Amiotrofija spinalnih mišića. Werdnig-Hoffmannova spinalna amiotrofija: uzroci, simptomi, liječenje. Spinalna mišićna atrofija - simptomi

Werdnig-Hoffmannova bolest je nasljedna bolest koja se javlja kod oštećenja ili potpuni gubitak motorički neuroni prednji rogovi leđna moždina. Drugi naziv ove patologije je kralježnica mišićna atrofija. U tom slučaju najčešće stradaju mišići nogu, glave i vrata, što dovodi do nemogućnosti samostalnog držanja glave, puzanja, hodanja, gutanja, disanja, treptanja. Istodobno, osjetljivost zahvaćenih dijelova tijela ne trpi, a bolest ne utječe na mentalni i motorički razvoj.

Etiologija

Werdnig-Hoffmannova bolest je najčešća genetska bolest iako je vrlo rijetka. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno. U ovom slučaju, oba roditelja su nositelji patološkog gena, ali se njihova bolest ne manifestira ni na koji način.

Međutim, ne treba pretpostaviti da su sva djeca takvih roditelja rođena bolesna. Vjerojatnost da se dijete rodi s ovom patologijom je samo 25%, dok će sva ostala djeca biti zdrava ili će ponovno biti nositelji ovog gena.

Patološki gen nalazi se na 5. kromosomu i identificiran je 1995. godine. Međutim, bolest je dobro opisana već 1891. godine. Ukupno se kod nje rađa jedno dijete od 10 tisuća novorođenčadi, ali u različite zemlje ovaj broj jako varira. Ali ako govorimo o nosačima, onda svaki 50 ljudi ima ovaj gen.

Što se događa kada se razbolite

Prilikom pregleda bolesnika s ovom patologijom, dolazi do blagog smanjenja volumena leđne moždine. Ganglijske stanice mogu biti atrofirane ili mogu potpuno nestati. U prednjim korijenima degeneracija, smanjenje odn potpuna odsutnost mijelinizacija u živčana vlakna, uz taloženje masnog tkiva u njima.

U mišićima kostura postoje atrofirani snopovi koji su isprepleteni s normalnim vlaknima, primjećuje se hialinoza i snažan rast. vezivno tkivo koji zamjenjuje mišićno tkivo.

Werdnig-Hoffmannova bolest ima svoju klasifikaciju. Prema tome, razlikuju se tri faze patologije.

1. Kongenitalna, kod koje se simptomi počinju javljati u prvih nekoliko mjeseci nakon rođenja ili neposredno nakon rođenja.
2. Rano djetinjstvo, u kojem se simptomi otkrivaju u dobi od 6 mjeseci do 1,5 godina.
3. Kasna beba. Ovdje se glavni znakovi bolesti mogu vidjeti tek nakon što dijete navrši godinu i pol.

U ovom slučaju, najteži oblik se smatra kongenitalnim.

Simptomi

Ako je bolest prisutna od rođenja, tada se već u prvim danima života pojavljuju simptomi poput mlohave pareze i paralize, slabog, jedva čujnog plača novorođenčeta i poremećaja procesa prehrane. Daljnjim razvojem takva djeca ne drže glavu, ne hodaju, ne pužu i ne stoje. Ponekad se dogodi da isprva postoji sposobnost sjedenja, ali se ta vještina vrlo brzo gubi, jer dolazi do brzog uništavanja živčanih vlakana.

Displazija se može dijagnosticirati zglobovi kuka, lijevkasti prsni koš, skolioza, klupko stopalo ili hidrocefalus. Kada je dijafragma oštećena, počinju problemi s disanjem. U prosjeku, djeca s ovom dijagnozom rijetko žive do 9 godina.

S razvojem drugog oblika, prvih šest mjeseci, novorođenče se razvija kao zdrava beba, ali tada dolazi do aktivacije bolesti, a najčešće je to posljedica infekcije, te se gube sve stečene vještine. Prvi znakovi su tremor prstiju i razvoj kontraktura zglobova. Djeca obično umiru u adolescenciji.

Treći oblik bolesti je nešto blaži, a prvi simptomi se otkrivaju nakon 2 godine. Prvi znaci su smetnje u hodu. Dijete stalno posrće, pada, dok hoda snažno savija noge u koljenima. Može doći do deformacije prsa. Svi nestaju bezuvjetni refleksi. U dobi od 10-12 godina gubi se sposobnost samostalnog kretanja. Smrt nastupa između 20. i 30. godine života.

Liječenje

Budući da je genetska bolest, na ovaj trenutak nemoguće ga je izliječiti. Samo razvijeno simptomatska terapija korištenjem veliki brojširok izbor lijekova.

Što je spinalna Werdnig-Hoffmannova amiotrofija?

Spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmann. Bolest su opisali J. Werdnig 1891. i J. Hoffmann 1893. Učestalost je 1 na 100.000 stanovnika, 7 na 100.000 novorođenčadi.

Što izaziva spinalnu Werdnig-Hoffmannovu amiotrofiju

Nasljeđuje se autosomno recesivno.

Patogeneza (što se događa?) tijekom spinalne Werdnig-Hoffmannove amiotrofije

Pronađene su nerazvijenost stanica prednjih rogova leđne moždine, demijelinizacija prednjih korijena. Često postoje slične promjene u motornim jezgrama i korijenima V, VI, VII, IX, X, XI i XII. kranijalnih živaca. U skeletni mišić ah, neurogene promjene karakterizira "atrofija snopova", izmjena atrofiranih i intaktnih snopova mišićna vlakna, kao i poremećaji tipični za primarne miopatije (hijalinoza, hipertrofija pojedinih mišićnih vlakana, hiperplazija vezivnog tkiva).

Simptomi spinalne Werdnig-Hoffmannove amiotrofije

Postoje tri oblika bolesti: kongenitalni, rani dječji i kasni, koji se razlikuju po vremenu manifestacije prvog klinički simptomi i tempo amiotrofnog procesa.

Na kongenitalni oblik od prvih dana života kod djece izražena je generalizirana mišićna hipotonija i hipotrofija mišića, smanjenje ili odsutnost tetivnih refleksa. Rano se utvrđuju bulbarni poremećaji koji se manifestiraju usporenim sisanjem, slabim plačem, fibrilacijom jezika i smanjenjem faringealnog refleksa. Bolest se kombinira s osteoartikularnim deformacijama: skoliozom, lijevkastim ili "pilećim" prsima, kontrakturama zglobova. Razvoj statičkih i lokomotornih funkcija naglo je usporen. Samo ograničen broj djece, s velikim zakašnjenjem, razvija sposobnost samostalnog držanja glave i sjedenja. Međutim, stečene motoričke sposobnosti brzo nazaduju. Mnoga djeca s kongenitalnim oblikom bolesti imaju smanjenu inteligenciju. Često promatrano urođene mane razvoj: kongenitalni hidrocefalus, kriptorhizam, hemangiom, displazija kuka, klupko stopalo itd.

Teći. Bolest ima brzi progresivni tijek. Smrt nastupa prije 9. godine života. Jedan od glavnih uzroka smrti je težak somatski poremećaji(kardiovaskularni i zatajenje disanja), zbog slabosti mišića prsnog koša i smanjenja njegovog sudjelovanja u fiziologiji disanja.

Na oblik ranog djetinjstva prvi znakovi bolesti pojavljuju se, u pravilu, u drugoj polovici života. Motorički razvoj u prvim mjesecima je zadovoljavajući. Djeca pravodobno počinju držati glavu, sjediti, ponekad stajati. Bolest se razvija subakutno, često nakon infekcije, intoksikacija hranom. Flakcidna pareza u početku lokaliziran u nogama, zatim se brzo proširio na mišiće trupa i ruku. Difuzna atrofija mišića kombinirana je s fascikulacijama, fibrilacijama jezika, finim tremorom prstiju i kontrakturama tetiva. Mišićni tonus, tetivni i periostalni refleksi su smanjeni. U kasnijim fazama javlja se generalizirana mišićna hipotenzija, fenomeni bulbarna paraliza.

Teći. Maligni, iako blaži od kongenitalnog oblika. Smrtonosni ishod nastupa do 14-15 godine života.

Na kasni oblik prvi znakovi bolesti pojavljuju se na 1,5-2,5 godina. Do ove dobi kod djece je potpuno završeno formiranje statičkih i lokomotornih funkcija. Većina djece samostalno hoda i trči. Bolest počinje neprimjetno. Pokreti postaju nespretni, nesigurni. Djeca se često spotiču i padaju. Hod se mijenja: hodaju sa savijenim koljenima (hod "lutke sa satnim mehanizmom"). Flakcidna pareza je u početku lokalizirana u proksimalnim mišićnim skupinama donjih ekstremiteta, a zatim relativno polako prijeđite na proksimalne mišićne skupine gornji udovi, mišići trupa; atrofija mišića obično je suptilna zbog dobro razvijenog potkožnog masnog sloja. Tipične fascikulacije, fini tremor prstiju, bulbarni simptomi - fibrilacija i atrofija jezika, smanjeni faringealni i palatinalni refleksi. Tetivni i periostalni refleksi već nestaju rani stadiji bolest. Osteoartikularni deformiteti razvijaju se paralelno s osnovnom bolešću. Najizraženija deformacija prsnog koša.

Teći. Maligno, ali mekše od prva dva oblika. Kršenje sposobnosti samostalnog hoda javlja se u dobi od 10-12 godina. Bolesnici žive do 20-30 godina.

Dijagnoza spinalne amiotrofije Werdnig-Hoffmanna

Dijagnoza se temelji na genealoškoj analizi (autosomno recesivno nasljeđivanje), kliničkim značajkama (rani početak, difuzna atrofija s pretežnom lokalizacijom u proksimalnim mišićnim skupinama, generalizirana mišićna hipotenzija, fascikulacije i fibrilacije jezika, odsutnost pseudohipertrofije, progredient i u većini slučajeva maligni tijek itd.), rezultati globalnog (kožnog) i elektromiografija iglom i morfološka studija skeletnih mišića, koja otkriva denervacijsku prirodu promjena.

Kongenitalne i rane oblike treba prvenstveno razlikovati od bolesti uključenih u skupine sindroma s kongenitalnim mišićna hipotenzija(sindrom “tromog djeteta”): Oppenheimova amiatonija, kongenitalni benigni oblik mišićne distrofije, atonički oblik cerebralne paralize, nasljedne metaboličke bolesti, kromosomski sindromi itd. Kasni oblik treba razlikovati od Kugelberg-Welanderove spinalne amiotrofije, progresivnih mišićnih distrofija Duchenne. , Erba-Rota i drugi.

Liječenje spinalne Werdnig-Hoffmannove amiotrofije

S amiotrofijom kralježnice Werdnig-Hoffmanna propisana je terapija vježbanjem, masaža, lijekovi koji poboljšavaju trofizam živčanog tkiva- cerebrolizin, aminalon (gamalon), piriditol (encefabol).

Kojim liječnicima se trebate obratiti ako imate spinalnu Werdnig-Hoffmannovu amiotrofiju

Neurolog

Promocije i posebne ponude

medicinske vijesti

14.11.2019

Stručnjaci se slažu da je potrebno skrenuti pozornost javnosti na probleme kardiovaskularne bolesti. Neki od njih su rijetki, progresivni i teško ih je dijagnosticirati. To uključuje, na primjer, transtiretinsku amiloidnu kardiomiopatiju.

14.10.2019

Rusija je 12., 13. i 14. listopada domaćin velike društvene kampanje za besplatni test zgrušavanja krvi - "INR dan". Akcija je tempirana do svjetski dan borba protiv tromboze. 05.04.2019

Učestalost hripavca u Ruskoj Federaciji u 2018. (u usporedbi s 2017.) gotovo se udvostručila1, uključujući i djecu mlađu od 14 godina. Ukupan broj prijavljenih slučajeva hripavca u razdoblju siječanj-prosinac porastao je s 5415 slučajeva u 2017. na 10421 slučaj u istom razdoblju 2018. Incidencija hripavca u stalnom je porastu od 2008. godine...

Medicinski članci

Gotovo 5% svih maligni tumori predstavljaju sarkome. Karakterizira ih visoka agresivnost, brzo hematogeno širenje i sklonost recidivu nakon liječenja. Neki se sarkomi razvijaju godinama ne pokazujući ništa...

Virusi ne samo da lebde u zraku, već mogu dospjeti i na rukohvate, sjedala i druge površine, zadržavajući svoju aktivnost. Stoga, kada putujete ili na javnim mjestima, preporučljivo je ne samo isključiti komunikaciju s drugim ljudima, već i izbjegavati ...

Vratite dobar vid i zauvijek se oprostite od naočala i kontaktne leće je san mnogih ljudi. Sada se to može brzo i sigurno pretvoriti u stvarnost. Nove mogućnosti laserska korekcija vid se otvara potpuno beskontaktnom Femto-LASIK tehnikom.

Kozmetički preparati namijenjeni njezi naše kože i kose možda zapravo i nisu tako sigurni kao što mislimo.

Bolest su opisali Werdnig 1891. i Hoffmann 1893. Nasljeđuje se autosomno recesivno.

Frekvencija : 1 na 100.000 stanovnika, 7 na 100.000 novorođenčadi.

Patomorfologija

Otkriti nerazvijenost stanica prednjih rogova leđne moždine, demijelinizaciju prednjih korijena. Često postoje slične promjene u motoričkim jezgrama i korijenima V, VI, VII, IX, X, XI i XII kranijalnih živaca. U skeletnim mišićima neurogene promjene karakterizirane su "atrofijom snopa", izmjenom atrofiranih i intaktnih snopova mišićnih vlakana, kao i poremećajima tipičnim za primarne miopatije (hijalinoza, hipertrofija pojedinih mišićnih vlakana, hiperplazija vezivnog tkiva).

Klinička slika

Postoje tri oblika bolesti:

• prirođena
• rano djetinjstvo i
• kasni, razlikuju se u vremenu manifestacije prvih kliničkih simptoma i brzini tijeka miodistrofičnog procesa.

Na kongenitalni oblik djeca se rađaju s mlohavom parezom. Od prvih dana života izražena je generalizirana mišićna hipotenzija i smanjenje ili odsutnost dubokih refleksa. Rano se utvrđuju bulbarni poremećaji koji se manifestiraju usporenim sisanjem, slabim plačem, fascikulacijama jezika i smanjenjem faringealnog refleksa. Pareza dijafragme. Bolest se kombinira s osteoartikularnim deformacijama: skoliozom, lijevkastim ili "pilećim" prsima, kontrakturama zglobova. Razvoj statičkih i lokomotornih funkcija naglo je usporen. Samo ograničen broj djece, s velikim zakašnjenjem, razvija sposobnost samostalnog držanja glave i sjedenja. Međutim, stečene motoričke sposobnosti brzo nazaduju. Mnoga djeca s kongenitalnim oblikom bolesti imaju smanjenu inteligenciju. Često se uočavaju kongenitalne malformacije: hidrocefalus, kriptorhizam, hemangiom, displazija kuka, klupko stopalo itd.

Teći brzo progresivna, maligna. Smrt nastupa prije 9. godine života. Jedan od glavnih uzroka smrti su teški somatski poremećaji (kardiovaskularno i respiratorno zatajenje), uzrokovani slabošću prsnog mišića i smanjenjem njegova sudjelovanja u fiziologiji disanja.

Na oblik ranog djetinjstva prvi znakovi bolesti javljaju se, u pravilu, u drugoj polovici života. Motorički razvoj u prvim mjesecima je zadovoljavajući. Djeca pravodobno počinju držati glavu, sjediti, ponekad stajati. Bolest se razvija subakutno, često nakon infekcije, intoksikacije hranom. Flakcidna pareza je u početku lokalizirana u nogama, a zatim se brzo širi na mišiće trupa i ruku. Difuzna atrofija mišića kombinirana je s fascikulacijama jezika, finim tremorom prstiju i kontrakturama tetiva. Mišićni tonus, duboki refleksi su smanjeni. U kasnijim stadijima javlja se generalizirana mišićna hipotenzija, fenomeni bulbarne paralize.

Teći maligni, iako blaži od kongenitalnog oblika. Smrtonosni ishod nastupa do 14-15 godine života.

Na kasni oblik prvi znakovi bolesti javljaju se na 1,5-2,5 godina. Do ove dobi kod djece je potpuno završeno formiranje statičkih i lokomotornih funkcija. Većina djece samostalno hoda i trči. Bolest počinje neprimjetno. Pokreti postaju nespretni, nesigurni. Djeca se često spotiču i padaju. Hod se mijenja - hodaju, savijajući koljena (hod "lutka sa satom"). Flakcidna pareza je u početku lokalizirana u proksimalnim mišićnim skupinama donjih ekstremiteta, a zatim se relativno polako kreće u proksimalne mišićne skupine gornjih ekstremiteta, mišiće trupa; atrofija mišića obično je suptilna zbog dobro razvijenog potkožnog masnog sloja. Tipične fascikulacije jezika, fini tremor prstiju, bulbarni simptomi - fascikulacije i atrofija jezika, smanjeni faringealni i palatinalni refleksi. Duboki refleksi blijede već u ranoj fazi bolesti. Osteoartikularni deformiteti razvijaju se paralelno s osnovnom bolešću. Najizraženija deformacija prsnog koša.

Teći zloćudan, ali blaži od prva dva oblika. Kršenje sposobnosti samostalnog hoda javlja se u dobi od 10-12 godina. Bolesnici žive do 20-30 godina.

Dijagnoza i diferencijalna dijagnoza

Dijagnoza se temelji na genealoškoj analizi (autosomno recesivno nasljeđivanje), kliničkim značajkama (rani početak, difuzna atrofija s pretežnom lokalizacijom u proksimalnim mišićnim skupinama, generalizirana mišićna hipotenzija, fascikulacije jezika, odsutnost pseudohipertrofije, progresivni i u većini slučajeva maligni tijek i dr. .), rezultati elektroneuromiografije i podaci biopsije skeletnih mišića, koji otkrivaju denervacijsku prirodu promjena.

Kongenitalne i rane oblike prvenstveno treba razlikovati od bolesti koje spadaju u skupinu sindroma s kongenitalnom mišićnom hipotenzijom (sindrom „tromog djeteta”): Oppenheimova amiatonija, kongenitalni benigni oblik mišićne distrofije, nasljedne metaboličke bolesti, kromosomski sindromi i dr. Kasni oblik treba razlikovati od spinalne amiotrofije Kugelberg-Welandera, progresivnih mišićnih distrofija Duchennea, Erba-Rotha itd.

Liječenje

Uz spinalnu amiotrofiju Werdnig-Hoffmanna, propisana je terapija vježbanjem, masaža, lijekovi koji poboljšavaju trofizam živčanog tkiva: cerebrolysin, cortexin. aminalon, nootropil, lucetam.

Werdnig-Hoffmannova spinalna amiotrofija - genetska patologijaživčani sustav, u kojem se slabost mišića očituje u cijelom tijelu. Takva bolest narušava sposobnost osobe da sjedi, samostalno se kreće i brine o sebi. U moderni svijet Ne još učinkovita terapijašto bi dalo pozitivan rezultat.

Provedena prenatalna dijagnostika uvelike smanjuje rizik od rođenja bolesnog djeteta. Bolest je dobila ime po znanstvenicima koji su je opisali. U početku je otkriven jedan oblik patologije, ali je ubrzo opisan drugi, nakon čega se pojavilo nekoliko oblika patologije, koji su se razlikovali po simptomima.

Etiologija

Patologija je nasljedna. Nastaje zbog mutacije u petom ljudskom kromosomu. Mutira gen koji bi trebao proizvoditi SMN protein. Ovaj protein utječe na razvoj kretanja neurona. Promjena uzrokuje odumiranje neurona živčani impuls do zaustavljanja mišića. Mišić se ne kontrahira, ne pojavljuju se pokreti koji bi se trebali izvoditi uz njegovu pomoć.

Da bi se spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmanna počela razvijati kod djeteta, potrebna su dva mutirajuća gena - od oca i majke. Rizik će nastati ako su roditelji nositelji promijenjenih gena, iako sami nisu bolesni, jer u tijelu prevladava zdravi upareni gen.

Ako su roditelji nositelji mutiranog gena, tada se u dvadeset i pet slučajeva rađa bolesno dijete. Znanstvenici su izračunali da je svaka pedeseta osoba na Zemlji nositelj mutacije.

Klasifikacija

Spinalna mišićna amiotrofija se dijeli na različiti tipovi, koji ovise o vremenu nastanka i stupnju promjene:

• Tip I - infantilna patologija;
• II tip - srednji;
• III tip - mladenački;
• IV tip - odrasli.

Klinička slika također ovisi o obliku patologije.

Simptomi

U medicini se razlikuju četiri vrste bolesti. Njihova razlika je sljedeća:

• vrijeme nastanka patologije;
• pojavljivanje simptoma;
• životni vijek djeteta.

Ujedinjuje ih samo činjenica da mentalne i osjetljive sposobnosti osobe nisu narušene. Svi znakovi povezani su samo s kršenjem motorna aktivnost. Razmotrimo svaku vrstu zasebno.

1. Kada bolest napreduje do šest mjeseci života, nažalost, prognoza je nepovoljna.
2. Može doći do kršenja sposobnosti gutanja, sisanja, pomicanja jezika (može se nehotice stezati i općenito izgledati atrofirano). Dijete ispušta slab i trom plač. Proces hranjenja postaje nemoguć, jer hrana, zbog kršenja refleks gutanja ne prelazi u jednjak, već u Zračni putovi. To može dovesti do smrti djeteta.
3. Kada su zahvaćeni mišići između rebara, disanje je poremećeno. U početku se problem kompenzira, no onda se situacija pogoršava. U ovoj fazi može biti potrebno prebaciti dijete na umjetnu ventilaciju pluća (ALV).
4. Pod utjecajem patologije, mišići lica i kapaka ne padaju.
5. Razvoj djece se usporava: ne mogu držati vlastitu glavu, dohvatiti igračku, prevrnuti se s leđa na bok, pa čak ni sjediti. Ako je dijete naučilo nešto učiniti prije pojave patologije, te će se vještine izgubiti.

Vizualni simptom bolesti bit će deformacija kostiju prsnog koša. Ako je patologija kongenitalna, djeca ne žive više od šest mjeseci. Kada se bolest manifestira nakon tri mjeseca, očekivani životni vijek bit će tri godine.

Patologija se često javlja s drugim kongenitalnim abnormalnostima, poput male glave, bolesti srca, kongenitalnih prijeloma, nespuštenih testisa.

Tip II - manifestira se između šest mjeseci i dvije godine, do tada se ne dijagnosticiraju nikakvi poremećaji. Dijete na vrijeme stječe sve potrebne vještine. Prva stvar koja se opaža kod pacijenta je slabost u mišićima. Kukovi prvi stradaju, pa dijete prestaje hodati. Slabost u mišićima razvija se polako, ali postupno, pokrivajući u potpunosti sve udove. U nekim slučajevima zahvaćeni su mišići dišni sustav.

Mišići vrata slabe, pa glava počinje padati. Ovu vrstu bolesti karakterizira deformacija kostiju i zglobova. U usporedbi s prvim tipom, ovaj je povoljniji, no većina djece već u adolescenciji ima respiratorne probleme.

Tip III - naziva se mladenačkim, jer se patologija može manifestirati u razdoblju od dvije do petnaest godina.

Prvi znak koji se javlja je slabost u nogama, hod postaje nesiguran. Mišići donjih ekstremiteta atrofiraju, ali zbog dobro razvijenog potkožnog masnog tkiva to nije previše vidljivo. Čini se da je to samo nespretno kretanje, jer tinejdžer često počinje posrtati, padati ili mijenjati svoj hod. S vremenom se dijete uopće prestaje kretati.

Zatim bolest prelazi na ruke, a zatim na ruke. Mišići lica slabe, ali se oči i dalje miču. Pokret je odsutan u onim područjima gdje su mišići već zahvaćeni patologijom. Ovaj oblik bolesti javlja se s deformacijom kostiju kostura. Očekivano trajanje života je do četrdeset godina.

Tip IV - naziva se odrasla osoba, jer se bolest manifestira nakon trideset pet godina. Simptomi su isti kao kod prethodnih vrsta: mišići u nogama slabe, refleksi se smanjuju. Kao rezultat toga, mišići potpuno atrofiraju, kretanje nogu postaje nemoguće. Mišići dišnog sustava nisu zahvaćeni, pa disanje nije poremećeno. Ovaj oblik bolesti ima najpovoljniji tijek.

Dijagnostika

Ako se pojave prvi znakovi bolesti, provode se:

• elektroneuromiografija - može se koristiti za otkrivanje spontane aktivnosti;
• genetska dijagnostika - za otkrivanje mutacije gena na petom kromosomu;
• prenatalna DNK dijagnostika fetusa - ako postoje bilo kakve abnormalnosti, trudnoća se prekida.

Detaljna dijagnostika odabire se pojedinačno.

Liječenje

Ova genetska bolest je neizlječiva. Suvremeni znanstvenici provode razna istraživanja koja će sugerirati kako regulirati sintezu proteina SMN, ali, nažalost, dosadašnji rezultati su razočaravajući.

Kako bi nekako ublažili teško stanje pacijenata, liječnici propisuju sljedeće tretmane:

• redovno uzimanje lijekovi s određenim prekidima - posebni pripravci pomoći će poboljšati metabolizam živčanog tkiva i mišića;
• B vitamini;
• tvari koje ubrzavaju stvaranje i obnavljanje strukturnih dijelova stanica, tkiva i mišićnih struktura;
• lijekovi za bolju vodljivost u živcima i mišićima;
• masaža i vježbanje medicinska medicina;
• fizioterapijski tretman;
• ortopedska korekcija, ako su zglobovi i kralježnica slomljeni.

Ovo je patologija koja se prenosi genetski. Prisutnost bolesti kod djeteta moguća je kada su i otac i majka nositelji mutiranog gena. Tijekom bolesti mišići slabe, zbog toga je kretanje poremećeno, sve do potpune imobilizacije osobe. Patologija također može pokriti mišiće dišnog sustava. Trenutno ne postoji lijek za ovu bolest.

Moguće komplikacije

Najčešće se kod pacijenata sa spinalnom amiotrofijom dijagnosticiraju sljedeće komplikacije:

• sekundarne razne infekcije;
• izražena.

Postoji visok rizik od smrti.

Prevencija

Kao preventivne mjere potrebno je na vrijeme dijagnosticirati razne devijacije na genetskoj razini kod budućih roditelja. Da biste to učinili, DNK dijagnostiku treba provesti čak i prije početka poroda.

Ako se dogodi da se djetetu dijagnosticira odstupanje, trudnoća se mora prekinuti, jer za takvu bolest nema liječenja.

Je li sve točno u članku sa medicinski punkt vizija?

Odgovarajte samo ako imate dokazano medicinsko znanje

Genetske bolesti koje utječu živčani sustav dovesti do oštećenja organa i dijelova tijela, narušiti njihov normalno funkcioniranje. Jedna od njih je Werdnig-Hoffmanova bolest. Vrlo je rijetka - jedan slučaj na 7-10 tisuća ljudi.

Etiologija Werdnig-Hoffmannove bolesti

Werdnig-Hoffmannova bolest (spinalna mišićna amiotrofija) karakterizira patologija nervne ćelije leđne moždine, što rezultira skupljanjem mišićnih vlakana isprepletenih sa zdravim. Taj proces nastaje zbog nedovoljne količine proteina odgovornog za opstanak propulzivnih neutrona. Postoje oblici bolesti koji nisu povezani s ovom patologijom, uzrokovani drugim modificirajućim čimbenicima.

Kršenje rada živčanih stanica dovodi do rasta vezivnog tkiva, koje zamjenjuje mišić. Pacijent ima poremećeno gutanje, mišićno-koštani i respiratorna funkcija. mentalni razvoj nije zahvaćeno. Osjetljivost zahvaćenih dijelova tijela nije smanjena.

Werdnig-Hoffmanova bolest je nasljedna, prenosi se od dva roditelja koji su nositelji patološkog gena SMN koji se nalazi na 5. kromosomu. Međutim, oni nemaju simptome bolesti. Takav par može imati zdravu djecu ili nositelje gena, vjerojatnost rođenja bolesne bebe je 25%.

Poznate osobe s ovom bolešću: engleski astrofizičar Stephen Hawking i ruski informatičar Valery Spiridonov iz Vladimira.

Simptomi bolesti

Znakovi bolesti izravno ovise o njegovom obliku, studija otkriva sljedeće kliničke pokazatelje:

• pothranjenost mišićnih stanica dovodi do njihove smrti. Prvo su zahvaćeni mišići tijela, prvenstveno leđa, zatim proces ide na područje ramena, kukova, udova;
• povećanje boli;
• smanjen tonus mišića;
• trzanje mišića;
• smanjenje promjera duge kosti, otkriven rendgenskim snimkom;
• zakrivljenost kralježnice na jednu stranu i natrag;
• utvrđeno ograničenje rada mišića (ne savija se i ne opušta).

Simptomi koji ukazuju na prisutnost spinalne mišićne amiotrofije:

• slabost mišića, koja se očituje u kršenju motoričkih procesa;
• zbog stanjivanja kostiju, udovi se smanjuju;
• nedostatak pokreta lica;
• refleksi gutanja i sisanja su smanjeni ili odsutni;
• s oštećenjem interkostalnih mišića - respiratorno zatajenje, i kao rezultat, upalni i kongestivni procesi u bronhima i plućima;
• deformacija skeletnog aparata u području prsa i kralježnice;
• tremor ruku i nogu;
• inhibicija procesa tjelesnog razvoja.

Oblici i stadiji bolesti

Spinalna mišićna amiotrofija u većini slučajeva manifestira se u prvoj godini života djeteta. Što ranije, to je njegov tijek teži. Smrtnost je visoka, uglavnom djeca umiru prije 4 godine, rijetko prije 20. Može se javiti i kod odraslih. Postoje tri glavna oblika bolesti:

1. Kongenitalna Werdnig-Hoffmanova bolest. Prvi simptomi pojavljuju se odmah nakon rođenja ili čak tijekom prenatalnog razdoblja. U tom slučaju dolazi do usporavanja pokreta fetusa. Novorođenče ima kršenje procesa disanja, sisanja i gutanja. Dijete ne drži glavu, ne prevrće se, slabo vrišti. Tijek bolesti je težak, akutan, životni vijek je kratak, do 2 - 2,5 godine. Međutim, u nekim slučajevima, uz pomoć suvremenih uređaja umjetna ventilacija pluća i hranjenja ne kroz sondu, već izravno u želudac, može se produžiti život bolesnika. Mentalno i emocionalno dijete se razvija bez smetnji.
2. Drugi oblik, rano djetinjstvo. Razvoj djeteta odvija se u skladu s normama. Počinje držati glavu na vrijeme, prevrnuti se. Do šest mjeseci roditelji ne primjećuju nikakve simptome. Nakon infekcije bolest se očituje u vidu periferne paralize najprije donjih, zatim gornjih udova, a naposljetku i cijelog trupa, gube se stečene vještine, smanjuje tonus mišića. Postoji tremor prstiju, nevoljne kontrakcije mišića jezika. U kasnijoj fazi pridružuje se otežan rad dišnog sustava. Tijek bolesti nije brz, jer u kongenitalnom obliku neka djeca mogu doživjeti mladost. Prognoza bolesti ovisi o stupnju oštećenja mišića odgovornih za respiratorni proces.
3. Treći oblik, kasno. Prvi simptomi javljaju se nakon 2 godine. Do tog vremena beba je već fizički i psihički razvijena prema dobnim normama. Napredovanje bolesti javlja se polako, postupno, karakterizirano letargijom i nespretnošću djeteta pri hodu i drugim motoričkim procesima. Razvija se pareza ekstremiteta, izumiranje refleksa gutanja i tetiva, znakovi bulbarne paralize, kao i deformacija. koštano tkivo. Treći oblik je blaži od prva dva, bolesnici mogu živjeti i do 30 godina.

Dodijeliti oblike spinalne mišićne amiotrofije, koja se očituje u kasnijoj dobi.

• Kuldberg-Welanderova bolest smatra najviše blagi oblik atrofija djetinjstvo. U većini slučajeva početak bolesti javlja se tijekom adolescencije, ali postoje i ranije manifestacije.

Postoje slučajevi kada pacijenti ne gube sposobnost samostalnog hodanja i služenja, živeći dug život.

• Kennedyjeva bolest povezan s mutacijom gena na X kromosomu, prenosi se na djevojčice od dva roditelja, na dječake od majke. Pojavljuje se u odrasloj dobi.

Maligni tijek kongenitalnog oblika Werdnig-Hoffmana daje male šanse za planiranje budućnosti takve djece, međutim, kod oblika 2 i 3 moguće je produžiti život djeteta, važno je na vrijeme reagirati na zarazne bolesti, koji oštro pogoršavaju stanje bolesnika i dovode do pojave novih simptoma, od kojih je najgore kršenje respiratorne funkcije.

Vanjske manifestacije Werdnig-Hoffmanove bolesti

Koja je opasnost od bolesti?

S obzirom na to da je Werdnig-Hoffmanova bolest neizlječiva, najvažnija opasnost je smrt. S kongenitalnim oblikom, djeca žive prilično kratko vrijeme, bolest brzo napreduje i ne ostavlja šanse za preživljavanje.

Pomoću suvremena istraživanja, moguće je tijekom trudnoće otkriti prisutnost bolesti u fetusu i spriječiti rođenje teško bolesnog djeteta.

U drugim oblicima, bolest pokazuje prve znakove nakon pretrpljene crijevne ili respiratorne infekcije, u budućnosti roditelji, pod vodstvom liječnika, ograničavaju mogućnost razvoja infekcije u djeteta, što će pogoršati njezin tijek i nositi smrtna opasnost. Međutim, bronhitis, upala pluća i druge bolesti ENT organa često se nalaze kod osoba s Werdnig-Hoffmanovom bolešću.

Dijagnostika i liječenje Werdnig-Hoffmannove bolesti

U ranim stadijima bolesti može biti teško razlikovati bolest jer simptomi mogu biti slični druge bolesti:

• akutni poliomijelitis karakterizira odsutnost progresije bolesti i asimetrična paraliza;
• miopatija - također ima nasljedno podrijetlo, ima progresivni tijek, ali uzrok slabosti mišića je kršenje metaboličkih procesa u njima;
• kongenitalna mijatonija je najsličnija Werdnig-Hoffmannovoj bolesti, sasvim je moguće razlikovati ih pomoću biopsije mišićnog tkiva.

Za dijagnosticiranje bolesti, neurolog će trebati podatke o prvoj manifestaciji simptoma, prirodi njihovog razvoja i prisutnosti popratnih bolesti.

Za postavljanje dijagnoze provodi se niz studija:

1. Elektroneuromiografija otkriva poremećaje u radu neuromuskularnog sustava. Postoje promjene u vrsta mišića, što ukazuje na patologiju pogonskog neutrona;
2. Genetska analiza otkriva mutaciju u SMN genu;
3. Biokemija krvi za razinu kreatin kinaze, pokazatelji unutar normalnog raspona ne isključuju bolest;
4. Biopsija mišića za morfološki pregled, koji otkriva atrofiju snopa mišićnih vlakana naizmjenično sa zdravim, kao i proliferaciju vezivnog tkiva;
5. MRI za isključivanje drugih bolesti.

Za dijagnozu fetusa u maternici koristi se metoda biopsije koriona, kordocenteze, amniocenteze. Identifikacija bolesti je indikacija za prekid trudnoće. Nemoguće je izliječiti bolesnika s Werdnig-Hoffmannovom bolešću. Koristi se za produljenje života i poboljšanje njegove kvalitete simptomatsko liječenje. Razvoj bolesti i pogoršanje simptoma suzdržani su osiguravanjem rada metaboličkih procesa u mišićnom tkivu.

Pomoću fizioterapijske vježbe a masaža poboljšava cirkulaciju krvi, smanjuje rizik od začepljenja, održava rad mišića, sprječava ukočenost zglobova i gubitak elastičnosti. Opterećenja trebaju biti kratka i oprezna. Fizioterapija doprinosi zadržavanju motoričkih sposobnosti na postojećoj razini, njihovom jačanju. Posebni uređaji pomoći će vam da se samostalno krećete, koristite računalo, pa čak i pišete. Prijenosni uređaji Ventilatori omogućuju pacijentima da budu izvan bolnice i žive produktivnije.

Prognoza Werdnig-Hoffmanove bolesti

Prognoza za ovu bolest prilično nepovoljan. Nema šanse za oporavak. Jedini način produljenja života je pravovremeno liječenje, zdrava prehrana i razumno psihička vježba. Djeca s kongenitalnim oblikom Werdnig-Hoffmana umiru unutar 6 mjeseci - 2 godine. Kasnija manifestacija bolesti daje više vremena za život.