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Síndrome de ataxia telangiectasia louis bar brevemente. Síndrome antifosfolípido (síndrome de Hughes) en la práctica de un pediatra. Etiología y patogenia

Por primera vez, el síndrome de Louis Bar se notó y describió en Francia en 1941. Desde entonces, su frecuencia de aparición ha aumentado notablemente y comenzó a encontrarse por todo el globo.

Las estadísticas dicen en sociedad moderna 1 persona de cada 40 mil de la población tiene posibilidades de tener este síndrome.

Su esencia radica en el estado inmunitario incorrecto innato del cuerpo., que en particular afecta el T-link y comienza a manifestarse en cambios anormales en todo el cuerpo.

Las personas con el síndrome son propensas a infecciones frecuentes y también tienen una alta probabilidad de desarrollar tumores malignos a través del cuerpo.

En la mayoría de los casos, si el síndrome de Louis-Bar comienza a manifestarse en los niños al nacer, esto conlleva un desenlace fatal, incluso sin la posibilidad de diagnosticar correcta y oportunamente a dicho paciente.

La enfermedad afecta en la misma proporción tanto a hombres como a mujeres, destruyendo su sistema nervioso y los tegumentos de la piel lo más rápido posible.

Causas

El síndrome puede ocurrir a nivel genético, con la más mínima falla o desviación de la norma.

Tal falla está plagada de displasia neuroectodérmica, que es congénita en tales personas.

La patología se clasifica como una enfermedad autosómica recesiva, que puede manifestarse si los trastornos genéticos estaban presentes simultáneamente en ambos padres.

La enfermedad tiende a cambiar por completo y destruir los tejidos del cerebelo, llegando incluso a su núcleo.

Tales situaciones conducen a cambios degenerativos en la corteza cerebral, así como en el tracto espinal.

El síndrome de Louis-Bar a menudo se combina con otras Enfermedades genéticas y cuidadosamente esconde sus signos detrás de ellos.

Es posible manifestarlo solo después de un tratamiento prolongado y difícil de enfermedades infecciosas, que no dan el resultado deseado.

Fuerte trastornos inmunológicos conducen a la formación de tumores malignos que se originan en el sistema linforeticular.

Síntomas del síndrome

A medicina moderna la patología es bastante rara, pero los médicos temen un posible desarrollo enfermedades.

Desde esto enfermedad genética destruye parcial o totalmente inmunidad celular, es de naturaleza patológica y no puede ser tratada. Una vida plena es casi imposible.

Es posible que los síntomas de la enfermedad en la edad adulta no se expresen de inmediato.

Muy a menudo, se detecta por un deterioro gradual en el funcionamiento de los órganos internos, daño sistema inmunitario, ausencia total o parcial del timo.

Si el síndrome de Louis Bar se desarrolló en el útero, afectando el cerebelo y la corteza cerebral del niño, entonces recién nacido desde el nacimiento tiene cambios degenerativos y un doloroso diagnostico.

Si al nacer los primeros signos de la enfermedad no se notaron en el bebé, ya a la edad de 3 a 24 meses, el síndrome comenzará a manifestarse con bastante rapidez.

La mayoría de las veces esto se expresa en ausencia total movimientos, mala coordinación, estancamiento mental y signos externos desarrollo de la cara y las extremidades.

Podría ser:

hipotensión muscular;
estrabismo;
falta de reflejos y funcionalidad de músculos y ojos.

El síndrome de Louis-Bar a menudo se manifiesta en enfermedades infecciosas persistentes que preocupan tracto respiratorio y orejas

Puede ser otitis, faringitis, bronquitis, sinusitis y otras enfermedades.

La neumonía y la neumonía casi nunca se manifiestan. Cada enfermedad posterior tiene más forma afilada y complicaciones que no son tratables.

En la mayoría de los casos, esto se debe a la expansión de los capilares; sin embargo, si solo hay este síntoma, debe buscar otras opciones para posibles enfermedades.

Sobre apariencia cara y ojos, luego comienza a aparecer telangiectasia en el globo ocular.

Esto está plagado de conjuntivitis permanente, cuyos signos visuales pueden aparecer no solo en los ojos, sino también en el cuello, las mejillas, las orejas, los párpados e incluso en las palmas de las manos.

Además de este código, todo el cuerpo se vuelve seco y escamoso, la línea del cabello se cae profusamente.

En las situaciones más avanzadas, el síndrome puede provocar tumores malignos, leucemia y linfoma.

¿Qué se hace para el diagnóstico?

Ante los primeros signos o sospechas de una enfermedad de este tipo, cualquier médico solicita una cita y derivación a un médico de una especialización más específica.

Muy a menudo, estos pacientes son observados simultáneamente por varios médicos que prescriben el tratamiento mediante una consulta conjunta.

Puede ser inmunólogo, dermatólogo, oftalmólogo, neurólogo, oncólogo y otorrinolaringólogo. Sólo sus consultas conjuntas podrán distinguir este síntoma de otros raros y especies peligrosas enfermedades.

El diagnóstico final de dicha enfermedad siempre lo realiza solo un neurólogo, si tiene todos los resultados de las pruebas clínicas y de laboratorio en sus manos.

Muy a menudo, ciertos indicadores que no corresponden a la norma ayudan a establecer el diagnóstico. En particular, los linfocitos pueden estar completamente ausentes en la sangre y el nivel de inmunoglobulina será mucho más bajo de lo normal.

En este caso, cualquier anticuerpo para luchar contra infecciones virales y enfermedades

Además, una ecografía, una resonancia magnética y una radiografía pueden indicar la presencia del síndrome, donde será visible el tamaño y la presencia misma del timo, el cerebelo y los focos de tumores malignos.

Cuando el diagnóstico final está en manos de un neurólogo, se puede prescribir un determinado curso y régimen de tratamiento para dicho paciente.

¿Cómo prolongar la vida del paciente?

En la actualidad, lamentablemente, el nivel de la medicina no ha alcanzado el nivel para encontrar efectivo y metodos rapidos combatir esta enfermedad genética.

Los métodos de tratamiento siguen siendo objeto de investigación y estudio por parte de muchos científicos. Sin embargo, para mantener el soporte vital de dichos pacientes, se acostumbra utilizar un tratamiento sintomático paliativo.

Para prolongar la vida de dichos pacientes, se prescribe una terapia inmunológica especial, que puede incluir varias dosis de preparaciones de activina T y gamma globulina.

En este caso, es obligatoria una dosis alta constante. preparaciones vitamínicas, que se administran en forma de complejo para mantener el buen funcionamiento de todo el organismo.

Si al mismo tiempo un paciente con síndrome de Louis-Bar tiene algún infección, entonces se trata primero cuidados intensivos para iniciar el proceso de mantener el cuerpo en el nivel adecuado sin bacterias y virus innecesarios.

Dependiendo de los trastornos que se observen en el cuerpo, los medicamentos y sus dosis pueden variar significativamente. A menudo, el curso de la terapia se complementa con antifúngicos y medicamentos antivirales y fuertes antibióticos.

predicciones reales

Dado que el síndrome de Louis-Bar es bastante nuevo y completamente inexplorado, es imposible hablar de altas posibilidades de tratamiento, y más aún para la recuperación del paciente.

La patología tiene un pronóstico desfavorable que, dependiendo de varios factores, puede continuar en el mismo nivel durante muchos años o disminuir rápidamente.

Muy a menudo, un síntoma se detecta en la primera infancia o en el nacimiento de un niño. La edad promedio de vida de estos niños es de aproximadamente 3 años.

Si los síntomas aparecieron más tarde, dichos pacientes viven hasta un máximo de 20 años.

En la mayoría de los casos, la causa de su muerte no es la enfermedad de Louis Bar en sí, sino la destrucción completa de la inmunidad y el rápido desarrollo de formaciones oncológicas en todo el cuerpo.

Las enfermedades tiroideas autoinmunes ocurren predominantemente en niños y mujeres. En el contexto de tal dolencia, el sistema inmunológico reacciona incorrectamente a las células de su propio cuerpo y comienza a combatirlo activamente. Esta condición puede ser peligrosa durante el embarazo. ¿Qué hacer si AT a TPO aumenta considerablemente? ¿Qué significa esto, qué amenaza y qué medidas correctivas deben tomarse? ¿Cuándo es posible sospechar una patología y quién suele ser más susceptible a ella? Todas estas preguntas serán respondidas a continuación.

Descripción médica de los anticuerpos contra la TPO

AT to TPO es una proteína del sistema inmunológico. La determinación de la presencia de este componente en la sangre refleja cómo funciones protectoras agresivos con sus propias células en el cuerpo. Se sabe que los anticuerpos son la columna vertebral del sistema inmunitario humano. Gracias a ellos, las células dañinas peligrosas que ingresan al cuerpo desde el entorno externo pueden reconocerse y destruirse. Es cierto que a menudo de repente comienzan a luchar con las células nativas, ya que las toman como su enemigo. También se describirán los síntomas y las causas de la enfermedad de Graves.

Si el nivel de anticuerpos contra la tiroperoxidasa (AT a TPO) aumenta significativamente, esto significa solo una cosa: el sistema inmunitario humano está reaccionando incorrectamente a sus propias células. En tal situación, se garantiza el desarrollo de la patología, lo que conlleva el peligro de interrumpir el trabajo de varios órganos y sistemas, lo que a su vez puede conducir al desarrollo. enfermedades graves. Las razones del aumento en la producción de anticuerpos, por regla general, son trastornos en la glándula tiroides, debido a que la tiroperoxidasa penetra en la sangre desde este órgano.

Entonces, AT a TPO aumenta considerablemente, ¿qué significa esto? Averigüémoslo.

El cuerpo requiere peroxidasa tiroidea para la producción de síntesis de yodo, que a su vez se requiere para la producción de T4. Con un aumento en el nivel de anticuerpos, la síntesis de yodo se reduce considerablemente, lo que significa que esto afecta directamente el proceso de producción de hormonas por parte de la glándula tiroides. Con un número insuficiente de tales enzimas, se produce el desarrollo de patologías del tracto gastrointestinal, cardiovascular, nervioso e incluso respiratorio.

Si se eleva AT a TPO, las consecuencias pueden ser muy graves.

Las normas del contenido de proteína AT a TPO en el cuerpo humano.

A gente sana en la categoría de edad hasta los cincuenta años, la norma de tales hormonas en la sangre debe estar por debajo del valor de 5,6 mUI / ml. Para aquellos que ya superan los cincuenta años, esta cifra suele aumentar. valor dado el volumen de la proteína en cuestión es bastante estable y no depende en absoluto del sexo del paciente. Cabe decir que con el aumento de anticuerpos contra la TPO, por regla general, se enfrenta alrededor del siete por ciento de la población mundial. AT a TPO aumenta considerablemente, ¿qué significa esto? Más sobre esto más adelante.

No sería superfluo señalar que la desviación de este indicador en sí se observa con mayor frecuencia entre las mujeres. Establecer el nivel de anticuerpos contra la tiroperoxidasa es de particular importancia durante el embarazo. Un aumento notable en los indicadores indica mayores riesgos asociados con tener un feto o dar a luz a un niño con posibles anomalías congénitas. En mujeres que están embarazadas, el nivel de anticuerpos normalmente no debe ser superior a 2,6 mIU/ml.

¿Cuándo debo hacerme pruebas para determinar el nivel de anticuerpos contra la tiroperoxidasa?

La realización de un análisis de sangre para estos anticuerpos no se considera obligatoria para todas las categorías de pacientes. Tal estudio puede ser necesario en las siguientes situaciones:

durante el embarazo;
con un aumento en la glándula tiroides;
en caso de sospecha de hipotiroidismo;
riesgo Enfermedades autoinmunes;
Sospecha de tirotoxicosis.

Este análisis, por supuesto, es más importante durante el embarazo. Según sus resultados, los especialistas médicos pueden anticipar el riesgo de anticuerpos elevados contra la tiroperoxidasa y tiroiditis en mujeres en período posparto. En el caso de que se aumente el volumen de la hormona AT a TPO, el riesgo de adquirir patología se duplica respecto a las pruebas normales.

Además, este análisis puede ser necesario antes de realizar terapia de drogas con la ayuda de ciertos medicamentos que tienen efectos negativos con un nivel significativo de anticuerpos. También se debe tener en cuenta que en algunos pacientes, el volumen de AT puede aumentar incluso en ausencia de patologías. Además, el nivel de la hormona aumenta en el contexto de otras enfermedades autoinmunes que no están asociadas con el funcionamiento de la glándula tiroides.

AT a TPO aumenta - causas

Un alto nivel de anticuerpos, que excede la norma, generalmente se observa en las siguientes enfermedades:

varias enfermedades virales;
insuficiencia renal crónica;
tiroiditis;
La enfermedad de Graves;
lesión de la tiroides;
enfermedades autoinmunes de naturaleza hereditaria;
diabetes;
reumatismo.

Además, se producen niveles elevados de anticuerpos contra la TPO si, poco antes de la prueba, el paciente fue radioterapia en la zona de la cabeza y el cuello. Debe decirse que el análisis de estos anticuerpos no se utiliza como parte de una medida para controlar la terapia en curso. El examen es necesario solo para determinar si hay una patología o no.

El peligro de un aumento en el nivel de anticuerpos.

Los niveles elevados de anticuerpos contra la tiroperoxidasa se consideran justificadamente extremadamente desviación grave, indicando el funcionamiento incorrecto del sistema inmunológico. Como resultado de tal falla, existe el riesgo de desarrollar una falta de hormonas tiroideas, que son muy importantes para la salud de nuestro cuerpo. Regulan el funcionamiento de varios órganos y tejidos, y en el contexto de su deficiencia, existe la amenaza de enfermedades graves.

Un mayor nivel de anticuerpos puede conducir a la aparición de la siguiente cantidad de enfermedades:

La aparición de hipertiroidismo. Los síntomas de esta patología se expresan en una fuerte pérdida de peso, fatiga, irritabilidad, frecuencia cardíaca acelerada, pérdida de cabello, bocio, dificultad para respirar, insuficiencia ciclo menstrual y mal sueño.
desarrollo de hipotiroidismo. Las principales quejas de los pacientes con esta enfermedad son la intolerancia temperaturas bajas, trastornos del estómago y los intestinos, mal estado del cabello y las uñas, sobrepeso.

En el caso de que los anticuerpos contra la TPO estén elevados y se detecten signos durante el embarazo, entonces existe un riesgo importante de aborto espontáneo o el nacimiento de un bebé con todo tipo de patologías. Las mujeres que tienen una mayor cantidad de anticuerpos contra la tiroperoxidasa a menudo pueden enfrentar problemas como desequilibrio hormonal. Su aparición puede resultar en grandes problemas con la salud de los órganos genitales femeninos.

Tratamiento para niveles elevados de anticuerpos contra la tiroperoxidasa

Los síntomas y las causas de la enfermedad de Graves son de interés para muchos.

Llevar a cabo la terapia de desviaciones en la cantidad de anticuerpos TPO, por regla general, consiste en la eliminación de enfermedades autoinmunes que conducen a esta patología. Para determinar un diagnóstico preciso, los médicos deben estudiar el historial médico del paciente, realizar varios procedimientos de diagnóstico adicionales y también realizar un análisis de sangre detallado.

Si se detectan anticuerpos elevados contra la TPO, se requiere el tratamiento de las patologías subyacentes:

A menudo se encuentran niveles elevados de anticuerpos contra la tiroperoxidasa.

Por lo tanto, se recomienda el control regular de la función tiroidea para todas las mujeres. Además, los pacientes pueden recibir terapia de reemplazo. En casos de falla de la actividad normal del músculo cardíaco, será necesario el uso de medicamentos apropiados. La terapia con vitaminas y el cumplimiento de las recomendaciones estándar para estilo de vida saludable vida. En el contexto de violaciones de la funcionalidad de la glándula tiroides. Terapia hormonal bien puede convertirse en una medida de por vida.

Examinamos los anticuerpos contra la tiroperoxidasa, qué es, ahora está claro.

Asistencia médica y pública adicional

Nunca subestimes la importancia de la glándula tiroides. Y en caso de que ocurran fallas en sus funciones de trabajo, se requiere contactar de inmediato a los médicos. Por regla general, esto se aplica a situaciones en las que se supera significativamente el título de anticuerpos contra una enzima como la peroxidasa. El tratamiento para este tipo de trastorno es mediante el uso de medicamentos. El médico, por regla general, prescribe la terapia de reemplazo hormonal de forma individual.

Como parte del desarrollo de la tiroiditis autoinmune, generalmente no se puede descartar la aparición de hipotiroidismo. Tenemos que usar drogas hasta que quede claro cuál es la más adecuada.

Para pacientes comunes, exactamente como mujeres embarazadas, los médicos recetan medicamentos para la tiroides, por ejemplo, L-tiroxina. Los pacientes deben donar sangre regularmente. Esto se hace para que el médico pueda considerar mejor el estado general cuadro clinico y determinar si el tratamiento es exitoso.

Medicamentos

En el contexto de dicho tratamiento, la terapia se lleva a cabo utilizando los siguientes medios:

fármacos anti-inflamatorios no esteroideos;
glucocorticoides, por ejemplo, "Prednisolona".

Para algunos pacientes es necesario Intervención quirúrgica, y las indicaciones para la cirugía pueden ser las siguientes;

La enfermedad de Graves;
bocio tóxico nodular;
tirotoxicosis inducida por yodo.

Para fortalecer todo el cuerpo, se recomienda a los pacientes que tomen vitaminas y adaptógenos. Posteriormente, los médicos recetan medicamentos que deberán usarse durante toda la vida.

Útil en el tratamiento será y etnociencia cuando el nivel de anticuerpos contra la tiroperoxidasa comienza a aumentar. Como regla general, dentro de tres o cuatro meses, el paciente bebe té, por ejemplo, de celidonia, manzanilla o raíz de regaliz, y al final del período será deseable que cambie a otros medios.

Si la AT a TPO está elevada, el tratamiento debe ser integral y oportuno.

Las fitocolecciones las puede preparar usted mismo. Como ejemplo, la tintura de caqui es adecuada, lo que ayudará a normalizar los niveles hormonales. El procedimiento es el siguiente:

exprimir el jugo de la fruta;
mezcle doscientos miligramos de la sustancia resultante con un par de gotas de alcohol;
insista en el remedio durante dos días;
beba una cucharada de la infusión resultante antes de las comidas tres veces al día.

instrucciones especiales

Pero no importa cuán buena y útil sea la medicina tradicional, debe tenerse en cuenta que, en el contexto de formas de la enfermedad gravemente desatendidas, cuando AT para TPO aumenta considerablemente (lo que esto significa, explicamos anteriormente), no hay hierbas ni hierbas. los preparativos pueden corregir la situación. Por lo tanto, para que la condición del paciente no empeore aún más, es necesario realizar una prevención regular. Además, es importante observar y cumplir estrictamente todas las prescripciones médicas. Cualquier signo que demuestre e insinúe un mal funcionamiento en el buen funcionamiento de la glándula tiroides debe ser una señal y un incentivo para urgentemente pasa el examen necesario determinar las causas de las infracciones.

conclusiones

En el caso de que una persona pasara un análisis de anticuerpos contra la tiroperoxidasa y se excediera la tasa requerida, en ningún caso debe entrar en pánico al instante. Pequeñas desviaciones en los valores son bastante probables incluso entre personas sanas. Si todavía tiene algunas desviaciones menores, puede volver a normalizar sus pruebas sin el uso de medicamentos adicionales. Para ello, simplemente necesitarás revisar tu dieta, y renunciar a todo tipo de malos hábitos, después de deshacerse de sobrepeso. La mayoría de los médicos aconsejan abandonar por completo el uso regular de collares y cadenas alrededor del cuello, ya que algunos metales pueden afectar negativamente el funcionamiento de la glándula tiroides.

El síndrome de Tourette (enfermedad) es un trastorno del sistema central sistema nervioso(cerebro), que se manifiesta por tics motores y/o vocales involuntarios (contracciones).

Como regla general, el síndrome de Tourette se observa en niños y adolescentes menores de 20 años. A pesar de que la enfermedad tiene 4 veces más probabilidades de ser diagnosticada en niños, las manifestaciones del síndrome de Tourette en niñas ocurren antes.

No hace mucho tiempo, la enfermedad de Tourette se consideraba una patología rara, pero hoy en día se ha establecido que esta enfermedad se presenta en el 0,05% de los casos entre 10.000 niños.

Grados del síndrome

Los tics son movimientos y expresiones repetitivas, monótonas e involuntarias. En este sentido, se distinguen los tics motores y los tics sonoros. Según la duración de los tics, se distinguen transitorios y crónicos, respectivamente, con una duración de 4 a 12 meses o más de un año.

También hay 4 grados de gravedad del síndrome de Tourette:

Grado fácil. Manifestaciones externas(tics) son casi imperceptibles, los pacientes pueden controlarlos en sociedad. Por un corto período de tiempo, los síntomas pueden estar ausentes.
Grado moderado. Se notan los tics vocales y motores, queda la posibilidad de autocontrol. No hay período sin manifestaciones.
grado pronunciado. Los tics son pronunciados, los pacientes los controlan en sociedad con gran dificultad.
Grado severo. Manifestaciones pronunciadas del síndrome de Tourette, no hay capacidad para el autocontrol.

Las razones

No se ha establecido la causa exacta del síndrome de Tourette. Se supone que la enfermedad tiene una predisposición genética y está asociada con un metabolismo alterado de los neurotransmisores (sustancias que se comunican entre las células nerviosas), en particular la dopamina.

Además, el impacto de la mala ecología en fechas tempranas embarazo, lo que conduce a anomalías genéticas.

En algunos casos, el síndrome de Tourette se desarrolla como resultado de tomar medicamentos(neurolépticos).

También influye en el curso y la gravedad de la enfermedad. factores infecciosos(proceso autoinmune postestreptocócico) y enfermedades autoinmunes.

Síntomas de la enfermedad de Tourette

La principal manifestación del síndrome de Tourette son los tics motores y vocales, que aparecen por primera vez en niños entre los 2 y 5 años de edad. A su vez, los tics pueden ser simples o complejos.

tics motores

Los tics motores simples no duran mucho y son realizados por un grupo de músculos. Esto puede ser un parpadeo frecuente involuntario, olfatear, meter los labios en un tubo, hacer muecas, encogerse de hombros, mover los cepillos, rascarse, fruncir el ceño, mover la cabeza, castañetear los dientes, etc.

Los tics motores complejos incluyen: rebotar, tocar un objeto o una persona o partes de su cuerpo, golpearse la cabeza contra la pared, presionarse los globos oculares, lanzar bruscamente las piernas hacia adelante, aplaudir, morderse los labios hasta sangrar, gestos indecentes y similares.

tics vocales

Los tics vocales simples se caracterizan por sonidos repentinos que emite el paciente (ladridos, tos, gruñidos, aullidos, silbidos, gruñidos).

Los tics vocales complejos se manifiestan como la pronunciación de palabras o frases enteras que esencialmente no tienen sentido. Por ejemplo, cada oración comienza con una frase específica e incomprensible ("está bien, ya sabes, cállate").

Un síntoma característico, pero no obligatorio, del síndrome de Tourette es la coprolalia, el grito repentino de palabras obscenas u ofensivas.

La ecolalia es la repetición repetida de una o más palabras después del interlocutor.

Palilalia es la repetición de las propias palabras o frases.

Además, los tics vocales incluyen cambios en el tono, el ritmo, el acento y la intensidad del habla, a veces el habla se vuelve tan rápida que es imposible distinguir una sola palabra.

El síndrome de Tourette puede presentarse en oleadas, con desaparición o reducción de los signos, o de forma constante, cuando no hay periodos de mejoría.

Por lo general, la enfermedad de Tourette comienza a disminuir después de la pubertad.

Asimismo, además de los tics motores y vocales en el síndrome de Tourette, existen trastornos de conducta y dificultades de aprendizaje, aunque la inteligencia en los pacientes con esta enfermedad no se resiente:

Síndrome pensamientos intrusivos y acción coercitiva. Con este síndrome, el paciente está obsesionado por el miedo por la salud de sus seres queridos, el miedo a contraer una infección (lavado frecuente de manos y lavado), un sentimiento de culpa por las desgracias experimentadas por los familiares.
Síndrome de Déficit de Atención. Este síndrome se asocia con incapacidad para concentrarse, aumento de la actividad y dificultades de aprendizaje.
Labilidad emocional, agresividad e impulsividad. Se manifiesta por inestabilidad emocional, gritos de amenazas, pugnacidad, ataques a los demás.

Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de Tourette se basa en la recogida de anamnesis (presencia de familiares con esta enfermedad), síntomas característicos que tienen lugar durante un año o más.

En la primera visita de un paciente con síndrome de Tourette, examinación neurológica, cuyo objetivo es excluir daños orgánicos Tumor cerebral). Para ello, el paciente es tomografía computarizada, resonancia magnética nuclear y electroencefalografía. También investigado análisis bioquímico sangre para excluir trastornos metabólicos.

El diagnóstico diferencial se lleva a cabo con muchas enfermedades (enfermedad de Wilson-Konovalov, corea de Huntington, forma juvenil de la enfermedad de Parkinson, corea reumática y otras).

Tratamiento del síndrome de Tourette

Los pacientes con síndrome de Tourette son tratados por un psiquiatra. Desde que la enfermedad debuta en infancia, luego intervienen en el tratamiento un pediatra, un neuropatólogo, un oculista (según indicaciones) y un logopeda (con dificultades del habla).

El tratamiento médico de la enfermedad de Tourette se lleva a cabo teniendo en cuenta los tics, su número y frecuencia.

Los fármacos más utilizados son los neurolépticos (haloperidol). Sin embargo, debido a lo expresado efectos secundarios El haloperidol se prescribe en raras ocasiones y por un período corto de tiempo. Los medicamentos antihipertensivos (clonidina y guanfocina) también se usan para tratar los tics ( efecto secundario- efecto sedante).

El papel principal en el tratamiento del síndrome de Tourette lo desempeña la psicoterapia, tanto con el niño como con sus padres. Se debe inculcar al paciente una actitud adecuada a su condición y la ausencia de inferioridad. Utilizan juegos especiales, comunicación terapéutica con animales, recreación física activa.

Pronóstico

El pronóstico del síndrome de Tourette es favorable de por vida.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Tourette desaparece o sus manifestaciones se debilitan después de la pubertad. A pesar de que la enfermedad dura toda la vida, no se observan trastornos degenerativos del cerebro, por lo tanto, las habilidades mentales no se ven afectadas.

Con el tiempo, el paciente aprende a controlar sus tics ya comportarse adecuadamente en sociedad.

Sinónimos: Anticuerpos anti-tiroglobulina, AT-TG, autoanticuerpos anti-tiroglobulina, Anti-Tg Ab, ATG.

Editor científico: M. Merkusheva, PSPbGMU im. académico Pavlova, negocio médico; corrector: M. Mazur, KSMU S. I. Georgievsky, terapeuta.
agosto, 2018

Información general

La tiroglobulina (TG) es una prohormona, el precursor de las hormonas, una glicoproteína grande, que es el "material" inicial en el proceso de formación de las hormonas tiroideas tiroxina (T4) y triyodotironina (T3). Tiroides- el único órgano del cuerpo que produce TG. Es producido por células de una glándula tiroides sana, así como por células de tumores malignos altamente diferenciados localizados en sus tejidos (adenocarcinoma, papilar y folicular).

En presencia de patologías endocrinas u otras anormalidades autoinmunes en el cuerpo, comienza una producción intensiva de anticuerpos (AT) contra esta hormona, lo que conduce a una violación de la producción planificada de T3 y T4.

AT-TG puede reducir la síntesis de hormonas tiroideas y causar hipotiroidismo, o viceversa, sobreestimular la glándula, provocando su hiperfunción.

La prueba de anticuerpos contra la tiroglobulina (AT-TG) le permite identificar enfermedades tiroideas autoinmunes en un paciente y comenzar la terapia de reemplazo hormonal de manera oportuna, que también tiene como objetivo suprimir la actividad de los anticuerpos.

Indicaciones

El marcador para AT-TG le permite identificar lesiones autoinmunes de la glándula tiroides (enfermedad de Hashimoto, bocio tóxico difuso, tiroiditis autoinmune atrófica, etc.). El análisis también se aplica a diagnóstico diferencial patologías endocrinas en áreas yododeficientes y tratamiento de niños nacidos de madres con altas concentraciones de anticuerpos anti-TG. Además, el estudio de AT-TG es necesario para controlar la rehabilitación de pacientes con cáncer de tiroides. En este caso, el propósito de la prueba es prevenir la recurrencia de la enfermedad y la metástasis.

Según las estadísticas de AT a TG se determinan:

40-70% de los casos en pacientes con tiroiditis crónica (inflamación de la glándula tiroides);
70% - con hipotiroidismo (falta de función);
35-40% con bocio tóxico (aumento de tamaño y cambio en el estado funcional de la glándula);
con menos frecuencia en otros casos (incluso con anemia perniciosa).

Según un estudio realizado en 2012 por la Asociación Dermatológica Británica, los pacientes con vitíligo tienen un mayor riesgo de enfermedad tiroidea autoinmune. El 9,7% de las personas con vitíligo examinadas tenían anticuerpos contra TG.

El nivel de anticuerpos también puede estar elevado en personas sanas (por ejemplo, en el 10% de los casos en mujeres menopáusicas).

Las indicaciones para la cita del análisis son las siguientes:

cambio en el tamaño, forma, estructura de la glándula tiroides;
discapacidad visual, oftalmopatía;
una fuerte disminución o aumento de peso sin razones objetivas;
latidos cardíacos rápidos (taquicardia) o arritmia;
mayor debilidad y fatiga, disminución del rendimiento;
monitorear la efectividad del tratamiento con tiroglobulina después de la extirpación de un tumor en la glándula;
sistémico procesos autoinmunes(para determinar el riesgo de daño a la glándula tiroides);
problemas reproductivos en las mujeres;
hinchazón densa extremidades inferiores, que puede indicar mixedema pretibial;
para el diagnóstico diferencial de bocio nodular tóxico y no tóxico (por ejemplo, con deficiencia de yodo);
control de la condición de pacientes embarazadas en presencia de enfermedades autoinmunes en su anamnesis (el análisis se realiza en el registro y en el tercer trimestre del embarazo);
determinar grupos de riesgo para el desarrollo de enfermedades tiroideas en niños nacidos de madres con patología de los órganos endocrinos.

Qué médico emite la derivación

Los siguientes especialistas prescriben e interpretan el análisis de anticuerpos contra la tiroglobulina:

endocrinólogo,
obstetra-ginecólogo,
cirujano,
oncólogo
terapeuta, pediatra, médico general.

Valores de referencia

Rango de referencia estándar para AT-TG:

0 - 115 UI/ml

Normas adoptadas en el laboratorio Invitro

0-18 U/ml.

Factores que influyen en el resultado

El paciente debe tener cuidado al prepararse para el análisis y ser extremadamente honesto con su médico. Por ejemplo, si una mujer le oculta a un especialista el hecho de tomar anticonceptivos orales (anticonceptivos) y no los cancela, entonces el resultado en AT-TG puede ser falso positivo (poco confiable).

Los cambios en la estructura del tejido tiroideo también pueden distorsionar el resultado.

La ausencia de anticuerpos en el biomaterial puede deberse a otros procesos patológicos:

el cuerpo produce anticuerpos contra otros antígenos;
Aparecieron complejos inmunes específicos de tiroglobulina-anticuerpo.

La síntesis de anticuerpos puede verse limitada por los linfocitos, que también darán resultados negativos en la prueba.

¡Importante! La interpretación de los resultados se realiza siempre de forma compleja. Poner diagnóstico preciso sobre la base de un solo análisis es imposible.

AT-TG por encima de lo normal

¡Importante! la presencia de anticuerpos contra la tiroglobulina en el cuerpo de una mujer embarazada aumenta el riesgo de disfunción tiroidea en el embrión y el recién nacido.

Al diagnosticar patologías, la cantidad de anticuerpos no da información completa sobre el estadio y la gravedad de la enfermedad.

Superar la norma de anticuerpos indica las siguientes patologías:

bocio tóxico difuso ( La enfermedad de Graves, La enfermedad de Graves),
tiroiditis granulomatosa (inflamación no purulenta de la glándula tiroides);
enfermedad de Hashimoto (tiroiditis crónica), especialmente en combinación con aumento de nivel AT-TPO;
patologías genéticas asociadas a tiroiditis autoinmune(síndrome de Klinefelter, Down, Shereshevsky-Turner);
mixedema idiopático (deficiencia de hormonas tiroideas, que se manifiesta por un cambio en la estructura de los tejidos faciales y edema);
tiroiditis subaguda y aguda (inflamación de la glándula tiroides);
diabetes mellitus tipo 1 (insulinodependiente);
bocio (agrandamiento de la glándula);
hipotiroidismo primario (reducción en la síntesis de hormonas endocrinas);
neoplasias malignas en los tejidos de la glándula tiroides;
otras patologías autoinmunes:
- lupus eritematoso sistémico (daño al tejido conectivo);
- anemia perniciosa (B-12 deficiente) o hemolítica;
- enfermedad de Sjögren (lesión sistémica del tejido conectivo);
- miastenia gravis (una enfermedad del sistema neuromuscular caracterizada por debilidad y fatiga de los músculos estriados);

La interpretación de los resultados puede ser realizada por un especialista calificado: un endocrinólogo, un obstetra-ginecólogo, un oncólogo, un pediatra, etc.

Preparación para el análisis

Para el estudio, se utiliza material biológico: sangre venosa.

Para obtener un resultado objetivo y preciso del examen, es necesario conocer y seguir las reglas para prepararse para el procedimiento.

El muestreo de sangre se realiza en la primera mitad del día (antes de las 11:00 el nivel de la hormona es máximo).
El día de la prueba, no se permite el desayuno, antes del procedimiento se permite beber solo agua sin gas.
Durante 2-3 horas antes del análisis, está prohibido fumar, incl. firmas electrónicas y use sustitutos de la nicotina (spray, parche, chicle).
La prueba de anticuerpos debe realizarse en un ambiente tranquilo. El día anterior al análisis, es necesario excluir las actividades deportivas, el levantamiento de pesas y los efectos del estrés psicológico. Los últimos 30 minutos antes de la manipulación también deben pasar en reposo absoluto.
El médico tratante debe informar con anticipación sobre todos los cursos de tratamiento en curso o recientes. Algunos medicamentos (que contienen yodo, hormonas, etc.) deberán cancelarse temporalmente.
No es deseable hacer el análisis inmediatamente después de otros estudios (ultrasonido, fluorografía, resonancia magnética, etc.).

El síndrome antifosfolípido (APS) o síndrome de anticuerpos antifosfolípidos (SAPA) hace cuatro décadas no era conocido ni siquiera por los médicos que no se ocupan de este problema, por no hablar de los pacientes. Comenzaron a hablar de esto solo a principios de los años 80 del siglo pasado, cuando el médico londinense Graham Hughes presentó en detalle el complejo de síntomas, por lo que APS también se puede encontrar con el mismo nombre: síndrome de Hughes (algunos autores lo llaman síndrome de Hughes, que probablemente también sea correcto).

¿Por qué esta enfermedad asusta a médicos, pacientes y, especialmente, a las mujeres que sueñan con la maternidad? Se trata de la acción de los anticuerpos antifosfolípidos (APLA), que provocan un aumento de la trombosis en los vasos venosos y arteriales del sistema circulatorio, que complican el curso del embarazo, provocan abortos espontáneos y nacimiento prematuro donde el feto a menudo muere. Además, debe tenerse en cuenta que el síndrome de anticuerpos antifosfolípidos en sí se detecta con mayor frecuencia en la mitad femenina de la humanidad, que se encuentra en edad reproductiva (20-40 años). Los hombres son más afortunados en este sentido.

La base del desarrollo del síndrome de anticuerpos fosfolípidos.

El motivo de la formación de este complejo de síntomas es la aparición de anticuerpos (AT), cuya acción se dirige a los fosfolípidos que habitan en las membranas de varias células de muchos tejidos de un organismo vivo (plaquetas - plaquetas, células nerviosas, células endoteliales).

Los fosfolípidos presentes en las membranas celulares y que actúan como antígeno difieren en su estructura y capacidad para dar una respuesta inmune, por lo que se dividen en tipos, por ejemplo, fosfolípidos neutros y aniónicos (cargados negativamente); estas dos clases son las más comunes.

Por lo tanto, si hay diferentes clases de fosfolípidos, los anticuerpos contra ellos también representarán una comunidad bastante diversa. Los anticuerpos antifosfolípidos (AFLA) deben ser de diferentes direcciones, tener la capacidad de reaccionar con determinados determinantes (ya sean aniónicos o neutros). Los más famosos, extendidos, importantes. significación clínica Se consideran inmunoglobulinas, según las cuales se realiza el diagnóstico de APS:

Lupus anticoagulante(inmunoglobulinas de las clases G o M - IgG, IgM): esta población se descubrió por primera vez en pacientes que padecían LES (lupus eritematoso sistémico) y muy propensos a la trombosis;
Anticuerpos contra el antígeno cardiolipina, que es el componente principal de la prueba de sífilis, la llamada reacción de Wasserman. Por regla general, estos anticuerpos son inmunoglobulinas de las clases A, G, M;
AT manifestándose en una mezcla colesterol, cardiolipina, fosfatidilcolina (resultado falso positivo de la reacción de Wasserman);
Anticuerpos dependientes del cofactor beta-2-glucoproteína-1 contra los fosfolípidos(inmunoglobulinas totales de las clases A, G, M). β-2-GP-1 en sí se refiere a los anticoagulantes naturales, es decir, a las sustancias que evitan la formación de coágulos de sangre innecesarios. Naturalmente, la aparición de inmunoglobulinas a beta-2-GP-1 conduce a la trombosis.

El estudio de anticuerpos contra fosfolípidos es muy importante en el diagnóstico del síndrome, porque en sí mismo se asocia con ciertas dificultades.

Diagnóstico del síndrome antifosfolípido

Por supuesto, el síndrome antifosfolípido puede sospecharse por varias razones. síntomas clínicos sin embargo, el diagnóstico definitivo debe basarse en una combinación de síntomas e inmunología. examen del paciente, lo que implica una lista específica (y bastante amplia) Pruebas de laboratorio. Esto y métodos tradicionales: análisis de sangre general (con recuento de plaquetas) y bioquímico, incluido un coagulograma, y pruebas específicas destinadas a detectar anticuerpos contra los fosfolípidos.

Encuesta insuficiente (es decir, la definición de uno, a menudo el más estandarizado y método disponible, que, por ejemplo, a menudo se considera una prueba anticardiolipina), es probable que conduzca a un sobrediagnóstico, porque este análisis da un resultado positivo en otras condiciones patológicas.

Los métodos más importantes de diagnóstico de laboratorio en la actualidad son la determinación de:

Con el síndrome antifosfolípido pueden verse afectados varios vasos: desde capilares hasta grandes troncos arteriales ubicados en cualquier parte cuerpo humano Por lo tanto, la gama de síntomas de esta patología es extremadamente amplia. Afecta a varios campos de la medicina, atrayendo así a numerosos especialistas: reumatólogos, neurólogos, cardiólogos, obstetras, dermatólogos, etc.

Trombosis en venas y arterias

Muy a menudo, los médicos se enfrentan a la trombosis, que es recurrente y afecta. Los trombos formados allí, que se desprenden, se envían a los vasos de los pulmones, los obstruyen y esto implica la ocurrencia de una condición tan peligrosa, y a menudo fatal, cómo . Aquí todo depende del tamaño del trombo entrante y del calibre del vaso en el que está atrapado este trombo. Si el maletero principal está cerrado arteria pulmonar(LA), entonces no se puede contar con un resultado favorable - el paro cardíaco reflejo conduce a Muerte Instantanea persona. Los casos de bloqueo de pequeñas ramas de la LA dan posibilidades de supervivencia, pero no excluyen hemorragias, hipertensión pulmonar, infarto pulmonar y el desarrollo de insuficiencia cardíaca, que tampoco "dibuja" perspectivas particularmente brillantes.

En segundo lugar en términos de frecuencia de aparición, la trombosis en los vasos de los riñones y el hígado se puede colocar con la formación de los síndromes correspondientes (nefróticos).

Aunque menos frecuente, se produce trombosis de las venas subclavias o de los vasos retinianos, así como trombosis localizada en vena central glándulas suprarrenales, que, después de hemorragias y necrosis, forma insuficiencia suprarrenal crónica en el paciente.

En otras situaciones (según la ubicación), la trombosis se encuentra entre los factores desencadenantes de la aparición.

Trombosis arteriales dan fenómenos de isquemia con el desarrollo de necrosis. En una palabra, ataques cardíacos, síndrome del arco aórtico, gangrena, necrosis aséptica de la cabeza femoral: todo esto es consecuencia de la trombosis arterial.

APS durante el embarazo es una tarea difícil en la práctica obstétrica

El síndrome de anticuerpos antifosfolípidos durante el embarazo está en la lista de tareas especialmente difíciles asignadas a la obstetricia, porque un tercio de las mujeres que esperan la felicidad de la maternidad, en cambio, reciben lágrimas y decepciones. En general, se puede decir que la patología obstétrica ha absorbido las características más características, pero bastante peligrosas, del síndrome de anticuerpos antifosfolípidos:

Aborto espontáneo que se vuelve habitual;
Abortos espontáneos recurrentes (1 trimestre), cuyo riesgo aumenta en proporción al aumento de las inmunoglobulinas de clase G frente al antígeno cardiolipina;
FPI (insuficiencia fetoplacentaria), que crea condiciones inadecuadas para la formación normal de un nuevo organismo, lo que provoca un retraso en su desarrollo y, a menudo, la muerte en el útero;
con riesgo de preeclampsia, eclampsia;
Corea;
Trombosis (tanto en las venas como en las arterias), recurrente una y otra vez;
Hipertensión de mujeres embarazadas;
Comienzo temprano y curso severo de la enfermedad;
sindrome de hellp - patología peligrosa 3 trimestres (35 semanas y más) emergencia en práctica obstétrica(aumento rápido de los síntomas: vómitos, dolor epigástrico, dolor de cabeza, hinchazón);
Separación temprana e inoportuna de la placenta;
Parto hasta 34 semanas;
Intentos fallidos de FIV.

El inicio del desarrollo de cambios patológicos durante el embarazo, por supuesto, viene dado por trombosis vascular, isquemia placentaria e insuficiencia placentaria.

Importante - ¡No te lo pierdas!

Las mujeres con una patología similar durante el período de gestación requieren atención especial y observación dinámica. El médico que la conduce sabe lo que puede amenazar a la mujer embarazada y lo que corre, por lo que prescribe exámenes adicionales:

con cierta frecuencia, para ver siempre cómo se comporta el sistema de coagulación de la sangre;
Examen de ultrasonido del feto con;
Diagnóstico por ultrasonido de los vasos de la cabeza y el cuello, ojos, riñones, extremidades inferiores;
para evitar cambios no deseados en las válvulas del corazón.

Estas medidas se toman para prevenir el desarrollo de púrpura trombocitopénica, síndrome urémico hemolítico y, por supuesto, una complicación tan formidable como. O exclúyalos si el médico tiene la más mínima duda.

Por supuesto, no solo un obstetra y un ginecólogo están involucrados en el seguimiento del desarrollo del embarazo en mujeres con síndrome antifosfolípido. Teniendo en cuenta el hecho de que el APS hace que muchos órganos sufran, varios especialistas pueden participar en el trabajo: un reumatólogo, en primer lugar, un cardiólogo, un neurólogo, etc.

Se muestra que las mujeres con APS durante el período gestacional toman glucocorticosteroides y agentes antiplaquetarios (¡en pequeñas dosis prescritas por un médico!). También se muestran inmunoglobulinas y heparina, pero se usan solo bajo el control de un coagulograma.

Pero para las niñas y mujeres que ya saben de “su APS” y están planeando un embarazo en el futuro, pero ahora están pensando en “vivir por sí mismas” por el momento, me gustaría recordarles que la vía oral anticonceptivos no son adecuados, porque pueden hacer un flaco favor, por lo que es mejor tratar de encontrar otro método anticonceptivo.

Influencia de AFLA en órganos y sistemas

Lo que se puede esperar del síndrome AFLA es bastante difícil de predecir, puede crear una situación peligrosa en cualquier órgano. Por ejemplo, no se mantiene alejado de eventos desagradables en el cuerpo. cerebro(GM). Trombosis vasos arteriales es la causa de enfermedades como las recurrentes, que pueden tener no solo síntomas característicos (paresia y parálisis), sino también estar acompañadas de:

síndrome convulsivo;
Demencia, que progresa constantemente y lleva al cerebro del paciente a un estado de "planta";
Varios (ya menudo muy desagradables) trastornos mentales.

Además, con el síndrome de anticuerpos antifosfolípidos, también puedes encontrar otros síntomas neurológicos:

Dolores de cabeza parecidos a los de una migraña;
Movimientos involuntarios aleatorios de las extremidades, característicos de la corea;
Procesos patológicos en la médula espinal, que conducen a trastornos motores, sensoriales y pélvicos, coincidiendo en la clínica con mielitis transversa.

patología del corazón, debido a la influencia de los anticuerpos antifosfolípidos, puede tener no solo síntomas severos, sino también un pronóstico grave en cuanto a la preservación de la salud y la vida, porque se trata de una emergencia. infarto de miocardio, es el resultado de una trombosis arterias coronarias, sin embargo, si sólo la mayoría pequeñas ramas, entonces al principio puedes prescindir Deterioro de la contractilidad del músculo cardíaco.. ASF "acepta Participación activa» en la formación de defectos valvulares, en casos más raros - contribuye a formación de trombos intracardíacos y diagnósticos erróneos cuando los médicos comienzan a sospechar mixoma cardiaco.

APS puede causar muchos problemas a otras autoridades:

La variedad de síntomas que indican daño a un órgano en particular a menudo permite que el síndrome antifosfolípido continúe en diferentes formas, como pseudosíndromes imitando otra patología. A menudo se comporta como vasculitis, a veces se manifiesta como el debut de la esclerosis múltiple, en algunos casos, los médicos comienzan a sospechar un tumor cardíaco, en otros, nefritis o hepatitis ...

Y un poco sobre el tratamiento...

objetivo principal medidas medicas es la prevención de complicaciones tromboembólicas. En primer lugar, se advierte al paciente sobre la importancia del cumplimiento régimen:

No levantes pesas estrés del ejercicio- fuerte, moderado;
La permanencia prolongada en una posición inmóvil es inaceptable;
Las actividades deportivas, incluso con un riesgo mínimo de lesiones, son altamente indeseables;
Viajar en avión durante mucho tiempo, muy poco recomendable, viajes cortos, de acuerdo con el médico.

El tratamiento farmacéutico incluye:

El tratamiento con antiagregantes plaquetarios y/o anticoagulantes acompaña al paciente largo tiempo, y algunos pacientes se ven obligados a "sentarse" en ellos en general hasta el final de sus vidas.

El pronóstico para APS no es tan malo si sigue todas las recomendaciones de los médicos. Diagnostico temprano, la prevención constante de recaídas, el tratamiento oportuno (con la debida responsabilidad por parte de la paciente) dan resultados positivos e inspiran la esperanza de una vida larga y de calidad sin exacerbaciones, así como de un embarazo favorable y un parto seguro.

Las dificultades en el plan pronóstico son factores tan desfavorables como la combinación de ASF + SLE, trombocitopenia, hipertensión arterial persistente y un rápido aumento en los títulos de anticuerpos contra el antígeno cardiolipina. Aquí uno solo puede suspirar profundamente: “Los caminos del Señor son inescrutables…”. Pero esto no significa en absoluto que el paciente tenga tan pocas posibilidades...

Todos los pacientes con un diagnóstico actualizado de "Síndrome antifosfolípido" se registran con un reumatólogo que controla el curso del proceso, prescribe periódicamente pruebas (marcadores serológicos), realiza prevención y, si es necesario, tratamiento.

¿Encontraste cuerpos antifosfolípidos en el análisis? En serio, pero no te asustes...

En la sangre de personas sanas, la concentración de AFLA no suele mostrar resultados elevados. Al mismo tiempo, tampoco se puede decir que no se detecten en absoluto en esta categoría de ciudadanos. Hasta el 12% de las personas examinadas pueden tener anticuerpos contra los fosfolípidos en la sangre, pero al mismo tiempo no se enferman. Por cierto, con la edad, es probable que aumente la frecuencia de detección de estas inmunoglobulinas, lo que se considera un fenómeno bastante natural.

Y, sin embargo, a veces hay casos que hacen que algunas personas especialmente impresionables se preocupen bastante o incluso sufran un shock. Por ejemplo, una persona fue a algún tipo de examen, lo que implica realizar muchas pruebas de laboratorio, incluido un análisis de sífilis. Y la prueba resulta positiva... Luego, por supuesto, volverán a comprobar todo y explicarán que la reacción fue un falso positivo y, posiblemente, por la presencia de anticuerpos antifosfolípidos en el suero sanguíneo. Sin embargo, si esto sucede, podemos aconsejarle no entrar en pánico prematuramente, pero tampoco calmarse por completo, porque los anticuerpos antifosfolípidos pueden algún día recordarse a sí mismos.