Atassia telangiectasia Sindrome di Louis Bar brevemente. Sindrome antifosfolipidica - descrizione, cause, sintomi (segni), diagnosi, trattamento. Varianti cliniche di APS
La sindrome di Tourette (malattia) è un disturbo della centrale sistema nervoso(cervello), che si manifesta con tic motori e / o vocali involontari (contrazioni).
Di norma, la sindrome di Tourette è osservata nei bambini e negli adolescenti sotto i 20 anni. Nonostante il fatto che la malattia abbia 4 volte più probabilità di essere diagnosticata nei ragazzi, le manifestazioni della sindrome di Tourette nelle ragazze si verificano prima.
Non molto tempo fa, la malattia di Tourette era considerata una patologia rara, ma oggi è stato stabilito che questa malattia si verifica nello 0,05% dei casi su 10.000 bambini.
Gradi della sindrome
I tic sono movimenti ed espressioni ripetitivi, monotoni e involontari. A questo proposito si distinguono tic motori e tic sonori. In base alla durata dei tic, si distinguono rispettivamente transitori e cronici, che durano da 4 a 12 mesi o più di un anno.
Ci sono anche 4 gradi di gravità della sindrome di Tourette:
- Grado facile. Manifestazioni esterne(tic) sono quasi impercettibili, i pazienti possono controllarli nella società. Per un breve periodo di tempo, i sintomi possono essere assenti.
- Grado moderato. I tic vocali e motori sono evidenti, rimane la possibilità di autocontrollo. Non c'è periodo senza manifestazioni.
- grado pronunciato. I tic sono pronunciati, i pazienti li controllano nella società con grande difficoltà.
- Grado grave. Manifestazioni pronunciate della sindrome di Tourette, non c'è capacità di autocontrollo.
Cause
La causa esatta della sindrome di Tourette non è stata stabilita. Si presume che la malattia abbia una predisposizione genetica e sia associata a un alterato metabolismo dei neurotrasmettitori (sostanze che comunicano tra cellule nervose), in particolare la dopamina.
Inoltre, l'impatto della cattiva ecologia su prime date gravidanza, che porta ad anomalie genetiche.
In alcuni casi, la sindrome di Tourette si sviluppa a seguito dell'assunzione di farmaci (neurolettici).
Influenza anche il decorso e la gravità della malattia. fattori infettivi(processo autoimmune poststreptococcico) e malattie autoimmuni.
Sintomi della malattia di Tourette
La principale manifestazione della sindrome di Tourette sono i tic motori e vocali, che compaiono per la prima volta nei bambini di età compresa tra i 2 ei 5 anni. A loro volta, i tic possono essere semplici o complessi.
tic motori
I tic motori semplici non durano a lungo e vengono eseguiti da un gruppo muscolare. Questo può essere un battito di ciglia frequente involontario, annusare, tirare le labbra in un tubo, fare smorfie, alzare le spalle, contrarre le spazzole, grattarsi, accigliarsi, contrarre la testa, battere i denti e così via.
I tic motori complessi includono: saltare su e giù, toccare un oggetto o una persona o parti del corpo, sbattere la testa contro un muro, premere bulbi oculari, un brusco lancio della gamba in avanti, battendo le mani, mordendosi le labbra fino al sangue, gesti indecenti e simili.
Tic vocali
I tic vocali semplici sono caratterizzati da suoni improvvisi emessi dal paziente (abbaiare, tossire, grugnire, ululare, sibilare, brontolare).
I tic vocali complessi si manifestano come la pronuncia di intere parole o frasi essenzialmente prive di significato. Ad esempio, ogni frase inizia con una frase specifica e incomprensibile ("va tutto bene, sai, stai zitto").
Un sintomo caratteristico, ma non obbligatorio, della sindrome di Tourette è la coprolalia: l'improvviso grido di parole oscene o offensive.
L'ecolalia è la ripetizione ripetuta di una o più parole dopo l'interlocutore.
Palilalia è la ripetizione delle proprie parole o frasi.
Inoltre, i tic vocali includono cambiamenti di tono, ritmo, accento e intensità del discorso, a volte il discorso diventa molto veloce che è impossibile distinguere una sola parola.
La sindrome di Tourette può manifestarsi a ondate, con scomparsa o riduzione dei segni, o costantemente, quando non ci sono periodi di miglioramento.
In genere, la malattia di Tourette inizia a regredire dopo la pubertà.
Inoltre, oltre ai tic motori e vocali nella sindrome di Tourette, ci sono disturbi comportamentali e difficoltà di apprendimento, sebbene l'intelligenza nei pazienti con questa malattia non soffra:
- Sindrome pensieri invadenti e azione coercitiva. Con questa sindrome, il paziente è perseguitato dalla paura per la salute dei propri cari, la paura di contrarre un'infezione ( lavaggi frequenti mani e lavaggio), un senso di colpa per le disgrazie vissute dai parenti.
- Sindrome da deficit di attenzione. Questa sindrome associata a incapacità di concentrazione, aumento dell'attività e difficoltà di apprendimento.
- Labilità emotiva, aggressività e impulsività. Manifestato da instabilità emotiva, grida di minacce, combattività, attacchi agli altri.
Diagnostica
La diagnosi della malattia di Tourette si basa sulla raccolta dell'anamnesi (presenza di parenti con questa malattia), sintomi caratteristici che si svolgono nell'arco di un anno o più.
Alla prima visita di un paziente con la sindrome di Tourette, esame neurologico, il cui obiettivo è escludere danno organico tumore al cervello). Per questo, il paziente è tomografia computerizzata, risonanza magnetica nucleare ed elettroencefalografia. È allo studio anche un esame del sangue biochimico per escludere disturbi metabolici.
La diagnosi differenziale viene eseguita con molte malattie (malattia di Wilson-Konovalov, corea di Huntington, forma giovanile morbo di Parkinson, corea reumatica, ecc.).
Trattamento della sindrome di Tourette
I pazienti con sindrome di Tourette sono curati da uno psichiatra. Poiché la malattia esordisce nell'infanzia, nel trattamento sono coinvolti un pediatra, un neuropatologo, un oftalmologo (se indicato) e un logopedista (con difficoltà di linguaggio).
Il trattamento medico della malattia di Tourette viene effettuato tenendo conto dei tic, del loro numero e della loro frequenza.
I farmaci più usati sono i neurolettici (aloperidolo). Tuttavia, a causa dell'espresso effetti collaterali L'aloperidolo è prescritto raramente e per un breve periodo di tempo. I farmaci antipertensivi (clonidina e guanfocina) sono anche usati per trattare i tic (effetto collaterale - sedazione).
Il ruolo principale nel trattamento della sindrome di Tourette è svolto dalla psicoterapia, sia con il bambino che con i suoi genitori. Il paziente deve essere instillato con un atteggiamento adeguato nei confronti della sua condizione e l'assenza di inferiorità. Usano giochi speciali, comunicazione terapeutica con animali, ricreazione fisica attiva.
Previsione
La prognosi per la sindrome di Tourette è favorevole per tutta la vita.
Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Tourette scompare o le sue manifestazioni si indeboliscono dopo la pubertà. Nonostante il fatto che la malattia duri per tutta la vita, non si osservano disturbi degenerativi del cervello, quindi le capacità mentali non ne risentono.
Nel tempo, il paziente impara a controllare i suoi tic ea comportarsi in modo appropriato nella società.
Che cos'è - La sindrome di Tourette è un disturbo neuropsichiatrico specifico in cui una persona ha uno o più tic diversi, in alcuni casi integrati da coprolalia, cioè grida incontrollate di parolacce.
Inizia nell'infanzia o nell'adolescenza nelle persone che hanno una predisposizione genetica ad esso. Il più delle volte a età matura la gravità dei sintomi diminuisce.
Lo sviluppo mentale in questa malattia non è influenzato. La patologia non causa complicazioni pericolose per la vita.
Cause della sindrome di Tourette
Quali cause contribuiscono allo sviluppo della sindrome di Tourette e che cos'è? Si ritiene che la malattia si sviluppi in persone che hanno un gene specifico (la sua posizione esatta non è stata chiarita). Può essere trasmesso in modo autosomico: sia dominante (più spesso) che recessivo. I figli di un paziente con la sindrome di Tourette hanno una probabilità del 50% di "ottenere" il gene difettoso.
Allo stesso tempo, non è noto quanto sarà pronunciata la malattia o il segno di spunta grado lieve, o come pensieri invadenti e fastidiosi senza tic, percepiti come propri. Si ritiene che il genere influisca sulla gravità della malattia: negli uomini si manifesta più spesso.
In alcuni casi, la malattia si sviluppa in una persona i cui genitori sono sani. Il rischio di sviluppare la malattia è notevolmente aumentato se la madre ha preso farmaci, steroidi anabolizzanti, aveva una malattia accompagnata da febbre o patologia causata dal batterio staphylococcus aureus.
La sindrome inizia a manifestarsi non su " posto vuoto”, e dopo uno o più eventi, detti fattori scatenanti:
- malattie scatenate da un fattore microbico (soprattutto quelle causate da streptococco: tonsillite, reumatismi);
- fatica;
- intossicazione: alcool, avvelenamento con sostanze tossiche;
- malattie in cui;
- bambini che assumono sostanze psicotrope (principalmente effetti neurostimolanti) per il trattamento di vari disturbi neurologici.
- dopamina;
- serotonina;
- noradrenalina;
- acetilcolina;
- acido ɣ-amminobutirrico;
- alcuni neuropeptidi: dinorfina, encefalina, sostanza P).
Sintomi della sindrome di Tourette
I sintomi caratteristici della sindrome di Tourette si manifestano sotto forma di vari tic, cioè movimenti involontari, convenzionalmente divisi in due tipi: vocali (voce) e motori (motori). Ognuno di loro è semplice o complesso. I tic nella sindrome di Tourette sono caratterizzati da:
- velocità;
- monotonia;
- irregolarità;
- piena consapevolezza di ciò che sta accadendo;
- la possibilità di soppressione volontaria - solo per un breve periodo;
- precedente forte impulso a fare un movimento o un suono di tick (simile a forte prurito quale segno di spunta aiuta a risolvere);
- le esperienze emotive influenzano la frequenza e la gravità dei tic.
Tic vocali
Si tratta della riproduzione di alcuni suoni ripetitivi (tosse, grugniti), rumori, sillabe o anche intere frasi introdotte in una frase o usate separatamente, arbitrariamente, non necessarie per spiegare il significato della frase.Possono assomigliare alla balbuzie o ad un altro impedimento del linguaggio. Allo stesso tempo, la riproduzione di rumori, suoni o sillabe sarà considerata un tic semplice, complesso - se una persona usa un'intera parola o frase.
Vengono considerati anche i tic vocali: omettere un'importante parte semantica di una frase o porre l'accento su una parola o una combinazione di esse che non portano un carico semantico. Ticchettii sonori separati (sono anche chiamati fenomeni) sono:
- 1) Coprolalia- involontario (prima di questo una persona sente il bisogno di farlo) gridando parolacce o parole oscene, espressioni di orientamento sessuale, aggressivo, che sono superflue in questa frase e non caratterizzano la situazione descritta dalla persona. Questo sintomo si verifica solo nel 10% della sindrome di Tourette, non è caratteristico di questa particolare malattia.
- 2) Ecolalia- ripetizione di parole o frasi altrui estrapolate dal contesto.
- 3) Palillalia- ripetizione propria parola ripetutamente.
tic motori
Questi sono movimenti monotoni non ritmici che sorgono dopo la comparsa di un dominante nel cervello per eseguire proprio un tale movimento.Il dominante può essere percepito come una sensazione di tensione nell'arto, dopodiché la persona inizia a muoverlo, una sensazione di "sabbia" negli occhi, che costringe la persona a battere le palpebre, e così via. I tic motori possono sembrare salti, applausi, autolesionismo, gesti osceni, accigliamento.
I tic motori semplici si verificano in un gruppo muscolare (ammiccamento, cipiglio, scrollata di spalle); complesso - in più (toccarsi o toccare gli altri, sbattere la testa su oggetti, fare smorfie, mordersi le labbra). Tali movimenti possono essere estremamente scomodi da eseguire, a causa di essi la persona è costretta a interrompere la sua precedente attività.
La sindrome di Tourette di solito inizia con l'insorgenza di semplici tic motori; ha una tendenza alla progressione: i tic si diffondono dalla testa agli arti superiori e poi inferiori, diventano complessi, e presto si uniscono a loro tic e/o fenomeni sonori.
Il numero più grande e la loro massima gravità si osserva solitamente nell'adolescenza, quindi i sintomi regrediscono gradualmente. All'età di 20 anni, di solito rimangono tic minimamente pronunciati, ma nel 10% dei pazienti la malattia continua a progredire e può persino portare alla disabilità.
Diagnosi della sindrome di Tourette
Non ci sono test specifici per confermare la diagnosi. Si basa sui seguenti criteri:- 1) I tic sembrano movimenti involontari non intenzionali che si verificano in uno o più gruppi muscolari.
- 2) I tic sono comparsi prima dei 20 anni.
- 3) Osservato per almeno un anno.
- 4) La gravità dei sintomi cambia, che possono essere caratterizzati come esacerbazioni e remissioni.
Trattamento della sindrome di Tourette
Il trattamento della malattia viene effettuato da neuropatologi, psicoterapeuti e psicologi in centri specializzati. Per gli stadi lievi della sindrome di Tourette, è richiesto un trattamento non farmacologico:- psicoterapia;
- Ipnoterapia;
- auto-allenamento;
- terapia comportamentale cognitiva;
- terapia di biofeedback;
- migliorare il clima morale della famiglia;
- cambiamento nel regime della giornata di un bambino malato: in tempo oscuro giorni per vietare la visione di film o il gioco giochi per computer, mettilo a letto in orario, escludi viaggi in discoteca con suoni brillanti, effetti stroboscopici e musica leggera.
- neurolettici: "Risperidone", "Haloperidol", "Truxal", "Pimozide";
- bloccanti del recettore della dopamina: "Sulpiride", "Metaclopramide";
- alfa-agonisti: "Clonidine", "Guanfacine";
- nei disturbi ossessivo-compulsivi vengono utilizzati i farmaci Fluoxetina, Paroxetina, Fluvoxamina;
- antidepressivi triciclici: "Selegilina", "Desipramina".
Previsione
I sintomi della malattia di solito diminuiscono dopo adolescenza senza causare complicazioni pericolose per la vita e senza influire sull'aspettativa di vita.Un adulto può avere alcune manifestazioni della sindrome (tic, coprolalia), così come vari disturbi mentali (
La malattia di Hirata o sindrome da insulina autoimmune (AIS) si riferisce a un disturbo patologico in cui il paziente presenta episodi ipoglicemici ricorrenti sullo sfondo di un'alta concentrazione di anticorpi antagonisti dell'insulina e altri sintomi.
A seconda degli indicatori eziologici e delle cause dello sviluppo, un tale disturbo patologico sistema endocrino come l'AIS è diviso in diversi tipi:
- idiopatico. Questo tipo di sindrome insulinica autoimmune implica l'origine sconosciuta della patologia.
L'AIS idiopatico più comune tra i giapponesi e ha un decorso prolungato, a causa delle cause sconosciute.
- medico. Questa forma L'AIS è di origine indotta da farmaci.
Il provocatore più frequente dello sviluppo disturbo patologico diventare il farmaco usato per - Timazol.
Inoltre, i possibili provocatori della produzione di anticorpi contro l'insulina sono Hydralazina, Analgin, Glutatione, Procainamide, Penicillamina.
- Sullo sfondo dell'immunopatologia.
La produzione di anticorpi contro l'insulina può essere un disturbo secondario nelle malattie immunopatologiche, in particolare nelle artrite reumatoide e gozzo tossico diffuso.
- Sullo sfondo di alcune malattie non immunitarie.
Spesso, l'AIS viene rilevato con cirrosi epatica (alcol non compensato), occorrenza iniziale sintomi primari del diabete insulino-dipendente e lo sviluppo di insulinoma.
Allo stesso tempo, indipendentemente dall'origine della malattia di Hirata, la patogenesi della malattia rimane generalizzata.
Patogenesi
Il componente principale della patogenesi nella malattia di Hirata è il blocco parziale (legame reversibile) dell'insulina libera nel flusso sanguigno da parte di anticorpi naturali.
La durata degli attacchi ipoglicemici ricorrenti può essere osservata per 3 mesi, dopo di che, senza alcuno effetto terapeutico inizia un periodo di remissione.
Tuttavia, alcuni casi di malattia di Hirata sono caratterizzati da un decorso cronico.
Sinonimi: Anticorpi anti-tireoglobulina, AT-TG, autoanticorpi anti-tireoglobulina, Anti-Tg Ab, ATG.
Redattore scientifico: M. Merkusheva, PSPbGMU im. acad. Pavlova, azienda medica; correttore di bozze: M. Mazur, KSMU S. I. Georgievsky, terapeuta.
agosto 2018
informazioni generali
La tireoglobulina (TG) è un proormone - il precursore degli ormoni, una grande glicoproteina, che è il "materiale" iniziale nel processo di formazione degli ormoni tiroidei tiroxina (T4) e triiodotironina (T3). Tiroide- l'unico organo del corpo che produce TG. È prodotto da cellule sane ghiandola tiroidea, così come cellule di tumori maligni altamente differenziati localizzati nei suoi tessuti (adenocarcinoma, papillare e follicolare).
In presenza di patologie endocrine o altro anomalie autoimmuni nel corpo inizia un'intensa produzione di anticorpi (AT) a questo ormone, che porta a una violazione della produzione pianificata di T3 e T4.
L'AT-TG può ridurre la sintesi degli ormoni tiroidei e causare ipotiroidismo, o viceversa, sovrastimolare la ghiandola, provocandone l'iperfunzione.
Il test per gli anticorpi contro la tireoglobulina (AT-TG) consente di identificare le malattie autoimmuni della tiroide in un paziente e di iniziare tempestivamente la terapia ormonale sostitutiva, che mira anche a sopprimere l'attività degli anticorpi.
Indicazioni
Il marcatore per AT-TG consente di rilevare lesioni autoimmuni della ghiandola tiroidea (malattia di Hashimoto, diffusa gozzo tossico, tiroidite autoimmune atrofica, ecc.). L'analisi è applicata anche a diagnosi differenziale patologie endocrine nelle aree carenti di iodio e trattamento dei bambini nati da madri con elevate concentrazioni di anticorpi anti-TG. Inoltre, lo studio dell'AT-TG è necessario per controllare la riabilitazione dei pazienti con cancro alla tiroide. In questo caso, lo scopo del test è prevenire il ripetersi della malattia e delle metastasi.
Secondo le statistiche di AT a TG sono determinati:
- 40-70% dei casi in pazienti con tiroidite cronica (infiammazione della ghiandola tiroidea);
- 70% - con ipotiroidismo (mancanza di funzione);
- 35-40% con gozzo tossico (aumento di dimensioni e cambiamento stato funzionale ghiandole);
- meno spesso in altri casi (compreso con anemia perniciosa).
Secondo uno studio del 2012 della British Dermatological Association, i pazienti con vitiligine sono a maggior rischio di malattie autoimmuni della tiroide. Il 9,7% delle persone esaminate con vitiligine aveva anticorpi contro la TG.
I livelli di anticorpi possono essere elevati in persone sane(ad esempio, nel 10% dei casi nelle donne in menopausa).
Le indicazioni per la nomina dell'analisi sono le seguenti:
- cambiamento delle dimensioni, della forma, della struttura della ghiandola tiroidea;
- disabilità visiva, oftalmopatia;
- una forte diminuzione o aumento di peso senza ragioni oggettive;
- battito cardiaco accelerato (tachicardia) o aritmia;
- aumento della debolezza e dell'affaticamento, diminuzione delle prestazioni;
- monitoraggio dell'efficacia del trattamento con tireoglobulina dopo la rimozione di un tumore sulla ghiandola;
- sistemico processi autoimmuni(per determinare il rischio di danni alla ghiandola tiroidea);
- problemi riproduttivi nelle donne;
- gonfiore denso estremità più basse, che può indicare mixedema pretibiale;
- per la diagnosi differenziale del gozzo nodulare tossico e non tossico (ad esempio, con carenza di iodio);
- monitorare la condizione delle pazienti in gravidanza se hanno una storia di Malattie autoimmuni(l'analisi viene effettuata al momento della registrazione e nel 3° trimestre di gravidanza);
- determinare i gruppi di rischio per lo sviluppo di malattie della tiroide tra i bambini nati da madri con patologia degli organi endocrini.
Quale medico emette il rinvio
I seguenti specialisti prescrivono e interpretano l'analisi per gli anticorpi contro la tireoglobulina:
- endocrinologo,
- ostetrico ginecologo,
- chirurgo,
- oncologo
- terapista, pediatra, medico generico.
Valori di riferimento
Intervallo standard di riferimento per AT-TG:
- 0 - 115 UI/ml
Standard adottati nel laboratorio Invitro
- 0-18U/ml.
Fattori che influenzano il risultato
Il paziente dovrebbe essere attento nella preparazione per l'analisi ed essere estremamente onesto con il suo medico. Ad esempio, se una donna nasconde a uno specialista il fatto di assumere contraccettivi orali (contraccettivi) e non li annulla, il risultato su AT-TG potrebbe essere falso positivo (inaffidabile).
Anche i cambiamenti nella struttura del tessuto tiroideo possono distorcere il risultato.
L'assenza di anticorpi nel biomateriale può essere dovuta ad altri processi patologici:
- il corpo produce anticorpi contro altri antigeni;
- comparvero specifici immunocomplessi tireoglobulina-anticorpo.
La sintesi di anticorpi può essere limitata dai linfociti, che daranno anche risultati negativi al test.
Importante! L'interpretazione dei risultati è sempre effettuata in modo complesso. Mettere diagnosi accurata sulla base di una sola analisi è impossibile.
AT-TG sopra il normale
Importante! la presenza di anticorpi contro la tireoglobulina nel corpo di una donna incinta aumenta il rischio di disfunzione tiroidea nell'embrione e nel neonato.
Quando si diagnosticano patologie, il numero di anticorpi non dà informazioni complete sullo stadio e sulla gravità della malattia.
Il superamento della norma degli anticorpi indica le seguenti patologie:
- gozzo tossico diffuso ( Malattia di Graves, morbo di Graves),
- tiroidite granulomatosa (infiammazione non purulenta della ghiandola tiroidea);
- Malattia di Hashimoto (tiroidite cronica), soprattutto in combinazione con livello aumentato ATTPO;
- patologie genetiche associate a tiroidite autoimmune(sindrome di Klinefelter, Down, Shereshevsky-Turner);
- mixedema idiopatico (carenza di ormoni tiroidei, che si manifesta con un cambiamento nella struttura dei tessuti facciali e dell'edema);
- tiroidite subacuta e acuta (infiammazione della ghiandola tiroidea);
- diabete mellito di tipo 1 (insulino-dipendente);
- gozzo (ingrossamento della ghiandola);
- ipotiroidismo primario (riduzione della sintesi degli ormoni endocrini);
- neoplasie maligne nei tessuti della ghiandola tiroidea;
- altre patologie autoimmuni:
- lupus eritematoso sistemico (danno al tessuto connettivo);
- perniciosa (carenza di B-12) o anemia emolitica;
- malattia di Sjögren (lesione sistemica del tessuto connettivo);
- miastenia grave (una malattia del sistema neuromuscolare caratterizzata da debolezza e affaticamento dei muscoli striati);
L'interpretazione dei risultati può essere eseguita da uno specialista qualificato: un endocrinologo, un ostetrico-ginecologo, un oncologo, un pediatra, ecc.
Preparazione per l'analisi
Per lo studio viene utilizzato materiale biologico: sangue venoso.
Per ottenere un risultato oggettivo e preciso dell'esame, è necessario conoscere e seguire le regole per la preparazione alla procedura.
- Il prelievo di sangue viene eseguito nella prima metà della giornata (prima delle 11:00 il livello dell'ormone è di picco).
- Il giorno del test non è consentita la colazione, prima della procedura è consentito bere solo acqua senza gas.
- Per 2-3 ore prima dell'analisi è vietato fumare, incl. e-Sigs e utilizzare sostituti della nicotina (spray, cerotto, gomma da masticare).
- Il test anticorpale deve essere eseguito in un ambiente calmo. Il giorno prima dell'analisi è necessario escludere l'attività sportiva, il sollevamento pesi e gli effetti dello stress psicologico. Anche gli ultimi 30 minuti prima della manipolazione dovrebbero passare in assoluto riposo.
- Il medico curante è tenuto a informare preventivamente su tutti i corsi di trattamento in corso o recenti. Alcuni farmaci (contenenti iodio, ormoni, ecc.) dovranno essere temporaneamente cancellati.
- Non è auspicabile eseguire l'analisi immediatamente dopo altri studi (ecografia, fluorografia, risonanza magnetica, ecc.).
sindrome di Tourette il più delle volte si trova nella pratica della psichiatria infantile, poiché è riconosciuto proprio durante l'infanzia. Questa patologia fu descritta per la prima volta nel 1825 da un medico francese. La pubblicazione ha presentato i sintomi più eclatanti in un bambino di sette anni che non ha risposto al trattamento. In considerazione dei sintomi specifici, la malattia non era precedentemente considerata tale: coloro che lo circondavano, a causa del loro analfabetismo, attribuivano queste manifestazioni all '"invasione del diavolo", che provocò le manifestazioni della malattia. Solo dopo la pubblicazione del suddetto articolo è diventato possibile prendere in considerazione la malattia manifestazioni cliniche convulsioni, che hanno rimosso tutte le versioni ridicole.
Nel 1885, Gilles de la Tourette iniziò lo studio di tali stati. Lavorando nella clinica di J. Charcot, Tourette ha avuto l'opportunità di osservare un certo numero di pazienti affetti da questa sindrome. Poiché è stato Tourette a comprovare segni comuni per la malattia e ha individuato i sintomi chiave, è stato in suo onore che la malattia è stata nominata: la sindrome di Tourette.
Nella prima fase della sua ricerca, Tourette ha studiato la coprolalia e l'ecolalia, una delle caratteristiche chiave di questa sindrome. Ha scoperto che si verificano più spesso nei ragazzi, quattro volte più spesso che nelle ragazze. In relazione a tali osservazioni, Tourette ha tratto la seguente conclusione: la malattia è geneticamente predeterminata, ma non è stato possibile identificare il gene portatore. Qui si pone la questione del meccanismo di innesco del processo, che allo stadio attuale è stato deciso a favore dell'ipotesi dopaminergica. È stato studiato che è la dopamina il meccanismo scatenante delle reazioni comportamentali che si manifestano nella sindrome di Tourette.
Il secondo segno che Tourette individuava e studiava erano i tic di varia intensità e durata. Sono stati identificati i tic stereotipati per un determinato gruppo muscolare, sono state descritte le loro variazioni e gravità.
Nella sindrome di Tourette, entrambi i segni possono essere espressi a vari livelli con dominanza diversa. I pazienti imparano a controllare alcune manifestazioni della sindrome di Tourette (ad esempio, a scuola, al lavoro), ma come dimostra la pratica, in un ambiente informale, queste manifestazioni non tardano ad arrivare, come se schizzassero tutto il giorno.
Cause della sindrome di Tourette
Le cause della malattia non sono chiarite con precisione, ma la connessione con il trasporto genetico è abbastanza ovvia. Ciò dovrebbe includere anche il deterioramento dell'ambiente, che influisce direttamente sul portamento del feto e sul fallimento genetico fase iniziale. SU questo momento continua il lavoro per chiarire l'eziologia della sindrome di Tourette.
Sintomi della sindrome di Tourette
I tic sono il sintomo principale della malattia di Tourette. Possono essere sia motori che vocali. I tic motori, a loro volta, sono divisi in semplici e complessi. I tic semplici hanno una durata più breve, sono spesso eseguiti da un gruppo muscolare e passano rapidamente. Molto spesso sono visibili sul viso. Questo può essere un battito di ciglia frequente, la comparsa di smorfie, tirare le labbra in un tubo, respiri nasali, contrazioni delle spalle, delle mani, movimenti involontari della testa, retrazione dei muscoli addominali, lancio inaspettato della gamba in avanti, movimenti incomprensibili delle dita, accigliamento, portare le sopracciglia in una linea, schioccare le mascelle, battere i denti.
I tic motori complessi includono alcune smorfie, rimbalzi, tocchi involontari di parti del tuo corpo, corpi di altre persone, oggetti. In alcuni disturbi, i tic possono essere dannosi per il paziente: colpi spontanei con la testa su qualsiasi cosa, mordere le labbra fino al sangue, premere sugli occhi.
I tic vocali sono principalmente disturbi del linguaggio. I pazienti possono emettere suoni privi di significato e non necessari durante una conversazione. In alcuni casi, si tratta di intere azioni: tosse, muggiti, fischi, clic. Se una persona parla correttamente, ma tali inclusioni sono presenti nel discorso, allora si fa l'impressione di un balbuziente o di una persona con problemi mentali.
I tic vocali complessi non sono la pronuncia di suoni, ma di intere parole e frasi. Nelle frasi, molto spesso non sono affatto appropriate, sebbene portino un certo carico semantico. Se tali frasi o suoni vengono spesso ripetuti involontariamente e una persona non può fermare tali manifestazioni con uno sforzo di volontà, allora questo fenomeno è chiamato ecolalia. Tale violazione richiede la correzione non solo da un neuropatologo, ma anche da un logopedista, poiché spesso i pazienti con sindrome di Tourette non possono pronunciare alcune parole in modo intelligibile. Questa categoria include anche la coprolalia - l'urlo involontario di parole oscene, che spesso non sono dirette a una persona specifica, ma sono solo una manifestazione della malattia. Spesso questi sintomi compaiono sotto forma di attacchi, che possono peggiorare durante la stagione.
Diagnosi della sindrome di Tourette
Questa malattia viene diagnosticata principalmente in presenza di segni evidenti: tic motori e vocali. Poiché il fattore genetico gioca un ruolo significativo nella malattia, molto spesso si nota già la sindrome di Tourette infanzia quando il bambino non è ancora in grado di controllare le sue condizioni con sforzi volitivi. Quando si stabilisce la sindrome di Tourette, si distinguono le fasi dello sviluppo della malattia. Per valutare uno stadio particolare, vengono utilizzati criteri come la natura, la frequenza e la gravità dei tic, il loro impatto sull'adattamento del paziente nella società, il suo comportamento mentale, la presenza di anomalie somatiche e la capacità di lavorare e apprendere.
Per la prima tappa sono caratteristici i tic rari, che si ripetono non più di una volta ogni due minuti. Tali sintomi, di regola, sono lievi, sono appena percettibili agli altri e non ne rappresentano nessuno punti negativi. Il paziente riesce a controllare perfettamente i tic, conosce i loro precursori e maschera il tic stesso. L'intervento medico non è necessario.
Seconda fase caratterizzato da tick più frequenti - da due a quattro tick al minuto. Tali contrazioni sono evidenti agli altri, ma i pazienti molto spesso, quando sviluppano determinati sforzi, possono controllare i tic. Di solito non ci sono ostacoli alla comunicazione con gli altri, ma alcuni pazienti sperimentano stati di ansia ossessiva, iperattività e ridotta attenzione (a causa dell'aspettativa di un tic e imbarazzo quando si verifica).
Alla terza fase tick si verifica cinque o più volte al minuto. Il terzo stadio è caratterizzato dalla manifestazione di tic motori e vocali, che si manifestano in vari gradi. I pazienti non possono più controllare la loro condizione e quindi attirare l'attenzione degli altri. Molto spesso nella società, questo è percepito come un segno di sottosviluppo, sebbene lo sviluppo mentale di tali pazienti non sia in ritardo rispetto agli altri. Tuttavia, un tale aplomb imposto ai pazienti con la sindrome di Tourette provoca difficoltà nella comunicazione con le persone, tali pazienti sono spesso noti, non possono svolgere determinati tipi di lavoro (ad esempio, lavorare con le persone). A causa di questo complesso, la sfera mentale dei pazienti soffre: si sentono imperfetti, inutili, tanti si isolano, hanno bisogno di adattamento sociale, supporto medico.
Il grado più grave il quarto. Nei pazienti, i tic praticamente non si fermano, non possono controllarli. È in questa fase che la sindrome di Tourette è più spesso associata disordini mentali quando i pazienti richiedono riabilitazione con l'aiuto di uno psicologo.
Trattamento della sindrome di Tourette
La sindrome di Tourette è molto difficile da curare, ma si osservano ancora alcuni miglioramenti dopo il trattamento. La principale difficoltà nel trattamento è la necessità di risolvere molti problemi versatili che la malattia coordina in sé e la necessità di un'accurata selezione del farmaco. Per trattamento di successoè importante esaminare il paziente con un pediatra, un neurologo, un oftalmologo o uno psichiatra: sono questi medici che aiuteranno ulteriormente nella riabilitazione del paziente.
Spesso, la sindrome di Tourette richiede una certa osservazione per identificare i gruppi muscolari interessati dai tic e la frequenza di queste contrazioni. Affinché il trattamento abbia successo, deve esserci completa fiducia e comprensione tra il paziente e il medico, perché il paziente potrebbe vergognarsi di riferire al medico alcuni sintomi.
Le opzioni terapeutiche per la sindrome di Tourette dipendono direttamente dalla gravità della malattia. In primo grado, di norma, non è richiesto alcun trattamento. Ma altri stati possono causare stati depressivi e squilibrati, in cui è richiesta anche la riabilitazione psicologica del paziente.
Per sopprimere i tic, prima di tutto, vengono utilizzati gruppi di farmaci come le benzodiazepine (clonazepam, clorazepato, fenazepam, lorazepam e diazepam), adrenomimetici (clofelina, catapress), neurolettici (tiapride, olanzapina). Per le forme lievi, è possibile utilizzare phenibut o baclofen. Durante un'esacerbazione vengono prescritti farmaci più efficaci, come fluorofenazina, aloperidolo, pimozide.
Perché tutti questi farmaci possono causare significativi effetti collaterali, non può essere utilizzato con altri sostanze medicinali e causare limitazioni nell'uso (impatto sulla guida veicolo, diminuzione dell'attenzione, sonnolenza), quindi vengono prescritti solo dal medico che guida il paziente e vengono rilasciati su prescrizione medica.
Oggi in Russia e all'estero c'è già esperienza trattamento chirurgico Sindrome di Tourette (impianto di un neurostimolatore), tuttavia, non è stato ancora possibile ottenere un risultato stabile - dopo un po 'i segni sono riapparsi. Inoltre, esiste un rischio elevato associato a tali operazioni. effetti collaterali, più grave per la qualità della vita della stessa sindrome di Tourette.