Dom » ginekologija » Anomalije u razvoju uha - indikacije za operaciju. Malformacije uha Nerazvijenost unutrašnjeg uha

Anomalije u razvoju uha - indikacije za operaciju. Malformacije uha Nerazvijenost unutrašnjeg uha

Sa atrezijom spoljašnjeg slušnog kanala timpanum(os tympanicum) može biti odsutan. Deformiteti srednjeg uha različitog stepena povezani su sa ovim nedostatkom. Kod blagog deformiteta bubna opna je očuvana, ali je u pravilu uvijek nepravilno formirana. U drugim, težim slučajevima, na licu mjesta bubna opna postoji samo koštana ploča.

Gde bubna šupljina može se smanjiti zadebljanjem zidova, posebno na račun donjeg dijela. Ponekad je šupljina toliko sužena da poprima prorezni oblik, a kod visokog stepena deformiteta može čak i potpuno izostati, na njenom mjestu postoji samo spužvasta kost.

slušne koščice, posebno malleus i nakovanj, u većini slučajeva su nepravilno formirani. Drška čekića je posebno deformisana; ponekad nema veze malleusa sa bubnom opnom.

Za teške stepene deformiteti kosti mogu biti potpuno odsutne, a mišići bubna šupljina postoje i dobro su razvijeni. Međutim, u odsustvu malleusa, mišić tenzorske bubne opne se veže za bočni zid. Facijalni nerv uvek postoji, ali tok se može promeniti. Eustahijeva cijev gotovo uvijek postoji, ali povremeno postoje njezine djelomične ili potpune atrezije.

Charuzek(Charousek, 1923) uočio je izolovanu nerazvijenost bočni zid atika i šrapnel membrana, slušne koščice su deformirane. Istovremeno, isti pacijent je imao mikrotiju sa atrezijom spoljašnjeg slušnog kanala i gluvoću uz normalnu ekscitabilnost vestibularnog aparata na drugom uhu. Ovo je rijedak slučaj nerazvijenosti sva tri odjela.
Mikrohirurške operacije sa anomalijama srednjeg uha sa uklanjanjem abnormalno formiranog slušne koščice, posebno malleus, može dovesti do poboljšanja sluha.

Anomalije u razvoju unutrašnjeg uha

(labirint) se vrlo rijetko izražavaju kao aplazija organa; ovo drugo dovodi do gluvoće u tom uhu.
Obično anomalije razvoj lavirinta su ograničene (parcijalne) prirode i tiču se samo organa sluha, slušni nerv ili moždani dio potonjeg, ali postoje i raznovrsnije promjene koje zahvaćaju cijelu piramidu temporalne kosti, srednje i vanjsko uho, te facijalni živac. Prema Ziebenmanu (Siebenmannu), kod atreznije vanjskog slušnog kanala, samo u trećini slučajeva se nađu patološke promjene u unutrašnjem uhu.

Veliki deo gluh i nijem, koji ima manje ili više grubu promjenu na dijelu unutrasnje uho ili slušni nerv, obično nema one iz vanjskog i srednjeg uha (B. S. Preobrazhensky), što je povezano s posebnostima embrionalnog razvoja slušni organ.

Anomalije u razvoju unutrašnjeg uha, koji su po prirodi ograničeni bez prisustva istovremenih malformacija okolnih područja, mogu se javiti u vidu: 1) potpunog odsustva unutrašnjeg uha; 2) difuzne anomalije u razvoju membranoznog lavirinta; 3) ograničena anomalija u razvoju membranoznog lavirinta (Kortijev organ i slušne ćelije). Najupečatljiviji primjer potpunog odsustva lavirinta i slušnog živca je jedini slučaj koji je opisao Michel (Michel, 1863).

difuzno anomalije membranozni labirint se češće nalaze kod gluhonijemih i mogu se javiti kao samostalne razvojne anomalije zbog intrauterine infekcije. Mogu se izraziti u obliku nerazvijenosti septa između voluta i ljestava, odsustva Reisnerove membrane, ekspanzije endolimfatičnog kanala s povećanjem tekućine ili, obrnuto, ekspanzije perilimfatičnog prostora s povećanjem u perilimfatičkoj tekućini zbog kolapsa Reisnerove membrane, što dovodi do sužavanja endolimfatičnog kanala; Cortijev organ može biti mjestimično rudimentaran, a na mjestima potpuno odsutan, nema ćelija spiralnog ganglija ili su nerazvijene. Često možda nema vlakana stabla slušnog živca ili njihove atrofije.

Stria vascularis može biti potpuno odsutan, ponekad samo na mjestima, ali se dešava i obrnuto: snažno povećanje do polovine lumena kanala. Vestibularni dio obično ostaje normalan sa anomalijama kohlearnog aparata, ali povremeno dolazi do nedostatka ili nerazvijenosti jednog ili drugog njegovog dijela (otolitička membrana, makule, kupule itd.).
Anomalije razvoja povezane sa intrauterinom infekcijom, javljaju se ili na osnovu fetalnog meningitisa ili infekcije placente sa sifilisom.

Konačno, postoje anomalije razvoj odnosi se samo na Cortijev organ, njegov epitel na bazilarnoj ploči i dijelom na periferne nervne završetke. Sve promjene u Cortijevom organu mogu se izraziti na različite načine: mjestimično mogu biti potpuno odsutne, na mjestima mogu biti nerazvijene ili metaplastične.

- Povratak na naslov odjeljka "

Microtia je kongenitalna malformacija ušne školjke u obliku njenog nedovoljnog razvoja i/ili deformacije. Ova anomalija u gotovo 50% kombinira se s drugim kršenjima proporcionalnosti lica i gotovo uvijek s atrezijom (odsutnošću) vanjskog slušnog kanala. Prema različitim izvorima, mikrotija sa atrezijom spoljašnjeg slušnog kanala javlja se kod 1 od 10.000 do 20.000 novorođenčadi.

Kao i svaki drugi fizički nedostatak, mikrotija značajno mijenja estetski izgled osobe, negativno utječe na njegov mentalno stanje, uzrok je formiranja kompleksa vlastite inferiornosti, a atrezija ušnog kanala, posebno bilateralna, uzrok je zastoja u razvoju djeteta i invaliditeta. Sve to negativno utječe na kvalitetu života, posebno kod bilateralne lokalizacije patologije.

Uzroci i težina anomalija

Kod muške djece, u poređenju sa djevojčicama, mikrotija i atrezija vanjskog slušnog kanala uočavaju se 2-2,5 puta češće. U pravilu je ovaj defekt jednostran i najčešće je lokaliziran na desnoj strani, ali u otprilike 10% slučajeva patologija je bilateralna.

Do danas uzroci patologije nisu utvrđeni. Predložene su mnoge različite hipoteze za njegov razvoj, na primjer, utjecaj virusa, posebno virusa ospica, na oštećenja krvni sudovi, toksični učinak na fetus raznih lijekova koje žena uzima tokom trudnoće, dijabetes, uticaj nezdravog načina života (konzumacija alkohola, pušenje, stresna stanja) trudnice i faktori okruženje itd.

Međutim, sve ove hipoteze nisu izdržale test - daljnjim proučavanjem nijedna nije potvrđena. Dokazano je prisustvo nasljedne predispozicije kod nekih novorođenčadi, ali ovaj razlog nije presudan. Čak i u porodicama u kojima oba roditelja imaju mikrotiju, djeca se najčešće rađaju sa normalnim ušnim školjkama i vanjskim slušnim kanalima.

U 85% slučajeva bolesti su sporadične (difuzne) prirode. Samo 15% je jedna od manifestacija nasljedne patologije, a od toga polovina slučajeva je bilateralna mikrotija. Osim toga, anomalija koja se razmatra može biti jedna od manifestacija takvih nasljednih bolesti kao što su sindromi Konigsmark, Treacher-Collins i Goldenhar.

Bilateralna kongenitalna patologija s atrezijom slušnog kanala bez slušne protetike od djetinjstva dovodi do zastoja u razvoju govora, percepcije, pamćenja, procesa mišljenja, logike, mašte, formiranja pojmova i ideja itd.

Težina abnormalnog stanja varira od umjerenog smanjenja veličine i blago izražene deformacije ušne školjke do njenog potpunog odsustva (anotia) i atrezije vanjskog slušnog kanala. Veliki broj postojećih klasifikacija kongenitalnih anomalija slušnih organa zasniva se na etiopatogenetskim i kliničkim znakovima. U zavisnosti od težine patologije, razlikuju se četiri stepena:

I stepen - ušna školjka je blago smanjena, vanjski slušni prolaz je očuvan, ali je njegov promjer nešto uži u odnosu na normu.
II stepen - ušna školjka je djelimično nerazvijena, ušni kanal je vrlo uzak ili odsutan, percepcija zvukova je djelimično smanjena.
III - ušna školjka je rudiment i izgleda kao klica, ušni kanal i bubna opna su odsutni, sluh je značajno smanjen.
IV - anotija.

Međutim, prisustvo mikrotije kod novorođenčeta većina plastičnih hirurga procjenjuje prema klasifikaciji H. Weerda, koja odražava stepen izolirane anomalije u razvoju samo ušne školjke (bez uzimanja u obzir promjena u ušnom kanalu) :

Mikrotija I stepen - ušna školjka je spljoštena, savijena i urasla, manjih dimenzija od normalne, ušna resica je deformisana, ali su svi elementi anatomski malo izmenjeni i lako prepoznatljivi.
Microtia II stepen - male veličine spuštene ušne školjke, gornji dio koji je predstavljen nerazvijenim, kao presavijenim, uvojcima.
Microtia III stepen je najteži oblik. Ovo je duboka nerazvijenost uha, koja se očituje u prisustvu samo rudimentarnih ostataka - kožno-hrskavičnog grebena s režnjom, samo režnjom ili potpunom odsutnošću čak i rudimenata (anotia).

Otorinolaringolozi često koriste klasifikaciju H. Schuknechta. Najpotpunije odražava specifičnosti razvojnih anomalija ovisno o promjenama u ušnom kanalu i stepenu gubitka sluha, te pomaže u odabiru taktike liječenja. Ova klasifikacija se zasniva na tipovima atrezije ušnog kanala:

Tip "A" - atrezija se bilježi samo u hrskavičnom dijelu vanjskog slušnog kanala. Istovremeno dolazi do gubitka sluha 1. stepena.
Tip "B" - atrezija zahvaća i hrskavicu i kost. Sluh smanjen na II-III stepen.
Tip "C" - bilo koji oblik potpune atrezije, hipoplazije bubne opne.
Tip "D" - potpuna atrezija, praćena blagim sadržajem zraka (pneumatizacija) mastoidnog nastavka temporalne kosti, pogrešna lokacija labirint i kapsule kanala facijalnog živca. Takve promjene su kontraindikacija za hirurške operacije za poboljšanje sluha.

Operacija za obnavljanje funkcije ušne školjke i sluha u mikrotiji

Microtia II stepen
Faze rekonstrukcije uha

Zbog činjenice da se anomalije uha obično kombiniraju s konduktivnim (konduktivnim) gubitkom sluha, a ponekad se javljaju u kombinaciji s potonjim sa senzorneuralnim oblikom, rekonstruktivne operacije su prilično složen problem i planiraju ih plastični kirurg zajedno s otorinolaringologom. . Lekari ovih specijalnosti određuju uzrast deteta za hiruršku intervenciju, kao i hirurške metode, faze i redoslijed hirurškog liječenja.

U usporedbi s otklanjanjem kozmetičkog defekta, vraćanje sluha u prisutnosti popratne atrezije je veći prioritet. Dječiji uzrast otežava izvođenje dijagnostičke studije. Međutim, u prisutnosti vidljivih kongenitalnih mana kod djeteta u ranoj dobi, prije svega, provodi se proučavanje funkcije sluha pomoću objektivnih metoda kao što su registracija izazvane otoakustične emisije, akustična impedancemetrija itd. Kod djece starije životne dobi od četiri godine, dijagnoza oštrine sluha utvrđuje se stepenom percepcije razumljivog konverzacijskog i šaptanog govora, kao i putem audiometrije praga. Osim toga, radi se i kompjuterska tomografija temporalne kosti kako bi se detaljizirali postojeći anatomski poremećaji.

Određenu poteškoću predstavlja i određivanje uzrasta za izvođenje rekonstruktivnu hirurgiju kod djece, budući da rast tkiva može promijeniti dobivene rezultate u vidu potpunog zatvaranja vanjskog slušnog kanala i/i pomicanja ušne školjke.

Istovremeno, kasna slušna protetika, čak i kod jednostranog gubitka sluha, dovodi do zastoja u razvoju govora djeteta, poteškoća u školovanje, psihičkih i bihevioralnih problema i, osim toga, više ne donosi značajne prednosti u smislu obnavljanja sluha. Stoga se operacija obično planira individualno za uzrast od 6 do 11 godina. Prije hirurške restauracije slušne funkcije, posebno kod obostranog gubitka sluha, za normalan razvoj govora preporučuje se korištenje slušnog aparata na osnovu percepcije zvučne vibracije kostiju, a u slučaju vanjskog slušnog kanala, standardnog sluha. pomoć.

Restauracija ušne školjke

Jedina i dovoljno učinkovita opcija za ispravljanje estetskog dijela urođene anomalije je višestepena djelomična ili potpuna hirurška restauracija ušne školjke, čije trajanje traje oko 1,5 godina ili više. Plastična rekonstrukcija temelji se na estetskim karakteristikama kao što su veličina i oblik uha, položaj u odnosu na druge dijelove lica, ugao između njegove ravni i ravnine glave, prisutnost i položaj spirale i drške. antiheliks, tragus, lobus, itd.

Postoje 4 fundamentalno važne faze hirurške rekonstrukcije, koje se, u skladu sa individualnim karakteristikama, mogu razlikovati po redoslijedu i tehničkoj izvedbi:

Modeliranje i formiranje hrskavičnog okvira za buduću ušnu školjku. Najpogodniji materijal za to je ulomak zdravog uha ili hrskavičasta veza od 6, 7, 8 rebara, od kojih je modeliran okvir za uho, što bliže obrisima uha. Osim ovih materijala, moguće je koristiti donorsku hrskavicu, silikonski ili poliamidni implantat. Upotreba sintetičkih ili donatorskih materijala omogućava modeliranje skele prije operacije i uštedu vremena potonjeg, međutim, njihov nedostatak je velika vjerojatnost odbacivanja.
Pod kožom u predjelu nerazvijenog ili odsutnog uha formira se „džep“ u koji se ugrađuje pripremljeni hrskavični implantat (okvir), čije usadjenje traje 2-6 mjeseci. U ovoj fazi, postojeći režanj se ponekad pomera.
Stvaranje baze vanjskog uha odvajanjem kožno-hrskavica-fascijalnog bloka od tkiva glave sa strane zdrave regije iza uha, dajući mu neophodnu anatomsku poziciju i modelirajući anatomske elemente uha. Zatvaranje defekta nastalog iza uha vrši se slobodnim kožnim naborom ili slobodnim kožnim transplantatom koji se uzima sa kože stražnjice u području koje se nalazi bliže zglobu kuka.
Elevacija potpuno formiranog ušnog bloka za anatomsku korekciju ispravan položaj, njegovu fiksaciju, dodatno modeliranje tragusa i produbljivanje ušne školjke. Trajanje posljednje faze je također otprilike 4-6 mjeseci.

Period oporavka može biti praćen formiranjem asimetrije između rekonstruiranog i zdravog uha, promjenom položaja transplantiranog okvira kao rezultat ožiljaka itd. Korekcija ovih komplikacija provodi se jednostavnim dodatnim operacijama. U slučajevima mikrotije sa atrezijom slušnog kanala, njegova hirurška restauracija se izvodi prije plastične operacije.

1. Defekti i oštećenja unutrašnjeg uha. Urođene mane uključuju razvojne anomalije unutrašnjeg uha koje imaju razne forme. Bilo je slučajeva potpunog odsustva lavirinta ili nerazvijenosti njegovih pojedinih dijelova. Kod većine urođenih mana unutrašnjeg uha uočava se nerazvijenost Cortijevog organa, a nije razvijen upravo specifični terminalni aparat slušnog živca, dlačne ćelije.

Patogeni faktori uključuju: efekte na fetus, intoksikaciju majčinog tijela, infekcije, ozljede fetusa, nasljednu predispoziciju. Oštećenje unutrašnjeg uha, koje se ponekad javlja tokom porođaja, treba razlikovati od urođenih razvojnih mana. Takvo oštećenje može biti posljedica stiskanja glave fetusa uskim porođajnim kanalima ili posljedica nametanja opstetričkih klešta. Oštećenje unutrašnjeg uha se ponekad primećuje kod male dece sa modricama na glavi (pad sa visine); istovremeno se uočavaju krvarenja u labirint i pomicanje pojedinih dijelova njegovog sadržaja. U ovim slučajevima, srednja vrijednost uho i slušni nerv. Stepen kršenja slušna funkcija kod povreda unutrašnjeg uha zavisi od stepena oštećenja i može varirati od delimičnog gubitka sluha na jedno uho do potpune obostrane gluvoće.

2. Upala unutrašnjeg uha (labirintitis). Do upale unutrašnjeg uha dolazi zbog: 1) prelaska upalnog procesa iz srednjeg uha; 2) širenje upale od meninge; 3) unošenje infekcije protokom krvi.

Kod seroznog labirintitisa vestibularna funkcija se vraća u jednom ili drugom stepenu, a kod gnojnog labirintitisa, kao rezultat odumiranja receptorskih ćelija, funkcija vestibularnog analizatora potpuno opada, pa pacijent ostaje nesiguran u hodu. dugo ili zauvijek, blagi disbalans.

Bolesti slušnog živca, puteva i slušnih centara u mozgu

1. Akustični neuritis. Ova grupa uključuje ne samo bolesti stabla slušnog živca, već i lezije nervnih ćelija koje čine spiralni ganglij, kao i neke patološke procese u ćelijama Cortijevog organa.

Intoksikacija stanica spiralnog ganglija javlja se ne samo pri trovanju kemijskim otrovima, već i kada su izloženi toksinima koji kruže u krvi u mnogim bolestima (na primjer, meningitis, šarlah, gripa, tifus, zaušnjaci). Kao rezultat intoksikacije i kemijskim otrovima i bakterijskim otrovima, sve ili dio stanica spiralnog čvora umiru, nakon čega slijedi potpuni ili djelomični gubitak slušne funkcije.

Bolesti stabla slušnog nerva nastaju i kao rezultat prelaska upalnog procesa sa moždanih ovojnica na nervni omotač tokom meningitisa. Kao rezultat upalnog procesa, dolazi do odumiranja svih ili dijela vlakana slušnog živca i, shodno tome, dolazi do potpunog ili djelomičnog gubitka sluha.

Priroda kršenja slušne funkcije ovisi o lokaciji lezije. U slučajevima kada se proces razvija u jednoj polovini mozga i zahvata slušne puteve pre nego što se ukrste, sluh je oštećen u odgovarajućem uhu; ako u isto vrijeme odumru sva slušna vlakna, tada dolazi do potpunog gubitka sluha u ovom uhu;

uz djelomičnu smrt slušnog trakta - veći ili manji gubitak sluha, ali opet na odgovarajuće uho.

Bolesti slušne regije moždane kore, kao i bolesti puteva, mogu se javiti uz krvarenja, tumore, encefalitis. Jednostrane lezije dovode do smanjenja sluha u oba uha, više - u suprotnom.

2. Oštećenje od buke. Produženim izlaganjem buci razvijaju se degenerativne promjene u ćelijama dlačica Cortijevog organa, šireći se na nervna vlakna i na ćelije spiralnog ganglija.

3. Kontuzija zraka. Djelovanje udarnog talasa, tj. iznenadna oštra fluktuacija atmosferskog pritiska, obično u kombinaciji sa uticajem jake zvučne iritacije. Kao rezultat istovremenog djelovanja oba ova faktora mogu nastati patološke promjene u svim dijelovima slušnog analizatora. Javljaju se rupture bubne opne, krvarenja u srednjem i unutrašnjem uhu, pomeranje i destrukcija ćelija Cortijevog organa. Rezultat ovakvog oštećenja je trajno oštećenje slušne funkcije.

4. Funkcionalno oštećenje sluha - privremeni poremećaji slušne funkcije, ponekad u kombinaciji s poremećajima govora. Među funkcionalnim oštećenjima sluha je i histerična gluvoća, koja se razvija kod osoba sa slabim sluhom nervni sistem pod uticajem jakih nadražaja (strah, strah). Slučajevi histerične gluvoće češće se uočavaju kod djece.

- grupa kongenitalnih patologija koje karakterizira deformacija, nerazvijenost ili odsutnost cijele ljuske ili njenih dijelova. Klinički se može manifestirati kao anocija, mikrotija, hipoplazija srednje ili gornje trećine hrskavice vanjskog uha, uključujući preklopljeno ili spojeno uho, izbočene uši, cijepanje režnja i specifične anomalije: „satirno uho“, „ makakovo uho”, “Wildermuth uho”. Dijagnoza se zasniva na anamnezi, fizičkom pregledu, procjeni percepcije zvuka, audiometriji, impedansi ili ABR testu i kompjuterskoj tomografiji. Hirurško liječenje.

Opcija A - kombinacija mikrotije sa potpunom atrezijom vanjskog ušnog kanala.
Opcija B - microtia, u kojoj je očuvan ušni kanal.

III - hipoplazija srednje trećine ušne školjke. Karakterizira ga nerazvijenost anatomskih struktura koje se nalaze u srednjem dijelu hrskavice uha.
IV - nerazvijenost gornjeg dijela ušne školjke. Morfološki je predstavljen sa tri podtipa:

Podtip A - presavijeno uho. Postoji savijanje kovrče prema naprijed i prema dolje.
Podtip B - uraslo uho. Očituje se spajanjem gornjeg dijela stražnje površine ljuske sa tjemenom.
Podtip C - totalna hipoplazija gornje trećine ljuske. Gornji dijelovi kovrče, gornja noga antiheliksa, trokutaste i navikularne jame potpuno su odsutne.

V - izbočene uši. Varijanta kongenitalnog deformiteta, u kojoj postoji strast za kutom pričvršćivanja ušne školjke na kosti cerebralnog dijela lubanje.

Klasifikacija ne uključuje lokalne defekte na određenim dijelovima školjke - uvojci i ušnoj resici. To uključuje Darwinov tuberkulozu, satirovo uho, bifurkaciju ili proširenje ušne resice. Također, ne uključuje nesrazmjerno povećanje uha zbog tkiva hrskavice - makrocija. Odsustvo ovih varijanti u klasifikaciji je zbog niske prevalencije ovih defekata u odnosu na gore navedene anomalije.

Simptomi anomalija u razvoju ušne školjke

Patološke promjene se mogu otkriti već pri rođenju djeteta u rađaonici. Ovisno o kliničkom obliku, simptomi imaju karakteristične razlike. Anotija se manifestuje agenezom ljuske i otvaranjem slušnog kanala - na njihovom mjestu je bezobličan hrskavični tuberkul. Ovaj oblik se često kombinuje sa malformacijama kostiju lobanje lica, najčešće donje čeljusti. U mikrotiji je školjka predstavljena vertikalnim grebenom pomaknutim naprijed i prema gore, na čijem se donjem kraju nalazi režanj. U različitim podtipovima, ušni kanal može biti očuvan ili zatvoren.

Hipoplazija sredine ušne školjke praćena je defektima ili nerazvijenošću spiralne drške, tragusa, donjeg antiheliksnog pedunka, čašice. Anomalije u razvoju gornje trećine karakteriziraju "savijanje" gornjeg ruba hrskavice prema van, njeno spajanje s tkivima parijetalne regije smještene iza. U rjeđim slučajevima, gornji dio ljuske potpuno je odsutan. Slušni kanal kod ovih oblika obično je očuvan. S izbočenim ušima, vanjsko uho je gotovo potpuno formirano, međutim, konture školjke i antiheliksa su zaglađene, a ugao između kostiju lubanje i hrskavice je veći od 30 stepeni, zbog čega se potonji pomalo "izboči" prema van.

Morfološke varijante defekata ušne školjke uključuju abnormalno povećanje u usporedbi s cijelom školjkom, njeno potpuno odsustvo. Prilikom cijepanja formiraju se dva ili više preklopa između kojih se nalazi mali žlijeb koji završava na nivou donjeg ruba hrskavice. Također, režanj može narasti do kože koja se nalazi iza. Anomalija u razvoju spirale u obliku Darwinovog tuberkula klinički se manifestira malom formacijom u gornjem kutu ljuske. Kod "uha satira" dolazi do izoštravanja gornjeg pola u kombinaciji sa zaglađivanjem kovrdža. Kod "uha makaka" vanjski rub je blago povećan, srednji dio kovrče je zaglađen ili potpuno odsutan. "Wildermuthovo uho" karakterizira izražena izbočina antiheliksa iznad nivoa kovrdža.

Komplikacije

Komplikacije anomalija u razvoju ušne školjke povezane su s neblagovremenom korekcijom deformiteta slušnog kanala. Postojeći u takvim slučajevima, teški konduktivni gubitak sluha u djetinjstvu dovodi do gluhonemosti ili teških stečenih poremećaja artikulacionog aparata. Kozmetički nedostaci negativno utječu na socijalnu adaptaciju djeteta, što u nekim slučajevima uzrokuje depresiju ili druge mentalne poremećaje. Stenoza lumena vanjskog uha otežava izlučivanje odumrlih epitelnih ćelija i ušnog voska, što stvara povoljne uslove za vitalnu aktivnost patogenih mikroorganizama. Kao rezultat toga nastaju rekurentni i kronični otitis externa i otitis media, miringitis, mastoiditis i druge bakterijske ili gljivične lezije regionalnih struktura.

Dijagnostika

Dijagnoza bilo koje patologije ove grupe temelji se na vanjskom pregledu područja uha. Bez obzira na varijantu anomalije, dijete se upućuje na konsultacije sa otorinolaringologom kako bi se isključile ili potvrdile povrede aparata za provodenje ili percepciju zvuka. Dijagnostički program se sastoji od sljedećih studija:

Procjena slušne percepcije. Osnovna dijagnostička metoda. Izvodi se uz pomoć zvučnih igračaka ili govora, oštrih zvukova. Tokom testa, lekar procenjuje reakciju deteta na zvučne stimuluse različitog intenziteta uopšte i iz svakog uha.
Audiometrija tonskog praga. Indiciran je za djecu stariju od 3-4 godine, zbog potrebe razumijevanja suštine studije. Uz izolirane lezije vanjskog uha ili njihovu kombinaciju s patologijama slušnih koščica, audiogram pokazuje pogoršanje provodljivosti zvuka uz održavanje koštane provodljivosti. Uz prateće anomalije Cortijevog organa, oba parametra se smanjuju.
Akustična impedansa i ABR test. Ove studije se mogu raditi u bilo kojoj dobi. Svrha impedancemetrije je proučavanje funkcionalnosti bubne opne, slušnih koščica i utvrđivanje kvara aparata za percepciju zvuka. U slučaju nedovoljnog informativnog sadržaja studije, dodatno se koristi ABR test, čija je suština procijeniti reakciju struktura CNS-a na zvučni podražaj.
CT temporalne kosti. Njegova primjena je opravdana u slučaju sumnje na teške malformacije temporalne kosti s patološkim promjenama u sistemu za provodenje zvuka, holesteatom. Kompjuterska tomografija se izvodi u tri ravni. Također, na osnovu rezultata ove studije rješava se pitanje izvodljivosti i obima operacije.

Liječenje anomalija u razvoju ušne školjke

Glavna metoda liječenja je kirurška. Njegovi ciljevi su uklanjanje kozmetičkih nedostataka, kompenzacija konduktivnog gubitka sluha i sprječavanje komplikacija. Odabir tehnike i volumena operacije temelji se na prirodi i ozbiljnosti defekta, prisutnosti popratnih patologija. Preporučena starost za intervenciju je 5-6 godina. Do tog vremena, formiranje ušne školjke je završeno, a društvena integracija još ne igra tako važnu ulogu. U pedijatrijskoj otorinolaringologiji koriste se sljedeće hirurške tehnike:

Otoplastika. Obnavljanje prirodnog oblika ušne školjke izvodi se na dva glavna načina - sintetičkim implantatima ili autograftom uzetom iz hrskavice VI, VII ili VIII rebra. Operacija Tanzer-Brent je u toku.
Meatotimpanoplastika. Suština intervencije je obnavljanje prohodnosti slušnog kanala i kozmetička korekcija njegovog ulaza. Najčešća tehnika je prema Lapčenku.
Slušni aparat. Preporučuje se kod teškog gubitka sluha, obostranih lezija. Koriste se klasične proteze ili kohlearni implantati. Ako je nemoguće nadoknaditi konduktivni gubitak sluha uz pomoć meatotimpanoplastike, koriste se uređaji s koštanim vibratorom.

Prognoza i prevencija

Prognoza zdravlja i kozmetički rezultat zavise od težine defekta i pravovremenosti hirurškog tretmana. U većini slučajeva moguće je postići zadovoljavajući kozmetički učinak, djelomično ili potpuno eliminirati konduktivni gubitak sluha. Prevencija anomalija u razvoju ušne školjke sastoji se od planiranja trudnoće, konsultacija sa genetičarom, racionalnog uzimanja lekova, odustajanja od loših navika, sprečavanja izlaganja jonizujućem zračenju tokom trudnoće, pravovremenog otkrivanja i lečenja bolesti iz grupe TORCH infekcija, endokrinopatija.

Poznat je ogroman broj (stotine!) nozoloških jedinica s generičkom riječju "displazija". U ovom članku, abecednim redom, alfabetskim redom su navedene one nozološke jedinice koje se ne mogu smjestiti u ostale članke priručnika koji karakteriziraju displaziju (Kraniofacijalna displazija, Ektodermalna displazija, Epifizna displazija, Poremećaji razvoja zuba, Hondrodisplazija, Ahondrogeneza). Mnoge displazije, poput velike većine genetskih bolesti i fenotipova, također je teško identificirati prema ICD-10 sistemu.

Šifra međunarodna klasifikacija ICD-10 bolesti:

C41 maligna neoplazma kosti i zglobne hrskavice drugih i nespecificiranih lokacija
C41.8
D48.0
K00.8
Q04.4
Q16.5
Q77.1
Q77.3
Q77.5
Q77.7
Q77.8
Q78.3
Q78.5
Q78.8
Q84.2
Q87.0
Q87.1
Q87.5
Q87.8

Akromikrična displazija (102370, Â), kongenitalna akromikrija. Klinički: umjerene anomalije lica, skraćivanje šaka i stopala, izraženo usporavanje rasta, kratke kosti metakarpusa i falanga. Laboratorij: neorganizirani rast hrskavice. ICD-10. Q87.1 Sindromi kongenitalnih malformacija koji se pretežno manifestiraju patuljastim oblikom

Arterijska fibromuskularna displazija, vidi Fibromuskularna displazija.

Dijastrofična displazija - skeletna displazija sa teškom zakrivljenošću kostiju:

Dijastrofična displazija (222600, 5q31–5q34 5q32–5q33.1, mutacije u transmembranskom genu za transport sulfata DTD, r). Klinički: kongenitalni patuljastost sa kratkim udovima, poremećenom osifikacijom i kongenitalnim epifiznim cistama, hipertrofijom ušne hrskavice, rascjepom nepca, kifozom, skoliozom, abduciranim palcem, fuzijom proksimalnog interfalangealnog zgloba, brahidaktilijom, obostranom batinom, kalcifikacija rebarne hrskavice
Displazija pseudodijastrofična (264180). Klinički: rizomelično skraćivanje udova, interfalangealne i metakarpofalangealne iščašenja, iščašenja laktova, izražena klupska stopala, povećan razmak između koronalnih šavova lobanje, hipoplazija srednje trećine lica, hipertermija, platispondilija, deformiteti jezika lumbalni pršljenovi, skolioza, hipoplazija 2. pršljena, izražena lumbalna lordoza
Kongenitalna koštana displazija de la Chapelle (#256050, r). Klinički: smrtonosna pri rođenju, teška mikromelija, kifoza cervikalni kičma, ekvinovarus klinasto stopalo, otet palac, abducirani nožni prsti, udvostručenje srednjih falanga, rascjep nepca, otvoreni foramen ovale, respiratorna insuficijencija, stenoza larinksa, omekšavanje hrskavice larinksa i traheje, hipoplazija pluća, otežano disanje, mala grudni koš, kongenitalna koštana displazija, trokutna fibularna i ulna, platispondilija, patološke metafize i epifize, anomalije sakruma, dodatne tačke okoštavanja karlice. Laboratorijski: lakunarni oreoli oko hondrocita u hrskavici skeleta. ICD-10. Q77.5 Dijastrofična displazija

Displazija oko - maksilo - kosti (* 164900, Â). Zamućenje rožnjače i višestruke anomalije donje vilice i ekstremiteta. Sinonim: OMM sindrom (od: oftalmomandibulomelic). ICD-10. Q78.8 Druge specificirane osteohondrodisplazije

Greenbergova displazija (215140, r) - kongenitalni smrtonosni patuljastost. Klinička slika: patuljastost sa kratkim udovima, prenatalna smrt, teška vodena bolest fetusa, izrazito skraćene, duge cevaste kosti "izjedene od moljaca", neobične tačke ektopične osifikacije, izražena platispondilija, izražena ekstramedularna hematopoeza. Sinonim: hidropična hondrodistrofija. ICD-10. Q77.1.

de Morsierova displazija (septooptička displazija, 182230, Â?). Hipoplastični optički diskovi sa dvostrukom ivicom, odsustvo prozirnog septuma, nedostatak hormona rasta, patologija corpus callosum i malog mozga. ICD-10. Q04.4.

Dijafizna displazija (Engelmannova bolest) je progresivna simetrična hiperostoza dijafiza dugih tubularnih kostiju sa strane periosta i endosta sa sklerozom novonastalog koštanog tkiva. Klinički: astenična tjelesna građa, izraženi bolovi u kostima nogu, fusiformni otok potkoljenice, više subungualnih krvarenja, miopatija, geganje, kompresija kranijalnih nerava, slabost, zamor mišića, skolioza, lumbalna hiperlordoza, hipogonadizam, anemija, leukopenija, povećana ESR, hepatosplenomegalija, početak u dobi od 10 do 30 godina, osjetljivost na HA, displazija, osteoskleroza i dijafizna hiperostoza. Sinonimi:

Kamurati-Engelmannova bolest
Ribingova bolest
generalizovana hiperostoza
hiperostoza sistemska dijafizna kongenitalna
progresivna dijafizna displazija
sistemska nasledna osteoskleroza sa miopatijom. ICD-10. Q78.3.

Disegmentalna displazija je grupa nasljednih skeletnih displazija koje se manifestiraju patuljastim oblikom, oštećenjem mozga i unutrašnje organe. Najmanje 2 oblika koji se razlikuju po kliničkim, radiološkim i morfološkim karakteristikama:

Dissegmentalna displazija Handmaker-Silvermann (224410, r) je smrtonosna forma. Klinički: tijela pršljenova različitih veličina i oblika, rana smrt, klinika podsjeća na Knistov sindrom
Dissegmentalna displazija Rolland-Debuquois (224400, r) je blaži oblik. Klinički: kongenitalna hondrodistrofija, patuljastost, abnormalna segmentacija pršljenova, ograničena pokretljivost zglobova, mikromelija, zakrivljenost udova, visoko nepce, rascjep nepca, hidrocefalus, hidronefroza, hipertrihoza. Sinonimi: disegmentalni patuljastost:
- anizospondilični kampomikromelični patuljastost
- Rolland-Debucoisov sindrom
Dissegmentalna displazija s glaukomom (601561) - fenotip podsjeća na Knistovu displaziju (156550) i dissegmentalnu displaziju (224400, 224410), u kombinaciji s teškim glaukomom. ICD-10
Q77.1
Q77.3
Q77.5 Dijastrofična displazija

Kampomelična displazija (114290, V, češće *211970, 17q24.3–q25.1, gen SOX9, r) - kongenitalni smrtonosni patuljastost sa kratkim udovima, male veličine hrskavične lubanje, platibazija, hipertelorizam, depresivni nosni most rascjep nepca, retrakcioni jezik, hipoplazija pluća, hipoplazija dušnika, uska karlica, anomalije kuka, platispondilija, kifoskolioza, hipotenzija, odsustvo njušnih nerava, male hipoplastične lopatice, 11 pari rebara, kratka falansa stopala, kratka falansa stopala femur i tibija, ekvinovarusni deformitet nogu:

Sindrom porodice Grant (138930, Â) je jedan od oblika skeletne displazije kampomeličnog tipa. Klinički: plava sklera, hipoplazija čeljusti, kampomelija, zakrivljenost klavikula, femura i tibije, nagnuta ramena, dodatne kosti u šavovima lobanje. ICD-10.
Q77.1.

Displazija kostiju sa medularnim fibrosarkomom (112250, BDMF gen, 9p22–p21, r). Klinički: skeletna displazija, maligni fibrozni histiocitom, frakture kostiju sa minimalnom traumom, višestruka nekroza koštane dijafize, zbijanje kortikalnog sloja dijafize. ICD-10. C41 Maligna neoplazma kostiju i zglobne hrskavice drugih i nespecificiranih lokacija; C41.8.

Kranio-karpo-tarzalna displazija (*193700, Freeman-Sheldon sindrom, B, r). Klinički: hipoplazija nosa, usta, duboko usađenih očiju, očni hipertelorizam, kamptodaktilija; skolioza. ICD-10. Q78.8 Druge specificirane osteohondrodisplazije

Kranio - metafizna displazija - displazija metafiza tubularnih kostiju u kombinaciji sa teškom sklerozom i zadebljanjem kostiju lubanje (leontiasis ossea), hipertelorizmom. ICD-10. Q78.8 Druge specificirane osteohondrodisplazije

Mesomelic Nivergeltova displazija (*163400, Nivergeltov sindrom). Klinički: kratak ekstremitet, patuljastost prepoznat pri rođenju, radioulnarna sinostoza, romboidna tibija i fibula, sinostoza tarzalne i metatarzalne kosti. ICD-10. Q77.8.

Mesomelic Reinhardt-Pfeifferova displazija (191400, Â). Kongenitalni patuljastost, hipoplazija kostiju podlaktice i potkoljenice. ICD-10. Q78.8 Druge specificirane osteohondrodisplazije

Metatropna displazija (displazija) - kongenitalni patuljastost sa oštećenjem metafizne hrskavice:

Nesmrtonosni oblik (156530, Â)
Smrtonosno (*250600, r): smrt u materici ili ubrzo nakon rođenja. Klinički: intrauterina retardacija rasta, relativno kratka kičma, izražena skolioza, kifoza, anizospondilija, anomalije karlice, hiperplazija epikondila femura, abnormalni oblik metafiza, respiratorna insuficijencija. Laboratorij: kršenje formiranja hrskavice dušnika i bronha, odsustvo spužvaste supstance metafiza. ICD-10. Q78.5.

Metatropska Knistova displazija je grupa nasljednih skeletnih bolesti koje se manifestuju rizomeličnim patuljastim patuljastim oblikom, vjerovatno zbog kolagenskih defekata (#156550, kolagen gen COL2A1, V): metatropni patuljastost, makrocefalija, ravno lice, miopija, gubitak sluha retine , rascjep nepca, platispondilija, nemogućnost stiskanja šake u šaku. Laboratorij: patološki kolagen hrskavice sa elektronskom mikroskopom, izlučivanje keratan sulfata urina. ICD-10. Q78.5. metafizna displazija. OMIM. Metatropska displazija:

tip I (*250600)
tip 2 Knist (#156550)
sa izbočenim usnama i ektopičnim sočivom (245160)
smrtonosna (245190).

metafizna displazija. Kršenje transformacije u normalnu tubularnu strukturu metafiza duge kosti; u isto vrijeme, krajevi dugih cjevastih kostiju postaju zadebljani i porozni, kortikalni sloj postaje tanji. ICD-10. Q78.5.

Metafizna multipla displazija - kongenitalna bolest karakterizirano zadebljanjem dugih cjevastih kostiju, hallux valgus zglobovi koljena, ankiloza fleksije lakatnih zglobova, povećanje veličine i deformacija lubanje  kranijalno-metafizna displazija. ICD-10. Q78.5.

Mondinijeva displazija je urođena anomalija kostiju i membranoznog ušnog lavirinta, koju karakterizira aplazija pužnice unutrašnjeg uha i deformacija predvorja i polukružnih kanala s djelomičnim ili totalni gubitak slušne i vestibularne funkcije. ICD-10. Q16.5 Kongenitalna malformacija unutrašnjeg uha.

Okulo - aurikulo - vertebralna displazija (*257700) - sindrom karakteriziran epibulbarnim dermoidom, anomalijom u razvoju ušne školjke, mikrognatijom, vertebralnim i drugim anomalijama Q18.8 Druge specificirane malformacije lica i vrata

Okulovertebralna displazija - mikroftalmus, kolobom ili anoftalmija sa malom orbitom, jednostrana displazija gornja vilica, makrostomija sa nedovoljno razvijenim zubima i malokluzijom, malformacije kičme, cijepanje i nerazvijenost rebara. ICD-10. Q87.8 Drugi specificirani sindromi kongenitalnih malformacija, neklasifikovani na drugom mestu

Otodentalna displazija (*166750, Â) - senzorineuralni gubitak sluha, dentalne anomalije (sferični zubi, odsustvo malih kutnjaka, kutnjaci sa dvije pulpne komore, taurodontija, pulpni kamenci). ICD-10. Q87.8 Drugi specificirani sindromi kongenitalnih malformacija, neklasifikovani na drugom mestu

Spondilometafizna displazija je heterogena grupa skeletnih bolesti sa poremećenim rastom i formiranjem kičme i dugih kostiju, koja se razlikuje od spondiloepimetafizne i spondiloepifizne displazije po tome što zahvata samo metafize dugih kostiju. U sve tri grupe displazija postoje anomalije kičmenog stuba. Spondilometafizne displazije se često posmatraju kao izolovani slučajevi, ali su opisani različiti nasljedni oblici s dominantnim, X-vezanim i recesivnim obrascima nasljeđivanja. ICD-10. Q77.8. OMIM: Spondilometafizna displazija:

Goldblatt (184260)
- sa kutnim prijelomima (184255)
- alžirski tip (184253)
- sa enhondromatozom (271550)
- tip Richmond (313420).

Spondiloepimetafizna displazija (SEMD) je heterogena grupa skeletnih bolesti sa poremećenim rastom i formiranjem kičme i dugih kostiju. SEMD se razlikuju od spondilometafiznih displazija (SMD) i spondiloepifiznih displazija (SED) po tome što zahvaćaju i metafize i epifize. Sve tri grupe displazija (SEMD, EDS i SMD) imaju spinalne anomalije. SEMD se često posmatra kao izolovani slučajevi, ali su opisani različiti nasljedni oblici s dominantnim, X-vezanim i recesivnim tipovima nasljeđivanja:

Spondiloepimetafizna displazija Kozlovskog (*184252, Â): nizak rast, obično se manifestira u dobi od 1 do 4 godine, kratak torzo, abnormalni vratovi femura i trohanteri, opća platispondilija
Spondiloepimetafizna displazija sa Whiteovom hipotrihozom (183849, B): kongenitalna hipotrihoza, rizomelični nizak rast, ograničenje abdukcije kuka, uvećane metafize, odloženo okoštavanje epifiza, područja dezintegracije u metafizama, kruškoliki kralježasti kralježak i kralježnica u obliku kruške
Strudwickova spondiloepimetafizna displazija (#184250, 12q13.11–q13.2, gen za lanac kolagena a1 tipa II COL2A1, V, eponim "Strudwick" dolazi od imena jednog od pacijenata): teški patuljastizam, "pilećest" , rascjep dure nepca, ablacija retine, hemangiom lica, ingvinalna kila, klatino stopalo, nesrazmjerno kratki udovi, normalan mentalni razvoj, sklerotične promjene u metafizama dugih kostiju, lezija je više u ulni nego u radijusu i u fibuli više od tibija, odloženo sazrijevanje epifiza
Spondiloepimetafizna displazija sa labavim zglobovima (*271640, r)
Spondiloepimetafizna displazija kratkih udova (271665, r). ICD-10. Q77.8. OMIM: Spondiloepimetafizna displazija
Kozlovsky (184252)
bijela (183849)
Strudwick (184250)
sa labavim spojevima (271640)
sa kratkim udovima (271665)
X - povezan (300106)
sa abnormalnim razvojem dentina (601668)
tip Missouri (*602111)
mikromelik (601096).

Spondiloepifizna displazija - grupa nasljednih bolesti skeleta, razlikuje se od spondiloepimetafizne displazije u odsustvu oštećenja metafiza dugih tubularnih kostiju:

Kongenitalna spondiloepifizna displazija (#183900, gen za kolagen COL2A1, V). Klinički: kongenitalni patuljastost sa kratkim trupom, normocefalija, ravno lice, miopija, ablacija mrežnjače, rascjep nepca, platispondilija, kratak vrat, subluksacija vratnih pršljenova, odontoidna hipoplazija, kifoza, skolioza, lumbalna miokarda, hipoplazija , bačvasti grudni koš, senzorneuralni gubitak sluha, hipoplazija trbušnih mišića, abdominalne i ingvinalne kile, nedovoljno okoštavanje pubičnih kostiju, distalne epifize femura i proksimalne tibije, talus i petne kosti, spljoštenje tijela pršljenova
Spondiloepifizna displazija Maroto (184095, B): platispondilija, normalna inteligencija, skraćivanje udova, deformitet nogu u obliku slova X, abnormalan oblik ulaza zdjelice
Spondiloepifizna displazija sa distrofijom retine (183850, Â)
Spondiloepifizna displazija, miopija i senzorneuralni gubitak sluha (184000, Â), moguće alelno sa Sticklerovim sindromom
Displazija spondiloepifizne Shimke (*242900, r)
Spondiloepifizna displazija, tip Irapa (*271650, r), česta je među Indijancima plemena Irapa u Venecueli i Meksiku. Klinički: skraćivanje kičme, platispondilija, kratke kosti metakarpusa i metatarzusa, patološke proksimalne epifize femura i distalnog humerusa
Spondiloepifizna displazija sa atlantoaksijalnom nestabilnošću (600561, Â)
Pseudoahondroplastika spondiloepifizne displazije (3 tipa: 177150, V; 264150, r; #177170) je jedna od najčešćih skeletnih displazija. Bolesnici na rođenju izgledaju normalno, a zastoj u rastu rijetko se prepoznaje do druge godine života ili kasnije. Za razliku od ahondroplazije, glava i lice su normalni. Prsti su kratki, ali nemaju oblik trozuba tipičan za ahondroplaziju. Deformacije donjih ekstremiteta su različiti, primjećuje se slabost ligamenata. Klinički: patuljastost sa kratkim udovima, prepoznatljiva u djetinjstvu; lumbalna lordoza, kifoza, skolioza, dislokacije u atlantoaksijalnom zglobu, brahidaktilija, ulnarna devijacija zapešća, ograničenje ekstenzije u zglobovima lakta i kuka, slabost ligamenata, X-oblik deformiteta nogu, kronična mijelopatija cervikalne kralježnice platispondilija, deformacija tijela pršljenova, skraćivanje cjevastih kostiju, proširenje metafiza, abnormalne epifize
Kasno dominantna spondiloepifizna displazija (*184100, B): patuljastost sa kratkim trupom, prepoznata u djetinjstvu, široko lice, platispondilija, kratak vrat, subluksacija vratnih pršljenova, odontoidna hipoplazija, kifoskolioza, lumbalna trbušna staza glave femura sa degenerativnim promenama
Kasna spondiloepifizna displazija sa karakterističnim licem (600093, r): mikrocefalija, zaostajanje u razvoju, široki korijen i vrh nosa, kratki široki filter (filtrum), debele usne, progresivno sužavanje intervertebralnih razmaka, spljoštene epifize koljena
Kasna spondiloepifizna displazija sa progresivnom artropatijom (*208230, 6q, PPAC gen, r). Sinonim: progresivna pseudorheumatoidna artropatija. Klinički: artropatija, progresivna jutarnja ukočenost, oticanje zglobova prstiju; histološki: normalna sinovijalna membrana, dob početka - oko 3 godine, smanjena pokretljivost vratne kičme, zaglađena tijela pršljenova, defekti okoštavanja, proširene proksimalne i srednje falange prstiju. laboratorija: normalan ESR, negativni reumatoidni testovi, displazija kostiju, abnormalni acetabulum, nizak rast kod odraslih (140-150 cm)
Kasna spondiloepifizna displazija (*313400, A): kongenitalni patuljastost sa kratkim udovima, normalan oblik lobanje, ravno lice, kratak vrat, platispondilija, subluksacija vratnih pršljenova, odontoidna hipoplazija, kifoskolioza, lumbalni deformitet kuka zglobova, dijagnoza se ne može postaviti prije 4-6 godine života
Spondiloepifizna displazija kasno recesivna (*271600, r)
Kasna spondiloepifizna displazija sa mentalnom retardacijom (271620, r). Klinički: blaga do umjerena mentalna retardacija, oblik jezika lumbalnih pršljenova, platispondilija, uvećanje ilium, deformitet acetabuluma sa subluksacijom kuka i varusnim deformitetom u zglobu, tanki vratovi femura. ICD-10. Q77.7.

Trihodentalna displazija (601453, V) - hipodoncija i abnormalni rast kose. ICD-10.

Q84.2 Druge urođene malformacije kose
K00.8.

Vlaknasta koštana displazija - povreda strukture cjevasta kost u obliku zamjene fibroznim tkivom, što dovodi do njegove simetrične zakrivljenosti i zadebljanja; proces može biti ograničen na jednu kost ili zahvatiti više kostiju (višestruka fibrozna osteodisplazija) "fibrozna osteodisplazija" Lichtenstein-Braitzova bolest "fibrozni osteom" osteofibrom "lokalni fibrozni osteitis. ICD-10.

D48 Neoplazma neizvjesne ili nepoznate prirode drugih i nespecificiranih mjesta
D48.0.

Frontofacijazalna displazija (*229400, frontofacionalna disostoza, r) - brahicefalija, cerebralna hernija, hipoplazija frontalna kost, blefarofimoza, ptoza, zečje oko, kolobom očnih kapaka i šarenice, hipertelorizam, katarakta, mikroftalmus, mikrokornea, hipoplazija nazalnih struktura, rascjep usne/nepca. ICD-10. Q87.0 Sindromi kongenitalnih malformacija koje pretežno utiču na izgled lica.

Kranio-klavikularna displazija (#119600, 6p21, defekt gena transkripcionog faktora CBFA1, V; 216330, r, teški oblik). Klinički: umjereno usporavanje rasta, brahicefalija, hipoplazija srednje trećine lica, odloženo nicanje mliječnih i stalnih zuba, prekobrojni zubi, spina bifida occulta, ekspanzija sakroilijakalnih zglobova, hipoplazija ili aplazija klavikule, abnormalan položaj ramena oštrice, uski grudni koš, skraćivanje rebara, hipoplazija stidnih kostiju, proširenje simfize, hipoplazija zgloba kuka sa iščašenjem kuka, brahidaktilija, akroosteoliza, labavost zglobova, siringomijelija, trajno otvoreni šavovi lobanje izbočenje fontanela, skraćivanje srednje falange V prsta, tanke dijafize falanga i metakarpalne kosti prstiju, epifize u obliku konusa, umjereno kašnjenje koštanog doba u djetinjstvu:

Eunice-Varon sindrom (*216340, r): velika lobanja sa divergencijom šavova, mikrognatija, loše definisane usne, odsustvo klavikula, palca, distalnih falanga, hipoplazija proksimalne falange velikih prstiju, karlična displazija, bilateralna subluksacija kuka. ICD-10. Q87.5 Drugi sindromi kongenitalnih malformacija s drugim skeletnim abnormalnostima

Epitelna displazija mukoznih membrana (*158310, Â). Klinički: oštećenje crvene ivice usana, fotofobija, folikularna keratoza, nistagmus, keratokonjunktivitis, katarakta, umjerena alopecija, kronične infekcije noktiju, ponovljene upale pluća, cistične - fibrozno oboljenje pluća cor pulmonale, kandidijaza kože i sluzokože, dijareja u dojenačkoj dobi, poremećaji T- i B ćelijskog imuniteta. Laboratorijski: u brisevima iz vagine, usnoj šupljini, urinarnog trakta- velike nezrele ćelije koje sadrže vakuole i trakaste inkluzije, histologija sluzokože - diskeratoza i nedostatak keratinizacije, ultrastruktura epitelne ćelije- nedostatak keratohijalina, smanjenje broja dezmosoma. ICD-10: kodiran prema klinički najznačajnijem sindromu za ovaj tretman.

Opće informacije

Anomalije u razvoju ušne školjke su relativno rijetka grupa patologija. Prema statistikama, njihova učestalost u različitim dijelovima svijeta kreće se od 0,5 do 5,4 na 10.000 novorođenčadi. Među belcima, prevalencija je 1 na 7.000 do 15.000 novorođenčadi. U više od 80% slučajeva kršenja su sporadična. Kod 75-93% pacijenata zahvaćeno je samo 1 uho, od čega u 2/3 slučajeva - desno. Otprilike u trećine pacijenata, malformacije ušne školjke kombiniraju se s defektima kostiju skeleta lica. Kod dječaka se takve anomalije javljaju 1,3-2,6 puta češće nego kod djevojčica.

Uzroci anomalija u razvoju ušne školjke

Defekti vanjskog uha rezultat su kršenja intrauterinog razvoja fetusa. Nasljedni defekti su relativno rijetki i dio su genetski uvjetovanih sindroma: Nager, Treacher-Collins, Konigsmark, Goldenhar. Značajan dio anomalija u formiranju ušne školjke nastaje zbog utjecaja teratogenih faktora. Bolest je izazvana:

intrauterine infekcije. Oni uključuju zarazne patologije iz grupe TORCH, čiji patogeni mogu prodrijeti kroz hematoplacentarnu barijeru. Ova lista uključuje citomegalovirus, parvovirus, blijedu treponemu, rubeolu, virus rubeole, herpesvirus tipove 1, 2 i 3, toksoplazmu.
fizički teratogeni. Kongenitalne anomalije ušne školjke potenciraju jonizujuće zračenje tokom rendgenskih studija, produženo izlaganje visoke temperature(hipertermija). Manje često u ulozi etiološki faktor govori terapija zračenjem kod raka, radioaktivni jod.
Loše navike majke. Relativno često kršenje intrauterinog razvoja djeteta izaziva kroničnu intoksikaciju alkoholom, narkoticima, korištenje cigareta i drugih duhanskih proizvoda. Među drogama, kokain igra najznačajniju ulogu.
Lijekovi. Nuspojava nekih grupa farmakoloških lijekova je kršenje embriogeneze. Ovi lijekovi uključuju tetraciklinske antibiotike, antihipertenzive, lijekove na bazi joda i litijuma, antikoagulanse i hormonske agense.
Majčine bolesti. Anomalije u formiranju ušne školjke mogu biti posljedica metaboličkih poremećaja i funkcije žlijezda. unutrašnja sekrecija majka tokom trudnoće. Popis uključuje sljedeće patologije: dekompenzirani dijabetes melitus, fenilketonurija, lezije štitnjače, tumori koji proizvode hormone.

Patogeneza

Formiranje anomalija ušne školjke temelji se na kršenju normalnog embrionalnog razvoja mezenhimskog tkiva koje se nalazi oko ektodermalnog džepa - I i II škržnih lukova. U normalnim uslovima, prekursorska tkiva spoljašnjeg uha formiraju se do kraja 7. nedelje intrauterinog razvoja. U 28. akušerskoj sedmici izgled vanjskog uha odgovara izgledu novorođenčeta. Utjecaj teratogenih faktora u ovom vremenskom intervalu je uzrok urođenih defekata u hrskavici ušne školjke. Što je ranije došlo do negativnog utjecaja, to su njegove posljedice teže. Kasnija oštećenja ne utiču na embriogenezu slušnog sistema. Izlaganje teratogenima do 6 sedmica praćeno je teškim malformacijama ili potpunim odsustvom školjke i vanjskog dijela ušnog kanala.

Klasifikacija

IN kliničku praksu primijeniti klasifikacije na osnovu kliničkih, morfološke promjene ušna školjka i susjedne strukture. Glavni ciljevi podjele patologije u grupe su pojednostavljenje procjene funkcionalnih mogućnosti pacijenta, izbor taktike liječenja, te odluka o potrebi i izvodljivosti slušnih pomagala. Široko se koristi klasifikacija R. Tanzera, koja uključuje 5 stupnjeva ozbiljnosti anomalija ušne školjke:

Ja - anotija. Radi se o potpunom odsustvu tkiva školjke vanjskog uha. U pravilu je praćena atrezijom slušnog kanala.
II - mikrotija ili potpuna hipoplazija. Ušna školjka je prisutna, ali je jako nerazvijena, deformirana ili joj nedostaju različiti dijelovi. Postoje 2 glavne opcije:

Opcija A - kombinacija mikrotije sa potpunom atrezijom vanjskog ušnog kanala.
Opcija B - microtia, u kojoj je očuvan ušni kanal.

III - hipoplazija srednje trećine ušne školjke. Karakterizira ga nerazvijenost anatomskih struktura koje se nalaze u srednjem dijelu hrskavice uha.
IV - nerazvijenost gornjeg dijela ušne školjke. Morfološki je predstavljen sa tri podtipa:

Podtip A - presavijeno uho. Postoji savijanje kovrče prema naprijed i prema dolje.
Podtip B - uraslo uho. Očituje se spajanjem gornjeg dijela stražnje površine ljuske sa tjemenom.
Podtip C - totalna hipoplazija gornje trećine ljuske. Gornji dijelovi kovrče, gornja noga antiheliksa, trokutaste i navikularne jame potpuno su odsutne.

V - izbočene uši. Varijanta kongenitalnog deformiteta, u kojoj postoji strast za kutom pričvršćivanja ušne školjke na kosti cerebralnog dijela lubanje.

Simptomi anomalija u razvoju ušne školjke

Komplikacije

Dijagnostika

Procjena slušne percepcije. Osnovna dijagnostička metoda. Izvodi se uz pomoć zvučnih igračaka ili govora, oštrih zvukova. Tokom testa, lekar procenjuje reakciju deteta na zvučne stimuluse različitog intenziteta uopšte i iz svakog uha.
Audiometrija tonskog praga. Indiciran je za djecu stariju od 3-4 godine, zbog potrebe razumijevanja suštine studije. Uz izolirane lezije vanjskog uha ili njihovu kombinaciju s patologijama slušnih koščica, audiogram pokazuje pogoršanje provodljivosti zvuka uz održavanje koštane provodljivosti. Uz prateće anomalije Cortijevog organa, oba parametra se smanjuju.
Akustična impedansa i ABR test. Ove studije se mogu raditi u bilo kojoj dobi. Svrha impedancemetrije je proučavanje funkcionalnosti bubne opne, slušnih koščica i utvrđivanje kvara aparata za percepciju zvuka. U slučaju nedovoljnog informativnog sadržaja studije, dodatno se koristi ABR test, čija je suština procijeniti reakciju struktura CNS-a na zvučni podražaj.
CT temporalne kosti. Njegova primjena je opravdana u slučajevima sumnje na teške malformacije temporalne kosti s patološkim promjenama u zvučno-provodnom sistemu, holesteatom. Kompjuterska tomografija se izvodi u tri ravni. Također, na osnovu rezultata ove studije rješava se pitanje izvodljivosti i obima operacije.

Liječenje anomalija u razvoju ušne školjke

Otoplastika. Obnavljanje prirodnog oblika ušne školjke izvodi se na dva glavna načina - sintetičkim implantatima ili autograftom uzetom iz hrskavice VI, VII ili VIII rebra. Operacija Tanzer-Brent je u toku.
Meatotimpanoplastika. Suština intervencije je obnavljanje prohodnosti slušnog kanala i kozmetička korekcija njegovog ulaza. Najčešća tehnika je prema Lapčenku.
Slušni aparat. Preporučuje se kod teškog gubitka sluha, obostranih lezija. Koriste se klasične proteze ili kohlearni implantati. Ako je nemoguće nadoknaditi konduktivni gubitak sluha uz pomoć meatotimpanoplastike, koriste se uređaji s koštanim vibratorom.

Prognoza i prevencija

Anomalije u razvoju uha uključuju urođene promjene veličine, oblika ili položaja različitih elemenata vanjskog, srednjeg i unutrašnjeg uha. Varijabilnost malformacija ušne školjke je vrlo velika. Povećanje ušne školjke ili njenih pojedinačnih elemenata naziva se makrotija, smanjenje ili potpuna odsutnost ušne školjke naziva se mikrotija, odnosno anotija. Dostupna dodatna edukacija parotidna regija- privjesci za uši ili parotidne fistule. Položaj ušne školjke, u kojem je kut između ušne školjke i bočne površine glave 90 °, smatra se abnormalnim i naziva se izbočenim ušima.

Malformacije vanjskog slušnog kanala (atrezija ili stenoza vanjskog slušnog kanala), slušne koščice, labirint - teža urođena patologija; praćeno gubitkom sluha.

Bilateralni defekti uzrok su invaliditeta pacijenta.

Etiologija. Kongenitalne malformacije organa sluha javljaju se s učestalošću od približno 1:700-1:10,000-15,000 novorođenčadi, češće desna lokalizacija; kod dječaka, u prosjeku, 2-2,5 puta češće nego kod djevojčica. U 15% slučajeva primjećuje se nasljedna priroda defekata, 85% su sporadične epizode.

Klasifikacija. Postojeće klasifikacije kongenitalnih malformacija organa sluha su brojne i temelje se na kliničkim, etiološkim i patogenetskim karakteristikama. Ispod su one najčešće. Postoje četiri stepena deformacije spoljašnjeg i srednjeg uha. Defekti I stepena uključuju promjenu veličine ušne školjke (elementi ušne školjke su prepoznatljivi). Defekti II stepena - deformiteti ušne školjke različitog stepena, kod kojih dio ušne školjke nije diferenciran. Defekti III stepena smatraju se ušnom školjkom u obliku malog rudimenta, pomaknutog naprijed i prema dolje; defekti IV stepena uključuju odsustvo ušne školjke. S defektima II stepena, u pravilu, mikrotiju prati anomalija u razvoju vanjskog slušnog kanala.

Razlikuju se sljedeći oblici nedostataka.
lokalni poroci.

Hipogeneza organa sluha:
❖ blagi stepen;
❖ srednji stepen;
❖ teški stepen.

Disgeneza organa sluha: oko blagog stepena;
❖ srednji stepen; o teškom stepenu.

mešoviti oblici.

R. Tanzer klasifikacija uključuje 5 stepeni:
I - anotija;
II - potpuna hipoplazija (mikrocija):
❖ A - sa atrezijom spoljašnjeg slušnog kanala,
❖ B - bez atrezije spoljašnjeg slušnog kanala;
III - hipoplazija srednjeg dijela ušne školjke;
IV - hipoplazija gornjeg dijela ušne školjke:
❖ A - preklopljeno uho,
❖ B - uraslo uho,
❖ C - potpuna hipoplazija gornje trećine ušne školjke;
V - izbočene uši.

Klasifikacija G.L. Balyasinskaya:
Tip A - promjena oblika, veličine i položaja ušne školjke bez oštećenja slušne funkcije:
❖ A 1 - kongenitalne promjene na elementima srednjeg uva bez značajnijih defekata na dijelu vanjskog uva.

Tip B - kombinovane promene na ušnoj školjki, spoljašnjem slušnom kanalu bez narušavanja struktura srednjeg uha:
❖ B 1 - kombinovana promena ušne školjke, atrezija spoljašnjeg slušnog kanala, nerazvijenost lanca kostiju;
❖ B II - kombinovana nerazvijenost ušne školjke, spoljašnjeg slušnog kanala, bubne duplje uz prisustvo antruma.
Tip B - odsustvo elemenata vanjskog i srednjeg uha:
❖ U 1 - odsustvo elemenata spoljašnjeg i srednjeg uha, promene u unutrašnjem uhu. U skladu s tim, za svaku vrstu u klasifikaciji date su preporuke o metodama kirurškog liječenja.

U novijoj plastičnoj hirurgiji koristi se i u literaturi citira klasifikacija N. Weerde i R. Siegerta.
I stepen displazije - svi elementi ušne školjke su prepoznatljivi; hirurška taktika: koži ili hrskavici nije potrebna dodatna rekonstrukcija.
❖ Makrocija.
❖ Isturene uši.
❖ Uvijeno uho.
❖ Nerazvijenost dijela lokne.
❖ Manji deformiteti: razmotani uvojak, ravna čašica (scapha), "satirno uho", tragus deformiteti, dodatni nabor ("Stahlovo uho").
❖ Kolobomi uha.
❖ Deformiteti režnja (veliki i mali režanj, kolobom, odsustvo režnja).
❖ Deformacije čašice za uši

II stepen displazije - prepoznaju se samo neki elementi ušne školjke; hirurška taktika: djelomična rekonstrukcija uz dodatnu upotrebu kože i hrskavice.
❖ Teški deformiteti u razvoju gornjeg dela ušne školjke (preklopljeno uho) sa nedostatkom tkiva.
❖ Hipoplazija ušne školjke sa nerazvijenošću gornjeg, srednjeg ili donjeg dijela.

III stepen - duboka nerazvijenost ušne školjke, koju predstavlja samo režanj, ili potpuno odsustvo vanjskog uha, obično praćeno atrezijom vanjskog slušnog kanala; hirurška taktika: potpuna rekonstrukcija pomoću velikih hrskavica i kožnih režnja.

Klasifikacija atrezije slušnog kanala HLF. Schuknecht.
Tip A - atrezija u hrskavičnom dijelu ušnog kanala; gubitak sluha 1 stepen.
Tip B - atrezija u hrskavičnom i koštanom dijelu ušnog kanala; gubitak sluha II-III stepen.
Tip C - svi slučajevi potpune atrezije i hipoplazije bubne šupljine.
Tip D - potpuna atrezija ušnog kanala sa slabom pneumatizacijom temporalne kosti, praćena abnormalnom lokacijom kanala facijalnog živca i labirintne kapsule (utvrđene promjene su kontraindikacije za operaciju za poboljšanje sluha).

Dijagnostika. Dijagnoza uključuje pregled, proučavanje slušne funkcije, medicinsko genetičku studiju i konsultacije sa maksilofacijalnim hirurgom.

Prema većini autora, prva stvar koju otorinolaringolog treba da proceni pri rođenju deteta sa anomalijom uha je slušna funkcija. Kod djece rane godine koristiti objektivne metode istraživanja sluha: određivanje pragova za registraciju slušnih evociranih potencijala kratke latencije, registraciju otoakustične evocirane emisije, akustičnu impedancemetriju. Kod pacijenata starijih od 4 godine, oštrina sluha određuje se razumljivošću percepcije govora i šapatom, kao i audiometrijom tonskog praga. Čak i kod jednostrane anomalije i naizgled zdravog drugog uha, odsustvo oštećenja sluha mora biti dokazano. Mikrotiju obično prati konduktivni gubitak sluha III stepena (60-70 dB). Međutim, može postojati manji ili veći konduktivni i senzorneuralni gubitak sluha.

Kod dijagnostikovanog bilateralnog konduktivnog gubitka sluha, nošenje slušnog aparata sa koštanim vibratorom doprinosi normalnom razvoju govora. Tamo gdje postoji vanjski slušni kanal, standard slušni aparat. Dijete s mikrotijom ima jednaku vjerovatnoću da će razviti upalu srednjeg uha kao i zdravo dijete jer se sluznica nastavlja od nazofarinksa do slušne cijevi, srednjeg uha i mastoidnog nastavka. Postoje slučajevi mastoiditisa kod djece sa mikrotijom i atrezijom. Štaviše, antibiotici se propisuju u svim slučajevima akutnog upale srednjeg uha, uprkos nedostatku otoskopskih podataka.

Djecu sa vestigijalnim ušnim kanalom treba pregledati na holesteatom. Iako je vizualizacija teška, otoreja, polip ili bol mogu biti prvi znaci kolesteatoma vanjskog slušnog kanala. U svim slučajevima otkrivanja kolesteatoma vanjskog slušnog kanala, pacijentu je prikazano kirurško liječenje. Trenutno, u normalnim slučajevima, za rješavanje problema kirurške rekonstrukcije vanjskog slušnog kanala i osikuloplastike, preporučujemo fokusiranje na podatke studije sluha i kompjuterizovane tomografije temporalne kosti.

Detaljni podaci kompjuterizovane tomografije temporalne kosti u proceni strukture spoljašnjeg, srednjeg i unutrašnjeg uha kod dece sa kongenitalnom atrezijom spoljašnjeg slušnog kanala neophodni su kako bi se utvrdila tehnička izvodljivost formiranja spoljašnjeg slušnog kanala, izgledi za poboljšanje sluha, te stepen rizika od predstojeće operacije. Ispod su neke tipične anomalije. Kongenitalne anomalije unutrašnjeg uha mogu se potvrditi samo kompjuterizovanom tomografijom temporalnih kostiju. Najpoznatije od njih su Mondinijeva anomalija, stenoza prozora lavirinta, stenoza unutrašnjeg slušnog kanala, anomalija polukružnih kanala, sve do njihovog odsustva.

Osnovni zadatak medicinskog genetičkog savjetovanja bilo koje nasljedne bolesti je dijagnostika sindroma i utvrđivanje empirijskog rizika. Genetski konsultant prikuplja porodičnu anamnezu, sastavlja medicinski pedigre konsultativne porodice, pregleda probanda, braću i sestre, roditelje i drugu rodbinu. Specifične genetske studije trebale bi uključiti dermatoglifiku, kariotipizaciju, određivanje spolnog hromatina. Najčešće kongenitalne malformacije organa sluha nalaze se kod sindroma Koenigsmark, Goldenhar, Treacher-Collins, Möbius, Nager.

Tretman. Liječenje pacijenata sa urođenim malformacijama vanjskog i srednjeg uha najčešće je hirurško, u teškim slučajevima gubitka sluha izvode se slušni aparati. Kod urođenih malformacija unutrašnjeg uha izvode se slušni aparati. Slijede načini liječenja najčešćih anomalija vanjskog i srednjeg uha.

Makrocija - anomalije u razvoju ušne školjke, koje proizlaze iz njenog pretjeranog rasta, manifestiraju se povećanjem cijele ušne školjke ili njenih dijelova. Makrocija obično ne povlači funkcionalne poremećaje, metoda liječenja je hirurška. Ispod su dijagrami najčešće korištenih metoda korekcije makrocija. Karakteristika urasle ušne školjke je njena lokacija ispod kože temporalne regije. Tokom operacije potrebno je osloboditi gornji dio ušne školjke ispod kože i zatvoriti defekt kože.

Metoda Kruchinsky-Gruzdeva. Na stražnjoj površini očuvanog dijela ušne školjke urađen je rez u obliku slova V tako da se duga os klapna nalazi uzduž iza ušne pregibe. Dio hrskavice se izrezuje na bazi i fiksira u obliku odstojnika između restauriranog dijela uha i temporalne regije. Defekt kože se sanira prethodno izrezanim režanjem i slobodnim kožnim graftom. Konture ušne školjke formiraju se valjcima od gaze. Kod izraženog antiheliksa (Stalovo uho) deformitet se otklanja klinastim izrezivanjem bočne noge antiheliksa.

Normalno, ugao između gornjeg pola ušne školjke i bočne površine lobanje je 30°, a skafokonhalni ugao je 90°. Kod pacijenata sa izbočenim ušnim školjkama ovi uglovi se povećavaju na 90 odnosno 120-160°. Predložene su mnoge metode za korekciju izbočenih ušnih školjki. Najčešća i najprikladnija metoda je Converse-Tanzer i A. Gruzdeva, u kojoj se pravi rez kože u obliku slova S duž stražnje površine ušne školjke, povlačeći se 1,5 cm od slobodne ivice. Stražnja površina ušne hrskavice je otkrivena. Kroz prednju površinu se iglama nanose granice antiheliksa i bočne noge antiheliksa, hrskavica ušne školjke se reže prema oznakama i istanjiva. Antiheliks i njegova stabljika formirani su kontinuiranim ili isprekidanim šavovima u obliku "rog izobilja".

Dodatno se iz udubljenja ušne školjke izrezuje dio hrskavice veličine 0,3x2,0 cm. Ušna školjka se fiksira za meka tkiva mastoidnog nastavka sa dva šava u obliku slova U. Rana uha je zašivena. Zavoji od gaze fiksiraju konture ušne školjke.

Operacija A. Gruzdeva. Na stražnjoj površini ušne školjke pravi se kožni rez u obliku slova S, povlačeći se od ruba uvojka 1,5 cm. Koža stražnje površine se mobilizira do ruba uvojka i iza ušne pregibe. Granice antiheliksa i bočne noge antiheliksa nanose se iglama. Rubovi secirane hrskavice su mobilizirani, istanjeni i zašiveni u obliku cijevi (tijelo antiheliksa) i žlijeba (noga antiheliksa). Osim toga, klinasti dio hrskavice je izrezan iz donje noge uvojka. Antiheliks je fiksiran za hrskavicu konhalne jame. Višak kože na stražnjoj površini ušne školjke se izrezuje u obliku trake. Nanesite na ivice rane kontinuirani šav. Konture antiheliksa ojačane su gaznim zavojima, fiksnim šavovima za dušek.

Atrezija spoljašnjeg slušnog kanala. Cilj rehabilitacije pacijenata s teškim malformacijama uha je formiranje kozmetički prihvatljivog i funkcionalnog vanjskog slušnog kanala za prijenos zvukova od ušne školjke do pužnice uz održavanje funkcije facijalnog živca i lavirinta. Prvi zadatak koji treba riješiti pri izradi programa rehabilitacije za pacijenta s mikrotijom je utvrđivanje izvodljivosti i vremena meatotimpanoplastike.

Odlučujućim faktorima pri odabiru pacijenata treba smatrati rezultate kompjuterizovane tomografije temporalnih kostiju. Izrađena je procjena podataka kompjuterizovane tomografije temporalne kosti u 26 tačaka kod dece sa atrezijom spoljašnjeg slušnog kanala. Podaci se unose u protokol posebno za svako uho.

Sa rezultatom od 18 ili više, možete izvesti operaciju za poboljšanje sluha - meatotimpanoplastiku. Kod pacijenata sa atrezijom spoljašnjeg slušnog kanala i konduktivnim gubitkom sluha III-IV stepena, praćenom teškom urođenom patologijom slušnih koščica, prozora lavirinta, kanala facijalnog nerva, sa ocenom 17 ili manje, faza poboljšanja sluha operacija neće biti efikasna. Ako ovaj pacijent ima mikrotiju, racionalno je izvršiti samo plastičnu operaciju za rekonstrukciju ušne školjke.

Pacijentima sa stenozom spoljašnjeg slušnog kanala prikazano je dinamičko posmatranje kompjuterizovanom tomografijom temporalnih kostiju radi isključivanja holesteatoma spoljašnjeg slušnog kanala i šupljina srednjeg uha. Ako se otkriju znaci kolesteatoma, pacijentu je potrebno kirurško liječenje s ciljem uklanjanja kolesteatoma i korekcije stenoze vanjskog slušnog kanala.

Meatotimpanoplastika kod pacijenata sa mikrotijom i atrezijom spoljašnjeg slušnog kanala prema S.N. Lapchenko. Nakon hidropreparacije u području iza uha, pravi se rez na koži i mekim tkivima duž zadnje ivice rudimenta. Planum mastoideum je tipično otkriven, kortikalne i periantralne ćelije mastoidnog nastavka, špilja, ulaz u pećinu se otvaraju bušilicom do širokog izlaganja nakovnja i formira se vanjski slušni kanal prečnika 15 mm. . Iz temporalne fascije se izrezuje slobodni režanj i postavlja se na nakovanj i formira se dno ušnog kanala, rudiment ušne školjke se prenosi izvan ušnog kanala, rez iza uha se produžava nadole i stvara se kožni režanj. izrezan na natkoljenici. mekih tkiva a kožni rubovi rane zašiju se do nivoa režnja, distalni rez rudimenta se fiksira za rub zaušne rane u blizini zone rasta dlake, proksimalni rub režnja se spusti u ušni kanal u obliku cijevi za potpuno zatvaranje koštanih stijenki ušnog kanala, čime se osigurava dobro isceljenje u postoperativnom periodu. U slučajevima dovoljne plastike kože postoperativni period teče glatko: tamponi se nakon operacije vade 7. dan, a zatim se mijenjaju 2-3 puta sedmično tokom 1-2 mjeseca uz primjenu glukokortikoidnih masti.

Meatotimpanoplastika za izoliranu atreziju vanjskog slušnog kanala prema R. Jahrsdoerferu. Autor koristi direktan pristup srednjem uhu, čime se izbjegava velika mastoidna šupljina i poteškoće s njegovim zacjeljivanjem, ali ga preporučuje samo iskusnom otohirurgu. Ušna školjka je uvučena naprijed, neotimpanični režanj je izoliran od temporalne fascije, periost je inciziran bliže temporomandibularnom zglobu. Ako je moguće otkriti rudimentarnu bubnu kost, na ovom mjestu počinju raditi šiljak naprijed i prema gore (u pravilu se srednje uho nalazi direktno medijalno). Između temporomandibularnog zgloba i mastoidne kosti formira se zajednički zid. Postat će prednji zid novog ušnog kanala. Formirani smjer će kirurga dovesti do atrezijske ploče, a pneumatizirane ćelije - do antruma. Atrezijska ploča je istanjena dijamantskim rezačima.

Ako se srednje uho ne nađe na dubini od 2,0 cm, hirurg treba da promeni smer. Nakon uklanjanja atrezijske ploče, elementi srednjeg uha su jasno vidljivi: tijelo nakovnja i glava malleusa su obično spojeni, drška malleusa je odsutna, vrat malleusa je srastao s područjem atrezije. Dugi nastavak inkusa može biti istanjiv, uvijen i lociran vertikalno ili medijalno u odnosu na malleus. Položaj uzengije je također promjenjiv. U 4% slučajeva uzengija je bila potpuno nepokretna, au 25% slučajeva autor je pronašao prolaz facijalnog živca kroz bubnu šupljinu. Drugo koleno facijalnog nerva nalazilo se iznad niše okruglog prozora, te je velika vjerovatnoća ozljede facijalnog živca prilikom rada sa šišanjem. Notohordu je u polovini slučajeva pronašao R. Jahrsdoerfer (sa bliskom lokacijom sa elementima srednjeg uha, vjerovatnoća povrede je uvijek velika). Najbolja situacija je pronaći slušne koščice, iako deformisane, ali rade kao jedan mehanizam za prenos zvuka. U ovom slučaju, fascijalni režanj se postavlja na slušne koščice bez dodatnih hrskavičnih potpora. Istovremeno, pri radu sa šiljkom treba ostaviti malu koštanu nadstrešnicu iznad slušnih koščica, koja omogućava stvaranje šupljine, a slušne koščice su u centralna pozicija. Prije nanošenja fascije, anesteziolog treba smanjiti pritisak kisika na 25% ili prijeći na ventilaciju zraka u prostoriji kako bi izbjegao "napuhavanje" fascije. Ako je malleus fiksiran za područje atrezije, most treba srušiti, ali samo u posljednjem trenutku, uz pomoć dijamantskog i malog brušenja kako bi se izbjegla trauma unutrašnjeg uha.

U 15-20% slučajeva koriste se proteze, kao i kod konvencionalnih vrsta osikuloplastike. U slučajevima fiksacije stremena, preporučuje se prekid ovog dijela operacije. Slušni prolaz, formira se neomembrana, a osikuloplastika se odgađa za 6 mjeseci kako bi se izbjeglo stvaranje dvije nestabilne membrane (neomembrana i ovalna prozorska membrana), vjerovatnoća pomaka proteze i traume na unutrašnje uho.

Novi ušni kanal mora biti prekriven kožom, inače će se ožiljno tkivo vrlo brzo razviti u postoperativnom periodu. Autorica uzima razdvojeni kožni režanj sa dermatomom sa unutrašnje površine djetetovog ramena. Treba imati na umu da će se debeo kožni režanj smotati i da će biti težak za rad, pretanak će biti lako ranjiv prilikom šivanja, nošenja slušnog aparata. Tanji dio kožnog režnja se nanosi na neomembranu, deblji dio se fiksira za rubove ušnog kanala. Lokacija kožnog režnja je najteži dio operacije; zatim se u ušni kanal do neomembrane ubacuje silikonski štitnik koji sprečava pomicanje i kožnog i neotimpanijskog režnja i formira kanal ušnog kanala.

Koštani slušni prolaz se može formirati samo u jednom smjeru, te je stoga potrebno prilagoditi njegov mekotkivni dio u novom položaju. Za to se ušna školjka može pomjeriti prema gore ili nazad i prema gore do 4,0 cm.Uz ivicu školjke se pravi rez kože u obliku slova C, zona tragusa se ostavlja netaknuta, koristi se za zatvaranje prednjeg zida koji sprečava nastanak grubih ožiljaka. Nakon spajanja koštanog i mekotkivnog dijela ušnog kanala, ušna školjka se vraća u prvobitni položaj i fiksira neresorptivnim šavovima. Na granici dijelova slušnog kanala postavljaju se resorptivni šavovi, šije se rez iza uha.

Rezultati operacije zavise od broja početnih rezultata pri evaluaciji podataka kompjuterizovane tomografije temporalne kosti. Ranu osikulofiksaciju autor je zabilježio u 5% slučajeva, stenozu ušnog kanala - u 50%. Kasne komplikacije operacije - pojava žarišta neoosteogeneze i holesteatoma slušnog kanala.

U prosjeku, hospitalizacija traje 16-21 dan, naknadno ambulantno praćenje traje do 2 mjeseca. Smanjenje pragova provodljivosti zvuka za 20 dB smatra se dobrim rezultatom, postiže se, prema različitim autorima, u 30-45% slučajeva. IN postoperativno upravljanje pacijenti sa atrezijom spoljašnjeg slušnog kanala mogu uključiti kurseve apsorpcione terapije.

microtia. Privjesci se moraju ukloniti prije rekonstrukcije ušne školjke kako bi se izbjegli poremećaji u vaskularizaciji transplantiranih tkiva. Mandibula može biti manja na strani lezije, posebno kod Goldenharovog sindroma. U tim slučajevima prvo je potrebno rekonstruirati uho, a zatim donju vilicu. Ovisno o tehnici rekonstrukcije, obalna hrskavica uzeta za okvir ušne školjke može se koristiti i za rekonstrukciju mandibule. Ukoliko se rekonstrukcija donje čeljusti ne planira, aurikuloplastika treba uzeti u obzir asimetriju skeleta lica. Trenutno je moguća ektoprotetika u djetinjstvu, ali je zbog karakteristika fiksacije i higijene češća kod odraslih i djece starije od 10 godina.

Od predloženih metoda kirurške korekcije mikrotije, najčešća je višeetapna aurikuloplastika s rebrnom hrskavicom. Važna odluka za vođenje takvih pacijenata je vrijeme hirurške intervencije. Kod velikih deformiteta kod kojih je potrebna hrskavica rebra, aurikuloplastiku treba započeti nakon 7-9 godina. Nedostatak operacije je velika vjerovatnoća resorpcije grafta.

Od umjetnih materijala koriste se silikon i porozni polietilen. Prilikom rekonstrukcije ušne školjke kod pacijenata s mikrotijom i atrezijom vanjskog slušnog kanala prvo treba uraditi aurikuloplastiku, jer će svaki pokušaj rekonstrukcije sluha biti praćen ozbiljnim ožiljcima, što značajno smanjuje mogućnost korištenja kože parotidne regije, a nije moguć baš dobar kozmetički rezultat. Budući da je za hiruršku korekciju mikrotije potrebno nekoliko faza operacije, pacijent mora biti u potpunosti upozoren na potencijalni rizik, uključujući i nezadovoljavajuće estetske rezultate. Ispod je nekoliko osnovnih principa za hiruršku korekciju mikrotije.

Pacijent mora biti dovoljne starosti i visine da može uzeti obalne hrskavice za okvir ušne školjke. Obalna hrskavica se može uzeti sa strane lezije, ali po mogućnosti sa suprotne strane. Treba imati na umu da teška lokalna trauma ili značajna opekotina temporalne regije sprječava operaciju zbog raširenih ožiljaka i nedostatka kose. Kod kroničnih infekcija deformisanog ili novonastalog ušnog kanala, operaciju treba odgoditi. Ako pacijent ili njegovi roditelji očekuju nerealne rezultate, operaciju ne treba raditi.

Mjeri se ušna školjka abnormalnog i zdravog uha, utvrđuje se vertikalna visina, udaljenost od vanjskog ugla oka do drške uvoja, udaljenost od vanjskog ugla oka do prednjeg nabora režnja, visina gornje tačke ušne školjke određuje se u poređenju sa obrvom, a režanj rudimenta se upoređuje sa režnjom zdravog uha. Konture zdravog uha nanose se na rendgenski film. Dobiveni predložak se kasnije koristi za kreiranje kostura ušne školjke od obalne hrskavice. Kod bilateralne mikrotije, uzorak se stvara duž uha jednog od rođaka pacijenta.

Aurikuloplastika za holesteatom. Djeca s kongenitalnom stenozom vanjskog slušnog kanala su pod visokim rizikom od razvoja kolesteatoma vanjskog i srednjeg uha. Kada se otkrije kolesteatom, prvo treba izvršiti operaciju srednjeg uha. U tim slučajevima se temporalna fascija koristi za naknadnu aurikuloplastiku (donorsko mjesto je dobro skriveno ispod kose, može se dobiti velika površina tkiva za rekonstrukciju na dugoj vaskularnoj pedikuli, što omogućava uklanjanje ožiljaka i neodgovarajućeg tkiva i zatvaranje implantata rebra dobro). Podijeljeni kožni transplantat se postavlja na vrh grudnog koša i temporalne fascije.

Osikuloplastika se izvodi ili u fazi formiranja ušne školjke odvojene od lubanje, ili nakon završetka svih faza aurikuloplastike. Druga vrsta rehabilitacije slušne funkcije je ugradnja koštanog slušnog aparata. U nastavku su navedene najčešće korištene autorske metode aurikuloplastike kod pacijenata s mikrotijom. Najrasprostranjenija metoda kirurškog liječenja mikrotije prema Tanzer-Brent metodi je višeetapni tretman u kojem se rekonstruira ušna školjka korištenjem nekoliko autolognih rebarnih implantata.

U parotidnoj regiji formira se kožni džep za implantat rebra. Trebalo bi da se formira, već ima pripremljeni okvir ušne školjke. Položaj i veličina ušne školjke određuju se uzorkom rendgenskog filma. U formirani kožni džep unosi se hrskavičasti okvir ušne školjke. Rudiment ušne školjke u ovoj fazi operacije, autori ostavljaju netaknutim. Nakon 1,5-2 mjeseca možete provesti sljedeću fazu rekonstrukcije ušne školjke - prebacivanje režnja ušne školjke u fiziološki položaj. U trećoj fazi, Tanzer formira ušnu školjku i postaurikularni nabor koji je odvojen od lubanje. Autor pravi rez duž periferije kovrče, povlačeći se nekoliko milimetara od ruba. Tkiva u predjelu iza uha su zategnuta kožnim i fiksacijskim šavovima, čime se donekle smanjuje površina rane i stvara linija dlake koja se ne razlikuje značajno od linije rasta na zdravoj strani. Površina rane je prekrivena rascjepljenim kožnim transplantatom uzetim sa bedra u "zoni gaća". Ako je pacijentu prikazana meatotimpanoplastika, onda se ona izvodi u ovoj fazi aurikuloplastike.

Završna faza aurikuloplastike uključuje formiranje tragusa i imitaciju vanjskog slušnog prolaza: na zdravoj strani, kožno-hrskavični režanj pune debljine izrezuje se iz konhalnog područja rezom u obliku slova J. Dio mekih tkiva se dodatno uklanja iz konhalnog područja na strani lezije kako bi se formirala konhalna depresija. Tragus se formira u fiziološkom položaju. Nedostatak metode je upotreba obalne hrskavice djeteta veličine 3,0x6,0x9,0 cm, dok postoji velika vjerovatnoća topljenja hrskavičnog okvira u postoperativnom periodu (do 13% slučajeva) ; velika debljina i niska elastičnost formirane ušne školjke.

Takva komplikacija kao što je otapanje hrskavice poništava sve pokušaje obnavljanja ušne školjke pacijenta, ostavljajući ožiljke i deformacije tkiva u području intervencije. Zato je do sada u toku potraga za bioinertnim materijalima koji mogu dobro i trajno zadržati zadati oblik. Kao okvir ušne školjke, porozni polietilen. Razvijeni su zasebni standardni fragmenti okvira ušne školjke. Prednost njegove metode rekonstrukcije ušne školjke je stabilnost stvorenih oblika i kontura ušne školjke, odsutnost vjerojatnosti topljenja hrskavice. U prvoj fazi rekonstrukcije polietilenski okvir ušne školjke se implantira ispod kože i površinske temporalne fascije. U fazi II, ušna školjka se uklanja iz lobanje i formira se nabor iza uha. Među mogućim komplikacijama uočene su nespecifične upalne reakcije, gubitak temporoparijetalnog fascijalnog ili kožnog grafta i ekstruzija Meerohg okvira (1,5%).

Poznato je da silikonski implantati dobro zadržavaju oblik i da su bioinertni, te se stoga široko koriste u maksilofacijalnoj kirurgiji. U rekonstrukciji ušne školjke koristi se silikonski okvir. Implantati su napravljeni od meke, elastične, biološki inertne, netoksične silikonske gume. Podnose bilo koju vrstu sterilizacije, zadržavaju elastičnost, čvrstoću, ne otapaju se u tkivima i ne mijenjaju oblik. Implantati se mogu obraditi reznim instrumentima, što vam omogućava da prilagodite njihov oblik i veličinu tokom operacije. Kako bi se izbjegao poremećaj opskrbe tkiva krvlju, poboljšala fiksacija i smanjila težina implantata, on se perforira rupama po cijeloj površini brzinom od 7-10 rupa na 1,0 cm.

Faze aurikuloplastike sa silikonskim okvirom poklapaju se sa fazama rekonstrukcije. Upotreba gotovog silikonskog implantata eliminira dodatne traumatske operacije na prsnom košu u slučajevima rekonstrukcije ušne školjke autohrskavicom i skraćuje trajanje operacije. Silikonski okvir ušne školjke omogućava vam da dobijete ušnu školjku koja je po konturama i elastičnosti bliska normalnoj. Prilikom upotrebe silikonskih implantata treba biti svjestan mogućnosti odbacivanja.

Postoji određena kvota slučajeva postoperativne stenoze spoljašnjeg slušnog kanala i iznosi 40%. Upotreba širokog ušnog kanala, uklanjanje viška mekog tkiva i hrskavice oko spoljašnjeg slušnog kanala, te blizak kontakt kožnog režnja sa površinom kosti i fascijalnog režnja sprečavaju stenozu. Upotreba mekih štitnika u kombinaciji s glukokortikoidnim mastima može biti korisna u početnim fazama postoperativne stenoze. U slučajevima sklonosti smanjenju veličine spoljašnjeg slušnog kanala preporučuje se kurs endauralne elektroforeze sa hijaluronidazom (8-10 procedura) i injekcija hijaluronidaze u dozi (10-12 injekcija), zavisno od starosti pacijent.

Bolesnici sa Treacher-Collinsovim i Goldenharovim sindromom, pored mikrotije i atrezije vanjskog slušnog kanala, imaju razvojne smetnje skeleta lica zbog nerazvijenosti mandibularne grane i temporomandibularnog zgloba. Prikazuju im se konsultacije maksilofacijalnog hirurga i ortodonta kako bi se odlučilo da li je potrebna retrakcija mandibularne grane. Korekcija kongenitalne nerazvijenosti donje vilice kod ove djece značajno poboljšava njihov izgled. Dakle, ako se mikrotija otkrije kao simptom kongenitalne nasljedne patologije zone lica, konzultacije maksilofacijalnih kirurga treba uključiti u rehabilitacijski kompleks pacijenata s mikrotijom.

GOU VPO MGPU

Samostalan rad

Anatomija, fiziologija i patologija organa sluha i govora

Tema: Bolesti i malformacije unutrašnjeg uha

bolest uha otoskleroza gubitak sluha

Moskva, 2007

1.Bolesti i anomalije u razvoju unutrašnjeg uha

2.Neupalne bolesti unutrašnjeg uha

3. Gubitak sluha. Senzorneuralni gubitak sluha

4. Oštećenje slušnog područja moždane kore. Oštećenje provodnog dijela slušnog analizatora

5. Oštećenje struktura unutrašnjeg uha

6. Rinneovo iskustvo. Weber iskustvo. Kondukcija (kost, vazduh) kod senzorneuralnog gubitka sluha

7. Audiogram pacijenata sa senzorneuralnim oštećenjem sluha

Književnost

1.Bolesti i anomalije u razvoju unutrašnjeg uha

Iz odjeljka fiziologije znamo da se u slušnom organu nalaze aparati koji provode i primaju zvuk. Aparat za provodjenje zvuka obuhvata spoljašnje i srednje uho, kao i neke delove unutrašnjeg uha (labirintna tečnost i glavna membrana); do percepcije zvuka - svi ostali dijelovi organa sluha, počevši od vlasnih ćelija Cortijevog organa i završavajući nervnim ćelijama slušne regije moždane kore. I labirintna tečnost i bazna membrana se odnose na aparat za provodenje zvuka; međutim, izolirane bolesti labirintske tekućine ili glavne membrane se gotovo nikada ne nalaze, a obično su praćene i kršenjem funkcije Cortijevog organa; stoga se gotovo sve bolesti unutrašnjeg uha mogu pripisati porazu aparata za percepciju zvuka.

Urođene mane uključuju razvojne anomalije unutrašnjeg uha, koje mogu varirati. Bilo je slučajeva potpunog odsustva lavirinta ili nerazvijenosti njegovih pojedinih dijelova. Kod većine kongenitalnih mana unutrašnjeg uha uočava se nerazvijenost Cortijevog organa, a upravo je nerazvijen specifični terminalni aparat slušnog živca, dlačne ćelije. Na mjestu Cortijevog organa u tim slučajevima nastaje tuberkul koji se sastoji od nespecifičnih epitelnih stanica, a ponekad ovaj tuberkul ne postoji, a glavna membrana se ispostavlja potpuno glatka. U nekim slučajevima, nerazvijenost ćelija kose bilježi se samo u određenim dijelovima Cortijevog organa, au ostatku dužine pati relativno malo. U takvim slučajevima može biti djelomično očuvana slušna funkcija u obliku otoka sluha.

U slučajevima kada je u labirint zahvaćen i vestibularni dio unutrašnjeg uha, pored poremećene slušne funkcije, primjećuju se i simptomi oštećenja vestibularnog aparata: vrtoglavica, mučnina, povraćanje, gubitak ravnoteže. Ove pojave postepeno jenjavaju. Sa seroznim labirintom, vestibularna funkcija se vraća u jednom ili drugom stepenu, a sa gnojnim, kao rezultat odumiranja receptorskih ćelija, funkcija vestibularnog analizatora potpuno opada, pa pacijent ostaje nesiguran u hodu. dugo ili zauvijek, blagi disbalans.

2.Neupalne bolesti unutrašnjeg uha

otoskleroza - bolest labirintnih kostiju nejasne etiologije, koja uglavnom pogađa mlade žene. Do pogoršanja dolazi tijekom trudnoće i zaraznih bolesti.

Patološki anatomski pregled otkriva kršenje mineralizacije koštanog tkiva sa stvaranjem otosklerotičnih žarišta u predjelu predvornog prozora i prednje noge stremena.

Klinički Bolest se manifestuje progresivnim gubitkom sluha i tinitusom. Sluh se u početku smanjuje vrstom oštećenja aparata za provodenje zvuka, kasnije, kada je pužnica uključena u proces, zahvaćen je aparat za percepciju zvuka. Često se primjećuju fenomeni paradoksalnog sluha - pacijent bolje čuje u bučnom okruženju.

At otoskopijom promjene iz bubne opne nisu zabilježene. Skreće se pažnja na stanjivanje kože vanjskog slušnog kanala i odsustvo sumpora.

Tretman hirurški, operacija se zove stapedoplastika. Pokretljivost zvučno provodnog sistema se vraća uklanjanjem uzengija utisnutog u ovalni prozor i zamjenom teflonskom protezom. Kao rezultat operacije dolazi do trajnog poboljšanja sluha. Pacijenti podliježu ambulantnoj registraciji.

Meniereova bolest. Uzroci bolesti su još uvijek nejasni, pretpostavlja se da je proces povezan s kršenjem formiranja limfe u unutrašnjem uhu.

Klinički znakovi bolesti karakteriše:

Iznenadni napad vrtoglavice, mučnine, povraćanja;

pojava nistagmusa;

šum u uhu, jednostrani gubitak sluha.

U interiktalnom periodu pacijent se osjeća zdravo, međutim gubitak sluha postepeno napreduje.

Tretman u trenutku napada - stacionarno, u interiktalnom periodu koristi se hirurško liječenje.

Kod sifilisa se mogu pojaviti lezije unutrašnjeg uha. Kod kongenitalnog sifilisa, oštećenje receptorskog aparata u obliku oštrog smanjenja sluha jedna je od kasnih manifestacija i obično se otkriva u dobi od 10-20 godina. Simptom se smatra karakterističnim za oštećenje unutrašnjeg uha kod kongenitalnog sifilisa Ennebera- pojava nistagmusa sa povećanjem i smanjenjem pritiska vazduha u spoljašnjem slušnom kanalu. Kod stečenog sifilisa, oštećenje unutrašnjeg uha često se javlja u sekundarnom periodu i može biti akutno - u vidu brzo rastućeg gubitka sluha do potpune gluvoće. Ponekad bolest unutrašnjeg uha počinje napadima vrtoglavice, tinitusa i iznenadne gluvoće. U kasnijim fazama sifilisa, gubitak sluha se razvija sporije. Karakterističnim za sifilitičke lezije unutrašnjeg uha smatra se izraženije skraćivanje koštane zvučne provodljivosti u odnosu na zrak. Poraz vestibularne funkcije kod sifilisa je rjeđi. Liječenje sifilitičkih lezija unutrašnjeg uha je specifično. Što se tiče poremećaja funkcija unutrašnjeg uha, ono je efikasnije što se ranije započne.

Neurinomi vestibulokohlearnog živca i ciste u predjelu cerebelopontinskog ugla mozga često su praćeni patološkim simptomima iz unutrašnjeg uha, slušnog i vestibularnog, zbog kompresije živca koji ovdje prolazi. Postupno se pojavljuje tinitus, sluh se smanjuje, javljaju se vestibularni poremećaji do potpunog gubitka funkcija na zahvaćenoj strani u kombinaciji s drugim žarišnim simptomima. Liječenje je usmjereno na osnovnu bolest

Šifra prema međunarodnoj klasifikaciji bolesti ICD-10:

C41 Maligna neoplazma kosti i zglobne hrskavice drugih i nespecificiranih lokacija
C41.8
D48.0
K00.8
Q04.4
Q16.5
Q77.1
Q77.3
Q77.5
Q77.7
Q77.8
Q78.3
Q78.5
Q78.8
Q84.2
Q87.0
Q87.1
Q87.5
Q87.8

Arterijska fibromuskularna displazija, vidi Fibromuskularna displazija.

Dijastrofična displazija - skeletna displazija sa teškom zakrivljenošću kostiju:

Dijastrofična displazija (222600, 5q31–5q34 5q32–5q33.1, mutacije u transmembranskom genu za transport sulfata DTD, r). Klinički: kongenitalna patuljastost sa kratkim udovima, abnormalna osifikacija i kongenitalne epifizne ciste, hipertrofija ušne hrskavice, rascjep nepca, kifoza, skolioza, abducirani palac, proksimalna interfalangealna fuzija, brahidaktilija, obostrano klatno stopalo, hrskavica rebra
Displazija pseudodijastrofična (264180). Klinički: rizomelično skraćivanje udova, interfalangealne i metakarpofalangealne iščašenja, iščašenja laktova, izražena klupska stopala, povećan razmak između koronalnih šavova lobanje, hipoplazija srednje trećine lica, hipertermija, platispondilija, deformiteti jezika lumbalni pršljenovi, skolioza, hipoplazija 2. pršljena, izražena lumbalna lordoza
Kongenitalna koštana displazija de la Chapelle (#256050, r). Klinički: smrtonosna pri rođenju, teška mikromelija, kifoza vratne kičme, ekvinovarus klupsko stopalo, otet palac, abducirani nožni prsti, udvostručenje srednjih falanga, rascjep nepca, otvoreni foramen ovale, respiratorna insuficijencija, stenoza larinksa, omekšavanje hrskavice larinks i dušnik, hipoplazija pluća, otežano disanje, mali grudni koš, kongenitalna koštana displazija, trouglasta fibula i ulna, platispondilija, patološke metafize i epifize, anomalije sakruma, dodatne tačke okoštavanja karlice. Laboratorijski: lakunarni oreoli oko hondrocita u hrskavici skeleta. ICD-10. Q77.5 Dijastrofična displazija

Greenbergova displazija (215140, r) - kongenitalni smrtonosni patuljastost. Klinička slika: patuljastost kratkih udova, prenatalna smrt, izraženi fetalni hidrops, izrazito skraćene, duge kosti izjedene od moljaca, neobične ektopične osifikacije, izražena platispondilija, izražena ekstramedularna hematopoeza. Sinonim: hidropična hondrodistrofija. ICD-10. Q77.1.

Dijafizna displazija (Engelmannova bolest) je progresivna simetrična hiperostoza dijafiza dugih tubularnih kostiju sa strane periosta i endosta sa sklerozom novonastalog koštanog tkiva. Klinički: astenična tjelesna građa, izraženi bolovi u kostima nogu, fusiformni otok potkoljenice, višestruka subungualna krvarenja, miopatija, geganje, kompresija kranijalnih živaca, slabost, zamor mišića, skolioza, lumbalna hiperlordoza, hipogonadizam, leukopenija, povećan ESR, hepatosplenomegalija, početak u dobi od 10 do 30 godina, osjetljivost na HA, displazija, osteoskleroza i dijafizna hiperostoza. Sinonimi:

Kamurati-Engelmannova bolest
Ribingova bolest
generalizovana hiperostoza
hiperostoza sistemska dijafizna kongenitalna
progresivna dijafizna displazija
sistemska nasledna osteoskleroza sa miopatijom. ICD-10. Q78.3.

Disegmentalna displazija je grupa nasljednih skeletnih displazija, koja se manifestuje patuljastim oblikom, oštećenjem mozga i unutrašnjih organa. Najmanje 2 oblika koji se razlikuju po kliničkim, radiološkim i morfološkim karakteristikama:

Dissegmentalna displazija Handmaker-Silvermann (224410, r) je smrtonosna forma. Klinički: tijela pršljenova različitih veličina i oblika, rana smrt, klinika podsjeća na Knistov sindrom
Dissegmentalna displazija Rolland-Debuquois (224400, r) je blaži oblik. Klinički: kongenitalna hondrodistrofija, patuljastost, abnormalna segmentacija kralježaka, ograničena pokretljivost zglobova, mikromelija, zakrivljenost ekstremiteta, visoko nepce, rascjep nepca, hidrocefalus, hidronefroza, hipertrihoza. Sinonimi: disegmentalni patuljastost:
- anizospondilični kampomikromelični patuljastost
- Rolland-Debucoisov sindrom
Dissegmentalna displazija s glaukomom (601561) - fenotip podsjeća na Knistovu displaziju (156550) i dissegmentalnu displaziju (224400, 224410), u kombinaciji s teškim glaukomom. ICD-10
Q77.1
Q77.3
Q77.5 Dijastrofična displazija

Sindrom porodice Grant (138930, Â) je jedan od oblika skeletne displazije kampomeličnog tipa. Klinički: plava sklera, hipoplazija čeljusti, kampomelija, zakrivljenost klavikula, femura i tibije, nagnuta ramena, dodatne kosti u šavovima lobanje. ICD-10.
Q77.1.

Mesomelic Reinhardt-Pfeifferova displazija (191400, Â). Kongenitalni patuljastost, hipoplazija kostiju podlaktice i potkoljenice. ICD-10. Q78.8 Druge specificirane osteohondrodisplazije

Metatropna displazija (displazija) - kongenitalni patuljastost sa oštećenjem metafizne hrskavice:

Nesmrtonosni oblik (156530, Â)
Smrtonosno (*250600, r): smrt u materici ili ubrzo nakon rođenja. Klinički: intrauterina retardacija rasta, relativno kratka kičma, izražena skolioza, kifoza, anizospondilija, anomalije karlice, hiperplazija epikondila femura, abnormalni oblik metafiza, respiratorna insuficijencija. Laboratorij: kršenje formiranja hrskavice dušnika i bronha, odsustvo spužvaste supstance metafiza. ICD-10. Q78.5.

tip I (*250600)
tip 2 Knist (#156550)
sa izbočenim usnama i ektopičnim sočivom (245160)
smrtonosna (245190).

metafizna displazija. Kršenje transformacije u normalnu cjevastu strukturu metafiza dugih kostiju; u isto vrijeme, krajevi dugih cjevastih kostiju postaju zadebljani i porozni, kortikalni sloj postaje tanji. ICD-10. Q78.5.

Metafizna multipla displazija je kongenitalna bolest koju karakteriziraju zadebljanje dugih cjevastih kostiju, valgus deformitet koljenskih zglobova, fleksijska ankiloza zglobova lakta, povećanje veličine i deformacija lubanje - kranijalna metafizna displazija. ICD-10. Q78.5.

Mondini displazija je kongenitalna anomalija kostiju i membranoznog ušnog lavirinta, karakterizirana aplazijom pužnice unutarnjeg uha i deformacijom predvorja i polukružnih kanala s djelomičnim ili potpunim gubitkom slušnih i vestibularnih funkcija. ICD-10. Q16.5 Kongenitalna malformacija unutrašnjeg uha.

Okulovertebralna displazija - mikroftalmus, kolobom ili anoftalmija sa malom orbitom, unilateralna maksilarna displazija, makrostoma sa nerazvijenim zubima i malokluzija, malformacije kralježnice, cijepanje i nerazvijenost rebara. ICD-10. Q87.8 Drugi specificirani sindromi kongenitalnih malformacija, neklasifikovani na drugom mestu

Goldblatt (184260)
- sa kutnim prijelomima (184255)
- alžirski tip (184253)
- sa enhondromatozom (271550)
- tip Richmond (313420).

Spondiloepimetafizna displazija Kozlovskog (*184252, Â): nizak rast, obično se manifestira u dobi od 1 do 4 godine, kratak torzo, abnormalni vratovi femura i trohanteri, opća platispondilija
Spondiloepimetafizna displazija sa Whiteovom hipotrihozom (183849, B): kongenitalna hipotrihoza, rizomelični nizak rast, ograničenje abdukcije kuka, uvećane metafize, odloženo okoštavanje epifiza, područja dezintegracije u metafizama, kruškoliki kralježasti kralježak i kralježnica u obliku kruške
Strudwickova spondiloepimetafizna displazija (#184250, 12q13.11–q13.2, gen za lanac kolagena a1 tipa II COL2A1, V, eponim "Strudwick" dolazi od imena jednog od pacijenata): teški patuljastizam, "pilećest" , rascjep dure nepca, ablacija retine, hemangiom lica, ingvinalna kila, klatino stopalo, nesrazmjerno kratki udovi, normalan mentalni razvoj, sklerotične promjene u metafizama dugih kostiju, lezija je više u ulni nego u radijusu i u fibuli više od tibija, odloženo sazrijevanje epifiza
Spondiloepimetafizna displazija sa labavim zglobovima (*271640, r)
Spondiloepimetafizna displazija kratkih udova (271665, r). ICD-10. Q77.8. OMIM: Spondiloepimetafizna displazija
Kozlovsky (184252)
bijela (183849)
Strudwick (184250)
sa labavim spojevima (271640)
sa kratkim udovima (271665)
X - povezan (300106)
sa abnormalnim razvojem dentina (601668)
tip Missouri (*602111)
mikromelik (601096).

Spondiloepifizna displazija - grupa nasljednih bolesti skeleta, razlikuje se od spondiloepimetafizne displazije u odsustvu oštećenja metafiza dugih tubularnih kostiju:

Kongenitalna spondiloepifizna displazija (#183900, gen za kolagen COL2A1, V). Klinički: kongenitalni patuljastost sa kratkim trupom, normocefalija, ravno lice, miopija, ablacija mrežnjače, rascjep nepca, platispondilija, kratak vrat, subluksacija vratnih pršljenova, odontoidna hipoplazija, kifoza, skolioza, lumbalna miokarda, hipoplazija , bačvasti grudni koš, senzorneuralni gubitak sluha, hipoplazija trbušnih mišića, abdominalne i ingvinalne kile, nedovoljno okoštavanje pubičnih kostiju, distalne epifize femura i proksimalne tibije, talus i kalkaneus, spljoštenost tijela pršljenova
Spondiloepifizna displazija Maroto (184095, B): platispondilija, normalna inteligencija, skraćivanje udova, deformitet nogu u obliku slova X, abnormalan oblik ulaza zdjelice
Spondiloepifizna displazija sa distrofijom retine (183850, Â)
Spondiloepifizna displazija, miopija i senzorneuralni gubitak sluha (184000, Â), moguće alelno sa Sticklerovim sindromom
Displazija spondiloepifizne Shimke (*242900, r)
Spondiloepifizna displazija, tip Irapa (*271650, r), česta je među Indijancima plemena Irapa u Venecueli i Meksiku. Klinički: skraćivanje kičme, platispondilija, kratke kosti metakarpusa i metatarzusa, patološke proksimalne epifize femura i distalnog humerusa
Spondiloepifizna displazija sa atlantoaksijalnom nestabilnošću (600561, Â)
Pseudoahondroplastika spondiloepifizne displazije (3 tipa: 177150, V; 264150, r; #177170) je jedna od najčešćih skeletnih displazija. Bolesnici na rođenju izgledaju normalno, a zastoj u rastu rijetko se prepoznaje do druge godine života ili kasnije. Za razliku od ahondroplazije, glava i lice su normalni. Prsti su kratki, ali nemaju oblik trozuba tipičan za ahondroplaziju. Deformiteti donjih ekstremiteta su različiti, primjećuje se slabost ligamenata. Klinički: patuljastost sa kratkim udovima, prepoznatljiva u djetinjstvu; lumbalna lordoza, kifoza, skolioza, dislokacije u atlantoaksijalnom zglobu, brahidaktilija, ulnarna devijacija zapešća, ograničenje ekstenzije u zglobovima lakta i kuka, slabost ligamenata, X-oblik deformiteta nogu, kronična mijelopatija cervikalne kralježnice platispondilija, deformacija tijela pršljenova, skraćivanje cjevastih kostiju, proširenje metafiza, abnormalne epifize
Kasno dominantna spondiloepifizna displazija (*184100, B): patuljastost sa kratkim trupom, prepoznata u djetinjstvu, široko lice, platispondilija, kratak vrat, subluksacija vratnih pršljenova, odontoidna hipoplazija, kifoskolioza, lumbalna trbušna staza glave femura sa degenerativnim promenama
Kasna spondiloepifizna displazija sa karakterističnim licem (600093, r): mikrocefalija, zaostajanje u razvoju, široki korijen i vrh nosa, kratki široki filter (filtrum), debele usne, progresivno sužavanje intervertebralnih razmaka, spljoštene epifize koljena
Kasna spondiloepifizna displazija sa progresivnom artropatijom (*208230, 6q, PPAC gen, r). Sinonim: progresivna pseudorheumatoidna artropatija. Klinički: artropatija, progresivna jutarnja ukočenost, oticanje zglobova prstiju; histološki: normalna sinovijalna membrana, dob početka - oko 3 godine, smanjena pokretljivost vratne kičme, zaglađena tijela pršljenova, defekti okoštavanja, proširene proksimalne i srednje falange prstiju. Laboratoriji: normalan ESR, negativni reumatoidni testovi, displazija kostiju, abnormalni acetabulum, nizak rast kod odraslih (140-150 cm)
Kasna spondiloepifizna displazija (*313400, A): kongenitalni patuljastost sa kratkim udovima, normalan oblik lobanje, ravno lice, kratak vrat, platispondilija, subluksacija vratnih pršljenova, odontoidna hipoplazija, kifoskolioza, lumbalni deformitet kuka zglobova, dijagnoza se ne može postaviti prije 4-6 godine života
Spondiloepifizna displazija kasno recesivna (*271600, r)
Kasna spondiloepifizna displazija sa mentalnom retardacijom (271620, r). Klinički: blaga ili umjerena mentalna retardacija, jezični oblik tijela lumbalnih pršljenova, platispondilija, proširenje iliuma, deformacija acetabuluma sa subluksacijom kuka i varus deformacija u zglobu, tanki vratovi femura. ICD-10. Q77.7.

Trihodentalna displazija (601453, V) - hipodoncija i abnormalni rast kose. ICD-10.

Q84.2 Druge urođene malformacije kose
K00.8.

Vlaknasta koštana displazija - kršenje strukture cjevaste kosti u obliku zamjene fibroznim tkivom, što dovodi do njegove simetrične zakrivljenosti i zadebljanja; proces može biti ograničen na jednu kost ili zahvatiti više kostiju (višestruka fibrozna osteodisplazija) "fibrozna osteodisplazija" Lichtenstein-Braitzova bolest "fibrozni osteom" osteofibrom "lokalni fibrozni osteitis. ICD-10.

D48 Neoplazma neizvjesne ili nepoznate prirode drugih i nespecificiranih mjesta
D48.0.

Frontofacijazalna displazija (*229400, frontofacionalna disostoza, r) - brahikefalija, cerebralna kila, hipoplazija čeonih kostiju, blefarofimoza, ptoza, "zečje oko", kolobom kapka i šarenice, hipertelorizam, katarakta, mikrokorfalna struktura, katarakta, hipoplazija, rascjep usne/nepca. ICD-10. Q87.0 Sindromi kongenitalnih malformacija koje pretežno utiču na izgled lica.

Eunice-Varon sindrom (*216340, r): velika lobanja sa divergencijom šavova, mikrognatija, loše definisane usne, odsustvo klavikula, palca, distalnih falanga, hipoplazija proksimalne falange velikih prstiju, karlična displazija, bilateralna subluksacija kuka. ICD-10. Q87.5 Drugi sindromi kongenitalnih malformacija s drugim skeletnim abnormalnostima

Epitelna displazija mukoznih membrana (*158310, Â). Klinički: lezije crvene ivice usana, fotofobija, folikularna keratoza, nistagmus, keratokonjunktivitis, katarakta, umjerena alopecija, kronične infekcije noktiju, ponovljene pneumonije, cistična fibroza pluća, plućna kora, kandidijaza kože, mučnina sluznica u dojenačkoj dobi, poremećaji T- i B ćelijskog imuniteta. Laboratorijski: u brisevima iz vagine, usne šupljine, urinarnog trakta - velike nezrele ćelije koje sadrže vakuole i trakaste inkluzije, histologija sluznice - diskeratoza i nedostatak keratinizacije, ultrastruktura epitelnih ćelija - nedostatak keratohijalina, smanjenje broj dezmozoma. ICD-10: kodiran prema klinički najznačajnijem sindromu za ovaj tretman.

Kongenitalne malformacije uha nalaze se prvenstveno u njegovom vanjskom i srednjem dijelu. To je zbog činjenice da se elementi unutrašnjeg i srednjeg uha razvijaju u različito vrijeme i na različitim mjestima, pa s teškim urođenim anomalijama vanjskog ili srednjeg uha, unutrašnje uho može biti sasvim normalno.

Prema domaćim i stranim stručnjacima, na 10.000 ljudi javlja se 1-2 slučaja urođenih anomalija u razvoju vanjskog i srednjeg uha (S.N. Lapchenko, 1972). Teratogeni faktori se dijele na endogene (genetske) i egzogene (jonizujuće zračenje, lijekovi, beriberi A, virusne infekcije - ospice rubeola, boginje, vodene boginje, gripa).

Moguća su oštećenja: 1) ušne školjke; 2) ušna školjka, spoljašnji slušni kanal, bubna duplja; 3) spoljašnje, srednje uho i defekt kostiju lica.

Uočavaju se sljedeće malformacije ušne školjke: makrocija (macrotia) - velika ušna školjka; microtia (microtia) - mala deformirana ušna školjka; anotia (anotia) - odsustvo ušne školjke; izbočene ušne školjke; dodaci ušne školjke (pojedinačni ili brojni) - male kožne formacije koje se nalaze ispred ušne školjke i sastoje se od kože, potkožnog masnog tkiva i hrskavice; parotidne (paraaurikularne) fistule - kršenje procesa zatvaranja ektodermalnih džepova (2-3 slučaja na 1000 novorođenčadi), tipična lokalizacija je baza spiralne drške, a moguće je i atipično postavljanje paraaurikularne fistule.

Anomalije ušne školjke dovode do kozmetičkog defekta lica, često u kombinaciji sa nerazvijenošću ili odsustvom spoljašnjeg slušnog kanala (sl. 51, 52, 53). Mikrotija i nerazvijenost vanjskog slušnog kanala mogu se kombinirati s hipoplazijom cijelog srednjeg uha. Postoje razne mogućnosti za nerazvijenost slušnih koščica, nedostatak veze između njih, najčešće između čekića i nakovnja.

Rice. 51. Isturene uši

Rice. 52. Mikrotija i ageneza spoljašnjeg slušnog kanala

Rice. 53. Mikrotija i ušni dodaci

Anomalije u razvoju spoljašnjeg slušnog kanala i srednjeg uha uzrokuju konduktivni gubitak sluha.

Liječenje urođenih anomalija vanjskog i srednjeg uha je hirurško i ima za cilj otklanjanje kozmetičkog defekta i rekonstrukciju zvučno provodnog sistema vanjskog i srednjeg uha. Restauracija vanjskog slušnog kanala provodi se kod djece mlađe od 7 godina, a korekcija kozmetičkog defekta ušne školjke je bliže 14 godina.

Hirurško liječenje pačjih privjesaka. Odsječeni su u osnovi.

Paraaurikularne fistule same po sebi ne izazivaju nelagodu (Sl. 54). Samo infekcija i gnojenje ukazuju na njihovu prisutnost i zahtijevaju hiruršku intervenciju. Nakon otvaranja apscesa i likvidacije gnojni proces epidermalni prolaz je potpuno uklonjen. Otvaranje apscesa je samo privremena pomoć, jer su u budućnosti mogući recidivi suppurationa.

Urođene mane uključuju razvojne anomalije unutrašnjeg uha, koje mogu varirati. Bilo je slučajeva potpunog odsustva lavirinta ili nerazvijenosti njegovih pojedinih dijelova. Kod većine urođenih mana unutrašnjeg uha uočava se nerazvijenost Cortijevog organa, a nije razvijen upravo specifični terminalni aparat slušnog živca, dlačne ćelije. Na mjestu Cortijevog organa u tim slučajevima nastaje tuberkul koji se sastoji od nespecifičnih epitelnih stanica, a ponekad ovaj tuberkul ne postoji, a glavna membrana se ispostavlja potpuno glatka. U nekim slučajevima, nerazvijenost ćelija kose bilježi se samo u određenim dijelovima Cortijevog organa, au ostatku dužine pati relativno malo. U takvim slučajevima može biti djelomično očuvana slušna funkcija u obliku otoka sluha.

U nastanku urođenih nedostataka u razvoju slušnog organa bitni su sve vrste faktora koji remete normalan tok razvoja embrija. Ovi faktori uključuju patološki učinak na fetus iz tijela majke (otrovanje, infekcija, trauma fetusa). Određenu ulogu može odigrati nasljedna predispozicija.

Oštećenje unutrašnjeg uha, koje se ponekad javlja tokom porođaja, treba razlikovati od urođenih razvojnih mana. Takve ozljede mogu biti posljedica kompresije glave fetusa uskim porođajnim kanalima ili posljedica nametanja opstetričkih klešta tijekom patološkog porođaja.

Oštećenje unutrašnjeg uha se ponekad primećuje kod male dece sa modricama na glavi (pad sa visine); istovremeno se uočavaju krvarenja u labirint i pomicanje pojedinih dijelova njegovog sadržaja. Ponekad u ovim slučajevima mogu istovremeno biti oštećeni i srednje uho i slušni nerv. Stepen oštećenja sluha u slučaju povreda unutrašnjeg uha zavisi od stepena oštećenja i može varirati od delimičnog gubitka sluha na jednom uhu do potpune obostrane gluvoće.

Upala unutrašnjeg uha (labirint) se javlja na tri načina:

1) zbog prelaska upalnog procesa iz srednjeg uha;

2) zbog širenja upale iz moždane ovojnice;

3) zbog unošenja infekcije krvotokom (kod uobičajenih zaraznih bolesti).

At gnojna upala Infekcija srednjeg uha može ući u unutrašnje uho kroz okrugli ili ovalni prozor kao rezultat oštećenja njihovih membranoznih formacija (sekundarne bubne opne ili prstenastog ligamenta). Kod hroničnog gnojnog srednjeg otitisa infekcija može proći u unutrašnje uho kroz koštani zid uništen upalnim procesom, koji odvaja bubnu šupljinu od lavirinta.

Sa strane moždane ovojnice infekcija ulazi u labirint, obično kroz unutrašnji slušni otvor duž omotača slušnog živca. Takav labirint se naziva meningogenim i najčešće se opaža u ranom djetinjstvu s epidemijskim cerebralnim meningitisom (gnojna upala moždanih ovojnica). Potrebno je razlikovati cerebrospinalni meningitis od meningitisa ušnog prolaza, odnosno takozvanog otogenog meningitisa. Prvi je oštar infekciona zaraza i daje česte komplikacije u vidu oštećenja unutrašnjeg uha.

Prema prevalenciji upalnog procesa razlikuju se difuzni (difuzni) i ograničeni labirinti. Kao rezultat difuznog gnojnog lavirinta, Cortijev organ umire, a pužnica je ispunjena vlaknastim vezivnim tkivom.

S ograničenim labirintom, gnojni proces ne zahvata cijelu pužnicu, već samo njen dio, ponekad samo jedan uvojak ili čak dio uvojka.

U nekim slučajevima, kod upale srednjeg uha i meningitisa, u labirint ne ulaze sami mikrobi, već njihovi toksini (otrovi). Upalni proces koji se razvija u ovim slučajevima teče bez suppurationa (serozni labirint) i obično ne dovodi do smrti nervnih elemenata unutrašnjeg uha.

Stoga se nakon seroznog lavirinta obično ne javlja potpuna gluvoća, međutim, često se opaža značajno smanjenje sluha zbog stvaranja ožiljaka i adhezija u unutrašnjem uhu.

Difuzni gnojni labirint dovodi do potpune gluvoće; rezultat ograničenog lavirinta je djelomični gubitak sluha za određene tonove, ovisno o lokaciji lezije u pužnici. Budući da se mrtve nervne ćelije Cortijevog organa ne obnavljaju, gluvoća, potpuna ili djelomična, nastala nakon gnojnog lavirinta, je perzistentna.

U slučajevima kada je u labirint zahvaćen i vestibularni dio unutrašnjeg uha, pored poremećene slušne funkcije, primjećuju se i simptomi oštećenja vestibularnog aparata: vrtoglavica, mučnina, povraćanje, gubitak ravnoteže. Ove pojave postepeno jenjavaju. Sa seroznim labirintom, vestibularna funkcija se obnavlja u jednom ili drugom stepenu, a s gnojnim, kao rezultat odumiranja receptorskih ćelija, funkcija vestibularnog analizatora potpuno ispada, pa pacijent ostaje dugo vremensko ili zauvek nesigurno u hodanju, blagi disbalans.

microtia- kongenitalna anomalija u kojoj postoji nerazvijenost ušne školjke. Stanje ima četiri stepena težine (od blagog smanjenja organa do njegovog potpunog odsustva), može biti jednostrano ili bilateralno (u prvom slučaju češće je zahvaćeno desno uho, obostrana patologija je 9 puta rjeđa) i javlja se kod otprilike 0,03% svih novorođenčadi (1 slučaj na 8000 rođenih). Dječaci pate od ovog problema 2 puta češće nego djevojčice.

U otprilike polovici slučajeva kombinira se s drugim defektima lica i gotovo uvijek s kršenjem strukture drugih struktura uha. Često dolazi do pogoršanja sluha jednog ili drugog stepena (od blagog smanjenja do gluvoće), što može biti posljedica kako suženja ušnog kanala, tako i anomalija u razvoju srednjeg i unutrašnjeg uha.

Uzroci, manifestacije, klasifikacija

Nije utvrđen nijedan uzrok patologije. Mikrotija često prati genetski uslovljene bolesti kod kojih je poremećeno formiranje lica i vrata (hemifacijalna mikrosomija, Treacher-Collinsov sindrom, sindrom prvog grančica i dr.) u vidu nerazvijenosti čeljusti i mekih tkiva (koža, ligamenti i dr. mišića), često postoje prearikularni papilomi (benigni izrasli u parotidnoj zoni). Ponekad se patologija javlja kada žena u trudnoći uzima određene lijekove koji remete normalnu embriogenezu (razvoj fetusa) ili nakon što je doživjela virusne infekcije (rubeola, herpes). Istovremeno, uočeno je da na učestalost pojave problema ne utiče upotreba alkohola, kafe, pušenje i stres od strane buduće majke. Često se uzrok ne može pronaći. U kasnoj trudnoći moguća je prenatalna (prenatalna) dijagnoza anomalije ultrazvukom.

Mikrotija ušne školjke ima četiri stepena (vrste):

I - dimenzije ušne školjke su smanjene, dok su sve njene komponente očuvane (lobus, curl, antihelix, tragus i antitragus), ušni kanal je sužen.
II - ušna školjka je deformisana i delimično nerazvijena, može biti u obliku slova S ili u obliku kuke; ušni kanal je oštro sužen, uočava se gubitak sluha.
III - vanjsko uho je rudiment (ima rudimentarnu strukturu u obliku kožno-hrskavičnog valjka); potpuno odsustvo ušnog kanala (atrezija) i bubne opne.
IV - ušna školjka je potpuno odsutna (anotia).

Dijagnoza i liječenje

Nerazvijena ušna školjka otkriva se vrlo jednostavno, a potrebne su dodatne metode pregleda kako bi se utvrdilo stanje unutrašnjih struktura uha. Vanjski slušni otvor može biti odsutan, ali su srednje i unutrašnje uho normalno razvijeni, što se utvrđuje kompjuterskom tomografijom.

U prisustvu jednostrane mikrotije, drugo uho je obično kompletno - i anatomski i funkcionalno. Istovremeno, roditelji bi trebali posvetiti veliku pažnju redovnim preventivnim pregledima zdravog slušnog organa kako bi se spriječile moguće komplikacije. Važno je pravovremeno otkriti i radikalno liječiti upalne bolesti dišnih organa, usta, zuba, nosa i njegovih paranazalnih sinusa, jer infekcija iz ovih žarišta može lako zahvatiti strukture uha i pogoršati već ozbiljnu ORL situaciju. Teški gubitak sluha može negativno uticati opšti razvoj dijete koje ne prima dovoljno informacija i teško komunicira s drugim ljudima.

Liječenje mikrotije je težak problem iz nekoliko razloga:

Potrebna je kombinacija korekcije estetskog defekta sa korekcijom gubitka sluha.
Rastuća tkiva mogu uzrokovati promjenu dobivenih rezultata (na primjer, pomicanje ili potpuno zatvaranje formiranog slušnog kanala), pa je potrebno pravilno odabrati optimalno vrijeme za intervenciju. Mišljenja stručnjaka variraju između 6 i 10 godina života djeteta.
Dječija dob pacijenata otežava provođenje dijagnostičkih i terapijskih mjera, koje se obično moraju izvoditi u općoj anesteziji.

Roditelji djeteta često postavljaju pitanje koju intervenciju prvo treba uraditi - restauraciju sluha ili korekciju nedostataka vanjskog uha (prioritet funkcionalne ili estetske korekcije)? Ako su očuvane unutrašnje strukture slušnog organa, potrebno je prvo rekonstruisati slušni kanal, a zatim izvršiti plastiku ušne školjke (otoplastika). Rekonstruirani slušni kanal se može vremenom deformirati, pomjeriti ili potpuno zatvoriti, stoga se često ugrađuje slušni aparat koji prenosi zvuk kroz koštano tkivo, fiksira se na kosu pacijenta ili direktno na sljepoočnu kost pomoću titanijskog vijka.

Otoplastika za mikrotiju sastoji se od nekoliko faza, čiji broj i trajanje ovisi o stupnju anomalije. Općenito, redoslijed radnji liječnika je sljedeći:

Modeliranje okvira za uši, materijal za koji može biti vaša obalna hrskavica ili fragment zdrave ušne školjke. Moguća je i upotreba umjetnih (sintetičkih) implantata od silikona, poliakrila ili donorske hrskavice, međutim, strani spojevi često izazivaju reakciju odbacivanja, pa su uvijek poželjna "sopstvena" tkiva.
U predjelu nerazvijene ili odsutne ušne školjke formira se potkožni džep u koji se postavlja gotov okvir (njegovo usađivanje i formiranje tzv. ušnog bloka može potrajati i do šest mjeseci).
Stvara se baza vanjskog uha.
Potpuno formirani ušni blok se podiže i fiksira u ispravan anatomski položaj. Pomeranjem kožno-hrskavičnog režnja (uzetog iz zdravog uha) rekonstruišu se elementi normalne ušne školjke (trajanje stadijuma do šest meseci).

Kontraindikacije za operaciju se ne razlikuju od onih za bilo koju. U periodu rehabilitacije često se uočava asimetrija ušiju, izobličenje “nove” ušne školjke usled ožiljaka i pomeranja grafta itd. Ovi problemi se otklanjaju korektivnim intervencijama.

Psihološki aspekt Microtia

Djeca primjećuju abnormalnost u ušnoj kosti u dobi od oko 3 godine (obično to nazivaju "malo uho"). Važno je ispravno ponašanje roditelja, koji se ne bi trebali fokusirati na problem, što može dovesti do fiksacije djeteta na njega s naknadnim formiranjem kompleksa inferiornosti. Mora da zna da to nije zauvek - sada je samo bolestan, ali uskoro će ga lekari izlečiti. Iako pojedini stručnjaci insistiraju na tome da se operacija obavi ne prije 10 godina, rekonstrukciju vanjskog uha najbolje je uraditi do šeste godine, prije polaska djeteta u školu, čime se izbjegava ismijavanje vršnjaka i dodatne psihičke traume.

Mikrotija je anomalija u razvoju ušne školjke, koja se često kombinuje sa gubitkom sluha i skoro uvek zahteva funkcionalnu i estetsku korekciju operacijom.

Poštovani posjetitelji naše stranice, ako ste obavili ovu ili onu operaciju (proceduru) ili koristili bilo koje sredstvo, ostavite svoje povratne informacije. Može biti od velike koristi našim čitaocima!

Prema podacima Svjetske zdravstvene organizacije, do 15% djece se rađa sa očiglednim znacima različitih razvojnih anomalija. Međutim, kasnije se mogu pojaviti kongenitalne anomalije, pa je općenito učestalost malformacija mnogo veća. Utvrđeno je da se kod djece rođene od starijih majki češće javljaju anomalije, jer što je žena starija, to je veća količina štetnih efekata. spoljašnje okruženje(fizičke, hemijske, biološke) na njenom tijelu. Razvojne anomalije kod djece rođene od roditelja sa razvojnim anomalijama su 15 puta češće nego kod djece rođene od zdravih roditelja.

Kongenitalne malformacije vanjskog i srednjeg uha javljaju se sa učestalošću od 1-2 slučaja na 10.000 novorođenčadi.

Unutrašnje uho se pojavljuje već u četvrtoj nedelji embrionalnog razvoja. Srednje uho se razvija kasnije, a do trenutka kada se beba rodi, bubna šupljina sadrži želeasto tkivo koje kasnije nestaje. Spoljno uho se pojavljuje u petoj nedelji fetalnog razvoja.

Kod novorođenčeta ušna školjka može biti uvećana (hipergeneza, makrotija) ili smanjena (hipogeneza, mikrotija), što se obično kombinuje sa infekcijom spoljašnjeg slušnog kanala. Samo neki od njegovih odjela (na primjer, ušna resica) mogu biti pretjerano uvećani ili smanjeni. Razvojne anomalije mogu biti jednostrane ili bilateralne i manifestiraju se kao ušni dodaci, nekoliko ušnih školjki (poliotia). Javljaju se cijepanje režnja, urođene fistule uha, atrezija (odsustvo) vanjskog slušnog kanala. Ušna školjka može biti odsutna, zauzeta neobično mjesto. Kod mikrotije se može nalaziti u obliku rudimenta na obrazu (obrazno uho), ponekad je očuvan samo režanj ušne školjke ili kožno-hrskavični valjak sa režnjom.

Ušna školjka može biti presavijena, ravna, urasla, valovita, uglasta (uho makaka), šiljasta (satira uho). Ušna školjka može biti s poprečnim rascjepom, a režanj s uzdužnim. Poznati su i drugi defekti režnja: može biti prirasla, velika, zaostala. Često se kombiniraju oblici defekata vanjskog uha. Anomalije u razvoju ušne školjke i vanjskog slušnog kanala često se kombiniraju u obliku djelomične nerazvijenosti ili potpunog odsustva. Takve se anomalije opisuju kao sindromi. Dakle, malformacija vezivnog tkiva, u kojoj su zahvaćeni mnogi organi, uključujući i ušne školjke, naziva se Marfanov sindrom. Postoje kongenitalni deformiteti obe ušne školjke kod članova iste porodice (Potterov sindrom), bilateralna mikrotija kod članova iste porodice (Kesslerov sindrom), oftalmološka displazija (Goldenharov sindrom).

Uz makrotiju (povećanje veličine ušne školjke), uzimajući u obzir različite promjene, predložen je niz kirurških intervencija. Ako je, na primjer, ušna školjka ravnomjerno uvećana u svim smjerovima, odnosno jeste ovalnog oblika, višak tkiva se može izrezati. Operacije obnavljanja ušne školjke u njenom odsustvu su prilično komplicirane jer je potrebna koža, a potrebno je i stvaranje elastičnog skeleta (oslonca), oko kojeg se formira ušna školjka. Za formiranje skeleta ušne školjke koriste se hrskavica rebra, hrskavica ušne školjke leša, kosti i sintetički materijali. Privjesci za uši koji se nalaze blizu ušne školjke uklanjaju se zajedno s hrskavicom.

Moguća su oštećenja: 1) ušne školjke; 2) ušna školjka, spoljašnji slušni kanal, bubna duplja; 3) spoljašnje, srednje uho i defekt kostiju lica.

Rice. 51. Isturene uši

Rice. 52. Mikrotija i ageneza spoljašnjeg slušnog kanala

Rice. 53. Mikrotija i ušni dodaci

Anomalije u razvoju spoljašnjeg slušnog kanala i srednjeg uha uzrokuju konduktivni gubitak sluha.

Hirurško liječenje pačjih privjesaka. Odsječeni su u osnovi.

Paraaurikularne fistule same po sebi ne izazivaju nelagodu (Sl. 54). Samo infekcija i gnojenje ukazuju na njihovu prisutnost i zahtijevaju hiruršku intervenciju. Nakon otvaranja apscesa i uklanjanja gnojnog procesa, epidermalni prolaz se potpuno uklanja. Otvaranje apscesa je samo privremena pomoć, jer su u budućnosti mogući recidivi suppurationa.

V.E. Kuzovkov, Yu.K. Yanov, S.V. Levin
Sankt Peterburg Istraživački institut za uho, grlo, nos i govor
(Direktor - zaslužni doktor Ruske Federacije, prof. Yu.K. Yanov)

Kohlearna implantacija (CI) je danas opštepriznat u svetskoj praksi i najperspektivniji pravac u rehabilitaciji osoba sa senzorneuralnim oštećenjem sluha i gluvoće visokog stepena, sa njihovom naknadnom integracijom u slušno okruženje. U savremenoj literaturi, pitanja klasifikacije anomalija u razvoju unutrašnjeg uha, uključujući i u odnosu na CI, su široko obrađena, a opisane su i kirurške tehnike za provođenje CI u ovoj patologiji. Svjetsko iskustvo KI kod osoba sa razvojnim anomalijama unutrašnjeg uha ima više od 10 godina. Istovremeno, u domaćoj literaturi nema radova na ovu temu.

Po prvi put u Rusiji, Istraživački institut za uho, grlo, nos i govor iz Sankt Peterburga počeo je da izvodi KI kod osoba sa razvojnim anomalijama unutrašnjeg uha. Tri godine iskustva u ovakvim operacijama, dostupnost uspješnih rezultata ovakvih intervencija, kao i nedovoljan broj literature o ovoj problematici, bili su razlog za ovaj rad.

Klasifikacija razvojnih anomalija unutrašnjeg uha. Trenutno stanje problema.

Sa pojavom u kasnim 80-im - ranim 90-im. kompjuterizovana tomografija (CT) visoke rezolucije (CT) i magnetna rezonanca (MRI), ove tehnike su postale naširoko korištene za dijagnosticiranje nasljednog gubitka sluha i gluvoće, posebno kada se utvrđuju indikacije za CI. Uz pomoć ovih progresivnih i visoko preciznih metoda identifikovane su nove anomalije koje se nisu uklapale u postojeće klasifikacije F. Siebenmanna i K. Terrahea. Kao rezultat toga, R.K. Jackler, novu klasifikaciju su predložili, proširili i modificirali N. Marangos i L. Sennaroglu. Međutim, treba napomenuti da MRI trenutno otkriva tako fine detalje da je teško klasificirati detektivne malformacije.

U svojoj klasifikaciji anomalija unutrašnjeg uha na osnovu obične radiografije i ranih CT nalaza, R.K. Jackler je uzeo u obzir odvojeni razvoj vestibulo-polukružnog i vestibulo-kohlearnog dijela jednog sistema. Autor je sugerirao da se različite vrste anomalija javljaju kao rezultat kašnjenja ili poremećaja u razvoju u određenoj fazi potonjeg. Dakle, otkrivene vrste malformacija koreliraju sa vremenom kršenja. Kasnije je autor preporučio da se kombinovane anomalije klasifikuju u kategoriju A, te sugerisao vezu između takvih anomalija i prisutnosti proširenog akvadukta predvorja (tablica 1).

Tabela 1

Klasifikacija razvojnih anomalija unutrašnjeg uha prema R.K. Jackleru

	Aplazija ili malformacija pužnice
	Aplazija lavirinta (Michelova anomalija) Kohlearna aplazija, normalni ili deformisani sistem predvorja i polukružnog kanala Kohlearna hipoplazija, normalni ili deformisani vestibul i polukružni kanalni sistem Nepotpuna pužnica, normalan ili deformisan predvorje i polukružni kanalni sistem (Mondinijeva anomalija) Zajednička šupljina: pužnica i predvorje predstavljeni su kao jedan prostor bez unutrašnje arhitekture, normalnog ili deformisanog sistema polukružnih kanala MOGUĆE je proširenje vodosnabdijevanja vestibula
	normalan puž
	Displazija vestibula i lateralnog polukružnog kanala, normalnih prednjih i stražnjih polukružnih kanala Prošireni vestibularni akvadukt, normalni ili prošireni vestibul, normalni polukružni kanalni sistem

Dakle, tačke 1 - 5 kategorije A i B su izolovane razvojne anomalije. Kombinovane anomalije koje spadaju u obje kategorije treba klasificirati kao kategoriju A u prisustvu proširenih vestibularnih akvadukta. Prema R.K. Jackler, S. Kösling je izjavio da izolovane anomalije nisu samo deformacija jedne strukturne jedinice unutrašnjeg uha, već se mogu kombinovati kako sa anomalijama vestibula i polukružnih kanala, tako i sa vestibularnom displazijom i proširenim akvaduktom predvorja.

Klasifikacija N. Marangosa uključivala je nepotpun ili aberantni razvoj lavirinta (tabela 2, tačka 5).

tabela 2

Klasifikacija anomalija u razvoju unutrašnjeg uha premaN. Marangos

	Podgrupa
A = nepotpuno embrionalni razvoj	Potpuna aplazija unutrašnjeg uha (Michelova anomalija) Zajednička šupljina (otocista) Aplazija/hipoplazija pužnice (normalan "stražnji" labirint) Aplazija/hipoplazija "zadnjeg lavirinta" (normalna pužnica) Hipoplazija cijelog lavirinta Displasia Mondini
IN = aberantno embrionalni razvoj	Prošireni akvadukt predvorja Uski unutrašnji slušni otvor (intrakoštani prečnik manji od 2 mm) Dugi poprečni greben (crista transversa) Unutrašnji slušni otvor podeljen na 3 dela Nepotpuna kohleomeatalna separacija (unutrašnji slušni otvor i pužnica)
WITH = izolirano nasljedne anomalije	X-povezan gubitak sluha
	Anomalije u nasljednim sindromima

Tako su opisane četiri kategorije (A-D) razvojnih anomalija unutrašnjeg uha. Autor smatra da je akvadukt predvorja produžen ako međukoštano rastojanje u srednjem dijelu prelazi 2 mm, dok drugi autori navode brojku od 1,5 mm.

L. Sennaroglu razlikuje 5 glavnih grupa (tabela 3): anomalije u razvoju pužnice, predvorja, polukružnih kanala, unutrašnjeg slušnog kanala i vodosnabdijevanja predvorja ili pužnice.

Tabela 3

Glavne grupe i konfiguracije kohleovestibularnih anomalija premaL. Sennaroglu

Glavne grupe	Konfiguracija
kohlearne anomalije	Michelova anomalija / aplazija pužnice / zajednička šupljina / nepotpuna separacija tip I / hipoplastična pužnica / nepotpuna separacija tip II / normalna pužnica
Vestibularne anomalije	Anticipacija: odsutnost/hipoplazija/dilatacija (uključujući Michelovu anomaliju i zajedničku šupljinu)
Anomalije polukružnih kanala	Odsutnost/hipoplazija/uvećanje
Anomalije unutrašnjeg slušnog kanala	Nedostatak/Usko/Prošireno
Anomalije akvadukta predvorja i pužnice	Prošireno/Normalno

Kohlearne malformacije (Tabela 4) autor je podelio u šest kategorija prema stepenu težine, u zavisnosti od vremena narušavanja normalnog toka embrionalnog razvoja. Ova klasifikacija anomalija kohlearnog razvoja uključuje nepotpuno razdvajanje tipova I i II.

Tabela 4

Klasifikacija anomalija pužnice prema vremenu kršenja intrauterinog razvoja premaL. Sennaroglu

kohlearne malformacije	Opis
Anomalija Michel (3. sedmica)	Potpuno odsustvo kohleovestibularnih struktura, često - aplastični unutrašnji slušni kanal, najčešće - normalni vestibularni akvadukt
kohlearna aplazija (kraj 3. sedmice)	Pužnica odsutna, normalan, proširen ili hipoplastičan vestibul i polukružni kanalni sistem, često prošireni unutrašnji slušni otvor, najčešće normalan vestibularni akvadukt
Uobičajeni karijes (4. sedmica)	Pužnica i predvorje – jedinstveni prostor bez unutrašnje arhitekture, normalnog ili deformisanog sistema polukružnih kanala ili njegovog odsustva; unutrašnji slušni kanal je češće proširen nego sužen; najčešće - normalno vodosnabdijevanje predvorja
Nepotpuna separacija tip II (5. sedmica)	Pužnica je predstavljena jednom šupljinom bez unutrašnje arhitekture; prošireni vestibul; najčešće - prošireni unutrašnji slušni otvor; odsutan, proširen ili normalan sistem polukružnih kanala; normalni akvadukt predvorja
Kohlearna hipoplazija (6. sedmica)	Jasno razdvajanje kohlearne i vestibularne strukture, pužnica u obliku male vezikule; odsustvo ili hipoplazija predvorja i polukružnog sistema kanala; sužen ili normalan unutrašnji slušni kanal; normalni akvadukt predvorja
Nepotpuna separacija, tip II (Mondini anomalija) (7. sedmica)	Pužnica sa 1,5 zavojnica, cistično proširenim srednjim i apikalnim zavojnicama; veličina pužnice je blizu normalnoj; blago prošireni predvorje; normalan sistem polukružnih kanala, prošireni akvadukt vestibula

Uzimajući u obzir gore navedene moderne ideje o vrstama kohleovestibularnih poremećaja, koristimo klasifikacije R.K. Jacklera i L. Sennaroglua, kao najkonzistentnije sa nalazima pronađenim u vlastitoj praksi.

S obzirom na mali broj operisanih pacijenata, u nastavku je prikazan jedan slučaj uspešnog KI za malformaciju unutrašnjeg uha.

Slučaj iz prakse.

U martu 2007. godine roditelji pacijenta K., rođenog 2005. godine, obratili su se Istraživačkom institutu za ORL u Sankt Peterburgu sa pritužbama na nereagovanje deteta na zvukove i odsustvo govora. Pregledom je postavljena dijagnoza: Hronični bilateralni senzorneuralni gubitak sluhaIVstepen, kongenitalna etiologija. Sekundarni poremećaj receptivnog i ekspresivnog govora. Posljedice intrauterine infekcije citomegalovirusom, intrauterine lezije centralnog nervnog sistema. Rezidualno-organske lezije centralnog nervnog sistema. Lijeva spastična gornja monopareza. aplazijaIprstima lijeve ruke. Displazija zglobova kuka. Spazmodični tortikolis. Karlična distopija hipoplastičnog desnog bubrega. Usporen psihomotorni razvoj.

Prema zaključku dječijeg psihologa, kognitivne sposobnosti djeteta su u granicama starosne norme, intelekt je očuvan.

Dijete je opremljeno slušnim aparatima binauralno sa teškim slušnim aparatima, bez efekta. Prema audiološkom pregledu, slušni evocirani potencijali kratke latencije nisu registrovani na maksimalnom nivou signala od 103 dB, otoakustična emisija nije registrovana na obje strane.

Prilikom provođenja audiometrije igre u slušnim pomagalima, otkrivene su reakcije na zvukove intenziteta od 80-95 dB u frekvencijskom rasponu od 250 do 1000 Hz.

CT temporalnih kostiju otkrio je prisustvo bilateralne anomalije u razvoju pužnice u vidu nepotpune podjeleItip (tabela 4). Istovremeno, ova tvrdnja važi i za levo i za desno uvo, uprkos različitoj, na prvi pogled, slici (Sl. 1).

Nakon pregleda pacijentu je urađena CI na lijevom uhu klasičnim pristupom kroz antromastoidotomiju i stražnju timpanotomiju, uz uvođenje elektrode kroz kohleostomiju. Za operaciju je korištena posebna skraćena elektroda (Med- El, Austrija), čija je radna dužina aktivne elektrode oko 12 mm, posebno dizajnirana za upotrebu u slučajevima anomalije ili okoštavanja pužnice.

Unatoč intaktnim slušnim koščicama i tetivi stapedusnog mišića, tokom operacije nisu zabilježeni akustični refleksi iz stapedius mišića. Međutim, pri izvođenju telemetrije neuronskog odgovora, dobijeni su jasni odgovori uz stimulaciju 7 od 12 elektroda.

Postoperativnom transorbitalnom radiografijom puževa utvrđeno je da se aktivna elektroda implantata nalazi u zajedničkoj šupljini (slika 4, strelica) i ima oblik idealnog kruga.

Prilikom kontrolnog audiološkog pregleda godinu dana nakon operacije, pacijent je pokazao reakcije u slobodnom zvučnom polju na zvukove intenziteta od 15-20 dB u frekvencijskom opsegu od 250 do 4000 Hz. Govor pacijenta predstavljen je jednosložnim i dvosložnim riječima ("majka", "daj", "piće", "mačka" itd.), jednostavnom frazom od najviše dvije jednosložne ili dvosložne riječi. S obzirom da je dob pacijenta u trenutku ponovnog pregleda bila manja od 3 godine, rezultate slušne rehabilitacije u ovom slučaju treba smatrati odličnim.

Zaključak

Moderna klasifikacija anomalija u razvoju unutrašnjeg uha ne samo da daje ideju o raznolikosti takve patologije i vremenu pojave defekta u procesu intrauterinog razvoja, već je korisna i u određivanju indikacija za pužnicu. implantacije, u procesu odabira taktike za intervenciju. Zapažanje izneseno u radu omogućava nam da procijenimo mogućnosti kohlearne implantacije kao načina rehabilitacije, u teški slučajevi, proširuje razumijevanje indikacija za implantaciju.

Književnost

Jackler R.K. Kongenitalne malformacije unutrašnjeg uha: klasifikacija zasnovana na embriogenezi//R.K. Jackler, W.M. Luxford, W.F. Kuća/ Laringoskop. - 1987. - Vol. 97, #1. - Str. 1 - 14.
Jackler R.K. Sindrom velikog vestibularnog akvadukta//R.K. Jackler, A. De La Cruz/ Laringoskop. - 1989. - Vol. 99, br. 10. - P. 1238 - 1243.
Marangos N. Dysplasien des Innenohres und inneren Gehörganges//N. Marangos/HNO. - 2002. - Vol. 50, br. - Str. 866 - 881.
Sennaroglu L. Nova klasifikacija kohleovestibularnih malformacija //L. Sennaroglu, I. Saatci/Laryngoscope. - 2002. - Vol. 112, br. - Str. 2230 - 2241.
Siebenmann F. Grundzüge der Anatomie und Pathogenes der Taubstummheit// F. Siebenmann/Wiesbaden: J. F. Bergmann; 1904.-76s.
Stellenwert der MRT bei Verdacht auf Innenohrmissbildung//S. Kosling, S. Jüttemann, B. Amaya i dr. / Fortschr Rontgenstr. - 2003. - Vol. 175, br. 11. - S. 1639 - 1646.
Terrahe K. Missbildungen des Innen- und Mittelohres als Folge der halidomidembryopathie: Ergebnisse von Röntgenschichtuntersuchungen//K. Terrahe/Fortschr Rontgenstr. - 1965. - Vol. 102, br.1. - str. 14.

Opcija A - kombinacija mikrotije sa potpunom atrezijom vanjskog ušnog kanala.
Opcija B - microtia, u kojoj je očuvan ušni kanal.

III - hipoplazija srednje trećine ušne školjke. Karakterizira ga nerazvijenost anatomskih struktura koje se nalaze u srednjem dijelu hrskavice uha.
IV - nerazvijenost gornjeg dijela ušne školjke. Morfološki je predstavljen sa tri podtipa:

Podtip A - presavijeno uho. Postoji savijanje kovrče prema naprijed i prema dolje.
Podtip B - uraslo uho. Očituje se spajanjem gornjeg dijela stražnje površine ljuske sa tjemenom.
Podtip C - totalna hipoplazija gornje trećine ljuske. Gornji dijelovi kovrče, gornja noga antiheliksa, trokutaste i navikularne jame potpuno su odsutne.

V - izbočene uši. Varijanta kongenitalnog deformiteta, u kojoj postoji strast za kutom pričvršćivanja ušne školjke na kosti cerebralnog dijela lubanje.

Simptomi anomalija u razvoju ušne školjke

Komplikacije

Dijagnostika

Procjena slušne percepcije. Osnovna dijagnostička metoda. Izvodi se uz pomoć zvučnih igračaka ili govora, oštrih zvukova. Tokom testa, lekar procenjuje reakciju deteta na zvučne stimuluse različitog intenziteta uopšte i iz svakog uha.
Audiometrija tonskog praga. Indiciran je za djecu stariju od 3-4 godine, zbog potrebe razumijevanja suštine studije. Uz izolirane lezije vanjskog uha ili njihovu kombinaciju s patologijama slušnih koščica, audiogram pokazuje pogoršanje provodljivosti zvuka uz održavanje koštane provodljivosti. Uz prateće anomalije Cortijevog organa, oba parametra se smanjuju.
Akustična impedansa i ABR test. Ove studije se mogu raditi u bilo kojoj dobi. Svrha impedancemetrije je proučavanje funkcionalnosti bubne opne, slušnih koščica i utvrđivanje kvara aparata za percepciju zvuka. U slučaju nedovoljnog informativnog sadržaja studije, dodatno se koristi ABR test, čija je suština procijeniti reakciju struktura CNS-a na zvučni podražaj.
CT temporalne kosti. Njegova primjena je opravdana u slučaju sumnje na teške malformacije temporalne kosti s patološkim promjenama u sistemu za provodenje zvuka, holesteatom. Kompjuterska tomografija se izvodi u tri ravni. Također, na osnovu rezultata ove studije rješava se pitanje izvodljivosti i obima operacije.

Liječenje anomalija u razvoju ušne školjke

Otoplastika. Obnavljanje prirodnog oblika ušne školjke izvodi se na dva glavna načina - sintetičkim implantatima ili autograftom uzetom iz hrskavice VI, VII ili VIII rebra. Operacija Tanzer-Brent je u toku.
Meatotimpanoplastika. Suština intervencije je obnavljanje prohodnosti slušnog kanala i kozmetička korekcija njegovog ulaza. Najčešća tehnika je prema Lapčenku.
Slušni aparat. Preporučuje se kod teškog gubitka sluha, obostranih lezija. Koriste se klasične proteze ili kohlearni implantati. Ako je nemoguće nadoknaditi konduktivni gubitak sluha uz pomoć meatotimpanoplastike, koriste se uređaji s koštanim vibratorom.

Prognoza i prevencija

Šifra prema međunarodnoj klasifikaciji bolesti ICD-10:

C41 Maligna neoplazma kosti i zglobne hrskavice drugih i nespecificiranih lokacija
C41.8
D48.0
K00.8
Q04.4
Q16.5
Q77.1
Q77.3
Q77.5
Q77.7
Q77.8
Q78.3
Q78.5
Q78.8
Q84.2
Q87.0
Q87.1
Q87.5
Q87.8

Arterijska fibromuskularna displazija, vidi Fibromuskularna displazija.

Dijastrofična displazija - skeletna displazija sa teškom zakrivljenošću kostiju:

Dijastrofična displazija (222600, 5q31–5q34 5q32–5q33.1, mutacije u transmembranskom genu za transport sulfata DTD, r). Klinički: kongenitalna patuljastost sa kratkim udovima, abnormalna osifikacija i kongenitalne epifizne ciste, hipertrofija ušne hrskavice, rascjep nepca, kifoza, skolioza, abducirani palac, proksimalna interfalangealna fuzija, brahidaktilija, obostrano klatno stopalo, hrskavica rebra
Displazija pseudodijastrofična (264180). Klinički: rizomelično skraćivanje udova, interfalangealne i metakarpofalangealne iščašenja, iščašenja laktova, izražena klupska stopala, povećan razmak između koronalnih šavova lobanje, hipoplazija srednje trećine lica, hipertermija, platispondilija, deformiteti jezika lumbalni pršljenovi, skolioza, hipoplazija 2. pršljena, izražena lumbalna lordoza
Kongenitalna koštana displazija de la Chapelle (#256050, r). Klinički: smrtonosna pri rođenju, teška mikromelija, kifoza vratne kičme, ekvinovarus klupsko stopalo, otet palac, abducirani nožni prsti, udvostručenje srednjih falanga, rascjep nepca, otvoreni foramen ovale, respiratorna insuficijencija, stenoza larinksa, omekšavanje hrskavice larinks i dušnik, hipoplazija pluća, otežano disanje, mali grudni koš, kongenitalna koštana displazija, trouglasta fibula i ulna, platispondilija, patološke metafize i epifize, anomalije sakruma, dodatne tačke okoštavanja karlice. Laboratorijski: lakunarni oreoli oko hondrocita u hrskavici skeleta. ICD-10. Q77.5 Dijastrofična displazija

Dijafizna displazija (Engelmannova bolest) je progresivna simetrična hiperostoza dijafiza dugih tubularnih kostiju sa strane periosta i endosta sa sklerozom novonastalog koštanog tkiva. Klinički: astenična tjelesna građa, izraženi bolovi u kostima nogu, fusiformni otok potkoljenice, višestruka subungualna krvarenja, miopatija, geganje, kompresija kranijalnih živaca, slabost, zamor mišića, skolioza, lumbalna hiperlordoza, hipogonadizam, leukopenija, povećan ESR, hepatosplenomegalija, početak u dobi od 10 do 30 godina, osjetljivost na HA, displazija, osteoskleroza i dijafizna hiperostoza. Sinonimi:

Kamurati-Engelmannova bolest
Ribingova bolest
generalizovana hiperostoza
hiperostoza sistemska dijafizna kongenitalna
progresivna dijafizna displazija
sistemska nasledna osteoskleroza sa miopatijom. ICD-10. Q78.3.

Dissegmentalna displazija Handmaker-Silvermann (224410, r) je smrtonosna forma. Klinički: tijela pršljenova različitih veličina i oblika, rana smrt, klinika podsjeća na Knistov sindrom
Dissegmentalna displazija Rolland-Debuquois (224400, r) je blaži oblik. Klinički: kongenitalna hondrodistrofija, patuljastost, abnormalna segmentacija kralježaka, ograničena pokretljivost zglobova, mikromelija, zakrivljenost ekstremiteta, visoko nepce, rascjep nepca, hidrocefalus, hidronefroza, hipertrihoza. Sinonimi: disegmentalni patuljastost:
- anizospondilični kampomikromelični patuljastost
- Rolland-Debucoisov sindrom
Dissegmentalna displazija s glaukomom (601561) - fenotip podsjeća na Knistovu displaziju (156550) i dissegmentalnu displaziju (224400, 224410), u kombinaciji s teškim glaukomom. ICD-10
Q77.1
Q77.3
Q77.5 Dijastrofična displazija

Sindrom porodice Grant (138930, Â) je jedan od oblika skeletne displazije kampomeličnog tipa. Klinički: plava sklera, hipoplazija čeljusti, kampomelija, zakrivljenost klavikula, femura i tibije, nagnuta ramena, dodatne kosti u šavovima lobanje. ICD-10.
Q77.1.

Mesomelic Reinhardt-Pfeifferova displazija (191400, Â). Kongenitalni patuljastost, hipoplazija kostiju podlaktice i potkoljenice. ICD-10. Q78.8 Druge specificirane osteohondrodisplazije

Metatropna displazija (displazija) - kongenitalni patuljastost sa oštećenjem metafizne hrskavice:

Nesmrtonosni oblik (156530, Â)
Smrtonosno (*250600, r): smrt u materici ili ubrzo nakon rođenja. Klinički: intrauterina retardacija rasta, relativno kratka kičma, izražena skolioza, kifoza, anizospondilija, anomalije karlice, hiperplazija epikondila femura, abnormalni oblik metafiza, respiratorna insuficijencija. Laboratorij: kršenje formiranja hrskavice dušnika i bronha, odsustvo spužvaste supstance metafiza. ICD-10. Q78.5.

tip I (*250600)
tip 2 Knist (#156550)
sa izbočenim usnama i ektopičnim sočivom (245160)
smrtonosna (245190).

Goldblatt (184260)
- sa kutnim prijelomima (184255)
- alžirski tip (184253)
- sa enhondromatozom (271550)
- tip Richmond (313420).

Spondiloepimetafizna displazija Kozlovskog (*184252, Â): nizak rast, obično se manifestira u dobi od 1 do 4 godine, kratak torzo, abnormalni vratovi femura i trohanteri, opća platispondilija
Spondiloepimetafizna displazija sa Whiteovom hipotrihozom (183849, B): kongenitalna hipotrihoza, rizomelični nizak rast, ograničenje abdukcije kuka, uvećane metafize, odloženo okoštavanje epifiza, područja dezintegracije u metafizama, kruškoliki kralježasti kralježak i kralježnica u obliku kruške
Strudwickova spondiloepimetafizna displazija (#184250, 12q13.11–q13.2, gen za lanac kolagena a1 tipa II COL2A1, V, eponim "Strudwick" dolazi od imena jednog od pacijenata): teški patuljastizam, "pilećest" , rascjep dure nepca, ablacija retine, hemangiom lica, ingvinalna kila, klatino stopalo, nesrazmjerno kratki udovi, normalan mentalni razvoj, sklerotične promjene u metafizama dugih kostiju, lezija je više u ulni nego u radijusu i u fibuli više od tibija, odloženo sazrijevanje epifiza
Spondiloepimetafizna displazija sa labavim zglobovima (*271640, r)
Spondiloepimetafizna displazija kratkih udova (271665, r). ICD-10. Q77.8. OMIM: Spondiloepimetafizna displazija
Kozlovsky (184252)
bijela (183849)
Strudwick (184250)
sa labavim spojevima (271640)
sa kratkim udovima (271665)
X - povezan (300106)
sa abnormalnim razvojem dentina (601668)
tip Missouri (*602111)
mikromelik (601096).

Spondiloepifizna displazija - grupa nasljednih bolesti skeleta, razlikuje se od spondiloepimetafizne displazije u odsustvu oštećenja metafiza dugih tubularnih kostiju:

Kongenitalna spondiloepifizna displazija (#183900, gen za kolagen COL2A1, V). Klinički: kongenitalni patuljastost sa kratkim trupom, normocefalija, ravno lice, miopija, ablacija mrežnjače, rascjep nepca, platispondilija, kratak vrat, subluksacija vratnih pršljenova, odontoidna hipoplazija, kifoza, skolioza, lumbalna miokarda, hipoplazija , bačvasti grudni koš, senzorneuralni gubitak sluha, hipoplazija trbušnih mišića, abdominalne i ingvinalne kile, nedovoljno okoštavanje pubičnih kostiju, distalne epifize femura i proksimalne tibije, talus i kalkaneus, spljoštenost tijela pršljenova
Spondiloepifizna displazija Maroto (184095, B): platispondilija, normalna inteligencija, skraćivanje udova, deformitet nogu u obliku slova X, abnormalan oblik ulaza zdjelice
Spondiloepifizna displazija sa distrofijom retine (183850, Â)
Spondiloepifizna displazija, miopija i senzorneuralni gubitak sluha (184000, Â), moguće alelno sa Sticklerovim sindromom
Displazija spondiloepifizne Shimke (*242900, r)
Spondiloepifizna displazija, tip Irapa (*271650, r), česta je među Indijancima plemena Irapa u Venecueli i Meksiku. Klinički: skraćivanje kičme, platispondilija, kratke kosti metakarpusa i metatarzusa, patološke proksimalne epifize femura i distalnog humerusa
Spondiloepifizna displazija sa atlantoaksijalnom nestabilnošću (600561, Â)
Pseudoahondroplastika spondiloepifizne displazije (3 tipa: 177150, V; 264150, r; #177170) je jedna od najčešćih skeletnih displazija. Bolesnici na rođenju izgledaju normalno, a zastoj u rastu rijetko se prepoznaje do druge godine života ili kasnije. Za razliku od ahondroplazije, glava i lice su normalni. Prsti su kratki, ali nemaju oblik trozuba tipičan za ahondroplaziju. Deformiteti donjih ekstremiteta su različiti, primjećuje se slabost ligamenata. Klinički: patuljastost sa kratkim udovima, prepoznatljiva u djetinjstvu; lumbalna lordoza, kifoza, skolioza, dislokacije u atlantoaksijalnom zglobu, brahidaktilija, ulnarna devijacija zapešća, ograničenje ekstenzije u zglobovima lakta i kuka, slabost ligamenata, X-oblik deformiteta nogu, kronična mijelopatija cervikalne kralježnice platispondilija, deformacija tijela pršljenova, skraćivanje cjevastih kostiju, proširenje metafiza, abnormalne epifize
Kasno dominantna spondiloepifizna displazija (*184100, B): patuljastost sa kratkim trupom, prepoznata u djetinjstvu, široko lice, platispondilija, kratak vrat, subluksacija vratnih pršljenova, odontoidna hipoplazija, kifoskolioza, lumbalna trbušna staza glave femura sa degenerativnim promenama
Kasna spondiloepifizna displazija sa karakterističnim licem (600093, r): mikrocefalija, zaostajanje u razvoju, široki korijen i vrh nosa, kratki široki filter (filtrum), debele usne, progresivno sužavanje intervertebralnih razmaka, spljoštene epifize koljena
Kasna spondiloepifizna displazija sa progresivnom artropatijom (*208230, 6q, PPAC gen, r). Sinonim: progresivna pseudorheumatoidna artropatija. Klinički: artropatija, progresivna jutarnja ukočenost, oticanje zglobova prstiju; histološki: normalna sinovijalna membrana, dob početka - oko 3 godine, smanjena pokretljivost vratne kičme, zaglađena tijela pršljenova, defekti okoštavanja, proširene proksimalne i srednje falange prstiju. Laboratoriji: normalan ESR, negativni reumatoidni testovi, displazija kostiju, abnormalni acetabulum, nizak rast kod odraslih (140-150 cm)
Kasna spondiloepifizna displazija (*313400, A): kongenitalni patuljastost sa kratkim udovima, normalan oblik lobanje, ravno lice, kratak vrat, platispondilija, subluksacija vratnih pršljenova, odontoidna hipoplazija, kifoskolioza, lumbalni deformitet kuka zglobova, dijagnoza se ne može postaviti prije 4-6 godine života
Spondiloepifizna displazija kasno recesivna (*271600, r)
Kasna spondiloepifizna displazija sa mentalnom retardacijom (271620, r). Klinički: blaga ili umjerena mentalna retardacija, jezični oblik tijela lumbalnih pršljenova, platispondilija, proširenje iliuma, deformacija acetabuluma sa subluksacijom kuka i varus deformacija u zglobu, tanki vratovi femura. ICD-10. Q77.7.

Trihodentalna displazija (601453, V) - hipodoncija i abnormalni rast kose. ICD-10.

Q84.2 Druge urođene malformacije kose
K00.8.

D48 Neoplazma neizvjesne ili nepoznate prirode drugih i nespecificiranih mjesta
D48.0.

Eunice-Varon sindrom (*216340, r): velika lobanja sa divergencijom šavova, mikrognatija, loše definisane usne, odsustvo klavikula, palca, distalnih falanga, hipoplazija proksimalne falange velikih prstiju, karlična displazija, bilateralna subluksacija kuka. ICD-10. Q87.5 Drugi sindromi kongenitalnih malformacija s drugim skeletnim abnormalnostima

Podijeli: