Кистозната фиброза е латински за "лепкава слуз". При кистозна фиброза при деца са засегнати всички органи на външната секреция: бронхи, панкреас, черен дроб, чревни жлези, гениталии, слюнчени и потни жлези.

Каква е причината за кистозна фиброза при деца?

Кистозната фиброза е наследствено заболяване, което се свързва с мутация на седмата хромозома. Мутацията, която причинява кистозна фиброза, е рецесивна, което означава, че детето ще развие кистозна фиброза само ако и двамата родители носят дефектния ген. Дете, което е наследило „счупен“ ген само от един от родителите, не се разболява от кистозна фиброза.

Сред кавказкото население всеки двадесети човек е носител на мутацията. Следователно муковисцидозата е най-често срещаното наследствено заболяване. Честотата на кистозна фиброза сред децата в Европа и Северна Америкае 1:2500. Полът на децата не влияе върху вероятността от развитие на кистозна фиброза.

Трябва да се помни, че заболяването при деца с кистозна фиброза е свързано изключително с генетичен дефект. Неблагоприятните условия на околната среда, стандартът на живот и лошите навици на родителите не влияят на вероятността от деца с кистозна фиброза.

Как се проявява кистозната фиброза при деца?

Генетичен дефект води до факта, че слузта, секретирана от жлезите с външна секреция, е твърде вискозна, което затруднява отстраняването й от тялото.

В белите дробове и бронхите на деца с кистозна фиброза излишъкът от вискозна секреция причинява възпалителни и гнойни процеси. През първите месеци от живота новороденото развива бронхопулмонален процес, който се проявява в постоянна суха кашлица, задух, хипертрофия гръден кош.

Липсата на ензими на панкреаса и червата води до факта, че при деца с кистозна фиброза храната се усвоява лошо. Те имат обилни изпражнения с неприятна миризма голямо количествомазнини (това може да се определи от факта, че изпражнениятрудни за измиване от пелени). Поради лошото усвояване на хранителни вещества, децата с кистозна фиброза изостават във физическото си развитие, въпреки повишен апетит.

Освен това при деца с кистозна фиброза се увеличава отделянето на натриев хлорид с потта. Поради това много родители забелязват солен вкус в кожата на децата, страдащи от кистозна фиброза.

Как се диагностицира кистозната фиброза при деца?

Предварителната диагноза муковисцидоза при деца се поставя въз основа на клиничната картина на заболяването - респираторни и чревни симптоми, изоставане във физическото развитие и наличие на роднини с муковисцидоза при деца.

След това децата със съмнение за кистозна фиброза се изпращат в специализирани клиники, където резултатите от биохимични и генетични изследвания потвърждават или опровергават диагнозата.

В допълнение, родителите, които имат деца с кистозна фиброза, се съветват да извършат пренатално изследване на плода по време на следващата бременност. Съвременни методиизследванията могат да диагностицират кистозна фиброза при плода още преди осмата седмица от бременността. Ако плодът е диагностициран с кистозна фиброза, родителите решават дали да продължат бременността или не.

Трябва да се помни, че вероятността да имате дете с кистозна фиброза при родители, които носят дефектния ген, е 25%. Тоест, дори ако в семейството има деца, страдащи от кистозна фиброза, една семейна двойка може да има здраво бебе.

Какви са формите на кистозна фиброза при деца?

В зависимост от това кои органи са най-увредени, се различават белодробна, чревна и смесена форма на муковисцидоза при деца.

Въпреки това, независимо от формата на заболяването, кистозната фиброза при деца изисква комплексно лечениепрез целия живот.

Как се лекува кистозна фиброза при деца?

Основните насоки за лечение на кистозна фиброза при деца са насочени към разреждане и отстраняване на храчки от бронхите, заместване на липсващите панкреатични ензими, разреждане на жлъчката и борба със съпътстващи инфекции в белите дробове.

Лечение на кистозна фиброза при деца: кинезитерапия

Децата, страдащи от кистозна фиброза, трябва ежедневно да изпълняват набор от гимнастически упражнения и дихателни техникинасочени към отстраняване на храчки от бронхите.

Лечение на кистозна фиброза при деца: муколитична терапия

Децата с кистозна фиброза трябва да приемат ежедневно муколитици (разредители на храчките): Пулмозин или традиционни муколитици, като напр.

Лечение на кистозна фиброза при деца: ензимна заместителна терапия с панкреатични препарати

Ензимните препарати са не по-малко важни. Днес лекарството се препоръчва в цял свят за лечение на муковисцидоза при деца.

Това лекарство е капсула, пълна с покрити ензимни микросфери. След разтваряне на желатиновата капсула, микросферите се разпределят равномерно в цялата хранителна маса, което осигурява по-добра смилаемост на храната, отколкото при традиционните ензимни препарати.

Ензимен препарат, като муколитици, децата с кистозна фиброза трябва да приемат през целия си живот.

Лечение на кистозна фиброза при деца: антибиотична терапия, хепатопротектори, витаминна терапия

При екзацербации на кистозна фиброза и SARS на децата могат да бъдат предписани антибиотици. Специфично лекарство се избира според резултатите от bakposev на храчки.

Също така, с кистозна фиброза, на децата се предписват хепатопротектори и лекарства, които разреждат жлъчката. Те са предназначени да предотвратят развитието на цироза на черния дроб и образуването на камъни в жлъчния мехур.

При деца с кистозна фиброза се намалява усвояването на витамини, особено мастноразтворимите групи. Следователно диетата трябва да се обогатява ежедневно с мултивитамини.

Какви са перспективите за лечение на муковисцидоза при деца?

Понастоящем лечението на кистозната фиброза е симптоматично, въпреки че се провеждат интензивни изследвания върху методите на генното инженерство за лечение на болестта чрез "коригиране" на дефектния ген.

Въпреки това, дори съществуващите в момента методи на лечение в повечето случаи могат да подобрят или поне да стабилизират състоянието на децата с кистозна фиброза. Средна продължителност на живота на деца с кистозна фиброза правилно лечениенадхвърля 20 години. В същото време качеството на живот на децата с кистозна фиброза може да бъде доста високо. Това означава, че дете с кистозна фиброза може да ходи на училище, да спортува и да играе с връстници.

Съдържанието на статията

кистозна фиброза(муковисцидоза на панкреаса) е наследствена ензимопатия с автозомно-рецесивно предаване. Честотата на кистозна фиброза в някои страни е 1:1500 - 1:2000 новородени. Значението на кистозната фиброза в педиатричната практика е изключително голямо, тъй като заболяването при деца ранна възрастпротича под прикритието на пневмония и диспептични явления с висока смъртност при деца от предучилищна и училищна възраст- според вида на хроничните бронхопулмонални процеси или диспептични явления с изразени дистрофични промени.

Етиология и патогенеза на кистозна фиброза

кистозна фиброза - наследствено заболяване. Повечето изследователи подкрепят теорията за рецесивно наследствено предаване на болестта.
Предполага се, че патогенезата на кистозната фиброза се основава на структурни нарушения на мукополизахаридите, които са част от слузта, секретирана от екзокринните жлези, и дефекти клетъчни мембрани. Поради тези нарушения слузта става вискозна, вискозна, преминаването на секрета (диспория) е трудно, възниква деформация, кистозна дегенерация и запушване на места отделителни каналижлези, последвано от растеж на груби фиброзни съединителната тъкан. В същото време се развиват кистозни промени в панкреаса, червата, слюнчените жлези, малките бронхи, интрахепаталните жлъчни пътища с нарушена функция на съответните органи.

Патоморфология на кистозна фиброза

Макроскопски панкреасът е почти непроменен. Микроскопски могат да се видят типични промени: значителна част от атрофиралите лобули се заместват от съединителна тъкан. Отделителните канали са дифузно разширени до образуване на кисти, пълни със слуз. Бронхиалният епител често е кератинизиран. Пролиферацията на съединителната тъкан се определя периваскуларно и перибронхиално, бронхиектазии и кисти. В червата - умерена възпалителна инфилтрация на лигавицата, склероза на субмукозния слой. Слюнчените жлези имат кистозни фиброзни изменения. Открива се в черния дроб кистозни промени жлъчните пътища, дифузна мастна инфилтрация, често фокална или дифузна цироза.

Класификация на кистозна фиброза

Според клиничните признаци се разграничават следните форми на заболяването:
1) мекониева чревна обструкция;
2) бронхопулмонарен;
3) чревни;
4) обобщен;
5) неуспешен;
6) билиарна цироза на черния дроб.

Клиника за кистозна фиброза

Мекониум илеус възниква в резултат на промени в мекониума, който става вискозен, лепкав и запушва чревния лумен. Клинично заболяването се открива до края на първия, на втория ден от живота на детето. Има отказ от гърдата, повръщане, подуване на корема, задържане на изпражнения, газове. В ректума се определя слуз или зловонен вискозен мекониум. Рентгеновото изследване показва запушване на червата. Ако е възможно да се спаси детето с помощта на операция, тогава обикновено след 1-2 седмици се появяват други симптоми на заболяването и на първо място промени в дихателната система.

Бронхопулмонална форма

Бронхопулмоналната форма при повечето пациенти се проявява в първите дни от живота с постоянна, понякога засилваща се, често магарешка кашлица. Обикновено кашлицата е суха, "коремна", натрапчива, често с позиви за повръщане. Често се отбелязва дрезгавост на гласа. Кашлицата се влошава при промяна на позицията на тялото. В белите дробове перкуторно-кусистен тон на звука, аускултаторно - учестено дишане. Тези нарушения се дължат на изключителния вискозитет и лепкавост на храчките, които запушват дихателните пътища. В бъдеще клиничната картина се развива бързо или постепенно
стафилококова или двустранна фокална пневмония с тежка дихателна недостатъчност.
Рентгенографски, неусложнената кистозна фиброза се характеризира с емфизем и увеличен клетъчен модел на белите дробове. Често се наблюдават сегментни и лобуларни ателектази, което показва запушване на съответните бронхи със слуз. С прогресирането на процеса се образуват необратими промени според вида на хроничния възпаление на белия дробс бронхиектазии.

чревна форма

При чревната форма клиничната картина е доминирана от диспептични явления, които се проявяват през първите дни или месеци от живота на детето. Има регургитация, повръщане, обилни, обикновено мазни или меко оформени (по-рядко течни), обикновено вонящи („гадни“) изпражнения. В анамнезата често има индикации за периодичен запек, след което има самостоятелно или с помощта на клизма гъсти, мазни, подобни на мазнина изпражнения. Децата не понасят мазни храни, често се разболяват респираторни заболявания, слабо увеличаване на телесното тегло, изоставане във физическото развитие. Кожата има характерен бледоземлист цвят. Често има увеличение и подуване на LIEOTEC, разширяване венозни съдовеотпред коремна стенаи гърдите.

Генерализирана (смесена) форма

Генерализираната (смесена) форма се характеризира с нарушения на храносмилателния тракт и дихателните органи. В някои случаи тази форма се проявява с едематозен или иктеричен синдром, в резултат на кистозна фиброза на черния дроб. Клиничните и морфологични промени имат характер на по-тежък процес в белите дробове, панкреаса, червата, черния дроб.В абортивната форма клиниката не е изразена и се проявява с чести респираторни заболявания и нарушения на храносмилателната система.
Индикациите за изследване на деца за кистозна фиброза са следните: наличието в семейството на болни братя или сестри, страдащи от хронични болестибели дробове или черва; продължителна, повтаряща се или хронична пневмония при дете на всяка възраст; хроничен стомашно-чревни заболяваниянеинфекциозна етиология; билиарна цироза на черния дроб.

Диагностика на кистозна фиброза

Диагнозата се установява въз основа на типична анамнеза, клинична картина, наличие на неутрални мазнини, фибри в копрограмата на пациента, мускулни влакнаи нишестени зърна.
Според изследването на рентгеновия филм се разкрива намаляване на протеолитичната активност на изпражненията. Важен лабораторен признак е повишаването на нивото на хлоридите в потта 2-5 пъти (нормата е 40 mmol / l).

Прогноза за кистозна фиброза

Определяща е степента на увреждане на дихателните пътища. В 50-60% от случаите децата умират през първата година от живота. Прогнозата е по-благоприятна при по-късна проява на заболяването и зависи изцяло от степента на увреждане на белите дробове. Адекватната терапия подобрява прогнозата.

Лечение на кистозна фиброза

Лечението на кистозната фиброза се основава на клиничната форма на заболяването и степента на установените функционални и органични нарушения. Голямо значениетрябва да се даде на диетата.
Храната трябва да съдържа повишено количество протеини и ограничено количество мазнини и млечни въглехидрати. Мастноразтворимите витамини (ретинол, ергокалциферол, викасол) трябва да се прилагат в двойна доза.
Основата на терапията на чревната форма е използването на ензими, главно панкреатин, в големи индивидуални дози (0,5 - 1 g3 - 4 пъти на ден). Освен това е необходимо да се предписват анаболни хормони, апилак, преливане на кръвна плазма, тренировъчна терапия и др.
В случай на пневмония е необходимо да се предпише терапията, която обикновено се прилага при обостряне на хронични бронхопулмонални процеси, т.е. антибиотици и др. лекарствени продукти. Въведете главно под формата на аерозоли. Не забравяйте да провеждате стимулиращи, физиотерапевтични и други дейности. Показани са муколитици. Ефективен N1-ацетилцистеин (флуимуцил, мукосолвин), който под формата на 10% разтвор се използва за инхалация, както и за интрамускулно инжектиране.

- тежък вродено заболяване, изразяващо се в тъканно увреждане и нарушена секреторна активност на екзокринните жлези, както и функционални нарушения, предимно от дихателната и храносмилателната системи. Отделно се изолира белодробната форма на кистозна фиброза. В допълнение към него има чревни, смесени, атипични форми и мекониален илеус. Белодробната кистозна фиброза се проявява в детствопароксизмална кашлица с плътна храчка, обструктивен синдром, рецидивиращ продължителен бронхит и пневмония, прогресиращо разстройство дихателна функциякоето води до деформация на гръдния кош и признаци хронична хипоксия. Диагнозата се поставя въз основа на анамнеза, рентгенография на белите дробове, бронхоскопия и бронхография, спирометрия, молекулярно-генетични изследвания.

МКБ-10

E84кистозна фиброза

Главна информация

- тежко вродено заболяване, проявяващо се с увреждане на тъканите и нарушение на секреторната активност на екзокринните жлези, както и функционални нарушения, предимно от дихателната и храносмилателната система.

Промените при кистозна фиброза засягат панкреаса, черния дроб, потта, слюнчените жлези, червата, бронхопулмоналната система. Заболяването е наследствено, с автозомно-рецесивно унаследяване (от двамата родители, които са носители на мутантния ген). Нарушенията в органите при кистозна фиброза се появяват още в пренаталната фаза на развитие и прогресивно нарастват с възрастта на пациента. Колкото по-рано се прояви кистозната фиброза, толкова по-тежък е ходът на заболяването и толкова по-сериозна може да бъде прогнозата му. Във връзка с хроничен ходпатологичен процес, пациентите с кистозна фиброза се нуждаят от постоянно лечение и наблюдение от специалист.

Причини и механизми на развитие на кистозна фиброза

В развитието на муковисцидозата водещи са три основни момента: увреждане на жлезите с външна секреция, промени в съединителната тъкан и водно-електролитни нарушения. Причината за кистозна фиброза е генна мутация, в резултат на което структурата и функцията на протеина CFTR (трансмембранен регулатор на кистозна фиброза), който участва в воден и електролитен метаболизъмепител, покриващ бронхопулмоналната система, панкреаса, черния дроб, стомашно-чревния тракт, органите на репродуктивната система.

Промяна в кистозна фиброза физикохимични характеристикитайната на екзокринните жлези (слуз, слъзна течност, пот): тя става гъста, с високо съдържание на електролити и протеини, практически не се евакуира от отделителните канали. Задържането на вискозен секрет в каналите води до тяхното разширяване и образуването на малки кисти, най-вече в бронхопулмоналната и храносмилателната система.

Електролитните нарушения са свързани с високи концентрации на калций, натрий и хлор в секретите. Стагнацията на слуз води до атрофия (свиване) на жлезистата тъкан и прогресивна фиброза (постепенно заместване на жлезистата тъкан със съединителна), ранна поява на склеротични промени в органите. Усложнява развитието на ситуацията гнойно възпалениев случай на вторична инфекция.

Поражението на бронхопулмоналната система при кистозна фиброза възниква поради затруднено отделяне на храчки (вискозна слуз, дисфункция на миглите епител), развитие на мукостаза (стагнация на слуз) и хронично възпаление. Нарушението на проходимостта на малките бронхи и бронхиолите е в основата на патологичните промени в дихателната система при кистозна фиброза. Бронхиалните жлези с мукопурулентно съдържание, увеличаващи се по размер, изпъкват и блокират лумена на бронхите. Образуват се сакуларни, цилиндрични и "капковидни" бронхиектазии, формират се емфизематозни участъци на белия дроб, с пълно запушване на бронхите с храчки - ателектазни зони, склеротични изменения. белодробна тъкан(дифузна пневмосклероза).

С кистозна фиброза патологични променив бронхите и белите дробове се усложняват от добавянето бактериална инфекция(Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), образуване на абсцес (белодробен абсцес), развитие на деструктивни промени. Това се дължи на нарушения в местната имунна система (намаляване на нивото на антитела, интерферон, фагоцитна активност, промени във функционалното състояние на бронхиалния епител).

В допълнение към бронхопулмоналната система при кистозна фиброза има увреждане на стомаха, червата, панкреаса и черния дроб.

Клинични форми на кистозна фиброза

Муковисцидозата се характеризира с различни прояви, които зависят от тежестта на промените в определени органи (екзокринни жлези), наличието на усложнения и възрастта на пациента. Има следните форми на кистозна фиброза:

• белодробна (муковисцидоза на белите дробове);
• чревни;
• смесен (едновременно засяга дихателната система и храносмилателния тракт);
• мекониум илеус;
• атипични форми, свързани с изолирани лезии на отделни жлези с външна секреция (циротични, едематозни - анемични), както и изтрити форми.

Разделянето на кистозната фиброза на форми е произволно, тъй като при преобладаващо увреждане на дихателните пътища се наблюдават и нарушения на храносмилателните органи, а при чревната форма се развиват промени в бронхопулмоналната система.

Основният рисков фактор за развитието на муковисцидоза е наследствеността (предаване на дефект в протеина CFTR - трансмембранен регулатор на муковисцидозата). Първоначални проявиКистозната фиброза обикновено се наблюдава в най-ранния период от живота на детето: в 70% от случаите откриването става през първите 2 години от живота, в по-напреднала възраст много по-рядко.

Белодробна (респираторна) форма на кистозна фиброза

Респираторната форма на кистозна фиброза се проявява в ранна възраст и се характеризира с бледност на кожата, летаргия, слабост, малко наддаване на тегло с нормален апетит и чести ТОРС. Децата имат постоянна пароксизмална, магарешка кашлица с гъста мукопурулентна храчка, многократна продължителна (винаги двустранна) пневмония и бронхит, с изразен обструктивен синдром. Дишането е затруднено, чуват се сухи и влажни хрипове, при бронхиална обструкция - сухи свистящи хрипове. Има вероятност от развитие на инфекциозно-зависима бронхиална астма.

Респираторната дисфункция може постоянно да прогресира, причинявайки чести екзацербации, увеличаване на хипоксията, белодробни симптоми (задух в покой, цианоза) и сърдечна недостатъчност (тахикардия, пулмонално сърце, оток). Има деформация на гръдния кош (киловидна, бъчвовидна или фуниевидна), промяна на ноктите под формата на часовникови стъкла и крайните фаланги на пръстите под формата на тъпанчета. При дълъг курскистозна фиброза при деца се открива възпаление на назофаринкса: хроничен синузит, тонзилит , полипи и аденоиди . При значителни нарушения на функцията на външното дишане се наблюдава промяна в киселинно-алкалния баланс към ацидоза.

Ако белодробните симптоми са свързани с извънбелодробни прояви, тогава говорят за смесена форма на кистозна фиброза. Характеризира се с тежко протичане, среща се по-често от други, съчетава белодробни и чревни симптомизаболявания. От първите дни на живота се наблюдават тежки повтарящи се пневмонии и бронхити с продължителен характер, упорита кашлица, лошо храносмилане.

Критерият за тежестта на хода на кистозната фиброза се счита за естеството и степента на увреждане на дихателните пътища. Във връзка с този критерий при кистозна фиброза се разграничават четири етапа на увреждане дихателната система:

• I етапхарактеризиращ се с периодични функционални промени: суха кашлица без храчки, лек или умерен задух по време на физическо натоварване.
• II етапсвързано с развитието на хроничен бронхит и се проявява с кашлица с храчки, умерен задух, влошен от усилие, деформация на фалангите на пръстите, влажни хрипове, аускултирани на фона на трудно дишане.
• III етапсвързано с прогресирането на лезиите на бронхопулмоналната система и развитието на усложнения (ограничена пневмосклероза и дифузна пневмофиброза, кисти, бронхиектазии, тежка респираторна и сърдечна недостатъчност от деснокамерен тип ("cor pulmonale").
• IV етапхарактеризиращ се с тежка сърдечно-съдова белодробна недостатъчностводещ до смърт.

Усложнения на кистозна фиброза

Диагностика на кистозна фиброза

Навременната диагноза на кистозната фиброза е много важна от гледна точка на прогнозирането на живота на болно дете. Белодробната форма на кистозна фиброза се диференцира от обструктивен бронхит, магарешка кашлица, хронична пневмония с различен произход, бронхиална астма; чревна форма - с нарушения на чревната абсорбция, които възникват при целиакия, ентеропатия, чревна дисбактериоза, дефицит на дизахаридаза.

Диагнозата муковисцидоза включва:

• Изследване на семейна и наследствена анамнеза, ранни признацизаболявания, клинични прояви;
• Общ анализ на кръв и урина;
• Копрограма - изследване на изпражненията за наличие и съдържание на мазнини, фибри, мускулни влакна, нишесте (определя степента на ензимни нарушения на жлезите на храносмилателния тракт);
• Микробиологично изследване на храчки;
• Бронхография (открива наличието на характерни "капковидни" бронхиектазии, бронхиални дефекти)
• Бронхоскопия (разкрива наличието на гъста и вискозна храчка под формата на нишки в бронхите);
• Рентгенография на белите дробове (разкрива инфилтративни и склеротични промени в бронхите и белите дробове);
• Спирометрия (определя функционално състояниебелите дробове чрез измерване на обема и скоростта на издишания въздух);
• Тест за пот - изследване на потните електролити - основният и най-информативен анализ за кистозна фиброза (позволява ви да откриете високо съдържание на хлоридни и натриеви йони в потта на пациент с кистозна фиброза);
• Молекулярно-генетично изследване (кръвен тест или ДНК проби за наличие на мутации в гена за кистозна фиброза);
• Пренатална диагностика - изследване на новородени за генетични и вродени заболявания.

Лечение на кистозна фиброза

Тъй като кистозната фиброза, като заболяване с наследствен характер, не може да бъде избегната, навременната диагноза и компенсаторната терапия са от първостепенно значение. Колкото по-бързо започне адекватно лечение на кистозна фиброза, толкова повече шансове има болното дете да оцелее.

Интензивна терапия на кистозна фиброза се провежда при пациенти с дихателна недостатъчност II-III степен, белодробна деструкция, декомпенсация на "белодробното сърце", хемоптиза. Хирургическата интервенция е показана при тежки форми на чревна обструкция, съмнение за перитонит, белодробно кървене.

Лечение на кистозна фиброза през по-голямата частсимптоматично, насочено към възстановяване на функциите на дихателния и стомашно-чревния тракт, се провежда през целия живот на пациента. С преобладаването на чревната форма на кистозна фиброза се предписва диета с високо съдържание на протеини (месо, риба, извара, яйца), с ограничаване на въглехидратите и мазнините (само лесно смилаеми). Грубите влакна са изключени, с лактазен дефицит - мляко. Винаги е необходимо да добавяте сол към храната, да консумирате повече течност (особено в горещия сезон) и да приемате витамини.

Заместителната терапия за чревната форма на кистозна фиброза включва приемане на лекарства, съдържащи храносмилателни ензими: панкреатин и др. (дозировката зависи от тежестта на лезията, предписва се индивидуално). Ефективността на лечението се оценява от нормализирането на изпражненията, изчезването на болката, липсата на неутрална мазнина в изпражненията и нормализирането на теглото. За намаляване на вискозитета храносмилателни тайнии подобряване на изтичането им предписват ацетилцистеин.

Лечението на белодробната форма на кистозна фиброза е насочено към намаляване на вискозитета на храчките и възстановяване на бронхиалната проходимост, елиминиране на инфекциозния и възпалителния процес. Назначавайте муколитични средства (ацетилцистеин) под формата на аерозоли или инхалации, понякога инхалации с ензимни препарати (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно през целия живот. Паралелно с физиотерапията се използват лечебна физкултура, вибрационен масаж на гръдния кош, позиционен (постурален) дренаж. ОТ терапевтична целизвършва бронхоскопска санация на бронхиалното дърво с муколитични средства (бронхоалвеоларен лаваж).

При наличие на остри прояви на пневмония, бронхит се провежда антибиотична терапия. Те също така използват метаболитни лекарства, които подобряват храненето на миокарда: кокарбоксилаза, калиев оротат, използват глюкокортикоиди, сърдечни гликозиди.

Пациентите с кистозна фиброза трябва диспансерно наблюдениепулмолог и местен терапевт. Роднини или родители на детето се обучават в техниките на вибрационен масаж, правилата за грижа за пациента. Въпросът за провеждане на превантивни ваксинации за деца, страдащи от кистозна фиброза, се решава индивидуално.

Деца с леки формикистозна фиброза получават санаториално лечение. Престоят на деца с муковисцидоза в предучилищни институциипо-добре да се изключи. Възможността за посещаване на училище зависи от състоянието на детето, но за него се определя допълнителен ден почивка през учебната седмица, време за лечение и прегледи и освобождаване от прегледи.

Прогноза и профилактика на кистозна фиброза

Прогнозата на кистозната фиброза е изключително сериозна и се определя от тежестта на заболяването (особено белодробен синдром), времето на поява на първите симптоми, навременността на диагнозата, адекватността на лечението. Има голям процент смъртни случаи (особено при болни деца от 1-вата година от живота). Колкото по-рано се диагностицира кистозна фиброза при дете, започва целева терапия, толкова по-вероятно е благоприятният курс. пер последните годиниСредната продължителност на живота на пациентите с кистозна фиброза се е увеличила и в развитите страни е 40 години.

От голямо значение са въпросите на семейното планиране, медико-генетичното консултиране на двойки, в които има пациенти с кистозна фиброза, клиничният преглед на пациенти с това сериозно заболяване.

Кистозна фиброза (муковисцидоза)- заболяване, придружено от генерализирано увреждане на екзокринните жлези. Това често срещано автозомно-рецесивно наследствено заболяване се наблюдава при деца с честота от 1:2000 до 1:12 000 новородени. Кистозната фиброза е широко разпространена и в двете индустриализирани страни Западна Европа, и в САЩ, където броят на диагностицираните пациенти е 7-8:100 000 от населението.

Етиология и патогенеза

Генът за кистозна фиброза е открит през 1989 г. В резултат на генна мутация, структурата и функцията на специфичен протеин (трансмембранен регулатор MB), локализиран в апикалната част на мембраната на епителните клетки, покриващи отделителните канали на панкреаса, чревния тракт жлезите, бронхопулмоналната система, пикочните пътища и регулирането на транспорта на йони се нарушава от хлора между тези клетки и интерстициалната течност. Патогенезата на лезията отделни телаи системи при кистозна фиброза се свързва със секрецията на повишен вискозитет от слузообразуващите жлези. Ранните белодробни промени (на 5-7-та седмица от живота на детето) са свързани с хипертрофия на бронхиалните лигавични жлези и хиперплазия на бокалните клетки. Вискозният бронхиален секрет инхибира работата на ресничестия епител и води до нарушаване на дренажната функция на бронхите. Присъединяването на патогенна микрофлора (най-често Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa и Haemophilus influenzae) води до развитие на хроничен възпалителен процес.

За кистозна фиброза е характерно образуването на дифузна пневмофиброза, бронхиектазия, която в комбинация с емфизем води до развитие на белодробна хипертония, пулмонално сърце и деснокамерна недостатъчност.

Запушването на отделителните канали на панкреаса с вискозен секрет нарушава неговата външна и интрасекреторна активност. Това се проявява главно чрез нарушение на асимилацията на мазнини и стеаторея. Подобни промени в чревните жлези, съчетани с нарушена функция на панкреаса, причиняват мекониум илеус при новородени, ректален пролапс и дистална чревна обструкция при по-големи деца.

Клинична картина

Има три основни клинични форми на кистозна фиброза.

1. Смесена форма с лезии на стомашно-чревния тракт и бронхопулмоналната система (78-80%).
2. Преобладаващо увреждане на белите дробове (15-20%).
3. Преобладаващото увреждане на стомашно-чревния тракт (5%).

По време на неонаталния период децата могат да развият чревна непроходимост (мекониум илеус), придружена от повръщане, подуване на корема, липса на отделяне на мекониум, нарастваща токсикоза и ексикоза. Въпреки това, по-често кистозната фиброза се проявява в ранна детска възраст поради прехвърлянето на детето на смесено хранене. Появяват се обилни мастни изпражнения, подобни на миризма (промените са свързани с нарушение на екзокринната активност на панкреаса), уголемяване на черния дроб, дистрофия прогресира, възможен е ректален пролапс. Външният вид на децата е характерен: суха сивкаво-землиста кожа, тънки крайници с деформация на крайните фаланги на пръстите под формата на "тъпанчета", уголемен, често деформиран гръден кош, голям подут корем. Тогава бронхопулмоналните промени започват да преобладават в клиничната картина, определяйки прогнозата при повече от 90% от пациентите с кистозна фиброза. Пациентите са загрижени за постоянна обсесивна кашлица, бронхорея, задух. Прекомерният вискозитет на храчките допринася за прикрепването на вторична инфекция и развитието на прогресиращ хроничен бронхопулмонален процес с дифузна пневмофиброза, бронхиектазии, кисти, ателектази и области на ограничена пневмосклероза. Постепенно нарастваща белодробна сърдечна недостатъчност.

Кистозната фиброза може да бъде усложнена от развитието на пневмоторакс, пиопневмоторакс, хемоптиза, белодробен кръвоизлив.

Лабораторни и инструментални изследвания

За диагностика на кистозна фиброза се използва определяне на концентрацията на хлориди в потната течност, което се извършва най-малко три пъти. При кистозна фиброза концентрацията на хлориди в потната течност надвишава 60 mmol / l. При получаване на граничните стойности на концентрацията на хлориди в потта (40-60 mmol / l) е необходимо да се извърши ДНК анализ. В момента пренаталната ДНК диагностика се използва успешно.

Рентгенографията на гръдния кош разкрива емфизем, мигриращи ателектази, области на инфилтрация белодробна тъкани пневмосклероза, укрепване и деформация на белодробния модел. Бронхоскопията разкрива дифузен гноен ендобронхит, бронхографията разкрива широко разпространен деформиращ бронхит и двустранни бронхиектазии. В копрограмата се открива голямо количество неутрална мазнина.

Диагностика и диференциална диагноза

Основен диагностични критериикистозна фиброза:

• кистозна фиброза при братя и сестри;
• ранно развит, торпиден за лечение хроничен бронхопулмонален процес;
• типичен чревен синдром;
• положителен тест за определяне на хлориди в потта.

Диференциална диагноза се извършва с вродена бронхопулмонална дисплазия и малформации, магарешка кашлица, продължителен бронхообструктивен синдром.

Лечение

Лечението на кистозна фиброза включва постоянно почистване на бронхиалното дърво, антибиотична терапия и нормализиране на храненето на пациентите.

• За прочистване на бронхиалното дърво са показани муколитици в големи дози орално и в аерозоли, постурален дренаж, вибромасаж, автогенен дренаж, техника на дишане при принудително издишване, бронхоскопска санация.
• Антибиотичната терапия трябва да се проведе, като се вземат предвид резултатите микробиологични изследвания. Предписва се при кистозна фиброза високи дозибактерицидни антибиотици, продължителни (2-3 седмици) курсове на лечение, комбинации от лекарства за преодоляване на резистентността на микрофлората; с обостряне на заболяването е показано венозно приложениеантибиотици в комбинация с инхалация. Напоследък антибиотиците се предписват не само по време на обостряне, но и с профилактична цел при хронична колонизация на бронхиалното дърво с Pseudomonas aeruginosa. Използвайте цефалоспорини II-III поколение, аминогликозиди, карбапенеми. Широко се използват курсове на инхалационна антибиотична терапия, перорално приложение на антипсевдомонални лекарства от групата на флуорохинолоните (ципрофлоксацин), интравенозно приложение на антибиотици у дома, което намалява възможността за кръстосана инфекция и материалните разходи и подобрява качеството на живот на пациентите. .
• За нормализиране на храненето на пациентите е необходима висококалорична диета без ограничаване на мазнините, постоянен прием на ензимни препарати, покрити с черупка, устойчива на стомашен сок(например креон, панцитрат), прием на мастноразтворими витамини A, D, E, K.

Сега е разработена генетично модифицирана терапия за кистозна фиброза.

Диспансерно наблюдение

Пациентите с кистозна фиброза трябва да се наблюдават в специализирани центрове, мрежа от които се създава у нас. Пациентите с честота 1 път на 3 месеца се подлагат на подробен преглед, включително антропометрия, определяне на функцията на външното дишане, общи клинични изследвания на кръв и урина, копрограма, анализ на храчки за микрофлора и чувствителност към антибиотици. Според резултатите от прегледа се коригира режимът на лечение и рехабилитация. Най-малко веднъж годишно е необходимо да се извършва рентгенография на гръден кош, определяне на костната възраст, биохимични и имунологични кръвни изследвания, ехокардиография и ултразвук на коремни органи. През последните години пациентите се наблюдават и лекуват активно в дневни стационари и се предписва антибиотична терапия в домашни условия.

Прогноза

Прогнозата за кистозна фиброза остава неблагоприятна и се определя от тежестта на бронхопулмоналните промени. Муковисцидозата с ранно начало е по-тежка, особено при деца, които са имали мекониум илеус. Прогнозата е значително по-лоша при хронична колонизация на бронхиалното дърво с Pseudomonas aeruginosa. В същото време напредъкът в диагностиката и лечението на кистозната фиброза доведе до значително повишаване на преживяемостта на пациентите. Така че, ако през 50-те години. От 20-ти век около 80% от пациентите са починали преди да навършат 10 години, тогава средната продължителност на живота на пациентите с кистозна фиброза е 29 години или повече.

1. Изкуствено хранене. Класификация на млечните смеси, използвани за изкуствено хранене.

2. Пиелонефрит при деца. Клиника, диагностика, лечение.

3. Дифтерия на гърлото. токсични форми. Клиника, диагностика, лечение.

1. Сепсис при новородени. Клинична и лабораторна диагностика

2. Принципи на лечение на дифузни заболявания на съединителната тъкан при деца.

3. Скарлатина. Етиология, епидемиология, клиника

1. Вроден хипотиреоидизъм. Клиника, диагностика

2. Хронична пневмония. Етиология, клиника, принципи на лечение

3. Скарлатина. Диференциална диагноза, лечение, профилактика

1. Ревматизъм. Етиология. Характеристики на съвременното протичане при деца

2. Спешно лечение на хеморагичен синдром (с тромбоцитопенична пурпура и хемофилия)

3. Скарлатина. Показания и ред за хоспитализация, лечение на пациенти в болница и у дома.

1. Дистрофия според вида на недохранването. Етиология, клиника, лечение в зависимост от тежестта

2. Вродени малформации от "блед" тип (dmzhp), диагноза, клиника, лечение.

3. Скарлатина. Ранни и късни усложнения. Лечение, профилактика

1. Характеристики на клиниката и диагностиката на пневмония при малки деца

2. Гломерулонефрит. Клиника, диагностика

3. Варицела. Диагностика, лечение, профилактика

2 Остра бъбречна недостатъчност при деца. Принципи на терапията

1. Анатомо-физиологични особености и методи за изследване на нервната система на детето.

Възраст на формиране на основните умения на детето

2. Принципи на лечение на остра лимфобластна левкемия при деца.

3. Коклюш. Етиология, епидемиология, клиника.

1. Бронхиална астма. Етиология, патогенеза, клиника.

2. Дефицитна анемия. Етиология, клиника, лечение.

3. Коклюш. Усложнения, характеристики на текущия ход на магарешка кашлица, лечение, профилактика.

1. Анатомо-физиологични особености и методи за изследване на стомашно-чревния тракт при деца.

2. Хипервитаминоза г. Клиника, лечение.

3. Морбили. Етиология, епидемиология, клиника.

1. Принципи на детоксикационната терапия за ARVI и пневмония при деца. Метод за изготвяне на капкомер.

2. Хеморагичен васкулит. Етиология, патогенеза, клиника.

3. Морбили. Диференциална диагноза, лечение, профилактика.

1. Сепсис на новородени. Лечение, профилактика. Ролята на акушерските и терапевтичните услуги в превенцията на сепсиса при деца.

2. Вродени малформации от "син" тип (тетралогия на Fallot). Клиника, диагностика, лечение.

3.Морбили. Усложнения, лечение, профилактика.

1. Клиничен преглед на деца от първата година от живота.

2. Гастродуоденит и пептична язва при деца. Етиология, клиника, принципи на лечение.

3. Менингококова инфекция. Етиология, епидемиология, клиника и лечение на менингокоцемия

1. Кърменето на деца, ползите от него. Методи за изчисляване на количеството храна, необходимо на детето през първата година от живота.

2. Хемофилия. Клиника, диагностика, лечение.

3. Менингококова инфекция. Менингококов менингит. Клиника, диагностика, лечение.

1. Рахит. Профилактика, лечение.

2. Неревматичен кардит при деца. Етиология, класификация, клиника.

3. Рубеола. Етиология, епидемиология, клиника, лечение, профилактика.

1. Окръжна работа на педиатър. Непрекъснатост на работа на предродилни консултации и детска поликлиника.

2. Панкреатит при деца. Клиника, диагноза, принципи на лечение.

3. Паротитна инфекция. Етиология, епидемиология, клинични форми, профилактика.

Възраст на формиране на основните умения на детето

1 Хипотрофия.

2. Етапно лечение на ревматизъм.

Пневмококова пневмония

стрептококова пневмония

Пневмония хемофилус

стафилококова пневмония

Пневмония, причинена от Klebsiella

Pseudomonas пневмония

Пневмония, причинена от други чревни бактерии

Анаеробна белодробна инфекция

Микоплазмена пневмония

Пневмония хламидия

Пневмоцистна пневмония

Цитомегаловирусна пневмония

Лечение на остра пневмония

Патогенетична терапия на усложнения

Симптоматична терапия

Клинични признаци на типична и атипична пневмония при деца от първия месец от живота.

Тежестта се определя

Индуктори на интерферон

Етиология

Класификация: Marder, 1953 г

Вродени стенози на трахеята

Тежестта се определя

Антивирусни защитни механизми

Патогенеза

Основни симптоми на аденовирусна инфекция

Класификация на аденовирусната инфекция

Усложнения на орви

Индуктори на интерферон

Епидемичен период (профилактика на експозиция)

Работна класификация на атопичния дерматит при деца

2. Кистозна фиброза Характеристики на клиниката, принципи на диагностика, лечение.

3. Аденовирусна инфекция. Клинични форми, лечение, профилактика.

Тежестта се определя

Антивирусни защитни механизми

Патогенеза

Основни симптоми на аденовирусна инфекция

Класификация на аденовирусната инфекция

Усложнения на орви

Индуктори на интерферон

Епидемичен период (профилактика на експозиция)

Принципи на оптимално кърмене.

Кожата е розова Кожата е бледа, мраморна Ръцете и краката са топли Крайниците са студени

3. Шигелоза. Етиология, епидемиология, класификация. Типична клиника

3. Шигелоза. Лечение в зависимост от възрастта, тежестта на заболяването,

Признаци и степен на сърдечна недостатъчност при неревматичен кардит при деца

Фармакотерапия на сърдечна недостатъчност при деца

Заместители на кърмата

Клиника на острия период

пролиферативен синдром

Критерии за ремисия ол

Форми на рецидив ол

2. Принципи на лечение на захарен диабет.

3. Менингококов назофарингит. Клиника, диагностика, лечение, профилактика. Етиология

Епидемиология

Клиника на назофарингит

Клиника на назофарингит

Лечение на локализирани форми (назофарингит, менингококово носителство)

Зависимостта на дихателната честота на минута от възрастта на детето

Респираторни и минутни обеми на дишане, ml

Показатели за кислородна консумация, коефициент на кислородно използване, дихателен еквивалент в зависимост от възрастта

Голяма"

B "Малък"

Съдържанието на натрий и калий в най-често използваните за рехидратация разтвори

2. Кистозна фиброза Характеристики на клиниката, принципи на диагностика, лечение.

Кистозна фиброза (муковисцидоза на панкреаса) - системно заболяванес автозомно-рецесивен тип наследяване, засягащ екзокринните жлези на тялото; среща се с честота 1:2000-1:2500 новородени.

Етиология и патогенеза. Заболяването се причинява от генна мутация. Ако и двамата родители са хетерозиготни, рискът от раждане на дете с кистозна фиброза в семейството е 25%. Честотата на хетерозиготно носителство е 2-5%. През 1989 г. е дешифрирана структурата на гена, отговорен за синтеза на протеин, наречен CFTR (трансмембранен регулатор на кистозна фиброза). Този протеин регулира транспорта на електролити (главно хлор) през клетъчната мембрана, която покрива отделителните канали на екзокринните жлези. Генна мутация води до нарушаване на структурата и функцията на синтезирания протеин, в резултат на което секретът, секретиран от тези жлези, става прекалено гъст и вискозен. В този случай страдат белите дробове, стомашно-чревния тракт и панкреаса. Същността на мутацията е загубата на триплет, кодиращ аминокиселината фенилаланин. Поради този дефект, CFTR молекулата губи аминокиселинния остатък в позиция 508 (затова тази мутация е наречена делта-508). Това е само една от мутациите, водещи до развитие на кистозна фиброза; до днес са известни повече от 120. Разнообразието на клиничната картина на заболяването може да се обясни с големия брой мутации, които го причиняват.

Клинична картина. Заболяването се характеризира с изразен полиморфизъм. Различават се следните основни форми: смесени - белодробно-чревни (75-80%), респираторни (15-20%), чревни (5%). По-рядко се срещат мекониум илеус, едематозно-анемични, циротични и други форми. Смесената форма е най-тежката проява на кистозна фиброза. В анамнезата, по-често от първите седмици от живота, има повтарящи се тежки бронхити и пневмонии с продължителен курс, упорита кашлица (често магарешка кашлица с вискозни храчки), чревни разстройстваи хранителни разстройства. Клиничната картина е доминирана от промени в дихателната система. Повишеният вискозитет на секрета, секретиран от лигавичните жлези на бронхите, води до неговата стагнация (мукостаза) и инфекция, което допринася за появата и прогресията на хроничен бронхит; характеризиращ се с болезнена кашлица с трудно отделяща се вискозна храчка, обикновено гнойна.

Нарушението на бронхиалната проходимост е неразделна част от бронхопулмоналните промени. Нарушаването на процеса на самопречистване води до блокиране на бронхиолите и малките бронхи. Разтягането на въздушните пространства предизвиква развитие на емфизем, а при пълно запушване на бронхите се развива ателектаза. Последните често са малки и се редуват с области на емфизем. В тежки случаи на фона на тези промени възникват микроабсцеси, свързани с увреждане на бронхиалните субмукозни жлези. При малките деца белодробният паренхим бързо се включва в процеса - възниква остра пневмония, която се различава при пациенти с кистозна фиброза в тежко, продължително протичане и склонност към образуване на абсцес. При някои деца първите белодробни прояви на кистозна фиброза могат да се появят на 2-3-та година от живота и по-късно. Тези прояви често имат характер на тежка продължителна пневмония. При по-големи деца, относително по-често, отколкото при кърмачета, има продължителен бронхит с изразен обструктивен синдром. Възпалителните промени, проявяващи се с дифузен бронхит, повтарящи се, често продължителни пневмонии, бързо стават хронични; постепенно се образуват пневмосклероза и бронхиектазии, а с увреждане на интерстициалната тъкан - широко разпространена пневмофиброза. При аускултация по цялата повърхност на двата бели дроба се откриват влажни, често дребно и средно мехурчести хрипове. Перкусионният звук е слаб.

Рентгеновата картина на белите дробове при кистозна фиброза се характеризира с разпространението и разнообразието от перибронхиални, ателектатични, инфилтративни и склеротични промени на фона на емфизем. Комбинацията от емфизем и деформиран белодробен модел в етапите на заболяването създава доста типична картина.

Бронхографското изследване разкрива елиминирани промени в бронхите, характерни за кистозната фиброза: бронхиектазии във формата на сълза (полиперибронхиални абсцеси), бронхиални отклонения и намаляване на броя на малките клони („вид дървесина, както и бронхи на 3-ти 6-ти ред под формата на броеница.Бронхоскопията в спокоен период разкрива наличието на оскъдно количество гъста вискозна храчка, често разположена под формата на нишки в големите бронхи.

Микробиологичното изследване в храчките на пациенти с кистозна фиброза разкрива патогенен отит staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae и (или) Pseudomonas aeruginosa. Наличието на последното е лош гностичен знак.

Изследването на функцията на външното дишане потвърждава наличието на изразени обструктивни нарушения. При анализа на киселинно-алкалния баланс значителното изместване към ацидоза е по-вероятно да доведе до отчаяние. Наличието на тежка алкалоза е лош прогностичен признак.

Образуването на обширни зони на пневмосклероза и изразени бронхиектазии с развитието на гноен процес в тях има изключително неблагоприятен ефект върху хода на забравата. Наблюдаван при кистозна фиброза, често срещаният тип обструктивни нарушения в случай на прогресия води до увеличаване на емфизема, изразено нарушение на външното дишане и промени в белодробната циркулация. Този процес е свързан с развитието на деформация на гръдния кош, промени в крайните фаланги от типа на барабанните пръчици и образуването на сърдечна недостатъчност от типа на белодробното сърце. По-редки усложнения са пневмо- и пиопневмоторакс и белодробен кръвоизлив. При дълъг ход на заболяването се наблюдава увреждане на назофаринкса: аденоидни вегетации, носни полипи, по-рядко - хроничен тонзилит. Почти всички деца имат синузит, чиято клинична изява е обилна секреция, главоболие, глас в носа.

Клиничните симптоми на чревния синдром при пациенти със смесена и предимно чревна кистозна фиброза се състоят от симптоми на дисфункция на панкреаса и червата. Нарушаването на ензимната активност на панкреаса, особено след прехвърлянето на детето на изкуствено хранене, се проявява чрез недостатъчно разграждане и усвояване на мазнини, протеини и в по-малка степен въглехидрати. В червата протичат гнилостни процеси, придружени от натрупване на газове, в резултат на което почти постоянно се наблюдава подуване на корема. Характерни са обилни, мазни, подобни на замазка изпражнения с неприятна гнилостна миризма, в някои случаи позволяващи подозрение за кистозна фиброза още при първия преглед на пациента. Пролапсът на ректума се наблюдава при 10-20% от децата. Други коремни симптоми включват чести болки в корема от различен характер: спазми с метеоризъм, мускулна след болезнена пароксизмална кашлица, болка в уголемения черен дроб с дясна сърдечна недостатъчност. Болката в епигастралната област може да бъде свързана с недостатъчна неутрализация на стомашния сок в дванадесетопръстника поради намалена секреция на бикарбонати от панкреаса. При значителен брой починали пациенти при аутопсията се открива билиарна цироза на черния дроб, докато резултатите от биохимичните изследвания често са отрицателни. Лошото храносмилане естествено води до развитие на недохранване, въпреки повишения апетит при повечето пациенти. В редки случаи кърмачетата развиват едематозен синдром (хипопротеинемичен оток). В развитието на недохранването, в допълнение към ензимните нарушения и влиянието на белодробния процес, при редица деца загубата на хлориди с потта играе специална роля. В същото време се развива тежка хипохлоремия и тежка метаболитна алкалоза, клинично изявени с анорексия и повръщане. Корекцията на хипохлоремията в тези случаи се извършва чрез парентерално приложение на разтвори на натриев хлорид.

Мекониум илеус се развива при 10-15% от новородените с кистозна фиброза. В първите дни от живота на детето се появяват симптоми на чревна обструкция: повръщане с примес на жлъчка, липса на отделяне на мекониум, увеличаване на корема. Сив мекониум в лумена тънко черво, обикновено в областта на илеоцекалната клапа. Опасно усложнение е мекониевият перитонит. Чревна непроходимост може да се развие по-късно в живота. При пациент с кистозна фиброза се наблюдават и "еквиваленти" на чревна непроходимост, които като правило не изискват хирургическа намеса.

Диагноза. Поставя се въз основа на характерните признаци на заболяването и се потвърждава от изследването на електролитния състав на потта (пилокарпинова електрофореза по Гибсън и Кук). Минималното количество пот, необходимо за получаване на надеждни данни, е 100 mg. Разликата между показателите на натрий и хлор в пробата не трябва да надвишава 20 mmol / l, в противен случай изследването се повтаря. При добре установена техника е допустимо да се определи един от йоните. При здрави деца концентрацията на всеки от йоните в потта не трябва да надвишава 40 mmol / l. Диагностично надеждно е съдържанието на хлорни йони над 60 mmol/l и натриеви - над 70 mmol/l. Скатологичното изследване е от известно значение. В копрограмата на пациента, в допълнение към неутралните мазнини (най-характерната особеност), е повишено съдържанието на мускулни влакна, фибри и нишестени зърна. Всички тези промени отразяват степента на нарушение на ензимната активност на жлезите на стомашно-чревния тракт, като се вземе предвид тяхната динамика, дозата на панкреатичните ензими се коригира. Редица други методи за диагностициране на кистозна фиброза (определяне на протеолитичната активност на изпражненията чрез рентгеново изследване, панкреатични ензими в дуоденалното съдържание, концентрация на натрий в ноктите, секрети на слюнчените жлези) са чисто показателни.

Лечение. За намаляване на вискозитета на бронхиалния секрет и ефективното му евакуиране се използва комбинация от физични, химични и инструментални (бронхоскопия с бронхиален лаваж) методи. Муколитичната терапия е задължителна за всички пациенти. Ефективността му значително се повишава при едновременен постурален дренаж, вибрационен масаж и физиотерапевтични упражнения. Това лечение трябва да се провежда ежедневно през целия живот (при постоянно подобрение са допустими прекъсвания от 4-6 седмици). Режимът на лечение с използване на аерозолни инхалации се избира индивидуално, броят на инхалациите в този случай варира от 1 до 6 на ден, в зависимост от състоянието на пациента; продължителността им е 5-15 минути. Солно-алкални смеси (1-2% физиологичен разтвор- натриев хлорид и карбонат), бронходилататорна смес. Едно от най-ефективните в момента е муколитичното лекарство ацетилцистеин. Едно вдишване изразходва 2-3 ml 7-10% разтвор. Във връзка с появата на ацетилцистеин в таблетки и гранули се е увеличил броят на пациентите, които използват само перорално приложение на лекарството или комбинация от аерозолни инхалации на ацетилцистеин с неговия прием. Дози за орален приемв зависимост от възрастта те варират от 100 до 400-600 mg 3 пъти дневно.

Постуралният дренаж и вибрационният масаж са задължителни компоненти на лечението и трябва да се извършват поне 3 пъти на ден, в зависимост от състоянието на пациента. Дренажът се извършва сутрин при ставане, след дневен сън, а също и след всяко вдишване.

Терапевтичната бронхоскопия с бронхиална промивка с ацетилцистеин и изотоничен разтвор на натриев хлорид е показана за деца като спешна процедура, когато аерозолните инхалации и постуралният дренаж са неефективни.

В присъствието на остра пневмонияупотребата на перорални антибиотици е неефективна; трябва да се приложи поне един парентерален антибиотик. Преди да изберете антибиотик, е необходимо да се проведе тест за определяне на лекарствената чувствителност на микрофлората на пациента. Най-ефективни са лекарствата от групата на полусинтетичните пеницилини (оксацилин, клоксацилин, озлоцилин, мезлоцилин, пипрацил), цефалоспорини от второ и трето поколение, аминогликозиди, хинолони (ципробай, офлоксацин и др.). Напоследък, заедно с ентералния и парентералния, аерозолният метод за използване на антибиотици, главно аминогликозиди (гентамицин, тобрамицин), стана широко разпространен. Отчитане на тежестта на пневмониите и тяхната склонност; при продължителен и повтарящ се курс, продължителността на курса на антибиотична терапия трябва да бъде най-малко един месец, а в много случаи и повече. При лечението на остра пневмония при тези пациенти, заедно с антибиотична терапия и муколитични средства, е напълно оправдан целият комплекс от терапевтични мерки, насочени към борба с хипоксия, сърдечно-съдови нарушения, промени в киселинно-алкалното състояние и др., за профилактика на пневмония. При дълги курсове на антибиотична терапия е необходимо да се планира смяна на лекарствата, докато е желателно да се замени парентералното приложение с перорално. При наличие на продължителна полисегментна пневмония е показана употребата на кортикостероидни лекарства в комбинация с антибиотици. Преднизолон се предписва в доза от 1,0-1,5 mg / kg на ден; децата получават най-високата доза в рамките на 10-15 дни, след което дозата постепенно се намалява. Продължителността на курса на лечение е 1,5-2 месеца. По време на целия курс на лечение с преднизон се предписват антибиотици.

Корекцията на нарушената функция на панкреаса се извършва с помощта на панкреатин или комбинирани препарати, съдържащи заедно с панкреатин други чревни ензими и липотропни вещества: полизим, панзинорм, мексаза и др. Дозата на панкреатин се избира индивидуално. Индикатори за оптималната доза са пълното нормализиране на изпражненията и изчезването на неутралната мазнина в изпражненията. Началната доза е 2-3 g на ден, като постепенно се увеличава до постигане на положителен ефект. В някои случаи можете да назначите до 10 g / ден по време на или веднага след хранене. Ефективността на ензимната терапия се повишава значително с използването на микросферични ензимни препарати, затворени в разтворима капсула: креон, панкреас, пролипаза и др. Малабсорбцията при пациенти с кистозна фиброза може да причини дефицит на витамини, особено мастноразтворими (A, E, Д). Поради това е оправдано предписването на двойна доза от тези витамини, за предпочитане под формата на водни разтвори.

Храната за пациентите трябва да бъде осолена, особено в горещия сезон и с хипертермия, тъй като голямо количество сол се губи с потта; кърмачетата получават допълнително 1 g / ден, а по-големите деца 2-3 g / ден готварска сол. Осигурете достатъчен прием на течности, особено при кърмачета. Основният принцип на диетотерапията е да се увеличи калоричното съдържание на храната с 10-15%; при наличие на дистрофия при малки деца може да се увеличи до 200 cal / kg на ден. На кърмачетата трябва да се дават храни с относително ниско съдържание на мазнини, обогатени с протеини (до 5 g/kg протеин на ден). При по-големи деца е показано обогатяване на диетата с протеини и изключване на храни, богати на мазнини.

При организиране на диспансерно наблюдение на пациенти с кистозна фиброза на амбулаторна база е необходимо да се помогне на родителите да закупят аерозолни инхалационни устройства за индивидуална употреба, както и муколитични средства и антибактериални лекарства. Родителите трябва да бъдат обучени на постурален дренаж и техники за вибрационен масаж, както и на кърмене. Наред с ЛФК се препоръчва дозирана физическа активност, както и контролирани спортове (бягане, плуване, колоездене, игри на открито и др.).

Прогноза. Досега той остава сериозен. Смъртността е 50-60%, особено сред малките деца. Степента и естеството на белодробните промени определят прогнозата на заболяването, която е толкова по-добра, колкото по-късно се проявяват клиничните му признаци. Адекватната терапия във всички случаи подобрява прогнозата. Късната диагностика и късното започване на лечението, когато вече има формирани персистиращи промени в бронхопулмоналната система, значително намаляват надеждите за благоприятен изход.

Откриването на гена, отговорен за развитието на кистозна фиброза, сега позволява ефективна диагностика на това заболяване в ранните етапи на бременността. От голямо превантивно значение е генетичното консултиране на семейства, в които има пациенти с кистозна фиброза.