Ataxia telangiectasia louis bar sindrom kratko. Antifosfolipidni sindrom - opis, uzroci, simptomi (znakovi), dijagnoza, liječenje. Kliničke varijante APS-a

Touretteov sindrom (bolest) je poremećaj središnjeg živčani sustav(možda), što se očituje nehotičnim motoričkim i/ili vokalnim tikovima (trzajima).

U pravilu, Tourettov sindrom se opaža kod djece i adolescenata mlađih od 20 godina. Unatoč činjenici da je 4 puta vjerojatnije da će se bolest dijagnosticirati kod dječaka, manifestacije Tourettova sindroma kod djevojčica pojavljuju se ranije.

Ne tako davno, Tourettova bolest se smatrala rijetkom patologijom, ali danas je utvrđeno da se ova bolest javlja u 0,05% slučajeva među 10.000 djece.

Stupnjevi sindroma

Tikovi su ponavljajući, monotoni i nevoljni pokreti i izgovori. U tom smislu razlikuju se motorički i zvučni tikovi. Prema trajanju tikova razlikuju se prolazni i kronični koji traju od 4 do 12 mjeseci ili više od godinu dana.

Postoje i 4 stupnja ozbiljnosti Touretteovog sindroma:

  • Lagana diploma. Vanjske manifestacije(tikovi) su gotovo neprimjetni, bolesnici ih mogu kontrolirati u društvu. Za kratko vrijeme, simptomi mogu biti odsutni.
  • Umjereni stupanj. Primjetni su glasovni i motorički tikovi, ostaje mogućnost samokontrole. Nema razdoblja bez manifestacija.
  • izražen stupanj. Tikovi su izraženi, bolesnici ih teško kontroliraju u društvu.
  • Teški stupanj. Izražene manifestacije Touretteovog sindroma, nema sposobnosti samokontrole.

Uzroci

Točan uzrok Touretteovog sindroma nije utvrđen. Pretpostavlja se da bolest ima genetsku predispoziciju i da je povezana s poremećenim metabolizmom neurotransmitera (tvari koje komuniciraju između nervne ćelije), posebno dopamin.

Također, utjecaj loše ekologije na rani datumi trudnoće, što dovodi do genetskih abnormalnosti.

U nekim slučajevima, Tourettov sindrom se razvija kao posljedica uzimanja lijekova (neuroleptika).

Također utječe na tijek i težinu bolesti. infektivni faktori(poststreptokokni autoimuni proces) i autoimune bolesti.

Simptomi Tourettove bolesti

Glavna manifestacija Tourettova sindroma su motorički i vokalni tikovi koji se prvi put javljaju kod djece između 2. i 5. godine. Zauzvrat, tikovi mogu biti jednostavni ili složeni.

motorički tikovi

Jednostavni motorički tikovi ne traju dugo i izvodi ih jedna mišićna skupina. To može biti često nehotično treptanje, šmrcanje, skupljanje usana u cjevčicu, pravljenje grimasa, slijeganje ramenima, trzanje četkica, češanje, mrštenje, trzanje glavom, cvokotanje zubima i tako dalje.

Složeni motorički tikovi uključuju: skakanje gore-dolje, dodirivanje predmeta ili osobe ili dijelova tijela, udaranje glavom o zid, pritiskanje očne jabučice, oštro izbacivanje noge naprijed, pljeskanje rukama, grickanje usana do krvi, nepristojne geste i slično.

Vokalni tikovi

Vokalne jednostavne tikove karakteriziraju iznenadni zvukovi koje bolesnik proizvodi (lajanje, kašljanje, gunđanje, zavijanje, siktanje, tutnjava).

Složeni vokalni tikovi manifestiraju se kao izgovor cijelih riječi ili fraza koje su u biti besmislene. Na primjer, svaka rečenica počinje određenom i nerazumljivom frazom ("u redu je, znaš, šuti").

Karakterističan, ali ne i obavezan simptom Touretteovog sindroma je koprolalija – iznenadno izvikivanje nepristojnih ili uvredljivih riječi.

Eholalija je opetovano ponavljanje jedne ili više riječi za sugovornikom.

Palilalija je ponavljanje vlastitih riječi ili fraza.

Također, glasovni tikovi uključuju promjene u tonu, ritmu, naglasku i intenzitetu govora, ponekad govor postaje vrlo brz da je nemoguće razaznati ijednu riječ.

Tourettov sindrom se može javljati u valovima, s nestajanjem ili smanjenjem znakova, ili stalno, kada nema razdoblja poboljšanja.

Tipično, Tourettova bolest počinje jenjavati nakon puberteta.

Također, osim motoričkih i vokalnih tikova u Touretteovom sindromu, postoje poremećaji ponašanja i poteškoće u učenju, iako inteligencija u bolesnika s ovom bolešću ne trpi:

  • Sindrom nametljive misli i prisilno djelovanje. S ovim sindromom, pacijenta proganja strah za zdravlje voljenih, strah od zaraze infekcijom ( često pranje ruke i pranje), osjećaj krivnje za nesreće koje su doživjeli rođaci.
  • Sindrom nedostatka pažnje. Ovaj sindrom povezan s nesposobnošću koncentracije, povećanom aktivnošću i poteškoćama u učenju.
  • Emocionalna labilnost, agresivnost i impulzivnost. Manifestira se emocionalnom nestabilnošću, krikovima prijetnji, agresivnošću, napadima na druge.

Dijagnostika

Dijagnoza Tourettove bolesti temelji se na zbirci anamneze (prisutnost rođaka s ovom bolešću), karakteristični simptomi koji se odvijaju tijekom godinu dana ili više.

Prilikom prve posjete pacijentu s Touretteovim sindromom, neurološki pregled, čiji je cilj isključiti organska oštećenja tumor na mozgu). Za to je pacijent kompjutorizirana tomografija, nuklearna magnetska rezonancija i elektroencefalografija. Također se ispituje biokemijski test krvi kako bi se isključili metabolički poremećaji.

Diferencijalna dijagnoza se provodi s mnogim bolestima (Wilson-Konovalovljeva bolest, Huntingtonova koreja, juvenilni oblik Parkinsonova bolest, reumatska koreja itd.).

Liječenje Touretteovog sindroma

Bolesnike s Touretteovim sindromom liječi psihijatar. Budući da se bolest javlja u dječjoj dobi, u liječenju su uključeni pedijatar, neuropatolog, oftalmolog (ako je indicirano) i logoped (s govornim poteškoćama).

Medicinsko liječenje Tourettove bolesti provodi se uzimajući u obzir tikove, njihov broj i učestalost.

Najčešće korišteni lijekovi su neuroleptici (haloperidol). Međutim, zbog izraženog nuspojave Haloperidol se propisuje rijetko i kratkotrajno. Antihipertenzivi (klonidin i guanfocin) također se koriste za liječenje tikova (nuspojava - sedacija).

Glavnu ulogu u liječenju Touretteovog sindroma ima psihoterapija, kako kod djeteta tako i kod njegovih roditelja. Pacijentu se mora usaditi adekvatan stav prema njegovom stanju i odsutnost inferiornosti. Koriste posebne igre, terapijsku komunikaciju sa životinjama, aktivnu tjelesnu rekreaciju.

Prognoza

Prognoza za Tourettov sindrom je povoljna za život.

U većini slučajeva, Tourettov sindrom nestaje ili su njegove manifestacije oslabljene nakon puberteta. Unatoč činjenici da je bolest doživotna, ne uočavaju se degenerativni poremećaji mozga, stoga mentalne sposobnosti nisu pogođene.

S vremenom pacijent nauči kontrolirati svoje tikove i primjereno se ponašati u društvu.

Što je to - Tourettov sindrom je specifičan neuropsihijatrijski poremećaj u kojem osoba ima jedan ili više različitih tikova, u nekim slučajevima dopunjenih koproalijom, odnosno nekontroliranim izvikivanjem psovki.

Počinje u djetinjstvu ili adolescenciji kod ljudi koji imaju genetsku predispoziciju za to. Najčešće do zrelo doba smanjuje se težina simptoma.

Mentalni razvoj u ovoj bolesti nije pogođen. Patologija ne uzrokuje komplikacije opasne po život.

Uzroci Touretteovog sindroma

Koji uzroci pridonose razvoju Touretteovog sindroma i što je to? Vjeruje se da se bolest razvija kod ljudi koji imaju određeni gen (njegovo točno mjesto nije razjašnjeno). Može se prenijeti autosomno: i dominantno (češće) i recesivno. Djeca pacijenta s Touretteovim sindromom imaju 50% šanse "dobiti" defektni gen.

Pritom se ne zna koliko će biti izražena bolest – ili krpelj blagi stupanj, ili kao nametljive i dosadne misli bez tikova, percipirane kao vlastite. Vjeruje se da spol utječe na težinu bolesti: kod muškaraca se manifestira češće.

U nekim slučajevima, bolest se razvija kod osobe čiji su roditelji zdravi. Rizik od razvoja bolesti značajno se povećava ako je majka uzimala lijekovi, anabolički steroidi, imali bolest popraćenu vrućicom ili patologiju uzrokovanu bakterijom staphylococcus aureus.

Sindrom se počinje manifestirati ne na " prazno mjesto“, a nakon jednog ili više događaja, koji se nazivaju čimbenici okidača:


  • bolesti izazvane mikrobnim faktorom (osobito one uzrokovane streptokokom: tonzilitis, reumatizam);
  • stres;
  • intoksikacija: alkohol, trovanje otrovnim tvarima;
  • bolesti kod kojih;
  • djeca koja uzimaju psihotropne tvari (uglavnom neurostimulirajućeg djelovanja) za liječenje različitih neuroloških poremećaja.
Touretteov sindrom temelji se na neravnoteži između kemikalije proizvedeno u mozgu:

  • dopamin;
  • serotonin;
  • norepinefrin;
  • acetilkolin;
  • ɣ-aminomaslačna kiselina;
  • neki neuropeptidi: dinorfin, enkefalin, supstanca P).
Dopamin je glavni krivac. Kada se propisuju lijekovi koji blokiraju ili njegovu proizvodnju ili nakupljanje tvari između neurona, dolazi do smanjenja simptoma Tourettova sindroma.

Simptomi Touretteovog sindroma

Karakteristični simptomi Tourettova sindroma manifestiraju se u obliku različitih tikova, odnosno nevoljnih pokreta, koji se konvencionalno dijele na dvije vrste: glasovne (glasovne) i motoričke (motorne). Svaki od njih je jednostavan ili složen.

Tikove u Touretteovom sindromu karakteriziraju:


  • ubrzati;
  • monotonija;
  • nepravilnost;
  • puna svijest o tome što se događa;
  • mogućnost voljnog potiskivanja - samo za kratko vrijeme;
  • prethodna jaka potreba za otkucavanjem ili zvukom (sličan jak svrbež koja kvačica pomaže riješiti);
  • emocionalni doživljaji utječu na učestalost i težinu tikova.

Vokalni tikovi

Ovo je reprodukcija nekih ponavljajućih zvukova (kašljanje, gunđanje), zvukova, slogova ili čak cijelih fraza uvedenih u rečenicu ili korištenih odvojeno, proizvoljno, nepotrebno za objašnjenje značenja rečenice.

Mogu nalikovati mucanju ili nekoj drugoj govornoj mani. Istodobno, reprodukcija zvukova, zvukova ili slogova smatrat će se jednostavnim tikovima, složenim - ako osoba koristi cijelu riječ ili frazu.

U obzir dolaze i vokalni tikovi: izostavljanje važnog semantičkog dijela rečenice ili stavljanje naglaska na riječ ili njihovu kombinaciju koja ne nosi semantičko opterećenje. Zasebni zvučni otkucaji (također se nazivaju fenomeni) su:


  1. 1) Koprolalija- nehotično (prije toga osoba osjeti poriv da to učini) izvikivanje psovki ili nepristojne riječi, izrazi seksualne, agresivne orijentacije, koji su suvišni u ovoj rečenici i ne karakteriziraju situaciju koju osoba opisuje. Ovaj simptom javlja se u samo 10% slučajeva Touretteovog sindroma, nije karakterističan za ovu bolest.
  2. 2) Eholalija- ponavljanje tuđih riječi ili izraza izvučenih iz konteksta.
  3. 3) Palilalije- ponavljanje vlastita riječ više puta.
"Poticaj" razvoju jednog od zvučnih fenomena mogu biti "znakovi" okolnih ljudi: kašljanje, kucanje i drugi.

motorički tikovi

To su monotoni neritmični pokreti koji nastaju nakon pojave dominante u mozgu da izvede upravo takav pokret.

Dominanta se može osjetiti kao osjećaj napetosti u udu, nakon čega ga osoba počinje micati, osjećaj "pijeska" u očima, koji osobu tjera na treptanje i sl. Motorički tikovi mogu izgledati kao skakanje, pljeskanje, samoozljeđivanje, nepristojne geste, mrštenje.

Jednostavni motorički tikovi javljaju se u jednoj skupini mišića (treptanje, mrštenje, slijeganje ramenima); složeni - u nekoliko (dodirivanje sebe ili drugih, udaranje glavom o predmete, grimase, grickanje usana). Takvi pokreti mogu biti izuzetno neugodni za izvođenje, zbog njih je osoba prisiljena prekinuti svoju dotadašnju aktivnost.

Tourettov sindrom obično počinje s pojavom jednostavnih motoričkih tikova; ima tendenciju progresije: tikovi se šire od glave prema gornjim, a potom donjim ekstremitetima, postaju složeni, a ubrzo im se pridružuju zvučni tikovi i/ili fenomeni.

Najveći broj a njihova maksimalna težina obično se promatra u adolescenciji, tada se simptomi postupno povlače. Do 20. godine obično ostaju minimalno izraženi tikovi, no u 10% bolesnika bolest nastavlja napredovati, a može dovesti i do invaliditeta.

Dijagnoza Touretteovog sindroma

Ne postoje specifični testovi za potvrdu dijagnoze. Temelji se na sljedećim kriterijima:

  1. 1) Tikovi izgledaju kao nevoljni nenamjerni pokreti koji se javljaju u jednoj ili više mišićnih skupina.
  2. 2) Tikovi su se pojavili prije 20. godine života.
  3. 3) Promatrano najmanje godinu dana.
  4. 4) Ozbiljnost simptoma se mijenja, što se može okarakterizirati kao egzacerbacije i remisije.
CT, MRI, pozitronska emisijska tomografija, EEG, neki biokemijske analize provodi se kako bi se isključila organska patologija živčanog sustava.

Liječenje Touretteovog sindroma

Liječenje bolesti provode neuropatolozi, psihoterapeuti i psiholozi u specijaliziranim centrima. Za blage stadije Touretteovog sindroma potrebno je liječenje bez lijekova:

  • psihoterapija;
  • hipnoterapija;
  • auto-treninzi;
  • kognitivna bihevioralna terapija;
  • biofeedback terapija;
  • poboljšanje moralne atmosfere u obitelji;
  • promjena režima dana bolesnog djeteta: u mračno vrijeme dana za zabranu gledanja filmova ili igranja igrica računalne igrice, stavite ga u krevet na vrijeme, isključite izlete u diskoteke sa svijetlim zvukovima, stroboskopskim efektima i laganom glazbom.
Liječenje propisuje se ako simptomi bolesti pogoršavaju kvalitetu života osobe. U ovom slučaju primijenite:

  • neuroleptici: "Risperidon", "Haloperidol", "Truxal", "Pimozid";
  • blokatori dopaminskih receptora: "Sulpirid", "Metaklopramid";
  • alfa-agonisti: "Clonidine", "Guanfacine";
  • u opsesivno-kompulzivnim poremećajima koriste se lijekovi Fluoksetin, Paroksetin, Fluvoksamin;
  • triciklički antidepresivi: "Selegilin", "Dezipramin".

Prognoza

Simptomi bolesti se obično povlače nakon mladost bez izazivanja po život opasnih komplikacija i bez utjecaja na očekivani životni vijek.

Odrasla osoba može imati neke manifestacije sindroma (tikove, koprolalije), kao i razne mentalne poremećaje (

Hiratina bolest ili autoimuni inzulinski sindrom (AIS) odnosi se na patološki poremećaj u kojem pacijent ima ponavljajuće epizode hipoglikemije u pozadini visoke koncentracije antitijela antagonista inzulina i drugih simptoma.

Ovisno o etiološkim pokazateljima i uzrocima razvoja, takav patološki poremećaj endokrilni sustav kako se AIS dijeli na nekoliko vrsta:

  1. idiopatski. Ova vrsta autoimunog inzulinskog sindroma podrazumijeva nepoznato podrijetlo patologije.

Najčešći idiopatski AIS među Japancima i ima dugotrajan tijek, zbog nepoznatih uzroka.

  1. medicinski. Ova forma AIS je porijeklom od lijekova.

Najčešći provokator razvoja patološki poremećaj postati lijek koji se koristi za - Timazol.

Osim njega, mogući provokatori proizvodnje antitijela na inzulin su hidralazin, analgin, glutation, prokainamid, penicilamin.

  1. U pozadini imunopatologije.

Stvaranje protutijela na inzulin može biti sekundarni poremećaj kod imunopatoloških bolesti, posebice kod reumatoidni artritis, i difuznu toksičnu gušavost.

  1. Na pozadini nekih neimunih bolesti.

Često se AIS otkriva s cirozom jetre (nekompenzirani alkohol), početna pojava primarni simptomi dijabetesa ovisnog o inzulinu i razvoj inzulinoma.

U isto vrijeme, bez obzira na podrijetlo Hiratine bolesti, patogeneza poremećaja ostaje generalizirana.

Patogeneza

Glavna komponenta patogeneze u Hiratinoj bolesti je djelomično blokiranje (reverzibilno vezanje) slobodnog inzulina u krvotoku pomoću prirodnih protutijela.

Trajanje ponovljenih hipoglikemijskih napada može se promatrati 3 mjeseca, nakon čega, bez ikakvih terapeutski učinak počinje razdoblje remisije.

Međutim, neke slučajeve Hiratine bolesti karakterizira kronični tijek.

Sinonimi: Antitijela protiv tireoglobulina, AT-TG, autoantitijela protiv tireoglobulina, Anti-Tg Ab, ATG.

Znanstveni urednik: M. Merkusheva, PSPbGMU im. akad. Pavlova, medicinska djelatnost; korektor: M. Mazur, KSMU S. I. Georgievsky, terapeut.
kolovoza 2018

Opće informacije

Tireoglobulin (TG) je prohormon - prekursor hormona, veliki glikoprotein, koji je početni "materijal" u procesu stvaranja hormona štitnjače tiroksina (T4) i trijodtironina (T3). Štitnjača- jedini organ u tijelu koji proizvodi TG. Proizvode ga zdrave stanice Štitnjača, kao i stanice visokodiferenciranih malignih tumora lokaliziranih u njegovim tkivima (adenokarcinom, papilarni i folikularni).

U prisutnosti endokrinih patologija ili drugih autoimune abnormalnosti u tijelu počinje intenzivna proizvodnja antitijela (AT) na ovaj hormon, što dovodi do kršenja planirane proizvodnje T3 i T4.

AT-TG može smanjiti sintezu hormona štitnjače i uzrokovati hipotireozu, ili obrnuto, pretjerano stimulirati žlijezdu, uzrokujući njezinu hiperfunkciju.

Test na antitijela na tireoglobulin (AT-TG) omogućuje vam identificiranje autoimunih bolesti štitnjače kod pacijenta i pravodobno započinjanje hormonske nadomjesne terapije, koja je također usmjerena na suzbijanje aktivnosti antitijela.

Indikacije

Marker za AT-TG omogućuje otkrivanje autoimunih lezija štitnjače (Hashimotova bolest, difuzna otrovna struma, atrofični autoimuni tireoiditis itd.). Analiza se također primjenjuje na diferencijalna dijagnoza endokrine patologije u područjima s nedostatkom joda i liječenje djece rođene od majki s povišenom koncentracijom anti-TG protutijela. Osim toga, studija AT-TG je neophodna za kontrolu rehabilitacije bolesnika s rakom štitnjače. U ovom slučaju, svrha testiranja je spriječiti povratak bolesti i metastaze.

Prema statistici AT do TG određuju se:

  • 40-70% slučajeva u bolesnika s kroničnim tireoiditisom (upala štitnjače);
  • 70% - s hipotireozom (nedostatak funkcije);
  • 35-40% s toksičnom gušavošću (povećanje veličine i promjena funkcionalno stanježlijezde);
  • rjeđe u drugim slučajevima (uključujući pernicioznu anemiju).

Prema studiji British Dermatological Association iz 2012., pacijenti s vitiligom imaju veći rizik od autoimune bolesti štitnjače. 9,7% pregledanih osoba s vitiligom imalo je antitijela na TG.

Razine antitijela mogu biti povišene u zdravi ljudi(npr. u 10% slučajeva kod žena u menopauzi).

Indikacije za imenovanje analize su sljedeće:

  • promjena veličine, oblika, strukture štitnjače;
  • oštećenje vida, oftalmopatija;
  • oštro smanjenje ili povećanje težine bez objektivnih razloga;
  • ubrzan rad srca (tahikardija) ili aritmija;
  • povećana slabost i umor, smanjena učinkovitost;
  • praćenje učinkovitosti liječenja tireoglobulinom nakon uklanjanja tumora na žlijezdi;
  • sistemski autoimuni procesi(za određivanje rizika od oštećenja štitnjače);
  • reproduktivni problemi kod žena;
  • gusta oteklina donjih ekstremiteta, što može ukazivati ​​na pretibijalni miksedem;
  • za diferencijalnu dijagnozu toksičnih i netoksičnih (na primjer, s nedostatkom joda) nodularne guše;
  • praćenje stanja trudnica ako imaju anamnezu autoimune bolesti(analiza se provodi pri registraciji iu 3. tromjesečju trudnoće);
  • odrediti rizične skupine za razvoj bolesti štitnjače kod djece rođene od majki s patologijom endokrinih organa.

Koji liječnik izdaje uputnicu

Sljedeći stručnjaci propisuju i tumače analizu antitijela na tireoglobulin:

  • endokrinolog,
  • opstetričar-ginekolog,
  • kirurg,
  • onkolog
  • terapeut, pedijatar, liječnik opće prakse.

Referentne vrijednosti

Standardni referentni raspon za AT-TG:

  • 0 - 115 IU/ml

Standardi usvojeni u laboratoriju Invitro

  • 0-18 U/ml.

Čimbenici koji utječu na rezultat

Pacijent treba biti oprezan u pripremi za analizu i biti krajnje iskren sa svojim liječnikom. Na primjer, ako žena skriva od stručnjaka činjenicu da uzima oralne kontraceptive (kontraceptive) i ne otkaže ih, tada rezultat na AT-TG može biti lažno pozitivan (nepouzdan).

Promjene u strukturi tkiva štitnjače također mogu iskriviti rezultat.

Odsutnost protutijela u biomaterijalu može biti posljedica drugih patoloških procesa:

  • tijelo proizvodi antitijela na druge antigene;
  • pojavili su se specifični imunološki kompleksi tireoglobulin-antitijelo.

Sintezu protutijela mogu ograničiti limfociti, što će također dati negativan rezultat testa.

Važno! Tumačenje rezultata uvijek se provodi na složen način. Staviti točna dijagnoza na temelju samo jedne analize nemoguće.

AT-TG iznad normale

Važno! prisutnost antitijela na tireoglobulin u tijelu trudnice povećava rizik od disfunkcije štitnjače u embrija i novorođenčeta.

Kod dijagnosticiranja patologija, broj protutijela ne daje potpuna informacija o stadiju i težini bolesti.

Prekoračenje norme antitijela ukazuje na sljedeće patologije:

  • difuzna toksična struma ( Gušavost, Gušavost),
  • granulomatozni tiroiditis (ne-gnojna upala štitnjače);
  • Hashimotova bolest (kronični tireoiditis), osobito u kombinaciji s povećana razina AT-TPO;
  • genetske patologije povezane s autoimuni tiroiditis(Klinefelterov, Downov, Shereshevsky-Turnerov sindrom);
  • idiopatski miksedem (nedostatak hormona štitnjače, koji se očituje promjenom strukture tkiva lica i edemom);
  • subakutni i akutni tireoiditis (upala štitnjače);
  • dijabetes melitus tipa 1 (ovisan o inzulinu);
  • gušavost (povećanje žlijezde);
  • primarna hipotireoza (smanjenje sinteze endokrinih hormona);
  • maligne neoplazme u tkivima štitnjače;
  • druge autoimune patologije:
    • sistemski eritematozni lupus (oštećenje vezivnog tkiva);
    • perniciozna (deficijent B-12) ili hemolitička anemija;
    • Sjögrenova bolest (sustavna lezija vezivnog tkiva);
    • miastenija gravis (bolest neuromuskularnog sustava karakterizirana slabošću i umorom poprečno-prugastih mišića);

Tumačenje rezultata može obaviti kvalificirani stručnjak - endokrinolog, opstetričar-ginekolog, onkolog, pedijatar itd.

Priprema za analizu

Za studiju se koristi biološki materijal - venska krv.

Kako bi se dobio objektivan i točan rezultat pregleda, potrebno je poznavati i pridržavati se pravila pripreme za postupak.

  • Uzorkovanje krvi provodi se u prvoj polovici dana (prije 11.00 razina hormona je vrhunska).
  • Na dan testa doručak nije dopušten, prije postupka dopušteno je piti samo vodu bez plina.
  • Za 2-3 sata prije analize zabranjeno je pušiti, uklj. e-Sigovi, te koristiti zamjene za nikotin (sprej, flaster, žvakaća guma).
  • Test na antitijela treba obaviti u mirnom okruženju. Dan prije analize potrebno je isključiti sportske aktivnosti, dizanje utega i učinke psihičkog stresa. Posljednjih 30 minuta prije manipulacije također treba proći u apsolutnom mirovanju.
  • Liječnik je dužan unaprijed obavijestiti o svim tijekovima liječenja koji su u tijeku ili nedavno. Neki lijekovi (koji sadrže jod, hormone itd.) Morat će se privremeno otkazati.
  • Neželjeno je napraviti analizu odmah nakon drugih studija (ultrazvuk, fluorografija, MRI, itd.).

Tourettov sindrom najčešće nalazimo u praksi dječje psihijatrije, budući da se prepoznaje upravo u dječjoj dobi. Ovu patologiju prvi put je opisao francuski liječnik 1825. godine. Publikacija je predstavila najupečatljivije simptome kod sedmogodišnjeg djeteta koje nije reagiralo na liječenje. S obzirom na specifične simptome, bolest se ranije nije smatrala takvom - ljudi oko sebe, zbog svoje nepismenosti, pripisali su ove manifestacije "invaziji đavla", koji je izazvao manifestacije bolesti. Tek nakon objave gore navedenog članka, postalo je moguće uzeti u obzir bolest kliničke manifestacije konvulzije, koje su uklonile sve smiješne verzije.

Godine 1885. Gilles de la Tourette počeo je proučavati takva stanja. Radeći u klinici J. Charcot, Tourette je imao priliku promatrati određeni broj pacijenata koji su imali ovaj sindrom. Budući da je Tourette bio taj koji je potkrijepio zajedničke značajke za bolest i izdvojio ključne simptome, upravo je u njegovu čast bolest dobila naziv - Tourettov sindrom.

U prvoj fazi svog istraživanja Tourette je proučavao koprolaliju i eholaliju, jednu od ključnih značajki ovog sindroma. Otkrio je da se najčešće javljaju kod dječaka – četiri puta češće nego kod djevojčica. U vezi s takvim zapažanjima, Tourette je napravio sljedeći zaključak - bolest je genetski predodređena, ali nije bilo moguće identificirati gen nositelja. Ovdje se postavlja pitanje o mehanizmu pokretanja procesa, koji je u sadašnjoj fazi odlučen u korist dopaminergičke hipoteze. Proučavano je da je upravo dopamin pokretački mehanizam reakcija u ponašanju koje se manifestiraju kod Tourettova sindroma.

Drugi znak koji je Tourette izdvojio i proučavao su tikovi različitog intenziteta i trajanja. Identificirani su tikovi koji su stereotipni za određenu mišićnu skupinu, opisane su njihove varijacije i izraženost.

U Tourettovom sindromu oba znaka mogu biti izražena u različitim stupnjevima s različitom dominacijom. Pacijenti uče kontrolirati neke manifestacije Tourettova sindroma (na primjer, u školi, na poslu), ali kako praksa pokazuje, u neformalnom okruženju, ove manifestacije ne čekaju dugo, kao da prskaju cijeli dan.

Uzroci Touretteovog sindroma

Uzroci bolesti nisu točno razjašnjeni, ali je povezanost s genetskim nositeljstvom sasvim očita. To također treba uključiti pogoršanje okoliša, što izravno utječe na nosivost fetusa i genetski neuspjeh na samom početku. ranoj fazi. Na ovaj trenutak rad na rasvjetljavanju etiologije Touretteovog sindroma se nastavlja.

Simptomi Touretteovog sindroma

Tikovi su glavni simptom Touretteove bolesti. Mogu biti i motorički i vokalni. Motorički tikovi se pak dijele na jednostavne i složene. Jednostavni tikovi su kraćeg trajanja, najčešće ih izvodi jedna mišićna skupina i brzo prolaze. Najčešće su vidljivi na licu. To može biti često treptanje, pojava grimasa, uvlačenje usana u cjevčicu, disanje na nos, trzanje ramena, ruku, nevoljni pokreti glave, povlačenje trbušnih mišića, neočekivano izbacivanje noge naprijed, nerazumljivi pokreti prstiju, mrštenje, skupljanje obrva u jednu liniju, pucketanje čeljusti, cvokotanje zubima.

Složeni motorički tikovi uključuju grimase, poskakivanje, nehotično dodirivanje dijelova vlastitog tijela, tijela drugih ljudi, predmeta. Kod nekih poremećaja tikovi mogu biti štetni za bolesnika - spontano udaranje glavom o bilo što, grickanje usana do krvi, pritisak na oči.

Glasovni tikovi su prvenstveno poremećaji govora. Pacijenti mogu ispuštati besmislene, nepotrebne zvukove u razgovoru. U nekim slučajevima to su cijele radnje - kašljanje, mukanje, zviždanje, klikanje. Ako osoba govori ispravno, ali su u govoru prisutne takve inkluzije, onda se stvara dojam osobe koja muca ili ima psihičkih problema.

Složeni vokalni tikovi nisu izgovor glasova, već cijelih riječi i fraza. U rečenicama najčešće uopće nisu prikladni, iako nose određeno semantičko opterećenje. Ako se takve rečenice ili zvukovi često nehotično ponavljaju i osoba ne može zaustaviti takve manifestacije naporom volje, tada se ova pojava naziva eholalija. Takvo kršenje zahtijeva korekciju ne samo od strane neuropatologa, već i od strane logopeda, jer često pacijenti s Tourettovim sindromom ne mogu razumljivo izgovoriti neke riječi. Ova kategorija također uključuje koprolaliju - nehotično izvikivanje opscenih riječi, koje često nisu usmjerene na određenu osobu, već su samo manifestacija bolesti. Često se ovi simptomi javljaju u obliku napada, koji se mogu pogoršati tijekom sezone.

Dijagnoza Touretteovog sindroma

Ova se bolest prvenstveno dijagnosticira u prisutnosti očitih znakova - motoričkih i vokalnih tikova. Budući da genetski faktor igra značajnu ulogu u bolesti, najčešće se Tourettov sindrom uočava već kod djetinjstvo kada dijete još nije u stanju kontrolirati svoje stanje voljnim naporima. Prilikom utvrđivanja Touretteovog sindroma razlikuju se stupnjevi razvoja bolesti. Za procjenu pojedinog stadija koriste se kriteriji kao što su priroda, učestalost i težina tikova, njihov utjecaj na pacijentovu prilagodbu u društvu, njegovo psihičko ponašanje, prisutnost somatskih abnormalnosti te sposobnost za rad i učenje.

Za prvu fazu karakteristični su rijetki tikovi, koji se ponavljaju ne više od jednom svake dvije minute. Takvi simptomi, u pravilu, su blagi, jedva su vidljivi drugima i ne predstavljaju ništa negativne bodove. Pacijent može savršeno kontrolirati tikove, poznaje njihove prethodnike i maskira sam tik. Medicinska intervencija nije potrebna.

Druga faza karakteriziran češćim otkucajima - od dva do četiri otkucaja u minuti. Takvi su trzaji vidljivi drugima, ali bolesnici najčešće, kada razvijaju određene napore, mogu kontrolirati tikove. Obično nema prepreka u komunikaciji s drugima, ali neki bolesnici doživljavaju stanja opsesivne tjeskobe, hiperaktivnosti i poremećaja pažnje (zbog očekivanja tika i nelagode kad se on pojavi).

U trećoj fazi tik se javlja pet ili više puta u minuti. Treću fazu karakterizira manifestacija i motoričkih i vokalnih tikova, koji se manifestiraju u različitim stupnjevima. Pacijenti više ne mogu kontrolirati svoje stanje i time privući pozornost drugih. Najčešće se u društvu to doživljava kao znak nerazvijenosti, iako mentalni razvoj takvih pacijenata ne zaostaje za drugima. Ipak, takav aplomb nametnut pacijentima s Tourettovim sindromom izaziva poteškoće u komunikaciji s ljudima, takvi su pacijenti često ozloglašeni, ne mogu raditi u određenim vrstama posla (na primjer, rad s ljudima). Zbog ovog kompleksa mentalna sfera pacijenata pati - osjećaju se manjkavima, nepotrebnima, pa mnogi postaju izolirani, potrebna im je socijalna prilagodba, medicinska podrška.

Najteži stupanj Četvrta. Kod bolesnika tikovi praktički ne prestaju, ne mogu ih kontrolirati. S ovom se fazom najčešće povezuje Tourettov sindrom mentalni poremećaji kada je pacijentima potrebna rehabilitacija uz pomoć psihologa.

Liječenje Touretteovog sindroma

Tourettov sindrom je vrlo teško izliječiti, ali neka poboljšanja nakon liječenja ipak se primjećuju. Glavna poteškoća u liječenju je potreba za rješavanjem mnogih svestranih problema koje bolest koordinira u sebi, te potreba za točnim odabirom lijeka. Za uspješno liječenje važno je pregledati pacijenta s pedijatrom, neurologom, oftalmologom ili psihijatrom - ti će liječnici dodatno pomoći u rehabilitaciji pacijenta.

Tourettov sindrom često zahtijeva određeno promatranje kako bi se identificirale mišićne skupine zahvaćene tikovima i učestalost tih trzaja. Da bi liječenje bilo uspješno, između pacijenta i liječnika mora postojati potpuno povjerenje i razumijevanje, jer se pacijent može sramiti reći liječniku neke simptome.

Mogućnosti liječenja Touretteovog sindroma izravno ovise o težini bolesti. U prvom stupnju, u pravilu, nije potrebno liječenje. Ali daljnja stanja mogu uzrokovati depresivna, neuravnotežena stanja, gdje je također potrebna psihička rehabilitacija bolesnika.

Za suzbijanje tikova koriste se prije svega takve skupine lijekova kao što su benzodiazepini (klonazepam, klorazepat, fenazepam, lorazepam i diazepam), adrenomimetici (klofelin, katapres), neuroleptici (tiaprid, olanzapin). Za blage oblike mogu se koristiti fenibut ili baklofen. Tijekom egzacerbacije propisuju se učinkovitiji lijekovi, kao što su fluorofenazin, haloperidol, pimozid.

Budući da svi ovi lijekovi mogu uzrokovati značajne nuspojave, ne može se koristiti s drugim ljekovite tvari i uzrokuju ograničenja u korištenju (utjecaj na vožnju vozilo, smanjena pozornost, pospanost), tada ih propisuje samo liječnik koji vodi bolesnika, a izdaju se na recept.

Danas u Rusiji i inozemstvu već postoji iskustvo kirurško liječenje Tourettov sindrom (ugradnja neurostimulatora), međutim, još nije bilo moguće dobiti stabilan rezultat - nakon nekog vremena znakovi su se ponovno pojavili. Osim toga, postoji visok rizik povezan s takvim operacijama. nuspojave, ozbiljniji za kvalitetu života nego sam Touretteov sindrom.

Udio: