Akondroplazi (Parro-Marie hastalığı, diyafiz aplazisi, konjenital kondrodistrofi, cücelik). Akondroplazi (Parro-Marie hastalığı) Büyüme hormonu ile akondroplazi tedavisi

Akondroplazi (diyafiz aplazisi, doğuştan kondrodistrofi) büyüme bozukluğu ile sonuçlanan genetik bir hastalıktır kemik dokusu. Bu, en yaygın cücelik türlerinden biridir. Bir çocukta bu patolojinin varlığını doğum anından itibaren yargılamak mümkündür.

Hastalığın kesin nedenleri bilinmemekle birlikte vakaların yaklaşık %80-90'ında yeni gen mutasyonları ve ırk veya cinsiyete bakılmaksızın yaklaşık her 25.000 yeni doğan bebekten birinde görülür.

Bu patolojinin eski Mısır sanatına da yansımış olması, onu insanlık tarihinde kaydedilen en eski doğum kusurlarından biri yapmaktadır.

Akondroplazinin genel özellikleri ve semptomları

Akondroplazi, anormal vücut oranları ile karakterize edilen doğum kusurlarının en yaygın olanıdır: bu hastalıktan muzdarip kişilerde göreceli makrosefali belirtileri vardır (alın öne doğru çıkıntı yapar ve burun köprüsü düzdür), kollar ve bacaklar çok kısadır. bacaklar ve omurga deforme olurken, omuzlar ve uyluk kemikleriışınlardan daha kısadır ve gövde neredeyse normal bir boyuta sahiptir.

Bazen büyük bir kafa hidrosefali - beyinde aşırı sıvının varlığı - bir yansımasıdır ve gerektirir cerrahi müdahale. Akondroplazi hastalarının avuç içleri küçüktür ve parmakları kısadır, kalındır. ortalama ve arasında yüzük parmakları biraz mesafe var (üç çatallı el).

Çoğu durumda, yetişkinliğe ulaşmış insanların boyu 120-130 cm'den fazla değildir.

Akondroplazili bir çocuk yürümeden önce, bir çocuğun omurgasının tepesinde küçük bir tümsek (kifoz) geliştirmesi ve daha sonra kaybolması alışılmadık bir durum değildir. Bunun nedeni kötü kas tonusu.

Patolojinin gelişme nedenleri

Akondroplazinin nedeni, 4. çiftin kromozomlarından birinde lokalize olan anormal bir gendir.

Bazı durumlarda, bir çocuk, durumu olan bir ebeveynden akondroplaziyi miras alır. Ancak vakaların %80'den fazlasında akondroplazinin nedeni kalıtım değil, embriyonun oluştuğu yumurta veya spermde meydana gelen yeni bir mutasyonun (değişimin) sonucudur.

Genellikle normal boyda yeni bir mutasyondan kaynaklanan akondroplazili bir bebeğin ebeveynleri. Aynı zamanda, kural olarak, akondroplazili başka çocukları yoktur ve böyle bir anomaliye sahip başka bir çocuğun doğma olasılığı son derece düşüktür.

Genetikçiler, genellikle akondroplazinin nedeninin 40 yaşın üzerindeki babalık olduğunu fark ettiler: bu, yeni mutasyonların neden olduğu diğer bazı otozomal dominant hastalıkların yanı sıra, bu patolojiye sahip çocuk sahibi olma riskini artırır.

Yeni bir mutasyonun neden olduğu akondroplazili kişiler, hastalığı yukarıda anlatıldığı gibi çocuklarına aktarırlar.

Doğumdan önce akondroplazinin teşhisi

1994 yılında araştırmacılar akondroplazinin genetiğini incelediler ve hastalıktan sorumlu geni belirlediler. Bu keşif, akondroplazi gelişme olasılığını teşhis edebilen veya dışlayabilen son derece doğru doğum öncesi testler oluşturmayı mümkün kıldı.

Çocuk sahibi olmak isteyen ailelerin, her iki ebeveynin de varsa test yaptırmaları teşvik edilir. bu patoloji, çünkü bu gibi durumlarda her dört çocuktan biri, ebeveynlerinin her birinden bir anormal gen alır ve sonuç olarak, hastalığın yaşamla bağdaşmayan bir biçimini alır. Doğumdan sonra, bu tür hastalıklar sırasında teşhis edilir. Tıbbı muayene ve röntgen araştırması.

akondroplazinin tedavisi

Bugüne kadar, bu doğuştan bozukluğu olan çocukların iskelet gelişimini normalleştirmenin bir yolu yoktur. Birkaçında tıp merkezleri akondroplazili çocukların tedavisinde insan büyüme hormonu kullanımının etkinliği değerlendirilmektedir.

Ayrıca, büyüme hormonu alan bazı çocukların boylarında hafif bir artış olduğuna dair kanıtlar vardır. Bununla birlikte, bu tür bir tedavinin gözle görülür bir etkisinin olup olmayacağı ve bu çocukların yetişkin olduklarında fark edilir şekilde daha uzun olup olmayacağı henüz görülmemektedir.

Ayrıca akondroplazili bir hastanın büyümesi 20-30 cm kadar arttırılabilir. cerrahi operasyon Kemikleri uzatmayı amaçlayan alt ekstremiteler, ancak bu tür yöntemler gerektirir uzun süreli tedavi ve gelecekte birçok komplikasyonları olabilir. Ayrıca, böyle bir cerrahi müdahale ancak bu konuda yetkinliğe sahip tıp merkezlerinde gerçekleştirilebilir. harika bir deneyim benzeri işlemleri yürütmek. Bu nedenle, bu tedavi yöntemi nadiren kullanılır.

Hastalık önlenebilir mi?

Akondroplazinin genetiği tam olarak anlaşılamamıştır ve çoğu durumda hastalığı önlemenin bir yolu yoktur, çünkü ortaya çıkma vakaları, bu mutasyonlara sahip olmayan ebeveynler de dahil olmak üzere tamamen öngörülemeyen gen mutasyonlarının sonucudur.

Çiftte mutasyon varsa, genetik danışmanlık hastalıkla ilgili mevcut tüm bilgilere dayanarak bir aile planlaması kararı verilmesine yardımcı olabilir.

Akondroplazinin nedenlerini belirlemeyi amaçlayan araştırma

Yukarıda bahsedildiği gibi, akondroplazinin genetiğini inceleyen bilim adamları, hastalığın nedeni olan bir gen ve bu gende spesifik bir mutasyon tanımladılar. Değişikliklere uğrayan gen, sözde fibroblast büyüme faktörü reseptörleri olan proteinleri üreten bir gen ailesine aittir. Son zamanlarda, bunlar ve çeşitli iskelet bozuklukları arasında bir bağlantı bulunmuştur.

Bu hatalı biçimlendirilmiş proteinin aslında bu patolojinin özelliği olan iskelet kusurlarına nasıl neden olduğunu bulmak için araştırmalar devam ediyor ve bu da nihayetinde bu bozukluğun tedavisine yol açacak.

Hiç kimse hasta bir çocuğun doğumuna karşı sigortalanamaz. Bu sadece ebeveynler için değil, aynı zamanda ebeveynler için de büyük bir darbe. sağlık görevlisi. Bu özellikle önlenemeyen ve önlenemeyen patolojiler için geçerlidir. Böyle bir durum akondroplazidir.

Akondroplazi, temel özelliği kısa uzuvlar iken vücut uzunluğunun normal kalması olan genetik bir hastalıktır. Hastanın boyunun ortalama değeri 130 santimetre düzeyinde ve hatta bazı durumlarda daha da azdır. Böyle bir hastada omurga kavisli bir şekle sahiptir, baş büyüktür ve ön tüberküller önemli ölçüde çıkıntı yapar.

Tüm yenidoğanlarda patoloji insidansı 1: 10.000'dir, kızlar erkeklerden daha sık etkilenir.

Bu patoloji iyileştirilemez ve büyümenin tamamen restorasyonu için yöntemler şu anda bilinmemektedir. Tüm tedavi yöntemleri, hastalığın tüm olumsuz belirtilerini en aza indirmeyi amaçlamaktadır.

nedenler

Bu patolojinin merkezinde, epifiz kıkırdak oluşumundaki genetik bir başarısızlıktan kaynaklanan kemik oluşum süreçlerindeki problemler vardır. Büyüme bölgesinin hücreleri rastgele düzenlenir, bu da normal kemikleşmenin ihlaline neden olur ve hastanın büyümesi yavaşlar.

Bu süreçte sadece endokondral tipe göre büyüyen kemikler yer alır. Kafatası kubbesi bölgesinde yer alan kemikler, aşağıdakilerden oluştuğu için bağ dokusu, sonra yaşa göre büyürler ve bu, hastanın kafatasının belirli bir formunun oranının ve oluşumunun ihlaline neden olur.

belirtiler

Anatomik anomaliler bebeğin doğumundan sonra fark edilir hale gelir. Doktorlar yenidoğanda böyle not eder dış belirtiler Nasıl:

  • büyük hacimli kafa;
  • uzuvlar çok kısadır.

Bebeğin kafasında alnın dışbükey bir şekle sahip olduğu ve oksipital ve parietal tüberkülün çıkıntılı olduğu açıkça görülmektedir. Bazı durumlarda, hidrosefali teşhis edilir. gözler derin ve geniş bir şekilde ayırın. Burnun şekli semer şeklindedir ve Üst kısmı- geniş. alın, gibi üst çene, öne doğru bir çıkıntıya sahiptir.

Akondroplazi hastalarının kolları ve bacakları, kalça ve omuz pahasına kısalır. Doktorlar, yeni doğmuş bir bebeğin kulplarının yalnızca göbeğe ulaşabileceğini fark eder. Bebeğin vücudu normal bir gelişim gösterir, göğüste herhangi bir değişiklik olmaz, mide öne doğru çıkıntı yapar.

Akondroplazi teşhisi konan çocukların bir durum yaşama olasılığı diğer bebeklerden daha fazladır. ani ölüm Rüyada. Doktorlar bunu, bu tür hastalarda sıkıştırılmış olduğu gerçeğiyle açıklar. medulla ve üst omurilik oksipital bölgedeki açıklığın küçük çapı nedeniyle.

Yaşamın ilk iki yılında çocuk servikotorasik bölgede kifoz geliştirir ve bu çocuk yürümeye başladıktan sonra kaybolabilir. Akondroplazili tüm çocukların gecikmeleri vardır fiziksel Geliştirme ama zihinsel ve entelektüel gelişim acı çekmez.

Hasta yaşlandıkça düz-valgus ayaklar oluşmaya başlar ve diz eklemleri stabilitesini kaybeder. Yetişkin kadınlar 124 santimetre yüksekliğe ve erkekler - 131 santimetreye ulaşır. Bu tanıya sahip çoğu hastanın işe alım eğiliminde olduğu belirtilmelidir. fazla ağırlık ve obezite muzdarip.

Teşhis

Çünkü hastanın görünüşü karakter özellikleri, o zaman doktorların teşhis koyması zor değildir. Patolojinin ciddiyetini değerlendirmek için tüm çocuklar incelenmeli ve elde edilen veriler bir özet tablosuna kaydedilmelidir. Düzenli olarak doldurulması önemlidir ve sonuçlar akondroplazili hastalar için geliştirilen norm verileriyle karşılaştırılır.

araştırmak da önemli çeşitli organlar. Bunun için aşağıdaki uzmanlar devreye girer:

  • beyin cerrahı (MR ve BT'yi önerir);
  • kulak burun boğaz uzmanı;
  • pulmonolog.

Her hasta, doktorun teşhisi onaylayabileceği veya çürütebileceği röntgen sonuçlarını doktora getirmekle yükümlüdür.

Açık röntgen akondroplazi öyküsü olan bir hasta, kafatasının yüz ve beyin gibi bölümleri arasındaki oranların ihlali ile belirlenir. Başın arkasındaki açıklık küçültülmüş bir çapa sahiptir ve alt çenenin boyutları ve kafatası kubbesinin kemikleri sağlıklı hastalara göre daha büyüktür.

röntgen göğüs sternumun kavisli bir şekle sahip olduğunu, kaburgaların kalınlaştığını ve deforme olduğunu gösterir. Bazı durumlarda, klavikulanın normal anatomik eğriliğinin olmadığı belirlenir.

Resimdeki hastanın omurgasında herhangi bir özel değişiklik yoktur, ancak fizyolojik eğrileri zayıf bir şekilde ifade edilir, bu da lomber hiperlordoz gelişimine yol açabilir.

Pelvisin bir röntgeni iliak kanadın değişmiş şeklini gösterir. Dikdörtgen şeklindedir, konuşlandırılmıştır ve önemli ölçüde kısaltılmıştır.

yürütürken röntgen muayenesi eklemin doktorları fibula uzamasını, deformitesini ve uyumsuzluğunu belirleyebilir.

Tedavi

Bugüne kadar, ortopedide akondroplazi hastalarının tam tedavisi için hiçbir yöntem yoktur. yapıldı klinik araştırmalar büyüme hormonu kullanımı üzerine, ancak bu yöntemin etkinliği kanıtlanmamıştır.

  • özel ortopedik ayakkabılar kullanın;
  • fizik tedaviye girmek;
  • bir masaj kursuna gidin;
  • kilo vermek.

Hastanın kolları ve bacakları çok deforme olmuşsa ve omurilik kanalı daralmışsa bu durumda ameliyat olması önerilir. Deformiteyi düzeltmek için doktorlar osteotomi ve gerekirse daralmayı ortadan kaldırmak için laminektomi yaparlar.

Boyu uzatmak için bacak uzatmada ameliyat birkaç aşamada çapraz olarak gerçekleştirilir. Bu, kalçanın ilk aşamada ameliyat edildiği anlamına gelir. sağ ayak ve solun alt bacağı ve ikinci - tam tersi.

Tüm operasyonlar boyunca çocuk 28 santimetreye kadar büyüyebilir. Terapi 4 yaşında başlar. Bu dönemde müdahalenin ilk üç aşaması gerçekleştirilir. Her ameliyattan sonra rehabilitasyon yaklaşık 5 aydır ve manipülasyonlar arasındaki aralık 2-3 aydan az olmamalıdır.

Tekrarlanan aşamalar için 14-15 yaşlarında bir çocuk davet edilir. Bu süre zarfında genç, ağrılı prosedürlerin tüm aşamalarından tekrar geçmelidir.

Yükseklik artışı (video)

Genler, bir organizmanın gelişiminde önemli bir rol oynar. Sadece küçük bir kısmı içeride çeşitli hastalıklar bulaşıcı doğa Mutasyon kodları genler aracılığıyla çocuğa aktarılırsa tedavisi mümkün olmayan hastalıklar gelişir. Bunlardan biri de spesifik semptomlarla kendini gösteren ve genetik nedenler gelişimi hakkında.

Akondroplazi, cüceliğin uzuvların orantısız gelişimi ile bir kombinasyonudur. Bu, FGFR3'te çocuğun geninde bir mutasyonun görüldüğü genetik bir hastalıktır. Kemik ve kıkırdak gelişiminden sorumlu olan bu gendir. Akondroplazi ile hastalığın belirtileri doğumdan itibaren not edilir. Çocuk diğerlerinden daha yavaş büyüyor ve ayrıca orantısız uzuvları var.

Hastalık 25.000 kişide 1 vakada görülür. Omurganın şekil bozukluğu, kısa boy, normal gövde, ancak kısa uzuvlarla not edilir. Cinsiyete bağlı değildir, hem erkek kısmı hem de kadın kısmını etkiler.

Akondroplazi "kıkırdak yok" olarak tercüme edilir. Ancak bu tanıya sahip kişilerde kıkırdak doku bulunur. Sağlıklı bir insandan farklı olarak bazı anomaliler gözlenir. sağlıklı adam intrauterin dönemde ve çocukluk yavaş yavaş kemikleşir. Kıkırdağı, burun ve kulak bölgesi dışında kemiklerle değiştirilir. Akondroplazili kişilerde bu süreçözellikle omuz kemeri ve kalçalarda rahatsız. Bu nedenle, tübüler kemikler kısalır ve bu da yavaş büyümeye neden olur.

Akondroplazinin kendi çeşitleri vardır:

  • Form ayrılmıştır:
  1. Hiperplastik - büyüme kemiğinin bulunduğu kıkırdak dokusunda düzensiz ve hızlı bir artış ve endokrin sistemin bir parçası olan bir organın büyümesi.
  2. hipoplastik - kıkırdak dokusunun az gelişmesi ve endokrin sistem organının büyüme geriliği.
  3. Kıkırdak dokusunun jelatinimsi yumuşaması. Bu formla çocuklar genellikle hayatta kalamazlar. Doğarlarsa, cinsel olgunlaşma döneminde canlılıkları artar.
  • Oluşum nedenlerinden dolayı:
  1. Kalıtsal - ebeveynlerden mutasyona uğramış bir gen geçtiğinde. Her iki ebeveynde de varsa, çocuk kesinlikle hasta doğar.
  2. Sporadik - yaşam sürecinde bir genin mutasyonu. Burada kalıtım bir rol oynamaz. Aşağıdaki nedenlerle not edildi:
  • Radyasyon.
  • Yüksek sıcaklıklar.
  • Egzersiz yapmak organik madde vücutta değişikliklere neden olan.

Hastalığın diğer isimleri Parro-Marie hastalığı, konjenital kondrodistrofi, diyafiz aplazisi, cücelik olarak adlandırılır.

akondroplazinin nedenleri

Web sitesi sitesi, genetik kalıtımı şu şekilde not eder: Asıl sebep akondroplazi. En az bir ebeveynde mutasyona uğramış bir gen varsa, bir çocukta hastalığa yakalanma riski %50'dir. Her iki ebeveynde de karşılık gelen gen gözlenirse, hastalık% 75 oranında gelişir. Çocuğun sadece% 25'i sağlıklı doğabilir, ancak aynı zamanda mutasyona uğramış bir gen taşır, bu nedenle sonraki nesillere aktarılır.

Çocuğa iskeletinin gelişimini etkileyen uygun gen miras alınırsa, o zaman şiddetli bir azap çeker. Genellikle bu tür çocuklar uzun yaşamazlar ve çabuk ölürler. Sadece mutasyona uğramış bir genin yokluğunda bir çocuk sağlıklı doğar ve onu bir sonraki nesle aktarmaz.

Akondroplazinin bir başka nedeni de genlerdeki değil, sperm veya yumurtalardaki mutasyonlar olabilir. Hasta bir çocuğun ebeveynleri kesinlikle sağlıklı ve normal büyüme gösterebilir. Ancak bebek ana rahmine düştüğünde mutasyona uğramış bir sperm veya yumurta söz konusuydu. Bu tür ebeveynlerin başka sağlıklı çocukları olabilir. Bununla birlikte, çoğu zaman söz konusu hastalık nadiren böyle bir nedenle ortaya çıkar ve bu da riskleri en aza indirir.

Ebeveynler yaşlandıkça, hamile kaldıklarında çocuklarına yanlış genleri aktarma olasılıkları da artıyor. Yani erkekler 40 yaşından sonra (kadınlar gibi) genleri otozomal dominant olarak aktarılan sağlıksız çocuklar doğurabilir.

Dikkate alınan faktörler, kıkırdak dokusunun gelişimindeki değişikliği etkiler. Kondrositler, normal ossifikasyona müdahale eden rastgele düzenlenmiştir. Bu, kemik büyümesinde bir azalmaya neden olur. Sonuç, uzuvlarında orantısız bir büyüme olan bir çocuktur.

akondroplazinin belirtileri

Akondroplazili bir kişiyi kısa boyu ve gövdesi veya başı ile orantısız uzuvları ile tanımak çok kolaydır. Aynı zamanda akıl ve fizik ihlal edilmez. Akondroplazinin belirtileri şunlardır:

  1. Erkeklerde 130 cm'ye kadar, kadınlarda 125 cm'ye kadar küçük boy.
  2. daha düşük ve üst uzuvlar omuz ve femoral kuşağın az gelişmiş olması nedeniyle kısadır. Zamanla, uzuvlar kalınlaşır, bu da eğriliklerine ve tüberozitelerine yol açar. Bu deformasyonlar özellikle yük altında belirginleşir.
  3. Bacakların X veya O şeklinde eğriliği.
  4. Geniş ve kısa ayaklar.
  5. Ellerdeki parmaklar aynı uzunlukta ve kısaltılmıştır. Orta ve işaret parmakları bir trident görünümünü andıran yakın aralıklı. Fırçalar kare şeklindedir.
  6. Kemerli ve yüksek sert damak.
  7. Çıkıntılı alın.
  8. Sınırlı dirsek ve diz ekstansiyonu.
  9. Basık, alçak bir burun köprüsüne sahip geniş burun.
  10. Fiziksel gelişimde geride kalmak.
  11. Bazı durumlarda aşırı bükülme ile kendini gösteren omurga eğriliği. Bu yürüyüşte not edilir. Zayıf kas tonusu ile ilişkili olan kifoz geliştirmek mümkündür. Kamburlaşmayı önlemek için yürürken sırtınızı düz tutarsanız zamanla kifoz iyileşebilir. Lomber bölge sıklıkla acı çeker - lordoz gelişimi.
  12. ile ek katlama içeri gözler.
  13. Vücut ve kafa nispeten normal boyuttadır.
  14. Olası hidrosefali.
  15. Küçük bir çene nedeniyle yanlış diş ısırması.
  16. Nazal pasajların daralması nedeniyle bulaşıcı KBB hastalıklarına eğilim.
  17. Küçük ve buruşuk yüz.

Hastalığın ek semptomları şunları içerebilir:

  • Alt sırtta ağrı.
  • Beyinde damla.
  • Şaşılık.

Bu çocuklarda zihinsel gelişim normal kalır. Ancak bağımsız olarak ayağa kalkmakta, oturmakta ve yürümekte çeşitli zorluklar yaşamaktadırlar.

Genellikle bu tür çocukların ölümü uyku sırasında meydana gelir. Doktorlar bunu, omuriliği boyunda ve kafatasının tabanında sıkıştırarak normal solunum sürecine müdahale ederek açıklarlar.

akondroplazinin tedavisi

Akondroplaziyi tedavi etmek neredeyse imkansızdır, bu nedenle doktorlar tezahürlerinin sonuçlarına göre hareket ederler. Ana tedavi, vücudun genel büyümesini etkilemesi gereken hormonları almaktır. Bazen hormon almanın bir kişinin normal büyümesine yardımcı olduğuna dair kanıtlar vardır. Ancak bunlar istisnai durumlardır.

  1. Laminektomi - basıncı azaltmak için spinal kanalın kesilmesi.
  2. Osteotomi - kemiği kesmek ve vermek doğru form. Uzatmak mümkündür.

Kemik büyümesindeki değişikliklere paralel olarak, doktorlar gövde ve baştaki değişiklikleri izler. Kafa çocuğun yaşına uymuyorsa hidrosefali teşhisi konur. Burada beyin cerrahları çıkarmak için bir operasyon gerçekleştirir. fazla sıvı beyne baskı yapmaması için.

  • Kol ve bacaklardaki kamburluk ve eğrilikler cerrahi olarak giderilir.
  • Diş kusurlarını gidermek için dişlerin üzerine ortodontik plaklar yerleştirilir.
  • KBB hastalıklarına bağlı sağırlık gelişimini dışlamak için orta kulak bölgesine drenaj yerleştirilir.
  • Amaç doğru beslenme obezite gelişimini önlemek için.

Akondroplazinin ana komplikasyonu kompresyondur. omurilik sinirleri ve beyin. Bu, motor disfonksiyon, azalmış hassasiyet, bacaklarda zayıflık, fonksiyonların zayıflamasında not edilir. pelvik organlar.

Tahmin etmek

Akondroplazi, kötü prognozlu ölümcül bir hastalıktır. Ancak çocuğun yaşaması ile hastalığın bariz belirtilerinin ortadan kaldırılmasına yardımcı olacak tedavilerin gerçekleştirilmesi mümkündür.

Ebeveynler mutasyona uğramış bir genin varlığını biliyorsa, hasta olacak bir çocuğun doğumunu düşünmelisiniz. Hamilelik sırasında, çocukta anomali gelişme olasılığını kontrol edecek bir genetikçi ile konsültasyon yapılması gerekir.

Akondroplazi, anormal vücut oranları ile karakterize edilen doğum kusurlarının en yaygın olanıdır: bu hastalıktan muzdarip kişilerde göreceli makrosefali belirtileri vardır (alın öne doğru çıkıntı yapar ve burun köprüsü düzdür), kollar ve bacaklar çok kısadır. , bacaklar ve omurga deforme olurken, omuzlar ve kalça kemikleri yarıçaptan daha fazla kısalır ve gövde normale yakın büyüklüktedir.

Bazen büyük bir kafa, hidrosefalinin (beyindeki aşırı sıvının) bir yansımasıdır ve ameliyat gerektirir. Akondroplazi hastalarının avuç içleri küçüktür ve parmakları kısadır, kalındır. Orta ve yüzük parmağı arasında bir miktar mesafe vardır (üç çatallı el). Çoğu durumda, yetişkinliğe ulaşmış insanların boyu 120-130 cm'den fazla değildir.

Ne olduğunu?

Akondroplazi, kemik büyümesinin bozulmasına neden olan genetik bir hastalıktır. Bu, en yaygın cücelik türlerinden biridir. Bir çocukta bu patolojinin varlığını doğum anından itibaren yargılamak mümkündür.

Patogenez ve genetik

Akondroplazi, FGFR3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve dördüncü kromozomda bulunur. Bu kıkırdak büyümesini engeller. FGFR3, Fibroblast Büyüme Faktörü 3 adlı bir proteini kodlar. Bu protein, vücudun kemiklerinin büyümesinden sorumludur. Akondroplazide FGFR3 düzgün çalışamaz ve kemik ve kıkırdak büyümesi yavaşlar. yol açar kısa kemikler, anormal kemik şekli ve kısa boy.

FGFR3, FGF'ye bağlanan bir transmembran tirozin kinaz reseptörüdür. FGF'nin FGFR3'ün hücre dışı bölgesine bağlanması, reseptörün hücre içi alanını aktive eder ve bir sinyal dizisini tetikler. Endokondral kemikte FGFR3 aktivasyonu, büyüme plakasındaki kondrositlerin proliferasyonunu inhibe eder, böylece kondrosit büyümesini ve farklılaşmasını kemik progenitör hücrelerinin büyümesi ve farklılaşması ile koordine etmeye yardımcı olur.

Akondroplazi ile ilişkili FGFR3 mutasyonları, FGFR3 proteininin liganddan bağımsız aktivasyonuna neden olan fonksiyon kazanımı mutasyonlarıdır. FGFR3 proteininin bu sürekli aktivasyonu, büyüme plakasındaki kondrositlerin çoğalmasını yanlış bir şekilde engeller ve uzun süre kısalmasına yol açar. tübüler kemikler yanı sıra diğer kemiklerin anormal oluşumu.

FGFR3 geninde 1138 pozisyonundaki guanin, tüm insan genlerinde tanımlanan en mutasyona uğrayan nükleotitlerden biridir. Akondroplazi vakalarının neredeyse %100'ünde bu nükleotidin bir mutasyonu meydana gelir; hastaların %80'inden fazlasında yeni bir mutasyon vardır. FGFR3 geninin 1138. pozisyonundaki yeni guanin mutasyonları, yalnızca baba germ hücrelerinde meydana gelir ve bunların sıklığı, baba yaşı (> 35 yaş) ile artar.

akondroplazinin belirtileri

Doğumdan hemen sonra, yenidoğanda akondroplazinin en belirgin belirtilerini bulabilirsiniz:

  1. Göz yörüngelerinin derin yerleşimi,
  2. Gözlerin iç köşelerinde ek kıvrımların varlığı,
  3. Eyer şeklinde basık burun,
  4. büyütülmüş kafa,
  5. dışbükey alın,
  6. Gözle görülür derecede çıkıntılı parietal ve oksipital tüberküller,
  7. Geniş ayarlı gözler,
  8. hidrosefali,
  9. Pelvisin arkaya doğru pozisyonundan dolayı kalçaların kuvvetli çıkıntı yapması,
  10. küçük sandık,
  11. büyümüş bademcikler,
  12. Solunum Problemleri
  13. Kas tonusunun ihlali,
  14. Üst çenede belirgin çıkıntı,
  15. yüksek gökyüzü,
  16. kaba dil,
  17. Bebeğin kolları ve bacakları kısa
  18. Geniş avuç içi ve kısa parmaklı ayaklar,
  19. Fiziksel gelişimde gecikme,
  20. olası tortikolis
  21. İşitme ve görme bozuklukları.

Her şey büyüdükçe belirtilen semptomlarçoğu ölümle dolu olan birçok komplikasyona yol açan ilerleme.

akondroplazinin teşhisi

Organ ve sistemlerin durumunu değerlendirmek, Kapsamlı sınav. Akondroplazili çocuklarda hidrosefaliyi dışlamak için beynin MRG ve BT'si yapılır.

  1. Akondroplazi hastalarında kafatası röntgeni çekilirken beyin ile yüz arasında orantısızlık olur, foramen magnumun boyutu küçülür, kraniyal kubbenin kemikleri ve alt çene artırılmış. Türk eyeri karakteristik ayakkabı benzeri bir şekle sahiptir ve düzdür, taban uzundur.
  2. Omurganın röntgenleri genellikle büyük değişiklikleri ortaya çıkarmaz. Fizyolojik eğriler normalden daha az belirgindir.
  3. Göğüs röntgeni genellikle değişmez, bazı durumlarda sternum biraz kavisli, öne doğru çıkıntı yapar. Kaburgaların olası deformasyonu ve kalınlaşması. Bazen klavikulaların anatomik eğrileri yoktur.
  4. Tübüler kemiklerin röntgeni, diyafizin kısaldığını, inceldiğini, goblet genişlemesini ve metafizlerin kalınlaştığını gösterir.
  5. Eklemlerin röntgeni, eklem yüzeylerinin deformasyonunu, epifizlerin şeklinin bozulmasını, eklem boşluklarının genişlemesini ortaya çıkarır.
  6. Pelvisin röntgeni, kanatların boyutunda ve şeklindeki değişiklikleri ortaya çıkarır ilyum. Asetabulum çatısının yatay konumu belirlenir.

Kural olarak, hastanın vücudunun karakteristik görünümü, oranları nedeniyle tanı zor değildir.

Akondroplazi - tedavi

akondroplazi için etkili tedavi şu an mümkün görünmüyor. Doktorlar, yalnızca hastaların yaşam kalitesini iyileştirmek için sonuçları en aza indirebilir.

Çocuklukta, bu tür bebekler için, konservatif tedavi- masaj, fizyoterapi. Bu, kaslı korseyi güçlendirmeye ve alt ekstremitelerin ciddi deformasyonunu önlemeye yardımcı olur. Hastalara kemikler üzerindeki baskıyı azaltan özel ayakkabılar giymeleri önerilir. İskelete aşırı kilo yüklenmesini önlemek için bir diyet uygulamak da önemlidir. Çene bölgesindeki bozukluklar özel plaklar takılarak düzeltilir.

Büyüme eksikliğini biraz telafi etmeyi mümkün kılan çocuklukta hormon tedavisinin verildiği durumlar vardır. Yetişkinler için hormon tedavisi kullanılmaz. Ebeveynler karar verirse cerrahi çözüm sorunlar, bu durumda bu tür operasyonları gerçekleştirme konusunda yeterli deneyime sahip uzman bir klinikle iletişime geçmek gerekir.

  • Hastalık hastaya belirgin bir rahatsızlık veriyorsa cerrahi müdahale yapılır. Omurilik ihlali, orta sırtta kifoz, “o” şeklindeki bacaklar tehdidi varsa, operasyon lehine kesin bir karar verilir.
  • Kemikleri uzatmak da mümkündür, bunun için birkaç cerrahi müdahaleler adım adım. Dört ila altı yaşlarında, çocuklar alt bacakları (altı cm'ye kadar), kalçaları (yaklaşık yedi ila sekiz cm'ye kadar) ve omuzları ( olası sonuç- beş santimetreye kadar). Bu tür aşamaların süresi, iki ila üç aylık bir ara ile yaklaşık beş aydır. Bir sonraki müdahale dizisi on dört ila on beş yaşlarında gerçekleştirilir. Burada hasta da üç aşamadan geçer, beklenen sonuç ilk seferki ile aynıdır.

Bununla birlikte, bu tür eylemler hastalığı ve semptomlarını tamamen ortadan kaldırmaz, çünkü küçük boyda, kemiğin on santimetreye kadar uzaması bile hastaları hasta gibi göstermez. sıradan insanlar. Ayrıca, tüm hastalar bir dizi ameliyat ve ağrılı rehabilitasyon dönemlerinden geçmeye hazır değildir.

akondroplazinin kalıtımı

Akondroplazili bir çocuğun sağlıklı ebeveynleri için gelecekteki çocuklarda nüks riski düşüktür, ancak akondroplazide son derece nadir olmasına rağmen cinsel mozaisizm olasılığı kanıtlanmış olduğundan muhtemelen genel popülasyondan biraz daha yüksektir.

Eşlerden birinde akondroplazi olan bir evlilikte her çocukta tekrarlama riski %50'dir çünkü akondroplazi otozomal dominant geçişli tam penetranslı bir hastalıktır. İki hastanın evliliğinde, her çocukta %50 oranında akondroplazi, %25 oranında ölümcül homozigot akondroplazi ve %25 oranında normal büyüme riski vardır.

Akondroplazili bir anne, normal büyüme gösteren bir fetüse hamile kaldığında, sezaryen ile doğum gereklidir.

önleme

Akondroplazinin önlenmesi, rahim içi gelişim aşamasında bile patolojilerin tespit edilmesini sağlayan tıbbi genetik danışmanlık ve doğum öncesi tanıdan oluşur. Özellikle ailesinde halihazırda cücelik vakaları olan kişiler için genetik konsültasyon gereklidir. özel anket hasta bir çocuğa sahip olma riskini değerlendirecektir.

Ebeveynlerde zaten akondroplazi varsa, kalıtsal olduğu için hastalık önlenemez.

makalenin içeriği

akondroplazi(Parro-Marie hastalığı, kondrodisplazi, kondrodistrofi)
Bu durumda kıkırdak oluştuğu için isim, hastalığın özünü tam olarak karakterize etmez, ancak keskin bir şekilde hipoplastiktir. Hastalığın temeli, enkondral büyüme süreçlerinin ihlalidir, periosteal ossifikasyonlar pratikte değişmez.

Minimum teşhis özellikleri

Karakteristik radyolojik belirtiler olan proksimal uzuvların kısalmasına (rhizomelic micromelia) bağlı orantısız cücelik.

Klinik ve radyografik özellikler

Eller geniştir ve karakteristik bir şekle sahiptir, parmaklar izodaktili trident şeklindedir. Kalıcı mikrosefali, yüz kafatasının displazisi, pelvis kemiklerindeki değişiklikler. Omurgada yeterince karakteristik değişiklikler. Normal uzunluğu ile "bel omurlarının kemerlerinin kökleri arasındaki mesafenin kaudal yönde artması, daralması semptomu" vardır. Bu semptom, akondroplazi için patognomoniktir ve önemli bir ayırıcı tanısal işaret olarak hizmet eder. Akondroplazinin klinik tablosu doğum öncesi dönemde bile ortaya çıkar. Tipik kısa boy, çıkıntılı oksiput ile büyük kafatası, düşünceli burun köprüsü, yetişkinlerde prognatizm. Zeka normaldir.
Tezahürleri tipik akondroplaziden daha belirgin olan klinik, radyografik ve mikroskobik homozigot akondroplaziyi ayırın. Bu forma sahip çocuklar ilk 3 ay içinde ölürler. solunum bozukluklarından yaşam. Popülasyon sıklığı -1:100.000, kalıtım türü AD, %80'i mutasyonlara bağlı.
Akondroplazi ayırt edilir çeşitli formlar kısa ekstremite kondrodisplazisi, Alice-van Creveld sendromu, fetal kondrodistrofi, mukopolisakkaridoz, kusurlu osteogenez, epifiz displazisinin psödoakondroplastik formu.
Paylaşmak: