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Anomalías en el desarrollo del oído: indicaciones para la cirugía. Malformaciones del oído Subdesarrollo del oído interno

Con atresia del conducto auditivo externo tímpano(os tympanicum) puede estar ausente. Las deformidades del oído medio de diversos grados están asociadas con esta deficiencia. Con una deformidad leve, la membrana timpánica se conserva, pero, por regla general, siempre se forma incorrectamente. En otros casos más graves, en el acto tímpano sólo hay una placa ósea.

Donde cavidad timpánica puede reducirse engrosando las paredes, especialmente a expensas de la parte inferior. A veces, la cavidad se estrecha tanto que adopta la forma de una hendidura, y con altos grados de deformidad puede incluso estar completamente ausente, en su lugar solo hay hueso esponjoso.

huesecillos del oído, especialmente el martillo y el yunque, en la mayoría de los casos se forman incorrectamente. El mango del martillo está especialmente deformado; a veces no hay conexión del martillo con la membrana timpánica.

Para grados severos deformidades los huesos pueden estar completamente ausentes, y los músculos cavidad timpánica existen y están bien desarrollados. Sin embargo, en ausencia del martillo, el músculo tensor de la membrana timpánica se inserta en la pared lateral. El nervio facial siempre existe, pero se puede cambiar el curso. La trompa de Eustaquio existe casi siempre, pero ocasionalmente hay atresias parciales o completas de la misma.

Charuzek(Charousek, 1923) observó un subdesarrollo aislado pared lateralático y membrana de metralla, los huesecillos auditivos estaban deformados. Al mismo tiempo, el mismo paciente presentaba microtia con atresia del conducto auditivo externo y sordera con excitabilidad normal del aparato vestibular del otro oído. Este es un caso raro de subdesarrollo de los tres departamentos.
Operaciones microquirúrgicas con anomalías del oído medio con la eliminación de forma anormal huesecillos del oído, especialmente el martillo, puede conducir a una mejor audición.

Anomalías en el desarrollo del oído interno

(laberinto) se expresan muy raramente como aplasia del órgano; este último conduce a la sordera en ese oído.
Generalmente anomalías desarrollo del laberinto son de naturaleza limitada (parcial) y conciernen solo al órgano de la audición, nervio auditivo o la parte cerebral de este último, pero también hay cambios más variados que involucran toda la pirámide del hueso temporal, el oído medio y externo, y el nervio facial. Según Ziebenman (Siebenmann), con atreznia del canal auditivo externo, solo en un tercio de los casos se encuentran cambios patológicos en el oído interno.

La mayor parte sordomudos, teniendo un cambio más o menos tosco en la parte oído interno o nervio auditivo, por lo general no tiene los del oído externo y medio (B. S. Preobrazhensky), lo que se asocia con las peculiaridades del desarrollo embrionario órgano auditivo.

Anomalías en el desarrollo del oído interno, que son de naturaleza limitada sin la presencia de malformaciones simultáneas de las áreas circundantes, pueden ocurrir en forma de: 1) la ausencia completa del oído interno; 2) anomalías difusas en el desarrollo del laberinto membranoso; 3) una anomalía limitada en el desarrollo del laberinto membranoso (órgano de Corti y células auditivas). El ejemplo más llamativo de la ausencia total del laberinto y del nervio auditivo es el único caso descrito por Michel (Michel, 1863).

difuso anomalías Los laberintos membranosos se encuentran con mayor frecuencia entre los sordomudos y pueden ocurrir como anomalías independientes del desarrollo debido a una infección intrauterina. Pueden expresarse en forma de subdesarrollo de los tabiques entre las volutas y las escaleras, la ausencia de la membrana de Reisner, la expansión del canal endolinfático con un aumento de líquido o, por el contrario, la expansión del espacio perilinfático con un aumento. en el líquido perilinfático por el colapso de la membrana de Reisner, que conduce a un estrechamiento del canal endolinfático; el órgano de Corti puede ser rudimentario en algunos lugares, y en algunos lugares completamente ausente, no hay células del ganglio espiral o están subdesarrolladas. A menudo puede no haber fibras del tronco del nervio auditivo o su atrofia.

Estría vascular puede estar completamente ausente, a veces solo en algunos lugares, pero sucede al revés: un fuerte aumento hasta la mitad de la luz del canal. La parte vestibular suele permanecer normal con anomalías del aparato coclear, pero ocasionalmente hay falta o subdesarrollo de una u otra parte del mismo (membrana otolítica, máculas, cúpulas, etc.).
anomalías del desarrollo asociados con infección intrauterina, ocurren ya sea sobre la base de meningitis fetal o infección placentaria con sífilis.

Por último, hay anomalías. desarrollo relacionándose solo con el órgano de Corti, su epitelio en la placa basilar y en parte las terminaciones nerviosas periféricas. Todos los cambios en el órgano de Corti se pueden expresar de diferentes maneras: en lugares pueden estar completamente ausentes, en lugares pueden estar subdesarrollados o metaplásicos.

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La microtia es una malformación congénita del pabellón auricular en forma de su desarrollo insuficiente y/o deformación. Esta anomalía en casi el 50% se combina con otras violaciones de la proporcionalidad de la cara y casi siempre con atresia (ausencia) del conducto auditivo externo. Según diversas fuentes, la microtia con atresia del conducto auditivo externo ocurre en 1 de cada 10 000 a 20 000 recién nacidos.

Como cualquier otro defecto físico, la microtia cambia significativamente la apariencia estética de una persona, afecta negativamente su estado mental, es la causa de la formación de un complejo de inferioridad propia, y la atresia del conducto auditivo, especialmente bilateral, es la causa de un retraso en el desarrollo del niño y de la discapacidad. Todo esto afecta negativamente la calidad de vida, especialmente con la localización bilateral de la patología.

Causas y gravedad de las anomalías.

En los niños varones, en comparación con las niñas, la microtia y la atresia del conducto auditivo externo se observan de 2 a 2,5 veces más a menudo. Como regla general, este defecto es unilateral y se localiza con mayor frecuencia en el lado derecho, pero en aproximadamente el 10% de los casos la patología es bilateral.

Hasta la fecha, no se han establecido las causas de la patología. Se han propuesto muchas hipótesis diferentes para su desarrollo, por ejemplo, la influencia de los virus, en particular el virus del sarampión, el daño vasos sanguineos, efecto tóxico sobre el feto de varios medicamentos tomados por una mujer durante el embarazo, diabetes, la influencia de un estilo de vida poco saludable (beber alcohol, fumar, condiciones estresantes) de una mujer embarazada y factores ambiente etc.

Sin embargo, todas estas hipótesis no resistieron la prueba; luego de un estudio adicional, ninguna de ellas fue confirmada. Se ha comprobado la presencia de una predisposición hereditaria en algunos recién nacidos, pero este motivo no es determinante. Incluso en familias en las que ambos padres tienen microtia, los niños suelen nacer con aurículas y conductos auditivos externos normales.

En el 85% de los casos, la enfermedad es de naturaleza esporádica (difusa). Solo el 15% son una de las manifestaciones de la patología hereditaria, y de estos, la mitad de los casos son microtias bilaterales. Además, la anomalía en consideración puede ser una de las manifestaciones de enfermedades hereditarias como los síndromes de Konigsmark, Treacher-Collins y Goldenhar.

La patología congénita bilateral con atresia del canal auditivo sin prótesis auditivas desde la infancia conduce a un retraso en el desarrollo del habla, la percepción, la memoria, los procesos de pensamiento, la lógica, la imaginación, la formación de conceptos e ideas, etc.

La severidad de la condición anormal varía desde una disminución moderada del tamaño y una deformación poco pronunciada de la aurícula hasta su completa ausencia (anotia) y atresia del conducto auditivo externo. Un gran número de clasificaciones existentes de anomalías congénitas de los órganos auditivos se basan en signos clínicos y etiopatogénicos. Dependiendo de la gravedad de la patología, se distinguen cuatro grados:

Grado: la aurícula se reduce ligeramente, el conducto auditivo externo se conserva, pero su diámetro es algo más estrecho en comparación con la norma.
II grado: la aurícula está parcialmente subdesarrollada, el canal auditivo es muy estrecho o está ausente, la percepción de los sonidos se reduce parcialmente.
III - el pabellón auricular es un rudimento y parece un germen, el conducto auditivo externo y la membrana timpánica están ausentes, la audición está significativamente reducida.
IV - anotia.

Sin embargo, la mayoría de los cirujanos plásticos evalúan la presencia de microtia en un recién nacido de acuerdo con la clasificación de H. Weerda, que refleja el grado de una anomalía aislada en el desarrollo de solo la aurícula (sin tener en cuenta los cambios en el canal auditivo). :

Grado de microtia I: la aurícula está aplanada, doblada y encarnada, tiene dimensiones más pequeñas de lo normal, el lóbulo de la oreja está deformado, pero todos los elementos tienen pocos cambios anatómicos y son fácilmente reconocibles.
Grado de microtia II: aurícula baja de tamaño pequeño, parte superior que está representado por un rizo subdesarrollado, como si estuviera doblado.
El grado de microtia III es la forma más grave. Este es un subdesarrollo profundo de la oreja, que se manifiesta en presencia de solo restos rudimentarios: una cresta cartilaginosa de piel con un lóbulo, solo un lóbulo o una ausencia total de incluso rudimentos (anotia).

Los otorrinolaringólogos suelen utilizar la clasificación de H. Schuknecht. Refleja más completamente los detalles de las anomalías del desarrollo según los cambios en el canal auditivo y el grado de pérdida auditiva, y ayuda a elegir las tácticas de tratamiento. Esta clasificación se basa en los tipos de atresia del canal auditivo:

Tipo "A": la atresia se observa solo en la parte cartilaginosa del conducto auditivo externo. Al mismo tiempo, hay una pérdida auditiva de primer grado.
Tipo "B": la atresia afecta tanto al cartílago como al hueso. Audición reducida a grado II-III.
Tipo "C": cualquier forma de atresia completa, hipoplasia de la membrana timpánica.
Tipo "D": atresia completa, acompañada de un ligero contenido de aire (neumatización) del proceso mastoideo del hueso temporal, lugar incorrecto laberinto y cápsulas del canal nervio facial. Tales cambios son una contraindicación para operaciones quirúrgicas para mejorar la audición.

Cirugía para restaurar la aurícula y las funciones auditivas en microtia

Microtia II grado
Etapas de la reconstrucción del oído

Debido al hecho de que generalmente las anomalías del oído se combinan con la pérdida auditiva conductiva (conductiva), y en ocasiones se presentan en combinación con esta última con una forma neurosensorial, las cirugías reconstructivas son un problema bastante complejo y son planificadas por un cirujano plástico junto con un otorrinolaringólogo. . Los médicos de estas especialidades determinan el período de edad del niño para la intervención quirúrgica, así como metodos quirurgicos, etapas y secuencia del tratamiento quirúrgico.

En comparación con la eliminación de un defecto cosmético, la restauración de la audición en presencia de atresia concomitante es de mayor prioridad. La edad de los niños dificulta su realización pruebas de diagnóstico. Sin embargo, en presencia de defectos congénitos visibles en un niño a una edad temprana, en primer lugar, se lleva a cabo un estudio de la función auditiva utilizando métodos tan objetivos como el registro de la emisión otoacústica evocada, la impedanciometría acústica, etc. En niños mayores de cuatro años, el diagnóstico de agudeza auditiva se determina por el grado de percepción del habla inteligible conversacional y susurrada, así como a través de la audiometría umbral. Además, se realiza una tomografía computarizada del hueso temporal para detallar las alteraciones anatómicas existentes.

Una cierta dificultad es también la determinación de la edad para realizar cirugía reconstructiva en niños, ya que el crecimiento del tejido puede alterar los resultados obtenidos en forma de cierre completo del conducto auditivo externo y/o desplazamiento del pabellón auricular.

Al mismo tiempo, las prótesis auditivas tardías, incluso con pérdida auditiva unilateral, provocan un retraso en el desarrollo del habla del niño, dificultades para enseñanza, problemas psicológicos y de comportamiento y, además, ya no aporta beneficios significativos en términos de restauración auditiva. Por lo tanto, la cirugía generalmente se planifica individualmente para la edad de 6 a 11 años. Antes de la restauración quirúrgica de la función auditiva, especialmente con hipoacusia bilateral, para el desarrollo normal del habla, se recomienda utilizar un audífono basado en la percepción de la vibración ósea del sonido, y en el caso de un conducto auditivo externo, un audífono estándar. ayuda.

Restauración de la aurícula

La opción única y suficientemente efectiva para corregir la parte estética de una anomalía congénita es una restauración quirúrgica parcial o completa de la aurícula en varias etapas, cuya duración dura aproximadamente 1,5 años o más. La reconstrucción plástica se basa en características estéticas tales como el tamaño y la forma de la oreja, la ubicación en relación con otras partes de la cara, el ángulo entre su plano y el plano de la cabeza, la presencia y posición de la hélice y el tallo de la antihélix, trago, lóbulo, etc.

Existen 4 etapas fundamentalmente importantes en la reconstrucción quirúrgica, las cuales, de acuerdo a las características individuales, pueden ser diferentes en cuanto a la secuencia y ejecución técnica:

Modelado y formación de un marco cartilaginoso para la futura aurícula. El material más adecuado para esto es un fragmento de una oreja sana o una conexión cartilaginosa de 6, 7, 8 costillas, a partir de la cual se modela el marco de la oreja, lo más parecido posible a los contornos de la oreja. Además de estos materiales, es posible utilizar cartílago donante, un implante de silicona o poliamida. El uso de materiales sintéticos o donantes permite modelar el andamio antes de la operación y ahorrar el tiempo de esta última, sin embargo, su desventaja es la alta probabilidad de rechazo.
Se forma un "bolsillo" debajo de la piel en el área de la oreja subdesarrollada o ausente, en la que se instala un implante de cartílago preparado (marco), cuyo injerto dura de 2 a 6 meses. En esta etapa, el lóbulo existente a veces se mueve.
Creación de la base de la oreja externa mediante la separación del bloque piel-cartílago-fascial de los tejidos de la cabeza del lado de la región detrás de la oreja sana, dándole la posición anatómica necesaria y modelando los elementos anatómicos de la oreja. El cierre del defecto formado detrás de la oreja se realiza mediante un pliegue de piel libre o un injerto de piel libre tomado de la piel del glúteo en la zona situada más cerca de la articulación de la cadera.
Elevación de un bloque de oreja completamente formado para corrección anatómica posicion correcta, su fijación, modelado adicional del trago y profundización de la aurícula. La duración de la última etapa también es de aproximadamente 4-6 meses.

El período de recuperación puede ir acompañado de la formación de una asimetría entre el oído reconstruido y el sano, un cambio en la posición del marco trasplantado como resultado de la cicatrización, etc. La corrección de estas complicaciones se lleva a cabo mediante operaciones adicionales simples. En casos de microtia con atresia del conducto auditivo, su restauración quirúrgica se realiza antes de la cirugía plástica.

1. Defectos y daños en el oído interno. Los defectos congénitos incluyen anomalías del desarrollo del oído interno que tienen diversas formas. Hubo casos de ausencia total del laberinto o subdesarrollo de sus partes individuales. En la mayoría de los defectos congénitos del oído interno se nota un subdesarrollo del órgano de Corti, y es precisamente el aparato terminal específico del nervio auditivo, las células ciliadas, el que no está desarrollado.

Los factores patógenos incluyen: efectos sobre el feto, intoxicación del cuerpo de la madre, infección, lesión fetal, predisposición hereditaria. El daño al oído interno, que a veces ocurre durante el parto, debe distinguirse de los defectos congénitos del desarrollo. Tal daño puede ser el resultado de apretar la cabeza fetal por los canales de parto estrechos o una consecuencia de la imposición de fórceps obstétricos. A veces se observa daño en el oído interno en niños pequeños con hematomas en la cabeza (caída desde una altura); al mismo tiempo, se observan hemorragias en el laberinto y desplazamiento de secciones individuales de su contenido. En estos casos, la media oreja y nervio auditivo. Grado de violación función auditiva con lesiones del oído interno depende de la extensión del daño y puede variar desde pérdida auditiva parcial en un oído hasta sordera bilateral completa.

2. Inflamación del oído interno (laberintitis). La inflamación del oído interno ocurre debido a: 1) la transición del proceso inflamatorio desde el oído medio; 2) la propagación de la inflamación de meninges; 3) la introducción de la infección por flujo sanguíneo.

Con la laberintitis serosa, la función vestibular se restaura en un grado u otro, y con la laberintitis purulenta, como resultado de la muerte de las células receptoras, la función del analizador vestibular desaparece por completo y, por lo tanto, el paciente permanece inseguro al caminar por un mucho tiempo o para siempre, un ligero desequilibrio.

Enfermedades del nervio auditivo, vías y centros auditivos en el cerebro.

1. Neuritis acústica. Este grupo incluye no solo enfermedades del tronco del nervio auditivo, sino también lesiones de las células nerviosas que componen el ganglio espiral, así como algunos procesos patológicos en las células del órgano de Corti.

La intoxicación de las células del ganglio espiral ocurre no solo cuando se envenena con venenos químicos, sino también cuando se expone a toxinas que circulan en la sangre en muchas enfermedades (por ejemplo, meningitis, escarlatina, influenza, fiebre tifoidea, paperas). Como resultado de la intoxicación con venenos químicos y venenos bacterianos, todas o parte de las células del nódulo espiral mueren, seguido de una pérdida total o parcial de la función auditiva.

Las enfermedades del tronco del nervio auditivo también ocurren como resultado de la transición del proceso inflamatorio de las meninges a la vaina del nervio durante la meningitis. Como consecuencia del proceso inflamatorio se produce la muerte de todas o parte de las fibras del nervio auditivo y, en consecuencia, se produce una pérdida auditiva total o parcial.

La naturaleza de la violación de la función auditiva depende de la ubicación de la lesión. En los casos en que el proceso se desarrolla en una mitad del cerebro y capta las vías auditivas antes de que se crucen, la audición se ve afectada en el oído correspondiente; si al mismo tiempo mueren todas las fibras auditivas, entonces hay una pérdida total de audición en este oído;

con muerte parcial del tracto auditivo: una pérdida auditiva mayor o menor, pero nuevamente en el oído correspondiente.

Las enfermedades de la región auditiva de la corteza cerebral, así como las enfermedades de las vías, pueden ocurrir con hemorragias, tumores, encefalitis. Las lesiones unilaterales conducen a una disminución de la audición en ambos oídos, más en el opuesto.

2. Daño por ruido. Con la exposición prolongada al ruido, se desarrollan cambios degenerativos en las células ciliadas del órgano de Corti, extendiéndose a las fibras nerviosas ya las células del ganglio espiral.

3. Contusión aérea. La acción de la onda expansiva, es decir. una fluctuación brusca y repentina en la presión atmosférica, generalmente combinada con la influencia de una fuerte irritación sonora. Como resultado de la acción simultánea de ambos factores, pueden ocurrir cambios patológicos en todas las partes del analizador auditivo. Hay rupturas de la membrana timpánica, hemorragias en el oído medio e interno, desplazamiento y destrucción de las células del órgano de Corti. El resultado de este tipo de daño es un deterioro permanente de la función auditiva.

4. Discapacidad auditiva funcional - trastornos temporales de la función auditiva, a veces combinados con trastornos del habla. Entre las deficiencias auditivas funcionales también se encuentra la sordera histérica, que se desarrolla en personas con deficiencias sistema nervioso bajo la influencia de fuertes estímulos (miedo, miedo). Los casos de sordera histérica se observan con mayor frecuencia en niños.

- un grupo de patologías congénitas que se caracterizan por la deformación, el subdesarrollo o la ausencia del caparazón completo o de sus partes. Clínicamente puede manifestarse como anotia, microtia, hipoplasia del tercio medio o superior del cartílago de la oreja externa, incluyendo oreja plegada o fusionada, orejas protuberantes, hendidura del lóbulo y anomalías específicas: “oreja satírica”, “ oreja de macaco”, “oreja de Wildermuth”. El diagnóstico se basa en la historia clínica, el examen físico, la evaluación de la percepción del sonido, la audiometría, la prueba de impedancia o ABR y la tomografía computarizada. Tratamiento quirúrgico.

Opción A - combinación de microtia con atresia completa del conducto auditivo externo.
Opción B - microtia, en la que se conserva el canal auditivo.

III - hipoplasia del tercio medio de la aurícula. Se caracteriza por el subdesarrollo de las estructuras anatómicas ubicadas en la parte media del cartílago de la oreja.
IV - subdesarrollo de la parte superior de la aurícula. Morfológicamente está representado por tres subtipos:

Subtipo A - oreja doblada. Hay una inflexión del rizo hacia adelante y hacia abajo.
Subtipo B - oído encarnado. Se manifiesta por la fusión de la parte superior de la superficie posterior de la concha con el cuero cabelludo.
Subtipo C: hipoplasia total del tercio superior de la concha. Las secciones superiores del rizo, la parte superior del antehélix, las fosas triangular y navicular están completamente ausentes.

V - orejas sobresalientes. Una variante de deformidad congénita, en la que existe una pasión por el ángulo de unión de la aurícula a los huesos de la parte cerebral del cráneo.

La clasificación no incluye defectos locales en ciertas partes del caparazón: el rizo y el lóbulo de la oreja. Estos incluyen el tubérculo de Darwin, la oreja de sátiro, la bifurcación o el agrandamiento del lóbulo de la oreja. Además, no incluye un aumento desproporcionado de la oreja debido al tejido cartilaginoso - macrotia. La ausencia de estas variantes en la clasificación se debe a la baja prevalencia de estos defectos en comparación con las anomalías anteriores.

Síntomas de anomalías en el desarrollo del pabellón auricular.

Los cambios patológicos ya se pueden detectar en el momento del nacimiento del niño en la sala de partos. Dependiendo de la forma clínica, los síntomas tienen diferencias características. Anotia se manifiesta por la agenesia del caparazón y la apertura del canal auditivo; en su lugar, hay un tubérculo cartilaginoso sin forma. Esta forma a menudo se combina con malformaciones de los huesos del cráneo facial, con mayor frecuencia la mandíbula inferior. En la microtia, la concha está representada por una cresta vertical desplazada hacia adelante y hacia arriba, en cuyo extremo inferior hay un lóbulo. En varios subtipos, el canal auditivo puede conservarse o cerrarse.

La hipoplasia de la mitad de la aurícula se acompaña de defectos o subdesarrollo del tallo helicoidal, trago, pedúnculo antihélix inferior, copa. Las anomalías en el desarrollo del tercio superior se caracterizan por la "flexión" del borde superior del cartílago hacia afuera, su fusión con los tejidos de la región parietal ubicada detrás. Más raramente, la parte superior del caparazón está completamente ausente. El canal auditivo en estas formas generalmente se conserva. Con orejas sobresalientes, la oreja externa está casi completamente formada, sin embargo, los contornos del caparazón y el antehélix se alisan, y el ángulo entre los huesos del cráneo y el cartílago es de más de 30 grados, por lo que este último se "abulta" un poco. hacia fuera.

Las variantes morfológicas de los defectos del lóbulo de la oreja incluyen un aumento anormal en comparación con todo el caparazón, su ausencia total. Cuando se divide, se forman dos o más colgajos, entre los cuales hay un pequeño surco que termina al nivel del borde inferior del cartílago. Además, el lóbulo puede crecer hasta la piel que se encuentra detrás. Una anomalía en el desarrollo de la hélice en forma de tubérculo de Darwin se manifiesta clínicamente por una pequeña formación en la esquina superior del caparazón. Con la "oreja del sátiro" hay un afilado del polo superior en combinación con un alisado del rizo. Con la "oreja del macaco", el borde exterior se agranda ligeramente, la parte media del rizo se alisa o desaparece por completo. La "oreja de Wildermuth" se caracteriza por una protuberancia pronunciada del antihélix por encima del nivel del rizo.

Complicaciones

Las complicaciones de las anomalías en el desarrollo de la aurícula se asocian con la corrección inoportuna de las deformidades del canal auditivo. Existiendo en tales casos, la pérdida auditiva conductiva severa en la infancia conduce a la sordomudez o trastornos adquiridos severos del aparato articulatorio. Los defectos cosméticos afectan negativamente la adaptación social del niño, lo que en algunos casos provoca depresión u otros trastornos mentales. La estenosis de la luz del oído externo dificulta la excreción de células epiteliales muertas y cerumen, lo que crea condiciones favorables para la actividad vital de los microorganismos patógenos. Como resultado, se forman otitis externa recurrente y crónica y otitis media, miringitis, mastoiditis y otras lesiones bacterianas o fúngicas de las estructuras regionales.

Diagnóstico

El diagnóstico de cualquier patología de este grupo se basa en un examen externo del área de la oreja. Independientemente de la variante de la anomalía, se remite al niño a una consulta con un otorrinolaringólogo para excluir o confirmar violaciones del aparato de conducción o percepción del sonido. El programa de diagnóstico consta de los siguientes estudios:

Evaluación de la percepción auditiva. Método básico de diagnóstico. Se lleva a cabo con la ayuda de juguetes sonoros o habla, sonidos agudos. Durante la prueba, el médico evalúa la reacción del niño a estímulos sonoros de diferente intensidad en general y de cada oído.
Audiometría de umbral tonal. Está indicado para niños mayores de 3-4 años, debido a la necesidad de comprender la esencia del estudio. Con lesiones aisladas del oído externo o su combinación con patologías de los huesecillos auditivos, el audiograma muestra un deterioro en la conducción del sonido manteniendo la conducción ósea. Con anomalías concomitantes del órgano de Corti, ambos parámetros disminuyen.
Prueba de impedancia acústica y ABR. Estos estudios se pueden realizar a cualquier edad. El propósito de la impedanciometría es estudiar la funcionalidad de la membrana timpánica, los huesecillos auditivos e identificar un mal funcionamiento del aparato de percepción del sonido. En caso de contenido de información insuficiente del estudio, se utiliza adicionalmente la prueba ABR, cuya esencia es evaluar la reacción de las estructuras del SNC a un estímulo sonoro.
TC del hueso temporal. Su uso está justificado en caso de sospecha de malformaciones graves del hueso temporal con cambios patológicos en el sistema de conducción del sonido, colesteatoma. La tomografía computarizada se realiza en tres planos. Además, con base en los resultados de este estudio, se está decidiendo la cuestión de la factibilidad y el alcance de la operación.

Tratamiento de anomalías en el desarrollo del pabellón auricular.

El principal método de tratamiento es quirúrgico. Sus objetivos son eliminar defectos estéticos, compensar la pérdida auditiva conductiva y prevenir complicaciones. La selección de la técnica y el volumen de la operación se basa en la naturaleza y gravedad del defecto, la presencia de patologías concomitantes. La edad recomendada para la intervención es de 5-6 años. En este momento, la formación de la aurícula se completa y la integración social aún no juega un papel tan importante. En otorrinolaringología pediátrica se utilizan las siguientes técnicas quirúrgicas:

Otoplastia. La restauración de la forma natural del pabellón auricular se realiza de dos formas principales: mediante implantes sintéticos o un autoinjerto tomado del cartílago de las costillas VI, VII u VIII. La operación Tanzer-Brent está en marcha.
Meatotimpanoplastia. La esencia de la intervención es la restauración de la permeabilidad del canal auditivo y la corrección cosmética de su entrada. La técnica más común es según Lapchenko.
Audífono. Es aconsejable en hipoacusias severas, lesiones bilaterales. Se utilizan prótesis clásicas o implantes cocleares. Si es imposible compensar la pérdida auditiva conductiva con la ayuda de meatotimpanoplastia, se utilizan dispositivos con un vibrador óseo.

Pronóstico y prevención

El pronóstico de salud y el resultado cosmético dependen de la gravedad del defecto y de la oportunidad del tratamiento quirúrgico. En la mayoría de los casos, es posible lograr un efecto cosmético satisfactorio, eliminar parcial o completamente la pérdida auditiva conductiva. La prevención de anomalías en el desarrollo del pabellón auricular consiste en la planificación del embarazo, la consulta con un genetista, la medicación racional, el abandono de los malos hábitos, la prevención de la exposición a la radiación ionizante durante el embarazo, el diagnóstico oportuno y el tratamiento de enfermedades del grupo de infecciones TORCH, endocrinopatías.

Se conocen una gran cantidad (¡cientos!) de unidades nosológicas con la palabra genérica "Displasia". En este artículo, en orden alfabético, se enumeran en orden alfabético aquellas unidades nosológicas que no pudieron ubicarse en los otros artículos del libro de referencia que caracterizan la displasia (Displasia craneofacial, Displasia ectodérmica, Displasia epifisaria, Trastornos del desarrollo dental, Condrodisplasia, Acondrogénesis). Muchas displasias, como la gran mayoría de enfermedades genéticas y fenotípicas, también son difíciles de identificar según el sistema ICD-10.

Codificar por clasificación internacional Enfermedades CIE-10:

C41 neoplasma maligno huesos y cartílagos articulares de otras ubicaciones y las no especificadas
C41.8
D48.0
K00.8
Q04.4
Q16.5
P77.1
Q77.3
P77.5
Q77.7
Q77.8
P78.3
P78.5
Q78.8
Q84.2
Q87.0
Q87.1
Q87.5
Q87.8

Displasia acromicrica (102370, Â), acromicria congénita. Clínicamente: anomalías faciales moderadas, acortamiento de manos y pies, retraso severo del crecimiento, huesos cortos del metacarpo y falanges. Laboratorio: crecimiento de cartílago desorganizado. CIE-10. Q87.1 Síndromes de malformaciones congénitas que se presentan predominantemente con enanismo

Displasia fibromuscular arterial, ver Displasia fibromuscular.

Displasia diastrófica - displasia esquelética con curvatura severa de los huesos:

Displasia diastrófica (222600, 5q31–5q34 5q32–5q33.1, mutaciones en el gen transportador de sulfato transmembrana DTD, r). Clínicamente: enanismo congénito con extremidades cortas, alteración de la osificación y quistes epifisarios congénitos, hipertrofia del cartílago de la oreja, paladar hendido, cifosis, escoliosis, abducción del pulgar, fusión de la articulación interfalángica proximal, braquidactilia, pie zambo bilateral, calcificación del cartílago costal
Displasia pseudodiastrófica (264180). Clínicamente: acortamiento rizomélico de las extremidades, luxaciones interfalángicas y metacarpofalángicas, luxaciones de los codos, pie zambo severo, aumento de la distancia entre las suturas coronales del cráneo, hipoplasia del tercio medio de la cara, hipertermia, platyspondylia, deformidades en forma de lengua de la vértebras lumbares, escoliosis, hipoplasia de la segunda vértebra, lordosis lumbar pronunciada
Displasia ósea congénita de la Chapelle (#256050, der.). Clínicamente: letal al nacer, micromelia severa, cifosis cervical columna vertebral, pie zambo equinovaro, pulgar abducido, dedos de los pies abducidos, duplicación de las falanges medias, paladar hendido, foramen oval abierto, insuficiencia respiratoria, estenosis de la laringe, reblandecimiento del cartílago de la laringe y la tráquea, hipoplasia de los pulmones, dificultad para respirar, pequeño Caja torácica, displasia ósea congénita, peroné triangular y cubito, platyspondylia, metáfisis y epífisis patológicas, anomalías del sacro, puntos de osificación pélvica adicionales. Laboratorio: halos lacunares alrededor de condrocitos en cartílago esquelético. CIE-10. Q77.5 Displasia diastrófica

Ojo - maxilo - displasia ósea (* 164900, Â). Opacidad de la córnea y múltiples anomalías del maxilar inferior y extremidades. Sinónimo: síndrome OMM (de: oftalmomandibulomélico). CIE-10. Q78.8 Otras osteocondrodisplasias especificadas

Displasia de Greenberg (215140, r) - enanismo letal congénito. Cuadro clinico: enanismo con extremidades cortas, muerte prenatal, hidropesía fetal severa, huesos tubulares largos marcadamente acortados, "comidos por polillas", puntos de osificación ectópicos inusuales, platispondilia marcada, hematopoyesis extramedular marcada. Sinónimo: condrodistrofia hidrópica. CIE-10. P77.1.

Displasia de Morsier (displasia septoóptica, 182230, Â?). Discos ópticos hipoplásicos de doble borde, ausencia de tabique transparente, deficiencia de hormona de crecimiento, patología del cuerpo calloso y cerebelo. CIE-10. P04.4.

La displasia diafisaria (enfermedad de Engelmann) es una hiperostosis simétrica progresiva de la diáfisis de los huesos tubulares largos del lado del periostio y el endostio con esclerosis del tejido óseo recién formado. Clínicamente: físico asténico, dolor pronunciado en los huesos de las piernas, hinchazón fusiforme de la parte inferior de la pierna, múltiples hemorragias subungueales, miopatía, marcha de pato, compresión nervios craneales, debilidad, fatiga muscular, escoliosis, hiperlordosis lumbar, hipogonadismo, anemia, leucopenia, VSG aumentada, hepatoesplenomegalia, inicio a la edad de 10 a 30 años, sensibilidad a la HA, displasia, osteosclerosis e hiperostosis diafisaria. Sinónimos:

Enfermedad de Kamurati-Engelmann
enfermedad de ribing
hiperostosis generalizada
hiperostosis sistémica diafisaria congénita
displasia diafisaria progresiva
osteosclerosis hereditaria sistémica con miopatía. CIE-10. Q78.3.

La displasia disegmentaria es un grupo de displasias esqueléticas hereditarias que se manifiestan por enanismo, daño cerebral y órganos internos. Al menos 2 formas que difieren en características clínicas, radiológicas y morfológicas:

La displasia disegmental Handmaker-Silvermann (224410, r) es una forma letal. Clínicamente: cuerpos vertebrales de varios tamaños y formas, muerte temprana, la clínica se parece al síndrome de Knist
La displasia disegmental Rolland-Debuquois (224400, r) es una forma más leve. Clínicamente: condrodistrofia congénita, enanismo, segmentación anormal de las vértebras, movilidad articular limitada, micromelia, curvatura de las extremidades, paladar alto, paladar hendido, hidrocefalia, hidronefrosis, hipertricosis. Sinónimos: enanismo disegmentario:
- Enanismo campomicromélico anisospondílico
- Síndrome de Rolland-Debucois
Displasia disegmentaria con glaucoma (601561): el fenotipo se parece a la displasia de Knist (156550) y la displasia disegmentaria (224400, 224410), combinadas con glaucoma grave. CIE-10
P77.1
Q77.3
Q77.5 Displasia diastrófica

Displasia campomélica (114290, B, más a menudo *211970, 17q24.3–q25.1, gen SOX9, r) - enanismo letal congénito con extremidades cortas, tamaño pequeño del cráneo cartilaginoso, platibasia, hipertelorismo, puente nasal deprimido, micrognatia, paladar hendido, retracción de la lengua, hipoplasia pulmonar, hipoplasia traqueal, pelvis estrecha, anomalías de cadera, platispondilia, cifoescoliosis, hipotensión, ausencia de nervios olfatorios, omóplatos pequeños hipoplásicos, 11 pares de costillas, falanges de manos y pies cortas, curvatura moderada de el fémur y la tibia, deformidad equinovaro de las piernas:

El síndrome de la familia de Grant (138930, Â) es una de las formas de displasia esquelética de tipo campomélica. Clínicamente: esclerótica azul, hipoplasia mandibular, campomelia, curvatura de clavículas, fémures y tibias, hombros caídos, huesos adicionales en las suturas del cráneo. CIE-10.
P77.1.

Displasia ósea con fibrosarcoma medular (112250, gen BDMF, 9p22–p21, r). Clínicamente: displasia esquelética, histiocitoma fibroso maligno, fracturas óseas con mínimo traumatismo, necrosis múltiple de la diáfisis ósea, compactación de la capa cortical de la diáfisis. CIE-10. C41 Neoplasia maligna de huesos y cartílago articular de otros sitios y los no especificados; C41.8.

Displasia cráneo-carpo-tarsiana (*193700, síndrome de Freeman-Sheldon, B, r). Clínicamente: hipoplasia de nariz, boca, ojos hundidos, hipertelorismo ocular, camptodactilia; escoliosis. CIE-10. Q78.8 Otras osteocondrodisplasias especificadas

Craneo - displasia metafisaria - displasia de las metáfisis de los huesos tubulares en combinación con esclerosis severa y engrosamiento de los huesos del cráneo (leontiasis ossea), hipertelorismo. CIE-10. Q78.8 Otras osteocondrodisplasias especificadas

Displasia mesomélica de Nivergelt (*163400, síndrome de Nivergelt). Clínicamente: miembro corto, enanismo reconocido al nacer, sinostosis radiocubital, tibia y peroné romboides, sinostosis de los huesos tarsiano y metatarsiano. CIE-10. Q77.8.

Displasia mesomélica de Reinhardt-Pfeiffer (191400, Â). Enanismo congénito, hipoplasia de los huesos del antebrazo y la parte inferior de la pierna. CIE-10. Q78.8 Otras osteocondrodisplasias especificadas

Displasia metatrópica (displasia) - enanismo congénito con daño al cartílago metafisario:

Forma no letal (156530, Â)
Letal (*250600, r): muerte en el útero o poco después del nacimiento. Clínicamente: retraso del crecimiento intrauterino, columna vertebral relativamente corta, escoliosis pronunciada, cifosis, anisoespondilia, anomalías pélvicas, hiperplasia de los epicóndilos femorales, forma anormal de las metáfisis, insuficiencia respiratoria. Laboratorio: violación de la formación del cartílago de la tráquea y los bronquios, ausencia de sustancia esponjosa de las metáfisis. CIE-10. P78.5.

La displasia de Knist metatrópica es un grupo de enfermedades esqueléticas hereditarias que se manifiestan por enanismo rizomélico, probablemente debido a defectos del colágeno (#156550, gen del colágeno COL2A1, B): enanismo metatrópico, macrocefalia, cara plana, miopía, desprendimiento de retina, cataratas, pérdida auditiva , paladar hendido, platyspondylia , incapacidad para cerrar la mano en un puño. Laboratorio: cartílago de colágeno patológico con microscopía electrónica, excreción urinaria de queratán sulfato. CIE-10. P78.5. displasia metafisaria. OMIM. Displasia metatrópica:

tipo I (*250600)
tejido tipo 2 (#156550)
con labios protuberantes y cristalino ectópico (245160)
letal (245190).

displasia metafisaria. Violación de la transformación en una estructura tubular normal de las metáfisis. huesos largos; al mismo tiempo, los extremos de los huesos tubulares largos se vuelven más gruesos y porosos, la capa cortical se vuelve más delgada. CIE-10. P78.5.

Displasia metafisaria múltiple - enfermedad congénita caracterizado por el engrosamiento de los huesos tubulares largos, hallux valgus articulaciones de la rodilla, anquilosis por flexión articulaciones del codo, aumento de tamaño y deformación del cráneo  displasia cráneo-metafisaria. CIE-10. P78.5.

La displasia de Mondini es una anomalía congénita de los huesos y del laberinto membranoso del oído, caracterizada por aplasia de la cóclea del oído interno y deformación del vestíbulo y canales semicirculares con parcial o parcial. pérdida total Funciones auditivas y vestibulares. CIE-10. Q16.5 Malformación congénita del oído interno.

Oculo - aurículo - displasia vertebral (*257700) - un síndrome caracterizado por dermoide epibulbar, anomalía en el desarrollo de la aurícula, micrognatia, anomalías vertebrales y otras Q18.8 Otras malformaciones especificadas de cara y cuello

Displasia oculovertebral - microftalmos, coloboma o anoftalmía con órbita pequeña, displasia unilateral mandíbula superior, macrostomía con dientes subdesarrollados y maloclusión, malformaciones de la columna vertebral, división y subdesarrollo de las costillas. CIE-10. Q87.8 Otros síndromes de malformaciones congénitas especificados, no clasificados en otra parte

Displasia otodental (*166750, Â) - hipoacusia neurosensorial, anomalías dentales (dientes esféricos, ausencia de pequeños molares, molares con dos cámaras pulpares, taurodontia, cálculos pulpares). CIE-10. Q87.8 Otros síndromes de malformaciones congénitas especificados, no clasificados en otra parte

La displasia espondiloepimetafisaria es un grupo heterogéneo de enfermedades esqueléticas con alteración del crecimiento y la formación de la columna vertebral y los huesos largos, que se diferencia de las displasias espondiloepimetafisarias y espondiloepifisarias en que afecta solo a las metáfisis de los huesos largos. En los tres grupos de displasia, hay anomalías espinales. Las displasias espondilometafisarias a menudo se observan como casos aislados, pero se han descrito varias formas hereditarias con patrones de herencia dominante, ligado al cromosoma X y recesivo. CIE-10. Q77.8. OMIM: Displasia espondilometafisaria:

Goldblatt (184260)
- con fracturas angulares (184255)
- tipo argelino (184253)
- con encondromatosis (271550)
- tipo Richmond (313420).

La displasia espondiloepimetafisaria (SEMD) es un grupo heterogéneo de enfermedades esqueléticas con alteración del crecimiento y la formación de la columna vertebral y los huesos largos. Las SEMD se diferencian de las displasias espondilometafisarias (SMD) y las displasias espondiloepifisarias (SED) en que afectan tanto a las metáfisis como a las epífisis. Los tres grupos de displasias (SEMD, EDS y SMD) tienen anomalías espinales. Los SEMD a menudo se observan como casos aislados, pero se han descrito varias formas hereditarias con tipos de herencia dominante, ligada al X y recesiva:

Displasia espondiloepimetafisaria de Kozlovsky (*184252, Â): baja estatura, generalmente se manifiesta entre las edades de 1 y 4 años, torso corto, cuellos femorales y trocánteres anormales, platyspondylia general
Displasia espondiloepimetafisaria con hipotricosis de White (183849, B): hipotricosis congénita, talla baja rizomélica, limitación de la abducción de la cadera, metáfisis agrandadas, osificación tardía de las epífisis, áreas de desintegración en las metáfisis, cuerpos vertebrales en forma de pera en la columna torácica y lumbar
Displasia espondiloepimetafisaria de Strudwick (#184250, 12q13.11–q13.2, gen de la cadena a1 del colágeno tipo II COL2A1, В, el epónimo "Strudwick" proviene del nombre de uno de los pacientes): enanismo severo, "pecho de pollo", escoliosis , paladar hendido, desprendimiento de retina, hemangioma facial, hernia inguinal, pie zambo, miembros desproporcionadamente cortos, desarrollo mental normal, cambios escleróticos en las metáfisis de huesos largos, la lesión es más en el cúbito que en el radio y en el peroné más de la tibia, maduración tardía de las epífisis
Displasia espondiloepimetafisaria con articulaciones sueltas (*271640, r)
Displasia espondiloepimetafisaria con extremidades cortas (271665, r). CIE-10. P77.8. OMIM: displasia espondiloepimetafisaria
Kozlovski (184252)
Blanco (183849)
Strudwick (184250)
con juntas sueltas (271640)
con extremidades cortas (271665)
X - vinculado (300106)
con desarrollo anormal de dentina (601668)
Tipo Misuri (*602111)
micromélico (601096).

Displasia espondiloepifisaria: un grupo de enfermedades hereditarias del esqueleto, difiere de la displasia espondiloepimetafisaria en ausencia de daño en las metáfisis de los huesos tubulares largos:

Displasia espondiloepifisaria congénita (#183900, gen del colágeno COL2A1, В). Clínicamente: enanismo congénito con tronco corto, normocefalia, cara plana, miopía, desprendimiento de retina, paladar hendido, platispondilia, cuello corto, subluxación de las vértebras cervicales, hipoplasia odontoidea, cifosis, escoliosis, lordosis lumbar, mielopatía cervical, hipotensión, retraso mental , tórax en tonel, hipoacusia neurosensorial, hipoplasia de los músculos abdominales, hernias abdominales e inguinales, osificación insuficiente de los huesos púbicos, epífisis distal del fémur y tibia proximal, astrágalo y huesos del talón, aplanamiento de los cuerpos vertebrales
Displasia espondiloepifisaria Maroto (184095, B): platyspondylia, inteligencia normal, acortamiento de extremidades, deformidad de las piernas en forma de X, forma anormal de la entrada pélvica
Displasia espondiloepifisaria con distrofia retiniana (183850, Â)
Displasia espondiloepifisaria, miopía y pérdida auditiva neurosensorial (184000, Â), posiblemente alélica con el síndrome de Stickler
Displasia espondiloepifisaria Shimke (*242900, r)
La displasia espondiloepifisaria tipo Irapa (*271650, r) es común entre los indios de la tribu Irapa en Venezuela y México. Clínicamente: acortamiento de la columna vertebral, platyspondylia, huesos cortos del metacarpo y metatarso, epífisis proximal patológica del fémur y húmero distal
Displasia espondiloepifisaria con inestabilidad atlantoaxial (600561, Â)
La pseudoacondroplastía de displasia espondiloepifisaria (3 tipos: 177150, B; 264150, r; #177170) es una de las displasias esqueléticas más comunes. Los pacientes parecen normales al nacer y rara vez se reconoce el retraso del crecimiento hasta el segundo año de vida o más tarde. A diferencia de la acondroplasia, la cabeza y la cara son normales. Los dedos son cortos pero no tienen la forma de tridente típica de la acondroplasia. Deformaciones extremidades inferiores son diferentes, se nota debilidad de los ligamentos. Clínicamente: enanismo con extremidades cortas, reconocible en la infancia; lordosis lumbar, cifosis, escoliosis, dislocaciones en la articulación atlantoaxial, braquidactilia, desviación cubital de las muñecas, limitación de la extensión en las articulaciones del codo y la cadera, debilidad de los ligamentos, deformidad de las piernas en forma de X, mielopatía crónica de la médula espinal cervical, platyspondylia, deformidad de los cuerpos vertebrales, acortamiento de los huesos tubulares, expansión de las metáfisis, epífisis anormales
Displasia espondiloepifisaria dominante tardía (*184100, B): enanismo con tronco corto, reconocido en la infancia, cara ancha, platyspondylia, cuello corto, subluxación de las vértebras cervicales, hipoplasia odontoidea, cifoescoliosis, lordosis lumbar, tórax en tonel, patología de las cabezas femorales con cambios degenerativos
Displasia espondiloepifisaria tardía con cara característica (600093, r): microcefalia, retraso en el desarrollo, raíz y punta de la nariz anchas, filtro corto y ancho (philtrum), labios gruesos, estrechamiento progresivo de las distancias intervertebrales, epífisis de rodilla aplanadas
Displasia espondiloepifisaria tardía con artropatía progresiva (*208230, 6q, gen PPAC, r). Sinónimo: artropatía pseudorreumatoide progresiva. Clínicamente: artropatía, rigidez matinal progresiva, hinchazón de las articulaciones de los dedos; histológicamente: membrana sinovial normal, edad de inicio - alrededor de 3 años, movilidad reducida de la columna cervical, cuerpos vertebrales alisados, defectos de osificación, dilatación de las falanges proximal y media de los dedos. Laboratorio: VSG normales, pruebas reumatoides negativas, displasia ósea, acetábulo anormal, baja estatura en adultos (140-150 cm)
Displasia espondiloepifisaria tardía (*313400, A): enanismo congénito con extremidades cortas, forma normal del cráneo, cara plana, cuello corto, platispondilia, subluxación de las vértebras cervicales, hipoplasia odontoidea, cifoescoliosis, lordosis lumbar, tórax en tonel, artritis degenerativa de la cadera articulaciones, el diagnóstico no puede establecerse antes de los 4-6 años de edad
Displasia espondiloepifisaria recesiva tardía (*271600, r)
Displasia espondiloepifisaria tardía con retraso mental (271620, r). Clínicamente: retraso mental de leve a moderado, forma de lengua de los cuerpos vertebrales lumbares, platyspondylia, agrandamiento ilion, deformidad del acetábulo con subluxación de cadera y deformidad en varo de la articulación, cuellos femorales delgados. CIE-10. Q77.7.

Displasia trichodental (601453, В) - hipodoncia y crecimiento anormal del cabello. CIE-10.

Q84.2 Otras malformaciones congénitas del cabello
K00.8.

Displasia ósea fibrosa: una violación de la estructura. hueso tubular en forma de reemplazo por tejido fibroso, lo que conduce a su curvatura y engrosamiento simétricos; el proceso puede estar limitado a un hueso o involucrar muchos huesos (osteodisplasia fibrosa múltiple) “osteodisplasia fibrosa” enfermedad de Lichtenstein-Braitz “osteoma fibroso” osteofibroma “osteítis fibrosa local. CIE-10.

D48 Tumor de naturaleza incierta o desconocida de otros sitios y los no especificados
D48.0.

Displasia frontofacional (*229400, disostosis frontofacional, r) - braquicefalia, hernia cerebral, hipoplasia hueso frontal, blefarofimosis, ptosis, ojo de liebre, coloboma de párpado e iris, hipertelorismo, catarata, microftalmos, microcórnea, hipoplasia de estructuras nasales, labio hendido/paladar hendido. CIE-10. Q87.0 Síndromes de malformaciones congénitas que afectan predominantemente la apariencia facial.

Displasia craneoclavicular (n.º 119600, 6p21, defecto del gen del factor de transcripción CBFA1, B; 216330, r, forma grave). Clínicamente: retraso moderado del crecimiento, braquicefalia, hipoplasia del tercio medio de la cara, retraso en la erupción de los dientes de leche y permanentes, dientes supernumerarios, espina bífida oculta, dilatación de las articulaciones sacroilíacas, hipoplasia o aplasia de la clavícula, posición anormal del hombro omóplatos, tórax estrecho, acortamiento de las costillas, hipoplasia de los huesos púbicos, expansión de la sínfisis, hipoplasia de la articulación de la cadera con dislocación de la cadera, braquidactilia, acroosteólisis, laxitud de las articulaciones, siringomielia, suturas permanentemente abiertas del cráneo con protrusión de fontanelas, acortamiento de la falange media del dedo en V, diáfisis delgadas de las falanges y huesos metacarpianos de los dedos, epífisis en forma de cono, retraso moderado de la edad ósea en la infancia:

Síndrome de Eunice-Varon (*216340, r): cráneo grande con sutura divergente, micrognatia, labios mal definidos, ausencia de clavículas, pulgar, falanges distales, hipoplasia de la falange proximal de los dedos gordos del pie, displasia pélvica, subluxación de cadera bilateral. CIE-10. Q87.5 Otros síndromes de malformaciones congénitas con otras anomalías esqueléticas

Displasia epitelial de mucosas (*158310, Â). Clínicamente: lesión del borde rojo de los labios, fotofobia, queratosis folicular, nistagmo, queratoconjuntivitis, cataratas, alopecia moderada, infecciones ungueales crónicas, neumonías de repetición, quistes - enfermedad fibrosa pulmones corazón pulmonar, candidiasis de la piel y las membranas mucosas, diarrea en la infancia, trastornos de la inmunidad de las células T y B. Laboratorio: en frotis de la vagina, cavidad oral, tracto urinario- células grandes inmaduras que contienen vacuolas e inclusiones en forma de banda, histología de las membranas mucosas - disqueratosis y falta de queratinización, ultraestructura células epiteliales- falta de queratohialina, una disminución en el número de desmosomas. CIE-10: codificado según el síndrome clínicamente más significativo para este tratamiento.

información general

Las anomalías en el desarrollo de la aurícula son un grupo de patologías relativamente raro. Según las estadísticas, su frecuencia en diferentes partes del mundo oscila entre 0,5 y 5,4 por cada 10.000 recién nacidos. Entre los caucásicos, la prevalencia es de 1 en 7000 a 15 000 bebés. En más del 80% de los casos, las violaciones son esporádicas. En el 75-93% de los pacientes, solo se ve afectado 1 oído, de los cuales en 2/3 de los casos, el derecho. Aproximadamente en un tercio de los pacientes, las malformaciones del pabellón auricular se combinan con defectos óseos del esqueleto facial. En los niños, tales anomalías ocurren entre 1,3 y 2,6 veces más que en las niñas.

Causas de anomalías en el desarrollo de la aurícula.

Los defectos del oído externo son el resultado de violaciones del desarrollo intrauterino del feto. Los defectos hereditarios son relativamente raros y forman parte de los síndromes determinados genéticamente: Nager, Treacher-Collins, Konigsmark, Goldenhar. Una parte importante de las anomalías en la formación de la concha se debe a la influencia de factores teratogénicos. La enfermedad es provocada:

infecciones intrauterinas. Incluyen patologías infecciosas del grupo TORCH, cuyos patógenos pueden penetrar la barrera hematoplacentaria. Esta lista incluye citomegalovirus, parvovirus, treponema pálido, rubéola, virus de la rubéola, herpesvirus tipos 1, 2 y 3, toxoplasma.
teratógenos físicos. Las anomalías congénitas del pabellón auricular potencian la radiación ionizante durante los estudios de rayos X, la exposición prolongada a altas temperaturas(hipertermia). Menos a menudo en el papel factor etiológico habla radioterapia en el cáncer, yodo radiactivo.
Malos hábitos de la madre. Con relativa frecuencia, una violación del desarrollo intrauterino de un niño provoca intoxicación crónica por alcohol, sustancias narcóticas, el uso de cigarrillos y otros productos del tabaco. Entre las drogas, la cocaína juega el papel más importante.
medicamentos Un efecto secundario de algunos grupos de medicamentos farmacológicos es una violación de la embriogénesis. Estos medicamentos incluyen antibióticos de tetraciclina, antihipertensivos, medicamentos a base de yodo y litio, anticoagulantes y agentes hormonales.
Enfermedades de la madre. Las anomalías en la formación del pabellón auricular pueden deberse a trastornos metabólicos y de la función glandular. secreción interna madre durante el embarazo. La lista incluye las siguientes patologías: diabetes mellitus descompensada, fenilcetonuria, lesiones tiroideas, tumores productores de hormonas.

Patogénesis

La formación de anomalías del caparazón de la oreja se basa en una violación del desarrollo embrionario normal del tejido mesenquimatoso ubicado alrededor del bolsillo ectodérmico: arcos branquiales I y II. En condiciones normales, los tejidos precursores del oído externo se forman al final de la séptima semana de desarrollo intrauterino. A las 28 semanas obstétricas, el aspecto del oído externo corresponde al de un recién nacido. La influencia de factores teratogénicos durante este intervalo de tiempo es la causa de defectos congénitos en el cartílago de la aurícula. Cuanto antes se produzca el impacto negativo, más graves serán sus consecuencias. El daño posterior no afecta la embriogénesis del sistema auditivo. La exposición a teratógenos durante un máximo de 6 semanas se acompaña de malformaciones graves o ausencia total de la cubierta y la parte externa del canal auditivo.

Clasificación

EN Práctica clinica aplicar clasificaciones basadas en criterios clínicos, cambios morfológicos pabellón auricular y estructuras adyacentes. Los principales objetivos de dividir la patología en grupos son simplificar la evaluación de las capacidades funcionales del paciente, la elección de las tácticas de tratamiento y la decisión sobre la necesidad y viabilidad de los audífonos. Se usa ampliamente la clasificación de R. Tanzer, que incluye 5 grados de gravedad de las anomalías de la aurícula:

yo - anotia. Es una ausencia total de tejidos del caparazón del oído externo. Por regla general, se acompaña de atresia del conducto auditivo.
II - microtia o hipoplasia completa. La aurícula está presente, pero severamente subdesarrollada, deformada o faltan partes distintas. Hay 2 opciones principales:

Opción A - combinación de microtia con atresia completa del conducto auditivo externo.
Opción B - microtia, en la que se conserva el canal auditivo.

III - hipoplasia del tercio medio de la aurícula. Se caracteriza por el subdesarrollo de las estructuras anatómicas ubicadas en la parte media del cartílago de la oreja.
IV - subdesarrollo de la parte superior de la aurícula. Morfológicamente está representado por tres subtipos:

Subtipo A - oreja doblada. Hay una inflexión del rizo hacia adelante y hacia abajo.
Subtipo B - oído encarnado. Se manifiesta por la fusión de la parte superior de la superficie posterior de la concha con el cuero cabelludo.
Subtipo C: hipoplasia total del tercio superior de la concha. Las secciones superiores del rizo, la parte superior del antehélix, las fosas triangular y navicular están completamente ausentes.

V - orejas sobresalientes. Una variante de deformidad congénita, en la que existe una pasión por el ángulo de unión de la aurícula a los huesos de la parte cerebral del cráneo.

Síntomas de anomalías en el desarrollo del pabellón auricular.

Complicaciones

Diagnóstico

Evaluación de la percepción auditiva. Método básico de diagnóstico. Se lleva a cabo con la ayuda de juguetes sonoros o habla, sonidos agudos. Durante la prueba, el médico evalúa la reacción del niño a estímulos sonoros de diferente intensidad en general y de cada oído.
Audiometría de umbral tonal. Está indicado para niños mayores de 3-4 años, debido a la necesidad de comprender la esencia del estudio. Con lesiones aisladas del oído externo o su combinación con patologías de los huesecillos auditivos, el audiograma muestra un deterioro en la conducción del sonido manteniendo la conducción ósea. Con anomalías concomitantes del órgano de Corti, ambos parámetros disminuyen.
Prueba de impedancia acústica y ABR. Estos estudios se pueden realizar a cualquier edad. El propósito de la impedanciometría es estudiar la funcionalidad de la membrana timpánica, los huesecillos auditivos e identificar un mal funcionamiento del aparato de percepción del sonido. En caso de contenido de información insuficiente del estudio, se utiliza adicionalmente la prueba ABR, cuya esencia es evaluar la reacción de las estructuras del SNC a un estímulo sonoro.
TC del hueso temporal. Su uso está justificado en casos de sospecha de malformaciones graves del hueso temporal con cambios patológicos en el sistema de conducción del sonido, colesteatoma. La tomografía computarizada se realiza en tres planos. Además, con base en los resultados de este estudio, se está decidiendo la cuestión de la factibilidad y el alcance de la operación.

Tratamiento de anomalías en el desarrollo del pabellón auricular.

Otoplastia. La restauración de la forma natural del pabellón auricular se realiza de dos formas principales: mediante implantes sintéticos o un autoinjerto tomado del cartílago de las costillas VI, VII u VIII. La operación Tanzer-Brent está en marcha.
Meatotimpanoplastia. La esencia de la intervención es la restauración de la permeabilidad del canal auditivo y la corrección cosmética de su entrada. La técnica más común es según Lapchenko.
Audífono. Es aconsejable en hipoacusias severas, lesiones bilaterales. Se utilizan prótesis clásicas o implantes cocleares. Si es imposible compensar la pérdida auditiva conductiva con la ayuda de meatotimpanoplastia, se utilizan dispositivos con un vibrador óseo.

Pronóstico y prevención

Las anomalías en el desarrollo del oído incluyen cambios congénitos en el tamaño, la forma o la posición de varios elementos del oído externo, medio e interno. La variabilidad de las malformaciones del pabellón auricular es muy alta. Un aumento en la aurícula o sus elementos individuales se denomina macrotia, una disminución o ausencia completa de la aurícula se denomina microtia y anotia, respectivamente. Educación adicional disponible región parotídea- orejeras o fístulas parotídeas. La posición del pabellón auricular, en la que el ángulo entre el pabellón auricular y la superficie lateral de la cabeza es de 90°, se considera anormal y se denomina orejas protuberantes.

Malformaciones del conducto auditivo externo (atresia o estenosis del conducto auditivo externo), huesecillos auditivos, laberinto: una patología congénita más grave; acompañada de pérdida auditiva.

Los defectos bilaterales son la causa de la incapacidad del paciente.

Etiología. Las malformaciones congénitas del órgano de la audición ocurren con una frecuencia de aproximadamente 1: 700-1: 10,000-15,000 recién nacidos, con mayor frecuencia localización del lado derecho; en los niños, en promedio, 2-2.5 veces más a menudo que en las niñas. En el 15% de los casos, se nota la naturaleza hereditaria de los defectos, el 85% son episodios esporádicos.

Clasificación. Las clasificaciones existentes de malformaciones congénitas del órgano auditivo son numerosas y se basan en características clínicas, etiológicas y patogenéticas. A continuación se muestran los más comunes. Hay cuatro grados de deformación del oído externo y medio. Los defectos del grado I incluyen un cambio en el tamaño de la aurícula (los elementos de la aurícula son reconocibles). Defectos de II grado: deformidades de la aurícula de diversos grados, en las que no se diferencia parte de la aurícula. Los defectos de grado III se consideran aurículas en forma de un pequeño rudimento, desplazado hacia adelante y hacia abajo; los defectos del IV grado incluyen la ausencia del pabellón auricular. Con defectos de II grado, por regla general, la microtia se acompaña de una anomalía en el desarrollo del conducto auditivo externo.

Se distinguen las siguientes formas de defectos.
vicios locales.

Hipogénesis del órgano de la audición:
❖ grado leve;
❖ grado medio;
❖ grado severo.

Disgenesia del órgano de la audición: alrededor de un grado leve;
❖ grado medio; sobre un grado severo.

formas mixtas.

La clasificación R. Tanzer incluye 5 grados:
yo - anotia;
II - hipoplasia completa (microtia):
❖ A - con atresia del conducto auditivo externo,
❖ B - sin atresia del conducto auditivo externo;
III - hipoplasia de la parte media de la aurícula;
IV - hipoplasia de la parte superior de la aurícula:
❖ A - oreja plegada,
❖ B - oreja encarnada,
❖ C - hipoplasia completa del tercio superior del pabellón auricular;
V - orejas sobresalientes.

Clasificación G.L. Balyasinskaya:
Tipo A: un cambio en la forma, el tamaño y la posición de la aurícula sin deterioro de la función auditiva:
❖ A 1 - cambios congénitos en los elementos del oído medio sin defectos significativos por parte del oído externo.

Tipo B: cambios combinados en la aurícula, canal auditivo externo sin alterar las estructuras del oído medio:
❖ B 1 - cambio combinado en la aurícula, atresia del conducto auditivo externo, subdesarrollo de la cadena osicular;
❖ B II - subdesarrollo combinado de la aurícula, conducto auditivo externo, cavidad timpánica en presencia de antro.
Tipo B - ausencia de elementos del oído externo y medio:
❖ En 1 - ausencia de elementos del oído externo y medio, cambios en el oído interno. En consecuencia, para cada tipo en la clasificación, se dan recomendaciones sobre los métodos de tratamiento quirúrgico.

En cirugía plástica reciente se utiliza y cita en la literatura la clasificación de N. Weerda y R. Siegert.
I grado de displasia: todos los elementos de la aurícula son reconocibles; tácticas quirúrgicas: la piel o el cartílago no necesitan reconstrucción adicional.
❖ Macrotia.
❖ Orejas despegadas.
❖ Oreja rizada.
❖ Subdesarrollo de parte del rizo.
❖ Deformidades menores: rizo desenrollado, copa plana (escafa), "oreja de sátira", deformidades del trago, pliegue adicional ("oreja de Stahl").
❖ Colobomas de oído.
❖ Deformidades del lóbulo (lóbulo grande y pequeño, coloboma, ausencia de lóbulo).
❖ Deformaciones del auricular

II grado de displasia: solo se reconocen algunos elementos de la aurícula; tácticas quirúrgicas: reconstrucción parcial con uso adicional de piel y cartílago.
❖ Deformidades severas en el desarrollo de la parte superior del pabellón auricular (oreja plegada) con deficiencia de tejido.
❖ Hipoplasia auricular con subdesarrollo de la parte superior, media o inferior.

Grado III: subdesarrollo profundo de la aurícula, representado solo por el lóbulo, o la ausencia total del oído externo, generalmente acompañada de atresia del conducto auditivo externo; tácticas quirúrgicas: reconstrucción total utilizando grandes colgajos de cartílago y piel.

Clasificación de la atresia del conducto auditivo HLF. Schuknecht.
Tipo A: atresia en la parte cartilaginosa del canal auditivo; Pérdida auditiva de 1 grado.
Tipo B: atresia en las secciones cartilaginosa y ósea del canal auditivo; Pérdida de audición II-III grado.
Tipo C: todos los casos de atresia completa e hipoplasia de la cavidad timpánica.
Tipo D: atresia completa del canal auditivo con neumatización débil del hueso temporal, acompañada de una ubicación anormal del canal del nervio facial y la cápsula del laberinto (los cambios identificados son contraindicaciones para la cirugía para mejorar la audición).

Diagnóstico. El diagnóstico incluye una exploración, un estudio de la función auditiva, un estudio médico genético y una consulta con un cirujano maxilofacial.

Según la mayoría de los autores, lo primero que debe evaluar un otorrinolaringólogo ante el nacimiento de un niño con una anomalía en el oído es la función auditiva. En ninos temprana edad utilizar métodos objetivos de investigación auditiva: determinación de umbrales para el registro de potenciales evocados auditivos de latencia corta, registro de emisiones otoevocadas acústicas, impedanciometría acústica. En pacientes mayores de 4 años, la agudeza auditiva está determinada por la inteligibilidad de la percepción del habla hablada y susurrada, así como por la audiometría de umbral tonal. Incluso con una anomalía unilateral y un segundo oído aparentemente sano, debe probarse la ausencia de hipoacusia. La microtia suele ir acompañada de una pérdida auditiva conductiva de grado III (60-70 dB). Sin embargo, puede haber menos o más pérdida auditiva conductiva y neurosensorial.

Con una pérdida auditiva conductiva bilateral diagnosticada, el uso de un audífono con vibrador óseo contribuye al desarrollo normal del habla. Donde hay un canal auditivo externo, un estándar audífono. Un niño con microtia tiene la misma probabilidad de desarrollar otitis media que un niño sano porque la membrana mucosa continúa desde la nasofaringe hasta la trompa auditiva, el oído medio y la apófisis mastoides. Hay casos de mastoiditis en niños con microtia y atresia. Además, se prescriben antibióticos en todos los casos de otitis media aguda, a pesar de la falta de datos otoscópicos.

Los niños con canal auditivo vestigial deben ser evaluados para detectar colesteatoma. Aunque la visualización es difícil, la otorrea, los pólipos o el dolor pueden ser los primeros signos de colesteatoma del conducto auditivo externo. En todos los casos de detección de colesteatoma del conducto auditivo externo, se muestra al paciente tratamiento quirúrgico. Actualmente, en casos normales, para resolver el problema de la reconstrucción quirúrgica del conducto auditivo externo y la osiculoplastia, recomendamos centrarse en los datos del estudio de la audición y la tomografía computarizada del hueso temporal.

Los datos detallados de la tomografía computarizada del hueso temporal en la evaluación de las estructuras del oído externo, medio e interno en niños con atresia congénita del conducto auditivo externo son necesarios para determinar la viabilidad técnica de formar el conducto auditivo externo, las perspectivas de mejorar la audición y el grado de riesgo de la próxima operación. A continuación se muestran algunas anomalías típicas. Las anomalías congénitas del oído interno solo pueden confirmarse mediante tomografía computarizada de los huesos temporales. Las más famosas son la anomalía de Mondini, estenosis de las ventanas laberínticas, estenosis del conducto auditivo interno, anomalía de los conductos semicirculares, hasta su ausencia.

La tarea principal del consejo genético médico de cualquier enfermedad hereditaria es el diagnóstico de síndromes y el establecimiento del riesgo empírico. Un consultor genético recopila una historia familiar, compila un pedigrí médico de la familia consultora, examina al probando, hermanos, padres y otros parientes. Los estudios genéticos específicos deben incluir dermatoglíficos, cariotipos, determinación de cromatina sexual. Las malformaciones congénitas más comunes del órgano de la audición se encuentran en los síndromes de Koenigsmark, Goldenhar, Treacher-Collins, Möbius, Nager.

Tratamiento. El tratamiento de los pacientes con malformaciones congénitas del oído externo y medio suele ser quirúrgico, en casos severos de hipoacusia se realizan audífonos. Con malformaciones congénitas del oído interno, se realizan audífonos. Las siguientes son formas de tratar las anomalías más comunes del oído externo y medio.

Macrotia: las anomalías en el desarrollo de la aurícula, como resultado de su crecimiento excesivo, se manifiestan por un aumento en la aurícula completa o en sus partes. La macrotia generalmente no implica trastornos funcionales, el método de tratamiento es quirúrgico. A continuación se muestran diagramas de los métodos de corrección de macrotia más utilizados. Una característica de la aurícula encarnada es su ubicación debajo de la piel de la región temporal. Durante la operación, la parte superior del pabellón auricular debe liberarse de debajo de la piel y el defecto de la piel debe cerrarse.

Método de Kruchinsky-Gruzdeva. En la superficie posterior de la parte preservada de la aurícula, se hace una incisión en forma de V para que el eje largo del colgajo se ubique a lo largo del pliegue detrás de la oreja. Se extirpa una sección de cartílago en la base y se fija en forma de espaciador entre la parte restaurada de la oreja y la región temporal. El defecto de piel se restaura con un colgajo previamente cortado y un injerto de piel libre. Los contornos de la aurícula se forman con rodillos de gasa. Con un antihélix pronunciado (oreja de Stal), la deformidad se elimina mediante la escisión en forma de cuña de la pata lateral del antihélix.

Normalmente, el ángulo entre el polo superior del pabellón auricular y la superficie lateral del cráneo es de 30°, y el ángulo escafoconquial es de 90°. En pacientes con aurículas protuberantes, estos ángulos aumentan a 90 y 120-160°, respectivamente. Se han propuesto muchos métodos para la corrección de las aurículas sobresalientes. El método más común y conveniente es Converse-Tanzer y A. Gruzdeva, en el que se realiza una incisión en la piel en forma de S a lo largo de la superficie posterior de la aurícula, retrocediendo 1,5 cm desde el borde libre. Se expone la superficie posterior del cartílago de la oreja. A través de la superficie anterior, se aplican con agujas los bordes del antihélix y la pata lateral del antihélix, se corta el cartílago de la aurícula según las marcas y se adelgaza. El antihélix y su vástago se forman con suturas continuas o discontinuas en forma de "cuerno de la abundancia".

Además, se corta una sección de cartílago de 0,3 x 2,0 cm del receso de la aurícula. La aurícula se fija a los tejidos blandos del proceso mastoideo con dos suturas en forma de U. Se sutura la herida de la oreja. Los vendajes de gasa fijan los contornos de la aurícula.

Operación por A. Gruzdeva. En la superficie posterior del pabellón auricular se realiza una incisión cutánea en forma de S, retrocediendo 1,5 cm desde el borde del rizo, se moviliza la piel de la superficie posterior hasta el borde del rizo y detrás del pliegue de la oreja. Los bordes del antihélix y la pata lateral del antihélix se aplican con agujas. Los bordes del cartílago disecado se movilizan, adelgazan y suturan en forma de tubo (el cuerpo del antihélix) y canalón (la pata del antihélix). Además, se extirpa una sección de cartílago en forma de cuña de la parte inferior de la pierna del rizo. El antihélix se fija al cartílago de la fosa conchal. El exceso de piel en la superficie posterior de la aurícula se extirpa en forma de tira. Aplicar en los bordes de la herida. costura continua. Los contornos del antihélix se fortalecen con vendajes de gasa, suturas de colchonero fijas.

Atresia del conducto auditivo externo. El objetivo de la rehabilitación de pacientes con malformaciones graves del oído es formar un conducto auditivo externo funcional y cosméticamente aceptable para transmitir los sonidos desde el pabellón auricular a la cóclea mientras se mantiene la función del nervio facial y el laberinto. La primera tarea que debe resolverse al desarrollar un programa de rehabilitación para un paciente con microtia es determinar la viabilidad y el momento de la meatotimpanoplastia.

Los factores decisivos en la selección de pacientes deben considerarse los resultados de la tomografía computarizada de los huesos temporales. Se desarrolló una evaluación de 26 puntos de datos de tomografía computarizada del hueso temporal en niños con atresia del conducto auditivo externo. Los datos se introducen en el protocolo por separado para cada oído.

Con una puntuación de 18 o más, puede realizar una operación para mejorar la audición: meatotimpanoplastia. En pacientes con atresia del conducto auditivo externo e hipoacusia conductiva de grado III-IV, acompañada de patología congénita severa de los huesecillos auditivos, ventanas laberínticas, canal del nervio facial, con una puntuación de 17 o menos, el estadio de mejoría auditiva de la operación no será efectiva. Si este paciente tiene microtia, es racional realizar solo cirugía plástica para la reconstrucción de la aurícula.

A los pacientes con estenosis del conducto auditivo externo se les muestra una observación dinámica con tomografía computarizada de los huesos temporales para excluir el colesteatoma del conducto auditivo externo y las cavidades del oído medio. Si se detectan signos de colesteatoma, el paciente debe someterse a un tratamiento quirúrgico destinado a extirpar el colesteatoma y corregir la estenosis del conducto auditivo externo.

Meatotimpanoplastía en pacientes con microtia y atresia del conducto auditivo externo según S.N. Lapchenko. Después de la hidropreparación en la zona retroauricular, se realiza una incisión en la piel y tejidos blandos a lo largo del borde posterior del rudimento. Normalmente se expone el plano mastoideo, se abren las células corticales y periantrales del proceso mastoideo, la cavidad, la entrada de la cavidad con un taladro hasta una amplia exposición del yunque y se forma un canal auditivo externo con un diámetro de 15 mm. . Se corta un colgajo libre de la fascia temporal y se coloca sobre el yunque y se forma la parte inferior del canal auditivo, el rudimento del pabellón auricular se transfiere más allá del canal auditivo, la incisión detrás de la oreja se extiende hacia abajo y se coloca un colgajo de piel. corte en la parte superior de la pierna. tejidos blandos y los bordes de la piel de la herida se suturan al nivel del lóbulo, la incisión distal del rudimento se fija al borde de la herida detrás de la oreja cerca de la zona de crecimiento del cabello, el borde proximal del colgajo se baja en canal auditivo en forma de tubo para cerrar completamente las paredes óseas del canal auditivo, lo que asegura buena curación en el postoperatorio. En casos de plastia de piel suficiente, el período postoperatorio transcurre sin problemas: los tampones se retiran después de la operación el séptimo día, luego se cambian 2-3 veces por semana durante 1-2 meses, usando ungüentos con glucocorticoides.

Meatotimpanoplastía para la atresia aislada del conducto auditivo externo según R. Jahrsdoerfer. El autor utiliza el acceso directo al oído medio, lo que evita una gran cavidad mastoidea y dificultades en su cicatrización, pero lo recomienda solo a un otocirujano experimentado. El pabellón auricular se retrae anteriormente, se aísla un colgajo neotimpánico de la fascia temporal, se incide el periostio más cerca de la articulación temporomandibular. Si es posible detectar un hueso timpánico rudimentario, comienzan a trabajar con una fresa en este lugar hacia adelante y hacia arriba (como regla, el oído medio se encuentra directamente medial). Se forma una pared común entre la articulación temporomandibular y el hueso mastoideo. Se convertirá en la pared frontal del nuevo canal auditivo. La dirección formada llevará al cirujano a la placa de atresia y las células neumatizadas al antro. La placa de atresia se adelgaza con cortadores de diamante.

Si el oído medio no se encuentra a una profundidad de 2,0 cm, el cirujano debe cambiar de dirección. Después de retirar la placa de atresia, los elementos del oído medio son claramente visibles: el cuerpo del yunque y la cabeza del martillo generalmente están fusionados, el mango del martillo está ausente, el cuello del martillo está fusionado con el área de atresia. El largo proceso del yunque puede adelgazarse, torcerse y ubicarse vertical o medialmente con respecto al martillo. La posición del estribo también es variable. En el 4% de los casos, el estribo estaba completamente inmóvil, en el 25% de los casos, el autor encontró el paso del nervio facial a través de la cavidad timpánica. La segunda rodilla del nervio facial estaba ubicada sobre el nicho de la ventana redonda, y existe una alta probabilidad de lesión del nervio facial durante el trabajo con fresas. La notocorda fue encontrada por R. Jahrsdoerfer en la mitad de los casos (con su ubicación cercana a los elementos del oído medio, la probabilidad de lesión es siempre alta). La mejor situación es encontrar los huesecillos auditivos, aunque deformados, pero funcionando como un único mecanismo de transmisión de sonido. En este caso, el colgajo fascial se coloca sobre los huesecillos auditivos sin soportes cartilaginosos adicionales. Al mismo tiempo, cuando se trabaja con una fresa, se debe dejar un pequeño dosel óseo sobre los huesecillos auditivos, lo que permite la formación de una cavidad, y los huesecillos auditivos están en posición central. Antes de aplicar la fascia, el anestesiólogo debe reducir la presión de oxígeno al 25% o cambiar a ventilación con aire ambiente para evitar "inflar" la fascia. Si el martillo está fijado a la zona de atresia, se debe demoler el puente, pero solo en el último momento, utilizando una fresa de diamante y de baja velocidad para evitar traumatismos en el oído interno.

En un 15-20% de los casos se utilizan prótesis, como en las osiculoplastias convencionales. En casos de fijación del estribo, se recomienda detener esta parte de la operación. Se forma el meato auditivo, neomembrana, y se posterga la osiculoplastia por 6 meses para evitar la creación de dos membranas inestables (neomembrana y membrana de ventana oval), probabilidad de desplazamiento de la prótesis y traumatismo del oído interno.

El nuevo canal auditivo debe cubrirse con piel, de lo contrario, se desarrollará tejido cicatricial muy rápidamente en el período postoperatorio. El autor toma un colgajo de piel dividida con un dermatoma de la superficie interna del hombro del niño. Debe recordarse que un colgajo de piel grueso se enrollará y será difícil trabajar con él, demasiado delgado será fácilmente vulnerable al suturar, usando un audífono. La parte más delgada del colgajo de piel se aplica a la neomembrana, la parte más gruesa se fija a los bordes del canal auditivo. La ubicación del colgajo de piel es la parte más difícil de la operación; luego, se inserta un protector de silicona en el canal auditivo hasta la neomembrana, que evita el desplazamiento tanto de la piel como del colgajo neotimpánico y forma el canal del canal auditivo.

El meato auditivo óseo se puede formar en una sola dirección y, por lo tanto, es necesario adaptar su parte de tejido blando en una nueva posición. Para ello se puede desplazar el pabellón auricular hacia arriba o hacia atrás y hacia arriba hasta 4,0 cm, se realiza una incisión en la piel en forma de C a lo largo del borde de la concha, se deja intacta la zona del trago, se utiliza para cerrar la pared anterior, que previene cicatrices graves. Después de combinar las partes de hueso y tejido blando del canal auditivo, la aurícula se devuelve a su posición original y se fija con suturas no absorbibles. En el borde de las partes del canal auditivo, se aplican suturas absorbibles, se sutura la incisión detrás de la oreja.

Los resultados de la operación dependen del número de puntajes iniciales al evaluar los datos de la tomografía computarizada del hueso temporal. El autor notó osiculofijación temprana en el 5% de los casos, estenosis del canal auditivo en el 50%. Complicaciones tardías de la operación: la aparición de focos de neoosteogénesis y colesteatoma del canal auditivo.

En promedio, la hospitalización dura entre 16 y 21 días, el período de seguimiento ambulatorio posterior dura hasta 2 meses. Una disminución de los umbrales de conducción del sonido en 20 dB se considera un buen resultado, se logra, según varios autores, en el 30-45% de los casos. EN manejo postoperatorio los pacientes con atresia del canal auditivo externo pueden incluir cursos de terapia absorbible.

microtia. Los colgantes deben retirarse antes de la reconstrucción del pabellón auricular para evitar alteraciones en la vascularización de los tejidos trasplantados. La mandíbula puede ser más pequeña del lado de la lesión, especialmente en el síndrome de Goldenhar. En estos casos, primero es necesario reconstruir la oreja, luego la mandíbula inferior. Según la técnica de reconstrucción, el cartílago costal tomado para el marco del pabellón auricular también se puede utilizar para la reconstrucción mandibular. Si no está prevista la reconstrucción del maxilar inferior, la auriculoplastia debe tener en cuenta la asimetría del esqueleto facial. Actualmente es posible la ectoprótesis en la infancia, pero por las características de fijación e higiene es más común en adultos y niños mayores de 10 años.

De los métodos propuestos para la corrección quirúrgica de la microtia, el más común es la auriculoplastia en varias etapas con cartílago costal. Una decisión importante para el manejo de tales pacientes es el momento de la intervención quirúrgica. Para grandes deformidades donde se necesita cartílago costal, la auriculoplastia debe iniciarse después de 7-9 años. La desventaja de la operación es la alta probabilidad de reabsorción del injerto.

De materiales artificiales, se utilizan silicona y polietileno poroso. Cuando se reconstruye el pabellón auricular en pacientes con microtia y atresia del conducto auditivo externo, se debe realizar primero la auriculoplastia, ya que cualquier intento de reconstrucción auditiva irá acompañado de una cicatrización severa, lo que reduce significativamente la posibilidad de utilizar la piel de la región parotídea, y no es posible un buen resultado cosmético. Dado que son necesarias varias etapas de la cirugía para la corrección quirúrgica de la microtia, se debe advertir al paciente sobre el riesgo potencial, incluidos los resultados estéticos insatisfactorios. A continuación se presentan algunos principios básicos para la corrección quirúrgica de la microtia.

El paciente debe tener edad y altura suficientes para poder tomar los cartílagos costales para el marco auricular. El cartílago costal se puede tomar del lado de la lesión, pero preferiblemente del lado opuesto. Cabe recordar que un traumatismo local grave o una quemadura importante de la región temporal impide la cirugía por la cicatrización generalizada y la falta de pelo. En infecciones crónicas de un canal auditivo deformado o recién formado, la cirugía debe posponerse. Si el paciente o sus padres esperan resultados poco realistas, no se debe realizar la operación.

Se mide la aurícula del oído anormal y sano, se determina la altura vertical, la distancia desde el ángulo externo del ojo hasta el tallo del rizo, la distancia desde el ángulo externo del ojo hasta el pliegue anterior del lóbulo, la altura del punto superior del pabellón auricular se determina en comparación con la ceja, y el lóbulo del rudimento se compara con el lóbulo de la oreja sana. Los contornos de un oído sano se aplican a la película de rayos X. La plantilla resultante se usa luego para crear el esqueleto de la cubierta de la oreja a partir del cartílago costal. Con microtia bilateral, se crea una muestra a lo largo de la oreja de uno de los familiares del paciente.

Auriculoplastia para colesteatoma. Los niños con estenosis congénita del conducto auditivo externo tienen un alto riesgo de desarrollar colesteatoma del oído externo y medio. Cuando se detecta un colesteatoma, primero se debe realizar una cirugía del oído medio. En estos casos se utiliza la fascia temporal para la posterior auriculoplastia (la zona donante queda bien oculta bajo el pelo, se puede obtener una gran zona de tejido para reconstruir sobre un largo pedículo vascular, lo que permite eliminar cicatrices y tejidos inadecuados y cerrar el implante costal Bueno). Se coloca un injerto de piel dividida sobre la caja torácica y la fascia temporal.

La osiculoplastia se realiza en la etapa de formación de la aurícula separada del cráneo o después de completar todas las etapas de la auriculoplastia. Otro tipo de rehabilitación de la función auditiva es la implantación de un audífono óseo. A continuación se presentan los métodos de auriculoplastia del autor más utilizados en pacientes con microtia. El método de tratamiento quirúrgico de la microtia más utilizado según el método de Tanzer-Brent es un tratamiento en varias etapas en el que se reconstruye el pabellón auricular mediante varios implantes autólogos de costillas.

Se forma una bolsa de piel para un implante de costilla en la región parotídea. Debe estar formado, teniendo ya un marco de aurícula preparado. La posición y el tamaño de la aurícula están determinados por el patrón de la película de rayos X. El marco cartilaginoso de la aurícula se introduce en el bolsillo de piel formado. El rudimento del pabellón auricular en esta etapa de la operación, los autores lo dejan intacto. Después de 1,5-2 meses, puede llevar a cabo la siguiente etapa de reconstrucción de la aurícula: la transferencia del lóbulo de la aurícula a la posición fisiológica. En la tercera etapa, Tanzer forma la aurícula y el pliegue retroauricular que se separa del cráneo. El autor hace una incisión a lo largo de la periferia del rizo, retirándose unos milímetros del borde. Los tejidos en el área detrás de la oreja se tensan con piel y suturas de fijación, lo que reduce un poco la superficie de la herida y crea una línea de cabello que no difiere significativamente de la línea de crecimiento del lado sano. La superficie de la herida se cubre con un injerto de piel dividida tomado del muslo en la "zona de los calzoncillos". Si al paciente se le muestra meatotimpanoplastia, entonces se realiza en esta etapa de la auriculoplastia.

La etapa final de la auriculoplastia incluye la formación de un trago y la imitación del meato auditivo externo: en el lado sano, se corta un colgajo cartilaginoso de piel de espesor completo del área de la concha con una incisión en forma de J. Además, se extrae una parte de los tejidos blandos del área de la concha en el lado de la lesión para formar una depresión de la concha. El trago se forma en una posición fisiológica. La desventaja del método es el uso de cartílagos costales de un niño con un tamaño de 3,0x6,0x9,0 cm, mientras que existe una alta probabilidad de fusión del marco cartilaginoso en el período postoperatorio (hasta el 13% de los casos) ; gran espesor y baja elasticidad de la aurícula formada.

Una complicación como la fusión del cartílago anula todos los intentos realizados para restaurar la aurícula del paciente, dejando cicatrices y deformación del tejido en el área de intervención. Es por eso que hasta ahora hay una búsqueda continua de materiales bioinertes que puedan retener bien y permanentemente la forma dada. Como marco del pabellón auricular, polietileno poroso. Se han desarrollado fragmentos estándar separados del armazón auricular. La ventaja de su método de reconstrucción de la aurícula es la estabilidad de las formas y contornos creados de la aurícula, la ausencia de la probabilidad de que se derrita el cartílago. En la primera etapa de la reconstrucción, el marco auricular de polietileno se implanta debajo de la piel y la fascia temporal superficial. En la etapa II, la aurícula se extrae del cráneo y se forma el pliegue detrás de la oreja. Entre las posibles complicaciones se observaron reacciones inflamatorias inespecíficas, pérdida del injerto de piel o fascia temporoparietal y extrusión de la estructura de Meerohg (1,5%).

Se sabe que los implantes de silicona conservan bien su forma y son bioinertes, por lo que son muy utilizados en cirugía maxilofacial. Se utiliza un marco de silicona en la reconstrucción de la aurícula. Los implantes están hechos de caucho de silicona suave, elástico, biológicamente inerte y no tóxico. Soportan cualquier tipo de esterilización, conservan la elasticidad, la fuerza, no se disuelven en los tejidos y no cambian de forma. Los implantes se pueden procesar con instrumentos de corte, lo que le permite ajustar su forma y tamaño durante la cirugía. Para evitar la interrupción del suministro de sangre a los tejidos, mejorar la fijación y reducir el peso del implante, se perfora con orificios pasantes en toda la superficie a razón de 7-10 orificios por 1,0 cm.

Las etapas de la auriculoplastia con estructura de silicona coinciden con las etapas de la reconstrucción. El uso de un implante de silicona prefabricado elimina las operaciones traumáticas adicionales en el tórax en los casos de reconstrucción del pabellón auricular con autocartílago y reduce la duración de la operación. El marco de silicona de la aurícula le permite obtener una aurícula que está cerca de lo normal en contornos y elasticidad. Cuando se utilizan implantes de silicona, se debe tener en cuenta la posibilidad de rechazo.

Existe una cierta cuota de casos de estenosis postoperatoria del conducto auditivo externo, y es del 40%. El uso de un canal auditivo ancho, la eliminación de todo el exceso de tejido blando y cartílago alrededor del canal auditivo externo y el estrecho contacto del colgajo de piel con la superficie ósea y el colgajo fascial previenen la estenosis. El uso de protectores blandos en combinación con pomadas de glucocorticoides puede ser útil en las etapas iniciales de la estenosis postoperatoria. En casos de tendencia a la reducción del tamaño del conducto auditivo externo, se recomienda un curso de electroforesis endaural con hialuronidasa (8-10 procedimientos) e inyecciones de hialuronidasa en una dosis (10-12 inyecciones), dependiendo de la edad del paciente.

Los pacientes con síndromes de Treacher-Collins y Goldenhar, además de microtia y atresia del conducto auditivo externo, presentan trastornos del desarrollo del esqueleto facial debido al subdesarrollo de la rama mandibular y la articulación temporomandibular. Se les muestra una consulta con un cirujano maxilofacial y un ortodoncista para decidir si es necesaria la retracción de la rama mandibular. La corrección del subdesarrollo congénito de la mandíbula inferior en estos niños mejora significativamente su apariencia. Así, si la microtia se detecta como síntoma de patología congénita hereditaria de la zona de la cara, las consultas de cirujanos maxilofaciales deben incluirse en el complejo de rehabilitación de pacientes con microtia.

GOU VPO MGPU

Trabajo independiente

Anatomía, fisiología y patología de los órganos de la audición y el habla.

Tema: Enfermedades y malformaciones del oído interno

enfermedad del oído otosclerosis pérdida de la audición

Moscú, 2007

1.Enfermedades y anomalías en el desarrollo del oído interno

2. Enfermedades no inflamatorias del oído interno

3. Pérdida de audición. Pérdida auditiva neurosensorial

4. Daño en el área auditiva de la corteza cerebral. Daños en la sección de conducción del analizador auditivo

5. Daño a las estructuras del oído interno

6. La experiencia de Rinne. Experiencia Webber. Conducción (ósea, aérea) en la pérdida auditiva neurosensorial

7. Audiograma de pacientes con hipoacusia neurosensorial

Literatura

1.Enfermedades y anomalías en el desarrollo del oído interno

De la sección de fisiología, sabemos que en el órgano auditivo hay aparatos conductores y receptores de sonido. El aparato conductor del sonido incluye el oído externo y medio, así como algunas partes del oído interno (el líquido del laberinto y la membrana principal); a la percepción del sonido: todas las demás partes del órgano de la audición, comenzando con las células ciliadas del órgano de Corti y terminando con las células nerviosas de la región auditiva de la corteza cerebral. Tanto el fluido del laberinto como la membrana base se refieren al aparato conductor del sonido, respectivamente; sin embargo, casi nunca se encuentran enfermedades aisladas del líquido laberíntico o de la membrana principal, y también suelen ir acompañadas de una violación de la función del órgano de Corti; por lo tanto, casi todas las enfermedades del oído interno pueden atribuirse a la derrota del aparato de percepción del sonido.

Los defectos de nacimiento incluyen anomalías del desarrollo del oído interno, que pueden variar. Hubo casos de ausencia total del laberinto o subdesarrollo de sus partes individuales. En la mayoría de los defectos congénitos del oído interno se observa un subdesarrollo del órgano de Corti, y es precisamente el aparato terminal específico del nervio auditivo, las células ciliadas, el que está subdesarrollado. En lugar del órgano de Corti, en estos casos, se forma un tubérculo, que consiste en células epiteliales inespecíficas, ya veces este tubérculo no existe, y la membrana principal resulta completamente lisa. En algunos casos, el subdesarrollo de las células ciliadas se observa solo en ciertas partes del órgano de Corti, y en el resto de la longitud sufre relativamente poco. En tales casos, puede quedar parcialmente conservada la función auditiva en forma de islas de audición.

En los casos en que la parte vestibular del oído interno también está involucrada en el laberinto, además de la alteración de la función auditiva, también se observan síntomas de daño en el aparato vestibular: mareos, náuseas, vómitos, pérdida del equilibrio. Estos fenómenos están disminuyendo gradualmente. Con un laberinto seroso, la función vestibular se restaura en un grado u otro, y con uno purulento, como resultado de la muerte de las células receptoras, la función del analizador vestibular desaparece por completo y, por lo tanto, el paciente permanece inseguro al caminar. durante mucho tiempo o para siempre, un ligero desequilibrio.

2. Enfermedades no inflamatorias del oído interno

Otoesclerosis - enfermedad del laberinto óseo de etiología poco clara, que afecta principalmente a mujeres jóvenes. El deterioro se produce durante el embarazo y las enfermedades infecciosas.

El examen anatómico patológico revela una violación de la mineralización del tejido óseo con la formación de focos otoscleróticos en la región de la ventana del vestíbulo y la pata anterior del estribo.

Clínicamente La enfermedad se manifiesta por pérdida progresiva de la audición y tinnitus. La audición se reduce al principio por el tipo de violación del aparato conductor del sonido, luego, cuando la cóclea está involucrada en el proceso, el aparato de percepción del sonido se ve afectado. A menudo se observan fenómenos de audición paradójica: el paciente oye mejor en un entorno ruidoso.

En otoscopia no se notan los cambios por parte del tímpano. Llama la atención el adelgazamiento de la piel del conducto auditivo externo y la ausencia de azufre.

Tratamiento quirúrgica, la operación se llama estapedoplastia. La movilidad del sistema conductor del sonido se restablece retirando el estribo empotrado en la ventana oval y sustituyéndolo por una prótesis de teflón. Como resultado de la operación, se produce una mejora permanente de la audición. Los pacientes están sujetos al registro del dispensario.

La enfermedad de Meniere. Las causas de la enfermedad aún no están claras, se supone que el proceso está asociado con una violación de la formación de linfa en el oído interno.

Signos clínicos Las enfermedades se caracterizan por:

Ataque repentino de mareos, náuseas, vómitos;

la aparición de nistagmo;

ruido en el oído, pérdida auditiva unilateral.

En el período interictal, el paciente se siente saludable, sin embargo, la pérdida auditiva progresa gradualmente.

Tratamiento en el momento del ataque - estacionario, en el período interictal, se utiliza tratamiento quirúrgico.

Las lesiones del oído interno pueden ocurrir con la sífilis. Con la sífilis congénita, el daño al aparato receptor en forma de una fuerte disminución de la audición es una de las manifestaciones tardías y generalmente se detecta a la edad de 10 a 20 años. El síntoma se considera característico del daño al oído interno en la sífilis congénita Ennebera- la aparición de nistagmo con aumento y disminución de la presión del aire en el conducto auditivo externo. Con la sífilis adquirida, el daño al oído interno a menudo ocurre en el período secundario y puede ser agudo, en forma de una pérdida auditiva que aumenta rápidamente hasta la sordera completa. A veces, la enfermedad del oído interno comienza con episodios de mareos, tinnitus y sordera repentina. En las últimas etapas de la sífilis, la pérdida de audición se desarrolla más lentamente. Se considera que la característica de las lesiones sifilíticas del oído interno es un acortamiento más pronunciado de la conducción del sonido óseo en comparación con el aire. La derrota de la función vestibular en la sífilis es menos común. El tratamiento de las lesiones sifilíticas del oído interno es específico. En cuanto a los trastornos de las funciones del oído interno, es tanto más eficaz cuanto antes se inicia.

Los neurinomas del nervio vestibulococlear y los quistes en la región del ángulo pontocerebeloso del cerebro a menudo se acompañan de síntomas patológicos del oído interno, tanto auditivo como vestibular, debido a la compresión del nervio que pasa aquí. Gradualmente, aparece tinnitus, disminuye la audición, se producen trastornos vestibulares hasta la pérdida completa de funciones en el lado afectado en combinación con otros síntomas focales. El tratamiento se dirige a la enfermedad subyacente.

Codificar según la clasificación internacional de enfermedades CIE-10:

C41 Neoplasia maligna de hueso y cartílago articular de otras localizaciones y las no especificadas
C41.8
D48.0
K00.8
Q04.4
Q16.5
P77.1
Q77.3
P77.5
Q77.7
Q77.8
P78.3
P78.5
Q78.8
Q84.2
Q87.0
Q87.1
Q87.5
Q87.8

Displasia fibromuscular arterial, ver Displasia fibromuscular.

Displasia diastrófica - displasia esquelética con curvatura severa de los huesos:

Displasia diastrófica (222600, 5q31–5q34 5q32–5q33.1, mutaciones en el gen transportador de sulfato transmembrana DTD, r). Clínicamente: enanismo congénito con extremidades cortas, osificación anormal y quistes epifisarios congénitos, hipertrofia del cartílago de la oreja, paladar hendido, cifosis, escoliosis, abducción del pulgar, fusión de la articulación interfalángica proximal, braquidactilia, pie zambo bilateral, calcificación del cartílago costal
Displasia pseudodiastrófica (264180). Clínicamente: acortamiento rizomélico de las extremidades, luxaciones interfalángicas y metacarpofalángicas, luxaciones de los codos, pie zambo severo, aumento de la distancia entre las suturas coronales del cráneo, hipoplasia del tercio medio de la cara, hipertermia, platyspondylia, deformidades en forma de lengua de la vértebras lumbares, escoliosis, hipoplasia de la segunda vértebra, lordosis lumbar pronunciada
Displasia ósea congénita de la Chapelle (#256050, der.). Clínicamente: Letal al nacer, micromelia grave, cifosis de la columna cervical, pie zambo equinovaro, pulgar abducido, dedos de los pies abducidos, falanges medias dobladas, paladar hendido, foramen oval abierto, insuficiencia respiratoria, estenosis de la laringe, reblandecimiento del cartílago de la laringe y la tráquea, hipoplasia pulmonar, dificultad para respirar, tórax pequeño, displasia ósea congénita, peroné triangular y cúbito, platyspondylia, metáfisis y epífisis patológicas, anomalías del sacro, puntos de osificación pélvica adicionales. Laboratorio: halos lacunares alrededor de condrocitos en cartílago esquelético. CIE-10. Q77.5 Displasia diastrófica

Displasia de Greenberg (215140, r) - enanismo letal congénito. Presentación clínica: enanismo de extremidades cortas, muerte prenatal, marcada hidropesía fetal, huesos largos marcadamente acortados y apolillados, osificaciones ectópicas inusuales, platispondilia marcada, hematopoyesis extramedular marcada. Sinónimo: condrodistrofia hidrópica. CIE-10. P77.1.

La displasia diafisaria (enfermedad de Engelmann) es una hiperostosis simétrica progresiva de la diáfisis de los huesos tubulares largos del lado del periostio y el endostio con esclerosis del tejido óseo recién formado. Clínicamente: físico asténico, dolor pronunciado en los huesos de las piernas, hinchazón fusiforme de la parte inferior de la pierna, múltiples hemorragias subungueales, miopatía, marcha de pato, compresión de nervios craneales, debilidad, fatiga muscular, escoliosis, hiperlordosis lumbar, hipogonadismo, anemia, leucopenia, aumento de la VSG, hepatoesplenomegalia, inicio entre los 10 y los 30 años, sensibilidad a la HA, displasia, osteoesclerosis e hiperostosis diafisaria. Sinónimos:

Enfermedad de Kamurati-Engelmann
enfermedad de ribing
hiperostosis generalizada
hiperostosis sistémica diafisaria congénita
displasia diafisaria progresiva
osteosclerosis hereditaria sistémica con miopatía. CIE-10. Q78.3.

La displasia disegmentaria es un grupo de displasia esquelética hereditaria, que se manifiesta por enanismo, daño al cerebro y órganos internos. Al menos 2 formas que difieren en características clínicas, radiológicas y morfológicas:

La displasia disegmental Handmaker-Silvermann (224410, r) es una forma letal. Clínicamente: cuerpos vertebrales de varios tamaños y formas, muerte temprana, la clínica se parece al síndrome de Knist
La displasia disegmental Rolland-Debuquois (224400, r) es una forma más leve. Clínicamente: condrodistrofia congénita, enanismo, segmentación vertebral anormal, movilidad articular limitada, micromelia, curvatura de las extremidades, paladar alto, paladar hendido, hidrocefalia, hidronefrosis, hipertricosis. Sinónimos: enanismo disegmentario:
- Enanismo campomicromélico anisospondílico
- Síndrome de Rolland-Debucois
Displasia disegmentaria con glaucoma (601561): el fenotipo se parece a la displasia de Knist (156550) y la displasia disegmentaria (224400, 224410), combinadas con glaucoma grave. CIE-10
P77.1
Q77.3
Q77.5 Displasia diastrófica

El síndrome de la familia de Grant (138930, Â) es una de las formas de displasia esquelética de tipo campomélica. Clínicamente: esclerótica azul, hipoplasia mandibular, campomelia, curvatura de clavículas, fémures y tibias, hombros caídos, huesos adicionales en las suturas del cráneo. CIE-10.
P77.1.

Displasia metatrópica (displasia) - enanismo congénito con daño al cartílago metafisario:

Forma no letal (156530, Â)
Letal (*250600, r): muerte en el útero o poco después del nacimiento. Clínicamente: retraso del crecimiento intrauterino, columna vertebral relativamente corta, escoliosis pronunciada, cifosis, anisoespondilia, anomalías pélvicas, hiperplasia de los epicóndilos femorales, forma anormal de las metáfisis, insuficiencia respiratoria. Laboratorio: violación de la formación del cartílago de la tráquea y los bronquios, ausencia de sustancia esponjosa de las metáfisis. CIE-10. P78.5.

tipo I (*250600)
tejido tipo 2 (#156550)
con labios protuberantes y cristalino ectópico (245160)
letal (245190).

displasia metafisaria. Violación de la transformación en una estructura tubular normal de las metáfisis de huesos largos; al mismo tiempo, los extremos de los huesos tubulares largos se vuelven más gruesos y porosos, la capa cortical se vuelve más delgada. CIE-10. P78.5.

La displasia metafisaria múltiple es una enfermedad congénita caracterizada por engrosamiento de los huesos tubulares largos, deformidad en valgo de las articulaciones de la rodilla, anquilosis en flexión de las articulaciones del codo, aumento del tamaño y deformación del cráneo - displasia metafisaria craneal. CIE-10. P78.5.

La displasia de Mondini es una anomalía congénita de los huesos y del laberinto membranoso del oído, caracterizada por aplasia de la cóclea del oído interno y deformación del vestíbulo y canales semicirculares con pérdida parcial o total de las funciones auditiva y vestibular. CIE-10. Q16.5 Malformación congénita del oído interno.

Displasia oculovertebral: microftalmos, coloboma o anoftalmía con una órbita pequeña, displasia maxilar unilateral, macrostomía con dientes subdesarrollados y maloclusión, malformaciones de la columna vertebral, división y subdesarrollo de las costillas. CIE-10. Q87.8 Otros síndromes de malformaciones congénitas especificados, no clasificados en otra parte

Goldblatt (184260)
- con fracturas angulares (184255)
- tipo argelino (184253)
- con encondromatosis (271550)
- tipo Richmond (313420).

Displasia espondiloepimetafisaria de Kozlovsky (*184252, Â): baja estatura, generalmente se manifiesta entre las edades de 1 y 4 años, torso corto, cuellos femorales y trocánteres anormales, platyspondylia general
Displasia espondiloepimetafisaria con hipotricosis de White (183849, B): hipotricosis congénita, talla baja rizomélica, limitación de la abducción de la cadera, metáfisis agrandadas, osificación tardía de las epífisis, áreas de desintegración en las metáfisis, cuerpos vertebrales en forma de pera en la columna torácica y lumbar
Displasia espondiloepimetafisaria de Strudwick (#184250, 12q13.11–q13.2, gen de la cadena a1 del colágeno tipo II COL2A1, В, el epónimo "Strudwick" proviene del nombre de uno de los pacientes): enanismo severo, "pecho de pollo", escoliosis , paladar hendido, desprendimiento de retina, hemangioma facial, hernia inguinal, pie zambo, miembros desproporcionadamente cortos, desarrollo mental normal, cambios escleróticos en las metáfisis de huesos largos, la lesión es más en el cúbito que en el radio y en el peroné más de la tibia, maduración tardía de las epífisis
Displasia espondiloepimetafisaria con articulaciones sueltas (*271640, r)
Displasia espondiloepimetafisaria con extremidades cortas (271665, r). CIE-10. P77.8. OMIM: displasia espondiloepimetafisaria
Kozlovski (184252)
Blanco (183849)
Strudwick (184250)
con juntas sueltas (271640)
con extremidades cortas (271665)
X - vinculado (300106)
con desarrollo anormal de dentina (601668)
Tipo Misuri (*602111)
micromélico (601096).

Displasia espondiloepifisaria congénita (#183900, gen del colágeno COL2A1, В). Clínicamente: enanismo congénito con tronco corto, normocefalia, cara plana, miopía, desprendimiento de retina, paladar hendido, platispondilia, cuello corto, subluxación de las vértebras cervicales, hipoplasia odontoidea, cifosis, escoliosis, lordosis lumbar, mielopatía cervical, hipotensión, retraso mental , tórax en tonel, hipoacusia neurosensorial, hipoplasia de los músculos abdominales, hernias abdominales e inguinales, osificación insuficiente de los huesos púbicos, epífisis distal del fémur y tibia proximal, astrágalo y calcáneo, aplanamiento de los cuerpos vertebrales
Displasia espondiloepifisaria Maroto (184095, B): platyspondylia, inteligencia normal, acortamiento de extremidades, deformidad de las piernas en forma de X, forma anormal de la entrada pélvica
Displasia espondiloepifisaria con distrofia retiniana (183850, Â)
Displasia espondiloepifisaria, miopía y pérdida auditiva neurosensorial (184000, Â), posiblemente alélica con el síndrome de Stickler
Displasia espondiloepifisaria Shimke (*242900, r)
La displasia espondiloepifisaria tipo Irapa (*271650, r) es común entre los indios de la tribu Irapa en Venezuela y México. Clínicamente: acortamiento de la columna vertebral, platyspondylia, huesos cortos del metacarpo y metatarso, epífisis proximal patológica del fémur y húmero distal
Displasia espondiloepifisaria con inestabilidad atlantoaxial (600561, Â)
La pseudoacondroplastía de displasia espondiloepifisaria (3 tipos: 177150, B; 264150, r; #177170) es una de las displasias esqueléticas más comunes. Los pacientes parecen normales al nacer y rara vez se reconoce el retraso del crecimiento hasta el segundo año de vida o más tarde. A diferencia de la acondroplasia, la cabeza y la cara son normales. Los dedos son cortos pero no tienen la forma de tridente típica de la acondroplasia. Las deformidades de las extremidades inferiores son diferentes, se observa debilidad de los ligamentos. Clínicamente: enanismo con extremidades cortas, reconocible en la infancia; lordosis lumbar, cifosis, escoliosis, dislocaciones en la articulación atlantoaxial, braquidactilia, desviación cubital de las muñecas, limitación de la extensión en las articulaciones del codo y la cadera, debilidad de los ligamentos, deformidad de las piernas en forma de X, mielopatía crónica de la médula espinal cervical, platyspondylia, deformidad de los cuerpos vertebrales, acortamiento de los huesos tubulares, expansión de las metáfisis, epífisis anormales
Displasia espondiloepifisaria dominante tardía (*184100, B): enanismo con tronco corto, reconocido en la infancia, cara ancha, platyspondylia, cuello corto, subluxación de las vértebras cervicales, hipoplasia odontoidea, cifoescoliosis, lordosis lumbar, tórax en tonel, patología de las cabezas femorales con cambios degenerativos
Displasia espondiloepifisaria tardía con cara característica (600093, r): microcefalia, retraso en el desarrollo, raíz y punta de la nariz anchas, filtro corto y ancho (philtrum), labios gruesos, estrechamiento progresivo de las distancias intervertebrales, epífisis de rodilla aplanadas
Displasia espondiloepifisaria tardía con artropatía progresiva (*208230, 6q, gen PPAC, r). Sinónimo: artropatía pseudorreumatoide progresiva. Clínicamente: artropatía, rigidez matinal progresiva, hinchazón de las articulaciones de los dedos; histológicamente: membrana sinovial normal, edad de inicio - alrededor de 3 años, movilidad reducida de la columna cervical, cuerpos vertebrales alisados, defectos de osificación, dilatación de las falanges proximal y media de los dedos. Laboratorio: ESR normal, pruebas reumatoides negativas, displasia ósea, acetábulo anormal, talla baja en adultos (140-150 cm)
Displasia espondiloepifisaria tardía (*313400, A): enanismo congénito con extremidades cortas, forma normal del cráneo, cara plana, cuello corto, platispondilia, subluxación de las vértebras cervicales, hipoplasia odontoidea, cifoescoliosis, lordosis lumbar, tórax en tonel, artritis degenerativa de la cadera articulaciones, el diagnóstico no puede establecerse antes de los 4-6 años de edad
Displasia espondiloepifisaria recesiva tardía (*271600, r)
Displasia espondiloepifisaria tardía con retraso mental (271620, r). Clínicamente: retraso mental leve o moderado, forma de lengua de los cuerpos vertebrales lumbares, platispondilia, dilatación del ilion, deformidad del acetábulo con subluxación de la cadera y deformidad en varo de la articulación, cuellos femorales delgados. CIE-10. Q77.7.

Displasia trichodental (601453, В) - hipodoncia y crecimiento anormal del cabello. CIE-10.

Q84.2 Otras malformaciones congénitas del cabello
K00.8.

Displasia ósea fibrosa: una violación de la estructura del hueso tubular en forma de reemplazo por tejido fibroso, lo que conduce a su curvatura y engrosamiento simétricos; el proceso puede estar limitado a un hueso o involucrar muchos huesos (osteodisplasia fibrosa múltiple) “osteodisplasia fibrosa” enfermedad de Lichtenstein-Braitz “osteoma fibroso” osteofibroma “osteítis fibrosa local. CIE-10.

D48 Tumor de naturaleza incierta o desconocida de otros sitios y los no especificados
D48.0.

Displasia frontofacionasal (*229400, disostosis frontofacional, r) - braquicefalia, hernia cerebral, hipoplasia del hueso frontal, blefarofimosis, ptosis, "ojo de liebre", coloboma de párpado e iris, hipertelorismo, catarata, microftalmos, microcórnea, hipoplasia de estructuras nasales, labio leporino/paladar hendido. CIE-10. Q87.0 Síndromes de malformaciones congénitas que afectan predominantemente la apariencia facial.

Síndrome de Eunice-Varon (*216340, r): cráneo grande con sutura divergente, micrognatia, labios mal definidos, ausencia de clavículas, pulgar, falanges distales, hipoplasia de la falange proximal de los dedos gordos del pie, displasia pélvica, subluxación de cadera bilateral. CIE-10. Q87.5 Otros síndromes de malformaciones congénitas con otras anomalías esqueléticas

Displasia epitelial de mucosas (*158310, Â). Clínicamente: lesiones del borde rojo de los labios, fotofobia, queratosis folicular, nistagmo, queratoconjuntivitis, cataratas, alopecia moderada, infecciones crónicas de las uñas, neumonías de repetición, fibrosis quística de los pulmones, cor pulmonale, candidiasis de piel y mucosas, diarrea en la infancia, trastornos de la inmunidad celular T y B. Laboratorio: en frotis de vagina, cavidad oral, tracto urinario - células inmaduras grandes que contienen vacuolas e inclusiones en tiras, histología de las membranas mucosas - disqueratosis y falta de queratinización, ultraestructura de las células epiteliales - falta de queratohialina, disminución de la número de desmosomas. CIE-10: codificado según el síndrome clínicamente más significativo para este tratamiento.

Las malformaciones congénitas del oído se encuentran principalmente en sus secciones externa y media. Esto se debe al hecho de que los elementos del oído interno y medio se desarrollan en diferentes momentos y en diferentes lugares, por lo que con anomalías congénitas graves del oído externo o medio, el oído interno puede ser bastante normal.

Según expertos nacionales y extranjeros, hay 1-2 casos de anomalías congénitas en el desarrollo del oído externo y medio por cada 10 000 personas (S.N. Lapchenko, 1972). Los factores teratogénicos se dividen en endógenos (genéticos) y exógenos (radiación ionizante, medicamentos, beriberi A, infecciones virales: sarampión, rubéola, sarampión, varicela, influenza).

Es posible el daño: 1) el pabellón auricular; 2) pabellón auricular, conducto auditivo externo, cavidad timpánica; 3) oído externo, medio y defecto de los huesos de la cara.

Se observan las siguientes malformaciones de la aurícula: macrotia (macrotia): una aurícula grande; microtia (microtia) - una pequeña aurícula deformada; anotia (anotia) - la ausencia de la aurícula; aurículas sobresalientes; apéndices de la aurícula (únicos o numerosos): pequeñas formaciones de piel ubicadas frente a la aurícula y que consisten en piel, tejido adiposo subcutáneo y cartílago; fístulas parotídeas (paraauriculares): una violación de los procesos de cierre de bolsas ectodérmicas (2-3 casos por cada 1000 recién nacidos), la localización típica es la base del tallo helicoidal y también es posible la colocación atípica de la fístula paraauricular.

Las anomalías del pabellón auricular conducen a un defecto cosmético de la cara, a menudo combinado con subdesarrollo o ausencia del conducto auditivo externo (Fig. 51, 52, 53). La microtia y el subdesarrollo del canal auditivo externo pueden combinarse con hipoplasia de todo el oído medio. Hay una variedad de opciones para el subdesarrollo de los huesecillos auditivos, la falta de conexión entre ellos, con mayor frecuencia entre el martillo y el yunque.

Arroz. 51. Orejas prominentes

Arroz. 52. Microtia y agenesia del conducto auditivo externo

Arroz. 53. Microtia y apéndices auditivos

Las anomalías en el desarrollo del canal auditivo externo y del oído medio provocan una pérdida auditiva conductiva.

El tratamiento de las anomalías congénitas del oído externo y medio es quirúrgico y tiene como objetivo eliminar un defecto cosmético y reconstruir el sistema de conducción del sonido del oído externo y medio. La restauración del conducto auditivo externo se lleva a cabo en niños menores de 7 años, y la corrección de un defecto cosmético del pabellón auricular está más cerca de los 14 años.

Tratamiento quirúrgico de apéndices de pato. Están cortados en la base.

Las fístulas paraauriculares por sí solas no provocan ninguna molestia (Fig. 54). Solo la infección y la supuración indican su presencia y requieren intervención quirúrgica. Después de la apertura del absceso y liquidación. proceso purulento el paso epidérmico se elimina por completo. La apertura del absceso es solo una ayuda temporal, ya que en el futuro son posibles las recaídas de la supuración.

Los defectos de nacimiento incluyen anomalías del desarrollo del oído interno, que pueden variar. Hubo casos de ausencia total del laberinto o subdesarrollo de sus partes individuales. En la mayoría de los defectos congénitos del oído interno se nota un subdesarrollo del órgano de Corti, y es precisamente el aparato terminal específico del nervio auditivo, las células ciliadas, el que no está desarrollado. En lugar del órgano de Corti, en estos casos, se forma un tubérculo, que consiste en células epiteliales inespecíficas, ya veces este tubérculo no existe, y la membrana principal resulta completamente lisa. En algunos casos, el subdesarrollo de las células ciliadas se observa solo en ciertas partes del órgano de Corti, y en el resto de la longitud sufre relativamente poco. En tales casos, puede quedar parcialmente conservada la función auditiva en forma de islas de audición.

En la aparición de defectos congénitos en el desarrollo del órgano auditivo, son importantes todo tipo de factores que interrumpen el curso normal del desarrollo del embrión. Estos factores incluyen el efecto patológico sobre el feto del cuerpo de la madre (intoxicación, infección, traumatismo en el feto). La predisposición hereditaria puede desempeñar un cierto papel.

El daño al oído interno, que a veces ocurre durante el parto, debe distinguirse de los defectos congénitos del desarrollo. Tales lesiones pueden ser el resultado de la compresión de la cabeza fetal por canales de parto estrechos o una consecuencia de la imposición de fórceps obstétricos durante el parto patológico.

A veces se observa daño en el oído interno en niños pequeños con hematomas en la cabeza (caída desde una altura); al mismo tiempo, se observan hemorragias en el laberinto y desplazamiento de secciones individuales de su contenido. A veces, en estos casos, tanto el oído medio como el nervio auditivo también pueden dañarse al mismo tiempo. El grado de deficiencia auditiva en el caso de lesiones del oído interno depende de la extensión del daño y puede variar desde la pérdida auditiva parcial en un oído hasta la sordera bilateral completa.

La inflamación del oído interno (laberinto) ocurre de tres maneras:

1) debido a la transición del proceso inflamatorio del oído medio;

2) debido a la propagación de la inflamación de las meninges;

3) debido a la introducción de infección por flujo sanguíneo (con enfermedades infecciosas comunes).

En inflamación purulenta la infección del oído medio puede ingresar al oído interno a través de la ventana redonda u oval como resultado del daño a sus formaciones membranosas (membrana timpánica secundaria o ligamento anular). En la otitis media purulenta crónica, la infección puede pasar al oído interno a través de la pared ósea destruida por el proceso inflamatorio, que separa la cavidad timpánica del laberinto.

Desde el lado de las meninges, la infección ingresa al laberinto, generalmente a través del conducto auditivo interno a lo largo de las vainas del nervio auditivo. Tal laberinto se llama meningogénico y se observa con mayor frecuencia en la primera infancia con meningitis cerebral epidémica (inflamación purulenta de las meninges). Es necesario distinguir la meningitis cerebroespinal de la meningitis del conducto auditivo, o la llamada meningitis otogénica. el primero es fuerte enfermedad infecciosa y da complicaciones frecuentes en forma de daño al oído interno.

Según la prevalencia del proceso inflamatorio, se distinguen laberintos difusos (difusos) y limitados. Como resultado de un laberinto purulento difuso, el órgano de Corti muere y la cóclea se llena de tejido conjuntivo fibroso.

Con un laberinto limitado, el proceso purulento no captura toda la cóclea, sino solo una parte, a veces solo un rizo o incluso parte del rizo.

En algunos casos, con la inflamación del oído medio y la meningitis, no son los microbios los que ingresan al laberinto, sino sus toxinas (venenos). El proceso inflamatorio que se desarrolla en estos casos transcurre sin supuración (laberinto seroso) y por lo general no conduce a la muerte de los elementos nerviosos del oído interno.

Por tanto, tras un laberinto seroso no suele producirse una sordera completa, sin embargo, se suele observar una disminución importante de la audición debido a la formación de cicatrices y adherencias en el oído interno.

El laberinto purulento difuso conduce a la sordera completa; el resultado de un laberinto limitado es una pérdida auditiva parcial para ciertos tonos, dependiendo de la ubicación de la lesión en la cóclea. Como las células nerviosas muertas del órgano de Corti no se restablecen, la sordera, total o parcial, que surgió después de un laberinto purulento, es persistente.

En los casos en que la parte vestibular del oído interno también está involucrada en el laberinto, además de la alteración de la función auditiva, también se observan síntomas de daño en el aparato vestibular: mareos, náuseas, vómitos, pérdida del equilibrio. Estos fenómenos están disminuyendo gradualmente. Con un laberinto seroso, la función vestibular se restaura en un grado u otro, y con uno purulento, como resultado de la muerte de las células receptoras, la función del analizador vestibular desaparece por completo y, por lo tanto, el paciente permanece durante mucho tiempo. tiempo o para siempre incierto al caminar, un ligero desequilibrio.

microtia- una anomalía congénita en la que hay un subdesarrollo de la aurícula. La afección tiene cuatro grados de gravedad (desde una ligera disminución del órgano hasta su ausencia total), puede ser unilateral o bilateral (en el primer caso, el oído derecho se ve afectado con mayor frecuencia, la patología bilateral es 9 veces menos común) y ocurre en aproximadamente el 0,03% de todos los recién nacidos (1 caso por cada 8000 nacimientos). Los niños sufren este problema 2 veces más que las niñas.

En aproximadamente la mitad de los casos, se combina con otros defectos faciales y casi siempre con una violación de la estructura de otras estructuras de la oreja. A menudo se produce un deterioro de la audición de uno u otro grado (desde una ligera disminución hasta la sordera), que puede deberse tanto al estrechamiento del canal auditivo como a anomalías en el desarrollo del oído medio e interno.

Causas, manifestaciones, clasificación.

No se ha identificado una única causa de la patología. La microtia suele acompañar enfermedades determinadas genéticamente en las que se altera la formación de la cara y el cuello (microsomía hemifacial, síndrome de Treacher-Collins, síndrome del primer arco branquial, etc.) en forma de subdesarrollo de los maxilares y tejidos blandos (piel, ligamentos y músculos), a menudo hay papilomas preariculares (crecimientos benignos en la zona parotídea). A veces, la patología ocurre cuando una mujer toma ciertos medicamentos durante el embarazo que interrumpen la embriogénesis normal (desarrollo fetal) o después de haber experimentado infecciones virales (rubéola, herpes). Al mismo tiempo, se observó que la frecuencia de aparición del problema no se ve afectada por el uso de alcohol, café, tabaquismo y estrés por parte de la futura madre. Muy a menudo, no se puede encontrar la causa. Al final del embarazo, es posible el diagnóstico prenatal (prenatal) de la anomalía por ultrasonido.

La microtia del pabellón auricular tiene cuatro grados (tipos):

I - se reducen las dimensiones del pabellón auricular, conservando todos sus componentes (lóbulo, rizo, antihélix, trago y antitrago), el conducto auditivo se estrecha.
II - el pabellón auricular está deformado y parcialmente subdesarrollado, puede tener forma de S o de gancho; el canal auditivo se estrecha bruscamente, se observa pérdida de audición.
III - el oído externo es un rudimento (tiene una estructura rudimentaria en forma de rodillo cutáneo-cartilaginoso); ausencia completa del canal auditivo (atresia) y del tímpano.
IV - la aurícula está completamente ausente (anotia).

Diagnostico y tratamiento

Una aurícula subdesarrollada se detecta de manera bastante simple y se requieren métodos de examen adicionales para determinar el estado de las estructuras internas de la oreja. El meato auditivo externo puede estar ausente, pero el oído medio e interno normalmente están desarrollados, según lo determinado por tomografía computarizada.

En presencia de microtia unilateral, la segunda oreja suele estar completa, tanto anatómica como funcionalmente. Al mismo tiempo, los padres deben prestar mucha atención a los exámenes preventivos periódicos de un órgano auditivo sano para prevenir posibles complicaciones. Es importante detectar oportunamente y tratar radicalmente las enfermedades inflamatorias de los órganos respiratorios, la boca, los dientes, la nariz y sus senos paranasales, ya que la infección de estos focos puede invadir fácilmente las estructuras del oído y empeorar una situación ENT ya grave. La pérdida auditiva severa puede afectar negativamente desarrollo general un niño que no recibe suficiente información y es difícil comunicarse con otras personas.

Tratamiento de la microtia es un problema difícil por varias razones:

Se requiere una combinación de corrección de un defecto estético con la corrección de una pérdida auditiva.
Los tejidos en crecimiento pueden provocar un cambio en los resultados obtenidos (por ejemplo, desplazamiento o cierre completo del conducto auditivo formado), por lo que es necesario elegir correctamente el momento óptimo para la intervención. Las opiniones de los expertos fluctúan entre los 6 y los 10 años de vida de un niño.
La edad infantil de los pacientes dificulta la realización de medidas diagnósticas y terapéuticas, que habitualmente deben realizarse bajo anestesia general.

Los padres de un niño a menudo se preguntan qué intervención se debe realizar primero: ¿restauración de la audición o corrección de defectos en el oído externo (prioridad a la corrección funcional o estética)? Si se conservan las estructuras internas del órgano auditivo, primero se debe reconstruir el conducto auditivo y luego se debe realizar la plástica del pabellón auricular (otoplastia). El canal auditivo reconstruido puede deformarse, moverse o volver a cerrarse por completo con el tiempo, por lo que a menudo se instala un audífono para transmitir el sonido a través del tejido óseo, fijado en el cabello del paciente o directamente en su hueso temporal con un tornillo de titanio.

La otoplastia para la microtia consta de varias etapas, cuyo número y duración depende del grado de anomalía. En general, la secuencia de acciones del médico es la siguiente:

Modelado del marco de la oreja, cuyo material puede ser su propio cartílago costal o un fragmento de una aurícula sana. También es posible utilizar implantes artificiales (sintéticos) hechos de silicona, poliacrílico o cartílago de donante, sin embargo, los compuestos extraños a menudo provocan una reacción de rechazo, por lo que siempre son preferibles los tejidos "propios".
En el área de la aurícula subdesarrollada o ausente, se forma un bolsillo subcutáneo, donde se coloca el marco terminado (su injerto y la formación del llamado bloqueo de la oreja pueden demorar hasta seis meses).
Se crea la base del oído externo.
El bloque auditivo completamente formado se levanta y se fija en la posición anatómica correcta. Al mover un colgajo cutáneo-cartilaginoso (tomado de un oído sano), se reconstruyen los elementos de una aurícula normal (la duración de la etapa es de hasta seis meses).

Las contraindicaciones para la cirugía no difieren de las de ninguna. En el período de rehabilitación, a menudo se observa asimetría de las orejas, distorsión de la “nueva” aurícula debido a la cicatrización y desplazamiento del injerto, etc.. Estos problemas se eliminan mediante intervenciones correctivas.

El aspecto psicológico de la microtia

Los niños notan una anomalía en el pabellón auricular alrededor de los 3 años de edad (generalmente se refieren a ella como "oreja pequeña"). Importante es el comportamiento correcto de los padres, que no deben centrarse en el problema, lo que puede llevar a la fijación del niño en él con la posterior formación de un complejo de inferioridad. Debe saber que esto no es para siempre: ahora solo está enfermo, pero pronto los médicos lo curarán. Aunque algunos expertos insisten en realizar la operación no antes de los 10 años, la reconstrucción del oído externo se realiza mejor a los seis años, antes de que el niño ingrese a la escuela, lo que evita las burlas de los compañeros y un trauma psicológico adicional.

La microtia es una anomalía en el desarrollo del pabellón auricular, que suele ir acompañada de hipoacusia y casi siempre requiere corrección funcional y estética mediante cirugía.

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Según la Organización Mundial de la Salud, hasta el 15% de los niños nacen con signos evidentes de diversas anomalías del desarrollo. Sin embargo, las anomalías congénitas pueden aparecer más tarde, por lo que, en general, la frecuencia de malformaciones es mucho mayor. Se ha establecido que en los niños nacidos de madres mayores, las anomalías ocurren con mayor frecuencia, ya que a mayor edad de la mujer, mayor cantidad de efectos nocivos. ambiente externo(físico, químico, biológico) en su cuerpo. Las anomalías del desarrollo en los niños nacidos de padres con anomalías del desarrollo son 15 veces más comunes que en los niños nacidos de padres sanos.

Las malformaciones congénitas del oído externo y medio ocurren con una frecuencia de 1-2 casos por cada 10.000 recién nacidos.

El oído interno aparece ya en la cuarta semana de desarrollo embrionario. El oído medio se desarrolla más tarde y, cuando nace el bebé, la cavidad timpánica contiene un tejido gelatinoso que luego desaparece. El oído externo aparece en la quinta semana de desarrollo fetal.

En un recién nacido, el pabellón auricular puede estar agrandado (hipergénesis, macrotia) o reducido (hipogénesis, microtia), lo que generalmente se combina con una infección del conducto auditivo externo. Solo algunos de sus departamentos (por ejemplo, el lóbulo de la oreja) pueden agrandarse o reducirse excesivamente. Las anomalías del desarrollo pueden ser unilaterales o bilaterales y manifestarse como apéndices auditivos, varias aurículas (poliotia). Hay división del lóbulo, fístulas congénitas del oído, atresia (ausencia) del conducto auditivo externo. La aurícula puede estar ausente, ocupar lugar inusual. Con microtia, se puede ubicar en forma de rudimento en la mejilla (oreja de la mejilla), a veces solo se conserva el lóbulo de la aurícula o el rodillo cutáneo-cartilaginoso con el lóbulo.

La aurícula puede ser plegada, plana, encarnada, corrugada, angular (oreja de macaco), puntiaguda (oreja de sátiro). La aurícula puede tener una hendidura transversal y el lóbulo una longitudinal. También se conocen otros defectos del lóbulo: puede ser adherente, grande, rezagado. A menudo, formas combinadas de defectos del oído externo. Las anomalías en el desarrollo de la aurícula y el conducto auditivo externo a menudo se combinan en forma de subdesarrollo parcial o ausencia total. Tales anomalías se describen como síndromes. Entonces, una malformación del tejido conectivo, en la que se ven afectados muchos órganos, incluidas las aurículas, se denomina síndrome de Marfan. Hay deformidades congénitas de ambas aurículas en miembros de la misma familia (síndrome de Potter), microtia bilateral en miembros de la misma familia (síndrome de Kessler), displasia oftálmica (síndrome de Goldenhar).

Con macrotia (un aumento en el tamaño de la aurícula), teniendo en cuenta la variedad de cambios, se han propuesto una serie de intervenciones quirúrgicas. Si, por ejemplo, la aurícula se agranda uniformemente en todas las direcciones, es decir, tiene forma oval, el exceso de tejido se puede extirpar. Las operaciones para restaurar la aurícula en su ausencia son bastante complicadas porque se necesita piel y es necesario crear un esqueleto elástico (soporte), alrededor del cual se forma la aurícula. Para formar el esqueleto de la aurícula se utiliza cartílago de la costilla, cartílago de la aurícula de un cadáver, hueso y materiales sintéticos. Los colgantes de oreja ubicados cerca de la aurícula se eliminan junto con el cartílago.

Es posible el daño: 1) el pabellón auricular; 2) pabellón auricular, conducto auditivo externo, cavidad timpánica; 3) oído externo, medio y defecto de los huesos de la cara.

Arroz. 51. Orejas prominentes

Arroz. 52. Microtia y agenesia del conducto auditivo externo

Arroz. 53. Microtia y apéndices auditivos

Las anomalías en el desarrollo del canal auditivo externo y del oído medio provocan una pérdida auditiva conductiva.

Tratamiento quirúrgico de apéndices de pato. Están cortados en la base.

Las fístulas paraauriculares por sí solas no provocan ninguna molestia (Fig. 54). Solo la infección y la supuración indican su presencia y requieren intervención quirúrgica. Después de abrir el absceso y eliminar el proceso purulento, el pasaje epidérmico se elimina por completo. La apertura del absceso es solo una ayuda temporal, ya que en el futuro son posibles las recaídas de la supuración.

V. E. Kuzovkov, Yu.K. Yanov, SV Levin
Instituto de Investigación de Oído, Garganta, Nariz y Habla de San Petersburgo
(Director - Honorable Doctor de la Federación Rusa, Prof. Yu.K. Yanov)

La implantación coclear (IC) es ahora generalmente reconocida en la práctica mundial y la dirección más prometedora en la rehabilitación de personas que padecen sordera y pérdida auditiva neurosensorial de alto grado, con su posterior integración en el entorno auditivo. En la literatura moderna, los problemas de clasificación de anomalías en el desarrollo del oído interno, incluso en relación con la IC, están ampliamente cubiertos y se describen técnicas quirúrgicas para realizar la IC en esta patología. La experiencia mundial de IC en individuos con anomalías del desarrollo del oído interno tiene más de 10 años. Al mismo tiempo, no hay trabajos sobre este tema en la literatura nacional.

Por primera vez en Rusia, el Instituto de Investigación de Oído, Garganta, Nariz y Habla de San Petersburgo comenzó a realizar IC en personas con anomalías del desarrollo del oído interno. Tres años de experiencia en tales operaciones, la disponibilidad de resultados exitosos de tales intervenciones, así como la cantidad insuficiente de literatura sobre este tema, fueron la razón de este trabajo.

Clasificación de las anomalías del desarrollo del oído interno. El estado actual de la cuestión.

Con el advenimiento a finales de los 80 - principios de los 90. la tomografía computarizada (TC) de alta resolución y la resonancia magnética nuclear (RMN), estas técnicas se han vuelto ampliamente utilizadas para diagnosticar la pérdida auditiva hereditaria y la sordera, especialmente cuando se determinan las indicaciones para la IC. Con la ayuda de estos métodos progresivos y de alta precisión, se identificaron nuevas anomalías que no encajaban en las clasificaciones existentes de F. Siebenmann y K. Terrahe. Como resultado, R. K. Jackler, N. Marangos y L. Sennaroglu propusieron, ampliaron y modificaron una nueva clasificación. Sin embargo, debe tenerse en cuenta que, en particular, la resonancia magnética actualmente revela detalles tan finos que las malformaciones detectables pueden ser difíciles de clasificar.

En su clasificación de anomalías del oído interno basadas en radiografías simples y hallazgos tempranos de TC, R.K. Jackler tuvo en cuenta el desarrollo separado de las partes vestibulo-semicircular y vestibulo-coclear de un solo sistema. El autor sugirió que varios tipos de anomalías aparecen como resultado de un retraso o alteración en el desarrollo en una determinada etapa de este último. Por lo tanto, los tipos de malformaciones detectados se correlacionan con el momento de la violación. Posteriormente, el autor recomendó que las anomalías combinadas se clasificaran como categoría A y sugirió una conexión entre tales anomalías y la presencia de un acueducto agrandado del vestíbulo (Tabla 1).

tabla 1

Clasificación de las anomalías del desarrollo del oído interno según R.K. Jackler

	Aplasia o malformación de la cóclea
	Aplasia del laberinto (anomalía de Michel) Aplasia coclear, vestíbulo normal o deformado y sistema de canales semicirculares Hipoplasia coclear, vestíbulo normal o deformado y sistema de canales semicirculares Cóclea incompleta, vestíbulo normal o deformado y sistema de canales semicirculares (anomalía de Mondini) Cavidad común: cóclea y vestíbulo se presentan como un solo espacio sin arquitectura interna, sistema normal o deformado de canales semicirculares Es POSIBLE que haya un suministro de agua ampliado del vestíbulo
	caracol normal
	Displasia del vestíbulo y canal semicircular lateral, canales semicirculares anterior y posterior normales Acueducto vestibular dilatado, vestíbulo normal o dilatado, sistema de canales semicirculares normales

Por lo tanto, los elementos 1 a 5 de las categorías A y B son anomalías del desarrollo aisladas. Las anomalías combinadas que pertenecen a ambas categorías deben clasificarse como categoría A en presencia de acueductos vestibulares dilatados. Según R. K. Jackler, S. Kösling afirmó que las anomalías aisladas no son solo una deformación de una unidad estructural del oído interno, sino que pueden combinarse con anomalías del vestíbulo y los canales semicirculares, y con displasia vestibular y acueducto dilatado del vestíbulo.

La clasificación de N. Marangos incluyó desarrollo incompleto o aberrante del laberinto (Cuadro 2, ítem 5).

Tabla 2

Clasificación de las anomalías en el desarrollo del oído interno segúnnorte. Marangos

	Subgrupo
A = incompleto desarrollo embriónico	Aplasia completa del oído interno (anomalía de Michel) Cavidad común (otoquiste) Aplasia/hipoplasia de la cóclea (laberinto "posterior" normal) Aplasia/hipoplasia del "laberinto posterior" (cóclea normal) Hipoplasia de todo el laberinto Displasia Mondini
EN = aberrante desarrollo embriónico	Acueducto ampliado del vestíbulo Meato auditivo interno estrecho (diámetro intraóseo inferior a 2 mm) Cresta transversal larga ( crista transversa ) Meato auditivo interno dividido en 3 partes Separación cocleomeatal incompleta (meato auditivo interno y cóclea)
CON = aislado anomalías hereditarias	Hipoacusia ligada al cromosoma X
	Anomalías en los síndromes hereditarios

Así, se han descrito cuatro categorías (A-D) de anomalías del desarrollo del oído interno. El autor considera que el acueducto del vestíbulo se prolonga si la distancia interósea en la parte media supera los 2 mm, mientras que otros autores dan una cifra de 1,5 mm.

L. Sennaroglu diferencia 5 grupos principales (Tabla 3): anomalías en el desarrollo de la cóclea, vestíbulo, canales semicirculares, conducto auditivo interno y suministro de agua del vestíbulo o cóclea.

Tabla 3

Los principales grupos y configuraciones de anomalías cocleovestibulares segúnL. Sennaroglu

Grupos principales	Configuración
anomalías cocleares	Anomalía de Michel / aplasia de la cóclea / cavidad común / separación incompleta tipo I / cóclea hipoplásica / separación incompleta tipo II / cóclea normal
anomalías vestibulares	Anticipación: ausencia/hipoplasia/dilatación (incluyendo anomalía de Michel y cavidad común)
Anomalías de los canales semicirculares	Ausencia/hipoplasia/agrandamiento
Anomalías del conducto auditivo interno	Falta/Estrecho/Extendido
Anomalías de los acueductos del vestíbulo y la cóclea	Extendido/Normal

El autor dividió las malformaciones cocleares (Tabla 4) en seis categorías según el grado de gravedad, según el tiempo de violación del curso normal del desarrollo embrionario. Esta clasificación de anomalías del desarrollo coclear incluye una separación incompleta de los tipos I y II.

Tabla 4

Clasificación de anomalías de la cóclea según el momento de la violación del desarrollo intrauterino segúnL. Sennaroglu

malformaciones cocleares	Descripción
anomalia michel (3ra semana)	Ausencia completa de estructuras cocleovestibulares, a menudo - conducto auditivo interno aplásico, más a menudo - acueducto del vestíbulo normal
aplasia coclear (final de la 3ra semana)	Cóclea ausente, vestíbulo normal, dilatado o hipoplásico y sistema de canales semicirculares, a menudo conducto auditivo interno dilatado, con mayor frecuencia acueducto vestibular normal
Cavidad común (4ª semana)	Cóclea y vestíbulo: un espacio único sin arquitectura interna, un sistema normal o deformado de canales semicirculares, o su ausencia; el canal auditivo interno se expande más a menudo que se estrecha; más a menudo - suministro normal de agua del vestíbulo
Separación incompleta tipo II (5ª semana)	La cóclea está representada por una sola cavidad sin arquitectura interna; vestíbulo extendido; más a menudo - un meato auditivo interno expandido; sistema de canales semicirculares ausente, dilatado o normal; acueducto normal del vestíbulo
Hipoplasia coclear (6ª semana)	Una clara separación de las estructuras coclear y vestibular, la cóclea en forma de una pequeña vesícula; ausencia o hipoplasia del vestíbulo y sistema de canales semicirculares; canal auditivo interno estrecho o normal; acueducto normal del vestíbulo
Separación incompleta, tipo II (anomalía de Mondini) (7ª semana)	Cóclea con 1,5 espirales, espirales medias y apicales dilatadas quísticamente; el tamaño de la cóclea es casi normal; vestíbulo ligeramente dilatado; sistema de canal semicircular normal, acueducto del vestíbulo dilatado

Teniendo en cuenta las ideas modernas anteriores sobre los tipos de trastornos cocleovestibulares, utilizamos las clasificaciones de R.K. Jackler y L. Sennaroglu, como los más consistentes con los hallazgos encontrados en su propia práctica.

Teniendo en cuenta el pequeño número de pacientes operados, a continuación se presenta un caso de IC exitoso para una malformación del oído interno.

Caso de la práctica.

En marzo de 2007, los padres del paciente K., nacido en 2005, se dirigieron al Instituto de Investigación de ORL de San Petersburgo con quejas sobre la falta de reacción del niño a los sonidos y la ausencia del habla. Durante el examen, se estableció el diagnóstico: Hipoacusia neurosensorial bilateral crónicaIVgrado, etiología congénita. Trastorno secundario del habla receptiva y expresiva. Consecuencias de la infección intrauterina por citomegalovirus, lesiones intrauterinas del sistema nervioso central. Lesión orgánico residual del sistema nervioso central. Monoparesia superior espástica del lado izquierdo. aplasiaIdedos de la mano izquierda. Displasia de las articulaciones de la cadera. Tortícolis espasmódica. Distopía pélvica del riñón derecho hipoplásico. Retraso en el desarrollo psicomotor.

Según la conclusión del psicólogo infantil, las habilidades cognitivas del niño están dentro de la norma de edad, el intelecto está preservado.

Al niño se le colocaron audífonos de forma binaural con audífonos de alta resistencia, sin efecto. Según el examen audiológico, no se registraron potenciales evocados auditivos de latencia corta al nivel máximo de señal de 103 dB, no se registró emisión otoacústica en ambos lados.

Al realizar la audiometría del juego en audífonos, se revelaron reacciones a sonidos con una intensidad de 80-95 dB en el rango de frecuencia de 250 a 1000 Hz.

La TC de los huesos temporales reveló la presencia de una anomalía bilateral en el desarrollo de la cóclea en forma de división incompletaItipo (Cuadro 4). Al mismo tiempo, esta afirmación es cierta tanto para el oído izquierdo como para el derecho, a pesar de la imagen diferente a primera vista (Fig. 1).

Tras la exploración, el paciente fue intervenido de IC en el oído izquierdo con un abordaje clásico mediante antromastoidotomía y timpanotomía posterior, con introducción de un electrodo a través de una cocleostomía. Para la operación se utilizó un electrodo especial acortado (Medicina- El, Austria), con una longitud de trabajo del electrodo activo de unos 12 mm, especialmente diseñado para su uso en casos de anomalía u osificación de la cóclea.

A pesar de los huesecillos auditivos intactos y el tendón del músculo estapedio, los reflejos acústicos del músculo estapedio no se registraron durante la operación. Sin embargo, al realizar la telemetría de respuesta neuronal, se obtuvieron respuestas claras con la estimulación de 7 de los 12 electrodos.

La radiografía transorbitaria postoperatoria de los caracoles reveló que el electrodo activo del implante está ubicado en la cavidad común (Fig. 4, flecha), tomando la forma de un círculo ideal.

Durante el examen audiológico de control un año después de la operación, el paciente mostró reacciones en el campo de sonido libre a sonidos con una intensidad de 15-20 dB en el rango de frecuencia de 250 a 4000 Hz. El habla del paciente está representada por palabras de una y dos sílabas ("madre", "dar", "beber", "gatito", etc.), una frase simple de no más de dos palabras de una o dos sílabas. Dado que la edad del paciente en el momento de la revisión era inferior a 3 años, los resultados de la rehabilitación auditiva en este caso deben considerarse excelentes.

Conclusión

La clasificación moderna de anomalías en el desarrollo del oído interno no solo da una idea de la variedad de dicha patología y el momento de aparición de un defecto en el proceso de desarrollo intrauterino, sino que también es útil para determinar las indicaciones para coclear implantación, en el proceso de elección de tácticas de intervención. La observación presentada en el trabajo permite evaluar las posibilidades del implante coclear como medio de rehabilitación, en casos dificiles, amplía la comprensión de las indicaciones para la implantación.

Literatura

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Marangos N. Dysplasien des Innenohres und inneren Gehörganges//N. Marangos/HNO. - 2002. - vol. 50, nº 9. - Pág. 866 - 881.
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Siebenmann F. Grundzüge der Anatomie und Pathogenese der Taubstummheit// F. Siebenmann/Wiesbaden: J. F. Bergmann; 1904.-76s.
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Terrahe K. Missbildungen des Innen- und Mittelohres als Folge der halidomidembriopathie: Ergebnisse von Röntgenschichtuntersuchungen//K. Terrahe/Fortschr Rontgenstr. - 1965. - Vol. 102, nº 1. - Pág. 14.

Opción A - combinación de microtia con atresia completa del conducto auditivo externo.
Opción B - microtia, en la que se conserva el canal auditivo.

III - hipoplasia del tercio medio de la aurícula. Se caracteriza por el subdesarrollo de las estructuras anatómicas ubicadas en la parte media del cartílago de la oreja.
IV - subdesarrollo de la parte superior de la aurícula. Morfológicamente está representado por tres subtipos:

Subtipo A - oreja doblada. Hay una inflexión del rizo hacia adelante y hacia abajo.
Subtipo B - oído encarnado. Se manifiesta por la fusión de la parte superior de la superficie posterior de la concha con el cuero cabelludo.
Subtipo C: hipoplasia total del tercio superior de la concha. Las secciones superiores del rizo, la parte superior del antehélix, las fosas triangular y navicular están completamente ausentes.

V - orejas sobresalientes. Una variante de deformidad congénita, en la que existe una pasión por el ángulo de unión de la aurícula a los huesos de la parte cerebral del cráneo.

Síntomas de anomalías en el desarrollo del pabellón auricular.

Complicaciones

Diagnóstico

Evaluación de la percepción auditiva. Método básico de diagnóstico. Se lleva a cabo con la ayuda de juguetes sonoros o habla, sonidos agudos. Durante la prueba, el médico evalúa la reacción del niño a estímulos sonoros de diferente intensidad en general y de cada oído.
Audiometría de umbral tonal. Está indicado para niños mayores de 3-4 años, debido a la necesidad de comprender la esencia del estudio. Con lesiones aisladas del oído externo o su combinación con patologías de los huesecillos auditivos, el audiograma muestra un deterioro en la conducción del sonido manteniendo la conducción ósea. Con anomalías concomitantes del órgano de Corti, ambos parámetros disminuyen.
Prueba de impedancia acústica y ABR. Estos estudios se pueden realizar a cualquier edad. El propósito de la impedanciometría es estudiar la funcionalidad de la membrana timpánica, los huesecillos auditivos e identificar un mal funcionamiento del aparato de percepción del sonido. En caso de contenido de información insuficiente del estudio, se utiliza adicionalmente la prueba ABR, cuya esencia es evaluar la reacción de las estructuras del SNC a un estímulo sonoro.
TC del hueso temporal. Su uso está justificado en caso de sospecha de malformaciones graves del hueso temporal con cambios patológicos en el sistema de conducción del sonido, colesteatoma. La tomografía computarizada se realiza en tres planos. Además, con base en los resultados de este estudio, se está decidiendo la cuestión de la factibilidad y el alcance de la operación.

Tratamiento de anomalías en el desarrollo del pabellón auricular.

Otoplastia. La restauración de la forma natural del pabellón auricular se realiza de dos formas principales: mediante implantes sintéticos o un autoinjerto tomado del cartílago de las costillas VI, VII u VIII. La operación Tanzer-Brent está en marcha.
Meatotimpanoplastia. La esencia de la intervención es la restauración de la permeabilidad del canal auditivo y la corrección cosmética de su entrada. La técnica más común es según Lapchenko.
Audífono. Es aconsejable en hipoacusias severas, lesiones bilaterales. Se utilizan prótesis clásicas o implantes cocleares. Si es imposible compensar la pérdida auditiva conductiva con la ayuda de meatotimpanoplastia, se utilizan dispositivos con un vibrador óseo.

Pronóstico y prevención

Codificar según la clasificación internacional de enfermedades CIE-10:

C41 Neoplasia maligna de hueso y cartílago articular de otras localizaciones y las no especificadas
C41.8
D48.0
K00.8
Q04.4
Q16.5
P77.1
Q77.3
P77.5
Q77.7
Q77.8
P78.3
P78.5
Q78.8
Q84.2
Q87.0
Q87.1
Q87.5
Q87.8

Displasia fibromuscular arterial, ver Displasia fibromuscular.

Displasia diastrófica - displasia esquelética con curvatura severa de los huesos:

Displasia diastrófica (222600, 5q31–5q34 5q32–5q33.1, mutaciones en el gen transportador de sulfato transmembrana DTD, r). Clínicamente: enanismo congénito con extremidades cortas, osificación anormal y quistes epifisarios congénitos, hipertrofia del cartílago de la oreja, paladar hendido, cifosis, escoliosis, abducción del pulgar, fusión de la articulación interfalángica proximal, braquidactilia, pie zambo bilateral, calcificación del cartílago costal
Displasia pseudodiastrófica (264180). Clínicamente: acortamiento rizomélico de las extremidades, luxaciones interfalángicas y metacarpofalángicas, luxaciones de los codos, pie zambo severo, aumento de la distancia entre las suturas coronales del cráneo, hipoplasia del tercio medio de la cara, hipertermia, platyspondylia, deformidades en forma de lengua de la vértebras lumbares, escoliosis, hipoplasia de la segunda vértebra, lordosis lumbar pronunciada
Displasia ósea congénita de la Chapelle (#256050, der.). Clínicamente: Letal al nacer, micromelia grave, cifosis de la columna cervical, pie zambo equinovaro, pulgar abducido, dedos de los pies abducidos, falanges medias dobladas, paladar hendido, foramen oval abierto, insuficiencia respiratoria, estenosis de la laringe, reblandecimiento del cartílago de la laringe y la tráquea, hipoplasia pulmonar, dificultad para respirar, tórax pequeño, displasia ósea congénita, peroné triangular y cúbito, platyspondylia, metáfisis y epífisis patológicas, anomalías del sacro, puntos de osificación pélvica adicionales. Laboratorio: halos lacunares alrededor de condrocitos en cartílago esquelético. CIE-10. Q77.5 Displasia diastrófica

La displasia diafisaria (enfermedad de Engelmann) es una hiperostosis simétrica progresiva de la diáfisis de los huesos tubulares largos del lado del periostio y el endostio con esclerosis del tejido óseo recién formado. Clínicamente: físico asténico, dolor pronunciado en los huesos de las piernas, hinchazón fusiforme de la parte inferior de la pierna, múltiples hemorragias subungueales, miopatía, marcha de pato, compresión de nervios craneales, debilidad, fatiga muscular, escoliosis, hiperlordosis lumbar, hipogonadismo, anemia, leucopenia, aumento de la VSG, hepatoesplenomegalia, inicio entre los 10 y los 30 años, sensibilidad a la HA, displasia, osteoesclerosis e hiperostosis diafisaria. Sinónimos:

Enfermedad de Kamurati-Engelmann
enfermedad de ribing
hiperostosis generalizada
hiperostosis sistémica diafisaria congénita
displasia diafisaria progresiva
osteosclerosis hereditaria sistémica con miopatía. CIE-10. Q78.3.

La displasia disegmental Handmaker-Silvermann (224410, r) es una forma letal. Clínicamente: cuerpos vertebrales de varios tamaños y formas, muerte temprana, la clínica se parece al síndrome de Knist
La displasia disegmental Rolland-Debuquois (224400, r) es una forma más leve. Clínicamente: condrodistrofia congénita, enanismo, segmentación vertebral anormal, movilidad articular limitada, micromelia, curvatura de las extremidades, paladar alto, paladar hendido, hidrocefalia, hidronefrosis, hipertricosis. Sinónimos: enanismo disegmentario:
- Enanismo campomicromélico anisospondílico
- Síndrome de Rolland-Debucois
Displasia disegmentaria con glaucoma (601561): el fenotipo se parece a la displasia de Knist (156550) y la displasia disegmentaria (224400, 224410), combinadas con glaucoma grave. CIE-10
P77.1
Q77.3
Q77.5 Displasia diastrófica

El síndrome de la familia de Grant (138930, Â) es una de las formas de displasia esquelética de tipo campomélica. Clínicamente: esclerótica azul, hipoplasia mandibular, campomelia, curvatura de clavículas, fémures y tibias, hombros caídos, huesos adicionales en las suturas del cráneo. CIE-10.
P77.1.

Displasia metatrópica (displasia) - enanismo congénito con daño al cartílago metafisario:

Forma no letal (156530, Â)
Letal (*250600, r): muerte en el útero o poco después del nacimiento. Clínicamente: retraso del crecimiento intrauterino, columna vertebral relativamente corta, escoliosis pronunciada, cifosis, anisoespondilia, anomalías pélvicas, hiperplasia de los epicóndilos femorales, forma anormal de las metáfisis, insuficiencia respiratoria. Laboratorio: violación de la formación del cartílago de la tráquea y los bronquios, ausencia de sustancia esponjosa de las metáfisis. CIE-10. P78.5.

tipo I (*250600)
tejido tipo 2 (#156550)
con labios protuberantes y cristalino ectópico (245160)
letal (245190).

La displasia de Mondini es una anomalía congénita de los huesos y del laberinto membranoso del oído, caracterizada por aplasia de la cóclea del oído interno y deformación del vestíbulo y canales semicirculares con pérdida parcial o total de las funciones auditiva y vestibular. CIE-10. Q16.5 Malformación congénita del oído interno.

Goldblatt (184260)
- con fracturas angulares (184255)
- tipo argelino (184253)
- con encondromatosis (271550)
- tipo Richmond (313420).

Displasia espondiloepimetafisaria de Kozlovsky (*184252, Â): baja estatura, generalmente se manifiesta entre las edades de 1 y 4 años, torso corto, cuellos femorales y trocánteres anormales, platyspondylia general
Displasia espondiloepimetafisaria con hipotricosis de White (183849, B): hipotricosis congénita, talla baja rizomélica, limitación de la abducción de la cadera, metáfisis agrandadas, osificación tardía de las epífisis, áreas de desintegración en las metáfisis, cuerpos vertebrales en forma de pera en la columna torácica y lumbar
Displasia espondiloepimetafisaria de Strudwick (#184250, 12q13.11–q13.2, gen de la cadena a1 del colágeno tipo II COL2A1, В, el epónimo "Strudwick" proviene del nombre de uno de los pacientes): enanismo severo, "pecho de pollo", escoliosis , paladar hendido, desprendimiento de retina, hemangioma facial, hernia inguinal, pie zambo, miembros desproporcionadamente cortos, desarrollo mental normal, cambios escleróticos en las metáfisis de huesos largos, la lesión es más en el cúbito que en el radio y en el peroné más de la tibia, maduración tardía de las epífisis
Displasia espondiloepimetafisaria con articulaciones sueltas (*271640, r)
Displasia espondiloepimetafisaria con extremidades cortas (271665, r). CIE-10. P77.8. OMIM: displasia espondiloepimetafisaria
Kozlovski (184252)
Blanco (183849)
Strudwick (184250)
con juntas sueltas (271640)
con extremidades cortas (271665)
X - vinculado (300106)
con desarrollo anormal de dentina (601668)
Tipo Misuri (*602111)
micromélico (601096).

Displasia espondiloepifisaria congénita (#183900, gen del colágeno COL2A1, В). Clínicamente: enanismo congénito con tronco corto, normocefalia, cara plana, miopía, desprendimiento de retina, paladar hendido, platispondilia, cuello corto, subluxación de las vértebras cervicales, hipoplasia odontoidea, cifosis, escoliosis, lordosis lumbar, mielopatía cervical, hipotensión, retraso mental , tórax en tonel, hipoacusia neurosensorial, hipoplasia de los músculos abdominales, hernias abdominales e inguinales, osificación insuficiente de los huesos púbicos, epífisis distal del fémur y tibia proximal, astrágalo y calcáneo, aplanamiento de los cuerpos vertebrales
Displasia espondiloepifisaria Maroto (184095, B): platyspondylia, inteligencia normal, acortamiento de extremidades, deformidad de las piernas en forma de X, forma anormal de la entrada pélvica
Displasia espondiloepifisaria con distrofia retiniana (183850, Â)
Displasia espondiloepifisaria, miopía y pérdida auditiva neurosensorial (184000, Â), posiblemente alélica con el síndrome de Stickler
Displasia espondiloepifisaria Shimke (*242900, r)
La displasia espondiloepifisaria tipo Irapa (*271650, r) es común entre los indios de la tribu Irapa en Venezuela y México. Clínicamente: acortamiento de la columna vertebral, platyspondylia, huesos cortos del metacarpo y metatarso, epífisis proximal patológica del fémur y húmero distal
Displasia espondiloepifisaria con inestabilidad atlantoaxial (600561, Â)
La pseudoacondroplastía de displasia espondiloepifisaria (3 tipos: 177150, B; 264150, r; #177170) es una de las displasias esqueléticas más comunes. Los pacientes parecen normales al nacer y rara vez se reconoce el retraso del crecimiento hasta el segundo año de vida o más tarde. A diferencia de la acondroplasia, la cabeza y la cara son normales. Los dedos son cortos pero no tienen la forma de tridente típica de la acondroplasia. Las deformidades de las extremidades inferiores son diferentes, se observa debilidad de los ligamentos. Clínicamente: enanismo con extremidades cortas, reconocible en la infancia; lordosis lumbar, cifosis, escoliosis, dislocaciones en la articulación atlantoaxial, braquidactilia, desviación cubital de las muñecas, limitación de la extensión en las articulaciones del codo y la cadera, debilidad de los ligamentos, deformidad de las piernas en forma de X, mielopatía crónica de la médula espinal cervical, platyspondylia, deformidad de los cuerpos vertebrales, acortamiento de los huesos tubulares, expansión de las metáfisis, epífisis anormales
Displasia espondiloepifisaria dominante tardía (*184100, B): enanismo con tronco corto, reconocido en la infancia, cara ancha, platyspondylia, cuello corto, subluxación de las vértebras cervicales, hipoplasia odontoidea, cifoescoliosis, lordosis lumbar, tórax en tonel, patología de las cabezas femorales con cambios degenerativos
Displasia espondiloepifisaria tardía con cara característica (600093, r): microcefalia, retraso en el desarrollo, raíz y punta de la nariz anchas, filtro corto y ancho (philtrum), labios gruesos, estrechamiento progresivo de las distancias intervertebrales, epífisis de rodilla aplanadas
Displasia espondiloepifisaria tardía con artropatía progresiva (*208230, 6q, gen PPAC, r). Sinónimo: artropatía pseudorreumatoide progresiva. Clínicamente: artropatía, rigidez matinal progresiva, hinchazón de las articulaciones de los dedos; histológicamente: membrana sinovial normal, edad de inicio - alrededor de 3 años, movilidad reducida de la columna cervical, cuerpos vertebrales alisados, defectos de osificación, dilatación de las falanges proximal y media de los dedos. Laboratorio: ESR normal, pruebas reumatoides negativas, displasia ósea, acetábulo anormal, talla baja en adultos (140-150 cm)
Displasia espondiloepifisaria tardía (*313400, A): enanismo congénito con extremidades cortas, forma normal del cráneo, cara plana, cuello corto, platispondilia, subluxación de las vértebras cervicales, hipoplasia odontoidea, cifoescoliosis, lordosis lumbar, tórax en tonel, artritis degenerativa de la cadera articulaciones, el diagnóstico no puede establecerse antes de los 4-6 años de edad
Displasia espondiloepifisaria recesiva tardía (*271600, r)
Displasia espondiloepifisaria tardía con retraso mental (271620, r). Clínicamente: retraso mental leve o moderado, forma de lengua de los cuerpos vertebrales lumbares, platispondilia, dilatación del ilion, deformidad del acetábulo con subluxación de la cadera y deformidad en varo de la articulación, cuellos femorales delgados. CIE-10. Q77.7.

Displasia trichodental (601453, В) - hipodoncia y crecimiento anormal del cabello. CIE-10.

Q84.2 Otras malformaciones congénitas del cabello
K00.8.

D48 Tumor de naturaleza incierta o desconocida de otros sitios y los no especificados
D48.0.

Síndrome de Eunice-Varon (*216340, r): cráneo grande con sutura divergente, micrognatia, labios mal definidos, ausencia de clavículas, pulgar, falanges distales, hipoplasia de la falange proximal de los dedos gordos del pie, displasia pélvica, subluxación de cadera bilateral. CIE-10. Q87.5 Otros síndromes de malformaciones congénitas con otras anomalías esqueléticas