Атаксия, телеангиектазия, синдром на Луис Бар накратко. Антифосфолипиден синдром - описание, причини, симптоми (признаци), диагноза, лечение. Клинични варианти на APS

Синдромът на Турет (болест) е нарушение на централната нервна система(мозък), което се проявява с неволеви двигателни и/или гласови тикове (потрепвания).

По правило синдромът на Турет се наблюдава при деца и юноши под 20-годишна възраст. Въпреки факта, че заболяването е 4 пъти по-вероятно да бъде диагностицирано при момчета, проявите на синдрома на Турет при момичетата се появяват по-рано.

Не толкова отдавна болестта на Турет се смяташе за рядка патология, но днес е установено, че това заболяване се среща в 0,05% от случаите сред 10 000 деца.

Степени на синдрома

Тиковете са повтарящи се, монотонни и неволни движения и изказвания. В тази връзка се разграничават моторни тикове и звукови тикове. Според продължителността на тиковете се разграничават преходни и хронични, съответно с продължителност от 4 до 12 месеца или повече от година.

Има и 4 степени на тежест на синдрома на Турет:

  • Лесна степен. Външни прояви(тикове) са почти незабележими, пациентите могат да ги контролират в обществото. За кратък период от време симптомите може да отсъстват.
  • Умерена степен. Вокалните и двигателните тикове са забележими, остава възможността за самоконтрол. Няма период без прояви.
  • изразена степен. Тиковете са изразени, пациентите ги контролират в обществото с голяма трудност.
  • Тежка степен. Изразени прояви на синдрома на Турет, липсва способност за самоконтрол.

Причините

Точната причина за синдрома на Турет не е установена. Предполага се, че заболяването има генетична предразположеност и е свързано с нарушен метаболизъм на невротрансмитери (вещества, които комуникират между нервни клетки), особено допамин.

Също така влиянието на лошата екология върху ранни датибременност, което води до генетични аномалии.

В някои случаи синдромът на Турет се развива в резултат на приема на лекарства (невролептици).

Той също така влияе върху хода и тежестта на заболяването. инфекциозни фактори(постстрептококов автоимунен процес) и автоимунни заболявания.

Симптоми на болестта на Турет

Основната проява на синдрома на Турет са двигателните и вокалните тикове, които за първи път се появяват при деца на възраст между 2 и 5 години. От своя страна тиковете могат да бъдат прости или сложни.

моторни тикове

Простите двигателни тикове не траят дълго и се изпълняват от една мускулна група. Това може да бъде неволно често мигане, подсмърчане, издърпване на устни в тръба, гримаса, повдигане на рамене, потрепване на четките, драскане, намръщване, потрепване на главата, тракане със зъби и т.н.

Сложните двигателни тикове включват: скачане нагоре и надолу, докосване на предмет или човек или части от тялото ви, удряне на главата в стена, натискане на очни ябълки, рязко изхвърляне на крака напред, пляскане с ръце, прехапване на устните до кръв, неприлични жестове и други подобни.

Вокални тикове

Вокалните прости тикове се характеризират с внезапни звуци, които пациентът издава (лай, кашлица, сумтене, вой, съскане, тътен).

Сложните вокални тикове се проявяват като произношение на цели думи или фрази, които по същество са безсмислени. Например всяко изречение започва с конкретна и неразбираема фраза („всичко е наред, знаеш, млъкни“).

Характерен, но не задължителен симптом на синдрома на Турет е копролалията - внезапното извикване на нецензурни или обидни думи.

Ехолалията е многократно повтаряне на една или повече думи след събеседника.

Палилалията е повторение на собствени думи или фрази.

Също така гласовите тикове включват промени в тона, ритъма, акцента и интензивността на речта, понякога речта става много бърза, така че е невъзможно да се различи нито една дума.

Синдромът на Турет може да се появи на вълни, с изчезване или намаляване на признаците, или постоянно, когато няма периоди на подобрение.

Обикновено болестта на Турет започва да отшумява след пубертета.

Също така, в допълнение към двигателните и вокалните тикове при синдрома на Турет, има поведенчески разстройства и затруднения в ученето, въпреки че интелигентността при пациенти с това заболяване не страда:

  • Синдром натрапчиви мислии принудително действие. При този синдром пациентът е преследван от страх за здравето на близките си, страхът от заразяване с инфекция ( често измиванеръце и миене), чувство за вина за нещастията, преживени от роднини.
  • Синдром на дефицит на вниманието. Този синдромсвързани с неспособност за концентрация, повишена активност и трудности при ученето.
  • Емоционална лабилност, агресивност и импулсивност. Проявява се с емоционална нестабилност, викове на заплахи, агресивност, атаки срещу другите.

Диагностика

Диагнозата на болестта на Турет се основава на събирането на анамнеза (наличие на роднини с това заболяване), характерни симптомикоито се провеждат в продължение на година или повече.

При първото посещение на пациент със синдром на Турет, неврологичен преглед, чиято цел е да изключи органични уврежданиямозъчен тумор). За това пациентът е компютърна томография, ядрено-магнитен резонанс и електроенцефалография. Изследва се и биохимичен кръвен тест за изключване на метаболитни нарушения.

Диференциална диагноза се извършва с много заболявания (болест на Уилсън-Коновалов, хорея на Хънтингтън, юношеска формаБолест на Паркинсон, ревматична хорея и др.).

Лечение на синдрома на Турет

Пациентите със синдром на Турет се лекуват от психиатър. Тъй като заболяването дебютира в детска възраст, в лечението участват педиатър, невропатолог, офталмолог (при показания) и логопед (с говорни затруднения).

Медикаментозното лечение на болестта на Турет се провежда, като се вземат предвид тиковете, техният брой и честота.

Най-често използваните лекарства са невролептици (халоперидол). Въпреки това, поради изразеното странични ефектиХалоперидол се предписва рядко и за кратък период от време. Антихипертензивните лекарства (клонидин и гуанфоцин) също се използват за лечение на тикове (страничен ефект - седация).

Основната роля в лечението на синдрома на Турет играе психотерапията, както с детето, така и с родителите му. Пациентът трябва да бъде внушен на адекватно отношение към неговото състояние и липса на непълноценност. Използват специални игри, терапевтична комуникация с животни, активна физическа почивка.

Прогноза

Прогнозата за синдрома на Турет е благоприятна за живота.

В повечето случаи синдромът на Турет изчезва или неговите прояви са отслабени след пубертета. Въпреки факта, че заболяването е доживотно, не се наблюдават дегенеративни нарушения на мозъка, следователно умствените способности не са засегнати.

С течение на времето пациентът се научава да контролира тиковете си и да се държи адекватно в обществото.

Какво представлява - Синдромът на Турет е специфично невропсихиатрично разстройство, при което човек има един или повече различни тикове, в някои случаи допълнени от копролалия, тоест неконтролирано крещене на ругатни.

Започва в детството или юношеството при хора, които имат генетична предразположеност към него. Най-често до зряла възрасттежестта на симптомите намалява.

Умственото развитие при това заболяване не е засегнато. Патологията не причинява животозастрашаващи усложнения.

Причини за синдрома на Турет

Какви причини допринасят за развитието на синдрома на Турет и какво е това? Смята се, че заболяването се развива при хора, които имат специфичен ген (точната му локализация не е изяснена). Може да се предава по автозомен начин: както доминиращ (по-често), така и рецесивен. Децата на пациент със синдром на Турет имат 50% шанс да "получат" дефектния ген.

В същото време не е известно колко изразено ще бъде заболяването - или кърлеж лека степен, или като натрапчиви и досадни мисли без тикове, възприемани като свои. Смята се, че полът влияе върху тежестта на заболяването: при мъжете то се проявява по-често.

В някои случаи заболяването се развива при човек, чиито родители са здрави. Рискът от развитие на заболяването се увеличава значително, ако майката е приемала лекарства, анаболни стероиди, са имали заболяване, придружено с треска или патология, причинена от бактерията staphylococcus aureus.

Синдромът започва да се проявява не на " празно място“, и след едно или повече събития, наречени задействащи фактори:


  • заболявания, причинени от микробен фактор (особено тези, причинени от стрептококи: тонзилит, ревматизъм);
  • стрес;
  • интоксикация: алкохол, отравяне с токсични вещества;
  • заболявания, при които;
  • деца, приемащи психотропни вещества (главно невростимулиращи ефекти) за лечение на различни неврологични заболявания.
Синдромът на Турет се основава на дисбаланс между химикалипроизведени в мозъка:

  • допамин;
  • серотонин;
  • норепинефрин;
  • ацетилхолин;
  • ɣ-аминомаслена киселина;
  • някои невропептиди: динорфин, енкефалин, вещество Р).
Допаминът е главният виновник. При предписване на лекарства, които блокират или производството му, или натрупването на вещество между невроните, има намаляване на симптомите на синдрома на Турет.

Симптоми на синдрома на Турет

Характерните симптоми на синдрома на Турет се проявяват под формата на различни тикове, т.е. неволни движения, условно разделени на два вида: гласови (гласови) и двигателни (моторни). Всеки от тях е прост или сложен.

Тиковете при синдрома на Турет се характеризират с:


  • скорост;
  • монотонност;
  • нередност;
  • пълно осъзнаване на случващото се;
  • възможността за волево потискане - само за кратко време;
  • предишно силно желание да направите тиктакащо движение или звук (подобно на силен сърбежкоя отметка помага за разрешаване);
  • емоционалните преживявания влияят върху честотата и тежестта на тиковете.

Вокални тикове

Това е възпроизвеждането на някои повтарящи се звуци (кашлица, сумтене), шумове, срички или дори цели фрази, въведени в изречение или използвани отделно, произволно, не е необходимо да се обясни значението на изречението.

Те могат да наподобяват заекване или друг говорен дефект. В същото време възпроизвеждането на шумове, звуци или срички ще се счита за прости тикове, сложни - ако човек използва цяла дума или фраза.

Имат предвид и вокални тикове: пропускане на важна смислова част от изречението или поставяне на ударение върху дума или комбинация от тях, които не носят семантичен товар. Отделни звукови отметки (наричани още феномени) са:


  1. 1) Копролалия- неволно (преди това човек изпитва желание да направи това) извикване на ругатни или нецензурни думи, изрази на сексуална, агресивна насоченост, които са излишни в това изречение и не характеризират описаната от лицето ситуация. Този симптом се среща само при 10% от синдрома на Турет, не е характерен за това конкретно заболяване.
  2. 2) Ехолалия- повтаряне на чужди думи или фрази, извадени от контекста.
  3. 3) Палилалия- повторение собствена думамногократно.
„Импулс“ за развитието на едно от звуковите явления могат да бъдат „знаци“ на околните хора: кашляне, почукване и др.

моторни тикове

Това са монотонни неритмични движения, които възникват след появата на доминанта в мозъка за извършване на точно такова движение.

Доминантата може да се усети като усещане за напрежение в крайника, след което човек започва да го движи, усещане за "пясък" в очите, което принуждава човека да мига и т.н. Моторните тикове могат да изглеждат като подскачане, пляскане, самонараняване, неприлични жестове, мръщене.

Прости двигателни тикове се появяват в една мускулна група (мигане, намръщване, свиване на рамене); сложни - в няколко (докосване на себе си или на другите, удряне на главата в предмети, гримаси, прехапване на устни). Такива движения могат да бъдат изключително неудобни за извършване, поради тях човекът е принуден да прекъсне предишната си дейност.

Синдромът на Турет обикновено започва с появата на прости двигателни тикове; има тенденция към прогресия: тиковете се разпространяват от главата към горните и след това долните крайници, стават сложни и скоро към тях се присъединяват звукови тикове и / или феномени.

Най-големият бройи максималната им тежест обикновено се наблюдава в юношеска възраст, след което симптомите постепенно регресират. До 20-годишна възраст минимално изразените тикове обикновено остават, но при 10% от пациентите заболяването продължава да прогресира и дори може да доведе до инвалидност.

Диагностика на синдрома на Турет

Няма специфични тестове за потвърждаване на диагнозата. Тя се основава на следните критерии:

  1. 1) Тиковете изглеждат като неволни нецеленасочени движения, които се случват в една или повече мускулни групи.
  2. 2) Тиковете са се появили преди 20-годишна възраст.
  3. 3) Наблюдава се поне една година.
  4. 4) Промени в тежестта на симптомите, които могат да се характеризират като обостряния и ремисии.
CT, MRI, позитронно-емисионна томография, ЕЕГ, някои биохимични анализиизвършва се, за да се изключи органична патология на нервната система.

Лечение на синдрома на Турет

Лечението на заболяването се извършва от невропатолози, психотерапевти и психолози в специализирани центрове. При леки стадии на синдрома на Турет е необходимо нелекарствено лечение:

  • психотерапия;
  • хипнотерапия;
  • автотренинги;
  • когнитивна поведенческа терапия;
  • биофийдбек терапия;
  • подобряване на моралната атмосфера в семейството;
  • промяна в режима на деня на болно дете: в тъмно времедни за забрана за гледане на филми или игри компютърни игри, сложете го в леглото навреме, изключете пътуванията до дискотеки с ярки звуци, стробоскопични ефекти и лека музика.
Медицинско лечениесе предписва, ако симптомите на заболяването влошат качеството на живот на дадено лице. В този случай приложете:

  • невролептици: "Рисперидон", "Халоперидол", "Труксал", "Пимозид";
  • блокери на допаминовите рецептори: "Сулпирид", "Метаклопрамид";
  • алфа-агонисти: "клонидин", "гуанфацин";
  • при обсесивно-компулсивни разстройства се използват лекарствата Fluoxetine, Paroxetine, Fluvoxamine;
  • трициклични антидепресанти: "Селегилин", "Дезипрамин".

Прогноза

Симптомите на заболяването обикновено изчезват след юношествотобез да причинява животозастрашаващи усложнения и без да влияе върху продължителността на живота.

Възрастен може да има някои прояви на синдрома (тикове, копролалия), както и различни психични разстройства (

Болестта на Хирата или автоимунен инсулинов синдром (AIS) се отнася до патологично разстройство, при което пациентът има повтарящи се хипогликемични епизоди на фона на висока концентрация на инсулинови антагонистични антитела и други симптоми.

В зависимост от етиологичните показатели и причините за развитие, такова патологично разстройство ендокринна системакак AIS се разделя на няколко типа:

  1. идиопатичен.Този тип автоимунен инсулинов синдром предполага неизвестен произход на патологията.

Най-често срещаният идиопатичен AIS сред японците и има продължителен курс, поради неизвестни причини.

  1. медицински. Тази форма AIS е с лекарствен произход.

Най-честият провокатор на развитието патологично разстройствостане лекарството, използвано за - Тимазол.

В допълнение към него, възможните провокатори на производството на антитела срещу инсулин са хидралазин, аналгин, глутатион, прокаинамид, пенициламин.

  1. На фона на имунопатологията.

Производството на антитела срещу инсулин може да бъде вторично нарушение при имунопатологични заболявания, по-специално при ревматоиден артрит, и дифузна токсична гуша.

  1. На фона на някои неимунни заболявания.

Често AIS се открива с цироза на черния дроб (некомпенсиран алкохол), първоначална появапървични симптоми на инсулинозависим диабет и развитие на инсулинома.

В същото време, независимо от произхода на болестта на Хирата, патогенезата на заболяването остава генерализирана.

Патогенеза

Основният компонент на патогенезата при болестта на Хирата е частичното блокиране (обратимо свързване) на свободния инсулин в кръвния поток от естествени антитела.

Продължителността на повтарящите се хипогликемични атаки може да се наблюдава в продължение на 3 месеца, след което без никакви терапевтичен ефектзапочва период на ремисия.

Някои случаи на болестта на Хирата обаче се характеризират с хроничен ход.

Синоними:Анти-тиреоглобулинови антитела, AT-TG, анти-тиреоглобулинови автоантитела, Anti-Tg Ab, ATG.

Научен редактор: М. Меркушева, ПСПбГМУ им. акад. Павлова, медицински бизнес; коректор: М. Мазур, KSMU С. И. Георгиевски, терапевт.
Август, 2018 г

Главна информация

Тиреоглобулинът (TG) е прохормон - предшественик на хормоните, голям гликопротеин, който е изходният "материал" в процеса на образуване на тиреоидните хормони тироксин (Т4) и трийодтиронин (Т3). Щитовидна жлеза- единственият орган в тялото, който произвежда TG. Произвежда се от здрави клетки щитовидната жлеза, както и клетки от високодиференцирани злокачествени тумори, локализирани в неговите тъкани (аденокарцином, папиларен и фоликуларен).

При наличие на ендокринни патологии или др автоимунни аномалиив тялото започва интензивно производство на антитела (АТ) към този хормон, което води до нарушаване на планираното производство на Т3 и Т4.

AT-TG може да намали синтеза на хормони на щитовидната жлеза и да причини хипотиреоидизъм или обратното, свръхстимулиране на жлезата, причинявайки нейната хиперфункция.

Тестът за антитела срещу тиреоглобулин (AT-TG) ви позволява да идентифицирате автоимунни заболявания на щитовидната жлеза при пациент и да започнете своевременно хормонозаместителна терапия, която също е насочена към потискане на активността на антителата.

Показания

Маркерът за AT-TG позволява да се открият автоимунни лезии на щитовидната жлеза (болест на Хашимото, дифузна токсична гуша, атрофичен автоимунен тиреоидит и др.). Анализът се прилага и към диференциална диагнозаендокринни патологии в области с йоден дефицит и лечение на деца, родени от майки с повишени концентрации на анти-TG антитела. В допълнение, изследването на AT-TG е необходимо за контрол на рехабилитацията на пациенти с рак на щитовидната жлеза. В този случай целта на изследването е да се предотврати повторна поява на заболяването и метастази.

Според статистиката от AT до TG се определят:

  • 40-70% от случаите при пациенти с хроничен тиреоидит (възпаление на щитовидната жлеза);
  • 70% - с хипотиреоидизъм (липса на функция);
  • 35-40% с токсична гуша (увеличаване на размера и промяна функционално състояниежлези);
  • по-рядко в други случаи (включително злокачествена анемия).

Според проучване от 2012 г. на Британската дерматологична асоциация пациентите с витилиго са изложени на по-висок риск от автоимунно заболяване на щитовидната жлеза. 9,7% от изследваните хора с витилиго са имали антитела към TG.

Нивата на антителата могат да бъдат повишени в здрави хора(например в 10% от случаите при жени в менопауза).

Показания за назначаване на анализа са, както следва:

  • промяна в размера, формата, структурата на щитовидната жлеза;
  • зрително увреждане, офталмопатия;
  • рязко намаляване или наддаване на тегло без обективни причини;
  • ускорен сърдечен ритъм (тахикардия) или аритмия;
  • повишена слабост и умора, намалена производителност;
  • проследяване на ефективността на лечението с тиреоглобулин след отстраняване на тумор на жлезата;
  • системен автоимунни процеси(за определяне на риска от увреждане на щитовидната жлеза);
  • репродуктивни проблеми при жените;
  • плътен оток долни крайници, което може да означава претибиален микседем;
  • за диференциална диагноза на токсични и нетоксични (например с йоден дефицит) нодуларна гуша;
  • наблюдение на състоянието на бременни пациентки, ако имат анамнеза за автоимунни заболявания(анализът се извършва при регистрация и през третия триместър на бременността);
  • да се определят рисковите групи за развитие на заболявания на щитовидната жлеза при деца, родени от майки с патология на ендокринните органи.

Кой лекар издава направлението

Следните специалисти предписват и интерпретират анализа за антитела срещу тиреоглобулин:

  • ендокринолог,
  • акушер-гинеколог,
  • хирург,
  • онколог
  • терапевт, педиатър, общопрактикуващ лекар.

Референтни стойности

Стандартен референтен диапазон за AT-TG:

  • 0 - 115 IU/ml

Стандарти, приети в лаборатория Инвитро

  • 0-18 U/ml.

Фактори, влияещи върху резултата

Пациентът трябва да бъде внимателен при подготовката за анализа и да бъде изключително честен с лекаря си. Например, ако една жена крие от специалист факта, че приема орални контрацептиви (контрацептиви) и не ги отмени, тогава резултатът от AT-TG може да бъде фалшиво положителен (ненадежден).

Промените в структурата на тъканта на щитовидната жлеза също могат да изкривят резултата.

Липсата на антитела в биоматериала може да се дължи на други патологични процеси:

  • тялото произвежда антитела към други антигени;
  • се появяват специфични имунни комплекси тиреоглобулин-антитяло.

Синтезът на антитела може да бъде ограничен от лимфоцити, което също ще даде отрицателни резултати от теста.

важно!Интерпретацията на резултатите винаги се извършва по комплексен начин. Слагам точна диагнозасамо на базата на един анализ е невъзможно.

AT-TG над нормата

важно!наличието на антитела срещу тиреоглобулин в тялото на бременна жена увеличава риска от дисфункция на щитовидната жлеза при ембриона и новороденото.

При диагностициране на патологии броят на антителата не дава пълна информацияотносно стадия и тежестта на заболяването.

Превишаването на нормата на антителата показва следните патологии:

  • дифузна токсична гуша ( Болест на Грейвс, болест на Грейвс),
  • грануломатозен тиреоидит (негнойно възпаление на щитовидната жлеза);
  • Болест на Хашимото (хроничен тиреоидит), особено в комбинация с повишено ниво AT-TPO;
  • генетични патологии, свързани с автоимунен тиреоидит(синдром на Клайнфелтер, Даун, Шерешевски-Търнър);
  • идиопатичен микседем (дефицит на тиреоидни хормони, който се проявява чрез промяна в структурата на лицевите тъкани и оток);
  • подостър и остър тиреоидит (възпаление на щитовидната жлеза);
  • захарен диабет тип 1 (инсулинозависим);
  • гуша (уголемяване на жлезата);
  • първичен хипотиреоидизъм (намаляване на синтеза на ендокринни хормони);
  • злокачествени новообразувания в тъканите на щитовидната жлеза;
  • други автоимунни патологии:
    • системен лупус еритематозус (увреждане на съединителната тъкан);
    • пернициозна (с дефицит на В-12) или хемолитична анемия;
    • Болест на Sjögren (системно увреждане на съединителната тъкан);
    • миастения гравис (заболяване на нервно-мускулната система, характеризиращо се със слабост и умора на набраздените мускули);

Интерпретацията на резултатите може да се извърши от квалифициран специалист - ендокринолог, акушер-гинеколог, онколог, педиатър и др.

Подготовка за анализ

За изследването се използва биологичен материал - венозна кръв.

За да получите обективен и точен резултат от изследването, е необходимо да знаете и спазвате правилата за подготовка за процедурата.

  • Вземането на кръв се извършва през първата половина на деня (преди 11.00 часа нивото на хормона е пиково).
  • В деня на изследването закуската не е разрешена, преди процедурата е позволено да се пие само вода без газ.
  • За 2-3 часа преди анализа е забранено да се пуши, вкл. e-Sigs, и използвайте заместители на никотина (спрей, пластир, дъвка).
  • Тестът за антитела трябва да се направи в спокойна среда. В деня преди анализа е необходимо да се изключат спортни дейности, вдигане на тежести и ефектите от психологическия стрес. Последните 30 минути преди манипулацията също трябва да преминат в абсолютен покой.
  • Лекуващият лекар е длъжен да информира предварително за всички курсове на текущо или скорошно лечение. Някои лекарства (йодсъдържащи, хормони и др.) Ще трябва временно да бъдат отменени.
  • Не е желателно анализът да се прави веднага след други изследвания (ултразвук, флуорография, ЯМР и др.).

Синдром на Туретнай-често се среща в практиката на детската психиатрия, тъй като се разпознава точно в детството. Тази патология е описана за първи път през 1825 г. от френски лекар. В публикацията са представени най-фрапиращите симптоми при седемгодишно дете, което не се е повлияло от лечението. С оглед на специфичните симптоми болестта преди това не се е считала за такава - околните, поради своята неграмотност, приписваха тези прояви на "нашествието на дявола", което провокира проявите на болестта. Едва след публикуването на горепосочената статия стана възможно да се разгледа болестта клинични проявленияконвулсии, които премахнаха всички нелепи версии.

През 1885 г. Жил дьо ла Турет се заема с изучаването на такива състояния. Работейки в клиниката на J. Charcot, Турет имаше възможност да наблюдава определен брой пациенти, които имаха този синдром. Тъй като Турет беше този, който обоснова Общи чертиза болестта и посочи основните симптоми, в негова чест болестта е наречена - синдром на Турет.

В първия етап от своето изследване Турет изучава копролалията и ехолалията, една от ключовите характеристики на този синдром. Той установява, че те се срещат най-често при момчетата – четири пъти по-често, отколкото при момичетата. Във връзка с подобни наблюдения Турет направи следното заключение - заболяването е генетично предопределено, но не беше възможно да се идентифицира генът-носител. Тук възниква въпросът за отключващия механизъм на процеса, който на настоящия етап е решен в полза на допаминергичната хипотеза. Изследвано е, че допаминът е задействащият механизъм на поведенческите реакции, които се проявяват при синдрома на Турет.

Вторият признак, който Турет откроява и изучава, са тикове с различна интензивност и продължителност. Установени са тикове, които са стереотипни за определена мускулна група, описани са техните вариации и тежест.

При синдрома на Турет и двата признака могат да бъдат изразени в различна степен с различна доминантност. Пациентите се научават да контролират някои прояви на синдрома на Турет (например в училище, на работа), но както показва практиката, в неформална обстановка тези прояви не закъсняват, сякаш изпръскват цял ​​ден.

Причини за синдрома на Турет

Причините за заболяването не са точно изяснени, но връзката с генетичното носителство е доста очевидна. Това трябва да включва и влошаването на околната среда, което пряко засяга носенето на плода и генетичната недостатъчност в самото начало ранна фаза. На този моментработата за изясняване на етиологията на синдрома на Турет продължава.

Симптоми на синдрома на Турет

Тиковете са основният симптом на болестта на Турет. Те могат да бъдат както двигателни, така и вокални. Моторните тикове от своя страна се делят на прости и сложни. Простите тикове са по-краткотрайни, изпълняват се най-често от една мускулна група и бързо преминават. Най-често те се виждат на лицето. Това може да бъде често мигане, поява на гримаси, издърпване на устните в тръба, дишане през носа, потрепване на раменете, ръцете, неволни движения на главата, прибиране на коремните мускули, неочаквано хвърляне на крака напред, неразбираеми движения на пръстите, намръщване, сближаване на веждите в една линия, щракане на челюсти, тракане на зъби.

Сложните двигателни тикове включват гримаси, подскачане, неволно докосване на части от тялото ви, телата на други хора, предмети. При някои нарушения тиковете могат да бъдат вредни за пациента - спонтанно удряне на главата в нещо, прехапване на устните до кръв, натискане на очите.

Вокалните тикове са предимно говорни нарушения. Пациентите могат да издават безсмислени, ненужни звуци в разговор. В някои случаи това са цели действия - кашляне, мучене, свирене, щракане. Ако човек говори правилно, но такива включвания присъстват в речта, тогава се създава впечатление за заекващ или човек с психични проблеми.

Сложните вокални тикове не са произношението на звуци, а на цели думи и фрази. В изреченията те най-често изобщо не са подходящи, въпреки че носят определено семантично натоварване. Ако такива изречения или звуци често се повтарят неволно и човек не може да спре такива прояви с усилие на волята, тогава това явление се нарича ехолалия. Такова нарушение изисква корекция не само от невропатолог, но и от логопед, тъй като често пациентите със синдром на Турет не могат да произнасят някои думи разбираемо. Тази категория включва и копролалия - неволното извикване на нецензурни думи, които често не са насочени към конкретно лице, а са само проява на болестта. Често тези симптоми се проявяват под формата на пристъпи, които могат да се влошат през сезона.

Диагностика на синдрома на Турет

Това заболяване се диагностицира предимно при наличие на очевидни признаци - двигателни и вокални тикове. Тъй като генетичният фактор играе важна роля в заболяването, най-често синдромът на Турет се забелязва още с детствокогато детето все още не може да контролира състоянието си чрез волеви усилия. При установяване на синдрома на Турет се разграничават етапите на развитие на заболяването. За оценка на определен етап се използват критерии като естеството, честотата и тежестта на тиковете, тяхното влияние върху адаптацията на пациента в обществото, психическото му поведение, наличието на соматични аномалии, способността за работа и учене.

За първия етапхарактерни са редки тикове, които се повтарят не повече от веднъж на две минути. Такива симптоми, като правило, са леки, те са едва забележими за другите и не представляват никакви отрицателни точки. Пациентът може перфектно да контролира тиковете, познава техните предшественици и маскира самия тик. Не е необходима медицинска намеса.

Втори етапхарактеризиращ се с по-чести тикчета - от два до четири тикта в минута. Такива потрепвания са забележими за другите, но пациентите най-често, когато развиват определени усилия, могат да контролират тиковете. Обикновено няма пречки за общуване с другите, но някои пациенти изпитват състояния на обсесивна тревожност, хиперактивност и нарушено внимание (поради очакване на тик и неловкост, когато се появи).

На третия етаптик се появява пет или повече пъти в минута. Третият етап се характеризира с проява на двигателни и вокални тикове, които се проявяват в различна степен. Пациентите вече не могат да контролират състоянието си и по този начин да привлекат вниманието на другите. Най-често в обществото това се възприема като признак на недоразвитие, въпреки че умственото развитие на такива пациенти не изостава от другите. Въпреки това, такъв апломб, наложен на пациенти със синдром на Турет, провокира трудности при общуването с хората, такива пациенти често са известни, не могат да работят в определени видове работа (например работа с хора). Поради този комплекс психическата сфера на пациентите страда - те се чувстват недостатъчни, ненужни, така че много се изолират, имат нужда от социална адаптация, медицинска помощ.

Най-тежката степен четвърто. При пациентите тиковете практически не спират, те не могат да ги контролират. Именно на този етап най-често се свързва синдромът на Турет психични разстройствакогато пациентите се нуждаят от рехабилитация с помощта на психолог.

Лечение на синдрома на Турет

Синдромът на Турет е много труден за лечение, но все пак се наблюдават някои подобрения след лечението. Основната трудност при лечението е необходимостта от решаване на много разнообразни проблеми, които болестта координира в себе си, и необходимостта от точен избор на лекарството. За успешно лечениеважно е да прегледате пациента от педиатър, невролог, офталмолог или психиатър - именно тези лекари ще помогнат допълнително в рехабилитацията на пациента.

Често синдромът на Турет изисква известно наблюдение, за да се идентифицират мускулните групи, засегнати от тиковете, и честотата на тези потрепвания. За да бъде лечението успешно, трябва да има пълно доверие и разбирателство между пациента и лекаря, защото пациентът може да се срамува да каже на лекаря някои симптоми.

Възможностите за лечение на синдрома на Турет зависят пряко от тежестта на заболяването. При първа степен по правило не се изисква лечение. Но други състояния могат да причинят депресивни, неуравновесени състояния, при които също е необходима психологическа рехабилитация на пациента.

За потискане на тикове се използват преди всичко такива групи лекарства като бензодиазепини (клоназепам, клоразепат, феназепам, лоразепам и диазепам), адреномиметици (клофелин, катапрес), невролептици (тиаприд, оланзапин). При леки форми може да се използва фенибут или баклофен. По време на обостряне се предписват по-ефективни лекарства като флуорофеназин, халоперидол, пимозид.

Тъй като всички тези лекарства могат да причинят значителни странични ефекти, не може да се използва с други лекарствени веществаи причиняват ограничения при употреба (въздействие върху шофирането превозно средство, намалено внимание, сънливост), тогава те се предписват само от лекаря, водещ пациента, и се издават по рецепта.

Днес в Русия и в чужбина вече има опит хирургично лечениеСиндром на Турет (имплантиране на невростимулатор), но все още не е възможно да се получи стабилен резултат - след известно време признаците се появяват отново. Освен това съществува висок риск, свързан с подобни операции. странични ефекти, по-сериозно за качеството на живот от самия синдром на Турет.

Дял: