Bambini con malattia di Down. Il modo più accurato per identificare la sindrome di Down. Forme della sindrome di Down
Ogni donna incinta, visitando il prossimo consulto del suo ostetrico-ginecologo, ascolta con trepidazione i risultati di ogni analisi che ha superato. E non è facile. Tutti conoscono la sindrome di Down come la più comune patologia genetica rendendo il bambino disabile.
Sindrome (o malattia) Down- patologia cromosomica, inquietante sviluppo mentale e accompagnato da caratteristici cambiamenti nell'aspetto. Normalmente, una persona ha 46 cromosomi (23 dalla madre e 23 dal padre). Nella sindrome di Down, un cromosoma in più viene trasmesso da entrambi i genitori. I cromosomi sono strutture all'interno delle cellule che contengono DNA. Un cromosoma in più è la causa della violazione dei processi di crescita e sviluppo del bambino. La malattia di Down è la trisomia più comune (nel 1959, i ricercatori hanno trovato un terzo cromosoma "extra") - trisomia su un 21 ° cromosoma molto piccolo. Questa è la forma più comune di anomalia cromosomica nella parte europea della Russia: la sua frequenza è di 1 su 600-800 neonati (nella Federazione Russa nascono circa 8000 bambini con malattia di Down ogni anno).
Screening integrato
Quando una donna incinta completa un test combinato nel primo trimestre, può completare un esame completo nel secondo trimestre. Combinando i risultati precedenti con quelli nuovi, si può avere un'idea migliore delle possibilità di cambiamento di un bambino, oltre a ribaltare i falsi positivi.
Questo è uno studio più specifico sulla sindrome di Down e può fornire risultati più accurati rispetto ad altri test di screening. Quando i risultati dello screening prenatale sono preoccupanti, i test diagnostici possono essere eseguiti durante la gravidanza.
La malattia di Down si verifica con la stessa frequenza sia nei ragazzi che nelle ragazze. Esiste una chiara relazione tra l'età della madre e la frequenza di questa anomalia: più la madre è anziana, maggiore è il rischio di un bambino con malattia di Down, poiché con l'età l'ovulo accumula tutto grande quantità errori genetici. Fino all'età di 35 anni, questo rischio è relativamente basso, ma poi aumenta in modo significativo. Questo rischio è 16 volte più alto in gravidanza a 40-46 anni che a 20-24 anni. L'età del padre gioca un ruolo molto minore. 
Biopsia dei villi coriali
Un campione di liquido amniotico viene prelevato attraverso una puntura nell'utero in modo da analizzare i cromosomi del feto. Questo di solito viene fatto nel secondo trimestre dopo 15 settimane di gravidanza. Questo test comporta un piccolo rischio di aborto spontaneo. In questo studio, un piccolo campione di cellule placentari viene rimosso per l'analisi dei cromosomi fetali. Questo di solito viene fatto nel primo trimestre e ha una maggiore possibilità di aborto spontaneo rispetto all'amniocentesi.
La cordocentesi consiste nel prelevare un campione di sangue cordonale, che viene analizzato per i difetti cromosomici. Questo dovrebbe essere fatto solo dopo la 18a settimana di gravidanza, quando i risultati degli esami precedenti non sono conclusivi. Questo perché presenta un alto rischio di aborto spontaneo.
La malattia viene chiaramente diagnosticata fin dai primi giorni di vita, ma per confermarla viene eseguito un esame del sangue per identificare un cromosoma in più. I sintomi nell'infanzia e nelle età successive si manifestano con una combinazione di una serie di anomalie dello sviluppo. I bambini sono spesso bassi di statura, si distinguono per la demenza (il 90% è imbecille) a causa del sottosviluppo del cervello (quindi l'istruzione nelle scuole ausiliarie non è sempre possibile).
In primo luogo, la diagnosi nei neonati viene effettuata sulle loro caratteristiche fisiche. Tuttavia, alcune caratteristiche possono essere trovate in bambini inalterati, quindi un medico può ordinare un cariotipo, una rappresentazione dei cromosomi di una cellula. Queste celle sono inserite soluzione ipotonica sotto il vetrino dove sono rimasti i cromosomi sparsi.
Dopo aver scattato fotografie microscopiche di questo vetrino, i cromosomi vengono classificati per dimensione, posizione, tra le altre caratteristiche, e organizzati in coppie omologhe. Quando ci sono 3 cromosomi 21 in questa diagnosi, o 2 cromosomi 21 e l'altra parte di 21 incollati insieme su un altro cromosoma, viene data una diagnosi di sindrome di Down.
Questi bambini hanno un aspetto caratteristico: una piccola testa rotonda con un occipite inclinato, fessure palpebrali oblique, epicanto (una piega verticale a forma di mezzaluna della pelle che copre angolo interno fessura palpebrale (a proposito, questa sindrome era originariamente chiamata mongolismo); osservato normalmente nei rappresentanti della razza mongoloide), un naso corto con un ampio ponte nasale piatto, piccole orecchie deformate, una bocca semiaperta con una lingua sporgente a strisce incrociate e una sporgenza mascella inferiore, andatura particolare con movimenti goffi, legata alla lingua. I loro muscoli sono fortemente ipotrofici, per cui aumenta la gamma di movimento delle articolazioni. Nel 19% dei casi con malattia di Down si notano le caratteristiche macchie di Brushfield (foci biancastre o perlacee sull'iride). Sono presenti anomalie dello scheletro: deformità dello sterno, accorciamento ed espansione delle mani e dei piedi, il mignolo è curvato verso l'interno, la sua falange media è ipoplasica. Nel primo anno di vita, questi bambini sono notevolmente in ritardo nello sviluppo psicomotorio. Successivamente iniziano a sedersi e camminare. Ad esempio, non possono stare seduti senza supporto fino a 2,5 anni, non camminare fino a 4 anni, iniziare a parlare dopo 3 anni e non controllare i movimenti intestinali fisiologici fino a 7 anni.
Dal momento che non è una malattia, non esiste una cura per la sindrome di Down. Quando una persona nasce con questo cambiamento, non scompare. Tuttavia, a causa delle limitazioni che può causare nella vita di un paziente, ci sono diverse misure che possono essere prese per migliorare la qualità della sua vita.
In generale, tali interventi sono associati al monitoraggio di eventuali comorbidità, nonché alla terapia per migliorare lo sviluppo della persona. Pertanto, dovrebbero iniziare nei primi mesi di vita. Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità, "cure palliative" si riferisce alle cure fornite da un team multidisciplinare volte a migliorare la qualità della vita di un paziente di fronte a una malattia potenzialmente letale.
Soprattutto spesso questi bambini hanno malformazioni del sistema cardiovascolare, tratto gastrointestinale(a causa di malformazioni, 1/3 dei bambini muoiono durante l'infanzia), cataratta congenita, malattie della tiroide, infezioni dell'orecchio e vie respiratorie, insorgenza precoce della malattia di Alzheimer, raramente - epilessia. Va inoltre aggiunto che i bambini sono suscettibili alle infezioni e alle malattie maligne, in particolare del sistema ematopoietico (spesso si sviluppa la leucemia).
Quando si tratta di sindrome di Down, le cure palliative non riguardano la malattia che mette a rischio il paziente, ma il monitoraggio possibili complicazioni che possono causare dolore al paziente, preferibilmente prima che si manifestino completamente.
Per corretto funzionamento cure palliative il paziente necessita di un team multidisciplinare composto da un cardiologo, un gastroenterologo, un endocrinologo, un neurologo, un otorinolaringoiatra, un oculista, un logopedista, un terapista occupazionale e un fisioterapista. Inoltre, alcuni potrebbero richiedere un trattamento psichiatrico e psicologico.
Si presume che la sindrome di Down possa essere determinata anche durante la gravidanza dai risultati degli ultrasuoni e degli esami del sangue. Tuttavia, in molti casi, anche se il test di screening ha mostrato un alto rischio di sindrome di Down, le donne hanno partorito bambini perfettamente normali. Una donna che aspetta un figlio ha il diritto di scrivere un rifiuto allo screening per l'individuazione della sindrome di Down.
Il tipo di cura e trattamento che un paziente dovrebbe ricevere dipende in gran parte da come il paziente soffre della sindrome. Non esiste una guida definitiva dei medici e delle risorse necessarie al paziente per tutta la vita, poiché ogni persona ha le sue caratteristiche.
Nonostante la difficoltà nel trovare un unico trattamento, diversi centri di ricerca e organizzazioni associate alla condizione, come l'American Academy of Pediatrics, si sforzano di fornire una guida generale ai genitori con bambini nati con la sindrome. L'esame viene eseguito da un cardiologo pediatrico utilizzando un dispositivo ad ultrasuoni.
Va notato che in circa il 75% dei casi, la gravidanza con un feto con sindrome di Down termina con un aborto spontaneo (aborto spontaneo) o un parto morto.
Il trattamento per questa malattia è inefficace. È per lo più sintomatico. Terapia stimolante ampiamente utilizzata (vitamine, estratto di aloe), terapia ormonale. Le misure medico-pedagogiche e terapeutiche consentono di adattare alcuni pazienti a un lavoro fattibile. I bambini con malattia di Down possono vivere fino a 30 anni e il 25% delle persone vive fino a 50 anni.
Quando a un bambino è stata diagnosticata la diagnosi prenatale, i test per le caratteristiche fisiche coerenti con la sindrome possono confermare la diagnosi. In alcuni casi, in cui la condizione non è nota dal momento della gravidanza, questo test può destare sospetti e quindi il bambino deve sottoporsi a test come un cariotipo per confermare il cambiamento.
Mentre allattamento al seno altamente raccomandato, non è raro che questi bambini abbiano problemi muscolari come la debolezza che impediscono nutrizione appropriata. Pertanto, si dovrebbe cercare un pediatra alla ricerca di metodi alternativi di allattamento al seno.
Disabilità dei bambini con sindrome di Down
I genitori di un bambino del genere hanno un disperato bisogno dell'aiuto di pediatri, infermieri in visita e assistenti sociali. Man mano che il bambino cresce, possono essere necessarie ulteriori misure terapeutiche, tra cui terapia fisica, terapia occupazionale e logopedia. Certo, devi sempre ricordare le malattie più comuni nei bambini con sindrome di Down.
In questo monitoraggio, il medico deve analizzare altezza, peso, indice di massa corporea e circonferenza cranica, che possono essere alterati a causa di problemi dietetici o ormonali. Le visite regolari dal medico dovrebbero essere fatte frequentemente, proprio come le persone senza sindrome di Down. Queste visite sono effettuate per valutare condizione generale salute del paziente, oltre a prescrivere eventuali vaccini e farmaci.
Anche se dentro periodo prenatale non c'erano sospetti di problemi cardiaci, è importante condurre un ecocardiogramma nel neonato per confermare se davvero non ci sono problemi. Spesso questi bambini hanno difetti di nascita cuori che non sono mostrati sull'ecocardiogramma fetale.
Gli assistenti sociali sono un collegamento con alcuni servizi sociali, quindi il loro ruolo nella vita di una famiglia con un bambino con sindrome di Down è molto importante e significativo. Con un leggero grado di diminuzione dell'intelligenza, il bambino può essere educato a casa. Questi bambini richiedono spesso un approccio didattico speciale. Molto spesso studiano in scuole specializzate a causa della loro scarsa capacità di apprendimento e del ritardo rispetto ai loro coetanei. Questi bambini possono padroneggiare alcune materie, ma lo fanno molto più tardi. Tuttavia, le lezioni regolari secondo metodi appositamente sviluppati possono ottenere buoni risultati. Molti adulti con sindrome di Down riescono a trovare e trovare un lavoro, alcuni di loro addirittura si sposano. Va ricordato che sebbene per la maggior parte lo sviluppo di questi bambini sia lento, possono comunque avere il proprio caratteristiche individuali. Ci sono molto metodi efficaci accelerazione dello sviluppo fisico e mentale. Molti bambini a adolescenza diventano in una certa misura indipendenti, possono lavarsi, vestirsi e parlare abbastanza chiaramente.
Sebbene i primi test non mostrino sempre alcuna anomalia cardiaca, è importante avere un monitoraggio medico del cuore, poiché possono sorgere problemi man mano che l'individuo si sviluppa. Segnali di avvertimento che possono essere associati a problemi cardiaci sono la respirazione molto veloce e la cianosi.
Pertanto, è importante consultare un oftalmologo e un logopedista per verificare la funzione degli occhi e delle orecchie. Quando viene riscontrato un problema, il paziente deve eseguire il trattamento appropriato per la sua condizione, seguendo le istruzioni del medico, nonché le azioni di follow-up per il resto della sua vita. Tuttavia, anche se all'inizio non ci sono problemi, è importante che il paziente torni da questi specialisti più frequentemente per evitare ulteriori complicazioni.
Non uccidere i bambini del sole
La coppia scopre di aspettare un bambino con la sindrome di Down. Non c'è dubbio che questo è stressante per tutta la famiglia. La situazione è aggravata dalla mancanza di informazioni su come reagire e vivere, oltre che dai tanti miti diffusi. Per cosa? Perché noi? Come allevare un bambino del genere? Cosa dirà la gente? Ce la faremo? - queste domande sono di attualità per i genitori.
Devono essere immunizzati contro l'influenza e ricevere anche tutti i vaccini per bambini e adulti. I livelli ormonali possono essere bassi, il che può indicare problemi con ghiandola tiroidea. L'esame può indicare qualsiasi problema con questa ghiandola che dovrebbe essere trattata per prevenire ulteriori complicazioni.
Problemi come l'ipotiroidismo possono verificarsi in qualsiasi momento della vita di una persona e pertanto devono essere rivisti frequentemente. Per diagnosticare qualsiasi disturbo correlato al sangue, un individuo può eseguirne uno che tenga conto dei bianchi e dei rossi. cellule del sangue e altri importanti componenti del sangue.
È terribile, ma circa il 90% dei genitori nei paesi sviluppati, senza esitazione, uccide i propri bambini, avendo ricevuto conferma della presenza della sindrome di Down. Nel nostro Paese, oltre agli aborti, c'è una grande percentuale di abbandono di bambini speciali. È raro incontrare una persona con la sindrome di Down per le strade russe, mentre all'estero i "downers" studiano da tempo con bambini normali in istituzioni prescolari e scuole. Lì, è considerato del tutto normale se una persona con una patologia genomica lavora nel settore dei servizi. Con noi, questo sarebbe un caso fuori dal comune, perché. specialista. le istituzioni isolano letteralmente queste persone dalla società. Rifiuta i bambini con sindrome di Down, sentendo il loro rifiuto e inutilità, spesso non vivono fino a 1 anno nei collegi.
Problemi con il sistema digestivo
Questi test dovrebbero essere eseguiti dal primo mese di vita per prevenire complicazioni future. Pertanto, è importante verificare la possibilità di ulteriori complicazioni apparato digerente. A causa dell'aumentato rischio di contrarre infezioni, specialmente nel sistema respiratorio, i neonati con la sindrome devono essere tenuti lontani dai parenti malati e devono rivolgersi immediatamente a un medico per qualsiasi infezione.
Gli adulti dovrebbero anche prendere le precauzioni necessarie per evitare l'infezione, come lavarsi spesso le mani e non condividere oggetti personali. In generale, l'immagine non è ordinata se non c'è dolore. Per trattare i problemi in più casi gravi può essere assegnato esercizio fisico così come la fisioterapia.
Abbiamo il diritto di uccidere il nostro bambino speciale? Chi siamo noi dopo aver abbandonato i nostri figli, privandoli del calore, dell'amore e del sostegno quando ne hanno bisogno, come l'aria? ..
Figlio di Evelina Bledans
In primavera, il 1 aprile 2012, il figlio tanto atteso è apparso all'attrice e conduttrice televisiva Evelina Bledans. Anche alla 14esima settimana di gravidanza, il famigerato clown e suo marito hanno scoperto che il loro bambino è diverso dagli altri. I dottori si sono offerti di liberarsi delle briciole, ma Evelina e Alexander non hanno voluto nemmeno sentirne parlare. 
La salute dentale nei pazienti con sindrome di Down è generalmente buona, a condizione che vengano prestate cure adeguate, tuttavia, i bambini possono avere un'insorgenza lenta nei bambini, oltre a nascere in un ordine specifico. Inoltre, il solito arco ad arco è irregolare.
Di solito, le persone con la sindrome soffrono di disfunzione respiratoria durante il sonno. Questa complicazione può influenzare la qualità del sonno e il cuore. Sebbene ce ne siano diversi chiaramente visibili sintomi di apnea notturna, molti non mostrano alcun sintomo, quindi è importante notare che una persona si sveglia troppo durante la notte, dorme troppo durante il giorno, si muove troppo durante il sonno o dorme a lungo luoghi insoliti. Altri sintomi comuni sono la respirazione alta e il russare.
Alessandro:"Siamo stati semplicemente torturati con la frase "Beh, capisci ..." Ma ho detto loro: anche se ora ci spaventi, che le ali, gli artigli, il becco del bambino hanno cominciato a crescere e che è un drago in generale, significa che ci sarà un drago. Allontanati da noi, daremo alla luce un drago e saremo felici. Quindi scrivi in tutti i tuoi documenti: "Saranno felici e contenti per il drago" - e dimenticati di noi.
È imperativo che il paziente sia accompagnato da un neurologo quando si presenta sintomi neurologici soprattutto convulsioni. È importante che i genitori siano preparati a parlare di questioni come la sessualità. Sebbene i ragazzi siano generalmente sterili, le ragazze possono avere periodi irregolari. L'ideale è consultare un ginecologo per gestire al meglio questa fase.
Problemi comportamentali e mentali
È indicato cercare uno specialista quando il paziente presenta, iperattività a prestare attenzione, non ascolta ciò che viene detto, ha problemi di attenzione, tristezza o mancanza di volontà di interesse personale e attività, oltre al comportamento ossessivo-compulsivo e altri problemi comportamentali.
Noi, dico, siamo completamente nelle mani del Signore Dio, quindi spetta a lui decidere come sarà nostro figlio. A proposito, avevamo quasi ragione sul drago, perché Semyon ha due dita fuse sulla gamba sinistra, come un drago. E allora? Evelina ed io abbiamo elaborato una formula per noi stesse: amore senza condizioni. E poi tutti parlano di amore, ma silenziosamente significano una specie di "se". Se sano, se bello, se ricco, se intelligente…”
Fisioterapia e psicomotricità
A causa del ritardo dello sviluppo nella maggior parte dei pazienti con sindrome di Down, diversi trattamenti aiuteranno a farlo nel miglior modo possibile. La tabella seguente mostra gli eventi, l'età tipica di insorgenza e l'età dei bambini con sindrome di Down. Per migliorare lo sviluppo motorio, la terapia fisica può aiutare il bambino a imparare a sedersi, gattonare, stare in piedi e altro ancora. - a seconda dell'età del bambino.
Questo sviluppo è importante perché affinché un bambino abbia una buona conoscenza del mondo e definisca la propria identità, deve essere in grado di muoversi. Questa capacità stimola anche i processi cognitivi, le abilità linguistiche e lo sviluppo sociale poiché il movimento lo fa interagire meglio con il mondo.
Dopo mesi di attesa, il ragazzo Semyon è apparso molto debole, i primi 7 giorni della sua vita ha avuto difficoltà a causa di problemi cardiaci. Gli operatori sanitari hanno nuovamente suggerito che i coniugi si arrendessero e rinunciassero al bambino, a cui i genitori offesi hanno risposto negativamente. Hanno deciso di combattere a tutti i costi e ... rallegrati! Dopo la dimissione, al bambino è stata fornita la cosa più importante: il latte materno, Aria fresca e l'amore dei genitori. Evelina dice che la coppia ha trascorso solo 3 giorni sotto shock e stupore, e poi è iniziato un lavoro serio. Certo, non tutto è andato liscio, i nervi hanno ceduto e le lacrime sono scese ... L'organizzazione Downside Up ha fornito un grande aiuto, dove hanno tratto informazioni e forza per l'azione. I medici hanno avvertito: affinché la salute di Senya non crolli, è necessario vivere senza malattie per il primo anno. L'amore e la cura dei genitori hanno aiutato il ragazzo a soddisfare le prescrizioni dei medici.
La psicomotricità è caratterizzata dall'integrazione delle funzioni motorie e mentali. Si tratta di un tipo di terapia che comprende, oltre allo sviluppo delle capacità motorie, la capacità dell'individuo di esprimersi a partire dal movimento inserito in un contesto psicosociale. Questo tipo di terapia si concentra su aspetti di motoria globale, equilibrio, organizzazione spaziale, schema corporeo e risposta a stimoli visivi, uditivi e tattili-cinestetici.
Le azioni di follow-up di un logopedista possono aiutare nel linguaggio e nella comunicazione di un bambino nato con la sindrome di Down. Sebbene la maggior parte dei bambini non impari a parlare fino all'età di due anni, questa terapia può aiutarli ad apprendere forme di comunicazione non verbale.
Alessandro:"La notte in cui è nato Semyon, accanto a lui è nata una ragazza, assolutamente sana, così bella! .. Il nostro Semyon è un tale straccio che è già in terapia intensiva ... E nasce una ragazza. " Non è che non rifiutiamo, ci portiamo Seeds, ma quella notte rifiutano la ragazza! Dopo queste cose, voglio provare a fare qualcosa con questa società ... "
Ora Semyon ha 2,5 anni, non è molto diverso dagli altri bambini, va all'asilo, si sviluppa e porta molta gioia ai suoi amati mamma e papà. I genitori hanno creato pagine per il loro figlio social networks, che vengono regolarmente aggiornati con nuove foto dei progressi del ragazzo. Con questo, Evelina e Alexander vogliono mettere in guardia tutti i genitori che si aspettano "bambini solari". errori fatali. Alexander ha in programma di aprire Fondazione caritatevole che preparerà i genitori alla comparsa di bambini con sindrome di Down. 
Molti diranno che i genitori che hanno i mezzi hanno l'opportunità di allevare tali figli. E il resto? Ce lo dirà il prossimo esempio "non protagonista" della rivista AiF.
Nastya e Lesha.
Lei aveva 19 anni, lui 23. Una bellissima giovane coppia. Buona gravidanza. Ottimi risultati di tutti i test e gli esami. La tanto attesa nascita di una figlia. E silenzio.
“Tutti i dottori improvvisamente tacquero. Ho visto che si stavano chinando su di lei e non capivano cosa stesse succedendo ", ricorda Nastya. Dopo pediatra ha detto a Nastya che la neonata ha il sospetto della sindrome di Down. È necessario un esame del sangue per confermare.
"Ma non preoccuparti", aggiunse allegramente il dottore. "Dopotutto, ci sono giocattoli difettosi: puoi riportarli al negozio." Il mondo ondeggiava e si riduceva alle dimensioni di una particella microscopica chiamata cromosoma. 46 o 47 cromosomi? Tutta la vita ora dipendeva da questo.
Anastasia ha aspettato una settimana per i risultati del test. Ognuno di questi giorni rimarrà per sempre nella sua memoria. I bambini venivano portati da altre madri per l'alimentazione, ma lei no: “Perché ne hai bisogno? Ti ci abituerai!.." Ovunque andasse: alle procedure, al corridoio, sentiva: “Rifiuta urgentemente, questo è un mostro. Hai visto la sua diagnosi? Giovane: darai alla luce altri. E poi il marito se ne andrà e tutti gli amici si allontaneranno, rimarrai solo e anche con un tale peso. Appena ripresa dal parto, non avendo l'opportunità di incontrare i suoi parenti, si avvicinò alla stanza dei bambini, scrutò il suo visino. I medici le hanno detto: “Guarda, ha tutto scritto in faccia!”. E Nastya ha visto un bambino piccolo - con le guance rosee, enorme occhi azzurri e capelli biondi, in piedi come un "mohawk" sulla sommità della testa ...
Sapeva già che lo era Dasha. Dopotutto, è il nome che le hanno dato quando era nello stomaco. La figlia Dashenka è la più amata, la più felice ...
Foto: Dall'archivio personale di Anastasia
C'era un reparto dimissioni sotto la finestra del reparto di Nastya. E ogni giorno vedeva dalla finestra come escono madri gioiose con i bambini in braccio, come i loro parenti li incontrano ... Nastya poteva comunicare con la sua famiglia solo tramite videotelefono. Per quanto fosse scioccata e confusa, non sapevano cosa dire. Tutti stavano aspettando i risultati del test. Nel frattempo, i medici, a quanto pare, hanno incontrato personalmente ciascuno di loro a turno: con il marito, la madre, la suocera. E, come Nastya, hanno ricevuto terribili previsioni: “Questo non è un bambino, ma un ortaggio nell'orto: non andrà mai, non parlerà, non riconoscerà nessuno di voi. E in generale, morirà nelle tue mani. Portalo a casa e muori." Una settimana dopo è arrivata la conferma: Dasha ha la sindrome di Down. Lo stesso giorno, senza consultare Nastya, i parenti hanno portato via da casa tutte le cose dei bambini: un passeggino, una culla, i primi minuscoli vestiti ... E poco dopo, sotto la costante pressione dei medici e in presenza di un avvocato, Nastya e Lesha hanno scritto un rifiuto da parte del bambino. Ciascuno separatamente, perché non hanno mai avuto l'opportunità di incontrare e parlare con tutta la famiglia. L'avvocato era molto vivace e allegra: “Bene, abbiamo trovato qualcosa per cui addolorarci! Giovani, sani, ne partoriscono una dozzina in più e dimenticano tutto, come un brutto sogno. I genitori di Dasha si sono incontrati solo quando Nastya ha lasciato le porte dello stesso dipartimento di dimissioni. Uno.
Foto: Dall'archivio personale di Anastasia
Dissero ad amici e conoscenti che il bambino era morto. E ho cercato di vivere come prima. “Siamo stati in grado di fingere con gli altri, anche l'uno con l'altro. Ma davanti a me stesso ... Poi ero pronto per qualsiasi lavoro, fare qualsiasi cosa - solo per non pensare ... ". Nastya ricorda ancora la sua prima visita all'orfanotrofio. Sono andati con Lyosha e dalla strada hanno sentito il pianto dei bambini. Per qualche ragione, è diventato subito chiaro che si trattava di Dasha. Giaceva nella scatola infettiva e piangeva: la sua gamba era incastrata tra le rotaie della culla. Non poteva tirarla fuori e non c'era nessuno che potesse aiutarla - non c'era abbastanza personale per tutti ... Allora era già più facile venire, si erano abituati. È stato più difficile andarsene. “Si è sdraiata e ci ha guardato. E abbiamo dovuto voltare le spalle a questo sguardo e andarcene ... ".
sindrome dell'amore
Una volta Nastya si rese conto che la prossima volta semplicemente non sarebbe stata in grado di andarsene così, senza Dasha. I dottori hanno detto che puoi portare il bambino a casa per il fine settimana. Poi Nastya si è presa una vacanza e ha preso sua figlia per un mese intero. “Quando la stavamo vestendo, la tata ha deciso che, come al solito, ci vestissimo per una passeggiata. E quando all'improvviso si rese conto che la stavamo portando a casa per una visita, improvvisamente scoppiò in lacrime: "Signore, se solo tu, Dasha, non tornassi mai più qui!" La tata non sapeva che le sue parole sarebbero state profetiche. Tuttavia, nessuno lo sapeva in quel momento. E Lyosha era categoricamente contrario a prendere il bambino anche temporaneamente. Visitare, aiutare in qualche modo - sì, ma non assumersi tale responsabilità. Hanno persino concordato che avrebbero vissuto separatamente questo mese: Nastya e Dasha con la loro madre e Lyosha con la loro.
Foto: Dall'archivio personale di Anastasia
Per tutto il mese Nastya ha aspettato che le previsioni di altri medici si avverassero: quando amici e parenti avrebbero iniziato a voltare le spalle, quando avrebbero puntato il dito contro sua figlia. Ma tutto era diverso: l'intera famiglia si innamorò immediatamente di Dasha e suo marito veniva ogni fine settimana e giocherellava con lei. Per strada non era più Nastya a guardare con desiderio le carrozze degli altri, ma guardavano nella sua carrozza con le parole: “Oh, che miracolo! Così glorioso!" Durante questo mese Dasha di un anno, che all'arrivo a casa poteva solo sdraiarsi, ha imparato a sedersi da sola ea camminare per le braccia, è cambiata molto ... Nel frattempo, il mese stava arrivando una fine. "Puoi riportarla indietro?" - una volta chiese alla madre di Nastya. Certo, Nastya non poteva. Ma neanche Lyosha poteva cambiare idea. Lo ha convinto a lungo, citando una serie di argomenti: “Non posso darlo via adesso. Ha bisogno almeno di sostegno, lasciala diventare più forte ... ". Ma poi ho capito che non puoi pretendere da una persona ciò che non può dare. “L'innato istinto materno parlava in me, cosa che Lesha non poteva avere. E non avevo tempo per liti e insulti: dovevo crescere un figlio”. Lyosha e Nastya hanno ufficialmente divorziato. Più tardi, Lyosha ricorderà questo - il rifiuto di Dasha e il divorzio - come il più grande errore della sua vita. Tuttavia, ha continuato a visitare Nastya e sua figlia e ad aiutarli.
Foto: Dall'archivio personale di Anastasia
Dasha è cresciuto e si è sviluppato. Nastya è già abituata al fatto che anche i medici, vedendola, si stupiscano: “E questa è una bambina con la sindrome di Down?! Ma non sapevamo nemmeno che fosse possibile, ci è stato insegnato in modo molto diverso ... " Tuttavia, il primo posto in cui ha sentito le parole: "Che bambino meraviglioso che hai!" era il Center for Early Development della Downside Up Foundation. Nastya ha scoperto per caso di lui da altri genitori, è venuta a lezione con Dasha di due anni e si è resa conto che aveva iniziato nuova vita. “È stato lì che ho finalmente iniziato a“ lasciar andare ”. E non solo io, ma anche Lyosha, perché anche lui è venuto con noi. Lì abbiamo visto altri genitori, altri bambini - piccoli e grandi - e alla fine ci siamo convinti che non fosse spaventoso. Abbiamo visto l'enorme lavoro che è stato fatto per aiutarci e ci siamo resi conto che non siamo soli".
Dasha ha recentemente compiuto 15 anni. Terminati gli studi al Downside Up all'età di sette anni, studia in una scuola normale, sulla base della quale è stata creata una classe specializzata per bambini con bisogni speciali: prendono parte alle materie insieme a tutti gli altri, e il russo e matematica - secondo un programma più semplice. Ha una grande famiglia amorevole: madre, padre, nonna, bisnonna, amata sorella minore Anechka.
Foto: Dall'archivio personale di Anastasia
Su invito della First Lady della Gran Bretagna, Dasha si è recata a Londra per accendere le luci dell'albero di Natale, ha preso parte alla fotografia per il calendario Love Syndrome e ha parlato con giornalisti e celebrità. È molto educata e premurosa, è facile e piacevole lavorare con lei. Dasha trova linguaggio reciproco con tutti, ma con particolare tenerezza tratta i bambini e gli anziani, che le rispondono allo stesso modo. Nastya pensa che Dashina futura professione riguarderà la cura delle persone. E niente che finora nel nostro Paese le persone con sindrome di Down non abbiano praticamente possibilità di lavoro. esso il prossimo passo e un giorno lo faremo sicuramente.
Dopotutto, se fino a poco tempo fa l'unica persona ufficialmente impiegata con sindrome di Down in Russia era Maria Nefedova, assistente insegnante di Downside Up, ora tutti hanno conosciuto la storia di Nikita Panichev, che lavora come aiuto cuoco in uno dei caffè di Mosca . E recentemente, a Omsk si è verificato un caso di impiego di una persona con sindrome di Down: un giovane, il ventenne Alexander Belov, ha iniziato a lavorare come addetto alle pulizie per dimostrare che anche le persone speciali possono essere utili alla società. Bene, allo stesso tempo risparmia denaro per un corso di terapia con i delfini e nuovi jeans.
Foto: Dall'archivio personale di Anastasia
E Nastya e Lyosha sono ancora insieme. Hanno iniziato a vivere come una famiglia subito dopo che Dasha è andata a lezione al Downside Up. E dopo un po 'si sono sposati di nuovo. Questa volta - sposarsi in chiesa. I genitori vengono ancora a casa loro e chiamano, di fronte alla stessa situazione e non sanno cosa fare. Nastya e Lyosha stabilirono fermamente di non convincere o persuadere nessuno di nulla. Raccontano solo la loro storia: solo i fatti, senza nascondere nulla. Certo, più di una volta a Nastya è stata posta la domanda: "Ti sei mai pentito della tua decisione di prendere il bambino?". Probabilmente puoi chiederlo solo senza vederli tutti insieme: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya ...
Foto: Dall'archivio personale di Anastasia
Ma Nastya risponde semplicemente: “No, non una volta. L'unica cosa di cui mi pento anche adesso è di non averlo preso subito, di non aver vissuto il primo anno insieme. E poi, non appena ho portato Dasha a casa, anche se è stato difficile e spaventoso, in qualche modo è diventato subito chiaro: prima era brutto, ma ora va tutto bene.
- Nelle conversazioni con gli specialisti, fai qualsiasi domanda su tuo figlio, anche se ti possono sembrare banali.
- Incontra altri genitori di bambini con sindrome di Down, parla loro di come si sono sentiti quando è nato un bambino nella loro famiglia.
- Ricorda che i genitori sono sempre gli esperti quando si tratta del proprio figlio.
- Affinché un bambino impari a interagire con il mondo che lo circonda, deve frequentare una normale scuola pubblica. Se un bambino viene portato in un'altra scuola, diventa subito diverso agli occhi del pubblico. In questo caso è difficile trovare amici e valorizzare i rapporti con le persone.
- per colpa di cerchio stretto i bambini con sindrome di Down sono fortemente attaccati ai loro genitori. L'amicizia per loro è un valore speciale. Imitando altri bambini, questi bambini possono apprendere preziose abilità sociali.
La sindrome di Down è un'anomalia ereditaria causata da una patologia nel processo di segregazione cromosomica durante la formazione delle cellule riproduttive che assicurano la trasmissione delle informazioni ereditarie dai genitori ai figli. Nella maggior parte dei pazienti con sindrome di Down, invece dei due 21 cromosomi prescritti, se ne osservano tre. Una percentuale minore di casi, ma esistono ancora, quando la patologia è associata alla presenza di un frammento cromosomico.
Oggi l'assistenza sanitaria sta adottando tutte le misure affinché ogni donna, avendo informazioni complete potrebbe prendere le sue decisioni riguardo alla sua gravidanza. Se c'è il sospetto che una donna stia portando un bambino con la probabilità della sindrome di Down, allora le viene data l'opportunità di usarlo un'ampia gamma vari studi per confermare con precisione la diagnosi. Per l'esame vengono utilizzati metodi di screening sicuri e facili da condurre.
Lo screening prenatale è un complesso misure diagnostiche permettendo di identificare anomalie grossolane nello sviluppo della patologia fetale. Procedura ad ultrasuoni(ecografia) viene eseguita a 10-14 settimane di gestazione, viene controllato lo spessore dello spazio del colletto. A 20-24 settimane, difetti della testa e midollo spinale, reni, difetti nello sviluppo degli arti, patologie facciali, violazione dello sviluppo dell'apparato digerente.
A 30-32 settimane vengono rilevati difetti cardiaci, ostruzione tratto urinario, idrocefalo. Sebbene esperti diagnostica ecografica può fare un'ipotesi sulla presenza della sindrome di Down in un nascituro in base a diversi segni di base, dopotutto, non è così facile determinare la sindrome di Down con gli ultrasuoni. Questo è un esame visivo e spesso viene diagnosticata la sindrome di Down, nasce un bambino normale. Lo screening biochimico viene effettuato a 10-13 settimane di gravidanza, determina in modo più accurato il cambiamento di sostanze specifiche che influenzano la formazione di patologie negli organi.
Quando viene rilevato un rischio elevato, metodo invasivo per la diagnosi del cariotipo fetale. Dopo aver eseguito gli esami appropriati e aver ricevuto i risultati, se positivi, viene prescritta un'amniocentesi o una biopsia del corio, che include l'ottenimento di liquido amniotico dalla cavità amniotica e l'esame delle cellule fetali. Durante la procedura di amniocentesi, a una donna incinta viene praticata una microscopica puntura nell'addome e, con l'aiuto di un ago sottile, viene prelevato il liquido amniotico.
Questo metodo è stato utilizzato per diagnosticare le donne in gravidanza di età superiore ai trentacinque anni, ma a causa di una serie di caratteristiche, questo metodo non è adatto per lo screening totale delle donne in gravidanza. Inoltre, un bambino con sindrome di Down può nascere anche da una donna di 20 anni. È per loro che è stata sviluppata la diagnostica prenatale non invasiva, che consente di rilevare vari marcatori biochimici in sangue venoso donne incinte. La biopsia corionica è una puntura cavità addominale donne a prelevare il materiale contenuto nella placenta.
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La placentocentesi rivela le conseguenze dopo un'infezione durante la gravidanza. Viene eseguito nel secondo trimestre di gravidanza, in anestesia generale. La cordocentesi è un metodo utilizzato alla settimana 18 per esaminare il sangue del cordone ombelicale. I sintomi della sindrome sono stati descritti medico inglese Langdon Giù nel 1866. Sono pronunciati e evidenti già nei primissimi giorni di vita di un neonato.
Tali bambini differiscono esternamente dagli altri bambini: un mento piccolo, la presenza di una piega cutanea verticale che copre il canto mediale, un ponte piatto del naso, una piega palmare trasversale, una lingua sporgente, macchie bianche sull'iride (macchie di Brushfield). I loro arti differiscono in una distanza significativa tra il grande e dita indice, mignolo contorto. I bambini si distinguono per un taglio mongoloide obliquo degli occhi, una testa piccola, un collo corto, una faccia piatta e malocclusione.
Sono nati con braccia corte e gambe, compromissione della coordinazione dei movimenti e debolezza tono muscolare. La leucemia congenita, il restringimento o l'atresia si verificano abbastanza spesso duodeno. Inoltre, nei bambini con questa diagnosi vengono spesso rilevati difetti e disturbi cardiaci. sistema endocrino. Sono caratterizzati da lentezza, distorsione della crescita ossea, sviluppo alterato e ritardo mentale. La sindrome di Down si verifica in modo casuale, per caso.
Non è influenzato dall'ambiente. In percentuale, viene acquisita una copia aggiuntiva del cromosoma 21: 88% - dalla madre; 8% - dal padre; 2% - a causa di errori nella divisione cellulare dopo il processo di fecondazione, quando si collegano l'uovo e lo sperma; I moderni progressi nella diagnostica possono impedire la nascita di bambini con diagnosi di sindrome di Down. Cercare l'aiuto di un diagnostico ti permetterà di prenderti cura di te stesso non solo durante la gravidanza, ma per tutta la vita.