متلازمة رنح توسع الشعريات لويس بار لفترة وجيزة. متلازمة مضادات الفوسفوليبيد - الوصف ، الأسباب ، الأعراض (العلامات) ، التشخيص ، العلاج. المتغيرات السريرية لـ APS

متلازمة توريت (مرض) هو اضطراب مركزي الجهاز العصبي(دماغ) ، والذي يتجلى في التشنجات اللاإرادية الحركية و / أو الصوتية (التشنجات).

كقاعدة عامة ، تُلاحظ متلازمة توريت عند الأطفال والمراهقين الذين تقل أعمارهم عن 20 عامًا. على الرغم من حقيقة أن المرض أكثر عرضة للتشخيص بأربعة أضعاف عند الأولاد ، إلا أن مظاهر متلازمة توريت عند الفتيات تحدث في وقت سابق.

منذ وقت ليس ببعيد ، كان يُعتبر مرض توريت من الأمراض النادرة ، ولكن اليوم ثبت أن هذا المرض يحدث في 0.05٪ من الحالات بين 10000 طفل.

درجات المتلازمة

التشنجات اللاإرادية هي حركات وأقوال متكررة ورتيبة ولا إرادية. في هذا الصدد ، يتم تمييز التشنجات اللاإرادية الحركية والتشنجات اللاإرادية الصوتية. وفقًا لمدة التشنجات اللاإرادية ، يتم تمييز عابر ومزمن ، على التوالي ، من 4 إلى 12 شهرًا أو أكثر من عام.

هناك أيضًا 4 درجات من شدة متلازمة توريت:

• درجة سهلة. المظاهر الخارجية(التشنجات اللاإرادية) غير محسوسة تقريبًا ، يمكن للمرضى السيطرة عليها في المجتمع. لفترة قصيرة من الزمن ، قد تكون الأعراض غائبة.
• درجة معتدلة. يمكن ملاحظة التشنجات اللاإرادية الصوتية والحركية ، ولا تزال إمكانية ضبط النفس قائمة. لا توجد فترة بدون مظاهر.
• درجة واضحة. يتم نطق التشنجات اللاإرادية ، والمرضى يسيطرون عليها في المجتمع بصعوبة كبيرة.
• درجة شديدة. المظاهر الواضحة لمتلازمة توريت ، لا توجد قدرة على ضبط النفس.

الأسباب

لم يتم تحديد السبب الدقيق لمتلازمة توريت. من المفترض أن المرض له استعداد وراثي ومرتبط بضعف التمثيل الغذائي للناقلات العصبية (المواد التي تتواصل بين الخلايا العصبية) وخاصة الدوبامين.

أيضا ، تأثير البيئة السيئة على التواريخ المبكرةالحمل الذي يؤدي إلى تشوهات وراثية.

تتطور متلازمة توريت في بعض الحالات نتيجة تناول الأدوية (مضادات الذهان).

كما أنه يؤثر على مسار وشدة المرض. العوامل المعدية(عملية المناعة الذاتية بعد المكورات العقدية) وأمراض المناعة الذاتية.

أعراض مرض توريت

المظهر الرئيسي لمتلازمة توريت هو التشنجات اللاإرادية الحركية والصوتية ، والتي تظهر لأول مرة في الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2 و 5 سنوات. في المقابل ، يمكن أن تكون التشنجات اللاإرادية بسيطة أو معقدة.

التشنجات اللاإرادية الحركية

لا تدوم التشنجات اللاإرادية البسيطة لفترة طويلة ويتم إجراؤها بواسطة مجموعة عضلية واحدة. يمكن أن يكون هذا الوميض المتكرر اللاإرادي ، والشم ، وسحب الشفاه في الأنبوب ، والتكشير ، والتجاهل ، والخدش ، والعبوس ، ونفض رأسك ، وطقطقة أسنانك ، وما إلى ذلك.

تشمل التشنجات اللاإرادية المعقدة: القفز لأعلى ولأسفل ، ولمس شيء أو شخص أو أجزاء من جسدك ، وضرب رأسك بالحائط ، والضغط على مقل العيون، رمية حادة بالساق إلى الأمام ، والتصفيق باليدين ، وقضم الشفتين إلى الدم ، وإيماءات غير محتشمة وما شابه.

التشنجات اللاإرادية الصوتية

تتميز التشنجات اللاإرادية الصوتية البسيطة بأصوات مفاجئة يصدرها المريض (نباح ، سعال ، شخير ، عواء ، هسهسة ، قرقرة).

تظهر التشنجات اللاإرادية المعقدة نفسها على أنها نطق كلمات كاملة أو عبارات لا معنى لها في الأساس. على سبيل المثال ، تبدأ كل جملة بعبارة محددة وغير مفهومة ("كل شيء على ما يرام ، كما تعلم ، اخرس").

من الأعراض المميزة لمتلازمة توريت ، ولكن ليس إلزاميًا ، وجود الكروبرولي - الصراخ المفاجئ بكلمات بذيئة أو مسيئة.

Echolalia هو التكرار المتكرر لكلمة أو أكثر بعد المحاور.

Palilalia هو تكرار كلمات أو عبارات المرء.

تشمل التشنجات اللاإرادية الصوتية أيضًا تغييرات في النغمة والإيقاع واللهجة وشدة الكلام ، وأحيانًا يصبح الكلام سريعًا جدًا بحيث يستحيل تكوين كلمة واحدة.

يمكن أن تحدث متلازمة توريت على شكل موجات ، مع اختفاء أو تقليل العلامات ، أو باستمرار ، عندما لا تكون هناك فترات من التحسن.

عادةً ما يبدأ مرض توريت في الانحسار بعد سن البلوغ.

بالإضافة إلى التشنجات اللاإرادية الحركية والصوتية في متلازمة توريت ، هناك اضطرابات سلوكية وصعوبات في التعلم ، على الرغم من أن الذكاء لدى مرضى هذا المرض لا يعاني:

• متلازمة الافكار الدخيلةوالعمل القسري. مع هذه المتلازمة ، يطارد المريض الخوف على صحة أحبائه ، والخوف من الإصابة بعدوى ( الغسيل المتكررالأيدي والغسيل) الشعور بالذنب لما يعانيه الأقارب من مصائب.
• متلازمة نقص الانتباه. هذه المتلازمةيرتبط بعدم القدرة على التركيز وزيادة النشاط وصعوبات التعلم.
• القدرة العاطفية والعدوانية والاندفاع. يتجلى في عدم الاستقرار العاطفي ، صرخات التهديدات ، الشجاعة ، الاعتداء على الآخرين.

التشخيص

يعتمد تشخيص مرض توريت على جمع سوابق المريض (وجود أقارب مصابين بهذا المرض) ، الأعراض المميزةالتي تحدث على مدار عام أو أكثر.

في أول زيارة لمريض مصاب بمتلازمة توريت ، فحص عصبىالتي تهدف إلى الاستبعاد ضرر عضويورم في المخ). لهذا المريض التصوير المقطعيوالرنين المغناطيسي النووي وتخطيط كهربية الدماغ. كما يتم فحص الدم البيوكيميائي لاستبعاد الاضطرابات الأيضية.

يتم إجراء التشخيص التفريقي للعديد من الأمراض (مرض ويلسون كونوفالوف ، رقص هنتنغتون ، شكل الأحداثمرض باركنسون والرقص الروماتيزمي وما إلى ذلك).

علاج متلازمة توريت

يتم علاج مرضى متلازمة توريت من قبل طبيب نفسي. منذ ظهور المرض لأول مرة في مرحلة الطفولة ، يشارك في العلاج طبيب أطفال ، وأخصائي أمراض الأعصاب ، وطبيب عيون (إذا تم تحديد ذلك) ومعالج النطق (مع صعوبات في النطق).

يتم العلاج الطبي لمرض توريت مع مراعاة التشنجات اللاإرادية وعددها وتواترها.

الأدوية الأكثر شيوعًا هي مضادات الذهان (هالوبيريدول). ومع ذلك ، بسبب أعرب آثار جانبيةنادرا ما يوصف هالوبيريدول ولفترة قصيرة من الزمن. تُستخدم الأدوية الخافضة للضغط (كلونيدين وجوانفوسين) أيضًا لعلاج التشنجات اللاإرادية (الآثار الجانبية - التخدير).

يلعب العلاج النفسي دورًا رئيسيًا في علاج متلازمة توريت ، سواء مع الطفل أو مع والديه. يجب غرس المريض مع الموقف المناسب لحالته وعدم وجود الدونية. يستخدمون ألعابًا خاصة ، والتواصل العلاجي مع الحيوانات ، والاستجمام البدني النشط.

تنبؤ بالمناخ

إن تشخيص متلازمة توريت مناسب للحياة.

في معظم الحالات ، تختفي متلازمة توريت أو تضعف مظاهرها بعد البلوغ. على الرغم من أن المرض يستمر مدى الحياة ، إلا أنه لم يتم ملاحظة أي اضطرابات تنكسية في الدماغ ، وبالتالي لا تتأثر القدرات العقلية.

بمرور الوقت ، يتعلم المريض التحكم في التشنجات اللاإرادية والتصرف بشكل مناسب في المجتمع.

ما هو - متلازمة توريت هي اضطراب عصبي نفسي محدد يكون فيه الشخص لديه واحد أو أكثر من التشنجات اللاإرادية المختلفة ، في بعض الحالات تكملها من قبل coprolalia ، أي الصراخ غير المنضبط للكلمات البذيئة.

يبدأ في مرحلة الطفولة أو المراهقة لدى الأشخاص الذين لديهم استعداد وراثي له. في أغلب الأحيان إلى سن النضجتنخفض شدة الأعراض.

لا يتأثر التطور العقلي في هذا المرض. علم الأمراض لا يسبب مضاعفات تهدد الحياة.

أسباب متلازمة توريت

ما الأسباب التي تساهم في تطور متلازمة توريت وما هي؟ يُعتقد أن المرض يتطور لدى الأشخاص الذين لديهم جين معين (لم يتم توضيح موقعه بالضبط). يمكن أن ينتقل بطريقة جسمية: كلاهما سائد (في كثير من الأحيان) ومتنحي. الأطفال المصابون بمتلازمة توريت لديهم فرصة بنسبة 50٪ في "الحصول" على الجين المعيب.

في الوقت نفسه ، لا يُعرف مدى وضوح المرض - أو القراد درجة معتدلة، أو كأفكار تدخلية ومزعجة بدون تشنجات اللاإرادية ، يُنظر إليها على أنها أفكار المرء. يُعتقد أن الجنس يؤثر على شدة المرض: في الرجال ، يتجلى في كثير من الأحيان.

في بعض الحالات ، يتطور المرض لدى الشخص الذي يتمتع والديه بصحة جيدة. يزداد خطر الإصابة بالمرض بشكل كبير إذا أخذت الأم الأدوية، الستيرويدات الابتنائية ، كان مصابًا بمرض مصحوب بحمى أو أمراض تسببها بكتيريا المكورات العنقودية الذهبية.

تبدأ المتلازمة في الظهور وليس على " مكان فارغ"، وبعد حدث واحد أو أكثر ، تسمى عوامل التحفيز:

• الأمراض الناجمة عن عامل جرثومي (خاصة تلك التي تسببها المكورات العقدية: التهاب اللوزتين والروماتيزم) ؛
• ضغط عصبى؛
• التسمم: الكحول والتسمم بالمواد السامة.
• الأمراض التي ؛
• الأطفال الذين يتناولون المؤثرات العقلية (خاصة تأثيرات التحفيز العصبي) لعلاج الاضطرابات العصبية المختلفة.

تعتمد متلازمة توريت على عدم التوازن بين مواد كيميائيةينتج في الدماغ:

• الدوبامين.
• السيروتونين.
• نوربينفرين.
• أستيل كولين.
• حمض-أمينوبوتيريك ؛
• بعض الببتيدات العصبية: داينورفين ، إنكيفالين ، مادة P).

الدوبامين هو الجاني الرئيسي. عند وصف الأدوية التي تمنع إنتاجها أو تراكم مادة ما بين الخلايا العصبية ، هناك انخفاض في أعراض متلازمة توريت.

أعراض متلازمة توريت

تظهر الأعراض المميزة لمتلازمة توريت في شكل تشنجات اللاإرادية المختلفة ، أي الحركات اللاإرادية ، وتنقسم تقليديًا إلى نوعين: صوتي (صوتي) وحركي (محرك). كل واحد منهم بسيط أو معقد.

تتميز التشنجات اللاإرادية في متلازمة توريت بما يلي:

• سرعة؛
• روتيني؛
• عدم انتظام.
• الوعي الكامل بما يحدث ؛
• إمكانية القمع الإرادي - فقط لفترة قصيرة ؛
• حافز قوي مسبق لعمل حركة أو صوت علامة (مشابه لـ حكة شديدةأي القراد يساعد على حل) ؛
• تؤثر التجارب العاطفية على تواتر وشدة التشنجات اللاإرادية.

التشنجات اللاإرادية الصوتية

هذا هو إعادة إنتاج بعض الأصوات المتكررة (السعال ، الشخير) ، أو الضوضاء ، أو المقاطع ، أو حتى عبارات كاملة يتم إدخالها في جملة أو استخدامها بشكل منفصل ، بشكل تعسفي ، وليس ضروريًا لشرح معنى الجملة.

قد تشبه التلعثم أو إعاقة أخرى في الكلام. في الوقت نفسه ، سيعتبر استنساخ الضوضاء أو الأصوات أو المقاطع عرات بسيطة ومعقدة - إذا استخدم الشخص كلمة أو عبارة كاملة.

تعتبر التشنجات اللاإرادية الصوتية أيضًا: حذف جزء دلالي مهم من الجملة أو التركيز على كلمة أو مجموعة منها لا تحمل عبءًا دلاليًا. علامات الصوت المنفصلة (وتسمى أيضًا الظواهر) هي:

1. 1) Coprolalia- لا إرادي (قبل ذلك يشعر الشخص بالحاجة إلى القيام بذلك) الصراخ بكلمات بذيئة أو كلمات بذيئة، التعبيرات عن التوجه الجنسي العدواني ، والتي لا لزوم لها في هذه الجملة ولا تميز الموقف الذي يصفه الشخص. تحدث هذه الأعراض في 10٪ فقط من متلازمة توريت ، وهي ليست من سمات هذا المرض بالذات.
2. 2) الايكولاليا- تكرار كلمات أو عبارات أشخاص آخرين مأخوذة من سياقها.
3. 3) Palilalia- التكرار كلمة الخاصةمرارا وتكرارا.

إن "الدافع" لتطور إحدى الظواهر الصوتية يمكن أن يكون "علامات" للناس المحيطين: السعال والطرق وغيرهما.

التشنجات اللاإرادية الحركية

هذه حركات رتيبة غير إيقاعية تنشأ بعد ظهور شخص مهيمن في الدماغ لأداء مثل هذه الحركة.

يمكن الشعور بالهيمنة كإحساس بالتوتر في الطرف ، وبعد ذلك يبدأ الشخص في تحريكه ، وشعور "بالرمال" في العينين ، مما يجبر الشخص على أن يرمش ، وهكذا دواليك. قد تبدو التشنجات اللاإرادية الحركية مثل القفز ، والتصفيق ، وإيذاء النفس ، والإيماءات الفاحشة ، والعبوس.

تحدث التشنجات اللاإرادية البسيطة في مجموعة عضلية واحدة (وميض ، عبوس ، هزّ كتفي) ؛ معقدة - في عدة (لمس نفسك أو الآخرين ، وضرب رأسك على الأشياء ، والتهميش ، وقضم شفتيك). يمكن أن تكون هذه الحركات غير مريحة للغاية في الأداء ، بسببها يضطر الشخص إلى مقاطعة نشاطه السابق.

تبدأ متلازمة توريت عادة مع ظهور التشنجات اللاإرادية البسيطة. تميل التشنجات اللاإرادية إلى التقدم: تنتشر التشنجات اللاإرادية من الرأس إلى الأطراف العلوية ثم الأطراف السفلية ، وتصبح معقدة ، وسرعان ما تنضم إليها التشنجات اللاإرادية و / أو الظواهر.

أكبر عددوعادة ما يتم ملاحظة شدتها القصوى في مرحلة المراهقة ، ثم تتراجع الأعراض تدريجياً. بحلول سن العشرين ، عادة ما تظل التشنجات اللاإرادية الواضحة بالحد الأدنى ، ولكن في 10 ٪ من المرضى يستمر المرض في التقدم ، وقد يؤدي إلى الإعاقة.

تشخيص متلازمة توريت

لا توجد اختبارات محددة لتأكيد التشخيص. يعتمد على المعايير التالية:

1. 1) تبدو التشنجات اللاإرادية كحركات لا إرادية غير هادفة تحدث في مجموعة عضلية واحدة أو أكثر.
2. 2) ظهرت التشنجات اللاإرادية قبل سن العشرين.
3. 3) لوحظ لمدة سنة على الأقل.
4. 4) تغير شدة الأعراض ، والتي يمكن وصفها بأنها تفاقم وهجوع.

CT ، MRI ، التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني ، EEG ، بعض التحليلات البيوكيميائيةأجريت من أجل استبعاد الأمراض العضوية للجهاز العصبي.

علاج متلازمة توريت

يتم علاج المرض من قبل أطباء الأعصاب والمعالجين النفسيين وعلماء النفس في المراكز المتخصصة. للمراحل الخفيفة من متلازمة توريت ، يلزم العلاج غير الدوائي:

• العلاج النفسي.
• العلاج بالتنويم المغناطيسي.
• تدريبات تلقائية
• العلاج السلوكي المعرفي؛
• علاج الارتجاع البيولوجي
• تحسين الجو الأخلاقي في الأسرة ؛
• تغيير في نظام يوم الطفل المريض: في الوقت المظلمأيام لحظر مشاهدة الأفلام أو ممارسة الألعاب ألعاب الكمبيوتر، ضعه للنوم في الوقت المحدد ، واستبعد الرحلات إلى المراقص بأصوات ساطعة وتأثيرات اصطرابية وموسيقى خفيفة.

العلاج الطبييوصف إذا أدت أعراض المرض إلى تدهور نوعية حياة الشخص. في هذه الحالة ، قم بتطبيق:

• مضادات الذهان: "ريسبيريدون" ، "هالوبيريدول" ، "تروكسال" ، "بيموزيد" ؛
• حاصرات مستقبلات الدوبامين: "Sulpiride" ، "Metaclopramide" ؛
• ناهضات ألفا: "كلونيدين" ، "جوانفاسين" ؛
• في اضطرابات الوسواس القهري ، يتم استخدام الأدوية فلوكستين ، باروكستين ، فلوفوكسامين ؛
• مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات: "سيليجيلين" ، "ديسيبرامين".

تنبؤ بالمناخ

عادة ما تهدأ أعراض المرض بعد ذلك مرحلة المراهقةدون التسبب في مضاعفات تهدد الحياة ودون التأثير على متوسط ​​العمر المتوقع.

قد يكون لدى الشخص البالغ بعض مظاهر المتلازمة (التشنجات اللاإرادية ، والاضطرابات النفسية) ، بالإضافة إلى الاضطرابات العقلية المختلفة (

يشير مرض هيراتا أو متلازمة الأنسولين المناعية الذاتية (AIS) إلى اضطراب مرضي يعاني فيه المريض من نوبات متكررة من نقص السكر في الدم على خلفية ارتفاع تركيز الأجسام المضادة المضادة للأنسولين وأعراض أخرى.

اعتمادا على المؤشرات المسببة وأسباب التطور ، مثل هذا الاضطراب المرضي نظام الغدد الصماءكيف يتم تقسيم AIS إلى عدة أنواع:

1. مجهول السبب.يشير هذا النوع من متلازمة الأنسولين المناعي الذاتي إلى أصل غير معروف لعلم الأمراض.

AIS الأكثر شيوعًا مجهول السبب بين اليابانيين وله مسار طويل ، بسبب أسباب غير معروفة.

1. طبي. هذا من AIS من أصل يسببه المخدرات.

المحفز الأكثر شيوعًا للتنمية اضطراب مرضيأصبح الدواء المستخدم ل - تيمازول.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن المحرضين المحتملين لإنتاج الأجسام المضادة للأنسولين هم Hydralazine و Analgin و Glutathione و Procainamide و Penicillamine.

1. على خلفية علم أمراض المناعة.

قد يكون إنتاج الأجسام المضادة للأنسولين اضطرابًا ثانويًا في الأمراض المناعية ، ولا سيما في التهاب المفصل الروماتويدي، وتضخم الغدة الدرقية السام المنتشر.

1. على خلفية بعض الأمراض غير المناعية.

في كثير من الأحيان ، يتم الكشف عن متلازمة حساسية الاندروجين مع تليف الكبد (كحول غير معوض) ، الحدوث الأوليالأعراض الأولية لمرض السكري المعتمد على الأنسولين وتطور الورم الأنسولين.

في الوقت نفسه ، وبغض النظر عن أصل مرض هيراتا ، فإن التسبب في الاضطراب يظل معممًا.

طريقة تطور المرض

المكون الرئيسي للإمراضية في مرض هيراتا هو الحجب الجزئي (الارتباط القابل للانعكاس) للأنسولين الحر في مجرى الدم بواسطة الأجسام المضادة الطبيعية.

يمكن ملاحظة مدة تكرار نوبات سكر الدم لمدة 3 أشهر ، وبعد ذلك ، بدون أي نوبات تأثير علاجيتبدأ فترة مغفرة.

ومع ذلك ، فإن بعض حالات مرض هيراتا تتميز بمسار مزمن.

المرادفات:الأجسام المضادة للثيروجلوبولين ، AT-TG ، الأجسام المضادة الذاتية المضادة للثيروجلوبولين ، مضادات Tg Ab ، ATG.

المحرر العلمي: M. Merkusheva، PSPbGMU im. أكاد. بافلوفا ، الأعمال الطبية ؛ مصحح التجارب: M. Mazur، KSMU S. I. Georgievsky ، المعالج.
أغسطس 2018

معلومات عامة

Thyroglobulin (TG) هو prohormone - مقدمة للهرمونات ، وهو بروتين سكري كبير ، وهو "المادة" الأولية في عملية تكوين هرمونات الغدة الدرقية هرمون الغدة الدرقية (T4) وثلاثي يودوثيرونين (T3). غدة درقية- العضو الوحيد في الجسم الذي ينتج هرمون تي جي. يتم إنتاجه من قبل الخلايا السليمة الغدة الدرقية، وكذلك خلايا الأورام الخبيثة شديدة التباين المترجمة في أنسجتها (الورم الحميد ، الحليمي والجريبي).

في وجود أمراض الغدد الصماء أو غيرها تشوهات المناعة الذاتيةفي الجسم ، يبدأ إنتاج مكثف للأجسام المضادة (AT) لهذا الهرمون ، مما يؤدي إلى انتهاك الإنتاج المخطط لـ T3 و T4.

يمكن أن يقلل AT-TG من تخليق هرمونات الغدة الدرقية ويسبب قصور الغدة الدرقية ، أو العكس بالعكس ، مما يؤدي إلى فرط تحفيز الغدة ، مما يسبب فرط نشاطها.

يسمح لك اختبار الأجسام المضادة للثيروجلوبولين (AT-TG) بتحديد أمراض الغدة الدرقية المناعية الذاتية لدى المريض وبدء العلاج بالهرمونات البديلة في الوقت المناسب ، والذي يهدف أيضًا إلى قمع نشاط الأجسام المضادة.

دواعي الإستعمال

تسمح علامة AT-TG باكتشاف آفات المناعة الذاتية للغدة الدرقية (مرض هاشيموتو ، منتشر تضخم الغدة الدرقية السامة، التهاب الغدة الدرقية المناعي الذاتي الضموري ، إلخ). يتم تطبيق التحليل أيضًا على تشخيص متباينأمراض الغدد الصماء في المناطق التي تعاني من نقص اليود وعلاج الأطفال المولودين لأمهات مع تركيزات مرتفعة من الأجسام المضادة لـ TG. بالإضافة إلى ذلك ، فإن دراسة AT-TG ضرورية للتحكم في إعادة تأهيل مرضى سرطان الغدة الدرقية. في هذه الحالة ، يكون الغرض من الاختبار هو منع تكرار المرض والورم الخبيث.

وفقًا لإحصاءات AT إلى TG ، يتم تحديد:

• 40-70٪ من الحالات في مرضى التهاب الغدة الدرقية المزمن (التهاب الغدة الدرقية).
• 70 ٪ - مع قصور الغدة الدرقية (نقص الوظيفة) ؛
• 35-40٪ مع تضخم الغدة الدرقية السام (زيادة في الحجم والتغير الحالة الوظيفيةالغدد) ؛
• أقل في كثير من الأحيان في حالات أخرى (بما في ذلك فقر الدم الخبيث).

وفقًا لدراسة أجريت عام 2012 من قبل الجمعية البريطانية للأمراض الجلدية ، فإن مرضى البهاق أكثر عرضة للإصابة بأمراض الغدة الدرقية المناعية الذاتية. 9.7٪ من المصابين بالبهاق الذين تم فحصهم لديهم أجسام مضادة لـ TG.

قد ترتفع مستويات الأجسام المضادة في الأشخاص الأصحاء(على سبيل المثال ، في 10٪ من الحالات عند النساء في سن اليأس).

مؤشرات تعيين التحليل هي كما يلي:

• تغير في حجم وشكل وهيكل الغدة الدرقية.
• ضعف البصر ، اعتلال العين.
• انخفاض حاد أو زيادة الوزن دون أسباب موضوعية ؛
• سرعة ضربات القلب (عدم انتظام دقات القلب) أو عدم انتظام ضربات القلب.
• زيادة الضعف والتعب ، وانخفاض الأداء ؛
• مراقبة فعالية علاج ثيروجلوبولين بعد إزالة ورم في الغدة ؛
• النظامية عمليات المناعة الذاتية(لتحديد مخاطر تلف الغدة الدرقية) ؛
• مشاكل الإنجاب عند النساء.
• تورم شديد الأطراف السفلية، والتي قد تشير إلى وذمة مخاطية أمام الظنبوب ؛
• للتشخيص التفريقي للسمية وغير السامة (على سبيل المثال ، مع نقص اليود) تضخم الغدة الدرقية عقيدية ؛
• مراقبة حالة المرضى الحوامل إذا كان لديهم تاريخ أمراض المناعة الذاتية(يتم إجراء التحليل عند التسجيل وفي الثلث الثالث من الحمل) ؛
• لتحديد المجموعات المعرضة للإصابة بأمراض الغدة الدرقية بين الأطفال المولودين لأمهات مصابات بأمراض الغدد الصماء.

من هو الطبيب الذي يصدر الإحالة

يصف المتخصصون التاليون ويفسرون تحليل الأجسام المضادة للثيروجلوبولين:

• أخصائي الغدد الصماء ،
• طبيب النساء والتوليد ،
• دكتور جراح،
• الأورام
• معالج ، طبيب أطفال ، ممارس عام.

القيم المرجعية

النطاق المرجعي القياسي لـ AT-TG:

• 0 - 115 وحدة دولية / مل

المعايير المعتمدة في مختبر Invitro

• 0-18 وحدة / مل.

العوامل المؤثرة على النتيجة

يجب أن يكون المريض حريصًا في التحضير للتحليل وأن يكون صادقًا للغاية مع طبيبه. على سبيل المثال ، إذا أخفت امرأة من أخصائي حقيقة تناول موانع الحمل الفموية (موانع الحمل) ولم تلغيها ، فقد تكون النتيجة على AT-TG إيجابية كاذبة (لا يمكن الاعتماد عليها).

يمكن أن تؤدي التغييرات في بنية أنسجة الغدة الدرقية أيضًا إلى تشويه النتيجة.

قد يكون عدم وجود الأجسام المضادة في المادة الحيوية ناتجًا عن عمليات مرضية أخرى:

• ينتج الجسم أجسامًا مضادة لمستضدات أخرى ؛
• ظهرت مجمعات مناعية معينة من الثيروجلوبولين والأجسام المضادة.

يمكن أن يكون تخليق الأجسام المضادة محدودًا بواسطة الخلايا الليمفاوية ، والتي ستعطي أيضًا نتائج اختبار سلبية.

مهم!يتم تفسير النتائج دائمًا بطريقة معقدة. يضع التشخيص الدقيقعلى أساس تحليل واحد فقط أمر مستحيل.

AT-TG فوق المعدل الطبيعي

مهم!يزيد وجود الأجسام المضادة للثيروجلوبولين في جسم المرأة الحامل من خطر الإصابة بضعف الغدة الدرقية في الجنين وحديثي الولادة.

عند تشخيص الأمراض ، لا يعطي عدد الأجسام المضادة معلومات كاملةعن مرحلة المرض وشدته.

يشير تجاوز معيار الأجسام المضادة إلى الأمراض التالية:

• تضخم الغدة الدرقية السامة المنتشرة ( المرض القبور، المرض القبور)،
• التهاب الغدة الدرقية الحبيبي (التهاب الغدة الدرقية غير القيحي) ؛
• مرض هاشيموتو (التهاب الغدة الدرقية المزمن) ، خاصةً مع زيادة المستوى AT-TPO ؛
• الأمراض الوراثية المرتبطة التهاب الغدة الدرقية المناعي الذاتي(متلازمة كلاينفيلتر ، داون ، شيريشيفسكي-تورنر) ؛
• الوذمة المخاطية مجهول السبب (نقص هرمونات الغدة الدرقية ، والذي يتجلى من خلال تغيير في بنية أنسجة الوجه والوذمة) ؛
• التهاب الغدة الدرقية تحت الحاد والحاد (التهاب الغدة الدرقية) ؛
• داء السكري من النوع الأول (المعتمد على الأنسولين) ؛
• تضخم الغدة الدرقية (تضخم الغدة) ؛
• قصور الغدة الدرقية الأولي (انخفاض في تخليق هرمونات الغدد الصماء) ؛
• الأورام الخبيثة في أنسجة الغدة الدرقية.
• أمراض المناعة الذاتية الأخرى:
  • الذئبة الحمامية الجهازية (تلف النسيج الضام) ؛
  • الخبيث (نقص B-12) أو فقر الدم الانحلالي ؛
  • مرض سجوجرن (آفة جهازية للنسيج الضام) ؛
  • الوهن العضلي الشديد (مرض يصيب الجهاز العصبي العضلي يتميز بضعف وتعب العضلات المخططة) ؛

يمكن تفسير النتائج من قبل أخصائي مؤهل - أخصائي الغدد الصماء ، طبيب أمراض النساء والتوليد ، طبيب الأورام ، طبيب الأطفال ، إلخ.

التحضير للتحليل

للدراسة ، يتم استخدام المواد البيولوجية - الدم الوريدي.

من أجل الحصول على نتيجة فحص موضوعية ودقيقة ، من الضروري معرفة واتباع قواعد التحضير للإجراء.

• يتم أخذ عينات الدم في النصف الأول من اليوم (قبل الساعة 11.00 يكون مستوى الهرمون في ذروته).
• في يوم الاختبار ، لا يُسمح بوجبة الإفطار ، قبل الإجراء يُسمح بشرب الماء فقط بدون غاز.
• لمدة 2-3 ساعات قبل التحليل ، يُمنع التدخين ، بما في ذلك. التوقيعات الإلكترونية، واستخدام بدائل النيكوتين (بخاخ ، رقعة ، علكة).
• يجب إجراء اختبار الأجسام المضادة في بيئة هادئة. في اليوم السابق للتحليل ، من الضروري استبعاد الأنشطة الرياضية ورفع الأثقال وآثار الضغط النفسي. يجب أن تمر آخر 30 دقيقة قبل التلاعب في راحة مطلقة.
• يجب على الطبيب المعالج أن يخطر مسبقًا بجميع دورات العلاج الجارية أو الحديثة. يجب إلغاء بعض الأدوية (المحتوية على اليود والهرمونات وما إلى ذلك) مؤقتًا.
• من غير المرغوب إجراء التحليل فورًا بعد الدراسات الأخرى (الموجات فوق الصوتية ، التصوير الفلوري ، التصوير بالرنين المغناطيسي ، إلخ).

متلازمة توريتغالبًا ما توجد في ممارسة الطب النفسي للأطفال ، حيث يتم التعرف عليها بدقة في مرحلة الطفولة. تم وصف هذا المرض لأول مرة في عام 1825 من قبل طبيب فرنسي. قدم المنشور أبرز الأعراض لدى طفل يبلغ من العمر سبع سنوات لم يستجيب للعلاج. وبالنظر إلى الأعراض المحددة ، لم يُنظر إلى المرض من قبل على هذا النحو - فقد عزا المحيطون ، بسبب أميتهم ، هذه المظاهر إلى "غزو الشيطان" ، الذي أثار مظاهر المرض. فقط بعد نشر المقالة المذكورة أعلاه ، أصبح من الممكن النظر في المرض الاعراض المتلازمةالتشنجات التي أزالت كل النسخ السخيفة.

في عام 1885 ، تولى جيل دو لا توريت دراسة مثل هذه الدول. من خلال العمل في عيادة J. Charcot ، أتيحت الفرصة لتوريت لمراقبة عدد معين من المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة. منذ أن كان توريت هو الذي أثبت السمات المشتركةبالنسبة للمرض واستفرد الأعراض الرئيسية ، فقد تم تكريمه باسم المرض - متلازمة توريت.

في المرحلة الأولى من بحثه ، درس توريت الكوبولاليا والصدى ، وهي إحدى السمات الرئيسية لهذه المتلازمة. وجد أنها تحدث في أغلب الأحيان عند الأولاد - أربع مرات أكثر من الفتيات. فيما يتعلق بهذه الملاحظات ، توصل توريت إلى الاستنتاج التالي - المرض محدد سلفًا وراثيًا ، لكن لم يكن من الممكن تحديد الجين الناقل. هنا يطرح السؤال حول آلية إطلاق العملية ، والتي تم تحديدها في المرحلة الحالية لصالح فرضية الدوبامين. لقد تمت دراسة أن الدوبامين هو آلية إثارة ردود الفعل السلوكية التي تظهر في متلازمة توريت.

العلامة الثانية التي حددها توريت ودراستها كانت التشنجات اللاإرادية متفاوتة الشدة والمدة. تم تحديد التشنجات اللاإرادية التي تعتبر نمطية لمجموعة عضلية معينة ، ووصفت اختلافاتها وشدتها.

في متلازمة توريت ، يمكن التعبير عن كلتا العلامتين بدرجات متفاوتة مع هيمنة مختلفة. يتعلم المرضى التحكم في بعض مظاهر متلازمة توريت (على سبيل المثال ، في المدرسة ، في العمل) ، ولكن كما تظهر الممارسة ، في بيئة غير رسمية ، فإن هذه المظاهر ليست طويلة في المستقبل ، كما لو كانت تتناثر طوال اليوم.

أسباب الإصابة بمتلازمة توريت

لم يتم توضيح أسباب المرض بدقة ، لكن الارتباط بالحمل الجيني واضح تمامًا. يجب أن يشمل ذلك أيضًا تدهور البيئة ، مما يؤثر بشكل مباشر على حمل الجنين والفشل الوراثي في ​​حد ذاته مرحلة مبكرة. على هذه اللحظةيستمر العمل على توضيح مسببات متلازمة توريت.

أعراض متلازمة توريت

التشنجات اللاإرادية هي الأعراض الرئيسية لمرض توريت. يمكن أن تكون حركية وصوتية. العرات الحركية ، بدورها ، مقسمة إلى بسيطة ومعقدة. تكون التشنجات اللاإرادية البسيطة أقصر في المدة ، وغالبًا ما يتم إجراؤها بواسطة مجموعة عضلية واحدة وتنتهي بسرعة. غالبًا ما تكون مرئية على الوجه. يمكن أن يكون هذا رمشًا متكررًا ، وظهور التجهم ، وسحب الشفاه إلى الأنبوب ، والتنفس الأنفي ، وارتعاش الكتفين ، واليدين ، وحركات الرأس اللاإرادية ، وانكماش عضلات البطن ، ورمي الساق بشكل غير متوقع للأمام ، وحركات الأصابع غير المفهومة ، والعبوس ، جلب الحاجبين في خط واحد ، عض الفكين ، قعقعة الأسنان.

تشمل التشنجات اللاإرادية المعقدة بعض التجهم ، والارتداد ، واللمس اللاإرادي لأجزاء من جسمك ، وأجساد الآخرين ، والأشياء. في بعض الاضطرابات ، يمكن أن تكون التشنجات اللاإرادية ضارة للمريض - الضرب العفوي بالرأس على أي شيء ، وعض الشفتين في الدم ، والضغط على العينين.

التشنجات اللاإرادية الصوتية هي في المقام الأول اضطرابات في الكلام. قد يصدر المرضى أصواتًا لا معنى لها وغير ضرورية في محادثة. في بعض الحالات ، تكون هذه أفعال كاملة - السعال ، والصخب ، والصفير ، والنقر. إذا كان الشخص يتحدث بشكل صحيح ، ولكن مثل هذه الادراج موجودة في الكلام ، فإن الانطباع يكون من تأتأة أو شخص يعاني من مشاكل عقلية.

التشنجات اللاإرادية المعقدة ليست نطق الأصوات ، ولكن الكلمات والعبارات الكاملة. في الجمل ، غالبًا ما تكون غير مناسبة على الإطلاق ، على الرغم من أنها تحمل عبءًا دلاليًا معينًا. إذا كانت مثل هذه الجمل أو الأصوات تتكرر بشكل لا إرادي ولا يستطيع الشخص إيقاف هذه المظاهر بجهد إرادة ، فإن هذه الظاهرة تسمى echolalia. يتطلب مثل هذا الانتهاك تصحيحًا ليس فقط من قبل أخصائي أمراض الأعصاب ، ولكن أيضًا بواسطة معالج النطق ، حيث لا يستطيع مرضى متلازمة توريت في كثير من الأحيان التعبير عن كلمات معينة. تشمل هذه الفئة أيضًا coprolalia - الصراخ اللاإرادي من الكلمات البذيئة ، والتي غالبًا لا تكون موجهة إلى شخص معين ، ولكنها مجرد مظهر من مظاهر المرض. غالبًا ما تظهر هذه الأعراض في شكل نوبات يمكن أن تزداد سوءًا خلال الموسم.

تشخيص متلازمة توريت

يتم تشخيص هذا المرض في المقام الأول في وجود علامات واضحة - التشنجات اللاإرادية الحركية والصوتية. نظرًا لأن العامل الجيني يلعب دورًا مهمًا في المرض ، فغالبًا ما يتم ملاحظة متلازمة توريت بالفعل مرحلة الطفولةعندما يكون الطفل غير قادر بعد على السيطرة على حالته من خلال الجهود الطوعية. عند إنشاء متلازمة توريت ، تتميز مراحل تطور المرض. لتقييم مرحلة معينة ، يتم استخدام معايير مثل طبيعة وتكرار وشدة التشنجات اللاإرادية وتأثيرها على تكيف المريض في المجتمع وسلوكه العقلي ووجود تشوهات جسدية والقدرة على العمل والتعلم.

للمرحلة الأولىالتشنجات اللاإرادية النادرة مميزة ، والتي لا تتكرر أكثر من مرة واحدة كل دقيقتين. هذه الأعراض ، كقاعدة عامة ، خفيفة ، بالكاد يمكن ملاحظتها للآخرين ولا تمثل أيًا منها نقاط سلبية. يمكن للمريض أن يتحكم تمامًا في التشنجات اللاإرادية ، ويعرف سلائفها ويخفي التشنجات اللاإرادية نفسها. ليست هناك حاجة للتدخل الطبي.

المرحلة الثانيةتتميز بقراد أكثر تكرارا - من 2 إلى 4 قراد في الدقيقة. يمكن ملاحظة هذه التشنجات للآخرين ، ولكن في أغلب الأحيان ، يمكن للمرضى ، عند تطوير جهود معينة ، التحكم في التشنجات اللاإرادية. عادة ، لا توجد عوائق أمام التواصل مع الآخرين ، لكن بعض المرضى يعانون من حالات من القلق الاستحواذي ، وفرط النشاط ، وضعف الانتباه (بسبب توقع التشنج والإحراج عند حدوثه).

في المرحلة الثالثةيحدث القراد خمس مرات أو أكثر في الدقيقة. تتميز المرحلة الثالثة بظهور كل من التشنجات اللاإرادية الحركية والصوتية ، والتي تظهر بدرجات متفاوتة. لم يعد بإمكان المرضى التحكم في حالتهم وبالتالي جذب انتباه الآخرين. في أغلب الأحيان في المجتمع ، يُنظر إلى هذا على أنه علامة على التخلف ، على الرغم من أن النمو العقلي لهؤلاء المرضى لا يتخلف عن الآخرين. ومع ذلك ، فإن مثل هذه الثقة بالنفس المفروضة على المرضى الذين يعانون من متلازمة توريت تثير صعوبات في التواصل مع الناس ، مثل هؤلاء المرضى غالبًا ما يكونون سيئين السمعة ، ولا يمكنهم العمل في أنواع معينة من العمل (على سبيل المثال ، العمل مع الناس). بسبب هذا المركب ، يعاني المجال العقلي للمرضى - يشعرون بأنهم معيبون ، وغير ضروريين ، والكثير منهم يصبحون معزولين ، ويحتاجون إلى التكيف الاجتماعي ، والدعم الطبي.

أشد درجة الرابع. في المرضى ، لا تتوقف التشنجات اللاإرادية عمليًا ، ولا يمكنها السيطرة عليها. في هذه المرحلة غالبًا ما ترتبط متلازمة توريت أمراض عقليةعندما يحتاج المرضى إلى إعادة تأهيل بمساعدة طبيب نفساني.

علاج متلازمة توريت

يصعب علاج متلازمة توريت ، ولكن لا تزال هناك بعض التحسينات بعد العلاج. تتمثل الصعوبة الرئيسية في العلاج في الحاجة إلى حل العديد من المشكلات المتنوعة التي ينسقها المرض في حد ذاته ، والحاجة إلى الاختيار الدقيق للدواء. ل علاج ناجحمن المهم فحص المريض مع طبيب أطفال أو طبيب أعصاب أو طبيب عيون أو طبيب نفسي - فهؤلاء الأطباء هم الذين سيساعدون بشكل أكبر في إعادة تأهيل المريض.

في كثير من الأحيان ، تتطلب متلازمة توريت بعض الملاحظة لتحديد مجموعات العضلات المصابة بالتشنجات اللاإرادية وتواتر هذه التشنجات. ولكي ينجح العلاج يجب أن تكون هناك ثقة وتفاهم كامل بين المريض والطبيب ، لأن المريض قد يخجل من إخبار الطبيب ببعض الأعراض.

تعتمد خيارات علاج متلازمة توريت بشكل مباشر على شدة المرض. في الدرجة الأولى ، كقاعدة عامة ، لا يلزم العلاج. ولكن يمكن أن تتسبب حالات أخرى في حالات اكتئابية وغير متوازنة ، حيث يلزم أيضًا إعادة التأهيل النفسي للمريض.

لقمع التشنجات اللاإرادية ، أولاً وقبل كل شيء ، يتم استخدام مجموعات من الأدوية مثل البنزوديازيبينات (كلونازيبام ، كلورازيبات ، فينازيبام ، لورازيبام وديازيبام) ، مقلدات الأدرينوميك (كلوفيلين ، كاتابريس) ، مضادات الذهان (تيابريد ، أولانزابين). للأشكال الخفيفة ، يمكن استخدام فينيبوت أو باكلوفين. أثناء التفاقم ، يتم وصف أدوية أكثر فعالية ، مثل فلوروفينازين ، هالوبيريدول ، بيموزيد.

لأن كل هذه الأدوية يمكن أن تسبب بشكل كبير آثار جانبية، لا يمكن استخدامه مع الآخرين المواد الطبيةوتسبب قيودًا في الاستخدام (التأثير على القيادة مركبة، نقص الانتباه ، نعاس) ، ثم يتم وصفها فقط من قبل الطبيب الذي يقود المريض ، وتصدر بوصفة طبية.

اليوم في روسيا وخارجها هناك بالفعل خبرة العلاج الجراحيمتلازمة توريت (زرع محفز عصبي) ، ومع ذلك ، لم يكن من الممكن حتى الآن الحصول على نتيجة مستقرة - بعد فترة ، ظهرت العلامات مرة أخرى. بالإضافة إلى ذلك ، هناك مخاطر عالية مرتبطة بمثل هذه العمليات. آثار جانبيةأكثر خطورة على نوعية الحياة من متلازمة توريت نفسها.