Çocuklarda akondroplazi - hastalığın genetiği ve semptomları. Akondroplazi (Parro-Marie hastalığı, diafiz aplazisi, konjenital kondrodistrofi, cücelik) Büyüme hormonu ile akondroplazi tedavisi

Hastalık gizli değildir, bu nedenle doktorlar küçük hastayı doğumdan itibaren ve akondroplazi kendini gösterirken izler. Çoğu zaman konjenital patolojinin nedeni FGFR3 genindeki bir mutasyondur. Kıkırdak dokusunun kemikleşmesi ve gelişmesi sürecinden sorumlu olan kişidir ve bu sürecin bozulması cüceliğe neden olabilecek şeydir. "Başarısızlıklar" varsa çocuğun vücudundaki kıkırdakların boyu uzamaz. Mutasyon kendiliğinden meydana gelebilir veya buna bağlı olarak meydana gelebilir. kalıtsal faktör. Uzmanlar, akondroplaziye çocuğun babası 40 yaşına geldikten sonra hamile kalmanın neden olabileceğine inanıyor. Bazı durumlarda bu durum anneler için de geçerlidir.

Hastalık ayrılmaz bir şekilde genetik bir faktöre bağlıdır. Ebeveynlerden birinde veya hem babada hem de annede cücelik tanısı konursa, hastalığa yakalanma riski sırasıyla yüzde 50-75'e çıkıyor. Yeni bir mutasyon sonucu patoloji geliştirme riskinin, onu devralma riskinden çok daha yüksek olduğunu belirtmek önemlidir. Yumurta ve sperm düzeyindeki anormallikler vakaların yüzde 80'inde akondroplaziye yol açar. Cücelik hastası çocukların toplam sayısına bakıldığında çoğunun ebeveynlerinin normal boyda olduğu görülüyor.

Belirtiler

Hastalık vücut, baş ve uzuvların oranlarındaki bozuklukların eşlik ettiği bariz cücelik şeklinde kendini gösterir. Çocuğun entelektüel gelişiminde başka hiçbir fiziksel kusur veya gecikme kaydedilmemiştir.

Akondroplazili çocuklarda baş ve gövdenin nispeten doğal boyutları korunurken, uzuvlarda belirgin kısalma gözle tespit edilebilmektedir. Hastalığın ilk belirtileri işaret parmağının orta parmaktan yeterince ayrılmaması, bu da elde görsel deformasyona neden olmasıdır. Parmakların uzunluğu da normdan farklıdır. Çocuğun avuç içi kare şeklindedir. Bacaklar çarpık olabilir ve ayaklar çok geniş olup yeterince uzun olmayabilir.

Hastalığın yaygın bir belirtisi, çıkıntılı bir alın ve düz bir burun köprüsüdür. Bir çocuğun kafa boyutunda önemli bir artış yaşamaya başlarsa, hidrosefali gelişme riski yüksektir. Bu gibi durumlarda patolojinin derhal tanınması ve ortadan kaldırılması gerekir. eşlik eden hastalık bir işlem kullanarak.

Çoğu durumda, akondroplaziye geçici kifoz eşlik eder. üst bölüm omurga. Bunun nedeni zayıf ton kaslar. Çocuk yürümeyi öğrendikçe kifoz dışarıdan müdahaleye gerek kalmadan kaybolur. Bu aşamada uygun sırt desteğinin sağlanması önemlidir. Aksi halde tümsek oluşma ihtimali vardır. Bu formdaki cücelik lordoz ile tanınabilir. bel bölgesi, güçlü bir bükülme ile ifade edilir. Bu belirtilerin varlığı nedeniyle çocuk yaşıtlarına göre daha geç ayağa kalkmaya, emeklemeye ve yürümeye başlar.

Çocukta akondroplazi tanısı

Hastalık, küçük bir hastanın görsel muayenesi ile teşhis edilebilir. Bazı durumlarda ek genel inceleme yapılması gerekir. Bunun için gerekli Objektif değerlendirme gerçek göstergeler ile norm arasındaki tutarsızlık derecesi. Bu nedenle, teşhis koyarken uzman, belirli bir yaş için boy ve kilo standartlarını içeren bir tabloyla çalışır. Teşhis doğrulanırsa çocuk doktoru çocuğu beyin cerrahına, kulak burun boğaz uzmanına ve diğer uzman uzmanlara yönlendirir. Hidrosefali dışlamak için bir beyin cerrahı ile konsültasyon yapılır. Bunu yapmak için doktor CT ve MRI yapar. Kulak burun boğaz uzmanının görevi nazofarenks yapısını incelemek ve gerekirse önlemek için tedaviyi reçete etmektir. karakteristik komplikasyonlar. Laboratuvar testleri Akondroplazi tanısında kullanılmaz.

Komplikasyonlar

Tüm ebeveynler akondrolazinin çocukları için neden tehlikeli olduğunu bilmek ister. Olası komplikasyonlar hastalıklar kanalların daralmasıyla ifade edilir omurilik sonuç olarak omurilik ve sinirlerin sıkışması. Zamanında önlem alınmazsa bu durum erkek çocuklarda hareket kısıtlılığına, idrar kaçırmaya ve cinsel işlev bozukluklarına yol açabilir.

Tedavi

Hastalık doğuştan olduğu için tamamen tedavi edilmesi mümkün değildir. Kalıcı faydaların kanıtı hormon tedavisi Büyüme hormonu kullanımı ile mevcut değildir. Gibi ek yöntemÇocuğun boyu 20-30 santimetre uzarsa kompresyon-distraksiyon cihazı kullanılarak yapılan cerrahi operasyon düşünülebilir. Doktorlar cüceliğin bu şekilde tedavi edilmesini önermiyor. Kemiklerin yapay olarak uzatılması ciddi komplikasyonlara neden olur.

Ne yapabilirsin

Cücelikli çocukların ebeveynleri, akondroplazili bir çocuğun akranlarının yapabileceği her şeyi kesinlikle yapabileceğini hatırlamalıdır. Komplikasyonların ve eşlik eden hastalıkların yokluğunda, entelektüel gelişim standartlara uygundur. Reşit olmayan hastalar kendi başlarının çaresine tam olarak bakabilirler ve başarılı bir sosyal adaptasyona hazırdırlar. Tek zorluk psikolojik travma olabilir. Bu durumda, aşağılık kompleksinin gelişmesini önlemekle ilgilenecek bir çocuk psikoloğunun ilk yardımına ihtiyaç vardır.

Bir doktor ne yapar

Doktorlar genellikle aşağıdaki tedavi türlerini sağlar:

• İlaç - çocuğa rahatsızlık veren semptomları ortadan kaldırmak için.
• Cerrahi - hidrosefali varlığında.
• Fizyoterapötik - kasları geliştirmek ve kamburluğun ortaya çıkmasını önlemek.

Önleme

Genetik uzmanlarına danışma ve doğum öncesi teşhis, patolojinin zamanında tespit edilmesini mümkün kılar, ancak önlemeyi mümkün kılmaz. Bu aynı zamanda kalıtsal akondroplazi için de geçerlidir.

Makalenin içeriği

Akondroplazi(Parrot-Marie hastalığı, kondrodisplazi, kondrodistrofi)
İsim, kıkırdak oluştuğu için hastalığın özünü doğru bir şekilde karakterize etmiyor, ancak keskin bir şekilde hipoplastiktir. Hastalığın temeli, enkondral büyüme süreçlerinin ihlalidir, periosteal ossifikasyon ise pratikte değişmez.

Minimum teşhis özellikleri

Proksimal uzuvların kısalmasına bağlı orantısız cücelik (rizomelik mikromeli), karakteristik radyolojik bulgular.

Klinik ve radyografik belirtiler

Eller geniş ve karakteristik bir şekle sahip, parmaklar izodaktil bir trident şeklindedir. Kalıcı mikrosefali, yüz displazisi, pelvik kemiklerde değişiklikler. Omurgada oldukça karakteristik değişiklikler. Uzunluğu normal olduğunda, “bel omurlarının kemerlerinin kökleri arasındaki mesafenin kaudal yönde artarak daralması belirtisi” vardır. Bu semptom akondroplazi için patognomoniktir ve önemli bir ayırıcı tanı özelliği olarak hizmet eder. Klinik tablo akondroplazi doğum öncesi dönemde gelişir. Tipik kısa boy, çıkıntılı bir oksiputlu büyük kafatası, dalgın burun köprüsü, yetişkinlerde prognatizm. Ingelect normaldir.
Homozigot akondroplazi, klinik, radyografik ve mikroskobik olarak ayırt edilir ve tezahürleri tipik akondroplaziye göre daha belirgindir. Bu forma sahip çocuklar ilk 3 ay içinde ölürler. Solunum bozukluklarından yaşam. Nüfus sıklığı -1:100.000. Kalıtım türü - AD, %80'i mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.
Akondroplazi farklıdır çeşitli formlar kısa uzuvlu kondrodisplazi, Alice van Creveld sendromu, fetal kondrodistrofi, mukopolisakkaridoz, osteogenez imperfekta, epifiz displazisinin psödoakondroplastik formları.

Akondroplazi (diyafiz aplazisi, konjenital kondrodistrofi) temsil etmek Genetik hastalık bunun sonucu kemik dokusunun büyümesinde bozulmadır. Bu en yaygın cücelik türlerinden biridir. Bir çocuğun bu patolojiye sahip olup olmadığına doğum anından itibaren karar vermek mümkündür.

Hastalığın kesin nedenleri bilinmemektedir, ancak vakaların yaklaşık %80-90'ında yeni bir hastalığın sonucudur. gen mutasyonları ve ırk veya cinsiyete bakılmaksızın yaklaşık her 25.000 yenidoğandan birinde görülür.

Bu patolojinin eski Mısır sanatına da yansıması, onu insanlık tarihinde kaydedilen en eski doğum kusurlarından biri haline getiriyor.

Akondroplazinin genel özellikleri ve semptomları

Akondroplazi, anormal vücut oranlarıyla karakterize edilen en yaygın doğum kusurudur: Bu hastalıktan muzdarip kişilerde göreceli makrosefali belirtileri vardır (alın öne doğru çıkıntı yapar ve burun köprüsü düzdür), kollar ve bacaklar çok kısadır. bacaklar ve omurga deforme olmuş, omuzlar ve kalça kemikleri yarıçaplardan daha fazla kısaltılmış ve gövde neredeyse normal büyüklükte.

Bazen büyük bir kafa, hidrosefali'nin (beyinde aşırı sıvı bulunması) bir yansımasıdır ve cerrahi müdahale gerektirir. Akondroplazili hastaların avuç içi küçüktür ve parmakları kısa, kalındır. Ortalama ve arası yüzük parmakları biraz mesafe var (üç çatallı el).

Çoğu durumda, yetişkinliğe ulaşmış kişilerin boyu 120-130 cm'yi geçmez.

Akondroplazili bir çocuk yürümeye başlamadan önce genellikle omurganın üst kısmında küçük bir tümsek (kifoz) gelişir ve bu daha sonra kaybolur. Bunun nedeni kötü kas tonusu.

Patolojinin gelişim nedenleri

Akondroplazinin nedeni 4. çiftin kromozomlarından birinde lokalize olan anormal bir gendir.

Bazı durumlarda çocuğa akondroplazi hastalığı olan ebeveynlerden birinden miras alınır. Ancak vakaların %80'inden fazlasında akondroplazinin nedeni kalıtım değil, embriyonun oluştuğu yumurta veya spermde meydana gelen yeni bir mutasyonun (değişimin) sonucudur.

Yeni bir mutasyondan kaynaklanan akondroplazili bir bebeğin ebeveynleri genellikle normal boydadır. Ancak kural olarak akondroplazili başka çocukları yoktur ve başka bir çocuğun böyle bir anomaliyle doğma olasılığı son derece düşüktür.

Genetik, akondroplaziye genellikle daha yaşlı yaştaki (40 yaş üstü) babalıktan kaynaklandığını fark etmiştir: bu, hem bu patolojiyle hem de yeni mutasyonların neden olduğu diğer bazı otozomal dominant hastalıklarla çocuk sahibi olma riskini artırır.

Yeni bir mutasyonun neden olduğu akondroplazi hastası kişiler, yukarıda anlatılan prensibe göre hastalığı çocuklarına aktarırlar.

Doğumdan önce akondroplazi tanısı

1994 yılında araştırmacılar akondroplazi genetiğini incelediler ve bu hastalığın ortaya çıkmasından sorumlu olan geni belirlediler. Bu keşif, akondroplazi gelişme olasılığının teşhis edilmesine veya dışlanmasına yardımcı olabilecek son derece hassas doğum öncesi testlerin oluşturulmasını mümkün kılmıştır.

Çocuk sahibi olmak isteyen ailelerin, her iki ebeveynin de bu tür testlerden geçmesi teşvik edilmektedir. bu patolojiçünkü bu gibi durumlarda her dört çocuktan biri ebeveynlerinin her birinden bir anormal gen alır ve bunun sonucunda yaşamla bağdaşmayan bir hastalık biçimine yakalanır. Bu tür hastalıkların tanısı doğumdan sonra konur. Tıbbı muayene ve röntgen muayenesi.

Akondroplazi tedavisi

Bugüne kadar bu doğuştan bozukluğu olan çocukların iskelet gelişimini normalleştirmenin bir yolu yoktur. Birkaçında tıp merkezleri Akondroplazili çocukların tedavisinde insan büyüme hormonunun kullanılmasının etkinliği değerlendirilmektedir.

Ayrıca, büyüme hormonu alan bazı çocukların boylarında hafif bir artış yaşandığına dair kanıtlar bulunmaktadır. Ancak bu tür bir tedavinin gözle görülür bir etkisi olup olmayacağı ve bu çocukların yetişkin olduklarında fark edilir derecede daha uzun olup olmayacakları bilinmiyor.

Ayrıca akondroplazili bir hastanın boyu 20-30 cm kadar uzatılabilir. ameliyat kemiklerin uzatılmasına yönelik alt uzuvlar, ancak bu tür yöntemler gerektirir uzun süreli tedavi ve gelecekte birçok komplikasyonla karşılaşabilirsiniz. Ayrıca benzer cerrahi müdahale sadece tıp merkezlerinde yapılabilir harika deneyim benzer prosedürleri yürütmek. Bu nedenle bu tedavi yöntemi oldukça nadir kullanılmaktadır.

Hastalığı önlemek mümkün mü?

Akondroplazinin genetiği tam olarak anlaşılmamıştır ve çoğu durumda hastalığı önlemenin bir yolu yoktur, çünkü ortaya çıkma vakaları, kendileri bu mutasyonlara sahip olmayan ebeveynler de dahil olmak üzere, tamamen öngörülemeyen gen mutasyonlarının sonucudur.

Bir çiftte böyle bir mutasyon varsa, genetik danışmanlık, hastalıkla ilgili mevcut tüm bilgilere dayanarak aile planlaması konusunda karar verilmesine yardımcı olabilir.

Akondroplazinin nedenlerini belirlemeyi amaçlayan araştırma

Yukarıda belirtildiği gibi, akondroplazi genetiğini inceleyen bilim adamları, hastalığa neden olan bir gen ve bu gende spesifik bir mutasyon tespit ettiler. Değiştirilen gen, fibroblast büyüme faktörü reseptörleri adı verilen proteinleri üreten bir gen ailesine aittir. Son zamanlarda bunlarla çeşitli iskelet bozuklukları arasında bir bağlantı bulunmuştur.

Bu yanlış biçimlendirilmiş proteinin aslında bu bozukluğun karakteristik özelliği olan iskelet bozukluklarına nasıl neden olduğunu ve sonuçta bozukluğun tedavisine yol açacağını anlamak için araştırmalar yürütülüyor.

Metafiz displazisi(multipl kraniyometafizeal displazi, Pyle sendromu) - konjenital sistemik hastalık ortaya çıkan kemikler büyük boyutlar kafalar, geniş aralıklı gözler (hipertelorizm), semer burun, zayıf ufalanan dişler, deforme olmuş uzuvlar, orantısız uzun bacaklar. Röntgen, metafizlerin simetrik şişe şeklinde veya sopa şeklinde şişliklerini ve uzun tübüler kemiklerin diafizlerinin karşılık gelen üçte birini, kortikal tabakanın incelmesiyle, kalvaryum kemiklerinin simetrik hiperostozunu, aksesuar boşlukların doldurulmasını ortaya çıkarır kemik dokusu Kemik açıklıklarının ve kanallarının daralması kranial sinirler ve gemiler. 3 tip var.

1. Jansen tipi- kemiklerin genelleştirilmiş demineralizasyonu, epifiz çekirdeklerinin azalması ve deformasyonu, metafizlerin genişlemesi ve parçalanması ile karakterize edilir. Epifiz kemikleşme merkezleri metafizlerden (“serbest yüzen epifizler”) uzaktadır. Humerus başları ve uyluk kemiği düzleştirilmiş, eklemler deforme olmuş, içlerindeki hareketlilik sınırlıdır. Varus ve halluks valgus kalça, diz ve ayak bileği eklemleri. Kafatası hacim olarak orta derecede büyümüştür, alın belirgindir ve hafif supraorbital ve frontonazal hiperplazi vardır.

2. Schmid tipi- hastalık raşitizme benzer (ancak kemik mineralizasyonu bozulmaz). Uzun tübüler kemiklerin, özellikle de femurun proksimal metafizinin kısalması olarak kendini gösterir. Bunun sonucunda kupa şeklinde ve pürüzlü metafizler ve bacaklarda eğrilik ile varus deformitesi gelişir. Ellerde ve ayaklarda herhangi bir değişiklik olmaz.

3. Vandrager tipi - Peña uzun tübüler kemiklerin metafizlerindeki displastik değişikliklerle karakterize edilir ve radyografik olarak diafize ulaşan yoğun uzunlamasına alanların görünümüne sahiptir. Hasar gören kemiklerin uçları genişler. Vandrager tipindeki omurga, servikal omur gövdelerinde skolyoz ve düzleşmenin görüldüğü Peña tipinin aksine değişmez.

Genler bir organizmanın gelişiminde önemli bir rol oynar. Sadece küçük bir kısmı düşüyor çeşitli hastalıklar bulaşıcı doğa. Mutasyon kodları genler aracılığıyla çocuğa aktarılırsa tedavisi mümkün olmayan hastalıklar ortaya çıkar. Bunlardan biri de spesifik semptomlarla kendini gösteren ve gelişmesinde genetik sebeplerin olduğu akondroplazidir.

Akondroplazi, cüceliğin uzuvların orantısız gelişimi ile birleşimidir. Bu, FGFR3'te çocuğun geninde bir mutasyonun gözlendiği genetik bir hastalıktır. Kemik ve kıkırdak gelişiminden sorumlu olan bu gendir. Akondroplazide hastalığın belirtileri doğumdan itibaren fark edilir. Çocuk diğerlerinden daha yavaş büyür ve ayrıca orantısız uzuvlara sahiptir.

Hastalık 25.000 kişide 1 vakada görülüyor. Omurganın deformasyonunda, kısa boyda, normal gövdede, ancak kısa uzuvlarda not edilir. Cinsiyete bağlı değildir, hem erkek hem de kadın kısımlarını etkiler.

Akondroplazi "kıkırdaksız" olarak tercüme edilir. Ancak bu tanıya sahip kişilerin kıkırdak dokusu vardır. Sadece sağlıklı bir insanın aksine bazı anormallikler gözlemlenir. Sağlıklı adam doğum öncesi dönemde ve çocukluk yavaş yavaş kemikleşir. Burun ve kulak bölgeleri dışında kıkırdağının yerini kemik almıştır. Akondroplazisi olan kişilerde bu süreçözellikle omuz kuşağı ve kalçalarda hasar vardır. Bu nedenle boru şeklindeki kemikler kısalır, bu da yavaş büyümeyi tetikler.

Akondroplazinin kendi çeşitleri vardır:

• Form aşağıdakilere ayrılmıştır:

1. Hiperplastik – büyüme kemiğinin bulunduğu kıkırdak dokusunda düzensiz ve hızlı artış ve endokrin sistemin parçası olan bir organın büyümesi.
2. Hipoplastik – kıkırdak dokusunun az gelişmesi ve endokrin sistem organının büyümesinde yavaşlama.
3. Kıkırdak dokusunun jelatinimsi yumuşaması. Bu forma sahip çocuklar genellikle hayatta kalamazlar. Doğmuşlarsa ergenlik döneminde canlılıkları artar.

• Oluşma nedenlerinden dolayı:

1. Kalıtsal - mutasyona uğramış bir gen ebeveynlerden aktarıldığında. Her iki ebeveynde de varsa çocuk kesinlikle hasta doğar.
2. Sporadik - yaşam boyunca bir genin mutasyonu. Kalıtım burada bir rol oynamaz. Aşağıdaki nedenlerden dolayı not edildi:

• Radyasyon.
• Yüksek sıcaklıklar.
• Çıktı organik madde vücutta değişiklikleri tetikleyen.

Hastalığın diğer isimleri arasında Parrot-Marie hastalığı, konjenital kondrodistrofi, diyafiz aplazisi ve cücelik yer alır.

Akondroplazi nedenleri

Web sitesi genetik kalıtımı şu şekilde belirtiyor: Asıl sebep akondroplazi. En az bir ebeveynin mutasyona uğramış geni varsa, çocukta hastalığın gelişme riski %50'dir. İlgili gen her iki ebeveynde de görülüyorsa hastalık %75 oranında gelişir. Bir çocuk yalnızca %25 oranında sağlıklı doğabilir, ancak aynı zamanda mutasyona uğramış bir gen taşıyabilir, bu nedenle sonraki nesillere aktarılır.

Bir çocuğa, iskeletinin gelişimini etkileyen karşılık gelen bir gen miras alınırsa, o zaman şiddetli bir işkenceye maruz kalır. Genellikle bu tür çocuklar uzun yaşamazlar ve çabuk ölürler. Ancak mutasyona uğramış genin yokluğunda çocuk sağlıklı doğacak ve bunu bir sonraki nesle aktaramayacaktır.

Akondroplazinin bir diğer nedeni ise genlerdeki değil sperm veya yumurtadaki mutasyonlar olabilir. Hasta bir çocuğun ebeveynleri kesinlikle sağlıklı ve normal gelişim gösterebilir. Ancak bebeğe hamile kalındığında mutasyona uğramış bir sperm veya yumurta söz konusuydu. Bu tür ebeveynlerin başka sağlıklı çocukları da olabilir. Ancak çoğu zaman söz konusu hastalık böyle bir nedenden dolayı nadiren kendini gösterir ve bu da riskleri minimuma indirir.

Ebeveynler yaşlandıkça, hamile kaldıklarında çocuklarına yanlış genleri aktarma olasılıkları da artar. Böylece erkekler de (kadınlar gibi) 40 yaş sonrasında, genlerin otozomal dominant şekilde aktarıldığı, sağlıksız çocuklar doğurabilmektedir.

Dikkate alınan faktörler kıkırdak dokusunun gelişimindeki değişiklikleri etkiler. Kondrositler rastgele düzenlenir ve bu da normal kemikleşmeyi engeller. Bu kemik büyümesinde bir azalmaya neden olur. Sonuç, uzuvların orantısız büyümesi olan bir çocuktur.

Akondroplazi belirtileri

Akondroplazili bir kişiyi kısa boyundan ve uzuvlarının gövdesi veya başıyla orantısızlığından tanımak çok kolaydır. Aynı zamanda zeka ve fiziği de bozulmaz. Akondroplazi belirtileri şunlardır:

1. Erkeklerde 130 cm'ye kadar, kadınlarda ise 125 cm'ye kadar küçük boy.
2. Alt ve üst uzuvlar omuz ve femur kuşaklarının az gelişmiş olması nedeniyle kısadır. Zamanla uzuvlar kalınlaşarak kavisli ve topak topak hale gelmesine neden olur. Bu deformasyonlar özellikle yük altında gözle görülür hale gelir.
3. Bacakların X veya O şeklinde eğriliği.
4. Geniş ve kısa ayaklar.
5. Ellerdeki parmaklar aynı uzunlukta ve kısaltılmıştır. Ortalama ve işaret parmakları yakın aralıklı, üç uçlu mızrağı andırıyor. Fırçalar kare şeklindedir.
6. Kavisli ve yüksek sert damak.
7. Çıkıntılı alın.
8. Sınırlı dirsek ve diz ekstansiyonu.
9. Basık, alçak köprülü geniş burun.
10. Gecikmiş fiziksel gelişim.
11. Bazı durumlarda omurganın aşırı eğilmeyle kendini gösteren eğriliği. Bu yürüyüşte not edilir. Zayıf kas tonusu nedeniyle kifoz gelişebilir. Tümsek görünümünü önlemek için yürürken sırtınızı düz tutarsanız, kifoz zamanla iyileşebilir. Lomber bölge sıklıkla acı çeker - lordoz gelişimi.
12. İlave katlama içeri gözler.
13. Gövde ve kafa nispeten normal boyuttadır.
14. Olası hidrosefali.
15. Çenenin küçük olması nedeniyle dişlerin malokluzyonu.
16. Burun pasajlarının daralması nedeniyle bulaşıcı KBB hastalıklarına eğilim.
17. Küçük ve buruşuk yüz.

Hastalığın ek belirtileri şunları içerebilir:

• Bel ağrısı.
• Beyinde su toplanması.
• Şaşılık.

Bu tür çocuklarda zihinsel gelişim normal kalır. Ancak bağımsız olarak ayakta durma, oturma ve yürüme konusunda çeşitli zorluklar yaşarlar.

Çoğu zaman bu tür çocukların ölümü uyku sırasında meydana gelir. Doktorlar bunu, boyundaki ve kafatasının tabanındaki omuriliğin sıkışmasıyla açıklıyor, bu da normal nefes alma sürecini engelliyor.

Akondroplazi tedavisi

Akondroplaziyi tedavi etmek neredeyse imkansızdır, bu nedenle doktorlar tezahürlerinin sonuçlarına göre hareket ederler. Ana tedavi, vücudun genel büyümesini etkilemesi gereken hormonları almaktır. Bazen hormon almanın kişinin normal boya ulaşmasına yardımcı olduğuna dair kanıtlar vardır. Ancak bunlar istisnai durumlardır.

1. Laminektomi – basıncı azaltmak için omurilik kanalının kesilmesi.
2. Osteotomi - kemiğin kesilmesi ve şekillendirilmesi doğru biçim. Uzatmak mümkün.

Kemik büyümesindeki değişikliklere paralel olarak doktorlar gövde ve kafadaki değişiklikleri de izliyor. Kafa çocuğun yaşına uymuyorsa hidrosefali tanısı konur. Burada beyin cerrahları kaldırmak için ameliyat yapıyor fazla sıvı beyne baskı yapmaması için.

• Uzuvlardaki kifoz ve eğrilikler cerrahi olarak düzeltilir.
• Diş kusurlarını ortadan kaldırmak için dişlerin üzerine ortodontik plaklar yerleştirilir.
• KBB hastalıklarına bağlı sağırlık gelişmesini önlemek amacıyla orta kulak bölgesine drenaj yerleştirilir.
• Amaç doğru beslenme Obezite gelişimini önlemek için.

Akondroplazinin ana komplikasyonu kompresyondur omurilik sinirleri ve beyin. Bu, motor işlev bozukluğu, azalmış hassasiyet, bacaklarda güçsüzlük, zayıflamış işlevlerde görülür. pelvik organlar.

Tahmin etmek

Akondroplazi kötü prognoz taşıyan ölümcül bir hastalıktır. Ancak çocuk hayatta kalırsa hastalığın belirgin belirtilerini ortadan kaldırmaya yardımcı olacak tedaviyi uygulamak mümkündür.

Ebeveynler mutasyona uğramış bir gene sahip olduklarını biliyorlarsa, o zaman hasta olacak bir çocuk sahibi olmayı düşünmelidirler. Hamilelik sırasında çocukta anormallik gelişme olasılığını kontrol edecek bir genetikçiye danışmak gerekir.