Kısaca ataksi telanjiektazi louis bar sendromu. Sendrom antifosfolipid - tanımı, nedenleri, belirtileri (işaretleri), tanı, tedavi. APS'nin klinik varyantları

Tourette sendromu (hastalık), merkezi bir bozukluktur. gergin sistem istemsiz motor ve / veya vokal tikler (seğirmeler) ile kendini gösteren (beyin).

Kural olarak, Tourette sendromu 20 yaşın altındaki çocuklarda ve ergenlerde görülür. Erkeklerde hastalığın teşhis edilme olasılığı 4 kat daha fazla olmasına rağmen, kızlarda Tourette sendromunun belirtileri daha erken ortaya çıkıyor.

Çok uzun zaman önce, Tourette hastalığı nadir bir patoloji olarak kabul edildi, ancak bugün bu hastalığın 10.000 çocukta vakaların% 0.05'inde meydana geldiği tespit edildi.

Sendromun dereceleri

Tikler tekrarlayıcı, monoton ve istemsiz hareketler ve sözlerdir. Bu bağlamda, motor tikler ve ses tikleri ayırt edilir. Tiklerin süresine göre, sırasıyla 4 ila 12 ay veya bir yıldan fazla süren geçici ve kronik ayırt edilir.

Ayrıca Tourette sendromunun 4 derece şiddeti vardır:

  • Kolay derece. Dış belirtiler(tikler) neredeyse algılanamaz, hastalar onları toplumda kontrol edebilir. Kısa bir süre için semptomlar olmayabilir.
  • Orta derecede. Vokal ve motor tikler fark edilir, kendini kontrol etme olasılığı devam eder. Tezahürsüz dönem yoktur.
  • belirgin derece Tikler telaffuz edilir, hastalar onları toplumda büyük zorluklarla kontrol eder.
  • Şiddetli derece. Tourette sendromunun belirgin tezahürleri, kendini kontrol etme yeteneği yoktur.

nedenler

Tourette sendromunun kesin nedeni belirlenmemiştir. Hastalığın genetik bir yatkınlığı olduğu ve nörotransmiterlerin (aralarında iletişim kuran maddeler) bozulmuş metabolizması ile ilişkili olduğu varsayılmaktadır. sinir hücreleri), özellikle dopamin.

Ayrıca, kötü ekolojinin erken tarihler genetik anormalliklere yol açan gebelik.

Bazı durumlarda, Tourette sendromu ilaç (nöroleptikler) almanın bir sonucu olarak gelişir.

Aynı zamanda hastalığın seyrini ve şiddetini de etkiler. bulaşıcı faktörler(poststreptokokal otoimmün süreç) ve otoimmün hastalıklar.

Tourette hastalığının belirtileri

Tourette sendromunun ana tezahürü, ilk olarak 2 ila 5 yaş arası çocuklarda ortaya çıkan motor ve vokal tiklerdir. Buna karşılık, tikler basit veya karmaşık olabilir.

motor tikleri

Basit motor tikler uzun sürmez ve bir kas grubu tarafından gerçekleştirilir. Bu, istemsiz sık sık göz kırpma, burnunu çekme, dudakları bir tüpe çekme, yüzünü buruşturma, omuz silkme, fırçaları seğirme, tırmalama, kaşlarını çatma, başını seğirme, dişlerini takırdatma vb. olabilir.

Karmaşık motor tikler şunları içerir: yukarı ve aşağı zıplamak, bir nesneye veya kişiye veya vücudunuzun bölümlerine dokunmak, başınızı duvara vurmak, bastırmak gözler, bacağın keskin bir şekilde öne doğru fırlatılması, el çırpma, dudakları kana ısırma, uygunsuz hareketler ve benzerleri.

vokal tikleri

Vokal basit tikler, hastanın çıkardığı ani seslerle (havlama, öksürme, homurdanma, uluma, tıslama, gürleme) karakterize edilir.

Karmaşık vokal tikler, kendilerini esasen anlamsız olan tüm kelimelerin veya deyimlerin telaffuzu olarak gösterir. Örneğin, her cümle belirli ve anlaşılmaz bir ifadeyle başlar ("sorun yok, biliyorsun, kapa çeneni").

Tourette sendromunun karakteristik, ancak zorunlu olmayan bir semptomu koprolalidir - müstehcen veya saldırgan kelimelerin aniden bağırılması.

Ekolali, muhataptan sonra bir veya daha fazla kelimenin tekrar tekrar söylenmesidir.

Palilalia, kişinin kendi sözcüklerini veya deyimlerini tekrar etmesidir.

Ayrıca ses tikleri, konuşmanın tonu, ritmi, aksanı ve yoğunluğundaki değişiklikleri içerir, bazen konuşma o kadar hızlı olur ki tek bir kelimeyi çıkarmak imkansız hale gelir.

Tourette sendromu, belirtilerin kaybolması veya azalmasıyla dalgalar halinde veya iyileşme dönemleri olmadığında sürekli olarak ortaya çıkabilir.

Tipik olarak, Tourette hastalığı ergenlikten sonra azalmaya başlar.

Ayrıca, Tourette sendromunda motor ve vokal tiklere ek olarak, bu hastalığa sahip hastalarda zeka zarar görmese de davranış bozuklukları ve öğrenme güçlükleri vardır:

  • Sendrom davetsiz düşünceler ve zorlayıcı eylem. Bu sendromla hasta, sevdiklerinin sağlığı için korku, enfeksiyon kapma korkusu ( sık yıkama eller ve yıkama), akrabaların yaşadığı talihsizlikler için suçluluk duygusu.
  • Dikkat Eksikliği Sendromu. Bu sendrom konsantre olamama, artan aktivite ve öğrenme güçlüğü ile ilişkilidir.
  • Duygusal değişkenlik, saldırganlık ve dürtüsellik. Duygusal dengesizlik, tehdit çığlıkları, hırçınlık, başkalarına yönelik saldırılarla kendini gösterir.

Teşhis

Tourette hastalığının teşhisi, anamnez toplanmasına (bu hastalığa sahip akrabaların varlığına) dayanır, karakteristik semptomlar bir yıl veya daha fazla sürede gerçekleşenler.

Tourette sendromlu bir hastanın ilk ziyaretinde, nörolojik muayene amacı dışlamak olan organik hasar beyin tümörü). Bunun için hastanın bilgisayarlı tomografi, nükleer manyetik rezonans ve elektroensefalografi. Metabolik bozuklukları dışlamak için bir biyokimyasal kan testi de inceleniyor.

Birçok hastalıkla (Wilson-Konovalov hastalığı, Huntington koresi, çocuk formu Parkinson hastalığı, romatizmal kore vb.).

Tourette sendromunun tedavisi

Tourette sendromlu hastalar bir psikiyatrist tarafından tedavi edilir. Hastalık çocukluk çağında ortaya çıktığı için tedaviye bir çocuk doktoru, bir nöropatolog, bir göz doktoru (eğer belirtilmişse) ve bir konuşma terapisti (konuşma güçlükleri olan) katılır.

Tourette hastalığının tıbbi tedavisi tikler, sayıları ve sıklıkları dikkate alınarak gerçekleştirilir.

En sık kullanılan ilaçlar nöroleptiklerdir (haloperidol). Ancak, ifade nedeniyle yan etkiler Haloperidol nadiren ve kısa bir süre için reçete edilir. Antihipertansif ilaçlar (klonidin ve guanfosin) ayrıca tikleri (yan etki - sedasyon) tedavi etmek için kullanılır.

Tourette sendromunun tedavisinde ana rol, hem çocukla hem de ebeveynleriyle birlikte psikoterapi tarafından oynanır. Hastaya, durumuna ve aşağılık duygusunun yokluğuna karşı yeterli bir tutum aşılanmalıdır. Özel oyunlar, hayvanlarla terapötik iletişim, aktif fiziksel rekreasyon kullanıyorlar.

Tahmin etmek

Tourette sendromunun prognozu yaşam için elverişlidir.

Çoğu durumda, Tourette sendromu ergenlikten sonra kaybolur veya belirtileri zayıflar. Hastalık ömür boyu sürmesine rağmen beyinde dejeneratif bozukluklar gözlenmez, bu nedenle zihinsel yetenekler etkilenmez.

Zamanla hasta tiklerini kontrol etmeyi ve toplum içinde uygun davranmayı öğrenir.

Nedir - Tourette sendromu, bir kişinin bir veya daha fazla farklı tiklere sahip olduğu, bazı durumlarda coprolalia, yani kontrolsüz küfürler bağırması ile desteklenen spesifik bir nöropsikiyatrik bozukluktur.

Genetik yatkınlığı olan kişilerde çocukluk veya ergenlik döneminde başlar. çoğu zaman olgun yaş semptomların şiddeti azalır.

Bu hastalıkta zihinsel gelişim etkilenmez. Patoloji hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olmaz.

Tourette Sendromunun Nedenleri

Tourette sendromunun gelişimine hangi nedenler katkıda bulunur ve bu nedir? Hastalığın belirli bir gene sahip kişilerde geliştiğine inanılmaktadır (tam yeri netleştirilmemiştir). Otozomal bir yolla bulaşabilir: hem baskın (daha sık) hem de resesif. Tourette sendromlu bir hastanın çocuklarının kusurlu geni "alma" şansı %50'dir.

Aynı zamanda, hastalığın ne kadar belirgin olacağı bilinmiyor - veya kene hafif derece veya tiksiz, müdahaleci ve sinir bozucu düşünceler olarak, kişinin kendisininmiş gibi algılanması. Cinsiyetin hastalığın ciddiyetini etkilediğine inanılıyor: erkeklerde kendini daha sık gösteriyor.

Bazı durumlarda hastalık, ebeveynleri sağlıklı olan bir kişide gelişir. Anne aldıysa, hastalığa yakalanma riski önemli ölçüde artar. ilaçlar, anabolik steroidler, staphylococcus aureus bakterisinin neden olduğu ateş veya patolojinin eşlik ettiği bir hastalık geçirmiş olmak.

Sendrom kendini göstermeye başlar " değil boş yer” ve tetikleyici faktörler olarak adlandırılan bir veya daha fazla olaydan sonra:


  • mikrobiyal bir faktörün tetiklediği hastalıklar (özellikle streptokokların neden olduğu hastalıklar: bademcik iltihabı, romatizma);
  • stres;
  • zehirlenme: alkol, zehirli maddelerle zehirlenme;
  • hangi hastalıklar;
  • çeşitli nörolojik bozuklukların tedavisi için psikotropik maddeler (esas olarak nörostimüle edici etkiler) alan çocuklar.
Tourette sendromu, arasındaki dengesizliğe dayanır. kimyasallar beyinde üretilir:

  • dopamin;
  • serotonin;
  • norepinefrin;
  • asetilkolin;
  • ɣ-aminobütirik asit;
  • bazı nöropeptitler: dinorfin, enkefalin, P maddesi).
Dopamin ana suçludur. Bir maddenin üretimini veya nöronlar arasında birikmesini engelleyen ilaçlar reçete edildiğinde, Tourette sendromunun semptomlarında bir azalma olur.

Tourette Sendromunun Belirtileri

Tourette sendromunun karakteristik semptomları, geleneksel olarak iki türe ayrılan çeşitli tikler, yani istemsiz hareketler şeklinde kendini gösterir: vokal (ses) ve motor (motor). Her biri basit veya karmaşıktır.

Tourette sendromundaki tikler aşağıdakilerle karakterize edilir:


  • hız;
  • monotonluk;
  • düzensizlik;
  • neler olup bittiğine dair tam farkındalık;
  • istemli bastırma olasılığı - yalnızca kısa bir süre için;
  • Bir kene hareketi veya sesi çıkarmak için önceden güçlü bir dürtü ( şiddetli kaşıntı hangi tik çözmeye yardımcı olur);
  • duygusal deneyimler tiklerin sıklığını ve şiddetini etkiler.

vokal tikleri

Bu, bazı tekrarlayan seslerin (öksürme, homurdanma), gürültülerin, hecelerin ve hatta cümlenin anlamını açıklamak için gerekli olmayan, bir cümleye dahil edilen veya ayrı ayrı kullanılan tüm ifadelerin yeniden üretilmesidir.

Kekemeliğe veya başka bir konuşma engeline benzeyebilirler. Aynı zamanda, seslerin, seslerin veya hecelerin çoğaltılması basit tikler, karmaşık - bir kişi tam bir kelime veya kelime öbeği kullanıyorsa - olarak kabul edilecektir.

Vokal tikler de dikkate alınır: bir cümlenin önemli bir anlamsal bölümünü atlamak veya anlam yükü taşımayan bir kelimeye veya bunların bir kombinasyonuna vurgu yapmak. Ayrı ses işaretleri (bunlara fenomen de denir):


  1. 1) Koprolali- istemsiz (bundan önce kişi bunu yapma dürtüsü hisseder) küfürler bağırarak veya müstehcen sözler, bu cümlede gereksiz olan ve kişinin tarif ettiği durumu karakterize etmeyen cinsel, saldırgan yönelim ifadeleri. Tourette sendromunun sadece %10'unda görülen bu belirti, bu özel hastalığın özelliği değildir.
  2. 2) Ekolali- diğer insanların sözlerinin veya deyimlerinin bağlam dışında tekrarı.
  3. 3) Palyaço- tekrarlama Kendi sözü defalarca.
Ses fenomenlerinden birinin gelişimine "itme", çevredeki insanların "işaretleri" olabilir: öksürme, kapıyı çalma ve diğerleri.

motor tikleri

Bunlar, tam da böyle bir hareketi gerçekleştirmek için beyinde bir baskın ortaya çıktıktan sonra ortaya çıkan monoton, ritmik olmayan hareketlerdir.

Baskın olan, uzuvda bir gerginlik hissi olarak hissedilebilir, ardından kişi onu hareket ettirmeye başlar, gözlerde kişiyi göz kırpmaya zorlayan bir "kum" hissi vb. Motor tikleri zıplama, alkışlama, kendine zarar verme, müstehcen hareketler, kaşlarını çatma gibi görünebilir.

Bir kas grubunda basit motor tikler meydana gelir (göz kırpma, kaşlarını çatma, omuz silkme); karmaşık - birkaçında (kendinize veya başkalarına dokunmak, başınızı nesnelere vurmak, yüz buruşturmak, dudaklarınızı ısırmak). Bu tür hareketlerin gerçekleştirilmesi son derece rahatsız edici olabilir, çünkü onlar yüzünden kişi önceki faaliyetini kesintiye uğratmak zorunda kalır.

Tourette sendromu genellikle basit motor tiklerin başlamasıyla başlar; ilerleme eğilimi vardır: tikler baştan üst ve sonra alt ekstremitelere yayılır, karmaşık hale gelir ve kısa süre sonra sesli tikler ve / veya fenomenler onlara katılır.

en büyük sayı ve maksimum şiddeti genellikle ergenlik döneminde görülür, ardından semptomlar yavaş yavaş geriler. 20 yaşına gelindiğinde, minimal düzeyde belirgin tikler genellikle kalır, ancak hastaların %10'unda hastalık ilerlemeye devam eder ve hatta sakatlığa yol açabilir.

Tourette sendromunun teşhisi

Teşhisi doğrulamak için spesifik testler yoktur. Aşağıdaki kriterlere dayanmaktadır:

  1. 1) Tikler, bir veya daha fazla kas grubunda meydana gelen istemsiz, amaçsız hareketler gibi görünür.
  2. 2) Tikler 20 yaşından önce ortaya çıkar.
  3. 3) En az bir yıl boyunca gözlemlendi.
  4. 4) Alevlenmeler ve remisyonlar olarak karakterize edilebilecek semptomların şiddeti değişir.
CT, MRI, pozitron emisyon tomografisi, EEG, bazıları biyokimyasal analizler sinir sisteminin organik patolojisini dışlamak için yapılır.

Tourette sendromunun tedavisi

Hastalığın tedavisi, uzmanlaşmış merkezlerde nöropatologlar, psikoterapistler ve psikologlar tarafından gerçekleştirilir. Tourette sendromunun hafif evreleri için ilaçsız tedavi gereklidir:

  • psikoterapi;
  • hipnoterapi;
  • otomatik eğitimler;
  • bilişsel davranışçı terapi;
  • biyolojik geri bildirim tedavisi;
  • ailedeki ahlaki atmosferi iyileştirmek;
  • hasta bir çocuğun günlük rejiminde değişiklik: içinde karanlık zaman film izlemeyi veya oyun oynamayı yasaklayan günler bilgisayar oyunları, onu zamanında yatırın, parlak sesler, stroboskopik efektler ve hafif müzikle disko gezilerini hariç tutun.
Tıbbi tedavi hastalığın semptomları bir kişinin yaşam kalitesini kötüleştirirse reçete edilir. Bu durumda, uygulayın:

  • nöroleptikler: "Risperidon", "Haloperidol", "Truxal", "Pimozide";
  • dopamin reseptör blokerleri: "Sulpirid", "Metaclopramide";
  • alfa-agonistler: "Klonidin", "Guanfasin";
  • obsesif kompulsif bozukluklarda Fluoxetine, Paroxetine, Fluvoxamine ilaçları kullanılır;
  • trisiklik antidepresanlar: "Selegilin", "Desipramin".

Tahmin etmek

Hastalığın belirtileri genellikle sonra azalır Gençlik yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olmadan ve yaşam beklentisini etkilemeden.

Bir yetişkin, sendromun bazı belirtilerine (tikler, koprolali) ve ayrıca çeşitli zihinsel bozukluklara sahip olabilir (

Hirata hastalığı veya otoimmün insülin sendromu (AIS), hastanın yüksek konsantrasyonda insülin antagonist antikorları ve diğer semptomların arka planına karşı tekrarlayan hipoglisemik ataklara sahip olduğu patolojik bir bozukluğu ifade eder.

Etiyolojik göstergelere ve gelişim nedenlerine bağlı olarak, böyle bir patolojik bozukluk endokrin sistem AIS nasıl birkaç türe ayrılır:

  1. idiyopatik. Bu tip otoimmün insülin sendromu, patolojinin bilinmeyen kaynağını ima eder.

Japonlar arasında en yaygın idiyopatik AIS'dir ve bilinmeyen nedenlere bağlı olarak uzun süreli bir seyir gösterir.

  1. tıbbi. Bu form AIS ilaca bağlı kökenlidir.

Gelişimin en sık provokatörü patolojik bozukluk için kullanılan ilaç haline gelir - Timazol.

Buna ek olarak, insüline karşı antikor üretiminin olası provokatörleri Hidralazin, Analgin, Glutatyon, Prokainamid, Penisilamindir.

  1. İmmünopatoloji zemininde.

İnsüline karşı antikorların üretimi, özellikle immünopatolojik hastalıklarda ikincil bir bozukluk olabilir. romatizmal eklem iltihabı ve yaygın toksik guatr.

  1. Bazı bağışıklık dışı hastalıkların arka planına karşı.

AIS genellikle karaciğer sirozu (telafi edilmemiş alkol) ile tespit edilir, ilk oluşum insüline bağımlı diyabetin birincil semptomları ve insülinoma gelişimi.

Aynı zamanda, Hirata hastalığının kökeni ne olursa olsun, bozukluğun patogenezi genelleşmiştir.

patogenez

Hirata hastalığının patogenezinin ana bileşeni, kan dolaşımındaki serbest insülinin doğal antikorlar tarafından kısmen bloke edilmesidir (geri dönüşümlü bağlanma).

Tekrarlayan hipoglisemik atakların süresi 3 ay kadar gözlemlenebilir ve sonrasında herhangi bir tedavi edici etki bir remisyon dönemi başlar.

Bununla birlikte, bazı Hirata hastalığı vakaları, kronik bir seyir ile karakterizedir.

Eş anlamlı: Anti-tiroglobulin antikorları, AT-TG, anti-tiroglobulin otoantikorları, Anti-Tg Ab, ATG.

Bilimsel editör: M. Merkusheva, PSPbGMU im. akad. Pavlova, tıbbi iş; düzeltmen: M. Mazur, KSMU S. I. Georgievsky, terapist.
Ağustos, 2018

Genel bilgi

Tiroglobulin (TG), bir prohormondur - hormonların öncüsü, tiroid hormonları tiroksin (T4) ve triiyodotironin (T3) oluşumu sürecinde ilk "materyal" olan büyük bir glikoproteindir. Tiroid- vücutta TG üreten tek organ. Sağlıklı hücreler tarafından üretilir. tiroid bezi, ayrıca dokularında lokalize olan oldukça farklılaşmış malign tümörlerin hücreleri (adenokarsinom, papiller ve foliküler).

Endokrin patolojilerin varlığında veya diğer otoimmün anormallikler vücutta, bu hormona karşı yoğun bir antikor (AT) üretimi başlar ve bu da planlanan T3 ve T4 üretiminin ihlaline yol açar.

AT-TG, tiroid hormonlarının sentezini azaltabilir ve hipotiroidizme neden olabilir veya tam tersi, bezi aşırı uyararak hiperfonksiyonuna neden olabilir.

Tiroglobulin (AT-TG) antikorları testi, bir hastada otoimmün tiroid hastalıklarını belirlemenize ve aynı zamanda antikorların aktivitesini baskılamayı amaçlayan hormon replasman tedavisine zamanında başlamanıza olanak tanır.

Belirteçler

AT-TG belirteci, tiroid bezinin otoimmün lezyonlarını (Hashimoto hastalığı, yaygın zehirli guatr, atrofik otoimmün tiroidit, vb.). Analiz ayrıca uygulanır ayırıcı tanı iyot eksikliği olan bölgelerde endokrin patolojiler ve yüksek konsantrasyonlarda anti-TG antikorları olan annelerden doğan çocukların tedavisi. Ek olarak, tiroid kanserli hastaların rehabilitasyonunu kontrol etmek için AT-TG çalışması gereklidir. Bu durumda testin amacı hastalığın tekrarını ve metastazını önlemektir.

AT'den TG'ye istatistiklere göre belirlenir:

  • Kronik tiroiditi (tiroid bezi iltihabı) olan hastalarda vakaların %40-70'i;
  • % 70 - hipotiroidizm ile (işlev eksikliği);
  • %35-40 toksik guatr (boyut artışı ve değişim) işlevsel durum bezler);
  • diğer durumlarda daha az sıklıkla (pernisiyöz anemi dahil).

İngiliz Dermatoloji Derneği tarafından 2012 yılında yapılan bir araştırmaya göre, vitiligolu hastalarda otoimmün tiroid hastalığı riski daha yüksektir. İncelenen vitiligolu kişilerin %9,7'sinde TG'ye karşı antikorlar vardı.

Antikor seviyeleri şu durumlarda yükselebilir: sağlıklı insanlar(örneğin, menopozdaki kadınlarda vakaların %10'unda).

Analizin atanması için endikasyonlar aşağıdaki gibidir:

  • tiroid bezinin boyutunda, şeklinde ve yapısında değişiklik;
  • görme bozukluğu, oftalmopati;
  • nesnel sebepler olmadan keskin bir azalma veya kilo alımı;
  • hızlı kalp atışı (taşikardi) veya aritmi;
  • artan zayıflık ve yorgunluk, düşük performans;
  • bezdeki bir tümörün çıkarılmasından sonra tiroglobulin tedavisinin etkinliğinin izlenmesi;
  • sistemik otoimmün süreçler(tiroid bezine zarar verme riskini belirlemek için);
  • kadınlarda üreme sorunları;
  • yoğun şişlik alt ekstremiteler, pretibial miksödemi gösterebilen;
  • toksik ve toksik olmayan (örneğin, iyot eksikliği ile) nodüler guatrın ayırıcı tanısı için;
  • öyküsü varsa hamile hastaların durumunun izlenmesi otoimmün hastalıklar(analiz kayıt sırasında ve hamileliğin 3. trimesterinde yapılır);
  • endokrin organ patolojisi olan annelerden doğan çocuklarda tiroid hastalıklarının gelişimi için risk gruplarını belirlemek.

sevki hangi doktor yapar

Aşağıdaki uzmanlar, tiroglobulin antikorlarının analizini reçete eder ve yorumlar:

  • endokrinolog,
  • kadın doğum uzmanı-jinekolog,
  • Cerrah,
  • onkolog
  • terapist, çocuk doktoru, pratisyen hekim.

Referans değerleri

AT-TG için standart referans aralığı:

  • 0 - 115 IU/ml

Invitro laboratuvarında benimsenen standartlar

  • 0-18 Ü/ml.

Sonucu etkileyen faktörler

Hasta analize hazırlanırken dikkatli olmalı ve doktoruna karşı son derece dürüst olmalıdır. Örneğin, bir kadın oral kontraseptif (kontraseptif) alma gerçeğini bir uzmandan gizlerse ve bunları iptal etmezse, AT-TG'nin sonucu yanlış pozitif (güvenilmez) olabilir.

Tiroid dokusunun yapısındaki değişiklikler de sonucu bozabilir.

Biyomateryalde antikor bulunmaması, diğer patolojik süreçlerden kaynaklanıyor olabilir:

  • vücut diğer antijenlere karşı antikorlar üretir;
  • spesifik tiroglobulin-antikor immün kompleksleri ortaya çıktı.

Antikorların sentezi, yine negatif test sonuçları verecek olan lenfositler tarafından sınırlandırılabilir.

Önemli! Sonuçların yorumlanması her zaman karmaşık bir şekilde gerçekleştirilir. Koymak doğru teşhis tek bir analize dayanmak imkansızdır.

AT-TG normalin üzerinde

Önemli! hamile bir kadının vücudunda tiroglobulin antikorlarının varlığı, embriyo ve yenidoğanda tiroid fonksiyon bozukluğu riskini artırır.

Patolojileri teşhis ederken, antikor sayısı vermez tüm bilgiler Hastalığın evresi ve şiddeti hakkında.

Antikor normunun aşılması, aşağıdaki patolojileri gösterir:

  • yaygın toksik guatr ( Graves hastalığı, Graves hastalığı),
  • granülomatöz tiroidit (tiroid bezinin pürülan olmayan iltihabı);
  • Hashimoto hastalığı (kronik tiroidit), özellikle kombinasyon halinde artan seviye AT-TPO;
  • ilişkili genetik patolojiler otoimmün tiroidit(Klinefelter, Down, Shereshevsky-Turner sendromu);
  • idiyopatik miksödem (yüz dokularının yapısında bir değişiklik ve ödem ile kendini gösteren tiroid hormonlarının eksikliği);
  • subakut ve akut tiroidit (tiroid bezinin iltihabı);
  • tip 1 diabetes mellitus (insüline bağımlı);
  • guatr (bezin büyümesi);
  • birincil hipotiroidizm (endokrin hormonların sentezinde azalma);
  • tiroid bezinin dokularındaki malign neoplazmalar;
  • diğer otoimmün patolojiler:
    • sistemik lupus eritematozus (bağ dokusu hasarı);
    • zararlı (B-12 eksikliği) veya hemolitik anemi;
    • Sjögren hastalığı (bağ dokusunun sistemik lezyonu);
    • miyastenia gravis (çizgili kasların zayıflığı ve yorgunluğu ile karakterize bir nöromüsküler sistem hastalığı);

Sonuçların yorumlanması kalifiye bir uzman tarafından yapılabilir - bir endokrinolog, bir kadın doğum uzmanı-jinekolog, bir onkolog, bir çocuk doktoru, vb.

Analiz için hazırlık

Çalışma için biyolojik materyal kullanıldı - venöz kan.

Muayeneden objektif ve doğru bir sonuç elde etmek için, işleme hazırlanma kurallarını bilmek ve bunlara uymak gerekir.

  • Kan alımı günün ilk yarısında yapılır (11.00'den önce hormon seviyesi pik yapar).
  • Test günü kahvaltı yapılmaz, işlemden önce gazsız sadece su içilmesine izin verilir.
  • Analizden 2-3 saat önce sigara içmek yasaktır. e-Sig'ler ve nikotin yerine geçenleri (sprey, bant, sakız) kullanın.
  • Antikor testi sakin bir ortamda yapılmalıdır. Analizden önceki gün spor aktivitelerini, ağırlık kaldırmayı ve psikolojik stresin etkilerini dışlamak gerekir. Manipülasyondan önceki son 30 dakika da mutlak dinlenme içinde geçmelidir.
  • Katılan hekimin, devam eden veya yeni tedavilerin tüm kursları hakkında önceden bilgi vermesi gerekir. Bazı ilaçlar (iyot içeren, hormonlar vb.) geçici olarak iptal edilmek zorunda kalacak.
  • Analizin diğer tetkiklerden (ultrason, florografi, MR vb.) hemen sonra yapılması istenmez.

Tourette sendromu tam olarak çocuklukta tanındığından, çoğunlukla çocuk psikiyatrisi pratiğinde bulunur. Bu patoloji ilk olarak 1825'te bir Fransız doktor tarafından tanımlandı. Yayın en çarpıcı semptomları tedaviye yanıt vermeyen yedi yaşındaki bir çocukta sundu. Spesifik semptomlar göz önüne alındığında, hastalık daha önce böyle kabul edilmiyordu - çevredekiler, cehaletleri nedeniyle bu tezahürleri, hastalığın tezahürlerini kışkırtan "şeytanın istilasına" bağladılar. Ancak yukarıda belirtilen makalenin yayınlanmasından sonra hastalıkta düşünmek mümkün oldu. klinik bulgular tüm saçma versiyonları ortadan kaldıran kasılmalar.

1885'te Gilles de la Tourette bu tür durumları incelemeye başladı. J. Charcot'un kliniğinde çalışan Tourette, bu sendroma sahip belirli sayıda hastayı gözlemleme fırsatı buldu. Kanıtlayan Tourette olduğu için ortak özellikler hastalık için ve temel semptomları ayırdı, onun onuruna hastalığa Tourette sendromu adı verildi.

Araştırmasının ilk aşamasında Tourette, bu sendromun temel özelliklerinden biri olan koprolali ve ekolali üzerinde çalıştı. En sık erkeklerde ortaya çıktıklarını buldu - kızlardan dört kat daha sık. Bu tür gözlemlerle bağlantılı olarak Tourette şu sonuca varmıştır - hastalık genetik olarak önceden belirlenmiştir, ancak taşıyıcı geni tanımlamak mümkün değildir. Burada, mevcut aşamada dopaminerjik hipotez lehine karar verilen sürecin tetikleme mekanizması hakkında soru ortaya çıkıyor. Tourette sendromunda kendini gösteren davranışsal reaksiyonların tetikleyici mekanizmasının dopamin olduğu araştırılmıştır.

Tourette'in seçip incelediği ikinci işaret, değişen yoğunluk ve sürelere sahip tiklerdi. Belli bir kas grubu için basmakalıp olan tikler belirlendi, varyasyonları ve şiddetleri anlatıldı.

Tourette sendromunda, her iki işaret de farklı baskınlık derecelerinde farklı derecelerde ifade edilebilir. Hastalar, Tourette sendromunun bazı tezahürlerini (örneğin, okulda, işte) kontrol etmeyi öğrenirler, ancak uygulamanın gösterdiği gibi, gayri resmi bir ortamda, bu tezahürlerin, sanki tüm gün boyunca sıçramış gibi gelmesi uzun sürmez.

Tourette Sendromunun Nedenleri

Hastalığın nedenleri tam olarak aydınlatılamamıştır ancak genetik taşıma ile bağlantısı oldukça açıktır. Bu aynı zamanda, fetüsün taşınmasını doğrudan etkileyen çevrenin bozulmasını ve en erken aşamadaki genetik başarısızlığı da içermelidir. erken aşama. Açık şu an Tourette sendromunun etiyolojisinin aydınlatılmasına yönelik çalışmalar devam etmektedir.

Tourette Sendromunun Belirtileri

Tikler, Tourette hastalığının ana semptomudur. Hem motor hem de vokal olabilirler. Motor tikleri sırayla basit ve karmaşık olarak ayrılır. Basit tiklerin süresi daha kısadır, çoğunlukla bir kas grubu tarafından gerçekleştirilir ve hızla geçer. Çoğu zaman yüzünde görünürler. Bu, sık sık göz kırpma, yüz buruşturma, dudakları tüp şeklinde çekme, burundan nefes alma, omuzların, ellerin seğirmesi, başın istemsiz hareketleri, karın kaslarının geri çekilmesi, bacağın beklenmedik şekilde öne fırlaması, anlaşılmaz parmak hareketleri, kaş çatma olabilir. kaşları bir çizgi haline getirmek, çeneleri çıtlatmak, dişleri takırdatmak.

Karmaşık motor tikler arasında yüz buruşturma, zıplama, vücudunuzun parçalarına, diğer insanların vücutlarına, nesnelere istemsiz dokunma yer alır. Bazı bozukluklarda tikler hastaya zarar verebilir - herhangi bir şeye kendiliğinden kafa vurmak, kanayan dudakları ısırmak, gözlere bastırmak.

Vokal tikler öncelikle konuşma bozukluklarıdır. Hastalar bir konuşmada anlamsız, gereksiz sesler çıkarabilirler. Bazı durumlarda, bunlar tüm eylemlerdir - öksürme, mırıldanma, ıslık çalma, tıklama. Bir kişi doğru konuşuyorsa, ancak konuşmada bu tür eklemeler varsa, kekeme veya zihinsel sorunları olan bir kişi izlenimi verilir.

Karmaşık ses tikleri, seslerin değil, bütün kelimelerin ve deyimlerin telaffuzudur. Cümlelerde, belirli bir anlam yükü taşımalarına rağmen çoğu zaman uygun değildirler. Bu tür cümleler veya sesler genellikle istemsiz olarak tekrarlanıyorsa ve kişi bu tür tezahürleri irade çabasıyla durduramıyorsa, bu fenomene ekolali denir. Böyle bir ihlal, yalnızca bir nöropatolog tarafından değil, aynı zamanda bir konuşma terapisti tarafından da düzeltilmesini gerektirir, çünkü genellikle Tourette sendromlu hastalar bazı kelimeleri anlaşılır bir şekilde telaffuz edemezler. Bu kategori aynı zamanda coprolalia'yı da içerir - genellikle belirli bir kişiye yönelik olmayan, ancak yalnızca hastalığın bir tezahürü olan müstehcen kelimelerin istemsiz olarak bağırılması. Çoğu zaman, bu belirtiler mevsim boyunca kötüleşebilen ataklar şeklinde ortaya çıkar.

Tourette sendromunun teşhisi

Bu hastalık öncelikle belirgin belirtilerin varlığında teşhis edilir - motor ve vokal tikler. Genetik faktör hastalıkta önemli bir rol oynadığından, çoğu zaman Tourette sendromu zaten fark edilir. çocuklukçocuk henüz durumunu gönüllü çabalarla kontrol edemediğinde. Tourette sendromunu kurarken, hastalığın gelişim aşamaları ayırt edilir. Belirli bir aşamayı değerlendirmek için tiklerin doğası, sıklığı ve şiddeti, hastanın topluma uyumu üzerindeki etkileri, zihinsel davranışı, somatik anormalliklerin varlığı ve çalışma ve öğrenme yeteneği gibi kriterler kullanılır.

ilk etap için iki dakikada bir defadan fazla tekrarlanmayan nadir tikler karakteristiktir. Bu tür semptomlar, kural olarak, hafiftir, başkaları tarafından neredeyse hiç fark edilmezler ve herhangi bir şeyi temsil etmezler. olumsuz noktalar. Hasta tikleri mükemmel bir şekilde kontrol edebilir, öncüllerini bilir ve tiklerin kendisini maskeler. Tıbbi müdahale gerekli değildir.

İkinci sahne daha sık kenelerle karakterize edilir - dakikada iki ila dört kene. Bu tür seğirmeler başkaları tarafından fark edilir, ancak hastalar çoğu zaman belirli çabalar geliştirirken tikleri kontrol edebilir. Genellikle başkalarıyla iletişim kurmanın önünde herhangi bir engel yoktur, ancak bazı hastalar obsesif kaygı, hiperaktivite ve bozulmuş dikkat durumları yaşarlar (olduğunda tik ve beceriksizlik beklentisi nedeniyle).

üçüncü aşamada Tik, dakikada beş veya daha fazla kez oluşur. Üçüncü aşama, kendilerini değişen derecelerde gösteren hem motor hem de vokal tiklerin tezahürü ile karakterize edilir. Hastalar artık durumlarını kontrol edemezler ve böylece başkalarının dikkatini çekemezler. Çoğu zaman toplumda bu, az gelişmişliğin bir işareti olarak algılanır, ancak bu tür hastaların zihinsel gelişimi diğerlerinin gerisinde kalmaz. Bununla birlikte, Tourette sendromlu hastalara dayatılan böyle bir aplomb, insanlarla iletişimde zorluklara neden olur, bu tür hastalar genellikle kötü şöhretlidir, belirli iş türlerinde çalışamazlar (örneğin, insanlarla çalışmak). Bu kompleks nedeniyle hastaların zihinsel alanı acı çekiyor - kendilerini kusurlu, gereksiz hissediyorlar, pek çoğu izole oluyor, sosyal adaptasyona, tıbbi desteğe ihtiyaçları var.

En şiddetli derece dördüncü. Hastalarda tikler pratik olarak durmaz, onları kontrol edemezler. Bu aşamada, Tourette sendromu en sık olarak ilişkilidir. zihinsel bozukluklar hastalar bir psikolog yardımıyla rehabilitasyona ihtiyaç duyduğunda.

Tourette sendromunun tedavisi

Tourette sendromunun tedavisi çok zordur, ancak tedaviden sonra hala bazı gelişmeler gözlemlenmektedir. Tedavideki ana zorluk, hastalığın kendi içinde koordine ettiği çok yönlü birçok sorunu çözme ihtiyacı ve doğru ilaç seçimi ihtiyacıdır. İçin başarılı tedavi hastayı bir çocuk doktoru, nörolog, göz doktoru veya psikiyatrist ile muayene etmek önemlidir - hastanın rehabilitasyonuna daha fazla yardımcı olacak olanlar bu doktorlardır.

Çoğu zaman, Tourette sendromu tiklerden etkilenen kas gruplarını ve bu seğirmelerin sıklığını belirlemek için biraz gözlem gerektirir. Tedavinin başarılı olabilmesi için hasta ile doktor arasında tam bir güven ve anlayış olması gerekir çünkü hasta bazı semptomları doktora anlatmaktan çekinebilir.

Tourette sendromu için tedavi seçenekleri doğrudan hastalığın şiddetine bağlıdır. Birinci derecede kural olarak tedavi gerekmez. Ancak daha ileri durumlar, hastanın psikolojik rehabilitasyonunun da gerekli olduğu depresif, dengesiz durumlara neden olabilir.

Tikleri baskılamak için öncelikle benzodiazepinler (klonazepam, klorazepat, fenazepam, lorazepam ve diazepam), adrenomimetikler (klofelin, katapress), nöroleptikler (tiapride, olanzapin) gibi ilaç grupları kullanılır. Hafif formlar için fenibut veya baklofen kullanılabilir. Bir alevlenme sırasında florofenazin, haloperidol, pimozid gibi daha etkili ilaçlar reçete edilir.

Çünkü bu ilaçların tümü ciddi sonuçlara neden olabilir. yan etkiler, diğerleriyle kullanılamaz tıbbi maddeler ve kullanımda sınırlamalara neden olur (sürüş üzerindeki etkisi araç, dikkat azalması, uyuşukluk), o zaman sadece hastayı yöneten doktor tarafından reçete edilir ve reçete ile verilir.

Bugün Rusya'da ve yurtdışında zaten deneyim var cerrahi tedavi Tourette sendromu (bir nörostimülatörün implantasyonu), ancak, henüz istikrarlı bir sonuç elde etmek mümkün olmamıştır - bir süre sonra, işaretler tekrar ortaya çıktı. Ayrıca, bu tür operasyonlarla ilişkili yüksek bir risk vardır. yan etkiler, yaşam kalitesi açısından Tourette sendromunun kendisinden daha ciddi.

Paylaş: