Амиотрофия на гръбначния мускул. Спинална амиотрофия на Вердниг-Хофман: причини, симптоми, лечение. Спинална мускулна атрофия - симптоми

Болестта на Вердниг-Хофман е наследствено заболяванекоето се случва с увреждане или пълна загуба двигателни невронипредни рога гръбначен мозък. Второто име на тази патология е спинална мускулна атрофия. В този случай най-често страдат мускулите на краката, главата и шията, което води до невъзможност за задържане на главата, пълзене, ходене, преглъщане, дишане, мигане сами. В същото време чувствителността на засегнатите части на тялото не страда и болестта не засяга умственото и двигателното развитие.

Етиология

Най-честата е болестта на Вердниг-Хофман генетично заболяваневъпреки че е много рядко. Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен начин. В този случай и двамата родители са носители на патологичния ген, но тяхното заболяване не се проявява по никакъв начин.

Не бива обаче да се предполага, че всички деца на такива родители се раждат болни. Вероятността бебето да се роди с тази патология е само 25%, докато всички останали деца ще бъдат здрави или отново ще бъдат носители на този ген.

Патологичният ген се намира на хромозома 5 и е идентифициран през 1995 г. Заболяването обаче е добре описано още през 1891 г. Общо при нея се ражда едно дете на 10 хиляди новородени, но в различни странитова число варира значително. Но ако говорим за носители, тогава всеки 50 души имат този ген.

Какво се случва, когато се разболеете

При изследване на пациент с тази патология се наблюдава леко намаляване на обема на гръбначния мозък. Ганглийните клетки могат да бъдат атрофирани или да изчезнат напълно. В предните корени, дегенерация, намаляване или пълно отсъствиемиелинизация в нервни влакна, с отлагане на мастна тъкан в тях.

В мускулите на скелета има атрофирани снопове, които са преплетени с нормални влакна, отбелязват се хиалиноза и силен растеж. съединителната тъканкойто замества мускулната тъкан.

Болестта на Werdnig-Hoffmann има своя собствена класификация. Според него се разграничават три етапа на патология.

1. Вродена, при която симптомите започват да се появяват през първите няколко месеца след раждането или веднага след раждането.
2. Ранна детска възраст, в която симптомите се откриват на възраст между 6 месеца и 1,5 години.
3. Късно бебе. Тук основните признаци на заболяването могат да се видят едва след като детето е на повече от година и половина.

В този случай най-тежката форма се счита за вродена.

Симптоми

Ако заболяването е налице от раждането, тогава още в първите дни от живота се появяват симптоми като вяла пареза и парализа, слаб, едва доловим плач на новородено и нарушение на процеса на хранене. С по-нататъшно развитие такива деца не държат главите си, не ходят, не пълзят и не стоят. Понякога се случва способността да седнете в началото е, но това умение се губи много бързо, тъй като има бързо разрушаване на нервните влакна.

Дисплазията може да бъде диагностицирана тазобедрените стави, фуниевиден гръден кош, сколиоза, плоскостъпие или хидроцефалия. Когато диафрагмата е повредена, започват проблеми с дишането. Средно децата с тази диагноза рядко живеят до 9 години.

С развитието на втората форма, първите шест месеца, новороденото се развива като здраво бебе, но след това настъпва активиране на болестта и най-често това се случва в резултат на инфекция и всички придобити умения се губят. Първите признаци са тремор на пръстите и развитие на ставни контрактури. Децата обикновено умират в юношеска възраст.

Третата форма на заболяването е малко по-лека и първите симптоми се откриват след 2 години. Първите признаци са смущения в походката. Детето непрекъснато се спъва, пада, при ходене силно огъва краката в коленете. Може да възникне деформация гръден кош. Всички изчезват безусловни рефлекси. На 10-12 години способността за самостоятелно придвижване се губи. Смъртта настъпва между 20 и 30 годишна възраст.

Лечение

Оттогава генетично заболяване, на този моментневъзможно е да се излекува. Само разработени симптоматична терапияизползвайки Голям бройголямо разнообразие от лекарства.

Какво представлява спиналната амиотрофия на Вердниг-Хофман?

Спинална амиотрофияВердниг-Хофман.Заболяването е описано от J. Werdnig през 1891 г. и J. Hoffmann през 1893 г. Честотата е 1 на 100 000 души от населението, 7 на 100 000 новородени.

Какво провокира спиналната амиотрофия на Вердниг-Хофман

Унаследява се по автозомно-рецесивен начин.

Патогенеза (Какво се случва?) По време на спинална амиотрофия на Вердниг-Хофман

Откриват се недоразвитие на клетките на предните рога на гръбначния мозък, демиелинизация на предните коренчета. Често има подобни промени в двигателните ядра и коренчета V, VI, VII, IX, X, XI и XII черепномозъчни нерви. AT скелетни мускулиах, неврогенните промени се характеризират с "атрофия на снопа", редуване на атрофирали и непокътнати снопове мускулни влакна, както и нарушения, характерни за първичните миопатии (хиалиноза, хипертрофия на отделни мускулни влакна, хиперплазия на съединителната тъкан).

Симптоми на спинална амиотрофия на Вердниг-Хофман

Има три форми на заболяването: вродена, ранна детска и късна, различаващи се по времето на проявление на първата клинични симптомии скоростта на амиотрофичния процес.

При вродена форма от първите дни от живота на децата се изразява генерализирана мускулна хипотония и мускулна хипотрофия, намаляване или отсъствие на сухожилни рефлекси. Булбарните нарушения се определят рано, проявявайки се с бавно сучене, слаб плач, фибрилация на езика и намаляване на фарингеалния рефлекс. Заболяването се комбинира с костно-ставни деформации: сколиоза, фуниевиден или "пилешки" гръден кош, ставни контрактури. Рязко се забавя развитието на статичните и двигателните функции. Само ограничен брой деца, с голямо закъснение, развиват способността да държат главата си и да седят сами. Придобитите двигателни умения обаче бързо регресират. Много деца с вродена форма на заболяването имат намален интелект. Често се наблюдава рожденни дефектиразвитие: вродена хидроцефалия, крипторхизъм, хемангиома, тазобедрена дисплазия, плоскостъпие и др.

Поток. Заболяването има бързо прогресиращ ход. Смъртта настъпва преди 9-годишна възраст. Една от основните причини за смърт е тежката соматични разстройства( сърдечно-съдови и дихателна недостатъчност), поради слабост на мускулите на гръдния кош и намаляване на участието му във физиологията на дишането.

При ранна детска форма първите признаци на заболяването се появяват, като правило, през втората половина на живота. Моторното развитие през първите месеци е задоволително. Децата своевременно започват да държат главите си, да седят, понякога да стоят. Заболяването се развива подостро, често след инфекция, хранителна интоксикация. Вяла парезапървоначално локализиран в краката, след това бързо се разпространява в мускулите на тялото и ръцете. Дифузната мускулна атрофия се комбинира с фасцикулации, фибрилации на езика, фин тремор на пръстите и сухожилни контрактури. Мускулен тонус, сухожилните и периосталните рефлекси са намалени. В по-късните етапи се появява генерализирана мускулна хипотония, явления булбарна парализа.

Поток. Злокачествен, макар и по-лек от вродената форма. Леталният изход настъпва към 14-15-годишна възраст.

При късна форма първите признаци на заболяването се появяват на 1,5-2,5 години. До тази възраст формирането на статичните и двигателните функции при децата е напълно завършено. Повечето деца ходят и тичат сами. Болестта започва неусетно. Движенията стават неудобни, несигурни. Децата често се спъват и падат. Походката се променя: те ходят със свити колене (походката на "кукла с часовников механизъм"). Отпуснатата пареза първоначално се локализира в проксималните мускулни групи долни крайници, след това относително бавно се придвижете до проксималните мускулни групи Горни крайници, мускулите на багажника; мускулната атрофия обикновено е фина поради добре развит подкожен мастен слой. Типични фасцикулации, фин тремор на пръстите, булбарна симптоматика - фибрилация и атрофия на езика, намален фарингеален и палатинален рефлекс. Сухожилните и периосталните рефлекси вече избледняват ранни стадииболест. Костно-ставните деформации се развиват паралелно с основното заболяване. Най-изразената деформация на гръдния кош.

Поток. Злокачествен, но по-мек от първите две форми. Нарушаването на способността за самостоятелно ходене настъпва на възраст 10-12 години. Пациентите живеят до 20-30 години.

Диагностика на спинална амиотрофия на Вердниг-Хофман

Диагнозата се основава на генеалогичен анализ (автозомно-рецесивно унаследяване), клинични характеристики (ранно начало, дифузна атрофия с преобладаваща локализация в проксималните мускулни групи, генерализирана мускулна хипотония, фасцикулации и фибрилации на езика, липса на псевдохипертрофия, прогредиент и в повечето случаи злокачествен ход и др.), резултатите от глобалните (кожни) и иглена електромиографияи морфологично изследване на скелетните мускули, което разкрива денервационния характер на промените.

Вродените и ранните форми трябва да се разграничават преди всичко от заболяванията, включени в групите синдроми с вродени мускулна хипотония(синдром на „мудното дете”): амиатония на Опенхайм, вродена доброкачествена форма на мускулна дистрофия, атонична форма на церебрална парализа, наследствени метаболитни заболявания, хромозомни синдроми и др. Късната форма трябва да се диференцира от спиналната амиотрофия на Kugelberg-Welander, прогресивни мускулни дистрофии на Дюшен , Ерба-Рота и др.

Лечение на спинална амиотрофия на Вердниг-Хофман

При спинална амиотрофия на Werdnig-Hoffmann се предписват упражнения, масаж, лекарства, които подобряват трофизма нервна тъкан- церебролизин, аминалон (гамалон), пиридитол (енцефабол).

Към кои лекари трябва да се обърнете, ако имате спинална амиотрофия на Вердниг-Хофман

Невролог

Промоции и специални предложения

медицински новини

14.11.2019

Експертите са единодушни, че е необходимо да се привлече общественото внимание към проблемите сърдечно-съдови заболявания. Някои от тях са редки, прогресивни и трудни за диагностициране. Те включват, например, транстиретинова амилоидна кардиомиопатия.

14.10.2019

На 12, 13 и 14 октомври Русия е домакин на мащабна социална кампания за безплатен тест за коагулация на кръвта - „Ден на INR“. Действието е насрочено за световен денборбата с тромбозата. 05.04.2019 г

Заболеваемостта от магарешка кашлица в Руската федерация през 2018 г. (в сравнение с 2017 г.) почти се е удвоила1, включително при деца под 14-годишна възраст. Общият брой на регистрираните случаи на магарешка кашлица през януари-декември се увеличи от 5415 случая през 2017 г. на 10 421 случая през същия период на 2018 г. Заболеваемостта от магарешка кашлица непрекъснато нараства от 2008 г. насам...

Медицински статии

Почти 5% от всички злокачествени туморипредставляват саркоми. Те се характеризират с висока агресивност, бързо хематогенно разпространение и склонност към рецидив след лечение. Някои саркоми се развиват с години, без да показват нищо...

Вирусите не само витаят във въздуха, но и могат да попаднат на перила, седалки и други повърхности, като същевременно запазват своята активност. Ето защо, когато пътувате или на обществени места, е препоръчително не само да изключите комуникацията с други хора, но и да избягвате ...

Върнете доброто зрение и кажете сбогом на очилата завинаги и контактни лещие мечтата на много хора. Сега това може да се превърне в реалност бързо и безопасно. Нови възможности лазерна корекциязрението се отваря чрез напълно безконтактна Femto-LASIK техника.

Козметичните препарати, предназначени да се грижат за нашата кожа и коса, всъщност може да не са толкова безопасни, колкото си мислим.

Заболяването е описано от Werdnig през 1891 г. и Hoffmann през 1893 г. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин.

Честота : 1 на 100 000 население, 7 на 100 000 новородени.

Патоморфология

Откриване на недоразвитие на клетките на предните рога на гръбначния мозък, демиелинизация на предните корени. Често има подобни промени в двигателните ядра и корените на V, VI, VII, IX, X, XI и XII черепномозъчни нерви. В скелетните мускули неврогенните промени се характеризират с "атрофия на снопа", редуване на атрофирани и непокътнати снопове от мускулни влакна, както и нарушения, характерни за първичните миопатии (хиалиноза, хипертрофия на отделни мускулни влакна, хиперплазия на съединителната тъкан).

Клинична картина

Има три форми на заболяването:

• вродена
• ранно детство и
• късно, различаващи се по времето на проява на първите клинични симптоми и скоростта на протичане на миодистрофичния процес.

При вродена форма децата се раждат с вяла пареза. От първите дни на живота се изразява генерализирана мускулна хипотония и намаляване или отсъствие на дълбоки рефлекси. Булбарните нарушения се определят рано, проявяващи се с бавно сукане, слаб плач, фасцикулации на езика и намаляване на фарингеалния рефлекс. Пареза на диафрагмата. Заболяването се комбинира с костно-ставни деформации: сколиоза, фуниевиден или "пилешки" гръден кош, ставни контрактури. Рязко се забавя развитието на статичните и двигателните функции. Само ограничен брой деца, с голямо закъснение, развиват способността да държат главата си и да седят сами. Придобитите двигателни умения обаче бързо регресират. Много деца с вродена форма на заболяването имат намален интелект. Често се наблюдават вродени малформации: хидроцефалия, крипторхизъм, хемангиома, тазобедрена дисплазия, плоскостъпие и др.

Поток бързо прогресиращ, злокачествен. Смъртта настъпва преди 9-годишна възраст. Една от основните причини за смърт са тежки соматични разстройства (сърдечно-съдова и дихателна недостатъчност), причинени от слабост на мускулите на гръдния кош и намаляване на участието му във физиологията на дишането.

При ранна детска форма първите признаци на заболяването се появяват, като правило, през втората половина на живота. Моторното развитие през първите месеци е задоволително. Децата своевременно започват да държат главите си, да седят, понякога да стоят. Заболяването се развива подостро, често след инфекция, хранителна интоксикация. Отпуснатата пареза първоначално се локализира в краката, след което бързо се разпространява към мускулите на тялото и ръцете. Дифузната мускулна атрофия се комбинира с фасцикулации на езика, фин тремор на пръстите и сухожилни контрактури. Мускулният тонус, дълбоките рефлекси са намалени. В по-късните етапи има генерализирана мускулна хипотония, явления на булбарна парализа.

Поток злокачествен, макар и по-лек от вродената форма. Леталният изход настъпва към 14-15-годишна възраст.

При късна формапървите признаци на заболяването се появяват на 1,5-2,5 години. До тази възраст формирането на статичните и двигателните функции при децата е напълно завършено. Повечето деца ходят и тичат сами. Болестта започва неусетно. Движенията стават неудобни, несигурни. Децата често се спъват и падат. Походката се променя - те ходят, огъват коленете си (походка "кукла с часовников механизъм"). Отпуснатата пареза първоначално се локализира в проксималните мускулни групи на долните крайници, след което сравнително бавно се премества в проксималните мускулни групи на горните крайници, мускулите на багажника; мускулната атрофия обикновено е фина поради добре развит подкожен мастен слой. Типични фасцикулации на езика, фин тремор на пръстите, булбарна симптоматика - фасцикулации и атрофия на езика, понижени фарингеални и палатинални рефлекси. Дълбоките рефлекси избледняват още в ранните стадии на заболяването. Костно-ставните деформации се развиват паралелно с основното заболяване. Най-изразената деформация на гръдния кош.

Поток злокачествен, но по-лек от първите две форми. Нарушаването на способността за самостоятелно ходене настъпва на възраст 10-12 години. Пациентите живеят до 20-30 години.

Диагностика и диференциална диагноза

Диагнозата се основава на генеалогичен анализ (автозомно-рецесивно унаследяване), клинични характеристики (ранно начало, дифузна атрофия с преобладаваща локализация в проксималните мускулни групи, генерализирана мускулна хипотония, фасцикулации на езика, липса на псевдохипертрофия, прогредиентно и в повечето случаи злокачествено протичане и др. .), резултатите от електроневромиографията и данните от биопсията на скелетната мускулатура, разкриващи денервационния характер на промените.

Вродените и ранните форми трябва да се разграничават преди всичко от заболявания, които са част от групата синдроми с вродена мускулна хипотония (синдром на „мудното дете”): амиатония на Опенхайм, вродена доброкачествена форма на мускулна дистрофия, наследствени метаболитни заболявания, хромозомни синдроми и др. Късната форма трябва да се разграничи от спиналната амиотрофия на Kugelberg-Welander, прогресивните мускулни дистрофии на Duchenne, Erba-Roth и др.

Лечение

При спинална амиотрофия на Werdnig-Hoffmann се предписват упражнения, масаж, лекарства, които подобряват трофизма на нервната тъкан: церебролизин, кортексин. аминалон, ноотропил, луцетам.

Спинална амиотрофия на Вердниг-Хофман - генетична патологиянервна система, при която мускулната слабост се проявява в цялото тяло. Такова заболяване нарушава способността на човек да седи, да се движи самостоятелно и да се грижи за себе си. AT модерен святвсе още не ефективна терапиякоето би дало положителен резултат.

Проведената пренатална диагностика значително намалява риска от раждане на болно дете. Заболяването е получило името си от учените, които са го описали. Първоначално беше открита една форма на патология, но скоро беше описана втората, след което се появиха няколко форми на патология, различаващи се по симптоми.

Етиология

Патологията е наследствена. Това се дължи на мутация в петата човешка хромозома. Мутира ген, който трябва да произвежда протеина SMN. Този протеин влияе върху развитието на движението на невроните. Промяната кара невроните да умират нервен импулсдо спиране на мускулите. Мускулът не се свива, движенията, които трябва да се извършват с негова помощ, не се случват.

За да започне да се развива спинална амиотрофия на Werdnig-Hoffmann при дете, са необходими два мутиращи гена - от бащата и майката. Рискът ще възникне, ако родителите са носители на променени гени, въпреки че самите те не са болни, тъй като в тялото преобладава здрав сдвоен ген.

Ако родителите са носители на мутантния ген, тогава в двадесет и пет случая се ражда болно дете. Учените са изчислили, че всеки петдесети човек на Земята е носител на мутацията.

Класификация

Спиналната мускулна амиотрофия се разделя на различни видове, които зависят от времето на възникване и степента на изменение:

• Тип I - инфантилна патология;
• II тип - междинен;
• III тип - младежки;
• IV тип - възрастен.

Клиничната картина също зависи от формата на патологията.

Симптоми

В медицината се разграничават четири вида заболявания. Тяхната разлика е следната:

• времето на възникване на патологията;
• представяне на симптоми;
• продължителността на живота на едно дете.

Те са обединени само от факта, че умствените и чувствителни способности на човек не са нарушени. Всички знаци са свързани само с нарушение двигателна активност. Нека разгледаме всеки тип поотделно.

1. Когато заболяването прогресира до шест месеца от живота, за съжаление, прогнозата е неблагоприятна.
2. Може да има нарушение на способността за преглъщане, сукане, движение на езика (може неволно да се свие и като цяло да изглежда атрофирано). Детето издава слаби и мудни викове. Процесът на хранене става невъзможен, тъй като храната, поради нарушение рефлекс на преглъщанене се придвижва в хранопровода, а в Въздушни пътища. Това може да доведе до смърт на бебето.
3. При засягане на мускулите между ребрата дишането е нарушено. Първоначално проблемът се компенсира, но след това ситуацията се влошава. На този етап може да се наложи прехвърляне на детето на изкуствена белодробна вентилация (ALV).
4. Под влияние на патологията, мускулите на лицето и клепачите не падат.
5. Развитието на децата се забавя: те не могат да държат главите си, да достигнат до играчка, да се преобръщат от гърба си настрани и дори да седят. Ако едно дете се е научило да прави нещо преди появата на патологията, тези умения ще бъдат загубени.

Визуален симптом на заболяването ще бъде деформацията на костите на гръдния кош. Ако патологията е вродена, децата не живеят повече от шест месеца. Когато болестта се прояви след три месеца, продължителността на живота ще бъде три години.

Патологията често се среща с други вродени аномалии, като малка глава, сърдечно заболяване, вродени фрактури, неспуснати тестиси.

Тип II - проявява се между шест месеца и две години, до този момент не се диагностицират нарушения. Детето придобива всички необходими умения навреме. Първото нещо, което се наблюдава при пациента, е слабост в мускулите. Първи страдат бедрата, поради което детето спира да ходи. Слабостта в мускулите се развива бавно, но постепенно, обхващайки напълно всички крайници. В някои случаи мускулите са засегнати дихателната система.

Мускулите на врата отслабват, така че главата започва да увисва. Този вид заболяване се характеризира с деформация на костите и ставите. В сравнение с първия тип, този е по-благоприятен, но повечето деца вече в юношеска възраст имат респираторни проблеми.

Тип III - наречен младежки, тъй като патологията може да се прояви в периода от две до петнадесет години.

Първият признак, който се появява, е слабост в краката, походката става нестабилна. Мускулите на долните крайници атрофират, но поради добре развитата подкожна мастна тъкан това не е твърде забележимо. Изглежда, че това е просто неудобство на движението, защото тийнейджърът често започва да се спъва, пада или променя походката си. С течение на времето детето спира да се движи изобщо.

След това болестта преминава към ръцете, а след това към ръцете. Мускулите на лицето отслабват, но очите все още се движат. Движението липсва в тези области, където мускулите вече са засегнати от патология. Тази форма на заболяването се проявява с деформация на костите на скелета. Продължителността на живота е до четиридесет години.

Тип IV - се нарича възрастен, тъй като болестта се проявява след тридесет и пет години. Симптомите са същите като при предишните видове: мускулите на краката отслабват, рефлексите намаляват. В резултат на това мускулите напълно атрофират, движението на краката става невъзможно. Мускулите на дихателната система не са засегнати, така че дишането не е нарушено. Тази форма на заболяването има най-благоприятен курс.

Диагностика

Ако се появят първите признаци на заболяването, се извършва следното:

• електроневромиография - може да се използва за откриване на спонтанна активност;
• генетична диагностика - за откриване на генна мутация на петата хромозома;
• пренатална ДНК диагностика на плода – при наличие на аномалии бременността се прекъсва.

Подробната диагностика се избира индивидуално.

Лечение

Това генетично заболяване е нелечимо. Съвременните учени провеждат различни изследвания, които ще предложат как да се регулира синтеза на SMN протеин, но, за съжаление, резултатите досега са разочароващи.

За да облекчат по някакъв начин тежкото състояние на пациентите, лекарите предписват следното лечение:

• редовен прием лекарствас определени прекъсвания - специални препарати ще помогнат за подобряване на метаболизма на нервната тъкан и мускулите;
• витамини от група В;
• вещества, които ускоряват образуването и обновяването на структурните части на клетките, тъканите и мускулните структури;
• лекарства за по-добра проводимост в нервите и мускулите;
• масаж и упражнения медицинска медицина;
• физиотерапевтично лечение;
• ортопедична корекция, ако ставите и гръбначният стълб са счупени.

Това е патология, която се предава генетично. Наличието на заболяване при дете е възможно, когато и бащата, и майката са носители на мутантния ген. По време на заболяването мускулите отслабват, поради което се нарушава движението, до пълното обездвижване на човек. Патологията може да обхване и мускулите на дихателната система. В момента няма лечение за това заболяване.

Възможни усложнения

Най-често при пациенти със спинална амиотрофия се диагностицират следните усложнения:

• вторични различни инфекции;
• произнесе.

Има висок риск от смърт.

Предотвратяване

Като предпазни меркинеобходимо е навреме да се диагностицират различни отклонения на генетично ниво при бъдещите родители. За да направите това, ДНК диагностиката трябва да се извърши още преди началото на раждането.

Ако се случи, че детето е диагностицирано с отклонение, бременността трябва да бъде прекратена, тъй като няма лечение за такова заболяване.

Всичко правилно ли е в статията с медицински пунктвизия?

Отговаряйте само ако имате доказани медицински познания

Генетични заболявания, засягащи нервна системаводят до увреждане на органи и части от тялото, нарушават техните нормално функциониране. Една от тях е болестта на Вердниг-Хофман. Среща се доста рядко - един случай на 7-10 хиляди души.

Етиология на болестта на Вердниг-Хофман

Болест на Вердниг-Хофман (спинална мускулна амиотрофия) се характеризира с патология нервни клеткигръбначен мозък, което води до свиване на мускулни влакна, преплетени със здрави. Този процес се дължи на недостатъчно количество протеин, отговорен за оцеляването на пропулсивните неутрони. Има форми на заболяването, които не са свързани с тази патология, причинени от други модифициращи фактори.

Нарушаването на работата на нервните клетки води до растеж на съединителната тъкан, която замества мускула. Пациентът има нарушено преглъщане, опорно-двигателен апарат и дихателна функция. умствено развитиене се влияе. Чувствителността на засегнатите части на тялото не е намалена.

Болестта на Werdnig-Hoffman е наследствена, предава се от двама родители, които са носители на патологичния SMN ген, разположен на 5-та хромозома. Те обаче нямат симптоми на заболяването. Такава двойка може да има здрави деца или също носители на гена, вероятността за раждане на болно бебе е 25%.

Известни хора с това заболяване: английският астрофизик Стивън Хокинг и руският IT специалист Валери Спиридонов от Владимир.

Симптоми на заболяването

Признаците на заболяването пряко зависят от неговата форма, изследването разкрива следните клинични показатели:

• недохранването на мускулните клетки води до тяхната смърт. Първо се засягат мускулите на тялото, предимно гърба, след това процесът преминава в областта на раменете, бедрата, крайниците;
• нарастваща болка;
• намален мускулен тонус;
• мускулни потрепвания;
• намаляване на диаметъра дълги кости, установени с рентгенова снимка;
• изкривяване на гръбначния стълб на една страна и назад;
• установено ограничение на мускулната работа (не се огъва или отпуска).

Симптоми, показващи наличието на спинална мускулна амиотрофия:

• мускулна слабост, проявяваща се в нарушение на двигателните процеси;
• поради изтъняване на костта, крайниците намаляват;
• липса на движения на лицето;
• рефлексите за преглъщане и сукане са намалени или липсват;
• с увреждане на междуребрените мускули - дихателна недостатъчност и в резултат на това възпалителни и конгестивни процеси в бронхите и белите дробове;
• деформация на скелетния апарат в областта на гръдния кош и гръбначния стълб;
• тремор на ръцете и краката;
• инхибиране на процесите на физическо развитие.

Форми и етапи на заболяването

Спиналната мускулна амиотрофия в повечето случаи се проявява през първата година от живота на детето. Колкото по-рано, толкова по-тежко протича. Смъртността е висока, предимно деца умират преди 4-годишна възраст, рядко преди 20-годишна възраст. Може да се появи и при възрастни. Има три основни форми на заболяването:

1. Вродена болест на Вердниг-Хофман.Първите симптоми се появяват веднага след раждането или дори по време на пренаталния период. В този случай движенията на плода затихват. Новороденото има нарушение на процесите на дишане, сукане и преглъщане. Детето не държи главата си, не се преобръща, слабо крещи. Протичането на заболяването е тежко, остро, продължителността на живота е кратка, до 2 - 2,5 години. Въпреки това, в някои случаи, с помощта на съвременни устройства изкуствена вентилациябели дробове и хранене не през сонда, а директно в стомаха, животът на пациента може да се удължи. Умствено и емоционално детето се развива без смущения.
2. Втората форма, ранна детска възраст.Развитието на детето протича в съответствие с нормите. Той започва да държи главата си навреме, преобръща се. До шест месеца родителите не забелязват никакви симптоми. След инфекция заболяването се проявява под формата на периферна парализа, първо на долните, след това на горните крайници и в крайна сметка на целия багаж, придобитите умения се губят и мускулният тонус намалява. Има тремор на пръстите, неволни мускулни контракции на езика. На по-късен етап се присъединява затруднена работа на дихателната система. Протичането на заболяването не е бързо, тъй като при вродена форма някои деца могат да доживеят юношеството. Прогнозата на заболяването зависи от степента на увреждане на мускулите, отговорни за дихателния процес.
3. Трета форма, късно.Първите симптоми се появяват след 2 години. По това време бебето вече е развито физически и психологически според възрастовите норми. Прогресирането на заболяването става бавно, постепенно, характеризиращо се с летаргия и непохватност на детето при ходене и други двигателни процеси. Развива се пареза на крайниците, изчезване на гълтателния и сухожилния рефлекс, признаци на булбарна парализа, както и деформация костна тъкан. Третата форма е по-лека от първите две, пациентите могат да живеят до 30 години.

Разпределете форми на спинална мускулна амиотрофия, проявяваща се в по-късна възраст.

• Болест на Kuldberg-Welanderсмятан за най лека формаатрофия детство. В повечето случаи началото на заболяването настъпва в юношеска възраст, но има и по-ранни прояви.

Има случаи, когато пациентите не губят способността си да ходят и да се обслужват сами, живеейки дълъг живот.

• Болест на Кенедисвързан с генна мутация на Х-хромозомата, той се предава на момичета от двама родители, на момчета от майка им. Проявява се в зряла възраст.

Злокачественият ход на вродената форма на Werdnig-Hoffman дава малък шанс за планиране на бъдещето на такива деца, но с форми 2 и 3 е възможно да се удължи животът на детето, важно е да се реагира навреме инфекциозни заболявания, които рязко влошават състоянието на пациента и водят до появата на нови симптоми, най-лошият от които е нарушение на дихателната функция.

Външни прояви на болестта на Вердниг-Хофман

Каква е опасността от заболяването?

Поради факта, че болестта на Вердниг-Хофман е нелечима, най-важната опасност е смъртта. При вродена форма децата живеят за сравнително кратък период от време, болестта прогресира бързо и не оставя шансове за оцеляване.

Като се използва съвременни изследвания, е възможно по време на бременност да се установи наличието на заболяване в плода и да се предотврати раждането на тежко болно дете.

При други форми заболяването показва първите признаци след прекарана чревна или респираторна инфекция, в бъдеще родителите, под ръководството на лекуващите лекари, ограничават възможността за развитие на инфекция при дете, което ще влоши нейния курс и ще пренесе смъртна опасност. Въпреки това, бронхит, пневмония и други заболявания на УНГ-органите често се срещат при хора с болест на Вердниг-Хофман.

Диагностика и лечение на болестта на Вердниг-Хофман

В ранните стадии на заболяването може да бъде трудно да се диференцира заболяването, тъй като симптомите могат да бъдат подобни на други заболявания:

• остър полиомиелит се характеризира с липса на прогресия на заболяването и асиметрична парализа;
• миопатия - също има наследствен произход, има прогресивен курс, но причината за мускулна слабост е нарушение на метаболитните процеси в тях;
• вродена миатония е най-подобна на болестта на Вердниг-Хофман, е напълно възможно да ги разграничите с помощта на биопсия на мускулна тъкан.

За да диагностицира заболяване, неврологът ще се нуждае от данни за първата проява на симптомите, естеството на тяхното развитие и наличието на съпътстващи заболявания.

За поставяне на диагнозата се провеждат редица изследвания:

1. Електроневромиографията разкрива нарушения в работата на нервно-мускулната система. Има промени в мускулен тип, което показва патологията на задвижващия неутрон;
2. Генетичният анализ разкрива мутация в SMN гена;
3. Биохимия на кръвта за нивото на креатинкиназата, показателите в нормалните граници не изключват заболяването;
4. Мускулна биопсия за морфологично изследване, което разкрива снопче атрофия на мускулни влакна, редуващи се със здрави, както и пролиферация на съединителната тъкан;
5. MRI за изключване на други заболявания.

За диагностика на плода в утробата се използва методът на биопсия на хорион, кордоцентеза, амниоцентеза. Идентифицирането на заболяването е индикация за прекъсване на бременността. Невъзможно е да се излекува пациент с болест на Вердниг-Хофман. Използва се за удължаване на живота и подобряване на качеството му симптоматично лечение. Развитието на заболяването и влошаването на симптомите се ограничават чрез осигуряване на работата на метаболитните процеси в мускулната тъкан.

Като се използва физиотерапевтични упражненияа масажът подобрява кръвообращението, намалява риска от задръствания, поддържа мускулната работоспособност, предотвратява сковаността на ставите и загубата на еластичност. Натоварванията трябва да са кратки и внимателни. Физиотерапията допринася за запазването на двигателните умения на съществуващото ниво, тяхното укрепване. Специални устройства ще ви помогнат да се движите самостоятелно, да използвате компютър и дори да пишете. Преносими устройстваВентилаторите позволяват на пациентите да бъдат извън болницата и да живеят по-продуктивно.

Прогноза на болестта на Вердниг-Хофман

Прогноза за тази болестдоста неблагоприятно. Няма шанс за възстановяване. Единственият начин за удължаване на живота е навременното лечение, здравословно храненеи разумно физически упражнения. Децата с вродена форма на Werdnig-Hoffman умират в рамките на 6 месеца - 2 години. По-късната проява на болестта дава повече време за живот.