Amiotrofia del muscolo spinale. Amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann: cause, sintomi, trattamento. Atrofia muscolare spinale - sintomi

La malattia di Werdnig-Hoffmann è malattia ereditaria che si verifica con danni o perdita totale motoneuroni corna anteriori midollo spinale. Il secondo nome di questa patologia è spinale atrofia muscolare. In questo caso, i muscoli delle gambe, della testa e del collo soffrono molto spesso, il che porta all'incapacità di tenere la testa, gattonare, camminare, deglutire, respirare, battere le palpebre da soli. Allo stesso tempo, la sensibilità delle parti del corpo interessate non ne risente e la malattia non influisce sullo sviluppo mentale e motorio.

Eziologia

La malattia di Werdnig-Hoffmann è la più comune malattia genetica anche se è molto raro. La malattia è ereditata con modalità autosomica recessiva. In questo caso entrambi i genitori sono portatori del gene patologico, ma la loro malattia non si manifesta in alcun modo.

Tuttavia, non si dovrebbe presumere che tutti i figli di tali genitori nascano malati. La probabilità che un bambino nasca con questa patologia è solo del 25%, mentre tutti gli altri bambini saranno sani o saranno nuovamente portatori di questo gene.

Il gene patologico si trova sul cromosoma 5 ed è stato identificato nel 1995. Tuttavia, la malattia è stata ben descritta già nel 1891. In totale, con lei nasce un bambino su 10mila neonati, ma dentro paesi diversi questo numero varia notevolmente. Ma se parliamo di portatori, allora ogni 50 persone hanno questo gene.

Cosa succede quando ti ammali

Quando si esamina un paziente con questa patologia, si osserva una leggera diminuzione del volume del midollo spinale. Le cellule gangliari possono essere atrofizzate o possono scomparire del tutto. Nelle radici anteriori, degenerazione, diminuzione o completa assenza mielinizzazione in fibre nervose, con la deposizione di tessuto adiposo in essi.

Nei muscoli dello scheletro ci sono fasci atrofizzati che si intrecciano con fibre normali, si notano ialinosi e una forte crescita. tessuto connettivo che sostituisce il tessuto muscolare.

La malattia di Werdnig-Hoffmann ha una propria classificazione. Secondo esso, si distinguono tre fasi della patologia.

1. Congenita, in cui i sintomi iniziano a comparire nei primi mesi dopo la nascita o immediatamente dopo la nascita.
2. Prima infanzia, in cui i sintomi vengono rilevati tra i 6 mesi e 1,5 anni.
3. Bambino in ritardo. Qui, i principali segni della malattia possono essere visti solo dopo che il bambino ha più di un anno e mezzo.

In questo caso, la forma più grave è considerata congenita.

Sintomi

Se la malattia è presente dalla nascita, già nei primi giorni di vita si verificano sintomi come paresi flaccida e paralisi, un pianto debole e appena udibile di un neonato e una violazione del processo nutrizionale. Con l'ulteriore sviluppo, tali bambini non tengono la testa, non camminano, non gattonano e non stanno in piedi. A volte capita che la capacità di sedersi all'inizio lo sia, ma questa abilità si perde molto rapidamente, poiché vi è una rapida distruzione delle fibre nervose.

La displasia può essere diagnosticata articolazioni dell'anca, torace a imbuto, scoliosi, piede torto o idrocefalo. Quando il diaframma è danneggiato, iniziano i problemi respiratori. In media, i bambini con questa diagnosi raramente vivono fino a 9 anni.

Con lo sviluppo della seconda forma, i primi sei mesi, il neonato si sviluppa come bambino sano, ma poi si verifica l'attivazione della malattia e molto spesso ciò si verifica a seguito di un'infezione e tutte le abilità acquisite vengono perse. I primi segni sono un tremore delle dita e lo sviluppo di contratture articolari. I bambini di solito muoiono durante l'adolescenza.

La terza forma della malattia è leggermente più lieve e i primi sintomi vengono rilevati dopo 2 anni. I primi segni sono disturbi dell'andatura. Il bambino inciampa costantemente, cade, quando cammina piega fortemente le gambe alle ginocchia. Potrebbero verificarsi deformazioni Petto. Tutti scompaiono riflessi incondizionati. A 10-12 anni si perde la capacità di muoversi autonomamente. La morte avviene tra i 20 ei 30 anni.

Trattamento

Da quel momento malattia genetica, SU questo momentoè impossibile curarlo. Solo sviluppato terapia sintomatica utilizzando un largo numero un'ampia varietà di farmaci.

Cos'è l'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann?

Amiotrofia spinale Werdnig-Hoffmann. La malattia fu descritta da J. Werdnig nel 1891 e J. Hoffmann nel 1893. La frequenza è di 1 ogni 100.000 abitanti, 7 ogni 100.000 nati.

Cosa provoca l'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann

Si trasmette con modalità autosomica recessiva.

Patogenesi (cosa succede?) Durante l'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann

Si riscontrano sottosviluppo delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, demielinizzazione delle radici anteriori. Spesso ci sono cambiamenti simili nei nuclei motori e nelle radici V, VI, VII, IX, X, XI e XII nervi cranici. IN muscolo scheletrico ah, le alterazioni neurogeniche sono caratterizzate da "bundle atrophy", alternanza di fasci atrofizzati e intatti fibre muscolari, nonché disturbi tipici delle miopatie primarie (ialinosi, ipertrofia delle singole fibre muscolari, iperplasia del tessuto connettivo).

Sintomi dell'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann

Esistono tre forme della malattia: congenita, prima infanzia e tardiva, che differiscono nel tempo di manifestazione della prima sintomi clinici e il ritmo del processo amiotrofico.

A forma congenita fin dai primi giorni di vita nei bambini si esprimono ipotonia muscolare generalizzata e ipotrofia muscolare, diminuzione o assenza di riflessi tendinei. I disturbi bulbari sono determinati precocemente, manifestati da suzione lenta, pianto debole, fibrillazione della lingua e diminuzione del riflesso faringeo. La malattia è associata a deformità osteoarticolari: scoliosi, petto a imbuto o "a gallina", contratture articolari. Lo sviluppo delle funzioni statiche e locomotorie è bruscamente rallentato. Solo un numero limitato di bambini, con grande ritardo, sviluppa la capacità di tenere la testa e stare seduto da solo. Tuttavia, le capacità motorie acquisite regrediscono rapidamente. Molti bambini con una forma congenita della malattia hanno un'intelligenza ridotta. Visto spesso difetti di nascita sviluppo: idrocefalo congenito, criptorchidismo, emangioma, displasia dell'anca, piede torto, ecc.

Fluire. La malattia ha un decorso rapidamente progressivo. La morte avviene prima dei 9 anni di età. Una delle principali cause di morte è grave disturbi somatici(cardiovascolare e insufficienza respiratoria), a causa della debolezza dei muscoli del torace e di una diminuzione della sua partecipazione alla fisiologia della respirazione.

A forma della prima infanzia i primi segni della malattia compaiono, di regola, nella seconda metà della vita. Lo sviluppo motorio durante i primi mesi è soddisfacente. I bambini in modo tempestivo iniziano a tenere la testa, a sedersi, a volte in piedi. La malattia si sviluppa in modo subacuto, spesso dopo l'infezione, intossicazione alimentare. Paresi flaccida inizialmente localizzato nelle gambe, poi rapidamente diffuso ai muscoli del tronco e delle braccia. L'atrofia muscolare diffusa è associata a fascicolazioni, fibrillazione della lingua, tremore fine delle dita e contratture tendinee. Tono muscolare, i riflessi tendinei e periostali sono ridotti. Nelle fasi successive si verifica ipotensione muscolare generalizzata, fenomeni paralisi bulbare.

Fluire. Maligno, anche se più lieve della forma congenita. L'esito letale si verifica entro i 14-15 anni di età.

A forma tardiva i primi segni della malattia compaiono a 1,5-2,5 anni. A questa età, la formazione delle funzioni statiche e locomotorie è completamente completata nei bambini. La maggior parte dei bambini cammina e corre da sola. La malattia inizia impercettibilmente. I movimenti diventano goffi, insicuri. I bambini spesso inciampano e cadono. L'andatura cambia: camminano con le ginocchia piegate (l'andatura della "bambola meccanica"). La paresi flaccida è inizialmente localizzata nei gruppi muscolari prossimali estremità più basse, quindi spostati relativamente lentamente verso i gruppi muscolari prossimali arti superiori, muscoli del tronco; l'atrofia muscolare è solitamente lieve a causa di uno strato di grasso sottocutaneo ben sviluppato. Fascicolazioni tipiche, tremore fine delle dita, sintomi bulbari - fibrillazione e atrofia della lingua, diminuzione dei riflessi faringei e palatini. I riflessi tendinei e periostali svaniscono già fasi iniziali malattia. Le deformità osteoarticolari si sviluppano parallelamente alla malattia di base. La deformazione più pronunciata del torace.

Fluire. Maligno, ma più morbido delle prime due forme. La violazione della capacità di camminare in modo indipendente si verifica all'età di 10-12 anni. I pazienti vivono fino a 20-30 anni.

Diagnosi di amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann

La diagnosi si basa sull'analisi genealogica (eredità autosomica recessiva), sui segni clinici (esordio precoce, atrofia diffusa con localizzazione predominante nei gruppi muscolari prossimali, ipotensione muscolare generalizzata, fascicolazioni e fibrillazione della lingua, assenza di pseudoipertrofia, progrediente e nella maggior parte dei casi decorso maligno, ecc.), i risultati del globale (cutaneo) e elettromiografia ad ago e studio morfologico dei muscoli scheletrici, che rivela la natura di denervazione dei cambiamenti.

Le forme congenite e precoci dovrebbero essere differenziate principalmente dalle malattie incluse in gruppi di sindromi con congenite ipotensione muscolare(sindrome del "bambino pigro"): amiatonia di Oppenheim, forma benigna congenita di distrofia muscolare, forma atonica di paralisi cerebrale, malattie metaboliche ereditarie, sindromi cromosomiche, ecc. La forma tardiva dovrebbe essere differenziata dall'amiotrofia spinale di Kugelberg-Welander, distrofie muscolari progressive Duchenne , Erba-Rota e altri.

Trattamento dell'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann

Con l'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann, vengono prescritti terapia fisica, massaggi, farmaci che migliorano il trofismo tessuto nervoso- cerebrolysin, aminalon (gammalon), piriditolo (encephabol).

Quali medici dovresti contattare se hai l'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann

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La malattia è stata descritta da Werdnig nel 1891 e da Hoffmann nel 1893. Si trasmette con modalità autosomica recessiva.

Frequenza : 1 ogni 100.000 abitanti, 7 ogni 100.000 nati.

Patomorfologia

Rileva il sottosviluppo delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, la demielinizzazione delle radici anteriori. Spesso ci sono cambiamenti simili nei nuclei motori e nelle radici dei nervi cranici V, VI, VII, IX, X, XI e XII. Nei muscoli scheletrici le modificazioni neurogeniche sono caratterizzate da “bundle atrophy”, alternanza di fasci di fibre muscolari atrofizzate e intatte, nonché da disturbi tipici delle miopatie primarie (ialinosi, ipertrofia delle singole fibre muscolari, iperplasia del tessuto connettivo).

Quadro clinico

Esistono tre forme della malattia:

• congenito
• prima infanzia e
• tardi, differendo nel tempo di manifestazione dei primi sintomi clinici e nella velocità del decorso del processo miodistrofico.

A forma congenita i bambini nascono con paresi flaccida. Fin dai primi giorni di vita si manifestano ipotensione muscolare generalizzata e diminuzione o assenza di riflessi profondi. I disturbi bulbari sono determinati precocemente, manifestati da suzione lenta, pianto debole, fascicolazioni della lingua e diminuzione del riflesso faringeo. Paresi del diaframma. La malattia è associata a deformità osteoarticolari: scoliosi, petto a imbuto o "a gallina", contratture articolari. Lo sviluppo delle funzioni statiche e locomotorie è bruscamente rallentato. Solo un numero limitato di bambini, con grande ritardo, sviluppa la capacità di tenere la testa e stare seduto da solo. Tuttavia, le capacità motorie acquisite regrediscono rapidamente. Molti bambini con una forma congenita della malattia hanno un'intelligenza ridotta. Spesso si osservano malformazioni congenite: idrocefalo, criptorchidismo, emangioma, displasia dell'anca, piede torto, ecc.

Fluire rapidamente progressiva, maligna. La morte avviene prima dei 9 anni di età. Una delle principali cause di morte sono i gravi disturbi somatici (insufficienza cardiovascolare e respiratoria), causati dalla debolezza dei muscoli del torace e da una diminuzione della sua partecipazione alla fisiologia della respirazione.

A forma della prima infanzia i primi segni della malattia si verificano, di norma, nella seconda metà della vita. Lo sviluppo motorio durante i primi mesi è soddisfacente. I bambini in modo tempestivo iniziano a tenere la testa, a sedersi, a volte in piedi. La malattia si sviluppa in modo subacuto, spesso dopo l'infezione, l'intossicazione alimentare. La paresi flaccida è inizialmente localizzata nelle gambe, poi si diffonde rapidamente ai muscoli del tronco e delle braccia. L'atrofia muscolare diffusa è associata a fascicolazioni della lingua, lieve tremore delle dita e contratture tendinee. Il tono muscolare, i riflessi profondi sono ridotti. Nelle fasi successive si osserva ipotensione muscolare generalizzata, i fenomeni di paralisi bulbare.

Fluire maligno, sebbene più lieve della forma congenita. L'esito letale si verifica entro i 14-15 anni di età.

A forma tardiva i primi segni della malattia si verificano a 1,5-2,5 anni. A questa età, la formazione delle funzioni statiche e locomotorie è completamente completata nei bambini. La maggior parte dei bambini cammina e corre da sola. La malattia inizia impercettibilmente. I movimenti diventano goffi, insicuri. I bambini spesso inciampano e cadono. L'andatura cambia: camminano, piegando le ginocchia (andatura "bambola a orologeria"). La paresi flaccida è inizialmente localizzata nei gruppi muscolari prossimali degli arti inferiori, quindi si sposta relativamente lentamente verso i gruppi muscolari prossimali degli arti superiori, i muscoli del tronco; l'atrofia muscolare è solitamente lieve a causa di uno strato di grasso sottocutaneo ben sviluppato. Fascicolazioni tipiche della lingua, tremore fine delle dita, sintomi bulbari - fascicolazioni e atrofia della lingua, diminuzione dei riflessi faringei e palatini. I riflessi profondi svaniscono già nelle prime fasi della malattia. Le deformità osteoarticolari si sviluppano parallelamente alla malattia di base. La deformazione più pronunciata del torace.

Fluire maligno, ma più lieve delle prime due forme. La violazione della capacità di camminare in modo indipendente si verifica all'età di 10-12 anni. I pazienti vivono fino a 20-30 anni.

Diagnosi e diagnosi differenziale

La diagnosi si basa sull'analisi genealogica (eredità autosomica recessiva), sulle caratteristiche cliniche (esordio precoce, atrofia diffusa con localizzazione predominante nei gruppi muscolari prossimali, ipotensione muscolare generalizzata, fascicolazioni della lingua, assenza di pseudoipertrofia, decorso proprincipale e nella maggior parte dei casi maligno ecc. .), i risultati dell'elettroneuromiografia e dei dati della biopsia del muscolo scheletrico, rivelando la natura di denervazione dei cambiamenti.

Le forme congenite e precoci dovrebbero essere differenziate principalmente dalle malattie che fanno parte del gruppo di sindromi con ipotensione muscolare congenita (sindrome del "bambino pigro"): amiatonia di Oppenheim, forma benigna congenita di distrofia muscolare, malattie metaboliche ereditarie, sindromi cromosomiche, ecc. La forma tardiva è da distinguere dall'amiotrofia spinale di Kugelberg-Welander, dalle distrofie muscolari progressive di Duchenne, Erba-Roth, ecc.

Trattamento

Con l'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann, vengono prescritti terapia fisica, massaggi, farmaci che migliorano il trofismo del tessuto nervoso: cerebrolysin, cortexin. aminalon, nootropil, lucetam.

Amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann - patologia genetica sistema nervoso, in cui la debolezza muscolare si manifesta in tutto il corpo. Una tale malattia compromette la capacità di una persona di sedersi, muoversi autonomamente e prendersi cura di se stessa. IN mondo moderno Non ancora terapia efficace che darebbe un risultato positivo.

La diagnosi prenatale condotta riduce notevolmente il rischio di nascita di un bambino malato. La malattia ha preso il nome dagli scienziati che l'hanno descritta. All'inizio fu scoperta una forma di patologia, ma presto fu descritta la seconda, dopo di che apparvero diverse forme di patologia, che differivano nei sintomi.

Eziologia

La patologia è ereditaria. Si verifica a causa di una mutazione nel quinto cromosoma umano. Muta un gene che dovrebbe produrre la proteina SMN. Questa proteina influenza lo sviluppo del movimento neuronale. Il cambiamento fa morire i neuroni impulso nervoso agli arresti muscolari. Il muscolo non si contrae, i movimenti che dovrebbero essere eseguiti con il suo aiuto non si verificano.

Affinché l'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann inizi a svilupparsi in un bambino, sono necessari due geni mutanti: dal padre e dalla madre. Il rischio sorgerà se i genitori sono portatori di geni alterati, sebbene essi stessi non siano malati, perché nel corpo predomina un gene accoppiato sano.

Se i genitori sono portatori del gene mutante, in venticinque casi nasce un bambino malato. Gli scienziati hanno calcolato che ogni cinquantesima persona sulla Terra è portatrice della mutazione.

Classificazione

L'amiotrofia muscolare spinale è suddivisa in tipi diversi, che dipendono dal momento dell'occorrenza e dal grado di cambiamento:

• Tipo I - patologia infantile;
• II tipo - intermedio;
• III tipo - giovanile;
• Tipo IV - adulto.

Il quadro clinico dipende anche dalla forma della patologia.

Sintomi

In medicina si distinguono quattro tipi di malattia. La loro differenza è la seguente:

• il tempo di insorgenza della patologia;
• presentare sintomi;
• la durata della vita di un bambino.

Sono uniti solo dal fatto che le capacità mentali e sensibili di una persona non vengono violate. Tutti i segni sono associati solo a una violazione attività motoria. Consideriamo ogni tipo separatamente.

1. Quando la malattia progredisce fino a sei mesi di vita, purtroppo, la prognosi è sfavorevole.
2. Potrebbe esserci una violazione della capacità di deglutire, succhiare, movimento della lingua (può contrarsi involontariamente e generalmente sembrare atrofizzata). Il bambino emette pianti deboli e pigri. Il processo di alimentazione diventa impossibile, perché il cibo, a causa di una violazione riflesso di deglutizione non si sposta nell'esofago, ma dentro Vie aeree. Questo può portare alla morte del bambino.
3. Quando i muscoli tra le costole sono colpiti, la respirazione è disturbata. Inizialmente il problema viene compensato, ma poi la situazione peggiora. In questa fase, potrebbe essere necessario trasferire il bambino alla ventilazione polmonare artificiale (ALV).
4. Sotto l'influenza della patologia, i muscoli del viso e delle palpebre non cadono.
5. Lo sviluppo dei bambini rallenta: non riescono a tenere la testa, prendere un giocattolo, rotolare dalla schiena al fianco e persino sedersi. Se un bambino ha imparato a fare qualcosa prima dell'inizio della patologia, queste abilità andranno perse.

Un sintomo visivo della malattia sarà la deformazione delle ossa del torace. Se la patologia è congenita, i bambini non vivono più di sei mesi. Quando la malattia si manifesta dopo tre mesi, l'aspettativa di vita sarà di tre anni.

La patologia si verifica spesso con altre anomalie congenite, come una testa piccola, malattie cardiache, fratture congenite, testicoli ritenuti.

Tipo II - si manifesta tra sei mesi e due anni, fino a questo momento non vengono diagnosticati disturbi. Il bambino acquisisce tutte le abilità necessarie in tempo. La prima cosa che si osserva nel paziente è la debolezza dei muscoli. I fianchi sono i primi a soffrire, quindi il bambino smette di camminare. La debolezza dei muscoli si sviluppa lentamente, ma gradualmente, coprendo completamente tutti gli arti. In alcuni casi, i muscoli sono interessati sistema respiratorio.

I muscoli del collo si indeboliscono, quindi la testa inizia ad abbassarsi. Questo tipo di malattia è caratterizzato da deformità delle ossa e delle articolazioni. Rispetto al primo tipo, questo è più favorevole, tuttavia, la maggior parte dei bambini già nell'adolescenza ha problemi respiratori.

Tipo III - chiamato giovanile, perché la patologia può manifestarsi nel periodo da due a quindici anni.

Il primo segno che appare è la debolezza delle gambe, l'andatura diventa instabile. I muscoli degli arti inferiori si atrofizzano, ma a causa del tessuto adiposo sottocutaneo ben sviluppato, questo non è troppo evidente. Sembra essere solo goffaggine di movimento, perché l'adolescente spesso inizia a inciampare, cadere o cambiare andatura. Nel tempo, il bambino smette del tutto di muoversi.

Quindi la malattia passa alle mani e poi alle mani. I muscoli del viso si indeboliscono, ma gli occhi si muovono ancora. Il movimento è assente in quelle zone dove i muscoli sono già affetti da patologia. Questa forma della malattia si verifica con la deformazione delle ossa dello scheletro. L'aspettativa di vita è fino a quarant'anni.

Tipo IV - si chiama adulto, perché la malattia si manifesta dopo trentacinque anni. I sintomi sono gli stessi dei tipi precedenti: i muscoli delle gambe si indeboliscono, i riflessi diminuiscono. Di conseguenza, i muscoli si atrofizzano completamente, il movimento delle gambe diventa impossibile. I muscoli dell'apparato respiratorio non sono interessati, quindi la respirazione non è disturbata. Questa forma della malattia ha il decorso più favorevole.

Diagnostica

Se compaiono i primi segni della malattia, vengono eseguiti:

• elettroneuromiografia: può essere utilizzata per rilevare l'attività spontanea;
• diagnostica genetica - per rilevare una mutazione genetica sul quinto cromosoma;
• diagnosi prenatale del DNA del feto - se ci sono anomalie, la gravidanza viene interrotta.

La diagnostica dettagliata viene selezionata individualmente.

Trattamento

Questa malattia genetica è incurabile. Gli scienziati moderni stanno conducendo vari studi che suggeriranno come regolare la sintesi proteica SMN, ma, sfortunatamente, i risultati finora sono deludenti.

Per alleviare in qualche modo la difficile condizione dei pazienti, i medici prescrivono il seguente trattamento:

• assunzione regolare farmaci con alcune interruzioni - preparazioni speciali aiuteranno a migliorare il metabolismo del tessuto nervoso e dei muscoli;
• vitamine del gruppo B;
• sostanze che accelerano la formazione e il rinnovamento delle parti strutturali di cellule, tessuti e strutture muscolari;
• farmaci per una migliore conduttività nei nervi e nei muscoli;
• massaggio ed esercizio fisico medicina medica;
• trattamento fisioterapico;
• correzione ortopedica, se le articolazioni e la colonna vertebrale sono rotte.

Questa è una patologia che viene trasmessa geneticamente. La presenza di una malattia in un bambino è possibile quando sia il padre che la madre sono portatori del gene mutante. Durante la malattia, i muscoli si indeboliscono, per questo il movimento viene disturbato, fino alla completa immobilizzazione di una persona. La patologia può anche coprire i muscoli dell'apparato respiratorio. Attualmente non esiste una cura per questa malattia.

Possibili complicazioni

Molto spesso, nei pazienti con amiotrofia spinale, vengono diagnosticate le seguenti complicanze:

• varie infezioni secondarie;
• pronunciato.

C'è un alto rischio di morte.

Prevenzione

COME misure preventiveè necessario diagnosticare nel tempo varie deviazioni a livello genetico nei futuri genitori. Per fare ciò, la diagnostica del DNA dovrebbe essere eseguita anche prima dell'inizio del parto.

Se capita che al bambino venga diagnosticata una deviazione, la gravidanza deve essere interrotta, perché non esiste un trattamento per tale malattia.

È tutto corretto nell'articolo con punto medico visione?

Rispondi solo se hai comprovate conoscenze mediche

Malattie genetiche che colpiscono sistema nervoso portare a danni a organi e parti del corpo, violare il loro normale funzionamento. Uno di questi è la malattia di Werdnig-Hoffman. È abbastanza raro: un caso ogni 7-10 mila persone.

Eziologia della malattia di Werdnig-Hoffmann

Malattia di Werdnig-Hoffmann (amiotrofia muscolare spinale) è caratterizzato da patologia cellule nervose midollo spinale, con conseguente restringimento delle fibre muscolari intrecciate con quelle sane. Questo processo è dovuto a una quantità insufficiente di una proteina responsabile della sopravvivenza dei neutroni propulsivi. Esistono forme della malattia non associate a questa patologia, causate da altri fattori modificanti.

La violazione del lavoro delle cellule nervose porta alla crescita del tessuto connettivo, che sostituisce il muscolo. Il paziente ha problemi di deglutizione, muscoloscheletrici e funzione respiratoria. sviluppo mentale non è interessato. La sensibilità delle parti interessate del corpo non è ridotta.

La malattia di Werdnig-Hoffman è ereditaria, trasmessa da due genitori portatori del gene patologico SMN situato sul 5° cromosoma. Tuttavia, non hanno sintomi della malattia. Una tale coppia può avere figli sani o anche portatori del gene, la probabilità della nascita di un bambino malato è del 25%.

Personaggi famosi con questa malattia: l'astrofisico inglese Stephen Hawking e lo specialista IT russo Valery Spiridonov di Vladimir.

Sintomi della malattia

I segni della malattia dipendono direttamente dalla sua forma, lo studio rivela i seguenti indicatori clinici:

• la malnutrizione delle cellule muscolari porta alla loro morte. In primo luogo, i muscoli del corpo sono interessati, principalmente la schiena, quindi il processo va nell'area delle spalle, dei fianchi, degli arti;
• aumento del dolore;
• diminuzione del tono muscolare;
• contrazioni muscolari;
• riduzione del diametro ossa lunghe, rilevato dai raggi X;
• curvatura della colonna vertebrale su un lato e sul retro;
• restrizione stabilita del lavoro muscolare (non si piega o si rilassa).

Sintomi che indicano la presenza di amiotrofia muscolare spinale:

• debolezza muscolare, manifestata in violazione dei processi motori;
• a causa dell'assottigliamento dell'osso, gli arti diminuiscono;
• scarsità di movimenti facciali;
• i riflessi di deglutizione e suzione sono ridotti o assenti;
• con danno ai muscoli intercostali - insufficienza respiratoria e, di conseguenza, processi infiammatori e congestizi nei bronchi e nei polmoni;
• deformazione dell'apparato scheletrico nell'area del torace e della colonna vertebrale;
• tremore di mani e piedi;
• inibizione dei processi di sviluppo fisico.

Forme e fasi della malattia

L'amiotrofia muscolare spinale nella maggior parte dei casi si manifesta nel primo anno di vita di un bambino. Quanto prima, tanto più grave è il suo corso. Il tasso di mortalità è alto, per lo più i bambini muoiono prima dei 4 anni, raramente prima dei 20 anni. Può verificarsi anche negli adulti. Ci sono tre forme principali della malattia:

1. Malattia congenita di Werdnig-Hoffman. I primi sintomi compaiono subito dopo la nascita o addirittura durante il periodo prenatale. In questo caso, i movimenti del feto diminuiscono. Il neonato ha una violazione dei processi di respirazione, suzione e deglutizione. Il bambino non tiene la testa, non si gira, urla debolmente. Il decorso della malattia è grave, acuto, l'aspettativa di vita è breve, fino a 2-2,5 anni. Tuttavia, in alcuni casi, con l'ausilio di dispositivi moderni ventilazione artificiale polmoni e l'alimentazione non attraverso un tubo, ma direttamente nello stomaco, la vita del paziente può essere prolungata. Mentalmente ed emotivamente, il bambino si sviluppa senza disturbi.
2. La seconda forma, la prima infanzia. Lo sviluppo del bambino procede secondo le norme. Comincia a tenere la testa a tempo, a girarsi. Fino a sei mesi, i genitori non notano alcun sintomo. Dopo un'infezione, la malattia si manifesta sotto forma di paralisi periferica, prima degli arti inferiori, poi degli arti superiori, e infine dell'intero tronco, si perdono le capacità acquisite e diminuisce il tono muscolare. C'è un tremore delle dita, contrazioni muscolari involontarie della lingua. In una fase successiva, si unisce il difficile lavoro dell'apparato respiratorio. Il decorso della malattia non è rapido, poiché nella forma congenita alcuni bambini possono sopravvivere adolescenza. La prognosi della malattia dipende dal grado di danno ai muscoli responsabili del processo respiratorio.
3. Terzo modulo, in ritardo. I primi sintomi compaiono dopo 2 anni. A questo punto, il bambino è già sviluppato fisicamente e psicologicamente secondo le norme sull'età. La progressione della malattia avviene lentamente, gradualmente, caratterizzata da letargia e goffaggine del bambino durante la deambulazione e altri processi motori. Si sviluppa la paresi delle estremità, l'estinzione della deglutizione e del riflesso tendineo, segni di paralisi bulbare e deformità tessuto osseo. La terza forma è più lieve delle prime due, i pazienti possono vivere fino a 30 anni.

Assegna forme di amiotrofia muscolare spinale, manifestata in età avanzata.

• Malattia di Kuldberg-Welander considerato il più forma lieve atrofia infanzia. Nella maggior parte dei casi, l'insorgenza della malattia si verifica durante l'adolescenza, ma ci sono anche manifestazioni precedenti.

Ci sono casi in cui i pazienti non perdono la capacità di camminare e servirsi da soli, vivendo una lunga vita.

• Malattia Kennedy associato a una mutazione genetica sul cromosoma X, viene trasmesso alle ragazze da due genitori, ai ragazzi dalla madre. Appare in età adulta.

Il decorso maligno della forma congenita di Werdnig-Hoffman offre poche possibilità di pianificare il futuro di tali bambini, tuttavia, con le forme 2 e 3, è possibile prolungare la vita del bambino, è importante rispondere in tempo a malattie infettive, che peggiorano drasticamente le condizioni del paziente e portano alla comparsa di nuovi sintomi, il peggiore dei quali è una violazione della funzione respiratoria.

Manifestazioni esterne della malattia di Werdnig-Hoffman

Qual è il pericolo della malattia?

A causa del fatto che la malattia di Werdnig-Hoffman è incurabile, il pericolo più importante è la morte. Con una forma congenita, i bambini vivono per un periodo di tempo abbastanza breve, la malattia progredisce rapidamente e non lascia alcuna possibilità di sopravvivenza.

Usando ricerca contemporanea, è possibile durante la gravidanza rilevare la presenza di una malattia nel feto e prevenire la nascita di un bambino gravemente malato.

In altre forme, la malattia mostra i primi segni dopo aver subito un'infezione intestinale o respiratoria, in futuro i genitori, sotto la guida dei medici curanti, limitano la possibilità di sviluppare un'infezione in un bambino, che ne aggraverà il decorso e porterà un pericolo mortale. Tuttavia, la bronchite, la polmonite e altre malattie degli organi ENT si trovano spesso nelle persone con malattia di Werdnig-Hoffman.

Diagnosi e trattamento della malattia di Werdnig-Hoffmann

Nelle prime fasi della malattia, può essere difficile differenziare la malattia, poiché i sintomi possono essere simili a altre malattie:

• la poliomielite acuta è caratterizzata dall'assenza di progressione della malattia e dalla paralisi asimmetrica;
• miopatia - ha anche un'origine ereditaria, ha un decorso progressivo, ma la causa della debolezza muscolare è una violazione dei processi metabolici in essi;
• la miatonia congenita è molto simile alla malattia di Werdnig-Hoffmann, è del tutto possibile distinguerle usando una biopsia del tessuto muscolare.

Per diagnosticare una malattia, un neurologo avrà bisogno di dati sulla prima manifestazione dei sintomi, sulla natura del loro sviluppo e sulla presenza di malattie concomitanti.

Sono in corso numerosi studi per fare una diagnosi:

1. L'elettroneuromiografia rivela disturbi nel lavoro del sistema neuromuscolare. Ci sono cambiamenti in tipo muscolare, che indica la patologia del neutrone di propulsione;
2. L'analisi genetica rivela una mutazione nel gene SMN;
3. Biochimica del sangue per il livello di creatina chinasi, gli indicatori all'interno del range normale non escludono la malattia;
4. Biopsia muscolare per esame morfologico, che rivela l'atrofia del fascio di fibre muscolari alternate a quelle sane, nonché la proliferazione del tessuto connettivo;
5. Risonanza magnetica per escludere altre malattie.

Per la diagnosi del feto in utero viene utilizzato il metodo della biopsia del corion, della cordocentesi, dell'amniocentesi. L'identificazione della malattia è un'indicazione per l'interruzione della gravidanza. È impossibile curare un paziente con la malattia di Werdnig-Hoffmann. Utilizzato per prolungare la vita e migliorarne la qualità trattamento sintomatico. Lo sviluppo della malattia e il peggioramento dei sintomi sono frenati garantendo il lavoro dei processi metabolici nel tessuto muscolare.

Usando esercizi di fisioterapia e il massaggio migliora la circolazione sanguigna, riduce il rischio di congestione, mantiene le prestazioni muscolari, previene la rigidità articolare e la perdita di elasticità. I carichi dovrebbero essere brevi e attenti. La fisioterapia contribuisce al mantenimento delle capacità motorie al livello esistente, al loro rafforzamento. Dispositivi speciali ti aiuteranno a muoverti in modo indipendente, utilizzare un computer e persino scrivere. Dispositivi portatili I ventilatori consentono ai pazienti di essere fuori dall'ospedale e vivere la vita in modo più produttivo.

Prognosi della malattia di Werdnig-Hoffman

Previsione per questa malattia abbastanza sfavorevole. Non c'è possibilità di recupero. L'unico modo per prolungare la vita è un trattamento tempestivo, mangiare sano e ragionevole esercizio fisico. I bambini con la forma congenita di Werdnig-Hoffman muoiono entro 6 mesi - 2 anni. Una successiva manifestazione della malattia dà più tempo per la vita.