Sindrome di Brugada: le ultime informazioni dai fratelli Brugada. Sindrome di Brugada: come sapere che il cuore non è in ordine? sindrome di brugada su esempi di ecg

Lo studio dei cardiologi sulle cause della morte cardiaca improvvisa nelle persone senza malattia coronarica ha portato alla scoperta di un fenomeno come la sindrome di Brugada. È lui che è considerato il principale "colpevole" della morte inaspettata della metà delle persone di età inferiore ai 40 anni, che non hanno ancora una grave patologia vascolare aterosclerotica, e il cuore è stato ripetutamente testato ed è stato considerato sano secondo tutti criteri.

L'isolamento della sindrome di Brugada in un'unità nosologica indipendente nell'ICD-10 con codice I 42.8 nel sottogruppo "Altre cardiomiopatie" può essere considerato come una sorta di risultato a livello di diagnosi. Dopo tutto, mezzo secolo fa, molti dei metodi attuali non erano disponibili. I medici potevano fare affidamento solo sui risultati di un'autopsia post mortem.

La necessità di considerare la sindrome come una malattia a sé stante fu affermata dai cardiologi di Atlanta negli anni '80 del secolo scorso, quando si registrò un insolito "salto" nella frequenza dei casi morte improvvisa tra i giovani asiatici.

Attualmente, le aritmie improvvise che si sono manifestate in giovane età, soprattutto con attacchi di perdita di coscienza, possono non solo essere tentate di arrestarsi, ma anche registrare cambiamenti tipici sull'ECG. Ciò aumenta notevolmente la possibilità di ottenere informazioni affidabili sulle cause della diagnosi.

Cosa si sa della prevalenza?

La prevalenza della sindrome di Brugada varia in diverse aree del globo da casi isolati a 10 per 10.000 abitanti. È più comune nei paesi meridionali e asiatici, meno spesso tra gli europei (tra la popolazione del Laos - 1 caso su 10.000, Tailandia - 2,6-3,8).

Le osservazioni hanno mostrato uno schema interessante: le manifestazioni della sindrome sono assenti negli afroamericani

Nelle regioni russe, il maggior numero di casi tra le persone del Caucaso. La maggior parte delle malattie sono registrate tra gli uomini. Raramente trovato simili violazioni nei bambini e negli adolescenti.

Perché i fratelli Brugada sono famosi?

Per la prima volta è stata ottenuta una descrizione della morte di una bambina di tre anni per un improvviso attacco di aritmia sullo sfondo dell'uso infruttuoso di droghe e dell'uso di un pacemaker. È stata notata una combinazione di sintomi: perdita di coscienza e fibrillazione ventricolare. L'autopsia ha confermato l'assenza di patologia organica del cuore e dei vasi sanguigni.

Nel 1992, i cardiologi spagnoli, i tre fratelli Brugada (che ora lavorano in diverse cliniche), hanno unito diversi casi familiari in un'unica sindrome elettrocardiografica clinica ad alto rischio di morte improvvisa.

Per escludere malattie cardiache, sono stati eseguiti: ECG con test da sforzo, angiografia, ecocardiografia e parametri edektrophysiological sono stati studiati. Quattro sono riusciti a fare una biopsia miocardica.

Durante un attacco, il monitoraggio ha rivelato extrasistoli ventricolari accoppiati con una transizione alla tachicardia ventricolare. Quasi tutti i pazienti hanno avuto convulsioni la sera e la notte. Questo ritmo ha confermato il ruolo nervo vago nell'attivazione dell'aritmia (le ore mattutine sono più tipiche per l'ischemia miocardica acuta).

Successivamente, quattro pazienti sono stati sottoposti a impianto di pacemaker, due hanno ottenuto buoni risultati con il trattamento con β-bloccanti. Un paziente è stato trattato con amiodarone e difenilidantoina con stimolazione elettrica simultanea. Un altro è morto improvvisamente durante un'operazione di impianto di pacemaker.

I dati ottenuti dai fratelli cardiologi hanno permesso di isolare la sindrome di Brugada, tenendo conto degli indicatori ECG e di alcuni sintomi clinici.

Vista moderna sulla patogenesi della sindrome di Brugada

I sintomi clinici ed elettrocardiografici indicano un improvviso cambiamento parossistico del normale ritmo cardiaco in tachicardia ventricolare, che molto probabilmente causa la morte di una persona. Come va incontro alla morte un cuore sano?

Lo studio di questo fenomeno ha portato alla delucidazione delle cause genetiche della ridotta eccitabilità delle cellule del miocardio (miociti). Si è scoperto che alcune mutazioni genetiche causano cambiamenti nelle proteine ​​di trasporto degli elettroliti più importanti che forniscono il processo elettrochimico di eccitazione. Questi includono sodio, potassio, calcio e magnesio.

Normalmente, un certo rapporto e concentrazione all'interno e all'esterno della cellula crea un potenziale d'azione.

Il lavoro della "pompa" potassio-sodio fornisce un ritmo normale delle contrazioni miocardiche

Nella sindrome di Brugada, il flusso di sodio nei miociti è bloccato. Ciò rende impossibile organizzare il necessario rilassamento del muscolo. Il più colpito è stato il ventricolo destro. È in questa zona che si forma un'attività anomala, che provoca parossismi di eccitazione.

Cause

L'unica causa della sindrome di Brugada è un'eredità gravata. La modalità di trasmissione è detta autosomica dominante. Ciò significa che un bambino otterrà sicuramente un tratto genetico con una probabilità del 50% se ce l'ha uno dei genitori.

La possibilità di rilevare la malattia è elevata in:

• giovani uomini, se la famiglia aveva già casi di morte improvvisa poco chiara prima dei 40 anni;
• persone che soffrono di svenimento irragionevole;
• pazienti con tachicardia ventricolare parossistica preesistente.

In questo gruppo, il rischio di morte improvvisa non coronarica è molto alto.

I genetisti sono a conoscenza di 5 varianti di mutazioni che si verificano nel braccio del terzo cromosoma, contribuendo allo sviluppo della sindrome. Secondo altri dati, nel gene SCN 5A sono stati trovati fino a 80 tipi di mutazioni.

Quali sono i sintomi della sindrome di Brugada?

Le opzioni cliniche ci consentono di distinguere 2 forme della sindrome:

• sincope: procede con perdita di coscienza;
• senza sincope - non c'è perdita di coscienza, la persona non presenta praticamente alcun reclamo.

È stata stabilita la relazione tra la gravità dei segni clinici e il grado di danno ai canali del sodio:

• se meno di ¼ del numero totale di canali è disturbato, il cambiamento del ritmo si verifica solo dopo l'introduzione di sostanze che hanno un effetto bloccante sui canali del sodio;
• con una lesione più comune, l'attacco termina con la morte improvvisa.

Il quadro clinico di un attacco "riuscito" è costituito da diverse caratteristiche e sintomi:

• spesso preceduto da stress fisico o emotivo, febbre durante l'infezione, uso di bevande alcoliche;
• momento preferito - a tarda sera e di notte (durante il sonno è stato registrato un attacco nell'87% dei pazienti, in giorno- 13%);
• improvvisamente c'è un malessere generale;
• vertigini;
• stato di prostrazione;
• sensazione di tremori nella regione del cuore;
• "mosche e punti tremolanti" davanti agli occhi;
• forte sudorazione.

La perdita di coscienza dura non più di 30 secondi, sono possibili contrazioni convulsive degli arti

Alla fine dell'attacco, la coscienza è completamente ripristinata, la vittima è adeguata. Nell'11% dei pazienti, un attacco provoca la morte clinica, l'esito dipende dall'attuazione della rianimazione immediata.

Criteri diagnostici ECG per patologia

Inizialmente, c'erano le condizioni per diagnosticare la sindrome di Brugada solo da Manifestazioni ECG. Per fare questo, il film deve essere:

• l'immagine è incompleta o blocco completo gamba destra del fascio di His;
• elevazione della parte terminale del complesso QRS ventricolare nel sito di transizione al segmento ST (violazione della depolarizzazione);
• elevazione dell'intervallo ST di oltre 1,5 mm al di sopra dell'isolina con formazione di una forma a "sella" o "a volta".

Spesso la forma della "volta" si verifica con una variante sincope della sindrome e la "sella" - con una non sincope.

Tutte le modifiche devono essere registrate solo nelle derivazioni toraciche di destra (da V1 a V3)

La diagnosi nei bambini è difficile, poiché i segni dell'ECG vengono rilevati dopo cinque anni.

Le caratteristiche del controllo ECG devono essere osservate al fine di massimizzare il rilevamento dei segni di danno:

• se non è stata rilevata alcuna patologia sull'ECG in presenza di attacchi di perdita di coscienza, si consiglia di ripetere l'ECG con l'installazione degli elettrodi giusti 2 costole sopra i soliti punti;
• Il monitoraggio Holter consente di correggere un'insufficienza del ritmo a breve termine per tachicardia ventricolare durante il giorno e durante il sonno;
• Test ECG dopo uso endovenoso i bloccanti dei canali del sodio (Novocainamide, Aimalin) vengono eseguiti solo in condizioni di rianimazione preparate, le manifestazioni di parossismo ventricolare sono considerate un risultato positivo.

Altri studi

Per fare una diagnosi, è necessario escludere altre cause di perdita di coscienza. Per questo hai bisogno di:

• consultazione con un neurologo;
• realizzazione di neurosonografia;
• risonanza magnetica del cervello.

Per ottenere informazioni più accurate sui cambiamenti nel ventricolo destro del cuore in condizioni stazionarie, la stimolazione transesofagea viene eseguita con la registrazione dell'ECG.

tratti genetici nella sindrome di Brugada sono attualmente stabilite solo in 1/4-1/3 dei pazienti. Pertanto, un risultato negativo non può servire da indicatore per la rimozione della diagnosi.

Trattamento

Non esiste ancora un trattamento patogenetico per la sindrome di Brugada. Tutti gli appuntamenti hanno lo scopo di prevenire le convulsioni, arrestare le aritmie ventricolari e prevenire la morte improvvisa.

I farmaci antiaritmici sono limitati a:

• classe 1A - comprende Ritmodan, Chinidina, Disopiramide, Kordaron, Amiodarone;
• β-bloccanti - Propranololo.

Il metodo di trattamento più efficace è l'installazione di uno speciale pacemaker-cardioverter. Gli elettrodi sono localizzati intracardiaci. Può riconoscere l'aritmia e connettersi solo durante un attacco, seguito dall'attivazione dell'attività cardiaca.

Si consiglia ai pazienti con o sospettati di avere la sindrome di Brugada di:

• non sovraccaricarti esercizio, sport, fitness;
• evitare stress, situazioni nervose ed emotive;
• non fumare, escludere qualsiasi tipo di alcol (compresa la birra);
• pianificare attività ricreative all'aperto;
• astenersi da bevande stimolanti (caffè, succhi freschi gassati);
• aderire ai principi della nutrizione razionale (meno grassi animali, più pesce, verdura, frutta), non mangiare troppo;
• assumere farmaci aritmici per tutta la vita, farsi osservare da un cardiologo (se disponibile, da un aritmologo), dopo aver installato un cardioverter - da un cardiochirurgo.

È necessario sostituire il pacemaker dopo la data di scadenza.

Previsione

Anche con la terapia moderna, fino all'11% dei pazienti con una diagnosi accertata muore improvvisamente nei successivi 3 anni. Il dato è stato ridotto rispetto a quello riportato dai fratelli Brugada nel 1992 (30%), ma rimane un rischio significativo di morte improvvisa e perdita di giovani.

I dati sulla letalità selettiva dei pazienti man mano che invecchiano e l'aggiunta di alterazioni coronariche non sono ancora disponibili.

Cosa dovrebbero fare i membri della famiglia?

Se viene diagnosticato uno dei membri della famiglia, il resto dovrebbe sottoporsi all'esame raccomandato e assumere droghe con scopo preventivo.

La pianificazione per un bambino richiede di frequentare la consulenza genetica e prendere una decisione sensata sul suo futuro. Una donna durante la gravidanza e il parto è molto attenta, più spesso deve essere costantemente in un reparto specializzato. In caso di attacco, il trattamento mirerà principalmente a salvare la vita della madre.

Specialisti russi dell'Istituto di ricerca di pediatria di Mosca lavorano con la Fondazione internazionale per la sindrome di Brugada. I medici con i pazienti hanno l'opportunità di consultarsi. È in fase di creazione una banca dati (Registro Internazionale) per lo svolgimento di studi di genetica molecolare. Si raccomanda un esame per tutti i pazienti con attacchi poco chiari di perdita di coscienza, una storia familiare disfunzionale.

La morte improvvisa è la manifestazione più formidabile delle malattie del sistema cardiovascolare. Le principali cause di morte cardiaca improvvisa negli adulti possono essere considerate la cardiopatia ischemica e l'infarto del miocardio, ma negli ultimi anni il problema della morte improvvisa in assenza di malattia miocardica evidente o vasi coronarici soprattutto in giovane età.

Oggi è stata accumulata una quantità sufficiente di dati sulla natura delle malattie associate al rischio di morte improvvisa. È stato stabilito che molti di loro sono geneticamente determinati, e questo è particolarmente pericoloso, poiché non solo il paziente a cui è stata diagnosticata la malattia è a rischio, ma anche i suoi figli e parenti stretti. Queste malattie sono ancora estremamente rare nella pratica clinica di routine. I pazienti muoiono, di regola, non in ospedali specializzati, ma a casa o per strada, e spetta al medico del policlinico o all'ambulanza accertare la morte. Allo stesso tempo, viene fatta una diagnosi piuttosto vaga: acuta insufficienza cardiovascolare. All'autopsia non vengono rilevate lesioni del muscolo cardiaco o dei vasi coronarici. Nei bambini, paradossalmente, l'infezione virale respiratoria acuta viene spesso diagnosticata post mortem, le cui manifestazioni minime stanno cercando di spiegare la morte improvvisa. Tutto ciò dà motivo di affermare che le grandi cliniche russe non hanno sufficiente esperienza nel monitoraggio e nell'identificazione di questi pazienti. L'attenzione dei cardiologi è spesso attratta solo dai primi sintomi della malattia, principalmente sincope e palpitazioni. Tuttavia, spesso la prima e l'ultima manifestazione della malattia è la morte improvvisa.

Nella moderna medicina clinica sono state identificate numerose malattie e sindromi strettamente associate a un alto rischio di morte improvvisa in giovane età. Questi includono la sindrome della morte improvvisa del lattante (sindrome della morte improvvisa del lattante), la sindrome dell'intervallo QT lungo, la sindrome della morte improvvisa inspiegabile (sindrome della morte improvvisa inspiegabile), la displasia aritmogena del ventricolo destro, la fibrillazione ventricolare idiopatica e molti altri. Una delle malattie più "misteriose" di questa serie è la sindrome di Brugada (SB). Nonostante centinaia di articoli dedicati a questa malattia siano stati pubblicati in tutto il mondo e sezioni tematiche siano regolarmente tenute ai più grandi congressi internazionali di cardiologia, nella letteratura nazionale ci sono solo singole descrizioni della sindrome, che non sempre rispecchiano pienamente il quadro tipico della malattia. Allo stesso tempo, è SB che, secondo molti esperti, è “responsabile” di oltre il 50% delle morti improvvise non coronariche in giovane età.

La data ufficiale di scoperta della sindrome è il 1992. Fu allora che i cardiologi spagnoli, i fratelli P. e D. Brugada, attualmente operanti in diverse cliniche nel mondo, descrissero per primi una sindrome clinica ed elettrocardiografica che unisce frequenti casi familiari di sincope o morte improvvisa per tachicardia ventricolare polimorfa, e la registrazione di uno specifico pattern elettrocardiografico.

L'età predominante della manifestazione clinica di SB è di 30-40 anni, tuttavia, questa sindrome è stata descritta per la prima volta in una bambina di tre anni che ha avuto frequenti episodi di perdita di coscienza e successivamente è morta improvvisamente, nonostante la terapia antiaritmica attiva e l'impianto di un stimolatore cardiaco. Il quadro clinico della malattia è caratterizzato dal frequente verificarsi di sincope sullo sfondo di attacchi di tachicardia ventricolare e morte improvvisa, principalmente durante il sonno, nonché dall'assenza di sintomi danno organico miocardio all'autopsia.

Oltre al tipico quadro clinico, in SB si distingue uno specifico pattern elettrocardiografico. Include il blocco del blocco di branca destro, l'elevazione specifica del segmento ST nelle derivazioni V1-V3, il prolungamento periodico dell'intervallo PR, gli attacchi di tachicardia ventricolare polimorfa durante la sincope. Si distinguono le seguenti forme cliniche ed elettrocardiografiche della sindrome di Brugada:

• Forma completa (tipico quadro elettrocardiografico con sincope, perdsincope, casi di morte clinica o improvvisa per tachicardia ventricolare polimorfa).
• Opzioni cliniche:
  • pattern elettrocardiografico tipico in pazienti asintomatici senza una storia familiare di morte improvvisa o sindrome di Brugada;
  • tipico quadro elettrocardiografico in pazienti asintomatici, familiari di pazienti con modulo completo sindrome;
  • quadro elettrocardiografico tipico dopo test farmacologici in soggetti asintomatici, familiari di pazienti con la forma completa della sindrome;
  • tipico quadro elettrocardiografico dopo test farmacologici in pazienti con sincope ripetuta o fibrillazione atriale idiopatica.
• Opzioni elettrocardiografiche:
  • un tipico quadro elettrocardiografico con un netto blocco del blocco di branca destra, sopraslivellamento del tratto ST e allungamento dell'intervallo PR;
  • tipico quadro elettrocardiografico con sopraslivellamento del tratto ST, ma senza prolungamento dell'intervallo PR e blocco di branca destra;
  • blocco incompleto del blocco di branca destra con moderata elevazione del tratto ST;
  • prolungamento isolato dell'intervallo PR.

Tipicamente, un tipico pattern ECG viene registrato più spesso nei pazienti nel periodo precedente allo sviluppo della fibrillazione ventricolare, il che indica la necessità di un monitoraggio dinamico dei pazienti con sospetta SB. Durante il test con attività fisica dosata e il test antidroga con simpaticomimetici (izadrin), le manifestazioni ECG di SB diminuiscono, mentre durante il test con lenta somministrazione endovenosa di farmaci antiaritmici che bloccano la corrente di sodio, aumentano. Secondo il protocollo standard per l'esame di pazienti con sospetta SB, si raccomanda di utilizzare i seguenti farmaci antiaritmici per i campioni: gilurithmal (aymalin) alla dose di 1 mg/kg, novocainamide (procainamide) alla dose di 10 mg/kg, o flecainide alla dose di 2 mg/kg. Va tenuto presente che con l'introduzione di questi farmaci in pazienti con SB, possono svilupparsi pericolose tachiaritmie ventricolari, fino alla fibrillazione, quindi tali test dovrebbero essere eseguiti in piena prontezza per le cure di emergenza. Ma, nonostante ciò, i campioni oggi sono il criterio più affidabile per rilevare una malattia pericolosa e pericolosa per la vita che richiede un monitoraggio costante e una terapia antiaritmica a lungo termine. Quando si conduce uno studio elettrofisiologico invasivo (EPS) in pazienti con SB, le aritmie ventricolari sono spesso indotte, ma l'EPS difficilmente può essere considerato il "gold standard" per diagnosticare la forma clinica completa della sindrome. Fino al 1992, casi di osservazione di giovani pazienti con un tipico tracciato ECG di SB, condizioni sincopali e indicatori normali EFI. In futuro, tali pazienti, lasciati senza cure, morirono improvvisamente (Mandell W., 1985).

Negli ultimi anni, il ruolo dell'elettrocardiografia standard è aumentato in modo significativo nella diagnosi di pazienti a rischio di pericolose aritmie ventricolari, in particolare "microanomalie dell'ECG". Pertanto, nei pazienti con SB, secondo le nostre osservazioni, viene spesso registrata un'onda epsilon, eW, che caratterizza la depolarizzazione ritardata nella regione del tratto di efflusso ventricolare destro. Questa caratteristica è un criterio diagnostico "importante" per un'altra malattia associata ad un alto rischio di morte improvvisa: la displasia aritmogena del ventricolo destro. Tuttavia, data l'unica fonte di aritmia in entrambe le malattie, il tratto di efflusso ventricolare destro, può anche essere attribuita alle manifestazioni ECG diagnosticamente significative di SB. Nei pazienti a rischio di morte improvvisa, viene prestata molta attenzione al prolungamento dell'intervallo QT come fattore di rischio per le aritmie ventricolari. Tuttavia, una serie di osservazioni recenti hanno dimostrato che l'accorciamento del QT, che si osserva specificamente nei pazienti con SB e fibrillazione ventricolare idiopatica, svolge anche un ruolo proaritmogenico. Anche il termine "sindrome dell'intervallo QT corto" è offerto (Gussak I., 2000). Le nostre osservazioni indicano che tutti i pazienti con SB avevano valori QT inferiori al 50 percentile e, nei pazienti più gravi, inferiori a 5. Questi cambiamenti possono essere associati alle peculiarità dell'elettrofisiologia dei cardiomiociti in SB - un epicardio significativo del ventricolo destro (quando l'intervallo QT è prolungato, è coinvolto il meccanismo elettrofisiologico opposto). Ovviamente, l'asincronismo della ripolarizzazione di qualsiasi natura aumenta la prontezza aritmogena del miocardio. Con il monitoraggio Holter, si può notare un indice circadiano elevato (CI - il rapporto tra la frequenza cardiaca media diurna e quella notturna media) - superiore a 1,45 (la norma va da 1,24 a 1,44).

La prevalenza della sindrome non è ancora chiara. Quindi, in una delle regioni del Belgio, la prevalenza di SB era di 1 ogni 100.000 abitanti (Brugada P., 1999). Secondo i ricercatori giapponesi che hanno analizzato 22.027 elettrocardiogrammi dalla popolazione, la prevalenza del pattern ECG di SB in questo paese era dello 0,05-0,6% negli adulti e dello 0,0006% (analisi di 163.110 elettrocardiogrammi) nei bambini (Tohyou J. et al. ., 1995; Hata Y. et al., 1997).

Tuttavia, l'effettiva incidenza della malattia non è stata ancora determinata, soprattutto in alcuni gruppi etnici. I cambiamenti elettrocardiografici simili a SB sono descritti nella sindrome della morte improvvisa inspiegabile (sindrome della morte improvvisa inspiegabile), che è registrata principalmente nelle persone dei paesi del sud-est asiatico (Nademanee K., 1997). Per la prima volta, questa sindrome iniziò a distinguersi come malattia indipendente negli anni '80 del XX secolo, quando l'American Center for Disease Control di Atlanta (USA) registrò un tasso insolitamente alto (25 per 100.000 persone) di morte improvvisa in giovani del sud-est asiatico. La morte è avvenuta prevalentemente di notte; l'autopsia non ha rivelato danni al muscolo cardiaco o ai vasi coronarici. Confrontando questi dati con i dati statistici accumulati nei paesi del Sud-Est asiatico e dell'Estremo Oriente, è stato notato che in questa regione i casi di morte notturna improvvisa in giovane età sono significativamente comuni (da 4 a 10 casi ogni 10.000 abitanti all'anno , incluso incluso in Laos - 1 caso ogni 10.000 abitanti; in Tailandia - 26-38 ogni 100.000). In questi paesi ci sono persino nomi speciali per le persone che sono morte improvvisamente nel sonno: bangungut nelle Filippine, pokkuri in Giappone, lai tai in Tailandia. Abbastanza spesso, i cambiamenti del segmento ST vengono registrati sull'ECG, simili al modello di SB o alla ripolarizzazione ventricolare precoce. Resta da vedere in che misura queste sindromi siano correlate in ulteriori ricerche. Abbiamo osservato diversi pazienti simili di gruppi etnici simili (Buriati) le cui famiglie avevano un'alta concentrazione di casi di morte improvvisa in giovane età e frequenti episodi di sincope o morte clinica.

Un altro caratteristica interessante SB è che la malattia non è registrata negli afroamericani; d'altra parte, in Europa, SB è più spesso rilevato tra i rappresentanti del cosiddetto tipo etnico "caucasico", che, secondo gradazioni internazionali, comprende persone dell'Europa orientale. È caratteristico che il primo dei casi descritti della malattia sia stato rilevato dai fratelli Brugada in una ragazza polacca. Ciò indica che la prevalenza di SB nella popolazione russa potrebbe essere piuttosto elevata.

Si presume che in SB esista un percorso ereditario autosomico dominante con danno al gene SCN5a sul 3 ° cromosoma. Lo stesso gene è affetto nei pazienti con la terza variante genetica molecolare della sindrome del QT lungo (LQT3) e nella sindrome di Lenegre, malattie associate anche ad un alto rischio di morte aritmogena improvvisa.

Nel 93,3% dei casi, le convulsioni in SB si verificano di sera e di notte (dalle 18 alle 06 ore) e più spesso nella seconda metà della notte. Ciò conferma indubbiamente il ruolo dell'aumento delle influenze vagali nell'insorgenza della fibrillazione ventricolare nell'SB. Questo modello circadiano indica anche differenze nella patogenesi delle aritmie fatali nei pazienti con SB e malattia coronarica, quando il principale picco circadiano di morte improvvisa si verifica nelle prime ore del mattino (Deedwania P., 1998).

È necessario eseguire diagnosi differenziale SB con una serie di malattie che possono causare manifestazioni elettrocardiografiche simili: displasia aritmogena del ventricolo destro, miocardite, cardiomiopatie, malattia di Chagas (miocardite), malattia di Steinert, tumori del mediastino.

Per prevenire la fibrillazione ventricolare in SB, vengono utilizzati farmaci antiaritmici classici, che forniscono un effetto nel 60% dei casi. Il danno geneticamente determinato ai canali del sodio suggerisce teoricamente una minore efficienza dei farmaci del 1 ° gruppo, nonché la possibilità di un effetto proaritmico quando vengono utilizzati. Secondo l'algoritmo per la formazione della terapia antiaritmica, noto come "gambit siciliano" (Europ Heart J, 1991; 12), i farmaci antiaritmici che forniscono un blocco attivo dei canali del sodio sono novocainamide, disopiramide, chinidina, ritmonorm, giluritmal, flecainide, encainide. Un effetto bloccante meno pronunciato è stato osservato in lidocaina, mexiletina, tocainide, bepridil, verapamil, cordarone e obzidan. Si può presumere che in SB sia più sicuro usare farmaci che non bloccano i canali del sodio - diltiazem, bretilium, sotalex, nadolol (Corgard). Tuttavia, non sono state ancora condotte ricerche mirate in questo settore. Il metodo più efficace per prevenire lo sviluppo di aritmie pericolose per la vita nei pazienti con SB oggi è l'impianto di defibrillatori cardioverter.

Le statistiche mondiali testimoniano l'ampia diffusione di SB nel mondo. Allo stesso tempo, la sua bassa rilevabilità attualmente in Russia è ovviamente associata al minore orientamento dei medici all'intero complesso dei sintomi clinici ed elettrocardiografici, che spesso non ha caratteristiche nei singoli componenti che consentano una diagnosi sicura. Pertanto, in tutti i pazienti con sincope di eziologia poco chiara, parossismi notturni di soffocamento, casi di morte improvvisa in famiglia (soprattutto in giovane età e di notte), un tipico pattern ECG, è necessario escludere la sindrome di Brugada. Per fare ciò, tali pazienti dovrebbero sottoporsi a test farmacologici, esame ECG dinamico sia del paziente stesso che dei suoi parenti, monitoraggio Holter. Inoltre, uno dei metodi più affidabili per diagnosticare SB è uno studio genetico molecolare.

Dal 1999, l'Istituto di ricerca di pediatria e chirurgia pediatrica di Mosca del Ministero della salute della Federazione Russa, insieme alla Fondazione internazionale per la sindrome di Brugada e P. Brugada, conduce uno studio sulla prevalenza della sindrome di Brugada nella popolazione russa. Tutti gli specialisti russi che vedono pazienti con sospetta sindrome di Brugada possono consultarli gratuitamente in contumacia sulla base dei dati ECG e degli esami. I pazienti identificati saranno inclusi in un unico registro internazionale, che consente di condurre studi di genetica molecolare.

Per informazioni sulla letteratura, si prega di contattare l'editore

La sindrome di Brugada è un disturbo del ritmo cardiaco potenzialmente letale che a volte è ereditario. Le persone con sindrome di Brugada hanno un aumentato rischio di ritmi cardiaci anormali dalle camere inferiori del cuore (aritmie ventricolari).

In molti pazienti la malattia è asintomatica, quindi non sono consapevoli della sua presenza. La malattia è caratterizzata da un quadro elettrocardiografico, che è chiamato pattern ECG Brugada tipo 1. La sindrome di Brugada è più comune negli uomini.

La malattia viene trattata con misure preventive, come evitare farmaci che causano riacutizzazioni, ridurre la febbre e, se necessario, impiantare un cosiddetto defibrillatore cardioverter.

In molte persone, la malattia rimane non riconosciuta, poiché può procedere senza sintomi evidenti.

Più caratteristica importante La sindrome di Brugada è un'immagine elettrocardiografica anormale, che è chiamata pattern ECG di Brugada di tipo 1. Questo segno non si manifesta in alcun modo, può essere rilevato solo utilizzando un ECG.

Potrebbe esserci un segno di Brugada sull'ECG nelle persone che non soffrono della malattia. Tuttavia, i segni e i sintomi della sindrome di Brugada includono:

• Perdita di coscienza (svenimento)
• Battito cardiaco irregolare o accelerato
• Battito cardiaco molto veloce e irregolare arresto improvviso cuori)
• I segni e i sintomi della sindrome di Brugada sono simili a quelli di altri tipi di aritmie, quindi è importante che il medico determini se i sintomi sono causati da un altro disturbo o da questo.

Condizioni in cui è necessario consultare un medico

Se si verifica un battito cardiaco accelerato o un battito cardiaco irregolare (aritmia), è necessario consultare un medico. I sintomi possono essere causati da ritmi cardiaci anormali, ma solo la ricerca dirà se sono correlati alla sindrome di Brugada.

Se si verificano svenimenti e si sospetta una malattia cardiaca, è necessario cercare immediatamente l'aiuto di un medico.

Se al tuo genitore, figlio o altro parente stretto è stata diagnosticata la sindrome di Brugada, ha senso consultare un medico. Il medico le dirà se deve sottoporsi a un test genetico per determinare il rischio di sindrome di Brugada.

Complicazioni

Le complicazioni della sindrome di Brugada richiedono urgenza assistenza sanitaria. Questi includono:

Arresto cardiaco improvviso. Se non trattati immediatamente, l'arresto cardiaco improvviso, la cessazione della respirazione e la perdita di coscienza, che spesso si verificano durante il sonno, portano alla morte. L'assistenza medica immediata e competente aumenta le possibilità di sopravvivenza.

Presa respirazione artificiale e le compressioni toraciche, così come l'uso di un defibrillatore automatico esterno fino all'arrivo dei soccorsi, aumentano le possibilità di sopravvivenza.

Svenimento (sincope). Se soffri della sindrome di Brugada e sveni, dovresti cercare immediatamente assistenza di emergenza.

Descrizione

A cuore normale quattro telecamere. Le due camere superiori sono conosciute come atri e le due camere inferiori sono conosciute come ventricoli. Gli impulsi elettrici fanno battere il cuore.

Negli individui con sindrome di Brugada, gli impulsi elettrici tra i ventricoli diventano scoordinati (fibrillazione ventricolare), con conseguente riduzione del flusso sanguigno. La riduzione del flusso sanguigno al cervello e al cuore porta a svenimento o morte improvvisa.

La sindrome è stata nominata dai cardiologi spagnoli Pedro Brugada e Josep Brugada, che l'hanno segnalata come sindrome clinica nel 1992. La base genetica è stata stabilita da Ramon Brugada nel 1998.

segni e sintomi

Una persona affetta dalla sindrome di Brugada di solito inizia a mostrare i sintomi intorno ai 40 anni. Le persone hanno battiti cardiaci irregolari (aritmie ventricolari) o non hanno sintomi evidenti (asintomatici). Un battito cardiaco irregolare provoca difficoltà respiratorie, perdita di coscienza o svenimento e morte improvvisa.

La gravità dei sintomi varia. I trigger noti per la sindrome di Brugada sono la febbre e i farmaci che bloccano il sodio.

La presentazione specifica della sindrome di Brugada è nota come sindrome della morte improvvisa notturna (SUNDS). Comune nel sud-est asiatico, si verifica nei giovani che muoiono per arresto cardiaco durante il sonno senza causa apparente o identificabile.

Un altro tipo di Brugada è la sindrome della morte improvvisa del lattante (bambino) (SIDS), che si manifesta con la morte di un bambino durante il primo anno di vita senza una causa specifica.

La sindrome di Brugada è causata da mutazioni nel gene SCN5A, che codifica per la subunità α del voltaggio di gating Nav1.5, un canale cardiaco del sodio responsabile della regolazione della corrente veloce del sodio -INa-. Provoca disfunzione delle subunità del canale del sodio o delle proteine ​​che le regolano. La disfunzione dei canali del sodio porta a blocchi locali di conduzione nel cuore.

Finora sono state riportate più di 250 mutazioni correlate a BrS in 18 geni diversi (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L-KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4) che codificano i canali del sodio, del potassio, del calcio o le proteine ​​associate a questi canali. Nonostante l'identificazione di 18 geni associati, il 65%-70% dei casi diagnosticati clinicamente rimane senza una causa genetica identificabile.

La maggior parte delle mutazioni sono ereditate in modo autosomico dominante dai genitori ai figli. Ciò significa che è necessaria solo una copia del gene anomalo per l'insorgenza della malattia. La maggior parte delle persone con la malattia ha un genitore affetto. Ogni figlio di un individuo affetto ha una probabilità del 50% di ereditare la variazione genetica, indipendentemente dal sesso.

Il gene primario associato alla sindrome di Brugada si trova sul cromosoma 3, chiamato gene SCN5A. Circa il 15-30% delle persone con Brugada ha una mutazione nel gene SCN5A. Il gene è responsabile della produzione di una proteina che consente agli atomi di sodio di spostarsi nelle cellule del muscolo cardiaco attraverso il canale del sodio.

Scopri di più Sindrome di Huntington, corea: diagnosi e trattamento

Le anomalie nel gene SCN5A alterano la struttura o la funzione del canale del sodio e determinano una diminuzione del sodio nelle cellule cardiache. La diminuzione del sodio porta a un ritmo cardiaco anormale che porta alla morte improvvisa. Le mutazioni sono associate alla sindrome QT di tipo 3 (LQT3), che è una forma di ritmo cardiaco anormale chiamata sindrome di Romano-Ward. È stato segnalato che alcune famiglie hanno parenti con patologia sia di Brugada che LQT3, indicando che le condizioni possono essere tipi diversi dello stesso disturbo.

Prevalenza

La sindrome di Brugada è più comune negli uomini (5-8 volte). Si verifica in tutto il mondo, ma è più comune nel sud-est asiatico, in Giappone come pokkuri ("morte improvvisa"), Thailandia - Lai Tai ("morte in un sogno"), comunemente noto nelle Filippine come bangungut ("gemendo in un sogno") . Secondo la letteratura medica, la sindrome di Brugada rappresenta dal 4 al 12% di tutte le morti improvvise, fino al 20% di tutte le morti nelle persone con malattie cardiovascolari.

Brugada colpisce persone di tutte le età. L'età media della morte improvvisa è di 41 anni.

I sintomi dei seguenti disturbi possono essere simili a quelli della sindrome di Brugada. I confronti sono utili per la diagnosi differenziale:

Sindrome di Romano Ward

Una cardiopatia ereditaria caratterizzata da anomalie che colpiscono il sistema elettrico del cuore. La gravità della sindrome di Romano-Ward varia notevolmente. Alcune persone non hanno sintomi evidenti; altri sviluppano battiti cardiaci anormalmente veloci (tachiaritmie) che portano a episodi di incoscienza (sincope), arresto cardiaco e potenzialmente morte improvvisa.

La sindrome di Romano-Ward è ereditata come carattere autosomico dominante. Un tipo di sindrome di Romano-Ward, chiamata sindrome del QT lungo di tipo 3 (LQT3), è causata da anomalie nel gene SCN5A; pertanto, LQT3 e Brugada possono essere tipi diversi dello stesso disturbo.

Cardiomiopatia arteriogenica (AC)

Una rara forma di cardiomiopatia non ischemica in cui il normale tessuto muscolare del ventricolo destro è sostituito da tessuto adiposo. Può svilupparsi durante l'infanzia, ma non compare prima dei 30-40 anni di età. Sintomi di AC: battiti cardiaci irregolari (aritmie), mancanza di respiro, vene del collo gonfie, disturbi addominali, svenimenti. In alcuni casi, i sintomi non compaiono fino all'arresto cardiaco, morte improvvisa.

distrofia muscolare di Duchenne

Un disturbo muscolare, una delle condizioni genetiche più comuni, che colpisce 1 neonato maschio su 3.500 in tutto il mondo. Di solito compare tra i tre ei sei anni di età. La DMD è caratterizzata da debolezza, morte (atrofia) dei muscoli della regione pelvica, seguita dal coinvolgimento dei muscoli della spalla. Con il progredire della malattia, la debolezza muscolare e l'atrofia si diffondono in tutti i muscoli del corpo. La malattia progredisce, la maggior parte delle persone sofferenti ha bisogno sedia a rotelle durante l'adolescenza.

Si sviluppano complicanze gravi e potenzialmente letali: malattie del muscolo cardiaco (cardiomiopatia), mancanza di respiro. La DMD è causata da cambiamenti (mutazioni) nel gene DMD sul cromosoma X. Il gene regola la produzione di una proteina chiamata distrofina, che svolge un ruolo importante nel mantenimento della struttura. dentro membrane delle cellule muscolari scheletriche e cardiache.

Disturbi aggiuntivi con anomalie del ritmo cardiaco simili: miocardite acuta, acuta tromboembolia polmonare, ischemia o infarto del ventricolo destro, carenza di tiamina, ipercalcemia, iperkaliemia.

Diagnostica

La diagnosi della sindrome di Brugada si basa su una valutazione clinica completa, una storia medica e familiare completa di morte cardiaca improvvisa, un test specializzato noto come registrazione dell'elettrocardiogramma (ECG) attività elettrica cuori. I medici usano farmaci speciali (bloccanti dei canali del sodio) che provocano le caratteristiche dell'ECG della sindrome di Brugada.

Ulteriori informazioni Sintomi, cause e trattamento della bradicinesia

Il test genetico molecolare (DNA) per le mutazioni in tutti i geni viene eseguito per confermare la diagnosi. Solo il 30-35% degli individui affetti presenta una mutazione genetica identificabile dopo un test genetico completo. L'analisi sequenziale del gene SCN5A è il primo passo in una diagnosi genetica molecolare, poiché le mutazioni in questo gene sono la causa più comune della sindrome di Brugada (circa il 25%).

Stabilire la diagnosi

La diagnosi può essere difficile, poiché l'ECG di una persona con la sindrome di Brugada può essere del tutto normale. In questi casi, la diagnosi viene stabilita ripetendo l'ECG con un'iniezione di un farmaco che rivela le anomalie specifiche osservate nella condizione (ad esempio, chiamando Ajmaline o Flecanide). O testando il DNA per identificare una specifica mutazione genetica.

Le modifiche dell'ECG possono essere temporanee con Brugada, ma sono attivate da diversi fattori:

• febbre
• ischemia
• Bloccanti dei canali del sodio, ad esempio Flecainide, Propafenone
• Bloccanti dei canali del calcio
• Alfa agonisti
• Beta bloccanti
• Nitrati
• Stimolazione colinergica
• Alcol
• ipokaliemia
• ipotermia

Criteri diagnostici

Il tipo 1 (elevazione del segmento ST coperto; 2 mm; 1 da V1-V3 seguito da un'onda T negativa) è l'unica anomalia dell'ECG potenzialmente diagnosticabile. Indicato come il distintivo di Brugada.

Segno di Brugada

Questa anomalia dell'ECG deve essere associata a uno dei seguenti criteri clinici per la diagnosi:

• Fibrillazione ventricolare documentata (FV) o polimorfa tachicardia ventricolare(VT).
• Storia familiare di morte cardiaca improvvisa all'età di 45 anni.
• ECG con un tipo cubico nei membri della famiglia.
• Inducibilità della TV con stimolazione elettrica programmata.
• Svenimento.
• Apnea.

Gli altri due tipi non sono diagnostici e richiedono ulteriori studi.

• Brugada Tipo 2: ha una sella ST da 2 mm.
• Brugada tipo 3: può essere una morfologia di tipo 1 o 2, ma con altezza del segmento ST <2 mm.

Test clinici

Non esiste una cura per la sindrome di Brugada. Gli individui ad alto rischio di fibrillazione ventricolare vengono trattati con un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD). Questo dispositivo rileva automaticamente un battito cardiaco anomalo e invia selettivamente un impulso elettrico al cuore, ripristinando un ritmo normale.

L'isoproterenolo è un farmaco antiaritmico utilizzato per rispondere efficacemente alle tempeste elettriche (aritmie ventricolari instabili). Le raccomandazioni per il trattamento di soggetti asintomatici sono controverse. I possibili trattamenti includono: osservazione fino alla comparsa dei sintomi, sebbene il primo sintomo sia la morte cardiaca improvvisa o l'uso della storia familiare, studi elettrofisiologici.

Ad esempio, trattamento aggressivo della febbre con farmaci antipiretici (paracetamolo), poiché la febbre di qualsiasi origine può causare pericolose aritmie.

Alcuni farmaci dovrebbero essere evitati, le raccomandazioni aggiornate possono essere trovate sul sito web.

Lo specialista determina il rischio di sviluppare aritmie potenzialmente letali, può essere raccomandato un defibrillatore impiantabile (ICD). L'ICD è consigliato quando il paziente ha già sofferto di una pericolosa aritmia. Diversi farmaci sono allo studio come trattamento per i disturbi del ritmo. Una volta che a una persona viene diagnosticata la sindrome di Brugada, tutti i parenti di primo grado dovrebbero essere testati.

È importante sapere che molte persone a cui viene diagnosticata una lesione vivono felici e contenti.

Punti chiave

Punti chiave

• Esiste un solo tipo di sindrome di Brugada.
• La diagnosi dipende dall'ECG caratteristico, dai criteri clinici.
• Il segno Brugada in isolamento è di dubbia importanza.

Cause della sindrome di Brugada

La sindrome di Brugada è caratterizzata da ereditarietà autosomica e dominante. Oggi, la sua base genetica risiede nella mutazione di diversi geni responsabili della formazione di questa anomalia, quindi le mutazioni che si verificano in questi geni possono causare lo sviluppo di questa sindrome. Tuttavia, in molti pazienti l'insorgenza di questa patologia non ha riscontri genetici.

Di norma, la sindrome di Brugada si sviluppa a causa di anomalie nell'attività elettrofisiologica del ventricolo destro al suo sbocco. Il gene mutato, localizzato sul braccio del terzo cromosoma, è coinvolto nella codifica della struttura proteica dei canali del sodio, che forniscono una potenziale corrente d'azione del Na. Fondamentalmente, ci sono più di ottanta mutazioni nel gene SCN 5A, che sono caratteristiche di quasi il 25% dei pazienti, e molte di esse sono note nelle varianti familiari. Indubbiamente, le cause della formazione di questa malattia sono cambiamenti patologici in altri geni responsabili della codifica di proteine ​​\u200b\u200be canali.

Si suggerisce inoltre che non solo i disordini genetici svolgano un ruolo nello sviluppo della sindrome di Brugada, ma anche il sistema nervoso autonomo. Alcuni studi dimostrano che all'attivazione del parasimpatico sistema nervoso o la sua inibizione aumenta l'aritmogenesi. È per questo questa patologia sotto forma di attacchi sincopali in quasi il 94% dei casi si verifica di sera o di notte.

Segni della sindrome di Brugada

I principali segni sintomatici della sindrome di Brugada includono sincope e segni di morte improvvisa. Quasi l'80% dei pazienti che hanno sofferto di SCD (morte cardiaca improvvisa) aveva una storia di attacchi sincopali. E nei casi più gravi si osserva svenimento con l'aggiunta di convulsioni. A volte possono verificarsi attacchi caratteristici senza blackout, ma con la comparsa di improvvisa debolezza, pallore e interruzioni nell'attività del cuore o solo battiti cardiaci.

Ma fondamentalmente, i segni clinici della sindrome di Brugada sono caratterizzati dallo sviluppo della tachicardia ventricolare, nonché dalla loro fibrillazione (TV e FV). Inoltre, si manifestano principalmente come tachiaritmie sopraventricolari, di solito come fibrillazione atriale.

I segni periodici di aritmie ventricolari sono più comuni negli uomini di età inferiore ai 38 anni, ma ci sono segnalazioni di casi nei bambini e negli anziani.

La sindrome di Brugada di solito appare durante il sonno o il riposo, con una frequenza cardiaca ridotta, ma circa il 15% processo patologico avviene dopo lo sforzo fisico. Inoltre, gli attacchi di VA (aritmia ventricolare) si verificano ancora sullo sfondo dell'assunzione di alcol o come risultato di uno stato febbrile.

Esiste una certa dipendenza della formazione della fibrillazione ventricolare dal tempo quotidiano e dall'attività dei pazienti. Ad esempio, quasi il 93% della VF è apparso di notte, circa il 7% - durante il giorno, ma durante il periodo di sonno del paziente - fino all'87% e durante la veglia - 13%.

Pertanto, i principali segni della sindrome di Brugada sono: episodi di FV; tachicardia ventricolare polimorfica; casi esistenti di SCD nell'anamnesi della famiglia fino a 45 anni; la presenza del primo tipo di malattia tra i membri della famiglia; stato di proprietà sincopali o convulsioni notturne con una forte violazione della respirazione.

Sindrome di Brugada ECG

L'esame elettrocardiografico è di gran lunga il più basilare ed efficace metodo diagnostico. Con il suo aiuto, è possibile determinare i segni di RBBB, che possono essere rappresentati da elevazione incompleta e del segmento ST in alcune derivazioni in presenza di sintomi caratteristici del processo patologico, che alla fine conferma la diagnosi della sindrome di Brugada. Qui è possibile talvolta osservare l'inversione dell'onda T. Inoltre, utilizzando il monitoraggio Holter ai fini dell'esame, è possibile fissare sull'ECG le alterazioni presenti di natura permanente o periodica, prima e dopo la loro insorgenza, sette aritmie episodiche.

La sindrome di Brugada è caratterizzata da due tipi di elevazione del segmento ST sull'ECG sotto forma di "volta" e "sella". Esiste una relazione definita tra questo segmento e le conseguenti aritmie ventricolari.

Quindi, ad esempio, nei pazienti con il tipo di sopraslivellamento del segmento ST "volta", predominano forme sintomatiche di anomalie patologiche, che nell'anamnesi hanno indicazioni di fibrillazione ventricolare o attacchi di sincope. Inoltre, a tali pazienti viene spesso diagnosticata la morte improvvisa, a differenza degli individui con una predominanza del sopraslivellamento del tratto ST sull'ECG, caratterizzati dal tipo "a sella" con una variante asintomatica. Tuttavia, tali cambiamenti transitori caratteristici su un elettrocardiogramma di tipo standard causano alcune difficoltà nella diagnosi. questa malattia, quindi, bisogna cercare metodi affidabili per confermare la sindrome di Brugada.

A volte per confermare la diagnosi suggeriscono l'uso di alto a destra cavi del torace, che sono registrati sul primo o secondo intervallo tra le costole, determinato un po' più in alto che in uno studio standard. Inoltre, durante l'esame di pazienti che sono stati rianimati dopo SCD con motivo poco chiaro occorrenza, così come i loro parenti, segni di condizione patologica sull'ECG di un esame standard in quasi il 70% dei pazienti e nel 3% tra i parenti. E quando si utilizzano lead di natura aggiuntiva, questi indicatori aumentano in modo significativo in conformità con il 92% e il 10%.

Abbastanza promettente è anche la direzione nella diagnosi di questa malattia come la registrazione degli indicatori ECG con l'introduzione di farmaci antiaritmici, come Flecainide, Procainamide e Aymalin. Inoltre, la preparazione speciale è considerata un punto importante di tale esame. personale medico alla capacità di eseguire le necessarie misure di rianimazione in caso di possibile sviluppo di TG parossistica e FV, poiché nel processo di tale diagnosi, queste formazioni aumentano notevolmente. Ma a volte c'è una normalizzazione del segmento ST al momento della prescrizione di farmaci antiaritmici appartenenti alla prima classe (A) a pazienti con sindrome di Brugada.

Esistono anche descrizioni delle manifestazioni di una forma latente di patologia dopo l'assunzione degli stessi farmaci, ma solo della prima classe (C) con l'inefficacia della prima classe (A). Per rilevare la sindrome di Brugada latente, viene utilizzato anche un farmaco come il dimenidrinato e anche Attenzione speciale ad uno stato febbrile. Quando si utilizzano M-colinomimetici, beta-bloccanti e agonisti alfa-adrenergici, l'elevazione del segmento caratteristico aumenta molto spesso nei pazienti con questa anomalia.

Dopo un'analisi della variabilità della frequenza cardiaca, secondo alcuni esperti, si ottengono dati che si contraddicono a vicenda: in alcuni casi, l'attività simpatica aumenta dopo un processo episodico di FV e il tono vagale diminuisce, e in altri casi il tono del sistema nervoso parasimpatico aumenta. Pertanto, è l'ECG che rivela le possibilità tardive dei ventricoli.

Ma quando si diagnosticano pazienti con sindrome di Brugada con l'aggiunta di attività fisica, il segmento ST a volte si normalizza e la sua elevazione appare durante il periodo di recupero. Inoltre, è piuttosto difficile identificare le forme nascoste della malattia, poiché i metodi diagnostici genetici sono attualmente poco utilizzati nella pratica clinica e le mutazioni che si verificano nei geni non vengono rilevate immediatamente e non in tutti i pazienti affetti dalla sindrome di Brugada.

È anche importante ricordare che questa sindrome non è anormale utilizzando l'ecocardiografia, l'angiografia coronarica, la biopsia endomiocardica e gli esami neurologici.

Trattamento della sindrome di Brugada

Ad oggi, non è stato ancora trovato un chiaro trattamento farmacologico della sindrome di Brugada, e tutto ciò è dovuto alla mancanza di quei farmaci che sarebbero generalmente riconosciuti e ridurrebbero significativamente la mortalità di questi pazienti.

In generale, ci sono prove di farmaci come la disopiramide e il propranololo, che prevengono efficacemente i disturbi del ritmo cardiaco, sebbene ci siano casi di un pronunciato aumento del segmento ST con il loro uso. Inoltre, dopo la somministrazione endovenosa di isoproterenolo, è stata osservata la cessazione della recidiva della fibrillazione ventricolare. Inoltre, la somministrazione simultanea di Amiodarone, secondo gli autori che hanno descritto la sindrome, in combinazione con i beta-bloccanti non previene ancora la SCD.

Oggi la medicina moderna è alla ricerca di altri farmaci efficaci nel trattamento della sindrome di Brugada. Ad esempio, nella pratica clinica, la somministrazione di Cilostazolo (è descritto un solo caso) è stata in grado di prevenire episodi regolari di FV, confermati dal test con sospensione periodica. Ma la diminuzione dell'elevazione del segmento caratteristico è influenzata da adrenobloccanti, adrenomimetici e catecolamine.

Tuttavia, anche adesso, un metodo efficace e unico per trattare i pazienti con una variante sintomatica della sindrome di Brugada è l'intervento chirurgico con l'impianto di un defibrillatore cardioverter, che previene episodi di morte improvvisa. L'introduzione di Amiodarone in presenza di questo apparato porta ad una diminuzione della frequenza delle sue scariche. Le indicazioni per l'impianto per i pazienti con sindrome di Brugada asintomatica sono: maschi di età compresa tra i trenta ei quarant'anni; quei pazienti che hanno una storia familiare di morte improvvisa; mutazione genica confermata e cambiamenti ECG spontanei.

Pertanto, la sindrome di Brugada è generalmente caratterizzata da una prognosi sfavorevole, poiché la morte si verifica a causa di FV con una frequenza SCD dal dieci al quaranta percento. Inoltre, il rischio di morte è lo stesso, sia con cambiamenti costanti che periodici dell'ECG.

Cause

Le cause della violazione risiedono nel lavoro patologico del sodio, dei cardiomiociti di calcio. La medicina moderna è stata in grado di identificare sei geni che causano malattie se danneggiati. Sulla base di ciò, si distinguono i seguenti tipi di sindrome di Brugada:

• BrS-1 è considerata la forma più comune ed è stata ben studiata. Si verifica a causa di una mutazione del gene SCN5A, che porta anche a varie patologie cardiache ereditarie;
• BrS-2 è attivato dal gene GPD1L;
• BrS-3 si sviluppa come risultato di un guasto nel gene CACNA1C;
• La forma BrS-4 appare a causa di una mutazione CACNB2;
• BrS-5 appare a causa della mutazione di SCN4B;
• BrS-6 causa un difetto nel gene SCN1B.

Anche il gene HEY2, KCNE3, SCN10A è accusato della comparsa della sindrome. Ma gli scienziati non possono provare in modo affidabile il loro coinvolgimento. Rimane inoltre sconosciuto il motivo per cui la sindrome di Brugada colpisce gli uomini più spesso delle donne.

Sintomi

Gli scienziati affermano che non esiste un'età specifica in cui la malattia si manifesta. È noto che i segni della sindrome sono stati registrati anche nei bambini di 3 anni. Prima di tutto, i cambiamenti sono visibili sull'ECG, mentre non ci sono altri sintomi. Ecco perché molto spesso la malattia è determinata per caso. Nella maggior parte dei casi i segni della sindrome compaiono all'età di 30-45 anni, prima di allora nessun sintomo della malattia si fa sentire per circa dieci anni. L'unico sintomo è uno studio elettrocardiografico.

I principali segni della malattia:

• vertigini improvvise;
• svenimento;
• tachicardia frequente, specialmente durante il sonno;
• palpitazioni cardiache e cadute pressione sanguigna sullo sfondo dell'assunzione di determinati farmaci correlati agli antistaminici. Il sintomo è reazioni anomale.

Avendo scoperto questi sintomi, il paziente raramente decide che nel suo corpo si stanno verificando gravi cambiamenti negativi, quindi non si rivolge a uno specialista. Molti pazienti notano che la sindrome di Brugada presenta sintomi rari e lievi.

Diagnostica

Se si sospetta la sindrome di Brugada, la diagnosi è un ECG, uno studio della storia ereditaria, uno studio genetico molecolare. Gli studi diagnostici che utilizzano tecniche elettrocardiografiche, secondo i cardiologi, mostrano tre tipi di cambiamenti leggermente diversi l'uno dall'altro. Stesso caratteristica importante nella diagnostica è che i genetisti nei laboratori eseguono la definizione di un disturbo che si è sviluppato a causa di una mutazione nel gene SCN5A, SCN4B. Come per altri tipi, i metodi diagnostici non esistono ancora.

Trattamento

Ad oggi, il trattamento della sindrome di Burgada non ha metodi specifici, quindi i medici combattono solo la manifestazione della malattia, eseguono la prevenzione della tachiaritmia, della fibrillazione, che minacciano la vita. Quando a un paziente viene diagnosticata la sindrome di Brugada, gli viene spesso prescritto Amiodarone, Disopiramide, Chinidina. Ma molti scienziati concordano sul fatto che la terapia farmacologica è inefficace. L'unica soluzione corretta è l'impianto di un defibrillatore cardioverter. Grazie a questo dispositivo viene valutato il lavoro del miocardio del paziente e, in caso di patologia o condizione sfavorevole, normalizza il ritmo cardiaco. Questo viene fatto con una scarica elettrica.

Usando l'esempio dei pazienti, è diventato noto che i tradizionali farmaci antiaritmici possono nuocere quando una persona è tormentata dalla sindrome di Burgada. La ragione di ciò è la loro inibizione del funzionamento dei canali del sodio dei cardiomiociti. Inoltre, con l'uso di questi medicinali, ogni sintomo diventa più pronunciato. Tra i farmaci proibiti per la malattia ci sono Propafenone, Aymalin, Procainamide. Ciò suggerisce che il medico curante dovrebbe essere a conoscenza della presenza questa sindrome per evitare le conseguenze negative di farmaci indesiderati.

Previsioni

È impossibile determinare la prognosi della malattia, questo è influenzato dalla gravità dei sintomi e da molti altri fattori. Si ritiene che se non si fa sentire un singolo sintomo e si parli solo della malattia Risultati ECG, la prognosi è favorevole. Se durante la sindrome c'è perdita di coscienza, attacchi di aritmia, le previsioni sono deludenti.

Stile di vita paziente

Finora, gli scienziati non hanno sviluppato misure preventive che potrebbero impedire lo sviluppo di una sindrome pericolosa. Ma se una persona segue uno stile di vita sano, passa a una dieta corretta e razionale, si limita all'uso di bevande alcoliche, sigarette, sport estremi ed evita anche situazioni stressanti, il rischio di sviluppare la malattia diminuirà. Ciò è dovuto al fatto che tutto quanto sopra ha un effetto benefico su sistema cardiovascolare. Dopo aver stabilito la diagnosi, il paziente deve essere costantemente monitorato da uno specialista in aritmologia, utilizzare i prodotti medici necessari a lui assegnati. Quando si installa un defibrillatore cardioverter, è necessaria una visita annuale a un cardiochirurgo. Il dispositivo viene sostituito in base alla sua vita utile, solitamente non oltre sei anni, a seconda del produttore.

Una coppia sposata, a conoscenza del problema di uno dei coniugi, quando pianifica i figli, deve visitare una visita genetica medica. Nell'istituzione devi andare esame speciale per valutare il rischio di avere un figlio con questa sindrome. È inoltre necessario stabilire tattiche per l'introduzione della gravidanza, il processo di maternità. Gli scienziati continuano a studiare questa malattia, per questo è stato creato uno speciale fondo internazionale. Le consulenze gratuite sono fornite qui per tutti. Quando la malattia è confermata, il paziente viene inserito in un unico elenco di pazienti che possono essere studiati in futuro per chiarire i meccanismi genetici della patologia.

Fattori di rischio

Esistono i cosiddetti fattori di rischio che non causano direttamente l'insorgenza alterazioni patologiche, ma spingi attivamente il corpo sulla linea:

• predisposizione genetica. L'ereditarietà gioca un ruolo importante. Come si è detto, una parte delle deviazioni viene trasmessa a seguito di disturbi dello sviluppo intrauterino, l'altra a seguito di un cambiamento fondamentale nel processo di embriogenesi.
• Infiammazioni frequenti, malattie infettive di un tipo o dell'altro.
• Uso prolungato o scorretto di farmaci cardiaci, antipertensivi, psicofarmaci, antibiotici, contraccettivi progestinici.
• Disturbi metabolici di tipo generalizzato.

Sintomi clinici

Le manifestazioni dipendono dalla durata del decorso del processo patologico, dalla presenza di malattie concomitanti, dall'età, dalle caratteristiche fisiche del paziente e da altri fattori.

La base dell'immagine sono le seguenti caratteristiche:

Gonfiore degli arti inferiori.

In base alla gravità dei cambiamenti patologici, possiamo parlare dell'una o dell'altra intensità.

SU fasi iniziali, purché comorbidità no, tutto si limita ad un leggero ispessimento dei tessuti nella zona della caviglia.

Ci sono sempre due ragioni: un aumento del volume del sangue circolante con una generale inefficienza del modello emodinamico di una persona che soffre della sindrome di Frederick, nonché un'interruzione del funzionamento del sistema escretore, di conseguenza - l'evacuazione di fluido dal corpo.

Vertigini.

L'intensità varia. La totale impossibilità di orientamento nello spazio si verifica anche nel periodo acuto. Questo di solito indica l'inizio emergenza. Ad esempio, un ictus o sugli stadi avanzati dell'encefalopatia.

Cefalgia.

Il dolore è localizzato nel collo, lobo parietale. Hanno un carattere stabile, dolente o calvo. Sviluppa regolarmente, parossistico. Ogni episodio dura da un paio di minuti a ore o addirittura giorni.

• Bradicardia.

  Il segno distintivo della sindrome di Frederick. Come risultato di un calo della contrattilità miocardica dovuto alla mancanza di stimolazione, si osserva un rallentamento della frequenza cardiaca. A volte a livelli critici: 30-40 battiti al minuto. Sullo sfondo dell'attuale bradicardia, si osservano violazioni di diverso tipo. Fibrillazione o flutter, come già accennato.

In un lavoro complesso e intenso degli atri e l'attività caotica dei ventricoli crea un'immagine vivida sull'ECG, ma non specifica. La diagnosi richiede un lavoro analitico.

• SU fasi iniziali La sindrome di Frederick in uno stato di intensa attività fisica, e poi a riposo completo. Quest'ultima opzione porta alla disabilità, riduce notevolmente la qualità della vita del paziente, rende impossibile non solo lavorare, ma anche prendersi cura di se stessi a casa.

Debolezza.

Intensivo, fino all'incapacità di lavorare normalmente, svolgere compiti quotidiani.

Dolore al petto.

Sensazione di pesantezza, pressione. Gli episodi di aritmie durano diverse ore, meno di un giorno. Il recupero viene effettuato con l'uso di farmaci specializzati, se non ci sono controindicazioni.

Possibile anche: nausea, vomito, disturbi del normale funzionamento del fegato, cistifellea, encefalopatia secondaria con indebolimento delle funzioni mnestiche e cognitive, disturbi comportamentali (aumento dei fenomeni di demenza vascolare), costipazione, diarrea, flatulenza.

Tutto ciò è il risultato di un insufficiente apporto di ossigeno e sostanze nutritive agli organi.

Diagnostica

L'esame dei potenziali pazienti viene effettuato dai cardiologi. Se necessario, vengono coinvolti chirurghi specializzati.

Le attività sono:

• Interrogatorio orale di una persona in merito alle sue lamentele, raccolta di dati anamnestici per oggettivare i sintomi, costruire un ulteriore schema chiaro.
• Misurazione della pressione sanguigna (di solito si discosta leggermente dalla norma in una direzione o nell'altra), frequenza cardiaca (grave bradicardia con ritmo irregolare).
• Auscultazione (i toni sono ovattati, caotici).
• Elettrocardiografia. La tecnica principale identifica un gruppo di caratteristiche non specifiche che sono soggette a un'approfondita valutazione globale.
• Ecocardiografia. Consente di determinare la causa principale della condizione patologica, nonché di identificare i disturbi organici che si sono manifestati dopo l'insorgenza della sindrome di Frederick. Potrebbero essercene molti. I difetti vengono acquisiti in tempi relativamente brevi, entro 1-2 anni.
• Il monitoraggio giornaliero è programmato secondo necessità. Permette di valutare dinamicamente attività funzionale cuore, per rivelare i minimi disturbi della frequenza cardiaca.

Altri studi sono usati meno frequentemente. Di solito basta una cardiografia. Tecniche aggiuntive finalizzato a verificare e valutare l'entità del problema, le complicanze acquisite.

Sindrome di Frederick all'ECG

• Il verificarsi di extrasistoli (sono integrati in modo non uniforme nel programma).
• Battito cardiaco basso (da 30 a 60, non superiore).
• Il ritmo può essere corretto, più spesso è il contrario (R-R).
• Completa scomparsa dei picchi P, loro sostituzione con onde F a dente di sega.
• Il complesso QRS può essere allargato.

I segni della sindrome di Frederick sul cardiogramma, come si diceva, corrispondono a un'aritmia complessa, ma dire che è lui che è possibile solo con un serio lavoro analitico.

Attenzione:

Per fare una diagnosi è necessaria una formazione notevole nel campo della cardiologia, altrimenti sono probabili errori.

La terapia è strettamente chirurgica. Da un lato, i fattori di origine in sé non possono essere corretti (cicatrici, ipertrofia miocardica e altri), dall'altro la violazione del sistema di conduzione stesso è anatomicamente irreversibile. Pertanto, non ci sono alternative all'intervento radicale.

Allo stesso tempo, è possibile parlare dell'inefficacia della correzione medica solo in modo condizionale.

In effetti, le droghe non sono in grado di cambiare la situazione. Ma eseguire l'operazione senza un'attenta preparazione non è solo poco professionale, ma anche francamente stupido, perché i rischi sono troppo alti: il paziente potrebbe non sopravvivere all'impianto di un pacemaker.

IN urgentemente, senza preparazione, una tecnica radicale è indicata solo in caso di emergenza acuta.

Durante il periodo previsto vengono prescritti farmaci antiaritmici, antipertensivi, cardioprotettori e, se necessario, integratori contenenti potassio e magnesio.

I nomi specifici, così come le combinazioni, sono selezionati da specialisti, autogestione non valido.

Attenzione:

I glicosidi cardiaci non sono usati.

L'essenza dell'operazione è l'impianto di un pacemaker. Ti permette di salvare una vita, ma non sempre.

La creazione di un percorso di conduzione aggiuntivo consente di eliminare l'aritmia o attenuarne significativamente i sintomi. La patologia è troppo pericolosa.

Un trattamento efficace o condizionatamente efficace è possibile solo nelle fasi iniziali. Allo stesso tempo, un buon risultato è l'estensione della vita del paziente per almeno alcuni anni.

Possibili complicazioni

Possibili conseguenze del processo patologico:

• Shock cardiogenico. Un disturbo totale della funzione cardiaca si sviluppa particolarmente spesso sullo sfondo di disturbi della conduzione. La letalità del processo è quasi al cento per cento, indipendentemente dalla forma.
• Attacco di cuore. Necrosi dei cardiomiociti e cicatrizzazione delle aree colpite.
• Insufficienza cardiaca. Non è accompagnato da sintomi preliminari, si verifica all'improvviso. Quasi sempre portano alla morte a causa dell'impreparazione per un tale scenario del paziente stesso e dei suoi parenti.
• demenza vascolare. Accompagnato da segni inerenti alla malattia di Alzheimer. È potenzialmente reversibile nella prima fase.
• Colpo.
• Insufficienza multiorgano o disfunzione di singoli sistemi.

Le stime prognostiche dipendono dal momento dell'inizio della terapia, dallo stato di salute, dall'età, dal peso corporeo, dalle comorbilità e da altri fattori.

Quando si installa un pacemaker, è possibile migliorare in modo significativo il risultato probabile.

Se la mortalità senza terapia è del 96% o più, dopo l'impianto la cifra scende al 25-30% o meno, se non ci sono fattori di rischio in aggiunta, e ci sono molti momenti prognostici positivi, la probabilità di una vita lunga e di alta qualità è massimo.

Un fattore negativo che neutralizza tutti i benefici del trattamento radicale è la presenza di svenimento, sincope in quadro clinico. Questo è un segno di ischemia cerebrale. Tali pazienti il ​​più spesso muoiono tra 2-4 anni.

Infine

Il trattamento della sindrome di Frederick si basa sull'impianto di un pacemaker. Normalizza il ritmo del cuore e compensa parzialmente la conduzione delle strutture cardiache.

La malattia stessa è difficile da trattare e ha una prognosi controversa e complessa. In sintesi, non c'è praticamente nulla da dire.

Lesioni infettive del miocardio:

Cardiomiopatia come conseguenza di malattie del sistema cardiovascolare:

• cardiopatia ischemica. Sullo sfondo di una diminuzione del flusso sanguigno nelle arterie coronarie, l'ischemia si sviluppa con cambiamenti nelle funzioni cardiache (diastolica, sistolica), inoltre, a causa dello sviluppo di fibrosi diffusa nel miocardio, la cardiosclerosi aterosclerotica progredisce con ulteriore formazione di insufficienza cardiaca ;
• malattia ipertonica. Sullo sfondo di un aumento della pressione sanguigna nel cuore, si sviluppano processi compensatori volti ad aumentare il rilascio di sangue nei grandi vasi. Si sviluppa il rimodellamento cardiaco (ispessimento delle pareti del cuore e quindi espansione delle sezioni sinistra e destra).

Disturbi endocrini:

• ipertiroidismo;
• ipotiroidismo;
• iperparatiroidismo;
• diabete.

Malattie del tessuto connettivo e cardiomiopatia:

• artrite reumatoide;
• sclerodermia sistemica;
• periarterite nodulare.

Cardiomiopatia nelle malattie neuromuscolari:

• miotonia atrofica;
• Distrofia muscolare di Duchenne;
• neurofibromatosi.

Cardiomiopatia alimentare:

• dieta priva di proteine;
• mancanza di vitamina B1;
• mancanza di selenio;
• carenza di carnitina.

Azione delle sostanze tossiche:

• alcool;
• cobalto;
• piombo;
• mercurio;
• farmaci antitumorali.

Cardiomiopatia durante la gravidanza

Si sviluppa dall'III trimestre di gravidanza, compresi i primi 5 mesi dopo il parto in assenza di precedenti cardiopatie. Con un esito favorevole, il recupero del miocardio avviene entro 6 mesi dal parto. Ma una ricaduta è possibile con una seconda gravidanza.

La cardiomiopatia può verificarsi in un bambino nato da una madre con diabete mellito insulino-dipendente

Classificazione delle cardiomiopatie

Cardiomiopatia dilatativa (DCM)

Questa è una malattia cardiaca che si sviluppa sotto l'influenza di vari fattori: genetica - mutazioni di geni che regolano le proteine ​​​​strutturali delle cellule cardiache; infettivo - virus, batteri; meccanismi autoimmuni (durante la produzione di anticorpi contro componenti cardiaci invariati).

L'impatto di queste cause porta alla morte degli elementi muscolari, con conseguente pronunciata dilatazione (espansione) del cuore, vi è una diminuzione della funzione contrattile del miocardio con lo sviluppo dell'insufficienza cardiaca.

Cardiomiopatia ipertrofica (HCM)

La malattia si basa su una mutazione di un gruppo di geni che regolano gli elementi contrattili delle cellule del muscolo cardiaco - miosina, tropomiosina, troponina T, ecc., Con conseguente sviluppo di ispessimento simmetrico o asimmetrico vari reparti cuori.

La cardiomiopatia può svilupparsi in due direzioni: con restringimento dell'uscita ventricolare sinistra e senza restringimento. Nel primo caso, l'ostruzione porta ad un aumento del gradiente di pressione tra il cuore e l'aorta, quindi una certa quantità di sangue entra nell'aorta solo nella prima metà della contrazione cardiaca, che riduce la gittata cardiaca. A causa del pronunciato ispessimento e della fibrosi delle pareti del cuore, viene disturbato un adeguato rilassamento del miocardio durante la diastole.

Cardiomiopatia restrittiva (RCMP)

Si sviluppa a causa di varie cause (amiloidosi, sarcoidosi, ecc.). Con questa patologia, la parete del cuore si ispessisce e si ispessisce bruscamente, a seguito della quale viene disturbato il rilassamento del cuore durante la diastole, ad es. la funzione diastolica peggiora.

Displasia aritmogena del ventricolo destro

Questo tipo di cardiomiopatia si sviluppa a causa di mutazioni nei geni che regolano le strutture che costituiscono le connessioni intercellulari. Le strutture proteiche cambiano, si sviluppa la morte delle cellule cardiache e il miocardio viene sostituito da tessuto fibro-grasso o adiposo.

Cardiomiopatia alcolica

Il danno cardiaco correlato all'alcol è accompagnato da disfunzione dei cardiomiociti (cellule del cuore) e dallo sviluppo del tessuto connettivo nel miocardio.

Canalopatie ioniche (malattie "elettriche" del miocardio)

Sono causati da mutazioni nei geni che regolano la funzione dei canali ionici.

Sindrome intervallo prolungato Qt. La malattia si manifesta con il prolungamento dell'intervallo QT sull'ECG ed è accompagnata dallo sviluppo di aritmie ventricolari pericolose per la vita.

Sindrome di Brugada. Questo tipo di canalopatia ionica è caratterizzato dalla disfunzione dei canali del sodio e si manifesta con lo sviluppo di sincope, morte cardiaca improvvisa.

Cardiopatia funzionale. Questa diagnosi è una diagnosi di esclusione, in cui è esclusa qualsiasi patologia organica (cambiamenti nelle strutture del cuore). È caratterizzato dal fatto che le funzioni del cuore sono cambiate, ma non fisse, ad es. il substrato non è stato formato. Pertanto, è importante diagnosticare disturbi funzionali e prevenire successivi cambiamenti a livello strutturale.

Sintomi di cardiomiopatie

1. Tosse e mancanza di respiro. Di norma, la tosse è secca, senza produzione di espettorato. La sensazione di mancanza d'aria si verifica inizialmente durante l'esercizio, poi a riposo.
2. Dolore al petto. Il dolore è localizzato dietro lo sterno, ha un carattere pressante o compressivo, si irradia al braccio sinistro, al collo, alla mascella, si sviluppa dopo stress emotivo o sforzo fisico e viene fermato dai nitrati.
3. Tachicardia, interruzioni nel lavoro del cuore (pause con battito cardiaco irregolare, ecc.) Sono dovute allo sviluppo di aritmie, principalmente fibrillazione atriale.
4. Edema, più spesso sui piedi, sulle gambe. Con la progressione dell'insufficienza cardiaca, la sindrome edematosa diventa più pronunciata (aumenta l'edema, aumenta l'ascite).
5. Vertigini, "mosche" lampeggianti davanti agli occhi, ronzio nelle orecchie, grave debolezza, svenimento - a causa di una forte diminuzione del rilascio di sangue nell'aorta e aritmie.
6. Violazione del benessere generale - costante debolezza, stanchezza, sonnolenza diurna, insonnia.

Morte cardiaca improvvisa. I fattori di rischio sono:

• natura ereditaria della malattia (HCM) o morte cardiaca improvvisa di parenti stretti;
• episodi di arresto cardiaco;
• tachicardia ventricolare parossistica persistente;
• la presenza di episodi di tachicardia ventricolare parossistica durante il monitoraggio ECG di 24 ore;
• ipotensione arteriosa durante l'attività fisica;
• frequenti svenimenti;
• ipertrofia pronunciata del cuore;
• sviluppo dei sintomi durante l'infanzia.

Progressione dell'insufficienza cardiaca, accompagnata da una violazione della funzione di contrazione e / o rilassamento del cuore.

Sviluppo di aritmie pericolose per la vita.

complicanze tromboemboliche ( ictus ischemico, tromboembolia sistemica).

Metodi diagnostici per confermare la cardiomiopatia

Ispezione, auscultazione

Segni di insufficienza cardiaca: cianosi della pelle, gonfiore delle vene del collo, ingrossamento del fegato, edema, accumulo di liquidi nelle cavità addominale(ascite).

Con HCM - doppio apice.

All'auscultazione: per HCM - il soffio sistolico al punto di Botkin, all'apice del cuore, dipende dal gradiente di pressione nell'aorta; per l'insufficienza cardiaca è caratteristico il soffio sistolico dell'insufficienza mitralica (a causa dell'espansione del ventricolo sinistro, la struttura fibrosa della valvola mitrale si espande e i lembi non si chiudono).

Metodi strumentali

• segni di stress sul lato sinistro del cuore;
• disturbi del ritmo (fibrillazione atriale, extrasistoli ventricolari, tachicardia ventricolare parossistica);
• rallentamento della conduzione (blocco delle gambe di p. Gisa);
• riduzione della tensione dei denti;
• alterazioni ischemiche.

Con HCMP:

• aumento di spessore setto interventricolare più di 15 mm;
• il gradiente di pressione tra il ventricolo sinistro e l'aorta è superiore a 30 mm Hg;
• movimento sistolico anteriore del lembo anteriore della valvola mitrale;
• le cavità dei ventricoli corrispondono spesso alla norma;
• le cavità atriali sono dilatate.

Con DCMP:

• diminuzione della frazione di eiezione del ventricolo sinistro inferiore al 45%;
• dimensione del ventricolo sinistro telediastolico superiore al 117% del valore corretto;
• espansione di tutte le cavità del cuore;
• rigurgito a livello delle valvole bicuspide e tricuspide;
• possibile comparsa di aree di ridotta contrattilità locale.

Con RKMP:

• violazione della funzione diastolica;
• possibile espansione degli atri.

Radiografia del cuore:

• ingrossamento del cuore;
• la presenza di ristagno in un piccolo cerchio (aumento del pattern polmonare).

Alla fine di agosto, JACC ha pubblicato un'eccellente revisione clinica della sindrome di Brugada, due degli autori di cui erano i fratelli Brugada. Cioè, sono informazioni dalla fonte. Di seguito do una breve, ma più istruttiva stretta. propria produzione da questo articolo (Josep Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo, Georgia Sarquella-Brugada, Ramon Brugada,

Stato attuale della sindrome di Brugada: JACC State-of-the-Art Review,
Giornale dell'American College of Cardiology,
Volume 72, Numero 9,
2018,
Pagine 1046-1059,
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.06.037.
(http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109718353622)

Sindrome di Brugada- un difetto geneticamente determinato, manifestato da un particolare grafico ECG, con un'alta probabilità che porta alla fibrillazione ventricolare e alla morte improvvisa con un cuore strutturalmente invariato.

Nel 1992, questa sindrome è stata descritta per la prima volta sulla base dei dati di 8 pazienti rianimati con fibrillazione ventricolare e particolari grafici ECG.
Inizialmente, la sindrome era chiamata sindrome del blocco di branca destra, persistente sopraslivellamento del tratto ST e morte improvvisa.
Dal 1996, questa sindrome è stata chiamata sindrome di Brugada.
È probabile che quella che oggi viene chiamata sindrome di Brugada sia stata descritta in precedenza. Ad esempio, nel 1917, nelle Filippine fu descritta la sindrome della morte notturna inspiegabile.
Nel 1998 è stata scoperta l'associazione della sindrome con un'anomalia genetica.

Gli uomini si ammalano 10 volte più spesso.
Il testosterone conta: nei bambini la sindrome è rara, perché i livelli di testosterone nelle ragazze e nei ragazzi sono vicini. Dopo la castrazione negli uomini, la grafica della sindrome di Brugada potrebbe scomparire.
La prevalenza stimata della sindrome è 1:2000-5000.
La sindrome di Brugada è responsabile del 4-12% di tutte le morti improvvise e del 20% delle morti improvvise nei cuori strutturalmente normali.
Nei bambini la sindrome è rara, probabilmente mascherata e sconfessata in età avanzata.

Criteri diagnostici:
Elevazione del segmento ST in almeno una delle derivazioni V1-V3 di 2 mm o più.
Morfologia di tipo 1 (vedi figura). Il tipo 2 non è un criterio diagnostico per la sindrome di Brugada, ma aumenta la probabilità di averla.
I grafici caratteristici possono essere fissati a 1 e 2 spazi intercostali sopra V1-V3. È raccomandato in casi dubbi registrare un elettrocardiogramma non solo in cavi standard, ma anche 1 e 2 spazi intercostali superiori.
I grafici caratteristici possono apparire o diventare più pronunciati dopo la somministrazione di ajmalina, procainamide o flecainide.
La grafica dell'ECG potrebbe non essere del tutto tipica.

Due tipi di grafici ECG nella sindrome di Brugada
Tipo 1: l'unico diagnostico per la sindrome. Elevazione del tratto ST rettilineo o curvo verso l'alto di 2 mm o più, che si trasforma in T negativa. In almeno una derivazione da V1-V3.
Tipo 2 . Non diagnostico della sindrome di Brugada, ma ne aumenta la probabilità ed è un'indicazione per un test farmacologico. Elevazione del tratto ST verso il basso con curvatura a sella di 0,5 mm o più. In V1 T può essere qualsiasi cosa, in V2-V3 T è positivo.

Criteri aggiuntivi per il tipo 2:

Un angolo beta nella figura in alto uguale o maggiore di 58 gradi è il miglior predittore della trasformazione grafica da Tipo 2 a Tipo 1 nei test farmacologici.
La lunghezza della base del triangolo, la cui altezza è di 5 mm dal punto di massima elevazione del segmento ST. 4 mm o più a una velocità ECG di 25 mm/s indica sindrome di Brugada, sensibilità 85%, specificità 96%.

Manifestazioni cliniche:
Sincope convulsioni, respirazione agonale nel sonno.
Tachicardia ventricolare polimorfa e fibrillazione ventricolare.
Morte improvvisa. Più spesso durante il sonno o durante la febbre. La febbre può smascherare i segni dell'ECG.
L'età media della morte improvvisa è di 41+/- 15 anni.

Test farmacologici:
Indicazioni: qualsiasi sindrome sospetta (ad es. sincope o FV), grafica della sindrome di Brugada di tipo 2.
Il test è positivo se compaiono i grafici di tipo 1.
Utilizzare la / nell'introduzione di aymaline, procainamide o flecainide. Se non disponibile, è possibile utilizzare propafenone o flecainide per os.
Interrompere il test se compaiono frequenti extrasistoli ventricolari e aritmie più complesse, nonché se il QRS si espande oltre il 130% della durata iniziale.
Il 25% di tutti i test è falso negativo. Si consiglia di ripetere il test con preparazioni diverse.
Le dosi di farmaci non sono descritte nella revisione.
Quanto siano pericolosi i test non è chiaro.

Chi trattare? Stratificazione del rischio
Un ovvio fattore di rischio è la sincope dovuta ad aritmia ventricolare.
In assenza di sintomi, non ci sono raccomandazioni chiare. Il trattamento è individualizzato. Con un EPS positivo, si può prendere in considerazione un cardioverter.
Il cardioverter è il modo più affidabile trattamento.
Alcuni pazienti vengono sottoposti ad ablazione epicardica, ma non ci sono risultati a lungo termine e l'effetto non è chiaro.