ضمور عضلات العمود الفقري. ضمور العمود الفقري من Werdnig-Hoffmann: الأسباب والأعراض والعلاج. ضمور العضلات الشوكي - الأعراض

مرض ويردنيغ هوفمان هو مرض وراثيالذي يحدث مع تلف أو خسارة كاملة الخلايا العصبية الحركيةالقرون الأمامية الحبل الشوكي. الاسم الثاني لهذا المرض هو العمود الفقري ضمور عضلي. في هذه الحالة ، غالبًا ما تعاني عضلات الساقين والرأس والرقبة ، مما يؤدي إلى عدم القدرة على إمساك الرأس ، والزحف ، والمشي ، والبلع ، والتنفس ، والغمز من تلقاء نفسها. في نفس الوقت لا تتأثر حساسية الأجزاء المصابة من الجسم ، ولا يؤثر المرض على النمو العقلي والحركي.

المسببات

يعد مرض ويردنيغ هوفمان هو الأكثر شيوعًا الامراض الوراثيةعلى الرغم من أنه نادر جدًا. المرض موروث بطريقة وراثية متنحية. في هذه الحالة ، يكون كلا الوالدين حاملين للجين المرضي ، لكن مرضهم لا يظهر بأي شكل من الأشكال.

ومع ذلك ، لا ينبغي للمرء أن يفترض أن جميع أطفال هؤلاء الآباء يولدون مرضى. إن احتمال ولادة طفل بهذا المرض هو 25٪ فقط ، في حين أن جميع الأطفال الآخرين سيكونون بصحة جيدة أو سيكونون مرة أخرى حاملين لهذا الجين.

يقع الجين المرضي على الكروموسوم 5 وتم التعرف عليه في عام 1995. ومع ذلك ، تم وصف المرض جيدًا منذ عام 1891. في المجموع ، يولد معها طفل واحد من كل 10 آلاف مولود جديد ، ولكن في دول مختلفةهذا الرقم يختلف اختلافا كبيرا. لكن إذا تحدثنا عن الحاملات ، فكل 50 شخصًا لديهم هذا الجين.

ماذا يحدث عندما تمرض

عند فحص المريض بهذا المرض ، هناك انخفاض طفيف في حجم الحبل الشوكي. قد تكون الخلايا العقدية ضامرة أو قد تختفي تمامًا. في الجذور الأمامية ، تنكس ، انخفاض أو الغياب التامالميالين في الألياف العصبية، مع ترسب الأنسجة الدهنية فيها.

توجد في عضلات الهيكل العظمي حزم ضامرة متشابكة مع الألياف الطبيعية ، ويلاحظ حدوث التهاب ونمو قوي. النسيج الضامالذي يحل محل الأنسجة العضلية.

مرض ويردنيغ هوفمان له تصنيف خاص به. وفقا لذلك ، يتم تمييز ثلاث مراحل من علم الأمراض.

1. خلقي ، حيث تبدأ الأعراض في الظهور في الأشهر القليلة الأولى بعد الولادة أو بعد الولادة مباشرة.
2. الطفولة المبكرة ، حيث يتم اكتشاف الأعراض بين سن 6 أشهر و 1.5 سنة.
3. طفل متأخر. هنا ، لا يمكن رؤية العلامات الرئيسية للمرض إلا بعد أن يبلغ الطفل أكثر من عام ونصف.

في هذه الحالة ، يعتبر الشكل الأكثر شدة خلقيًا.

أعراض

إذا كان المرض موجودًا منذ الولادة ، فعندئذ في الأيام الأولى من الحياة ، تحدث أعراض مثل الشلل الجزئي الرخو والشلل ، وصراخ ضعيف بالكاد مسموع لحديثي الولادة ، وانتهاك لعملية التغذية. مع مزيد من التطوير ، فإن هؤلاء الأطفال لا يمسكون برؤوسهم ولا يمشون ولا يزحفون ولا يقفون. يحدث أحيانًا أن تكون القدرة على الجلوس في البداية ضعيفة ، ولكن هذه المهارة تضيع بسرعة كبيرة ، حيث يحدث تدمير سريع للألياف العصبية.

يمكن تشخيص خلل التنسج مفاصل الورك، قمع الصدر ، الجنف ، القدم الحنفاء أو استسقاء الرأس. عند تلف الحجاب الحاجز ، تبدأ مشاكل التنفس. في المتوسط ​​، نادرًا ما يعيش الأطفال المصابون بهذا التشخيص حتى 9 سنوات.

مع تطور الشكل الثاني ، الأشهر الستة الأولى ، يتطور المولود مثل طفل سليم، ولكن بعد ذلك يحدث تنشيط للمرض ، وغالبًا ما يحدث هذا نتيجة للعدوى ، وتضيع جميع المهارات المكتسبة. العلامات الأولى هي رعشة في الأصابع وتطور تقلصات المفاصل. يموت الأطفال عادة في سن المراهقة.

الشكل الثالث من المرض أخف قليلاً ، ويتم اكتشاف الأعراض الأولى بعد عامين. العلامات الأولى هي اضطرابات في المشي. يتعثر الطفل باستمرار ، يسقط ، عند المشي بقوة ينحني ساقيه عند الركبتين. قد يحدث تشوه صدر. الجميع يختفي ردود الفعل غير المشروطة. في عمر 10-12 عامًا ، تُفقد القدرة على الحركة بشكل مستقل. تحدث الوفاة بين سن 20 و 30 سنة.

علاج

منذ ذلك الحين الامراض الوراثية، على هذه اللحظةمن المستحيل علاجه. مطور فقط علاج الأعراضاستخدام عدد كبيرمجموعة متنوعة من الأدوية.

ما هو ضمور Werdnig-Hoffmann الشوكي؟

ضمور العمود الفقريويردنيج هوفمان.تم وصف المرض من قبل J.

ما الذي يثير ضمور Werdnig-Hoffmann في العمود الفقري

يتم توريثها بطريقة وراثية متنحية.

التسبب في المرض (ماذا يحدث؟) أثناء ضمور Werdnig-Hoffmann الشوكي

تم العثور على تخلف خلايا القرون الأمامية للحبل الشوكي ، وإزالة الميالين من الجذور الأمامية. غالبًا ما توجد تغييرات مماثلة في نوى المحرك والجذور V و VI و VII و IX و X و XI و XII الأعصاب الدماغية. في الهيكل العظمي والعضلاتآه ، تتميز التغيرات العصبية بـ "ضمور الحزمة" ، وتناوب الحزم الضامرة والحزم السليمة ألياف عضلية، وكذلك الاضطرابات النموذجية للاعتلال العضلي الأولي (الهيالين ، وتضخم الألياف العضلية الفردية ، وتضخم النسيج الضام).

أعراض ضمور Werdnig-Hoffmann في العمود الفقري

للمرض ثلاثة أشكال: خلقي ، طفولة مبكرة ومتأخرة ، تختلف في زمن ظهور الأولى. أعراض مرضيةووتيرة عملية الضموري.

في شكل خلقي من الأيام الأولى من الحياة عند الأطفال ، نقص التوتر العضلي العام وتضخم العضلات ، يتم التعبير عن انخفاض أو غياب ردود الفعل الوترية. يتم تحديد الاضطرابات الصليبية في وقت مبكر ، ويتجلى ذلك من خلال المص البطيء ، والبكاء الضعيف ، ورجفان اللسان ، وانخفاض رد الفعل البلعومي. يترافق المرض مع التشوهات العظمية المفصلية: الجنف ، الصدر على شكل قمع أو "الدجاج" ، تقلصات المفاصل. تباطأ تطور الوظائف الساكنة والحركية بشكل حاد. فقط عدد محدود من الأطفال ، مع تأخير كبير ، يطورون القدرة على إمساك رؤوسهم والجلوس بمفردهم. ومع ذلك ، فإن المهارات الحركية المكتسبة تتراجع بسرعة. كثير من الأطفال الذين يعانون من شكل خلقي من المرض قللوا من الذكاء. كثيرا ما لوحظ عيوب خلقيةالتطور: استسقاء الرأس الخلقي ، الخصية الخفية ، الورم الوعائي ، خلل التنسج الوركي ، حنف القدم ، إلخ.

تدفق. المرض له مسار سريع التقدم. تحدث الوفاة قبل سن 9 سنوات. أحد الأسباب الرئيسية للوفاة شديد الاضطرابات الجسدية(القلب والأوعية الدموية و توقف التنفس) وذلك لضعف عضلات الصدر وانخفاض مشاركتها في فسيولوجيا التنفس.

في شكل الطفولة المبكرة تظهر العلامات الأولى للمرض ، كقاعدة عامة ، في النصف الثاني من العمر. التطور الحركي خلال الأشهر الأولى مرضي. يبدأ الأطفال في الوقت المناسب في إمساك رؤوسهم والجلوس والوقوف أحيانًا. يتطور المرض بشكل حاد ، غالبًا بعد الإصابة ، تسمم الطعام. شلل جزئي رخوفي البداية يتم توطينه في الساقين ، ثم ينتشر بسرعة إلى عضلات الجذع والذراعين. يترافق ضمور العضلات المنتشر مع التحزُّم ، ورجفان اللسان ، ورعاش الأصابع ، وتقلصات الأوتار. قوة العضلات، يتم تقليل ردود الفعل الوترية والسمحاقي. في المراحل اللاحقة ، يحدث انخفاض ضغط الدم العضلي المعمم ، الظواهر شلل بصلي.

تدفق. خبيث ، وإن كان أخف من الشكل الخلقي. تحدث النتيجة المميتة بعمر 14-15 سنة.

في شكل متأخر تظهر العلامات الأولى للمرض في عمر 1.5-2.5 سنة. بحلول هذا العمر ، يكتمل تكوين الوظائف الساكنة والحركية تمامًا عند الأطفال. معظم الأطفال يمشون ويركضون بمفردهم. يبدأ المرض بشكل غير محسوس. تصبح الحركات محرجة وغير مؤكدة. غالبًا ما يتعثر الأطفال ويسقطون. تتغير المشية: يمشون مع ثني ركبتيهم (مشية "دمية الساعة"). يتم تحديد الشلل الجزئي الرخو في البداية في مجموعات العضلات القريبة الأطراف السفلية، ثم انتقل ببطء نسبيًا إلى مجموعات العضلات القريبة الأطراف العلويةعضلات الجذع عادة ما يكون ضمور العضلات خفيًا بسبب طبقة دهنية متطورة تحت الجلد. التحزُّم النموذجي ، الرعشة الدقيقة في الأصابع ، الأعراض البصلية - الرجفان وضمور اللسان ، انخفاض ردود الفعل البلعومية والحنك. يتلاشى الأوتار وردود الفعل السمحاقية بالفعل المراحل الأولىمرض. تتطور التشوهات العظمية المفصلية بالتوازي مع المرض الأساسي. أكثر تشوه وضوحا في الصدر.

تدفق. خبيث ولكنه أكثر ليونة من الشكلين الأولين. يحدث انتهاك للقدرة على المشي بشكل مستقل في سن 10-12 سنة. يعيش المرضى حتى 20-30 سنة.

تشخيص ضمور العمود الفقري لفردنيغ هوفمان

يعتمد التشخيص على تحليل الأنساب (الوراثة الجسدية المتنحية) ، والسمات السريرية (البداية المبكرة ، والضمور المنتشر مع توطين سائد في مجموعات العضلات القريبة ، وانخفاض ضغط الدم العضلي المعمم ، وتحزُّم ورجفان اللسان ، وغياب الضمور الكاذب ، والمقدمة ، وفي معظم الحالات بالطبع الخبيثة ، وما إلى ذلك) نتائج العالمية (الجلدية) و تخطيط كهربية العضل بالإبرةوالدراسة المورفولوجية للعضلات الهيكلية ، والتي تكشف عن طبيعة التغييرات.

يجب التفريق بين الأشكال الخلقية والمبكرة بشكل أساسي عن الأمراض المتضمنة في مجموعات المتلازمات الخلقية انخفاض ضغط الدم العضلي(متلازمة "الطفل البطيء"): أوبنهايم أمياتونيا ، شكل حميد خلقي من الحثل العضلي ، الشكل الوهمي للشلل الدماغي ، أمراض التمثيل الغذائي الوراثي ، متلازمات الكروموسومات ، إلخ. وربا روتا وغيرهم.

علاج ضمور Werdnig-Hoffmann الشوكي

مع ضمور العمود الفقري من Werdnig-Hoffmann ، يتم وصف العلاج بالتمارين والتدليك والأدوية التي تعمل على تحسين الانتصار أنسجة عصبية- سيريبروليسين ، أمينالون (جامالون) ، بيريديتول (إينسفابول).

أي الأطباء يجب عليك الاتصال بهم إذا كان لديك ضمور في العمود الفقري فيردنيغ هوفمان

طبيب أعصاب

الترقيات والعروض الخاصة

أخبار طبية

14.11.2019

يتفق الخبراء على أنه من الضروري لفت انتباه الجمهور إلى المشاكل أمراض القلب والأوعية الدموية. بعضها نادر وتقدم ويصعب تشخيصه. وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، اعتلال عضلة القلب الأميلويد ترانستريتين.

14.10.2019

في 12 و 13 و 14 أكتوبر ، تستضيف روسيا حملة اجتماعية واسعة النطاق لإجراء اختبار مجاني لتخثر الدم - "INR Day". تم توقيت العمل ل اليوم العالميمكافحة تجلط الدم. 04/05/2019

تضاعف تقريبًا معدل حدوث السعال الديكي في الاتحاد الروسي في عام 2018 (مقارنة بعام 2017) ، بما في ذلك الأطفال دون سن 14 عامًا. ارتفع العدد الإجمالي لحالات السعال الديكي المبلغ عنها في الفترة من كانون الثاني (يناير) إلى كانون الأول (ديسمبر) من 5415 حالة في عام 2017 إلى 10421 حالة في نفس الفترة من عام 2018. وتزايدت حالات السعال الديكي بشكل مطرد منذ عام 2008 ...

مقالات طبية

ما يقرب من 5٪ من الجميع الأورام الخبيثةتشكل الأورام اللحمية. تتميز بالعدوانية الشديدة ، وانتشار الدم السريع والميل إلى الانتكاس بعد العلاج. تتطور بعض الأورام اللحمية لسنوات دون أن تظهر أي شيء ...

لا تحوم الفيروسات في الهواء فحسب ، بل يمكنها أيضًا الوصول إلى الدرابزين والمقاعد والأسطح الأخرى ، مع الحفاظ على نشاطها. لذلك ، عند السفر أو في الأماكن العامة ، يُنصح ليس فقط باستبعاد التواصل مع الأشخاص الآخرين ، ولكن أيضًا لتجنب ...

استرجع الرؤية الجيدة وقل وداعا للنظارات إلى الأبد و العدسات اللاصقةهو حلم كثير من الناس. الآن يمكن تحويلها إلى حقيقة بسرعة وأمان. فرص جديدة تصحيح الليزريتم فتح الرؤية عن طريق تقنية الفيمتو ليزك غير الملامسة تمامًا.

مستحضرات التجميل المصممة للعناية ببشرتنا وشعرنا قد لا تكون في الواقع آمنة كما نعتقد.

تم وصف المرض من قبل Werdnig في 1891 و Hoffmann في 1893. وهو موروث بطريقة وراثية متنحية.

تكرار : 1 لكل 100،000 من السكان ، 7 لكل 100،000 مولود جديد.

علم الأمراض

الكشف عن التخلف في خلايا القرون الأمامية للحبل الشوكي ، وإزالة الميالين من الجذور الأمامية. غالبًا ما تكون هناك تغييرات مماثلة في النوى الحركية وجذور الأعصاب القحفية V و VI و VII و IX و X و XI و XII. في العضلات الهيكلية ، تتميز التغيرات العصبية بـ "ضمور الحزمة" ، وتناوب حزم الألياف العضلية السليمة والضمور ، بالإضافة إلى الاضطرابات النموذجية للاعتلال العضلي الأولي (التشنج العضلي ، تضخم الألياف العضلية الفردية ، تضخم النسيج الضام).

الصورة السريرية

هناك ثلاثة أشكال للمرض:

• خلقي
• الطفولة المبكرة و
• في وقت متأخر ، تختلف في وقت ظهور الأعراض السريرية الأولى ومعدل مسار عملية الحثل العضلي.

في شكل خلقي يولد الأطفال بشلل جزئي رخو. منذ الأيام الأولى من الحياة ، يتم التعبير عن انخفاض ضغط الدم العضلي المعمم وانخفاض أو غياب ردود الفعل العميقة. يتم تحديد الاضطرابات الصليبية في وقت مبكر ، ويتجلى ذلك من خلال المص البطيء ، والبكاء الضعيف ، وتحزُّم اللسان ، وانخفاض الانعكاس البلعومي. شلل جزئي في الحجاب الحاجز. يترافق المرض مع التشوهات العظمية المفصلية: الجنف ، الصدر على شكل قمع أو "الدجاج" ، تقلصات المفاصل. تباطأ تطور الوظائف الساكنة والحركية بشكل حاد. فقط عدد محدود من الأطفال ، مع تأخير كبير ، يطورون القدرة على إمساك رؤوسهم والجلوس بمفردهم. ومع ذلك ، فإن المهارات الحركية المكتسبة تتراجع بسرعة. كثير من الأطفال الذين يعانون من شكل خلقي من المرض قللوا من الذكاء. غالبًا ما يتم ملاحظة التشوهات الخلقية: استسقاء الرأس ، الخصية الخفية ، الورم الوعائي ، خلل التنسج الوركي ، حنف القدم ، إلخ.

تدفق سريع التقدم ، خبيث. تحدث الوفاة قبل سن 9 سنوات. ومن الأسباب الرئيسية للوفاة الاضطرابات الجسدية الشديدة (فشل القلب والأوعية الدموية والجهاز التنفسي) الناتجة عن ضعف عضلات الصدر وانخفاض مشاركتها في فسيولوجيا التنفس.

في شكل الطفولة المبكرة تحدث العلامات الأولى للمرض ، كقاعدة عامة ، في النصف الثاني من العمر. التطور الحركي خلال الأشهر الأولى مرضي. يبدأ الأطفال في الوقت المناسب في إمساك رؤوسهم والجلوس والوقوف أحيانًا. يتطور المرض تحت الحاد ، غالبًا بعد الإصابة ، تسمم الطعام. يتمركز الخلل الجزئي الرخو في البداية في الساقين ، ثم ينتشر بسرعة إلى عضلات الجذع والذراعين. يترافق ضمور العضلات المنتشر مع تحزُّم اللسان ورعاش الأصابع وتقلصات الأوتار. نغمة العضلات ، يتم تقليل ردود الفعل العميقة. في المراحل اللاحقة ، هناك انخفاض ضغط الدم العضلي المعمم ، وظاهرة الشلل البصلي.

تدفق خبيث ، على الرغم من أنه أخف من الشكل الخلقي. تحدث النتيجة المميتة بعمر 14-15 سنة.

في شكل متأخرتحدث العلامات الأولى للمرض في عمر 1.5-2.5 سنة. بحلول هذا العمر ، يكتمل تكوين الوظائف الساكنة والحركية تمامًا عند الأطفال. معظم الأطفال يمشون ويركضون بمفردهم. يبدأ المرض بشكل غير محسوس. تصبح الحركات محرجة وغير مؤكدة. غالبًا ما يتعثر الأطفال ويسقطون. تتغير المشية - يمشون ، ثني ركبهم (مشية "دمية الساعة"). يتم تحديد الشلل الجزئي الرخو في البداية في مجموعات العضلات القريبة من الأطراف السفلية ، ثم ينتقل ببطء نسبيًا إلى مجموعات العضلات القريبة من الأطراف العلوية ، عضلات الجذع ؛ عادة ما يكون ضمور العضلات خفيًا بسبب طبقة دهنية متطورة تحت الجلد. التحزُّم النموذجي لللسان ، الرعشة الدقيقة للأصابع ، الأعراض البصلية - التحزُّم وضمور اللسان ، انخفاض ردود الفعل البلعومية والحنك. تتلاشى ردود الفعل العميقة بالفعل في المراحل المبكرة من المرض. تتطور التشوهات العظمية المفصلية بالتوازي مع المرض الأساسي. أكثر تشوه وضوحا في الصدر.

تدفق خبيثة ، لكنها أخف من الشكلين الأولين. يحدث انتهاك للقدرة على المشي بشكل مستقل في سن 10-12 سنة. يعيش المرضى حتى 20-30 سنة.

التشخيص والتشخيص التفريقي

يعتمد التشخيص على تحليل الأنساب (الوراثة الجسدية المتنحية) ، والسمات السريرية (البداية المبكرة ، والضمور المنتشر مع توطين سائد في مجموعات العضلات القريبة ، وانخفاض ضغط الدم العضلي المعمم ، وتحزُّم اللسان ، وغياب الضمور الكاذب ، والمقدمة ، وفي معظم الحالات الدورة الخبيثة وما إلى ذلك. .) ، ونتائج علم الأورام العضلية الكهربية وبيانات خزعة العضلات والهيكل العظمي ، مما يكشف عن طبيعة التغييرات في إزالة التعصيب.

يجب التفريق بين الأشكال الخلقية والمبكرة بشكل أساسي عن الأمراض التي تشكل جزءًا من مجموعة المتلازمات المصحوبة بانخفاض ضغط الدم العضلي الخلقي (متلازمة "الطفل البطيء"): أوبنهايم الأميتونيا ، الشكل الخلقي الحميد للحثل العضلي ، الأمراض الأيضية الوراثية ، المتلازمات الصبغية ، إلخ. يجب أن يكون الشكل المتأخر هو التمييز بين ضمور العمود الفقري في Kugelberg-Welander ، والحثل العضلي التدريجي لـ Duchenne ، و Erba-Roth ، إلخ.

علاج

مع ضمور العمود الفقري من Werdnig-Hoffmann ، يتم وصف العلاج بالتمرينات والتدليك والأدوية التي تعمل على تحسين غذاء الأنسجة العصبية: cerebrolysin ، cortexin. aminalon ، nootropil ، lucetam.

ضمور العمود الفقري لفردنيج هوفمان - علم الأمراض الوراثيالجهاز العصبي ، حيث يظهر ضعف العضلات في جميع أنحاء الجسم. يضعف هذا المرض قدرة الشخص على الجلوس والتحرك بشكل مستقل والعناية بنفسه. في العالم الحديثليس بعد علاج فعالمما يعطي نتيجة إيجابية.

يقلل التشخيص الذي يتم إجراؤه قبل الولادة بشكل كبير من خطر ولادة طفل مريض. حصل المرض على اسمه من العلماء الذين وصفوه. في البداية ، تم اكتشاف شكل واحد من أشكال علم الأمراض ، ولكن سرعان ما تم وصف النوع الثاني ، وبعد ذلك ظهرت عدة أشكال من علم الأمراض ، تختلف في الأعراض.

المسببات

علم الأمراض وراثي. يحدث بسبب طفرة في الكروموسوم البشري الخامس. يحور الجين الذي يجب أن ينتج بروتين SMN. يؤثر هذا البروتين على تطور الحركة العصبية. يؤدي التغيير إلى موت الخلايا العصبية نبض العصبلتوقف العضلات. العضلة لا تنقبض ، والحركات التي يجب القيام بها بمساعدتها لا تحدث.

من أجل أن يبدأ الضمور الشوكي لفردنيغ هوفمان في النمو عند الطفل ، هناك حاجة إلى جينات طافرة - من الأب والأم. ستنشأ المخاطر إذا كان الوالدان حاملين لجينات متغيرة ، على الرغم من أنهم هم أنفسهم ليسوا مرضى ، لأن الجين الصحي المزدوج يسود في الجسم.

إذا كان الوالدان حاملين للجين الطافر ، ففي خمسة وعشرين حالة يولد طفل مريض. لقد قدر العلماء أن كل شخص خمسين على الأرض هو حامل للطفرة.

تصنيف

ينقسم ضمور العضلات الشوكي إلى أنواع مختلفةوالتي تعتمد على وقت حدوثها ودرجة التغيير:

• النوع الأول - أمراض الأطفال ؛
• النوع الثاني - متوسط ​​؛
• النوع الثالث - الشباب.
• النوع الرابع - بالغ.

تعتمد الصورة السريرية أيضًا على شكل علم الأمراض.

أعراض

في الطب ، هناك أربعة أنواع من الأمراض. الفرق بينهما هو كما يلي:

• وقت حدوث علم الأمراض.
• عرض الأعراض
• عمر الطفل.

إنهم متحدون فقط من خلال حقيقة أنه لا يتم انتهاك القدرات العقلية والحساسة للشخص. جميع العلامات مرتبطة فقط بانتهاك النشاط الحركي. لنفكر في كل نوع على حدة.

1. عندما يتطور المرض حتى ستة أشهر من العمر ، لسوء الحظ ، فإن التشخيص غير موات.
2. قد يكون هناك انتهاك للقدرة على البلع ، والمص ، وحركة اللسان (قد ينقبض لا إراديًا ويبدو عمومًا ضامرًا). يصدر الطفل صرخات ضعيفة وبطيئة. تصبح عملية التغذية مستحيلة ، لأن الطعام بسبب انتهاك منعكس البلعلا ينتقل إلى المريء ، بل ينتقل إلى الخطوط الجوية. هذا يمكن أن يؤدي إلى وفاة الطفل.
3. عندما تتأثر العضلات بين الضلوع ، فإن التنفس يضطرب. في البداية ، يتم تعويض المشكلة ، ولكن بعد ذلك يزداد الوضع سوءًا. في هذه المرحلة ، قد يكون من الضروري نقل الطفل إلى جهاز تهوية الرئة الصناعية (ALV).
4. تحت تأثير علم الأمراض ، لا تسقط عضلات الوجه والجفون.
5. يتباطأ نمو الأطفال: لا يمكنهم إمساك رؤوسهم ، والوصول إلى لعبة ، والتدحرج من ظهورهم إلى جانبهم ، وحتى الجلوس. إذا تعلم الطفل أن يفعل شيئًا قبل ظهور علم الأمراض ، فستفقد هذه المهارات.

من الأعراض المرئية للمرض تشوه عظام الصدر. إذا كان علم الأمراض خلقيًا ، فلن يعيش الأطفال أكثر من ستة أشهر. عندما يتجلى المرض بعد ثلاثة أشهر ، سيكون متوسط ​​العمر المتوقع ثلاث سنوات.

غالبًا ما يحدث علم الأمراض مع تشوهات خلقية أخرى ، مثل الرأس الصغير وأمراض القلب والكسور الخلقية والخصيتين المعلقة.

النوع الثاني - يتجلى بين ستة أشهر وسنتين ، حتى هذا الوقت لا يتم تشخيص أي اضطرابات. يكتسب الطفل جميع المهارات اللازمة في الوقت المحدد. أول ما يلاحظ في المريض هو ضعف العضلات. الوركين هي أول من يعاني ، لذلك يتوقف الطفل عن المشي. يتطور الضعف في العضلات ببطء ، ولكن بشكل تدريجي ، ويغطي جميع الأطراف بالكامل. في بعض الحالات ، تتأثر العضلات الجهاز التنفسي.

تضعف عضلات الرقبة ، فيبدأ الرأس بالترهل. يتميز هذا النوع من المرض بتشوه العظام والمفاصل. بالمقارنة مع النوع الأول ، هذا النوع أكثر ملاءمة ، ومع ذلك ، فإن معظم الأطفال في سن المراهقة يعانون بالفعل من مشاكل في الجهاز التنفسي.

النوع الثالث - يسمى الشباب ، لأن علم الأمراض يمكن أن يظهر في فترة من عامين إلى خمسة عشر عامًا.

العلامة الأولى التي تظهر هي ضعف في الساقين ، وتصبح المشية غير مستقرة. ضمور عضلات الأطراف السفلية ، ولكن بسبب النسيج الدهني المتطور تحت الجلد ، فإن هذا ليس ملحوظًا جدًا. يبدو أنه مجرد إحراج في الحركة ، لأن المراهق غالبًا ما يبدأ في التعثر أو السقوط أو تغيير مشيته. بمرور الوقت ، يتوقف الطفل عن الحركة على الإطلاق.

ثم ينتقل المرض إلى اليدين ثم إلى اليدين. تضعف عضلات الوجه ، لكن العينين ما زالتا تتحركان. الحركة غائبة في تلك المناطق التي تتأثر فيها العضلات بالفعل بعلم الأمراض. يحدث هذا النوع من المرض مع تشوه في عظام الهيكل العظمي. متوسط ​​العمر المتوقع يصل إلى أربعين سنة.

النوع الرابع - يسمى شخص بالغ ، لأن المرض يتجلى بعد خمسة وثلاثين عامًا. الأعراض هي نفسها كما في الأنواع السابقة: تضعف عضلات الساقين ، وتقل ردود الفعل. نتيجة لذلك ، ضمور العضلات تمامًا ، وتصبح حركة الساقين مستحيلة. لا تتأثر عضلات الجهاز التنفسي فلا يتأثر التنفس. هذا الشكل من المرض له المسار الأكثر ملاءمة.

التشخيص

في حالة ظهور العلامات الأولى للمرض ، يتم تنفيذ ما يلي:

• تخطيط العضل الكهربائي - يمكن استخدامه للكشف عن النشاط التلقائي ؛
• التشخيص الجيني - لاكتشاف طفرة جينية على الكروموسوم الخامس ؛
• تشخيص الحمض النووي للجنين قبل الولادة - إذا كان هناك أي تشوهات ، يتم إنهاء الحمل.

يتم تحديد التشخيصات التفصيلية بشكل فردي.

علاج

هذا المرض الوراثي غير قابل للشفاء. يجري العلماء المعاصرون دراسات مختلفة من شأنها أن تقترح كيفية تنظيم تخليق بروتين SMN ، ولكن ، لسوء الحظ ، النتائج حتى الآن مخيبة للآمال.

من أجل التخفيف بطريقة ما من الحالة الصعبة للمرضى ، يصف الأطباء العلاج التالي:

• المدخول المنتظم الأدويةمع بعض الانقطاعات - الاستعدادات الخاصة ستساعد على تحسين التمثيل الغذائي للأنسجة العصبية والعضلات ؛
• فيتامينات ب
• المواد التي تسرع من تكوين وتجديد الأجزاء الهيكلية للخلايا والأنسجة والهياكل العضلية ؛
• الأدوية لتحسين التوصيل في الأعصاب والعضلات ؛
• التدليك والتمارين الرياضية الطب الطبي;
• العلاج الطبيعي
• تصحيح العظام في حالة كسر المفاصل والعمود الفقري.

هذا هو علم الأمراض الذي ينتقل وراثيا. يمكن وجود مرض في الطفل عندما يكون كل من الأب والأم حاملين للجين الطافر. أثناء المرض ، تضعف العضلات ، بسبب ذلك ، تتعطل الحركة ، حتى الشلل التام للشخص. يمكن أن يغطي علم الأمراض أيضًا عضلات الجهاز التنفسي. حاليا ، لا يوجد علاج لهذا المرض.

المضاعفات المحتملة

في أغلب الأحيان ، في المرضى الذين يعانون من ضمور العمود الفقري ، يتم تشخيص المضاعفات التالية:

• التهابات ثانوية مختلفة.
• واضح.

هناك خطر كبير من الموت.

وقاية

مثل اجراءات وقائيةمن الضروري تشخيص الانحرافات المختلفة على المستوى الجيني في الوقت المناسب لدى الآباء المستقبليين. للقيام بذلك ، يجب إجراء تشخيص الحمض النووي حتى قبل بداية الولادة.

إذا حدث أن الطفل تم تشخيصه بانحراف ، فيجب إنهاء الحمل ، لأنه لا يوجد علاج لمثل هذا المرض.

هل كل شيء صحيح في المقال مع نقطة طبيةرؤية؟

أجب فقط إذا كانت لديك معرفة طبية مثبتة

أمراض وراثية تصيب الجهاز العصبييؤدي إلى تلف الأعضاء وأجزاء الجسم ، وانتهاكها الأداء الطبيعي. واحد منهم هو مرض ويردنيغ هوفمان. إنه نادر جدًا - حالة واحدة لكل 7-10 آلاف شخص.

مسببات مرض ويردنيغ هوفمان

مرض ويردنيج هوفمان (ضمور عضلي في العمود الفقري) يتميز بعلم الأمراض الخلايا العصبيةالنخاع الشوكي ، مما يؤدي إلى انكماش ألياف العضلات المتشابكة مع الألياف العضلية السليمة. هذه العملية ناتجة عن كمية غير كافية من البروتين المسؤول عن بقاء النيوترونات الدافعة. هناك أشكال من المرض غير مرتبطة بهذا المرض ، ناتجة عن عوامل تعديل أخرى.

يؤدي انتهاك عمل الخلايا العصبية إلى نمو النسيج الضام الذي يحل محل العضلات. يعاني المريض من ضعف في البلع والعضلات الهيكلية و وظيفة الجهاز التنفسي. التطور العقلي والفكريلم يتأثر. لا تقل حساسية الأجزاء المصابة من الجسم.

مرض Werdnig-Hoffman وراثي ، ينتقل من والدين حاملين للجين المرضي SMN الموجود على الكروموسوم الخامس. ومع ذلك ، لا تظهر عليهم أعراض المرض. يمكن أن ينجب مثل هذا الزوجين أطفالًا أصحاء أو أيضًا حاملين للجين ، واحتمال ولادة طفل مريض هو 25 ٪.

مشاهير المصابون بهذا المرض: عالم الفيزياء الفلكية الإنجليزي ستيفن هوكينغ وأخصائي تكنولوجيا المعلومات الروسي فاليري سبيريدونوف من فلاديمير.

أعراض المرض

تعتمد علامات المرض بشكل مباشر على شكله ، وتكشف الدراسة عن المؤشرات السريرية التالية:

• يؤدي سوء تغذية الخلايا العضلية إلى موتها. أولاً ، تتأثر عضلات الجسم ، وخاصة الظهر ، ثم تنتقل العملية إلى منطقة الكتفين والوركين والأطراف ؛
• زيادة الألم
• انخفاض قوة العضلات.
• أرتعاش العضلات؛
• تخفيض القطر عظام طويلة، تم الكشف عنها بواسطة الأشعة السينية ؛
• انحناء العمود الفقري إلى جانب واحد والظهر ؛
• وضع قيود على عمل العضلات (لا ينحني أو يرتاح).

الأعراض التي تدل على وجود ضمور عضلي فقري:

• ضعف العضلات ، يتجلى في انتهاك العمليات الحركية ؛
• بسبب ترقق العظام ، تنخفض الأطراف ؛
• ندرة حركات الوجه.
• ردود فعل البلع والامتصاص منخفضة أو غائبة ؛
• مع تلف العضلات الوربية - فشل تنفسي ، ونتيجة لذلك ، عمليات التهابية واحتقان في الشعب الهوائية والرئتين ؛
• تشوه الهيكل العظمي في منطقة الصدر والعمود الفقري.
• رعاش اليدين والقدمين.
• تثبيط عمليات التطور البدني.

أشكال المرض ومراحله

يتجلى الضمور العضلي النخاعي في معظم الحالات في السنة الأولى من حياة الطفل. في وقت مبكر ، كان مسارها أكثر حدة. معدل الوفيات مرتفع ، معظم الأطفال يموتون قبل سن الرابعة ونادرًا قبل سن العشرين. ويمكن أن يحدث أيضًا عند البالغين. هناك ثلاثة أشكال رئيسية للمرض:

1. مرض ويردنيغ هوفمان الخلقي.تظهر الأعراض الأولى بعد الولادة مباشرة أو حتى أثناء فترة ما قبل الولادة. في هذه الحالة ، تهدأ حركات الجنين. يعاني المولود من انتهاك لعمليات التنفس والامتصاص والبلع. الطفل لا يمسك رأسه ، لا يتدحرج ، يصرخ بشكل ضعيف. مسار المرض شديد وحاد ومتوسط ​​العمر المتوقع قصير يصل إلى 2 - 2.5 سنة. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، بمساعدة الأجهزة الحديثة تهوية صناعيةالرئتين والتغذية ليس من خلال أنبوب ، ولكن مباشرة في المعدة ، يمكن إطالة حياة المريض. يتطور الطفل عقليا وعاطفيا دون إزعاج.
2. الشكل الثاني الطفولة المبكرة.يستمر نمو الطفل وفقًا للمعايير. يبدأ في إمساك رأسه في الوقت المناسب ، يتدحرج. حتى ستة أشهر ، لا يلاحظ الآباء أي أعراض. بعد الإصابة ، يتجلى المرض في شكل شلل محيطي ، أولاً في الجزء السفلي ، ثم في الأطراف العلوية ، وفي النهاية في الجذع بأكمله ، يتم فقدان المهارات المكتسبة ، وتقل قوة العضلات. هناك رعشة في الأصابع ، تقلصات عضلية لا إرادية في اللسان. في مرحلة لاحقة ، ينضم العمل الشاق للجهاز التنفسي. مسار المرض ليس سريعًا ، كما هو الحال في الشكل الخلقي ، يمكن أن يعيش بعض الأطفال مرحلة المراهقة. يعتمد تشخيص المرض على درجة الضرر الذي يلحق بالعضلات المسؤولة عن عملية التنفس.
3. الشكل الثالث ، متأخر.تظهر الأعراض الأولى بعد عامين. بحلول هذا الوقت ، يكون الطفل قد نما بالفعل جسديًا ونفسيًا وفقًا لمعايير العمر. يحدث تطور المرض ببطء وتدريجي ، ويتميز بخمول وخراقة الطفل عند المشي والعمليات الحركية الأخرى. يتطور شلل الأطراف ، وانقراض البلع وردود الأوتار ، وعلامات الشلل البصلي ، وكذلك التشوه أنسجة العظام. الشكل الثالث أكثر اعتدالًا من النوعين الأولين ، ويمكن للمرضى أن يعيشوا حتى 30 عامًا.

تخصيص أشكال من الضمور العضلي الشوكي ، والتي تتجلى في سن متأخرة.

• مرض كولدبرج ويلاندرتعتبر أكثر شكل خفيفتلاشي طفولة. في معظم الحالات ، يحدث ظهور المرض خلال فترة المراهقة ، ولكن هناك أيضًا مظاهر سابقة.

هناك حالات لا يفقد فيها المرضى القدرة على المشي وخدمة أنفسهم بأنفسهم ، ويعيشون حياة طويلة.

• مرض كينيدييرتبط بطفرة جينية على الكروموسوم X ، وينتقل إلى الفتيات من والدين ، إلى الأولاد من أمهاتهم. تظهر في مرحلة البلوغ.

يعطي المسار الخبيث للشكل الخلقي لـ Werdnig-Hoffman فرصة ضئيلة للتخطيط لمستقبل هؤلاء الأطفال ، ومع ذلك ، مع الأشكال 2 و 3 ، من الممكن إطالة عمر الطفل ، من المهم الاستجابة في الوقت المناسب أمراض معديةمما يؤدي إلى تفاقم حالة المريض بشكل حاد ويؤدي إلى ظهور أعراض جديدة ، وأسوأها انتهاك لوظيفة الجهاز التنفسي.

المظاهر الخارجية لمرض ويردنيج هوفمان

ما هو خطر المرض؟

نظرًا لحقيقة أن مرض فيردنيغ هوفمان لا يمكن علاجه ، فإن الخطر الأكثر أهمية هو الموت. مع الشكل الخلقي ، يعيش الأطفال لفترة زمنية قصيرة إلى حد ما ، ويتطور المرض بسرعة ولا يترك أي فرصة للبقاء على قيد الحياة.

باستخدام البحث المعاصرمن الممكن أثناء الحمل الكشف عن وجود مرض في الجنين ومنع ولادة طفل مصاب بمرض خطير.

في أشكال أخرى ، يظهر المرض العلامات الأولى بعد الإصابة بعدوى معوية أو تنفسية ، في المستقبل ، يحد الوالدان ، بتوجيه من الأطباء المعالجين ، من احتمالية الإصابة بالعدوى لدى الطفل ، مما يؤدي إلى تفاقم مساره وتحمله. خطر مميت. ومع ذلك ، غالبًا ما يوجد التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي وأمراض أخرى في أجهزة الأنف والأذن والحنجرة لدى الأشخاص المصابين بمرض فيردنيغ هوفمان.

تشخيص وعلاج مرض فيردنيغ هوفمان

في المراحل المبكرة من المرض ، قد يكون من الصعب التفريق بين المرض ، حيث قد تتشابه الأعراض معه أمراض أخرى:

• يتميز شلل الأطفال الحاد بغياب تطور المرض والشلل غير المتماثل ؛
• اعتلال عضلي - له أيضًا أصل وراثي ، وله مسار تقدمي ، لكن سبب ضعف العضلات هو انتهاك لعمليات التمثيل الغذائي فيها ؛
• تشبه العضلة الخلقية إلى حد كبير مرض فيردنيغ هوفمان ، ومن الممكن تمامًا التمييز بينها باستخدام خزعة من الأنسجة العضلية.

لتشخيص المرض ، سيحتاج طبيب الأعصاب إلى بيانات عن أول ظهور للأعراض ، وطبيعة تطورها ، ووجود الأمراض المصاحبة.

يتم إجراء عدد من الدراسات لإجراء التشخيص:

1. يكشف تخطيط العضل الكهربائي عن الاضطرابات في عمل الجهاز العصبي العضلي. هناك تغييرات في نوع العضلات، مما يشير إلى علم أمراض الدفع النيوتروني ؛
2. يكشف التحليل الجيني عن طفرة في جين SMN ؛
3. الكيمياء الحيوية للدم لمستوى الكرياتين كيناز ، المؤشرات ضمن النطاق الطبيعي لا تستبعد المرض ؛
4. خزعة العضلات للفحص المورفولوجي ، والتي تكشف عن ضمور حزمة من ألياف العضلات بالتناوب مع الألياف العضلية السليمة ، وكذلك تكاثر النسيج الضام ؛
5. التصوير بالرنين المغناطيسي لاستبعاد الأمراض الأخرى.

لتشخيص الجنين في الرحم ، يتم استخدام طريقة خزعة المشيمة ، بزل الحبل السري ، بزل السلى. تحديد المرض هو مؤشر على إنهاء الحمل. من المستحيل علاج مريض مصاب بمرض فيردنيغ هوفمان. يستخدم لإطالة العمر وتحسين جودته علاج الأعراض. يتم تقييد تطور المرض وتفاقم الأعراض من خلال ضمان عمل عمليات التمثيل الغذائي في الأنسجة العضلية.

باستخدام تمارين العلاج الطبيعيوالتدليك يحسن الدورة الدموية ويقلل من مخاطر الاحتقان ويحافظ على أداء العضلات ويمنع تصلب المفاصل وفقدان المرونة. يجب أن تكون الأحمال قصيرة ودقيقة. يساهم العلاج الطبيعي في الحفاظ على المهارات الحركية على المستوى الحالي وتقويتها. ستساعدك الأجهزة الخاصة على التحرك بشكل مستقل واستخدام الكمبيوتر وحتى الكتابة. أجهزة محمولةتسمح أجهزة التنفس الصناعي للمرضى بالخروج من المستشفى والعيش بشكل أكثر إنتاجية.

تشخيص مرض ويردنيج هوفمان

توقعات ل هذا المرضغير موات تماما. لا توجد فرصة للشفاء. الطريقة الوحيدة لإطالة العمر هي العلاج في الوقت المناسب ، أكل صحيومعقول تمرين جسدي. يموت الأطفال المصابون بالشكل الخلقي لـ Werdnig-Hoffman في غضون 6 أشهر - سنتين. يعطي المظهر اللاحق للمرض مزيدًا من الوقت للحياة.