono essere molte ragioni per le mutazioni che portano al mosaicismo, comprese cattive abitudini, vari tipi di radiazioni e l'influenza di mutageni. Se la mutazione viene eseguita nello stadio dello zigote, come le cellule fuse sul feto, e se nei cromosomi sessuali, allora l'effetto può essere su tutti i bambini. Ma alla profase della meiosi, il pericolo non si esaurisce con la comparsa di problemi di divisione; quando i cromosomi divergono, sono possibili anche incidenti che portano a forme simili di patologie. Una divisione così errata dei cromosomi si verifica nel nucleo cellulare, perché è responsabile della riproduzione delle cellule.
A seconda del tempo di origine della mutazione, il mosaicismo può interessare l'intero feto, oppure può interessare solo uno degli strati germinali. Cioè, per colpire solo l'ecto-, meso- o endoderma. Ciò porterà successivamente al fatto che il mosaicismo si troverà solo in tutte le formazioni di quel foglio.
Il mosaicismo placentare si forma nei casi di trisomia dello zigote per una delle coppie di cromosomi, quando una coppia è triplicata. Questa è chiamata aneuploidia perché il set cromosomico non è un multiplo di quello aploide. Allo stesso tempo, dopo la trisomia, alcune cellule, durante la correzione degli errori, sono rimaste normali e alcune sono triplicate. Ciò porterà al fatto che il trofoblasto, con cui si nutre il feto, avrà un set di cromosomi diverso dal feto.
Sintomi. Nessun individuo sintomi caratteristici per il mosaicismo, sono diversi e variano notevolmente a seconda del tipo di mutazione e delle cellule colpite. Possono essere espressi in una varietà di malattie cromosomiche o essere completamente innocui.
Trattamento. Le patologie del mosaico sono incurabili a causa del genotipo modificato, ma è ancora possibile e necessario migliorare molti sintomi. È importante rendersi conto che tali genitori devono essere esaminati dai genetisti e che tali patologie dovrebbero essere prevenute con l'aiuto degli uffici di pianificazione familiare, in particolare se ci sono problemi con un bambino.
Il mosaicismo cromosomico ha molte sindromi genetiche nella sua struttura. La sindrome di Mosaic Klinefelter si manifesta negli uomini, di norma si esprime una forma più debole a tutti gli effetti della malattia. Allo stesso tempo, raddoppiano e talvolta triplicano il cromosoma X, il che spesso porta a effeminatezza, infertilità e problemi di salute maschile. Anche l'ermafroditismo ha spesso una natura musiva e si manifesta con la nascita di un bambino con caratteristiche di genere diverse, ad esempio gli organi genitali interni sono maschili e quelli esterni femminili. Ci sono altre combinazioni più sfavorevoli. La sindrome di Shereshevsky-Turner si manifesta nelle ragazze con un cromosoma X zero e porta a infertilità, mancanza di espressione dei caratteri sessuali secondari e pieghe sul collo. Anche la forma a mosaico della sindrome di Down è molto più leggera della sua controparte a tutti gli effetti, ma presenta gli stessi sintomi: inibizione dello sviluppo, aspetto speciale e patologie aggiuntive degli organi interni. La determinazione delle forme del mosaico è difficile, poiché è necessario visualizzare più di una cella. Le manifestazioni variano anche con il grado di penetranza dei geni. Ecco perché tra sessuale sindromi genetiche e persone sane ci sono molte forme di transizione che hanno un'alta probabilità di avere prole.
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Mosaicismo: la presenza in un organismo di linee cellulari con un diverso set cromosomico. Nella maggior parte dei casi, il mosaicismo riguarda i cromosomi sessuali e si verifica a causa di un errore nel raddoppiamento o divergenza dei cromosomi durante una delle divisioni cellulari in fase iniziale embriogenesi. Durante la normale mitosi, i cromosomi vengono raddoppiati e ciascuna delle divisioni risultanti ne riceve un set completo. Il mosaicismo si verifica quando i cromosomi non si separano o la loro migrazione ai poli della cellula è disturbata (ritardo anafase). Di norma, maggiore è la proporzione di cellule con anomalie corredo cromosomico, più pronunciato è il fenotipo anomalo. A sua volta, prima si verifica il mosaicismo nel processo di sviluppo embrionale, maggiore è la proporzione di cellule con un set cromosomico anormale.
66. Qual è la causa del chimeriam?
La parola "chimera" è tratta dalla mitologia greca. Omero descrisse questa favolosa creatura con la testa di leone, il corpo di capra e la coda di drago. I citogeneticisti chiamano chimerismo la presenza nello stesso organismo di due o più linee cellulari originate da zigoti diversi. Molto spesso, il chimerismo si verifica a causa della miscelazione di cellule del sangue di gemelli fraterni di sesso diverso. In questo caso, chimerico! l'organismo ha un cariotipo 46,xx/46,xy. La causa del chimerismo può anche essere l'ingresso di cellule da un gemello non vitale a uno vitale. Meno comunemente, avviene l'incorporazione di due zigoti in un embrione.
PUNTI CHIAVE: RISCHIO DI RIPETIZIONE DEI DIFETTI EREDITARI
Se mosaicismo cromosomico, chimeriama sono entrambi i genitori, il rischio di recidiva è del 25%.
Il numero di bambini malati già esistenti in una data coppia di genitori non ha alcun ruolo. Poiché ogni processo di trasporto di un embrione nel corpo di una donna o di animali vivipari femmina, inclusa la fecondazione, il movimento di un ovulo fecondato attraverso l'ovidotto, l'impianto nella parete dell'utero, la crescita e lo sviluppo del feto grazie ai nutrienti ricevuti da la madre attraverso la placenta; termina con il parto.
" data-tipmaxwidth="500" data-tiptheme="tipthemeflatdarklight" data-tipdelayclose="1000" data-tipeventoout="mouseout" data-tipmouseleave="false" class="jqeasytooltip jqeasytooltip3" id="jqeasytooltip3" title=" Gravidanza">беременность является независимым событием; после рождения 3 детей с наследственным дефектом риск остается равным 25%, так же как после рождения первого ребенка.!}Il rischio di amiotrofia di Duchenne in un bambino con portamento materno è del 25%. malattie ereditarie. Causato da mutazioni cromosomiche o genetiche, manifestato da disordini metabolici o malformazioni (ad esempio, malattia di Down, fenilchetonuria).
" data-tipmaxwidth="500" data-tiptheme="tipthemeflatdarklight" data-tipdelayclose="1000" data-tipeventoout="mouseout" data-tipmouseleave="false" class="jqeasytooltip jqeasytooltip5" id="jqeasytooltip5" title=" Malattie ereditarie">Наследственные заболевания , сцепленные с Х-хромосомой, девочек не поражают вообще, а мальчиков - в 50% случаев.!}In tutti i pazienti con sindrome di Down è necessario determinare un cariotipo per escludere una traslocazione ereditaria del 21° cromosoma, poiché è accompagnata da un alto rischio di rinascita di un figlio affetto della stessa coppia genitoriale.
67. Qual è il rischio di trasmettere una malattia ereditaria recessiva se i genitori sono cugini o cugini di secondo grado?
I cugini possono portare più di una malattia recessiva. Hanno 1/8 di geni identici, quindi il bambino sarà omozigote per 1/16 di loci genici. Nei secondi cugini, solo 1/32 dei geni sono identici. Rischio di avere un figlio con un difetto ereditario grave o fatale in un matrimonio cugini e il fratello è il 6%, cugini di secondo grado e fratello - 1%.
Sintomi principali:
- Asimmetria del corpo
- Infertilità
- Ritardo dello sviluppo intrauterino del feto
- Pigmentazione eterogenea
- nascita prematura
- iris colori differenti
- Diverse lunghezze degli arti
- Aborto spontaneo
Il mosaicismo è un raggruppamento patologico di diversi materiali genetici. I fattori dell'insorgenza e della progressione della malattia oggi non sono completamente compresi. Le forme di mosaicismo promuovono la mutazione e influenzano la cellula che si sta dividendo. Di conseguenza, alcune cellule corpo umano rimangono normali, altri hanno un cromosoma deformato. Questo tipo di patologia è indicato come sindrome di Down.
Eziologia
Con questa patologia, alcune cellule del corpo umano contengono cromosomi diversi. Il 60% dei bambini ha una monosomia completa semplice. Il resto presenta anomalie di forma diversa, ad esempio:
- delezione del braccio corto o lungo del cromosoma X (46, X, Xp-; 46, X, Xq-);
- isocromosomi a braccio corto o lungo (46, X, i(Xq); 46, X, i(Xp);
- cromosomi ad anello (46, X, R(X)).
Una delle più casi difficili viene considerata la formazione del cromosoma Y nell'uomo, poiché differisce caratteristiche maschili. Un bambino con questo tipo di malattia ha bisogno di un intervento di chirurgia plastica.
Presumibilmente, lo sviluppo di questo processo patologico è influenzato da:
- abuso cattive abitudini;
- radiazioni radioattive;
- ridistribuzione nelle cellule somatiche;
- terapia genetica;
- mutazioni genomiche somatiche nello zigote.
La divisione deformata dei cromosomi viene eseguita nel nucleo cellulare. A seconda della localizzazione, la patologia è suddivisa in:
- ectoderma;
- mesoderma;
- endoderma.
Ectoderm include tutto organi interni, mesoderma - tessuti connettivi, muscoli, ossa e vasi sanguigni. L'endoderma comprende gli organi della percezione sensoriale e il guscio esterno.
Classificazione
Esistono diversi tipi di processo patologico:
- somatico;
- mosaicismo gonadico;
- mosaicismo placentare;
- mosaicismo classico.
Come risultato della mutazione nelle cellule somatiche, si forma il mosaicismo somatico nella fase dello sviluppo embrionale, che provoca la formazione di un genotipo misto nelle cellule fetali, dove una delle cellule è mutata e l'altra è sana.
La forma gonadica è caratterizzata dall'origine di una mutazione nelle cellule germinali in una fase iniziale del loro sviluppo, che contribuisce alla comparsa un largo numero gameti difettosi. In alcuni casi, il grado di mosaicismo gonadico può essere indagato utilizzando l'analisi del liquido seminale.
La maggior parte degli studi ha rilevato che il mosaicismo della placenta può essere accompagnato da un ritardo della crescita intrauterina del feto e diventare un fattore nell'esito negativo della gravidanza di una donna. Aborti spontanei si osservano nel 16,7% dei casi.
Il mosaicismo classico si verifica abbastanza spesso, in media, in un neonato su 600. È caratterizzato da polisomia sul cromosoma X in un bambino maschio.
Sintomi
Sintomi condizione patologica differiscono a seconda del tipo di mutazione e delle cellule che sono state mutate. Possono manifestarsi in una varietà di malattie cromosomiche o non presentarsi.
Il mosaicismo placentare è caratterizzato da:
- ritardo della crescita intrauterina;
- aborto spontaneo;
- nascita prematura.
Il mosaicismo genetico è diverso:
- la presenza di un'iride oculare di diversi colori;
- asimmetria del corpo umano;
- diverse lunghezze degli arti del bambino;
- pigmentazione irregolare.
Il mosaicismo cromosomico può manifestarsi con la presenza di infertilità, problemi di salute maschile. L'ermafroditismo può indicare che è in atto un mosaicismo cromosomico.
Diagnostica
È possibile diagnosticare il mosaicismo durante la gravidanza, per questo vengono utilizzati numerosi test di laboratorio:
- esame del sangue per la gonadotropina corionica umana;
- esame del sangue per l'alfafetoproteina.
Viene eseguita un'analisi per la gonadotropina corionica umana per un periodo da 10 a 13 settimane. O disturbi cromosomici testimonia gli indicatori sopravvalutati dell'analisi.
L'alfa-fetoproteina è un tipo di proteina che il fegato fetale può produrre. Entra nel sangue della donna dal liquido amniotico in cui passa. Un livello proteico sottostimato indicherà la presenza di mosaicismo.
A partire dal metodi strumentali diagnostica diagnostica ecografica considerato il più efficiente. I sintomi associati alla sindrome di Down, ad esempio, sono facili da considerare per uno specialista esperto da 10 a 13 settimane di gestazione. L'assenza dell'osso nasale, tipica della maggior parte dei casi di patologia, è chiaramente visibile.
L'amniocentesi è considerata un metodo più accurato per diagnosticare la patologia cromosomica (viene eseguita una puntura per raccogliere liquido amniotico), tuttavia questo metodo non fornisce una garanzia completa.
Le statistiche dicono che nella maggior parte dei casi la gravidanza con presenza di mosaicismo nel feto termina con un aborto spontaneo fino a 8 settimane. È possibile eseguire un'amniocentesi se la gravidanza persiste, tuttavia l'analisi viene eseguita non prima della 18a settimana di gravidanza e in questo momento un aborto può provocare disordini mentali e persino minacciare la vita di una donna incinta.
Trattamento
Anomalie, il cui aspetto provoca processo patologico, sono incurabili. La maggior parte dei tratti negativi può essere migliorata.
Naturalmente, il trattamento è prescritto in base alla patologia e ai suoi sintomi inerenti:
- Se un bambino nasce con segni di ermafroditismo, i genitori sono obbligati a scegliere il sesso del bambino e prendersi cura di Intervento chirurgico. Durante l'operazione si formano gli organi genitali interni ed esterni mancanti. In futuro, per tutta la vita, una persona avrà bisogno di usare ormoni per poter vivere una vita piena.
- Il trattamento volto ad alleviare i sintomi è tipico per.
- devono essere trattati con beta-bloccanti, seguiti da un intervento chirurgico obbligatorio.
Alcune patologie, ad esempio, non sono curabili. Dovrai trascorrere molto tempo con il bambino, visitare regolarmente uno psicologo.
Bisogna rendersi conto che la consultazione di un genetista durante la pianificazione familiare è l'aspetto principale dell'aspetto di un bambino sano.
È tutto corretto nell'articolo da un punto di vista medico?
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Malattie con sintomi simili:
L'obesità addominale è la varietà più comune, ma allo stesso tempo la più pericolosa. sovrappeso. Vale la pena notare che la malattia colpisce più spesso i maschi e nelle donne si sviluppa relativamente raramente. Sia lo stile di vita sbagliato che le ragioni che hanno sotto di loro possono servire come fonte della malattia. base patologica. Inoltre, l'influenza della predisposizione genetica non è esclusa.
Risposta breve:
Il genoma umano è la totalità del materiale ereditario contenuto in una cellula umana. Il genoma umano è costituito da 23 coppie di cromosomi situati nel nucleo, oltre al DNA mitocondriale. I ventidue cromosomi autosomici, i due cromosomi sessuali X e Y e il DNA mitocondriale umano contengono insieme circa 3,1 miliardi di paia di basi.
Durante l'attuazione del progetto genoma umano, è stata determinata la sequenza del DNA di tutti i cromosomi e del DNA mitocondriale. L'intero sequenziamento ha rivelato che il genoma umano contiene 20.000-25.000 geni.
Un gene è una sezione di una molecola di DNA che trasporta informazioni su una proteina, e quindi su un tratto.
Risposta completa:
elementi regolatori di base del genoma
anche in gruppo separato elementi del genoma, è consuetudine allocare regioni regolatorie. Questo gruppo comprende sia elementi di base, come i promotori, sia elementi normativi aggiuntivi altrettanto importanti, esaltatori, silenziatori e isolanti. Ce ne sono diverse centinaia di migliaia nel genoma umano, che è circa il 10% del genoma.
Mutazioni genomiche caratterizzato da un cambiamento nel numero di cromosomi. Nell'uomo sono note la poliploidia (comprese la tetraploidia e la triploidia) e l'aneuploidia.
Poliploidia- un aumento del numero di set di cromosomi, un multiplo di quello aploide (3n, 4n, 5n, ecc.). Cause: doppia fecondazione e assenza della prima divisione meiotica. Negli esseri umani, la poliploidia, così come la maggior parte delle aneuploidie, portano alla formazione di letali.
Aneuploidia- cambiamento (diminuzione - monosomia, aumento - trisomia) del numero di cromosomi nel set diploide, cioè non multiplo di quello aploide (2n+1, 2n-1, ecc.). I meccanismi di occorrenza: non disgiunzione dei cromosomi (i cromosomi in anafase si spostano su un polo, mentre per ogni gamete con un cromosoma in più ce n'è un altro - senza un cromosoma) e "ritardo anafase" (in anafase uno dei cromosomi spostati è in ritardo rispetto a tutti gli altri ).
Trisomia- la presenza di tre cromosomi omologhi nel cariotipo (ad esempio, sulla 21a coppia, che porta allo sviluppo della sindrome di Down; sulla 18a coppia - sindrome di Edwards; sulla 13a coppia - sindrome di Patau).
Monosomia- la presenza di uno solo dei due cromosomi omologhi. Con la monosomia per uno qualsiasi degli autosomi, il normale sviluppo dell'embrione è impossibile. L'unica monosomia compatibile con la vita nell'uomo - sul cromosoma X - porta allo sviluppo della sindrome di Shereshevsky-Turner (45,X0)
113. Mosaicità genetica delle cellule del corpo. Meccanismi di origine.
Risposta breve:
1-Mosaicismo (mosaicismo genetico, mosaicismo cromosomico, "forma a mosaico", "cariotipo a mosaico") - la presenza nei tessuti (vegetali, animali, umani) di cellule geneticamente diverse.
2-mosaicismo genetico - una combinazione nei tessuti di un individuo di linee cellulari con un diverso set cromosomico. In questo caso, una miscela di cellule con cariotipo normale e anormale può essere presente in tutti i tessuti del corpo o limitata alle cellule di un qualsiasi tessuto.
Risposta completa:
Un organismo multicellulare le cui popolazioni cellulari sono diverse nella costituzione genetica è chiamato mosaico.
Il concetto di mosaicismo è associato ai concetti di trisomia e aneuploidia.
Può derivare da:
1) ridistribuzione (crossing over) nelle cellule somatiche,
2) mutazioni somatiche nello zigote o nelle prime fasi della scissione;
3) Segregazione (il processo di scissione longitudinale dei cromosomi in cromatidi (cromosomi figli) nella mitosi con la loro successiva divergenza in poli diversi) dei cromosomi durante la divisione del nucleo cellulare (mitosi).
114. Lionizzazione. Meccanismo e significato biologico.
La lionizzazione è il processo di inattivazione di uno dei due cromosomi X nelle cellule corpo femminile, con formazione di eterocromatina inattiva (cromatina sessuale). Questo processo fornisce la compensazione della dose dei geni nelle cellule femminili in modo che due cromosomi X non formino il doppio di RNA rispetto alle cellule. corpo maschile avere un solo cromosoma X.
Meccanismo. Un gene speciale (XIST) è espresso sul cromosoma X inattivo. Il prodotto di espressione di questo gene (Protein-noncoding RNA) viene accumulato e distribuito lungo il cromosoma X, formando un guscio attorno ad esso. Ciò si verifica a livello di bassa acetilazione dell'istone e della loro sostituzione con altri istoni. Il cromosoma è inattivato.
Risposta completa:
La lionizzazione (dal nome di M. Lyon) è un ipotetico meccanismo per compensare la dose di geni del cromosoma X, che si esprime nell'inattivazione di uno dei due cromosomi X nelle donne. Secondo l'ipotesi di M. Lyon (1962), da cui prende il nome questo meccanismo, l'inattivazione del cromosoma X avviene in embriogenesi precoce, viene eseguito in modo casuale (il cromosoma X paterno o materno può essere inattivato), colpisce l'intero cromosoma X ed è caratterizzato da resistenza, essendo trasmesso ai discendenti cellulari.
La manifestazione fenotipica dei tratti legati all'X nelle donne dipende fortemente dall'inattivazione accidentale di uno dei cromosomi X. Nella fase iniziale dello sviluppo embrionale, un cromosoma X è inattivato in ogni cellula somatica, che può essere paterna o materna con uguale probabilità. L'inattivazione è stabile, quindi tutti i discendenti della cellula originale ereditano gli stessi cromosomi X attivi e inattivi. Pertanto, il corpo di ogni donna è a mosaico e, in media, metà delle cellule esprimono il cromosoma X paterno e metà quello materno.
Se uno dei cromosomi X porta un gene mutato, circa la metà delle cellule avrà un fenotipo normale e l'altra metà ne avrà uno alterato. Questo rapporto può diventare diverso se la probabilità di sopravvivenza di uno dei cloni è maggiore.
In una donna eterozigote, la presenza e la gravità della malattia sono determinate dal rapporto tra cellule con cromosomi X mutanti attivi e normali in ciascun tessuto.
In ogni cellula del corpo femminile, il cromosoma X inattivo può essere identificato come un denso accumulo di cromatina: il corpo di Barr. Il cromosoma X inattivo si replica più tardi e il suo DNA è più metilato. Si ritiene che la metilazione del DNA svolga un ruolo nel mantenimento dell'inattivazione del cromosoma X. Il gene XIST viene trascritto solo dal cromosoma X inattivo ed è richiesto anche per l'inattivazione, tuttavia meccanismo molecolare questo fenomeno non è stato studiato.
La natura casuale dell'inattivazione del cromosoma X è il fattore più importante che determina la manifestazione di molte malattie legate all'X nelle donne. L'identificazione dei cambiamenti fenotipici negli eterozigoti dipende dall'accuratezza con cui viene eseguito l'esame e talvolta dall'età del soggetto. Ad esempio, l'insufficienza di ornitinacarbamoiltransferasi negli eterozigoti può essere asintomatica, a volte viene rilevata una leggera intolleranza alle proteine, ma in altri pazienti si verifica periodicamente un coma da iperammoniaca, che può portare alla morte. Le donne eterozigoti a volte mostrano i sintomi della malattia nella miopatia di Duchenne, nell'emofilia A e nella malattia di Fabry. Negli uomini emizigoti, i sintomi della malattia sono più stabili e più pronunciati che nelle donne eterozigoti. A volte le anomalie biochimiche si verificano solo in alcune cellule, con conseguente mosaicismo, come nella coroideremia e in alcune forme di albinismo oculare X-sinterizzato. Se allo stesso tempo viene modificato il prodotto della secrezione cellulare, il grado di manifestazione del difetto, ad esempio l'attività del fattore VIII della coagulazione nell'emofilia A, dipende dal rapporto tra cellule colpite e cellule normali nell'intero tessuto.
Domanda n. 115
Quali sono le difficoltà ei vantaggi dello studio della genetica umana?
Lo studio della genetica umana è associato a difficoltà biologiche e socio-etiche.
Biologico:
1) pubertà tardiva
2) piccola prole da una coppia di genitori
3) gravidanze prevalentemente monofetali (ad eccezione dei gemelli)
4) lungo periodo di gestazione
5) lento cambio generazionale (20 - 25 anni)
6) caratteristiche del cariotipo (un gran numero di cromosomi, ecc.)
7) polimorfismo fenotipico (varietà di fenotipi).
Socio-etico:
1) l'impossibilità di incroci diretti nell'interesse del ricercatore (l'impossibilità di utilizzare il metodo ibridologico)
2) mancanza di registrazione accurata dei tratti ereditari (non sempre e ovunque)
3) l'impossibilità di creare le stesse condizioni di vita per tutti.
Tuttavia, una persona ha anche vantaggi rispetto ad altri oggetti genetici:
1) la capacità di percepire le informazioni e pensare in modo astratto
2) un elevato numero di popolazioni disponibili per lo studio
3) la possibilità di registrare tratti ereditari per lungo tempo
4) uso dell'ibridazione cellule somatiche per l'analisi genetica
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L'antropogenetica (genetica umana) è una branca della genetica che studia l'ereditarietà e la variabilità negli esseri umani. Fuori dalla genetica umana genetica medica, studiando i meccanismi di sviluppo delle malattie ereditarie, la possibilità del loro trattamento e prevenzione.
116. Metodo clinico-genialogico.
Il metodo clinico e genealogico comprende tre fasi principali: esame clinico, compilazione di un albero genealogico e analisi genealogica. Quando si compilano i pedigree, è consuetudine utilizzare simboli unificati. Quando si compila un pedigree, è auspicabile ottenere informazioni sul numero massimo di parenti di 3-4 generazioni. Inoltre, in fondo, sotto il pedigree, è scritta una legenda (dati sullo stato di salute dei parenti, cause ed età del decesso, ecc.) ed è indicata la data di compilazione di tale documento. L'uso del metodo clinico e genealogico comporta un esame clinico approfondito di tutti i membri del pedigree al fine di identificare in essi segni cancellati o atipici della malattia. La raccolta dei dati anamnestici viene effettuata secondo un determinato schema:
I dati ottenuti sono registrati in questa sequenza nella scheda genetica medica. Quando si compilano i pedigree, è necessario tenere conto della presenza e della natura dei rischi professionali (soprattutto per i genitori con figli con difetti di nascita sviluppo o patologia cromosomica), fattori che influenzano l'insorgenza di patologie del feto e del neonato (ricezione medicinali, malattia materna, esposizione a mutageni chimici e radiazioni), il momento della loro azione (prima o durante la gravidanza). La fase finale è l'analisi del pedigree.
Risposta completa:
Il metodo clinico e genealogico comprende tre fasi principali: esame clinico, redazione di un pedigree e analisi genealogica. Quando si compilano i pedigree, è consuetudine utilizzare simboli unificati. La stesura di un pedigree inizia con un probando (dall'inglese probe - probing), ad es. dal volto che per primo è entrato nel campo visivo del ricercatore. Molto spesso risulta essere un paziente o un portatore di un segno. Tuttavia, può trattarsi di qualsiasi parente del paziente che ha presentato domanda di consulenza genetica medica. Tutti i figli di una coppia sposata sono chiamati sibs (dall'abbreviazione inglese SIBS: Sisters - BrotherS). Se solo uno dei genitori è comune a fratelli e sorelle, vengono chiamati fratellastri. Nel pedigree, i fratelli e sorelle sono disposti in ordine di nascita orizzontalmente da sinistra a destra, a partire dal maggiore. Quando si compila un pedigree, è auspicabile ottenere informazioni sul numero massimo di parenti di 3-4 generazioni. Molto spesso, il pedigree è rappresentato da file orizzontali successive interconnesse, tuttavia, se ci sono molti membri del pedigree, queste file possono essere rappresentate come cerchi concentrici. Tutti i membri di una generazione si trovano rigorosamente nella stessa riga. Le righe delle generazioni sono denotate da numeri romani. I rappresentanti di una generazione sono numerati Numeri arabi, in sequenza da sinistra a destra. Pertanto, ogni membro dell'albero genealogico ha il proprio codice binario, ad esempio 1-1, II-1, II-2, ecc. È necessario indicare l'età di tutti i membri del pedigree, poiché alcune malattie si manifestano in periodi diversi vita. I coniugi dei parenti del probando, se sani, non possono essere raffigurati. Quando si considerano diversi segni, ricorrono a immagini di lettere o linee all'interno dei simboli. Inoltre, in fondo, sotto il pedigree, è scritta una legenda (dati sullo stato di salute dei parenti, cause ed età del decesso, ecc.) ed è indicata la data di compilazione di tale documento. L'uso del metodo clinico e genealogico comporta un esame clinico approfondito di tutti i membri del pedigree al fine di identificare in essi segni cancellati o atipici della malattia. A volte questo è possibile solo con l'aiuto di ulteriori metodi di ricerca paraclinica (ad esempio radiologici, biochimici, elettrofisiologici, morfologici e altri). Se non è possibile esaminare tutti i membri del pedigree, la raccolta di informazioni sulla presenza di malattie nella famiglia del probando o segni che lo indicano può essere effettuata con metodi diversi. Ad esempio, attraverso un sondaggio o un questionario. Purtroppo, la compilazione dei pedigree è attualmente un compito difficile, a causa del fatto che le persone hanno spesso informazioni scarse, frammentarie o imprecise sui propri parenti e sul loro stato di salute. Tutto ciò complica la diagnosi. La raccolta dei dati anamnestici viene effettuata secondo un determinato schema:
1. Informazioni sul probando - anamnesi della malattia, compresi i segni iniziali e l'età della loro manifestazione, il successivo decorso della malattia; se questo è un bambino - informazioni sul primo sviluppo psicomotorio e successivo sviluppo mentale e fisico.
2. Dati sui fratelli (fratelli e sorelle) e genitori del probando - età, sani o malati, tracciando un'analogia con la malattia del probando in caso di malattia.
3. Informazioni sui parenti da parte di madre (genitori, figli, nipoti).
4. Informazioni sui parenti da parte di padre (genitori, figli, nipoti).
I dati ottenuti sono registrati in questa sequenza nella scheda genetica medica. Più parenti del probando saranno intervistati o esaminati direttamente, maggiori saranno le possibilità di ottenere dati più affidabili e informazioni utili, poiché le malattie ereditarie in famiglia sono spesso nascoste o mal diagnosticate. È necessario analizzare attentamente le segnalazioni di infezioni e lesioni, la natura del cui decorso può indicare una concomitante malattia ereditaria o una predisposizione ad essa. È importante tenere conto dell'eterogeneità genetica e della diversa espressività delle malattie ereditarie. Quando si raccolgono dati anamnestici, è necessario scoprire la storia ostetrica nelle donne: come si è svolta la gravidanza, su quale sfondo si è verificata, dettagli su tutti i casi di aborti spontanei, nati morti, presenza di matrimoni infertili e mortalità infantile precoce, che è più importante quando si sospetta una patologia cromosomica. Dovrebbero essere annotati i nomi da nubile delle donne e il luogo di residenza della famiglia e degli antenati, la nazionalità, che aiuta a identificare i matrimoni consanguinei che aumentano la probabilità di avere figli con AR malattia ereditaria. Se i genitori del probando provengono da una piccola popolazione località(particolarmente isolati geograficamente), si può presumere che abbiano antenati comuni e, di conseguenza, geni patologici comuni (consanguineità casuale). Quando si compilano i pedigree, è necessario tenere conto della presenza e della natura dei rischi professionali (soprattutto per i genitori con figli con malformazioni congenite o patologie cromosomiche), fattori che influenzano l'insorgenza di patologie fetali e neonatali (farmaci, malattie materne, esposizione a sostanze chimiche e mutageni di radiazioni), il momento della loro azione (prima o durante la gravidanza). La fase finale - l'analisi del pedigree - richiede una buona conoscenza dei criteri per i tipi di eredità, che sono presentati nei nostri articoli. Inoltre, è necessario tener conto della possibilità di fenocopie di malattie ereditarie.
117. Metodi moderni citogenetica.
La citogenetica è una sezione della genetica che studia i modelli di ereditarietà in combinazione con la struttura e le funzioni degli organelli, in particolare i cromosomi. I metodi di citogenetica includono analisi G-banding, fluorescente sul posto ibridazione, ibridazione genomica comparativa e altri. Spesso il compito dell'analisi citogenetica è determinare il cariotipo patologico.
Risposta completa:
Il metodo di ricerca citogenetica è un'analisi con la quale è possibile stabilire i cambiamenti esistenti nell'apparato cromosomico. Innanzitutto si riscontrano anomalie nell'insieme dei cromosomi stesso, nonché la presenza di vari riarrangiamenti strutturali. Tale studio citogenetico viene spesso utilizzato per la diagnosi tempestiva di malattie acquisite congenite e pericolose.
A procedure standard l'analisi del sangue citogenetica include il cariotipo. Con il suo aiuto vengono rilevate violazioni nel numero e nella struttura dei cromosomi. Per l'analisi del cariotipo, viene conservato il campionamento delle cellule del sangue terreno di coltura per 3 giorni. Quindi il materiale ottenuto viene fissato ed esaminato al microscopio. In queste fasi è necessario monitorare attentamente la qualità delle speciali preparazioni coloranti e il livello di formazione del personale. Esiste anche uno studio citogenetico del feto, prescritto per vari sospetti di anomalie genetiche o per errato sviluppo intrauterino precoce. L'esame citogenetico del midollo osseo è prescritto per i pazienti con vari tipi malattie maligne negli organi del sistema ematopoietico. Durante questo test, vengono valutate almeno 20 cellule. Su prime date la gravidanza può richiedere uno studio citogenetico del corion. Viene eseguito a 10-14 settimane di gestazione per escludere malattie cromosomiche fetali, come la sindrome di Down, la malattia di Hunter, la b-talassemia e circa 50 altre anomalie e malattie.