Fibrosis quística. Etiología. Clínica. Diagnósticos. Tratamiento. Datos de información sobre los centros de fibrosis quística en Rusia Tratamiento de la fibrosis quística en niños: terapia con antibióticos, hepatoprotectores, terapia con vitaminas
La fibrosis quística en latín significa "moco pegajoso". En la fibrosis quística en niños se ven afectados todos los órganos de secreción externa: bronquios, páncreas, hígado, glándulas intestinales, genitales, salivales y glándulas sudoríparas.
¿Cuál es la causa de la fibrosis quística en los niños?
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que se asocia con una mutación en el séptimo cromosoma. La mutación que causa la fibrosis quística es recesiva, lo que significa que un niño desarrollará fibrosis quística solo si ambos padres portan el gen defectuoso. Un niño que heredó un gen "roto" de uno solo de los padres no contrae fibrosis quística.
Entre la población Caucasoide, una de cada veinte personas es portadora de la mutación. Por lo tanto, la fibrosis quística es la enfermedad hereditaria más común. La incidencia de la fibrosis quística entre los niños en Europa y América del norte es 1:2500. El sexo de los niños no afecta la probabilidad de desarrollar fibrosis quística.
Cabe recordar que la enfermedad de los niños con fibrosis quística se asocia exclusivamente a un defecto genético. Las condiciones ambientales desfavorables, el nivel de vida y los malos hábitos de los padres no afectan la probabilidad de que los niños tengan fibrosis quística.
¿Cómo se manifiesta la fibrosis quística en los niños?
Un defecto genético conduce al hecho de que la mucosidad secretada por las glándulas de secreción externa es demasiado viscosa, lo que dificulta su eliminación del cuerpo.
En los pulmones y bronquios de los niños con fibrosis quística, un exceso de secreción viscosa provoca inflamación y procesos purulentos. En los primeros meses de vida, un recién nacido desarrolla un proceso broncopulmonar, que se manifiesta en una tos seca constante, dificultad para respirar, hipertrofia. pecho.
La falta de enzimas del páncreas y los intestinos hace que los niños con fibrosis quística digieran mal los alimentos. Tienen heces abundantes y malolientes con gran cantidad grasa (esto puede determinarse por el hecho de que heces pañales difíciles de lavar). Debido a la mala absorción de nutrientes, los niños con fibrosis quística están muy atrasados en el desarrollo físico, a pesar de Apetito incrementado.
Además, en niños con fibrosis quística, aumenta la excreción de cloruro de sodio con el sudor. Por ello, muchos padres notan un sabor salado en la piel de los niños que padecen fibrosis quística.
¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística en niños?
Se realiza un diagnóstico preliminar de fibrosis quística en niños de acuerdo con el cuadro clínico de la enfermedad: síntomas respiratorios e intestinales, retraso en el desarrollo físico y la presencia de familiares con fibrosis quística en niños.
Luego, los niños con sospecha de fibrosis quística son enviados a clínicas especializadas, donde los resultados de los estudios bioquímicos y genéticos confirman o refutan el diagnóstico.
Además, se recomienda a los padres que tienen hijos con fibrosis quística que realicen pruebas prenatales del feto durante su próximo embarazo. Métodos modernos Los exámenes pueden diagnosticar fibrosis quística en el feto incluso antes de la octava semana de embarazo. Si al feto se le diagnostica fibrosis quística, los padres deciden si continúan o no con el embarazo.
Cabe recordar que la probabilidad de tener un hijo con fibrosis quística en padres portadores del gen defectuoso es del 25%. Es decir, incluso si hay niños que sufren de fibrosis quística en la familia, una pareja casada bien puede tener bebe sano.
¿Cuáles son las formas de fibrosis quística en los niños?
Dependiendo de qué órganos estén más dañados, existen formas de fibrosis quística pulmonar, intestinal y mixta en los niños.
Sin embargo, independientemente de la forma de la enfermedad, la fibrosis quística en niños requiere tratamiento complejo a lo largo de la vida
¿Cómo se trata la fibrosis quística en los niños?
Las direcciones principales de la terapia para la fibrosis quística en niños tienen como objetivo adelgazar y eliminar el esputo de los bronquios, reemplazar las enzimas pancreáticas que faltan, diluir la bilis y combatir las infecciones concomitantes en los pulmones.
Tratamiento de la fibrosis quística en niños: cinesiterapia
Los niños que padecen fibrosis quística deben realizar diariamente una serie de ejercicios gimnásticos y técnicas de respiración destinados a eliminar el esputo de los bronquios.
Tratamiento de la fibrosis quística en niños: terapia mucolítica
Los niños con fibrosis quística deben tomar mucolíticos diarios (diluyentes del esputo): Pulmozine o mucolíticos tradicionales, como
Tratamiento de la fibrosis quística en niños: terapia de reemplazo enzimático con preparaciones pancreáticas
Las preparaciones de enzimas no son menos importantes. Hoy en día, el fármaco se recomienda en todo el mundo para el tratamiento de la fibrosis quística en niños.
Este medicamento es una cápsula llena de microesferas enzimáticas recubiertas. Después de la disolución de la cápsula de gelatina, las microesferas se distribuyen uniformemente por toda la masa alimenticia, lo que asegura una mejor digestibilidad de los alimentos que con las preparaciones enzimáticas tradicionales.
Un preparado enzimático, como los mucolíticos, que los niños con fibrosis quística deben tomar durante toda su vida.
Tratamiento de la fibrosis quística en niños: terapia con antibióticos, hepatoprotectores, terapia con vitaminas
Con exacerbaciones de fibrosis quística y SARS, a los niños se les pueden recetar antibióticos. Se elige un medicamento específico de acuerdo con los resultados de bakposev de esputo.
Además, con fibrosis quística, a los niños se les recetan hepatoprotectores y medicamentos que diluyen la bilis. Están diseñados para prevenir el desarrollo de cirrosis hepática y la formación de cálculos en la vesícula biliar.
En niños con fibrosis quística se reduce la absorción de vitaminas, especialmente de los grupos liposolubles. Por lo tanto, la dieta debe enriquecerse diariamente con preparaciones multivitamínicas.
¿Cuáles son las perspectivas para el tratamiento de la fibrosis quística en niños?
Actualmente, el tratamiento de la fibrosis quística es sintomático, aunque se están realizando intensas investigaciones sobre métodos de ingeniería genética para tratar la enfermedad mediante la "corrección" del gen defectuoso.
Sin embargo, incluso los métodos de terapia actualmente existentes en la mayoría de los casos pueden mejorar o al menos estabilizar la condición de los niños con fibrosis quística. Esperanza de vida media de los niños con fibrosis quística tratamiento apropiado supera los 20 años. Al mismo tiempo, la calidad de vida de los niños con fibrosis quística puede ser bastante alta. Es decir, un niño con fibrosis quística bien puede ir a la escuela, practicar deportes y jugar con sus compañeros.
El contenido del artículo
fibrosis quística(fibrosis quística del páncreas) es una enzimopatía hereditaria con transmisión autosómica recesiva. La incidencia de fibrosis quística en algunos países es de 1:1500 - 1:2000 recién nacidos. La importancia de la fibrosis quística en la práctica pediátrica es extremadamente alta, ya que la enfermedad en niños temprana edad procede bajo la apariencia de neumonía y fenómenos dispépticos con alta mortalidad, en niños de preescolar y edad escolar- según el tipo de procesos broncopulmonares crónicos o fenómenos dispépticos con pronunciada cambios distróficos.Etiología y patogenia de la fibrosis quística
Fibrosis quística - enfermedad hereditaria. La mayoría de los investigadores apoyan la teoría de la transmisión hereditaria recesiva de la enfermedad.Se supone que la patogenia de la fibrosis quística se basa en trastornos estructurales de los mucopolisacáridos que forman parte del moco secretado por las glándulas exocrinas y defectos membranas celulares. Debido a estas violaciones, el moco se vuelve viscoso, viscoso, el paso del secreto (disporia) es difícil, se produce deformación, degeneración quística y bloqueo en lugares. conductos excretores glándulas, seguido por el crecimiento de tejido fibroso grueso tejido conectivo. Al mismo tiempo, se desarrollan cambios quísticos en el páncreas, los intestinos, las glándulas salivales, los bronquios pequeños, los conductos biliares intrahepáticos con función alterada de los órganos correspondientes.
Patomorfología de la fibrosis quística
Macroscópicamente, el páncreas está casi sin cambios. Microscópicamente, se pueden ver cambios típicos: una parte significativa de los lóbulos atrofiados es reemplazada por tejido conectivo. Los conductos excretores se dilatan de forma difusa hasta la formación de quistes llenos de moco. El epitelio bronquial a menudo está queratinizado. La proliferación de tejido conjuntivo se determina perivascular y peribronquialmente, bronquiectasias y quistes. En los intestinos: infiltración inflamatoria moderada de la membrana mucosa, esclerosis de la capa submucosa. Las glándulas salivales tienen cambios fibróticos quísticos. Se encuentra en el hígado cambios quísticos conductos biliares, infiltración grasa difusa, a menudo cirrosis focal o difusa.Clasificación de la fibrosis quística
Según los signos clínicos, se distinguen las siguientes formas de la enfermedad:1) obstrucción intestinal por meconio;
2) broncopulmonar;
3) intestinales;
4) generalizada;
5) abortivo;
6) cirrosis biliar del hígado.
clínica de fibrosis quística
El íleo meconial ocurre como resultado de cambios en el meconio, que se vuelve viscoso, pegajoso y obstruye la luz intestinal. Clínicamente, la enfermedad se detecta al final del primero, en el segundo día de vida del niño. Hay rechazo de los senos, vómitos, distensión abdominal, retención de heces, gases. En el recto, se determina moco o meconio viscoso fétido. Un examen de rayos X muestra obstrucción de los intestinos. Si es posible salvar al niño con la ayuda de una operación, generalmente después de 1-2 semanas aparecen otros síntomas de la enfermedad y, en primer lugar, cambios en el sistema respiratorio.Forma broncopulmonar
La forma broncopulmonar en la mayoría de los pacientes se manifiesta en los primeros días de vida con una tos constante, a veces intensificada, a menudo ferina. Por lo general, la tos es seca, "abdominal", obsesiva, a menudo con ganas de vomitar. A menudo se nota ronquera. La tos se agrava al cambiar la posición del cuerpo. En los pulmones tono de caja de percusión del sonido, auscultatorio - respiración dificultosa. Estos trastornos se deben a la extrema viscosidad y pegajosidad del esputo, que obstruye las vías respiratorias. En el futuro, el cuadro clínico se desarrolla rápida o gradualmente.neumonía focal estafilocócica o bilateral con insuficiencia respiratoria grave.
Radiográficamente, la fibrosis quística no complicada se caracteriza por enfisema y aumento del patrón celular de los pulmones. A menudo se observa atelectasia segmentaria y lobulillar, lo que indica obstrucción de los bronquios correspondientes con moco. Con la progresión del proceso se van formando cambios irreversibles según el tipo de enfermedad crónica. inflamación pulmonar con bronquiectasias.
forma intestinal
En la forma intestinal, el cuadro clínico está dominado por fenómenos dispépticos que se manifiestan en los primeros días o meses de vida del niño. Hay regurgitación, vómitos, heces copiosas, generalmente grasas o blandas (con menos frecuencia líquidas), generalmente fétidas ("náuseas"). En la anamnesis, a menudo hay indicios de estreñimiento intermitente, después de lo cual hay un taburete espeso, graso y similar a la grasa, independiente o con la ayuda de un enema. Los niños no toleran los alimentos grasos, a menudo se enferman enfermedades respiratorias, aumentar pobremente el peso corporal, retrasarse en el desarrollo físico. La piel tiene una coloración terrosa pálida característica. A menudo hay un aumento e hinchazón de LIEOTEC, expansión vasos venosos frente pared abdominal y pechoForma generalizada (mixta)
La forma generalizada (mixta) se caracteriza por trastornos del tubo digestivo y de los órganos respiratorios. En algunos casos, esta forma se presenta con síndrome edematoso o ictérico, como resultado de la fibrosis quística del hígado. Los cambios clínicos y morfológicos tienen el carácter de un proceso más severo en los pulmones, el páncreas, los intestinos, el hígado.En la forma abortiva, la clínica no es pronunciada y se manifiesta por enfermedades respiratorias frecuentes y trastornos del sistema digestivo.Las indicaciones para examinar a los niños en busca de fibrosis quística son las siguientes: la presencia en la familia de hermanos o hermanas enfermos que padezcan enfermedades crónicas pulmones o intestinos; neumonía prolongada, recurrente o crónica en un niño de cualquier edad; crónico enfermedades gastrointestinales etiología no infecciosa; cirrosis biliar del hígado.
Diagnóstico de fibrosis quística
El diagnóstico se establece sobre la base de una anamnesis típica, cuadro clínico, presencia de grasa neutra, fibra en el coprograma del paciente, fibras musculares y granos de almidón.Según la prueba de película de rayos X, se revela una disminución en la actividad proteolítica de las heces. Un signo de laboratorio importante es un aumento en el nivel de cloruros en el sudor de 2 a 5 veces (la norma es de 40 mmol/l).
Pronóstico de la fibrosis quística
El grado de daño a las vías respiratorias es decisivo. En 50 - 60% de los casos, los niños mueren durante el primer año de vida. El pronóstico es más favorable con una manifestación tardía de la enfermedad y depende completamente del grado de daño pulmonar. El tratamiento adecuado mejora el pronóstico.tratamiento de la fibrosis quística
El tratamiento de la fibrosis quística se basa en la forma clínica de la enfermedad y el grado de los trastornos funcionales y orgánicos identificados. Gran importancia debe darse a la dieta.El alimento debe contener una mayor cantidad de proteínas y una cantidad limitada de grasas y carbohidratos farináceos. Las vitaminas liposolubles (retinol, ergocalciferol, vikasol) deben administrarse en dosis doble.
La base de la terapia para la forma intestinal es el uso de enzimas, principalmente pancreatina, en grandes dosis individuales (0,5 - 1 g3 - 4 veces al día). Además, es necesario prescribir hormonas anabólicas, apilac, transfusiones de plasma sanguíneo, terapia de ejercicios, etc.
En casos de neumonía, es necesario prescribir la terapia utilizada habitualmente para la exacerbación de procesos broncopulmonares crónicos, es decir, antibióticos y otros. productos medicinales. Entran principalmente en forma de aerosoles. Asegúrese de realizar actividades estimulantes, de fisioterapia y de otro tipo. Se muestran los mucolíticos. N1-acetilcisteína efectiva (fluimucil, mucosolvin), que en forma de una solución al 10% se usa para inhalación, así como para inyección intramuscular.
- pesado enfermedad congénita, manifestado por daño tisular y alteración de la actividad secretora de las glándulas exocrinas, así como trastornos funcionales, principalmente de los sistemas respiratorio y digestivo. La forma pulmonar de fibrosis quística se aísla por separado. Además, existen formas intestinales, mixtas, atípicas e íleo meconial. La fibrosis quística pulmonar se manifiesta en infancia tos paroxística con esputo espeso, síndrome obstructivo, bronquitis prolongada recurrente y neumonía, trastorno progresivo función respiratoria que conduce a deformidad torácica y signos hipoxia crónica. El diagnóstico se establece de acuerdo con la anamnesis, radiografía de los pulmones, broncoscopia y broncografía, espirometría, pruebas de genética molecular.
CIE-10
E84 fibrosis quística
información general
- una enfermedad congénita grave, que se manifiesta por daño tisular y una violación de la actividad secretora de las glándulas exocrinas, así como trastornos funcionales, principalmente de los sistemas respiratorio y digestivo.
Los cambios en la fibrosis quística afectan el páncreas, el hígado, el sudor, las glándulas salivales, los intestinos y el sistema broncopulmonar. La enfermedad es hereditaria, con herencia autosómica recesiva (de ambos padres que son portadores del gen mutante). Las violaciones en los órganos en la fibrosis quística ocurren ya en la fase prenatal de desarrollo y aumentan progresivamente con la edad del paciente. Cuanto antes se manifieste la fibrosis quística, más grave será el curso de la enfermedad y más grave puede ser su pronóstico. En conexión con curso crónico proceso patológico, los pacientes con fibrosis quística necesitan tratamiento constante y supervisión especializada.
Causas y mecanismo de desarrollo de la fibrosis quística.
En el desarrollo de la fibrosis quística, tres puntos principales están liderando: daño a las glándulas de secreción externa, cambios en el tejido conectivo y alteraciones del agua y los electrolitos. La causa de la fibrosis quística es mutación genética, por lo que la estructura y función de la proteína CFTR (regulador transmembrana de la fibrosis quística), que interviene en metabolismo de agua y electrolitos epitelio que recubre el sistema broncopulmonar, páncreas, hígado, tracto gastrointestinal, órganos del sistema reproductivo.
Cambio en la fibrosis quística caracteristicas fisicoquimicas el secreto de las glándulas exocrinas (moco, líquido lagrimal, sudor): se vuelve espeso, con un alto contenido de electrolitos y proteínas, prácticamente no se evacua de los conductos excretores. La retención de un secreto viscoso en los conductos provoca su expansión y la formación de pequeños quistes, sobre todo en los sistemas broncopulmonar y digestivo.
Las alteraciones electrolíticas están asociadas con altas concentraciones de calcio, sodio y cloro en las secreciones. El estancamiento de moco conduce a la atrofia (contracción) del tejido glandular y fibrosis progresiva (reemplazo gradual del tejido glandular con tejido conectivo), aparición temprana de cambios escleróticos en los órganos. Complica el desarrollo de la situación. inflamación purulenta en caso de infección secundaria.
La derrota del sistema broncopulmonar en la fibrosis quística ocurre debido a la dificultad en la descarga de esputo (moco viscoso, disfunción del epitelio ciliado), el desarrollo de mucostasis (estancamiento de moco) e inflamación crónica. La violación de la permeabilidad de los bronquios pequeños y los bronquiolos es la base de los cambios patológicos en el sistema respiratorio en la fibrosis quística. Las glándulas bronquiales con contenido mucopurulento, que aumentan de tamaño, sobresalen y bloquean la luz de los bronquios. Se forman bronquiectasias saculares, cilíndricas y "en forma de gota", se forman áreas enfisematosas del pulmón, con obstrucción completa de los bronquios con esputo: zonas de atelectasia, cambios escleróticos. Tejido pulmonar(neumoesclerosis difusa).
Con fibrosis quística cambios patológicos en los bronquios y los pulmones se complican por la adición infección bacteriana(Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), formación de abscesos (absceso pulmonar), desarrollo de cambios destructivos. Esto se debe a alteraciones en el sistema de inmunidad local (disminución del nivel de anticuerpos, interferón, actividad fagocítica, cambios en el estado funcional del epitelio bronquial).
Además del sistema broncopulmonar en la fibrosis quística, hay daños en el estómago, los intestinos, el páncreas y el hígado.
Formas clínicas de fibrosis quística
La fibrosis quística se caracteriza por una variedad de manifestaciones que dependen de la severidad de los cambios en ciertos órganos (glándulas exocrinas), la presencia de complicaciones y la edad del paciente. Existen las siguientes formas de fibrosis quística:
- pulmonar (fibrosis quística de los pulmones);
- intestinal;
- mixto (afecta simultáneamente el sistema respiratorio y el tracto digestivo);
- íleo meconial;
- formas atípicas asociadas con lesiones aisladas de glándulas individuales de secreción externa (cirrótica, edematosa - anémica), así como formas borradas.
La división de la fibrosis quística en formas es arbitraria, ya que con una lesión predominante del tracto respiratorio, también se observan violaciones de los órganos digestivos, y con la forma intestinal, se desarrollan cambios en el sistema broncopulmonar.
El principal factor de riesgo en el desarrollo de la fibrosis quística es la herencia (transmisión de un defecto en la proteína CFTR - regulador transmembrana de la fibrosis quística). Manifestaciones iniciales La fibrosis quística generalmente se observa en el período más temprano de la vida de un niño: en el 70% de los casos, la detección ocurre en los primeros 2 años de vida, a una edad más avanzada con mucha menos frecuencia.
Forma pulmonar (respiratoria) de fibrosis quística
La forma respiratoria de la fibrosis quística se manifiesta a una edad temprana y se caracteriza por palidez de la piel, letargo, debilidad, pequeño aumento de peso con apetito normal y SRAS frecuente. Los niños tienen una tos ferina paroxística constante con esputo mucopurulento espeso, neumonía prolongada repetida (siempre bilateral) y bronquitis, con un síndrome obstructivo pronunciado. La respiración es dificultosa, se escuchan estertores secos y húmedos, con obstrucción bronquial - estertores sibilantes secos. Existe la posibilidad de desarrollar asma bronquial dependiente de infecciones.
La disfunción respiratoria puede progresar de forma constante, provocando exacerbaciones frecuentes, aumento de la hipoxia, síntomas pulmonares (dificultad para respirar en reposo, cianosis) e insuficiencia cardíaca (taquicardia, cor pulmonale, edema). Hay una deformación del tórax (en quilla, en forma de barril o en forma de embudo), cambio en las uñas en forma de cristales de reloj y falanges terminales de los dedos en forma de baquetas. En curso largo fibrosis quística en niños, se encuentra inflamación de la nasofaringe: sinusitis crónica, amigdalitis , pólipos y adenoides . Con violaciones significativas de la función de la respiración externa, se observa un cambio en el equilibrio ácido-base hacia la acidosis.
Si los síntomas pulmonares están asociados con manifestaciones extrapulmonares, luego hablan de una forma mixta de fibrosis quística. Se caracteriza por un curso severo, ocurre con más frecuencia que otros, combina pulmonar y sintomas intestinales enfermedades. Desde los primeros días de vida, se observan neumonía y bronquitis repetidas severas de naturaleza prolongada, tos persistente, indigestión.
Se considera que el criterio para la gravedad del curso de la fibrosis quística es la naturaleza y el grado del daño en el tracto respiratorio. En relación con este criterio, se distinguen cuatro etapas de daño en la fibrosis quística Sistema respiratorio:
- yo escenifico caracterizado por cambios funcionales intermitentes: tos seca sin esputo, falta de aire leve o moderada durante el esfuerzo físico.
- II etapa asociado con el desarrollo de bronquitis crónica y se manifiesta por tos con esputo, dificultad para respirar moderada, agravada por el esfuerzo, deformidad de las falanges de los dedos, estertores húmedos, auscultado en el contexto de una respiración agitada.
- III etapa asociado con la progresión de las lesiones del sistema broncopulmonar y el desarrollo de complicaciones (neumoesclerosis limitada y neumofibrosis difusa, quistes, bronquiectasias, insuficiencia respiratoria y cardíaca grave del tipo ventricular derecho ("cor pulmonale").
- etapa IV caracterizado por enfermedades cardiovasculares severas insuficiencia pulmonar que lleva a la muerte.
Complicaciones de la fibrosis quística
Diagnóstico de fibrosis quística
Un diagnóstico oportuno de fibrosis quística es muy importante para predecir la vida de un niño enfermo. La forma pulmonar de la fibrosis quística se diferencia de la bronquitis obstructiva, tos ferina, neumonía crónica de diferente origen, asma bronquial; forma intestinal: con trastornos de absorción intestinal que ocurren con la enfermedad celíaca, enteropatía, disbacteriosis intestinal, deficiencia de disacaridasa.
El diagnóstico de fibrosis quística incluye:
- El estudio de la anamnesis familiar y hereditaria, signos tempranos enfermedades, manifestaciones clínicas;
- Análisis generales de sangre y orina;
- Coprograma: un estudio de las heces para determinar la presencia y el contenido de grasa, fibra, fibras musculares, almidón (determina el grado de trastornos enzimáticos de las glándulas del tracto digestivo);
- Examen microbiológico del esputo;
- Broncografía (detecta la presencia de bronquiectasias características en "lágrima", defectos bronquiales)
- Broncoscopia (revela la presencia de esputo espeso y viscoso en forma de hilos en los bronquios);
- Radiografía de los pulmones (revela cambios infiltrativos y escleróticos en los bronquios y los pulmones);
- Espirometría (determina estado funcional pulmones midiendo el volumen y la velocidad del aire exhalado);
- Prueba de sudor: estudio de electrolitos en el sudor: el análisis principal y más informativo para la fibrosis quística (le permite detectar un alto contenido de iones de cloruro y sodio en el sudor de un paciente con fibrosis quística);
- Pruebas de genética molecular (análisis de sangre o muestras de ADN para detectar la presencia de mutaciones en el gen de la fibrosis quística);
- Diagnóstico prenatal: examen de recién nacidos para detectar enfermedades genéticas y congénitas.
tratamiento de la fibrosis quística
Dado que la fibrosis quística, como enfermedad de naturaleza hereditaria, no se puede evitar, el diagnóstico oportuno y la terapia compensatoria son de suma importancia. Cuanto antes se inicie un tratamiento adecuado de la fibrosis quística, más posibilidades tiene un niño enfermo de sobrevivir.
La terapia intensiva para la fibrosis quística se lleva a cabo en pacientes con insuficiencia respiratoria de grado II-III, destrucción pulmonar, descompensación del "cor pulmonale", hemoptisis. La intervención quirúrgica está indicada para formas graves de obstrucción intestinal, sospecha de peritonitis, hemorragia pulmonar.
tratamiento de la fibrosis quística en la mayor parte sintomático, destinado a restaurar las funciones del tracto respiratorio y gastrointestinal, se lleva a cabo durante toda la vida del paciente. Con el predominio de la forma intestinal de la fibrosis quística, se prescribe una dieta rica en proteínas (carne, pescado, requesón, huevos), con restricción de carbohidratos y grasas (solo de fácil digestión). Se excluye la fibra gruesa, con deficiencia de lactasa - leche. Siempre es necesario agregar sal a los alimentos, consumir una mayor cantidad de líquido (especialmente en la estación cálida) y tomar vitaminas.
La terapia de reemplazo para la forma intestinal de fibrosis quística incluye tomar medicamentos que contienen enzimas digestivas: pancreatina, etc. (la dosis depende de la gravedad de la lesión, se prescribe individualmente). La eficacia del tratamiento se juzga por la normalización de las heces, la desaparición del dolor, la ausencia de grasa neutra en las heces y la normalización del peso. Para reducir la viscosidad secretos digestivos y mejorar su salida prescriben acetilcisteína.
El tratamiento de la forma pulmonar de fibrosis quística tiene como objetivo reducir la viscosidad del esputo y restaurar la permeabilidad bronquial, eliminando el proceso infeccioso e inflamatorio. Asigne agentes mucolíticos (acetilcisteína) en forma de aerosoles o inhalaciones, a veces inhalaciones con preparaciones enzimáticas (quimotripsina, fibrinolisina) diariamente durante toda la vida. Paralelamente a la fisioterapia, se utilizan ejercicios de fisioterapia, masaje vibratorio del tórax, drenaje posicional (postural). CON propósito terapéutico realizar el saneamiento broncoscópico del árbol bronquial mediante agentes mucolíticos (lavado broncoalveolar).
En presencia de manifestaciones agudas de neumonía, bronquitis, se lleva a cabo una terapia con antibióticos. También usan fármacos metabólicos que mejoran la nutrición del miocardio: cocarboxilasa, orotato de potasio, usan glucocorticoides, glucósidos cardíacos.
Los pacientes con fibrosis quística deben observación dispensario neumólogo y terapeuta local. Los familiares o padres del niño están capacitados en técnicas de masaje de vibración, las reglas de atención al paciente. La cuestión de llevar a cabo vacunas preventivas para niños que padecen fibrosis quística se decide individualmente.
Niños con formas de luz fibrosis quística reciben tratamiento de sanatorio. La estancia de los niños con fibrosis quística en instituciones preescolares mejor excluir. La posibilidad de asistir a la escuela depende de la condición del niño, pero se determina para él un día adicional de descanso durante la semana escolar, tiempo para tratamiento y examen, y exención de exámenes.
Pronóstico y prevención de la fibrosis quística
El pronóstico de la fibrosis quística es extremadamente grave y está determinado por la gravedad de la enfermedad (especialmente síndrome pulmonar), el tiempo de aparición de los primeros síntomas, la oportunidad del diagnóstico, la adecuación del tratamiento. Hay un gran porcentaje de muertes (sobre todo en niños enfermos del 1er año de vida). Cuanto antes se diagnostique la fibrosis quística en un niño, se inicie la terapia dirigida, más probable será un curso favorable. Detrás últimos años La esperanza de vida media de los pacientes que padecen fibrosis quística ha aumentado y en los países desarrollados es de 40 años.
De gran importancia son los temas de planificación familiar, el consejo médico genético de las parejas en las que hay pacientes con fibrosis quística, el examen clínico de los pacientes con esta grave enfermedad.
fibrosis quística (fibrosis quística)- una enfermedad acompañada de una lesión generalizada de las glándulas exocrinas. Esta enfermedad hereditaria autosómica recesiva común se observa en niños con una frecuencia de 1:2000 a 1:12,000 recién nacidos. La fibrosis quística está muy extendida en ambos países industrializados. Europa Oriental, y en EE. UU., donde el número de pacientes diagnosticados es de 7-8:100.000 de la población.
Etiología y patogenia
El gen de la fibrosis quística fue descubierto en 1989. Como resultado de una mutación genética, la estructura y función de una proteína específica (regulador transmembrana MB) localizada en la parte apical de la membrana de las células epiteliales que recubren los conductos excretores del páncreas, intestino glándulas, sistema broncopulmonar, tracto urinario, y se interrumpe la regulación del transporte de iones de cloro entre estas células y el líquido intersticial. La patogénesis de la lesión. cuerpos individuales y sistemas en la fibrosis quística se asocia con la secreción de una mayor viscosidad por parte de las glándulas formadoras de moco. Los cambios pulmonares tempranos (en la semana 5 a 7 de la vida de un niño) se asocian con hipertrofia de las glándulas mucosas bronquiales e hiperplasia de células caliciformes. Un secreto bronquial viscoso inhibe el trabajo del epitelio ciliado y conduce a una violación de la función de drenaje de los bronquios. La adición de microflora patógena (con mayor frecuencia Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa y Haemophilus influenzae) conduce al desarrollo de un proceso inflamatorio crónico.
Para la fibrosis quística, es característica la formación de neumofibrosis difusa, bronquiectasias que, en combinación con el enfisema, conduce al desarrollo de hipertensión pulmonar, cor pulmonale e insuficiencia ventricular derecha.
La obturación de los conductos excretores del páncreas con un secreto viscoso interrumpe su actividad externa e intrasecretora. Esto se manifiesta principalmente por una violación de la asimilación de grasas y esteatorrea. Cambios similares en las glándulas intestinales, combinados con deterioro de la función pancreática, causan íleo meconial en recién nacidos, prolapso rectal y obstrucción intestinal distal en niños mayores.
Cuadro clinico
Hay tres formas clínicas principales de fibrosis quística.
- Forma mixta con lesiones del tracto gastrointestinal y sistema broncopulmonar (78-80%).
- Lesión predominante de los pulmones (15-20%).
- La lesión predominante del tracto gastrointestinal (5%).
Durante el período neonatal, los niños pueden desarrollar obstrucción intestinal (íleo meconial), acompañada de vómitos, distensión abdominal, falta de excreción de meconio, aumento de la toxicosis y exsicosis. Sin embargo, la fibrosis quística se manifiesta con mayor frecuencia en la infancia debido a la transferencia del niño a la alimentación mixta. Aparecen abundantes heces grasas fétidas parecidas a masilla (los cambios están asociados con una violación de la actividad exocrina del páncreas), agrandamiento del hígado, progreso de la distrofia, es posible el prolapso rectal. La apariencia de los niños es característica: piel seca de color grisáceo a tierra, extremidades delgadas con deformidad de las falanges terminales de los dedos en forma de "baquetas", un tórax agrandado, a menudo deformado, un abdomen grande e hinchado. Luego comienzan a predominar en el cuadro clínico las alteraciones broncopulmonares, determinando el pronóstico en más del 90% de los pacientes con fibrosis quística. Los pacientes están preocupados por la tos obsesiva persistente, la broncorrea, la dificultad para respirar. La viscosidad excesiva del esputo contribuye a la fijación de una infección secundaria y al desarrollo de un proceso broncopulmonar crónico progresivo con neumofibrosis difusa, bronquiectasias, quistes, atelectasias y áreas de neumoesclerosis limitada. Aumento gradual de la insuficiencia cardíaca pulmonar.
La fibrosis quística puede complicarse con el desarrollo de neumotórax, pioneumotórax, hemoptisis, hemorragia pulmonar.
Investigación de laboratorio e instrumental
Para el diagnóstico de fibrosis quística se utiliza la determinación de la concentración de cloruros en el fluido del sudor, que se realiza al menos tres veces. Con fibrosis quística, la concentración de cloruros en el líquido del sudor supera los 60 mmol / l. Al recibir los valores límite de la concentración de cloruros en el sudor (40-60 mmol / l), es necesario realizar un análisis de ADN. Actualmente, los diagnósticos prenatales de ADN se utilizan con éxito.
La radiografía de tórax revela enfisema, atelectasia migratoria, áreas de infiltración Tejido pulmonar y neumoesclerosis, fortalecimiento y deformación del patrón pulmonar. La broncoscopia revela endobronquitis purulenta difusa, la broncografía revela bronquitis deformante generalizada y bronquiectasias bilaterales. En el coprograma se detecta una gran cantidad de grasa neutra.
Diagnóstico y diagnóstico diferencial
Principal criterios de diagnóstico fibrosis quística:
- fibrosis quística en hermanos;
- proceso broncopulmonar crónico de desarrollo temprano, tórpido para la terapia;
- síndrome intestinal típico;
- una prueba positiva para la determinación de cloruros en el sudor.
El diagnóstico diferencial se realiza con displasia y malformaciones broncopulmonares congénitas, tos ferina, síndrome broncoobstructivo prolongado.
Tratamiento
El tratamiento de la fibrosis quística incluye la limpieza constante del árbol bronquial, la terapia con antibióticos y la normalización de la nutrición de los pacientes.
- Para la limpieza del árbol bronquial están indicados los mucolíticos en grandes dosis por vía oral y en aerosoles, drenaje postural, vibromasaje, drenaje autógeno, técnica de respiración espiratoria forzada, saneamiento broncoscópico.
- La terapia con antibióticos debe llevarse a cabo teniendo en cuenta los resultados. investigación microbiológica. Prescrito para la fibrosis quística altas dosis antibióticos bactericidas, cursos de tratamiento prolongados (2-3 semanas), combinaciones de medicamentos para superar la resistencia de la microflora; con exacerbaciones de la enfermedad está indicado administracion intravenosa antibióticos en combinación con la inhalación. Recientemente, se han prescrito antibióticos no solo durante una exacerbación, sino también con fines profilácticos en la colonización crónica del árbol bronquial con Pseudomonas aeruginosa. Utilizar cefalosporinas de II-III generación, aminoglucósidos, carbapenémicos. Los cursos de terapia con antibióticos por inhalación, la administración oral de medicamentos antipseudomonas del grupo de las fluoroquinolonas (ciprofloxacina), la administración intravenosa de antibióticos en el hogar son ampliamente utilizados, lo que reduce la posibilidad de infección cruzada y los costos de material, y mejora la calidad de vida de los pacientes. .
- Para normalizar la nutrición de los pacientes, una dieta alta en calorías sin restricción de grasas, la ingesta constante de preparaciones enzimáticas recubiertas con una cubierta resistente a jugo gastrico(por ejemplo, creon, pancitrato), ingesta de vitaminas liposolubles A, D, E, K.
Ahora se ha desarrollado una terapia diseñada genéticamente para la fibrosis quística.
observación dispensario
Los pacientes con fibrosis quística deben ser observados en centros especializados, de los cuales se está creando una red en nuestro país. Los pacientes con una frecuencia de 1 vez en 3 meses se someten a un examen detallado, que incluye antropometría, determinación de la función de la respiración externa, análisis clínicos generales de sangre y orina, coprograma, análisis de esputo para microflora y sensibilidad a los antibióticos. De acuerdo con los resultados del examen, se corrige el régimen de tratamiento y rehabilitación. Al menos una vez al año, es necesario realizar una radiografía de tórax, determinación de la edad ósea, análisis de sangre bioquímicos e inmunológicos, ecocardiografía y ultrasonido de los órganos abdominales. En los últimos años, los pacientes han sido monitoreados y tratados activamente en hospitales de día y se les ha prescrito terapia antibiótica en el hogar.
Pronóstico
El pronóstico de la fibrosis quística sigue siendo desfavorable y está determinado por la gravedad de los cambios broncopulmonares. La fibrosis quística de aparición temprana es más grave, especialmente en niños que han tenido íleo meconial. El pronóstico es significativamente peor en la colonización crónica del árbol bronquial con Pseudomonas aeruginosa. Al mismo tiempo, los avances en el diagnóstico y tratamiento de la fibrosis quística han supuesto un aumento significativo de la tasa de supervivencia de los pacientes. Entonces, si en los años 50. Desde el siglo XX, alrededor del 80 % de los pacientes morían antes de los 10 años, por lo que en la actualidad la esperanza de vida media de los pacientes con fibrosis quística es de 29 años o más.
2. Fibrosis quística Características de la clínica, principios de diagnóstico, tratamiento.
Fibrosis quística (fibrosis quística del páncreas) - Enfermedad sistémica con un tipo de herencia autosómico recesivo, que afecta las glándulas exocrinas del cuerpo; ocurre con una frecuencia de 1:2000-1:2500 recién nacidos.
Etiología y patogenia. La enfermedad es causada por una mutación genética. Si ambos padres son heterocigotos, el riesgo de tener un hijo con fibrosis quística en la familia es del 25%. La frecuencia de portación heterocigótica es del 2-5%. En 1989 se descifró la estructura del gen responsable de la síntesis de una proteína llamada CFTR (regulador transmembrana de la fibrosis quística). Esta proteína regula el transporte de electrolitos (principalmente cloro) a través de la membrana celular que recubre los conductos excretores de las glándulas exocrinas. Una mutación genética conduce a una alteración en la estructura y función de la proteína sintetizada, como resultado de lo cual el secreto secretado por estas glándulas se vuelve excesivamente espeso y viscoso. En este caso, los pulmones, el tracto gastrointestinal y el páncreas sufren. La esencia de la mutación es la pérdida de un triplete que codifica el aminoácido fenilalanina. Debido a este defecto, la molécula de CFTR pierde el residuo de aminoácido en la posición 508 (por lo tanto, esta mutación se denominó delta-508). Esta es solo una de las mutaciones que conducen al desarrollo de la fibrosis quística; hasta la fecha se conocen más de 120. La diversidad del cuadro clínico de la enfermedad se explica por la gran cantidad de mutaciones que la provocan.
Cuadro clinico. La enfermedad se caracteriza por un polimorfismo pronunciado. Se distinguen las siguientes formas principales: mixta - pulmonar-intestinal (75-80%), respiratoria (15-20%), intestinal (5%). El íleo meconial, edematoso-anémico, cirrótico y otras formas son menos comunes. La forma mixta es la manifestación más grave de la fibrosis quística. En la anamnesis, con mayor frecuencia desde las primeras semanas de vida, se repiten bronquitis severa y neumonía con un curso prolongado, tos persistente (a menudo tos ferina con esputo viscoso), trastornos intestinales y trastornos alimentarios. El cuadro clínico está dominado por cambios en el sistema respiratorio. El aumento de la viscosidad del secreto secretado por las glándulas mucosas de los bronquios conduce a su estancamiento (mucostasia) e infección, lo que contribuye a la aparición y progresión de bronquitis crónica; caracterizado por una tos dolorosa con esputo viscoso difícil de separar, generalmente purulento.
La violación de la permeabilidad bronquial es una parte integral de los cambios broncopulmonares. La violación del proceso de autopurificación conduce al bloqueo de los bronquiolos y los bronquios pequeños. El estiramiento de los espacios aéreos provoca el desarrollo de enfisema y, en presencia de un bloqueo completo de los bronquios, se desarrolla atelectasia. Estos últimos suelen ser pequeños y alternan con áreas de enfisema. En casos severos, en el contexto de estos cambios, se producen microabscesos asociados con daño a las glándulas submucosas bronquiales. En los niños pequeños, el parénquima pulmonar se involucra rápidamente en el proceso: se produce neumonía aguda, que difiere en pacientes con fibrosis quística en un curso grave y prolongado y una tendencia a la formación de abscesos. En algunos niños, las primeras manifestaciones pulmonares de la fibrosis quística pueden ocurrir entre el 2 y el 3er año de vida y más tarde. Estas manifestaciones son a menudo de la naturaleza de una neumonía prolongada grave. En niños mayores, relativamente más a menudo que en bebés, hay bronquitis prolongada con un síndrome obstructivo pronunciado. Los cambios inflamatorios, que se manifiestan por bronquitis difusa, neumonía recurrente, a menudo prolongada, se vuelven rápidamente crónicos; la neumoesclerosis y las bronquiectasias se forman gradualmente y con daño al tejido intersticial: neumofibrosis generalizada. La auscultación de toda la superficie de ambos pulmones revela estertores burbujeantes húmedos, a menudo pequeños y medianos. El sonido de percusión es cuadrado.
La imagen de rayos X de los pulmones en la fibrosis quística se caracteriza por la prevalencia y variedad de cambios peribronquiales, atelectásicos, infiltrantes y escleróticos en el contexto del enfisema shenny. La combinación de enfisema y patrón pulmonar deformado en las etapas de la enfermedad crea un cuadro bastante típico.
Un estudio broncográfico revela cambios eliminados en los bronquios, característicos de la fibrosis quística: bronquiectasias en forma de lágrima (abscesos poliperibronquiales), desviaciones bronquiales y una disminución en el número de pequeñas ramas ("un tipo de madera flotante, así como bronquios del 3er- Sexto orden en forma de rosario La broncoscopia en el período de calma revela la presencia de una escasa cantidad de esputo viscoso espeso, a menudo ubicado en forma de hilos en los bronquios grandes.
El examen microbiológico en el esputo de pacientes con fibrosis quística reveló otitis patógena por Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae y (o) Pseudomonas aeruginosa. La presencia de este último es un mal signo gnóstico.
El estudio de la función de la respiración externa confirma la presencia de trastornos obstructivos pronunciados. En el análisis del equilibrio ácido-base, es más probable que se desespere un cambio significativo hacia la acidosis. La presencia de alcalosis severa es un signo de mal pronóstico.
La formación de zonas extensas de neumoesclerosis y bronquiectasias pronunciadas con el desarrollo de un proceso purulento en ellas tiene un efecto extremadamente desfavorable en el curso del olvido. Observado en la fibrosis quística, un tipo común de trastornos obstructivos en el caso de la progresión conduce a un aumento del enfisema, una violación pronunciada de la respiración externa y cambios en la circulación pulmonar. Este proceso está asociado con el desarrollo de deformidad torácica, cambios en las falanges terminales del tipo de baquetas y la formación de insuficiencia cardíaca del tipo de cor pulmonale. Las complicaciones más raras son el neumotórax y el pioneumotórax y la hemorragia pulmonar. Con un curso prolongado de la enfermedad, se observa daño en la nasofaringe: vegetaciones adenoides, pólipos nasales, con menos frecuencia. amigdalitis crónica. Casi todos los niños tienen sinusitis, cuyas manifestaciones clínicas son secreción profusa, dolores de cabeza, voz nasal.
Los síntomas clínicos del síndrome intestinal en pacientes con fibrosis quística mixta y predominantemente intestinal consisten en síntomas de disfunción del páncreas y los intestinos. La violación de la actividad enzimática del páncreas, especialmente después de la transferencia del niño a la alimentación artificial, se manifiesta por una división y absorción insuficientes de grasas, proteínas y, en menor medida, carbohidratos. En los intestinos, se producen procesos de putrefacción, acompañados de la acumulación de gases, como resultado de lo cual se observa casi constantemente hinchazón. Son características las heces abundantes, grasosas, parecidas a masilla, con un desagradable olor a putrefacción, que en algunos casos permiten sospechar fibrosis quística ya en el primer examen del paciente. El prolapso del recto se observa en el 10-20% de los niños. Otros síntomas abdominales incluyen dolores frecuentes en el abdomen de diferente naturaleza: calambres con flatulencia, musculares después de una tos paroxística dolorosa, dolor en el hígado agrandado con insuficiencia cardíaca derecha. El dolor en la región epigástrica puede estar asociado con una neutralización insuficiente del jugo gástrico en el duodeno debido a la reducción de la secreción de bicarbonatos por parte del páncreas. En un número significativo de pacientes fallecidos, la cirrosis biliar del hígado se encuentra en la autopsia, mientras que los resultados de los estudios bioquímicos suelen ser negativos. La indigestión conduce naturalmente al desarrollo de desnutrición, a pesar del aumento del apetito en la mayoría de los pacientes. En casos raros, los bebés desarrollan síndrome edematoso (edema hipoproteinémico). En el desarrollo de la desnutrición, además de los trastornos enzimáticos y la influencia del proceso pulmonar, en varios niños, la pérdida de cloruros con el sudor juega un papel especial. Al mismo tiempo, se desarrollan hipocloremia grave y alcalosis metabólica grave, que se manifiestan clínicamente por anorexia y vómitos. La corrección de la hipocloremia en estos casos se realiza mediante la administración parenteral de soluciones de cloruro de sodio.
El íleo meconial se desarrolla en el 10-15% de los recién nacidos con fibrosis quística. En los primeros días de vida de un niño, aparecen síntomas de obstrucción intestinal: vómitos con una mezcla de bilis, falta de excreción de meconio, aumento del abdomen. Gris, el meconio de masilla está en el lumen intestino delgado, generalmente en la región de la válvula ileocecal. Una complicación peligrosa es la peritonitis por meconio. La obstrucción intestinal puede desarrollarse más adelante en la vida. En un paciente con fibrosis quística, también se observan "equivalentes" de obstrucción intestinal que, por regla general, no requieren intervención quirúrgica.
Diagnóstico. Se pone sobre la base de los signos característicos de la enfermedad y se confirma mediante el estudio de la composición electrolítica del sudor (electroforesis de pilocarpina según Gibson y Cook). La cantidad mínima de sudor necesaria para obtener datos fiables es de 100 mg. La diferencia entre los indicadores de sodio y cloro en la muestra no debe exceder los 20 mmol / l, de lo contrario se repite el estudio. Con una técnica bien establecida, es permisible determinar uno de los iones. En niños sanos, la concentración de cada uno de los iones en el sudor no debe superar los 40 mmol/l. Diagnósticamente confiable es el contenido de iones de cloro por encima de 60 mmol / ly sodio, por encima de 70 mmol / l. Un estudio escatológico es de cierta importancia. En el coprograma del paciente, además de la grasa neutra (el rasgo más característico), aumenta el contenido de fibras musculares, fibras y granos de almidón. Todos estos cambios reflejan el grado de violación de la actividad enzimática de las glándulas del tracto gastrointestinal, teniendo en cuenta su dinámica, se ajusta la dosis de enzimas pancreáticas. Una serie de otros métodos para diagnosticar la fibrosis quística (determinación de la actividad proteolítica de las heces mediante una prueba de película de rayos X, enzimas pancreáticas en el contenido duodenal, concentración de sodio en las uñas, secreciones de las glándulas salivales) son puramente indicativos.
Tratamiento. Para reducir la viscosidad de las secreciones bronquiales y su evacuación efectiva, se utiliza una combinación de métodos físicos, químicos e instrumentales (broncoscopia con lavado bronquial). La terapia mucolítica es obligatoria para todos los pacientes. Su eficacia se incrementa significativamente con drenaje postural simultáneo, masaje vibratorio y ejercicios de fisioterapia. Este tratamiento debe realizarse diariamente durante toda la vida (con una mejoría persistente, son aceptables pausas de 4 a 6 semanas). El régimen de tratamiento con el uso de inhalaciones de aerosol se selecciona individualmente, el número de inhalaciones en este caso varía de 1 a 6 por día, según la condición del paciente; su duración es de 5-15 minutos. Mezclas salinas y alcalinas (1-2% solución salina- cloruro y carbonato de sodio), mezcla broncodilatadora. Uno de los más eficaces en la actualidad es el fármaco mucolítico acetilcisteína. Una inhalación consume 2-3 ml de una solución al 7-10%. En relación con la aparición de acetilcisteína en tabletas y gránulos, ha aumentado el número de pacientes que usan solo la administración oral del medicamento o una combinación de inhalaciones de aerosol de acetilcisteína con su ingesta. Dosis para ingesta oral dependiendo de la edad, oscilan entre 100 y 400-600 mg 3 veces al día.
El drenaje postural y el masaje vibratorio son componentes obligatorios del tratamiento y deben realizarse al menos 3 veces al día, según el estado del paciente. El drenaje se realiza por la mañana al levantarse, después de un sueño diurno y también después de cada inhalación.
La broncoscopia terapéutica con lavado bronquial con acetilcisteína y solución isotónica de cloruro de sodio está indicada en niños como procedimiento de emergencia cuando las inhalaciones de aerosoles y el drenaje postural son ineficaces.
En la presencia de neumonía aguda el uso de antibióticos orales es ineficaz; se debe administrar al menos un antibiótico parenteral. Antes de elegir un antibiótico, es necesario realizar una prueba para determinar la sensibilidad al fármaco de la microflora del paciente. Los más efectivos son los fármacos del grupo de las penicilinas semisintéticas (oxacilina, cloxacilina, ozlocilina, mezlocilina, pipracil), cefalosporinas de segunda y tercera generación, aminoglucósidos, quinolonas (cyprobay, ofloxacina, etc.). Recientemente, junto con la enteral y la parenteral, se ha generalizado el método de aerosol de uso de antibióticos, principalmente aminoglucósidos (gentamicina, tobramicina). Considerando la gravedad de las neumonías y su tendencia; a un curso prolongado y recurrente, la duración del curso de la terapia con antibióticos debe ser de al menos un mes, y en muchos casos más. En el tratamiento de la neumonía aguda en estos pacientes, junto con la antibioticoterapia y los mucolíticos, está plenamente justificado todo el complejo de medidas terapéuticas dirigidas a combatir la hipoxia, los trastornos cardiovasculares, los cambios en el estado ácido-base, etc., para la prevención. de neumonía Con cursos largos de terapia con antibióticos, es necesario planificar un cambio de medicamentos, mientras que es deseable reemplazar la administración parenteral por oral. En presencia de neumonía polisegmentaria prolongada, está indicado el uso de corticosteroides en combinación con antibióticos. La prednisolona se prescribe a una dosis de 1,0-1,5 mg/kg por día; los niños reciben la dosis más alta durante 10-15 días, luego la dosis se reduce gradualmente. La duración del curso del tratamiento es de 1,5 a 2 meses. Los antibióticos se prescriben durante todo el curso del tratamiento con prednisona.
La corrección de la función pancreática alterada se lleva a cabo mediante el uso de pancreatina o preparaciones combinadas que contienen, junto con pancreatina, otras enzimas intestinales y sustancias lipotrópicas: polizima, panzinorm, mexasa, etc. La dosis de pancreatina se selecciona individualmente. Los indicadores de la dosis óptima son la completa normalización de las heces y la desaparición de la grasa neutra en las heces. La dosis inicial es de 2-3 g por día, se aumenta gradualmente hasta que aparece un efecto positivo. En algunos casos, se pueden asignar hasta 10 g/día durante o inmediatamente después de una comida. La eficacia de la terapia enzimática aumenta significativamente con el uso de preparaciones enzimáticas microesféricas encerradas en una cápsula soluble: creon, páncreas, prolipasa, etc. La malabsorción en pacientes con fibrosis quística puede causar deficiencia de vitaminas, especialmente liposolubles (A, E, D). Por tanto, está justificado prescribir una dosis doble de estas vitaminas, preferiblemente en forma de soluciones acuosas.
Los alimentos para los pacientes deben estar salados, especialmente en la estación cálida y con hipertermia, ya que se pierde una gran cantidad de sal con el sudor; a los bebés se les da además 1 g / día y a los niños mayores 2-3 g / día de sal de mesa. Asegure una ingesta adecuada de líquidos, especialmente para los bebés. El principio fundamental de la dietoterapia es aumentar el contenido calórico de los alimentos en un 10-15%; en presencia de distrofia en niños pequeños, se puede aumentar a 200 cal/kg por día. Los lactantes deben recibir fórmulas relativamente bajas en grasas y enriquecidas con proteínas (hasta 5 g/kg de proteínas al día). En niños mayores está indicado el enriquecimiento de la dieta con proteínas y la exclusión de alimentos ricos en grasas.
Al organizar la observación ambulatoria de pacientes con fibrosis quística en el dispensario, es necesario ayudar a los padres a comprar dispositivos de inhalación de aerosoles para uso individual, así como agentes mucolíticos y medicamentos antibacterianos. Se debe enseñar a los padres técnicas de drenaje postural y masaje vibratorio, así como enfermería. Junto con la terapia de ejercicio, se recomienda actividad física dosificada, así como deportes controlados (carrera, natación, ciclismo, juegos al aire libre, etc.).
Pronóstico. Hasta ahora, se ha mantenido serio. La mortalidad es del 50-60%, especialmente entre los niños pequeños. El grado y la naturaleza de los cambios pulmonares determinan el pronóstico de la enfermedad, que es mejor cuanto más tardíamente aparecen sus signos clínicos. El tratamiento adecuado en todos los casos mejora el pronóstico. El diagnóstico tardío y el inicio tardío del tratamiento, cuando ya se han formado cambios persistentes en el sistema broncopulmonar, reducen significativamente las esperanzas de un resultado favorable.
El descubrimiento del gen responsable del desarrollo de la fibrosis quística permite ahora un diagnóstico eficaz de esta enfermedad en las primeras etapas del embarazo. De gran importancia preventiva es el consejo genético de las familias en las que hay pacientes con fibrosis quística.