التليف الكيسي لاتينية تعني "المخاط اللزج". في التليف الكيسي عند الأطفال ، تتأثر جميع أعضاء الإفراز الخارجي: القصبات ، البنكرياس ، الكبد ، الغدد المعوية ، الأعضاء التناسلية ، اللعاب و الغدد العرقية.

ما سبب الإصابة بالتليف الكيسي عند الأطفال؟

التليف الكيسي مرض وراثي يرتبط بطفرة في الكروموسوم السابع. الطفرة التي تسبب التليف الكيسي متنحية ، مما يعني أن الطفل سيصاب بالتليف الكيسي فقط إذا كان كلا الوالدين يحملان الجين المعيب. الطفل الذي ورث جينًا "مكسورًا" من أحد الأبوين فقط لا يُصاب بالتليف الكيسي.

بين سكان القوقاز ، كل شخص في العشرين هو حامل للطفرة. لذلك ، فإن التليف الكيسي هو أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا. حدوث التليف الكيسي بين الأطفال في أوروبا و أمريكا الشماليةهي 1: 2500. لا يؤثر جنس الأطفال على احتمالية الإصابة بالتليف الكيسي.

يجب أن نتذكر أن مرض الأطفال المصابين بالتليف الكيسي يرتبط حصريًا بخلل وراثي. لا تؤثر الظروف البيئية غير المواتية ومستوى المعيشة والعادات السيئة للوالدين على احتمالية إصابة الأطفال بالتليف الكيسي.

كيف يظهر التليف الكيسي عند الأطفال؟

يؤدي الخلل الجيني إلى حقيقة أن المخاط الذي تفرزه غدد الإفراز الخارجية شديد اللزوجة ، مما يجعل من الصعب إزالته من الجسم.

في الرئتين والشعب الهوائية للأطفال المصابين بالتليف الكيسي ، يؤدي الإفراز الزائد من الإفراز اللزج إلى حدوث التهابات و عمليات قيحية. في الأشهر الأولى من الحياة ، يطور المولود عملية قصبية رئوية ، والتي تتجلى في سعال جاف مستمر ، وضيق في التنفس ، وتضخم صدر.

يؤدي نقص إنزيمات البنكرياس والأمعاء إلى حقيقة أنه عند الأطفال المصابين بالتليف الكيسي ، فإن الطعام ضعيف الهضم. لديهم براز غزير كريه الرائحة كمية كبيرةالدهون (يمكن تحديد ذلك من خلال حقيقة أن برازحفاضات يصعب غسلها). بسبب سوء امتصاص العناصر الغذائية ، فإن الأطفال المصابين بالتليف الكيسي يتأخرون كثيرًا في النمو البدني ، على الرغم من ذلك زيادة الشهية.

بالإضافة إلى ذلك ، في الأطفال المصابين بالتليف الكيسي ، يزداد إفراز كلوريد الصوديوم مع العرق. لذلك ، يلاحظ العديد من الآباء طعمًا مالحًا في جلد الأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي.

كيف يتم تشخيص التليف الكيسي عند الأطفال؟

يتم إجراء التشخيص الأولي للتليف الكيسي عند الأطفال وفقًا للصورة السريرية للمرض - أعراض الجهاز التنفسي والأمعاء ، وتأخر النمو البدني ووجود أقارب مصابين بالتليف الكيسي عند الأطفال.

بعد ذلك ، يتم إرسال الأطفال المشتبه في إصابتهم بالتليف الكيسي إلى عيادات متخصصة ، حيث تؤكد نتائج الدراسات البيوكيميائية والوراثية التشخيص أو تدحضه.

بالإضافة إلى ذلك ، يُنصح الآباء الذين لديهم أطفال مصابين بالتليف الكيسي بإجراء اختبار ما قبل الولادة للجنين أثناء الحمل التالي. الأساليب الحديثةيمكن للفحوصات تشخيص التليف الكيسي في الجنين حتى قبل الأسبوع الثامن من الحمل. إذا تم تشخيص إصابة الجنين بالتليف الكيسي ، يقرر الوالدان الاستمرار في الحمل أم لا.

يجب أن نتذكر أن احتمال إنجاب طفل مصاب بالتليف الكيسي لدى الوالدين الذين يحملون الجين المعيب هو 25٪. وهذا يعني أنه حتى لو كان هناك أطفال يعانون من التليف الكيسي في الأسرة ، فقد يكون لدى الزوجين طفل سليم.

ما هي أشكال التليف الكيسي عند الأطفال؟

اعتمادًا على الأعضاء الأكثر تضررًا ، هناك أشكال رئوية ومعوية ومختلطة من التليف الكيسي عند الأطفال.

ومع ذلك ، بغض النظر عن شكل المرض ، يتطلب التليف الكيسي عند الأطفال علاج معقدطوال الحياة.

كيف يتم علاج التليف الكيسي عند الأطفال؟

تهدف الاتجاهات الرئيسية لعلاج التليف الكيسي عند الأطفال إلى ترقق وإزالة البلغم من الشعب الهوائية ، واستبدال إنزيمات البنكرياس المفقودة ، وتخفيف الصفراء ، ومكافحة الالتهابات المصاحبة في الرئتين.

علاج التليف الكيسي عند الأطفال: العلاج الحركي

يجب على الأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي أداء مجموعة من تمارين الجمباز يوميًا و تقنيات التنفسيهدف إلى إزالة البلغم من القصبات الهوائية.

علاج التليف الكيسي عند الأطفال: علاج حال للبلغم

يجب أن يتناول الأطفال المصابون بالتليف الكيسي مذيبات المخاطية اليومية (مخففات البلغم):

علاج التليف الكيسي عند الأطفال: العلاج ببدائل الإنزيم بمستحضرات البنكرياس

الاستعدادات الإنزيمية لا تقل أهمية. اليوم ، يوصى بهذا الدواء في جميع أنحاء العالم لعلاج التليف الكيسي عند الأطفال.

هذا الدواء عبارة عن كبسولة مليئة بالكرات المجهرية الإنزيمية المغلفة. بعد إذابة كبسولة الجيلاتين ، يتم توزيع الكرات المجهرية بالتساوي في جميع أنحاء كتلة الطعام ، مما يضمن هضم الطعام بشكل أفضل من المستحضرات الإنزيمية التقليدية.

يجب على الأطفال المصابين بالتليف الكيسي أن يأخذوه طوال حياتهم.

علاج التليف الكيسي عند الأطفال: العلاج بالمضادات الحيوية ، أجهزة حماية الكبد ، العلاج بالفيتامينات

مع تفاقم التليف الكيسي والسارس ، يمكن وصف المضادات الحيوية للأطفال. يتم اختيار دواء معين وفقًا لنتائج البلغم باكبوسيف.

أيضًا ، مع التليف الكيسي ، يتم وصف الأطفال بأجهزة حماية الكبد والأدوية التي تضعف الصفراء. وهي مصممة لمنع تطور تليف الكبد وتكوين حصوات في المرارة.

عند الأطفال المصابين بالتليف الكيسي ، يقل امتصاص الفيتامينات ، وخاصة المجموعات القابلة للذوبان في الدهون. لذلك ، يجب إثراء النظام الغذائي يوميًا بمستحضرات الفيتامينات.

ما هي احتمالات علاج التليف الكيسي عند الأطفال؟

في الوقت الحالي ، يعتبر علاج التليف الكيسي من الأعراض ، على الرغم من إجراء بحث مكثف حول الطرق المعدلة وراثيًا لعلاج المرض عن طريق "تصحيح" الجين المعيب.

ومع ذلك ، حتى طرق العلاج الحالية في معظم الحالات يمكنها تحسين أو على الأقل استقرار حالة الأطفال المصابين بالتليف الكيسي. متوسط ​​العمر المتوقع للأطفال المصابين بالتليف الكيسي علاج مناسبأكثر من 20 سنة. في الوقت نفسه ، يمكن أن تكون جودة حياة الأطفال المصابين بالتليف الكيسي عالية جدًا. أي أن الطفل المصاب بالتليف الكيسي قد يذهب إلى المدرسة ويمارس الرياضة ويلعب مع أقرانه.

محتوى المقال

تليّف كيسي(التليف الكيسي للبنكرياس) هو اعتلال إنزيمي وراثي مع انتقال وراثي متنحي. تبلغ نسبة حدوث التليف الكيسي في بعض البلدان 1: 1500 - 1: 2000 مولود جديد. أهمية التليف الكيسي في ممارسة طب الأطفال عالية للغاية ، منذ المرض عند الأطفال عمر مبكريتصرف تحت ستار الالتهاب الرئوي وظواهر عسر الهضم مع ارتفاع معدل الوفيات ، في الأطفال في سن ما قبل المدرسة و سن الدراسة- حسب نوع العمليات القصبية الرئوية المزمنة أو ظواهر عسر الهضم مع وضوح التغيرات التصنع.

المسببات والتسبب في التليف الكيسي

تليّف كيسي - مرض وراثي. يدعم معظم الباحثين نظرية الانتقال الوراثي المتنحي للمرض.
من المفترض أن التسبب في التليف الكيسي يعتمد على الاضطرابات الهيكلية لعديدات السكاريد المخاطية التي تشكل جزءًا من المخاط الذي تفرزه الغدد الخارجية ، والعيوب أغشية الخلايا. بسبب هذه الانتهاكات ، يصبح المخاط لزجًا ، ولزجًا ، ويصعب مرور (عسر الهضم) ، ويحدث تشوه ، وتنكس كيسي وانسداد في الأماكن مجاري الإخراجيليها نمو خشن ليفي النسيج الضام. في الوقت نفسه ، تتطور التغيرات الكيسية في البنكرياس والأمعاء والغدد اللعابية والشعب الهوائية الصغيرة والقنوات الصفراوية داخل الكبد مع ضعف وظائف الأعضاء المقابلة.

الشكل المرضي للتليف الكيسي

بالميكروسكوب ، فإن البنكرياس لم يتغير تقريبًا. مجهريًا ، يمكن ملاحظة التغييرات النموذجية: يتم استبدال جزء كبير من الفصيصات الضامة بنسيج ضام. يتم توسيع القنوات الإخراجية بشكل منتشر لتشكيل أكياس مليئة بالمخاط. غالبًا ما تكون الظهارة القصبية متقرنة. يتم تحديد تكاثر النسيج الضام حول الأوعية الدموية ومحيط القصبات وتوسع القصبات والخراجات. في الأمعاء - ارتشاح التهابي معتدل في الغشاء المخاطي ، تصلب في الطبقة تحت المخاطية. الغدد اللعابية لها تغيرات تليفية كيسي. وجدت في الكبد تغييرات كيسية القنوات الصفراوية، ارتشاح دهني منتشر ، غالبًا تشمع كبدي بؤري أو منتشر.

تصنيف التليف الكيسي

وفقًا للعلامات السريرية ، يتم تمييز الأشكال التالية من المرض:
1) انسداد معوي العقي.
2) القصبات الرئوية.
3) معوي.
4) معمم ؛
5) فاشلة.
6) تليف الكبد الصفراوي.

عيادة التليف الكيسي

يحدث علوص العقي نتيجة للتغيرات في العقي ، الذي يصبح لزجًا ولزجًا ويسد تجويف الأمعاء. سريريا ، يتم الكشف عن المرض بنهاية اليوم الأول ، في اليوم الثاني من حياة الطفل. يوجد رفض للثدي ، قيء ، انتفاخ ، احتباس براز ، غازات. في المستقيم ، يتم تحديد المخاط أو العقي اللزج النتن. يظهر فحص الأشعة السينية انسداد الأمعاء. إذا كان من الممكن إنقاذ الطفل بمساعدة عملية ، فعادةً بعد أسبوع إلى أسبوعين تظهر أعراض أخرى للمرض ، وقبل كل شيء تغييرات في الجهاز التنفسي.

شكل قصبي رئوي

يتجلى الشكل القصبي الرئوي في معظم المرضى في الأيام الأولى من الحياة مع سعال مستمر ، وأحيانًا مكثف ، وغالبًا ما يكون ديكيًا. عادة ما يكون السعال جافًا ، "بطنيًا" ، ووسواسًا ، وغالبًا ما يكون مصحوبًا بالحاجة إلى التقيؤ. غالبًا ما يتم ملاحظة بحة الصوت. يتفاقم السعال بتغيير وضعية الجسم. في الرئتين قرع-مربع نغمة الصوت ، تسمع - صعوبة في التنفس. هذه الاضطرابات ناتجة عن اللزوجة الشديدة ولزوجة البلغم ، مما يؤدي إلى انسداد الشعب الهوائية. في المستقبل ، تتطور الصورة السريرية بشكل سريع أو تدريجي
المكورات العنقودية أو الالتهاب الرئوي البؤري الثنائي مع فشل تنفسي حاد.
بالأشعة ، يتميز التليف الكيسي غير المعقد بانتفاخ الرئة وزيادة النمط الخلوي للرئتين. غالبًا ما يتم ملاحظة انخماص الرئة القطعي والفصصي ، مما يشير إلى انسداد القصبات الهوائية المقابلة مع المخاط. مع تقدم العملية ، تتشكل تغييرات لا رجعة فيها حسب نوع المزمن التهاب الرئةمع توسع القصبات.

شكل معوي

في الشكل المعوي ، تهيمن على الصورة السريرية ظواهر عسر الهضم التي تظهر في الأيام أو الأشهر الأولى من حياة الطفل. هناك قلس ، وقيء ، وغزير ، وعادة ما يكون دهنيًا أو يتشكل بشكل رخو (سائل أقل في كثير من الأحيان) ، وعادة ما يكون برازًا نتنًا ("غثيان"). في سوابق المريض ، غالبًا ما توجد مؤشرات على الإمساك المتقطع ، وبعد ذلك يكون هناك براز مستقل أو بمساعدة حقنة شرجية ، براز سميك ودهني يشبه الشحوم. لا يتحمل الأطفال الأطعمة الدهنية ، وغالبًا ما يمرضون أمراض الجهاز التنفسي، زيادة وزن الجسم بشكل ضعيف ، متخلفة في النمو البدني. يتميز الجلد بتلوين ترابي شاحب مميز. غالبًا ما يكون هناك زيادة وتورم في LIEOTEC والتوسع الأوعية الوريديةأمام جدار البطنوالصدر.

الشكل المعمم (المختلط)

يتميز الشكل المعمم (المختلط) باضطرابات القناة الهضمية والجهاز التنفسي. في بعض الحالات ، يحدث هذا الشكل مع متلازمة الوذمة أو اليرقان ، الناتجة عن التليف الكيسي للكبد. التغيرات السريرية والمورفولوجية لها طابع عملية أكثر شدة في الرئتين والبنكرياس والأمعاء والكبد.في الشكل المجهض ، لا تظهر العيادة وتتجلى في أمراض الجهاز التنفسي المتكررة واضطرابات الجهاز الهضمي.
مؤشرات فحص الأطفال للكشف عن التليف الكيسي هي كالتالي: التواجد في الأسرة المرضى من الإخوة أو الأخوات الذين يعانون من مرض التليف الكيسي. الأمراض المزمنةالرئتين أو الأمعاء. الالتهاب الرئوي المطول أو المتكرر أو المزمن عند الطفل في أي عمر ؛ مزمن أمراض الجهاز الهضميالمسببات غير المعدية. تليف الكبد الصفراوي.

تشخيص التليف الكيسي

يتم تحديد التشخيص على أساس التاريخ النموذجي ، والصورة السريرية ، ووجود الدهون المحايدة ، والألياف في مخطط المريض ، ألياف عضليةوحبوب النشا.
وفقًا لاختبار فيلم الأشعة السينية ، تم الكشف عن انخفاض في نشاط التحلل البروتيني للبراز. من العلامات المختبرية المهمة زيادة مستوى كلوريدات العرق بمقدار 2-5 مرات (القاعدة 40 مليمول / لتر).

تشخيص التليف الكيسي

درجة الضرر الذي يلحق بالجهاز التنفسي أمر حاسم. في 50-60٪ من الحالات يموت الأطفال خلال السنة الأولى من العمر. يكون التشخيص أكثر ملاءمة مع ظهور مظاهر لاحقة للمرض ويعتمد كليًا على درجة تلف الرئة. العلاج المناسب يحسن التكهن.

علاج التليف الكيسي

يعتمد علاج التليف الكيسي على الشكل السريري للمرض ودرجة الاضطرابات الوظيفية والعضوية المحددة. أهمية عظيمةيجب أن تعطى للنظام الغذائي.
يجب أن يحتوي الطعام على كمية متزايدة من البروتين وكمية محدودة من الدهون والكربوهيدرات النفاذة. يجب تناول الفيتامينات التي تذوب في الدهون (الريتينول ، إرغوكالسيفيرول ، فيكاسول) بجرعة مضاعفة.
أساس العلاج للأمعاء هو استخدام الإنزيمات ، وخاصة البنكرياتين ، بجرعات فردية كبيرة (0.5 - 1 جم 3 - 4 مرات في اليوم). بالإضافة إلى ذلك ، من الضروري وصف الهرمونات الابتنائية ، الأبيلاك ، عمليات نقل بلازما الدم ، العلاج بالتمارين الرياضية ، إلخ.
في حالات الالتهاب الرئوي ، من الضروري وصف العلاج الذي يستخدم عادة لتفاقم العمليات القصبية الرئوية المزمنة ، مثل المضادات الحيوية وغيرها. المنتجات الطبية. أدخل بشكل رئيسي في شكل رذاذ. تأكد من إجراء أنشطة تحفيزية وعلاج طبيعي وأنشطة أخرى. يتم عرض Mucolytics. فعال N1-acetylcysteine ​​(fluimucil ، mucosolvin) ، والذي يستخدم في شكل محلول 10 ٪ للاستنشاق ، وكذلك للحقن العضلي.

- ثقيل مرض خلقي، ويتجلى ذلك في تلف الأنسجة وضعف النشاط الإفرازي للغدد الخارجية ، فضلاً عن الاضطرابات الوظيفية ، في المقام الأول من الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. يتم عزل الشكل الرئوي من التليف الكيسي بشكل منفصل. بالإضافة إلى ذلك ، هناك أشكال معوية ومختلطة وغير نمطية والعلوص العقي. يتجلى التليف الكيسي الرئوي في مرحلة الطفولةالسعال الانتيابي مع البلغم السميك ومتلازمة الانسداد والتهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي المتكرر لفترات طويلة والاضطراب التدريجي وظيفة الجهاز التنفسيمما يؤدي إلى ظهور علامات وتشوه في الصدر نقص الأكسجة المزمن. يتم تحديد التشخيص وفقًا لسجلات الدم ، والتصوير الشعاعي للرئتين ، وتنظير القصبات ، وتصوير القصبات ، وقياس التنفس ، والاختبار الجيني الجزيئي.

التصنيف الدولي للأمراض - 10

E84تليّف كيسي

معلومات عامة

- مرض خلقي شديد يتجلى في تلف الأنسجة وانتهاك النشاط الإفرازي للغدد الخارجية ، وكذلك الاضطرابات الوظيفية ، في المقام الأول من الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي.

تؤثر التغييرات في التليف الكيسي على البنكرياس والكبد والعرق والغدد اللعابية والأمعاء والجهاز القصبي الرئوي. المرض وراثي ، وراثي وراثي متنحي (من كلا الوالدين اللذين يحملان الجين الطافر). تحدث الانتهاكات في أعضاء التليف الكيسي بالفعل في مرحلة ما قبل الولادة من التطور ، وتزداد تدريجياً مع تقدم عمر المريض. كلما ظهر التليف الكيسي في وقت مبكر ، كلما كان مسار المرض أكثر حدة ، وكلما كان تشخيصه أكثر خطورة. فيما يتعلق ب مسار مزمنالعملية المرضية ، يحتاج مرضى التليف الكيسي إلى علاج مستمر وإشراف متخصص.

أسباب وآلية تطور التليف الكيسي

في تطور التليف الكيسي ، هناك ثلاث نقاط رئيسية تؤدي إلى: تلف غدد الإفراز الخارجية ، والتغيرات في النسيج الضام ، واضطرابات الماء والكهارل. سبب التليف الكيسي هو طفرة جينية، ونتيجة لذلك ، فإن بنية ووظيفة بروتين CFTR (منظم الغشاء للتليف الكيسي) ، الذي يشارك في استقلاب الماء والكهارلالظهارة المبطنة للجهاز القصبي الرئوي والبنكرياس والكبد والجهاز الهضمي وأعضاء الجهاز التناسلي.

تغير في التليف الكيسي الخصائص الفيزيائية والكيميائيةسر الغدد الخارجية (المخاط ، السائل الدمعي ، العرق): تصبح سميكة ، مع نسبة عالية من الإلكتروليتات والبروتين ، عمليا لا يتم إخلاؤها من القنوات الإخراجية. يؤدي الاحتفاظ بسر لزج في القنوات إلى توسعها وتكوين أكياس صغيرة ، خاصة في الجهازين القصبي الرئوي والجهاز الهضمي.

ترتبط اضطرابات الكهارل بتركيزات عالية من الكالسيوم والصوديوم والكلور في الإفرازات. يؤدي ركود المخاط إلى ضمور (انكماش) ​​الأنسجة الغدية والتليف التدريجي (الاستبدال التدريجي لنسيج الغدة بالنسيج الضام) ، والظهور المبكر للتغيرات المتصلبة في الأعضاء. يعقد تطور الوضع التهاب صديديفي حالة الإصابة الثانوية.

تحدث هزيمة الجهاز القصبي الرئوي في التليف الكيسي بسبب صعوبة إفراز البلغم (المخاط اللزج ، اختلال وظيفي في الظهارة الهدبية) ، وتطور الغشاء المخاطي (ركود المخاط) والالتهاب المزمن. يكمن انتهاك سالكية القصبات الهوائية الصغيرة والقصيبات تحت التغيرات المرضية في الجهاز التنفسي في التليف الكيسي. الغدد القصبية مع محتويات مخاطية ، تتزايد في الحجم ، تبرز وتمنع تجويف القصبات الهوائية. يتشكل توسع القصبات الحويصلي ، الأسطواني و "المتدلي" ، تتشكل مناطق انتفاخ الرئة ، مع انسداد كامل للقصبات مع البلغم - مناطق انخماص الرئة ، والتغيرات المتصلبة أنسجة الرئة(تصلب رئوي منتشر).

مع التليف الكيسي التغيرات المرضيةفي الشعب الهوائية والرئتين معقدة بسبب الإضافة عدوى بكتيرية(المكورات العنقودية الذهبية ، الزائفة الزنجارية) ، تكوين الخراج (خراج الرئة) ، تطور التغيرات المدمرة. هذا بسبب اضطرابات في نظام المناعة المحلي (انخفاض في مستوى الأجسام المضادة ، الإنترفيرون ، نشاط البلعمة ، التغيرات في الحالة الوظيفية للظهارة القصبية).

بالإضافة إلى الجهاز القصبي الرئوي في التليف الكيسي ، هناك تلف في المعدة والأمعاء والبنكرياس والكبد.

الأشكال السريرية للتليف الكيسي

يتميز التليف الكيسي بمجموعة متنوعة من المظاهر التي تعتمد على شدة التغيرات في أعضاء معينة (الغدد الخارجية الصماء) ، ووجود المضاعفات ، وعمر المريض. هناك أشكال التليف الكيسي التالية:

• الرئوي (التليف الكيسي للرئتين) ؛
• معوي.
• مختلط (يؤثر في نفس الوقت على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي) ؛
• علوص العقي.
• أشكال غير نمطية مرتبطة بآفات معزولة من الغدد الفردية للإفراز الخارجي (تليف الكبد ، وذمة - فقر الدم) ، وكذلك الأشكال الممحاة.

يعد تقسيم التليف الكيسي إلى أشكال تعسفيًا ، لأنه مع وجود آفة سائدة في الجهاز التنفسي ، يتم ملاحظة انتهاكات في الجهاز الهضمي أيضًا ، ومع الشكل المعوي ، تتطور التغيرات في الجهاز القصبي الرئوي.

عامل الخطر الرئيسي في تطور التليف الكيسي هو الوراثة (انتقال عيب في بروتين CFTR - منظم غشاء التليف الكيسي). المظاهر الأوليةعادة ما يُلاحظ التليف الكيسي في الفترة الأولى من حياة الطفل: في 70٪ من الحالات ، يحدث الاكتشاف في أول عامين من العمر ، في سن أكبر بشكل أقل تكرارًا.

شكل رئوي (تنفسي) من التليف الكيسي

يتجلى الشكل التنفسي للتليف الكيسي في سن مبكرة ويتميز بشحوب الجلد والخمول والضعف وزيادة الوزن الخفيف مع الشهية الطبيعية وتكرار السارس. يعاني الأطفال من انتيابي مستمر ، سعال ديكي مع بلغم مخاطي كثيف ، التهاب رئوي متكرر (ثنائي دائمًا) والتهاب الشعب الهوائية ، مع متلازمة انسداد واضحة. التنفس صعب ، جافة ومبللة تسمع ، مع انسداد الشعب الهوائية - صفير جاف. هناك احتمال الإصابة بالربو القصبي المعتمد على العدوى.

يمكن أن يتطور ضعف الجهاز التنفسي بشكل مطرد ، مما يؤدي إلى تفاقم متكرر ، وزيادة في نقص الأكسجة ، وأعراض رئوية (ضيق التنفس أثناء الراحة ، والزرقة) وفشل القلب (عدم انتظام دقات القلب ، والقلب الرئوي ، والوذمة). يوجد تشوه في الصدر (مقلب أو على شكل برميل أو على شكل قمع) ، وتغير في الأظافر في شكل نظارات الساعة وكتائب نهائية للأصابع على شكل أعواد الطبل. في دورة طويلةالتليف الكيسي عند الأطفال ، يوجد التهاب في البلعوم الأنفي: التهاب الجيوب الأنفية المزمنوالتهاب اللوزتين والزوائد اللحمية. مع حدوث انتهاكات كبيرة لوظيفة التنفس الخارجي ، لوحظ تحول في التوازن الحمضي القاعدي نحو الحماض.

إذا ارتبطت الأعراض الرئوية مظاهر خارج الرئة، ثم يتحدثون عن شكل مختلط من التليف الكيسي. يتميز بمسار شديد ، يحدث في كثير من الأحيان أكثر من غيره ، ويجمع بين الرئتين و أعراض معويةالأمراض. منذ الأيام الأولى من الحياة ، لوحظ التهاب رئوي حاد متكرر والتهاب الشعب الهوائية ذي الطبيعة الطويلة الأمد ، السعال المستمرعسر الهضم.

يعتبر معيار شدة مسار التليف الكيسي هو طبيعة ودرجة الضرر الذي يلحق بالجهاز التنفسي. فيما يتعلق بهذا المعيار ، يتم تمييز أربع مراحل من الضرر في التليف الكيسي الجهاز التنفسي:

• أنا مرحلةتتميز بتغيرات وظيفية متقطعة: سعال جاف بدون بلغم ، ضيق طفيف أو معتدل في التنفس أثناء المجهود البدني.
• المرحلة الثانيةيرتبط بتطور التهاب الشعب الهوائية المزمن ويتجلى في السعال مع البلغم ، وضيق التنفس المعتدل ، والذي يتفاقم بسبب المجهود ، وتشوه الكتائب في الأصابع ، والحشرجة الرطبة ، والتسمع على خلفية صعوبة التنفس.
• المرحلة الثالثةيرتبط بتطور آفات الجهاز القصبي الرئوي وتطور المضاعفات (تصلب الرئة المحدود والتليف الرئوي المنتشر ، الخراجات ، توسع القصبات ، القصور التنفسي الحاد والقلب من نوع البطين الأيمن ("القلب الرئوي").
• المرحلة الرابعةتتميز بأمراض القلب والأوعية الدموية الشديدة فشل الرئةمما يؤدي إلى الموت.

مضاعفات التليف الكيسي

تشخيص التليف الكيسي

يعد التشخيص في الوقت المناسب للتليف الكيسي مهمًا جدًا من حيث التنبؤ بحياة الطفل المريض. يختلف الشكل الرئوي للتليف الكيسي عن التهاب الشعب الهوائية الانسدادي ، والسعال الديكي ، والالتهاب الرئوي المزمن من أصل مختلف ، والربو القصبي. الشكل المعوي - مع اضطرابات الامتصاص المعوية التي تحدث مع مرض الاضطرابات الهضمية ، اعتلال الأمعاء ، دسباقتريوز الأمعاء ، نقص ديسكاريداز.

يشمل تشخيص التليف الكيسي ما يلي:

• دراسة الأسرة والتاريخ الوراثي ، علامات مبكرةالأمراض والمظاهر السريرية.
• التحليل العام للدم والبول.
• Coprogram - دراسة للبراز لوجود ومحتوى الدهون والألياف وألياف العضلات والنشا (يحدد درجة الاضطرابات الأنزيمية في غدد الجهاز الهضمي) ؛
• الفحص الميكروبيولوجي للبلغم.
• تصوير القصبات (يكتشف وجود توسع القصبات المميز "الدمع" وعيوب الشعب الهوائية)
• تنظير القصبات (يكشف عن وجود بلغم سميك ولزج على شكل خيوط في القصبات) ؛
• الأشعة السينية للرئتين (تكشف التغيرات الارتشاحية والتصلبية في القصبات الهوائية والرئتين) ؛
• قياس التنفس (يحدد الحالة الوظيفيةالرئتين عن طريق قياس حجم وسرعة هواء الزفير) ؛
• اختبار العرق - دراسة إلكتروليتات العرق - التحليل الرئيسي والأكثر إفادة للتليف الكيسي (يسمح لك باكتشاف نسبة عالية من الكلوريد وأيونات الصوديوم في عرق المريض المصاب بالتليف الكيسي) ؛
• الاختبارات الجينية الجزيئية (فحص الدم أو عينات الحمض النووي لوجود طفرات في جين التليف الكيسي) ؛
• التشخيص قبل الولادة - فحص حديثي الولادة للأمراض الوراثية والخلقية.

علاج التليف الكيسي

نظرًا لأنه لا يمكن تجنب التليف الكيسي ، باعتباره مرضًا ذا طبيعة وراثية ، فإن التشخيص والعلاج التعويضي في الوقت المناسب لهما أهمية قصوى. كلما بدأ العلاج المناسب للتليف الكيسي مبكرًا ، زادت فرص بقاء الطفل المريض على قيد الحياة.

يتم إجراء علاج مكثف للتليف الكيسي في المرضى الذين يعانون من فشل الجهاز التنفسي من الدرجة الثانية والثالثة ، وتدمير الرئة ، وتعويض "القلب الرئوي" ، ونفث الدم. يشار إلى التدخل الجراحي للأشكال الشديدة من الانسداد المعوي ، التهاب الصفاق المشتبه به ، النزيف الرئوي.

علاج التليف الكيسي بالنسبة للجزء الاكبرتهدف الأعراض إلى استعادة وظائف الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي طوال حياة المريض. مع غلبة الشكل المعوي من التليف الكيسي ، يتم وصف نظام غذائي غني بالبروتينات (اللحوم والأسماك والجبن والبيض) ، مع تقييد الكربوهيدرات والدهون (سهل الهضم فقط). يتم استبعاد الألياف الخشنة ، مع نقص اللاكتاز - الحليب. من الضروري دائمًا إضافة الملح إلى الطعام ، واستهلاك كمية متزايدة من السوائل (خاصة في الموسم الحار) ، وتناول الفيتامينات.

يشمل العلاج البديل للشكل المعوي من التليف الكيسي تناول الأدوية التي تحتوي على إنزيمات الجهاز الهضمي: البنكرياتين ، وما إلى ذلك (تعتمد الجرعة على شدة الآفة ، يتم وصفها بشكل فردي). يتم الحكم على فعالية العلاج من خلال تطبيع البراز ، واختفاء الألم ، وغياب الدهون المحايدة في البراز ، وتطبيع الوزن. لتقليل اللزوجة أسرار الجهاز الهضميوتحسين تدفقهم يصف الأسيتيل سيستئين.

يهدف علاج الشكل الرئوي من التليف الكيسي إلى تقليل لزوجة البلغم واستعادة سالكية الشعب الهوائية ، والقضاء على العملية المعدية والالتهابية. تعيين عوامل حال للبلغم (أسيتيل سيستئين) في شكل رذاذ أو استنشاق ، وأحيانًا استنشاق مع مستحضرات إنزيم (كيموتريبسين ، فيبرينوليسين) يوميًا طوال الحياة. بالتوازي مع العلاج الطبيعي ، يتم استخدام تمارين العلاج الطبيعي ، وتدليك الاهتزاز للصدر ، والصرف الموضعي (الوضعي). من الغرض العلاجيإجراء تطهير الشعب الهوائية بالمنظار باستخدام عوامل حال للبلغم (غسل القصبات الهوائية).

في ظل وجود مظاهر حادة من الالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية ، يتم إجراء العلاج بالمضادات الحيوية. يستخدمون أيضًا الأدوية الأيضية التي تعمل على تحسين تغذية عضلة القلب: cocarboxylase ، orotate البوتاسيوم ، استخدام الجلوكوكورتيكويد ، جليكوسيدات القلب.

يجب على مرضى التليف الكيسي مراقبة المستوصفأخصائي أمراض الرئة والمعالج المحلي. يتم تدريب أقارب أو والدي الطفل على تقنيات التدليك بالاهتزاز ، وقواعد رعاية المرضى. يتم تحديد مسألة إجراء التطعيمات الوقائية للأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي بشكل فردي.

الأطفال مع أشكال الضوءيتلقى التليف الكيسي العلاج في مصحة. إقامة الأطفال المصابين بالتليف الكيسي مؤسسات ما قبل المدرسةمن الأفضل استبعاده. تعتمد إمكانية الالتحاق بالمدرسة على حالة الطفل ، ولكن يتم تحديد يوم راحة إضافي خلال الأسبوع الدراسي ، ووقت للعلاج والفحص ، والإعفاء من الامتحانات.

التنبؤ والوقاية من التليف الكيسي

إن تشخيص التليف الكيسي خطير للغاية ويتم تحديده من خلال شدة المرض (خاصة متلازمة الرئة) ، وقت ظهور الأعراض الأولى ، توقيت التشخيص ، كفاية العلاج. هناك نسبة كبيرة من الوفيات (خاصة عند الأطفال المرضى في السنة الأولى من العمر). كلما تم تشخيص التليف الكيسي مبكرًا عند الطفل ، وبدء العلاج الموجه ، كلما زادت احتمالية اتباع مسار ملائم. لكل السنوات الاخيرةزاد متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من التليف الكيسي وفي البلدان المتقدمة 40 عامًا.

تعتبر قضايا تنظيم الأسرة ، والاستشارة الطبية الوراثية للأزواج الذين يوجد لديهم مرضى بالتليف الكيسي ، ذات أهمية كبيرة ، والفحص السريري للمرضى المصابين بهذا المرض الخطير.

التليف الكيسي (التليف الكيسي)- مرض مصحوب بآفة معممة في الغدد الخارجية. لوحظ هذا المرض الوراثي المتنحي الوراثي الشائع عند الأطفال بمعدل 1: 2000 إلى 1: 12000 مولود جديد. ينتشر التليف الكيسي في كلا البلدين الصناعيين أوروبا الغربية، وفي الولايات المتحدة الأمريكية ، حيث يبلغ عدد المرضى المشخصين 7-8: 100،000 من السكان.

المسببات المرضية

تم اكتشاف جين التليف الكيسي في عام 1989. نتيجة لطفرة جينية ، تم تحديد بنية ووظيفة بروتين معين (منظم الغشاء MB) في الجزء القمي من غشاء الخلايا الظهارية المبطنة لمجاري إفراز البنكرياس ، المعوية يتم تعطيل الغدد ، والجهاز القصبي الرئوي ، والمسالك البولية ، وتنظيم نقل الأيونات الكلور بين هذه الخلايا والسائل الخلالي. التسبب في الآفة الهيئات الفرديةوترتبط أنظمة التليف الكيسي بإفراز اللزوجة المتزايدة بواسطة الغدد المكونة للمخاط. ترتبط التغيرات الرئوية المبكرة (في الأسبوع الخامس إلى السابع من حياة الطفل) بتضخم الغدد المخاطية القصبية وتضخم الخلايا الكأسية. يثبط السر القصبي اللزج عمل الظهارة الهدبية ويؤدي إلى انتهاك وظيفة تصريف الشعب الهوائية. تؤدي إضافة البكتيريا المسببة للأمراض (غالبًا Staphylococcus aureus و Pseudomonas aeruginosa و Haemophilus influenzae) إلى تطور عملية التهابية مزمنة.

بالنسبة للتليف الكيسي ، يكون تكوين التليف الرئوي المنتشر ، توسع القصبات ، والذي يؤدي ، بالاقتران مع انتفاخ الرئة ، إلى تطور ارتفاع ضغط الدم الرئوي ، والقلب الرئوي ، وفشل البطين الأيمن.

يؤدي انسداد مجاري إفراز البنكرياس بسر لزج إلى تعطيل نشاطه الخارجي وداخل إفرازه. يتجلى هذا بشكل رئيسي من خلال انتهاك امتصاص الدهون والإسهال الدهني. التغييرات المماثلة في الغدد المعوية ، جنبًا إلى جنب مع ضعف وظيفة البنكرياس ، تسبب علوص العقي عند الأطفال حديثي الولادة ، وتدلي المستقيم ، وانسداد الأمعاء البعيدة عند الأطفال الأكبر سنًا.

الصورة السريرية

هناك ثلاثة أشكال سريرية رئيسية للتليف الكيسي.

1. شكل مختلط مع آفات الجهاز الهضمي والجهاز القصبي الرئوي (78-80٪).
2. الآفة السائدة في الرئتين (15-20٪).
3. الآفة السائدة في الجهاز الهضمي (5٪).

خلال فترة حديثي الولادة ، قد يصاب الأطفال بانسداد معوي (عقي العقي) ، مصحوبًا بالتقيؤ والانتفاخ وعدم إفراز العقي وزيادة التسمم والنفخ. ومع ذلك ، يتجلى التليف الكيسي في كثير من الأحيان في مرحلة الطفولة بسبب انتقال الطفل إلى التغذية المختلطة. تظهر كمية وفيرة من البراز الدهني الشبيه بالمعجون (ترتبط التغييرات بانتهاك نشاط إفراز البنكرياس) ، وتضخم الكبد ، وتطور الحثل ، ومن الممكن حدوث هبوط في المستقيم. مظهر الأطفال مميز: بشرة جافة رمادية اللون ، أطراف رقيقة مع تشوه في الكتائب الطرفية للأصابع على شكل "أفخاذ" ، صدر متضخم ، مشوه في كثير من الأحيان ، بطن منتفخ كبير. ثم تبدأ التغيرات القصبية الرئوية بالظهور في الصورة السريرية ، وتحديد الإنذار في أكثر من 90٪ من مرضى التليف الكيسي. يشعر المرضى بالقلق من السعال الوسواسي المستمر والسيلان القصبي وضيق التنفس. تساهم اللزوجة المفرطة للبلغم في التعلق بالعدوى الثانوية وتطور عملية القصبات الرئوية المزمنة التدريجية مع التليف الرئوي المنتشر ، وتوسع القصبات ، والأكياس ، وانخماص الرئة ، ومناطق التصلب الرئوي المحدود. زيادة قصور القلب الرئوي تدريجيًا.

يمكن أن يكون التليف الكيسي معقدًا بسبب استرواح الصدر ، تقيح الصدر ، نفث الدم ، النزف الرئوي.

البحوث المخبرية والأدوات

لتشخيص التليف الكيسي ، يتم استخدام تحديد تركيز الكلوريدات في سائل العرق ، والذي يتم تنفيذه ثلاث مرات على الأقل. في حالة التليف الكيسي ، يتجاوز تركيز الكلوريدات في سائل العرق 60 مليمول / لتر. عند استلام القيم الحدودية لتركيز الكلوريدات في العرق (40-60 مليمول / لتر) ، من الضروري إجراء تحليل الحمض النووي. حاليًا ، يتم استخدام تشخيص الحمض النووي قبل الولادة بنجاح.

يكشف تصوير الصدر بالأشعة السينية عن انتفاخ الرئة وانخماص الرئة المهاجر ومناطق الارتشاح أنسجة الرئةوالتصلب الرئوي ، وتقوية وتشوه النمط الرئوي. يكشف تنظير القصبات عن التهاب القصبات القيحي المنتشر ، ويكشف تصوير القصبات عن التهاب القصبات المشوه المنتشر وتوسع القصبات الثنائي. في برنامج coprogram ، تم الكشف عن كمية كبيرة من الدهون المحايدة.

التشخيص والتشخيص التفريقي

الأساسية معايير التشخيصتليّف كيسي:

• التليف الكيسي في الأشقاء.
• وضعت في وقت مبكر ، torpid لعلاج عملية القصبات الرئوية المزمنة ؛
• متلازمة معوية نموذجية
• اختبار إيجابي لتحديد الكلوريدات في العرق.

يتم إجراء التشخيص التفريقي مع خلل التنسج القصبي الرئوي الخلقي والتشوهات ، والسعال الديكي ، ومتلازمة انسداد الشعب الهوائية لفترات طويلة.

علاج

يشمل علاج التليف الكيسي التطهير المستمر لشجرة الشعب الهوائية والعلاج بالمضادات الحيوية وتطبيع تغذية المرضى.

• لتنظيف شجرة الشعب الهوائية ، يشار إلى أدوية حال للبلغم بجرعات كبيرة عن طريق الفم وفي الهباء الجوي ، والتصريف الوضعي ، والتدليك الاهتزازي ، والتصريف الذاتي ، وتقنية التنفس الزفير القسري ، والصرف الصحي بالمنظار.
• يجب إجراء العلاج بالمضادات الحيوية مع مراعاة النتائج البحوث الميكروبيولوجية. يوصف للتليف الكيسي جرعات عاليةالمضادات الحيوية للجراثيم ، دورات العلاج الطويلة (2-3 أسابيع) ، مجموعات من الأدوية للتغلب على مقاومة البكتيريا ؛ مع تفاقم المرض الوريدالمضادات الحيوية بالاشتراك مع الاستنشاق. في الآونة الأخيرة ، تم وصف المضادات الحيوية ليس فقط أثناء التفاقم ، ولكن أيضًا للأغراض الوقائية في الاستعمار المزمن لشجرة الشعب الهوائية مع Pseudomonas aeruginosa. استخدم الجيل الثاني من السيفالوسبورينات ، الأمينوغليكوزيدات ، الكاربابينيمات. يتم استخدام دورات العلاج بالمضادات الحيوية عن طريق الاستنشاق ، والإعطاء عن طريق الفم للأدوية المضادة للخلايا من مجموعة الفلوروكينولونات (سيبروفلوكساسين) ، وإعطاء المضادات الحيوية عن طريق الوريد في المنزل على نطاق واسع ، مما يقلل من إمكانية انتقال العدوى وتكاليف المواد ، ويحسن نوعية حياة المرضى .
• لتطبيع تغذية المرضى ، اتباع نظام غذائي عالي السعرات الحرارية دون تقييد الدهون ، وتناول مستمر من مستحضرات الإنزيم المغلفة بقشرة مقاومة عصير المعدة(على سبيل المثال ، كريون ، بانسيترات) ، تناول الفيتامينات التي تذوب في الدهون A ، D ، E ، K.

تم الآن تطوير العلاج المعدل وراثيًا للتليف الكيسي.

مراقبة المستوصف

يجب مراقبة مرضى التليف الكيسي في مراكز متخصصة ، يتم إنشاء شبكة منها في بلدنا. يخضع المرضى الذين يتكرر تكرارهم مرة واحدة في 3 أشهر لفحص مفصل ، بما في ذلك قياس الأنثروبومتر ، وتحديد وظيفة التنفس الخارجي ، واختبارات الدم والبول السريرية العامة ، واختبارات البول ، وتحليل البلغم للميكروفلورا والحساسية للمضادات الحيوية. وفقًا لنتائج الفحص ، يتم تصحيح نظام العلاج وإعادة التأهيل. مرة واحدة على الأقل في السنة ، من الضروري إجراء أشعة سينية للصدر وتحديد عمر العظام واختبارات الدم البيوكيميائية والمناعية وتخطيط صدى القلب والموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن. في السنوات الأخيرة ، تمت مراقبة المرضى وعلاجهم بنشاط في المستشفيات النهارية ووصف العلاج بالمضادات الحيوية في المنزل.

تنبؤ بالمناخ

يظل تشخيص التليف الكيسي غير مواتٍ ويتم تحديده من خلال شدة التغيرات القصبية الرئوية. تكون البداية المبكرة للتليف الكيسي أكثر شدة ، خاصة عند الأطفال الذين أصيبوا بالعلوص العقي. يكون التشخيص أسوأ بشكل ملحوظ في الاستعمار المزمن لشجرة الشعب الهوائية مع Pseudomonas aeruginosa. في الوقت نفسه ، أدى التقدم في تشخيص وعلاج التليف الكيسي إلى زيادة كبيرة في معدل بقاء المرضى على قيد الحياة. لذلك ، إذا كان في الخمسينيات. منذ القرن العشرين ، توفي حوالي 80٪ من المرضى قبل سن 10 سنوات ، وفي الوقت الحالي ، يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع لمرضى التليف الكيسي 29 عامًا أو أكثر.

1. التغذية الاصطناعية. تصنيف مخاليط الحليب المستخدمة في التغذية الصناعية.

2. التهاب الحويضة والكلية عند الأطفال. العيادة والتشخيص والعلاج.

3. خناق الحلق. أشكال سامة. العيادة والتشخيص والعلاج.

1. تعفن الدم عند الأطفال حديثي الولادة. التشخيص السريري والمختبري

2. مبادئ علاج أمراض النسيج الضام المنتشرة عند الأطفال.

3. الحمى القرمزية. المسببات ، علم الأوبئة ، العيادة

1. قصور الغدة الدرقية الخلقي. عيادة التشخيص

2. الالتهاب الرئوي المزمن. المسببات ، العيادة ، مبادئ العلاج

3. الحمى القرمزية. التشخيص والعلاج والوقاية

1. الروماتيزم. المسببات. ملامح الدورة الحديثة في الأطفال

2. العلاج الطارئ لمتلازمة النزف (مع فرفرية نقص الصفيحات والهيموفيليا)

3. الحمى القرمزية. مؤشرات وترتيب الاستشفاء وعلاج المرضى في المستشفى والمنزل.

1. الحثل حسب نوع سوء التغذية. المسببات والعيادة والعلاج حسب الشدة

2. التشوهات الخلقية من نوع "الشحوب" (dmzhp) ، التشخيص ، العيادة ، العلاج.

3. الحمى القرمزية. المضاعفات المبكرة والمتأخرة. العلاج والوقاية

1. مميزات العيادة وتشخيص الالتهاب الرئوي عند الأطفال الصغار

2. التهاب كبيبات الكلى. عيادة التشخيص

3. جدري الماء. التشخيص والعلاج والوقاية

2 الفشل الكلوي الحاد عند الاطفال. مبادئ العلاج

1. السمات التشريحية والفسيولوجية وطرق فحص الجهاز العصبي للطفل.

سن تكوين مهارات الطفل الأساسية

2. مبادئ علاج سرطان الدم الليمفاوي الحاد عند الأطفال.

3. السعال الديكي. المسببات ، علم الأوبئة ، العيادة.

1. الربو القصبي. المسببات المرضية والعيادة.

2. فقر الدم الناجم عن نقص. المسببات والعيادة والعلاج.

3. السعال الديكي. المضاعفات ، ملامح المسار الحالي للسعال الديكي ، العلاج ، الوقاية.

1. السمات التشريحية والفسيولوجية وطرق فحص الجهاز الهضمي عند الأطفال.

2. فرط الفيتامين د.العيادة والعلاج.

3. الحصبة. المسببات ، علم الأوبئة ، العيادة.

1. مبادئ علاج إزالة السموم من ARVI والالتهاب الرئوي عند الأطفال. طريقة رسم قطارة.

2. التهاب الأوعية الدموية النزفية. المسببات المرضية والعيادة.

3. الحصبة. التشخيص والعلاج والوقاية.

1- تعفن الأطفال حديثي الولادة. العلاج والوقاية. دور خدمات التوليد والعلاجية في الوقاية من الإنتان عند الأطفال.

2. التشوهات الخلقية من النوع "الأزرق" (رباعية فالو). العيادة والتشخيص والعلاج.

3- الحصن. المضاعفات والعلاج والوقاية.

1. الفحص السريري للأطفال في السنة الأولى من العمر.

2. التهاب المعدة والأمعاء والقرحة الهضمية عند الأطفال. المسببات ، العيادة ، مبادئ العلاج.

3. عدوى المكورات السحائية. المسببات وعلم الأوبئة وعيادة وعلاج المكورات السحائية

1. الرضاعة الطبيعية للأطفال فوائدها. طرق حساب كمية الطعام التي يحتاجها الطفل في السنة الأولى من عمره.

2. الهيموفيليا. العيادة والتشخيص والعلاج.

3. عدوى المكورات السحائية. التهاب السحايا بالمكورات السحائية. العيادة والتشخيص والعلاج.

1. الكساح. الوقاية والعلاج.

2. التهاب القلب غير الروماتيزمي عند الأطفال. المسببات ، التصنيف ، العيادة.

3. الحصبة الألمانية. المسببات ، علم الأوبئة ، العيادة ، العلاج ، الوقاية.

1. حي عمل طبيب أطفال. استمرارية عمل عيادات ما قبل الولادة وعيادات الأطفال الشاملة.

2. التهاب البنكرياس عند الأطفال. العيادة والتشخيص ومبادئ العلاج.

3. عدوى النكاف. المسببات ، علم الأوبئة ، الأشكال السريرية ، الوقاية.

سن تكوين مهارات الطفل الأساسية

1 تضخم.

2. علاج الروماتيزم على مراحل.

الالتهاب الرئوي المكورات الرئوية

الالتهاب الرئوي العقدي

الالتهاب الرئوي الناعور

الالتهاب الرئوي العنقوديات

الالتهاب الرئوي بسبب الكلبسيلا

الالتهاب الرئوي الزائف

الالتهاب الرئوي الناجم عن البكتيريا المعوية الأخرى

عدوى الرئة اللاهوائية

الالتهاب الرئوي الميكوبلازما

الالتهاب الرئوي الكلاميديا

الالتهاب الرئوي

الالتهاب الرئوي الفيروس المضخم للخلايا

علاج الالتهاب الرئوي الحاد

العلاج الممرض للمضاعفات

علاج الأعراض

العلامات السريرية للالتهاب الرئوي النموذجي وغير النمطي عند الأطفال في الشهر الأول من العمر.

يتم تحديد شدة

محرضات الإنترفيرون

المسببات

التصنيف: ماردر ، 1953

التضيق الخلقي للقصبة الهوائية

يتم تحديد شدة

آليات الدفاع المضادة للفيروسات

طريقة تطور المرض

الأعراض الأساسية لعدوى الفيروس الغدي

تصنيف عدوى الفيروس الغدي

مضاعفات أورفي

محرضات الإنترفيرون

فترة الوباء (التعرض للوقاية)

تصنيف العمل من التهاب الجلد التأتبي عند الأطفال

2. التليف الكيسي ملامح العيادة ، مبادئ التشخيص والعلاج.

3. عدوى الفيروس الغدي. الأشكال السريرية والعلاج والوقاية.

يتم تحديد شدة

آليات الدفاع المضادة للفيروسات

طريقة تطور المرض

الأعراض الأساسية لعدوى الفيروس الغدي

تصنيف عدوى الفيروس الغدي

مضاعفات أورفي

محرضات الإنترفيرون

فترة الوباء (التعرض للوقاية)

مبادئ الرضاعة الطبيعية المثلى.

الجلد وردي. الجلد شاحب ورخامي اليدين والقدمين دافئة الأطراف باردة

3. داء الشيغيلات. المسببات ، علم الأوبئة ، التصنيف. عيادة نموذجية

3. داء الشيغيلات. العلاج حسب العمر وشدة المرض

علامات ودرجة فشل القلب في التهاب القلب غير الروماتيزمي عند الأطفال

العلاج الدوائي لفشل القلب عند الأطفال

بدائل لبن الأم

عيادة الفترة الحادة

متلازمة تكاثرية

معايير مغفرة رأ

أشكال التكرار س

2. مبادئ علاج داء السكري.

3. التهاب البلعوم الأنفي السحائي. العيادة والتشخيص والعلاج والوقاية. المسببات

علم الأوبئة

عيادة التهاب البلعوم الأنفي

عيادة التهاب البلعوم الأنفي

علاج الأشكال الموضعية (التهاب البلعوم الأنفي ، نقل المكورات السحائية)

اعتماد معدل التنفس بالدقيقة على عمر الطفل

حجم الجهاز التنفسي والتنفس الدقيقة ، مل

مؤشرات استهلاك الأكسجين ، عامل استخدام الأكسجين ، مكافئ الجهاز التنفسي حسب العمر

"كبير"

ب "صغير"

محتوى الصوديوم والبوتاسيوم في المحاليل الأكثر استخدامًا لمعالجة الجفاف

2. التليف الكيسي ملامح العيادة ، مبادئ التشخيص والعلاج.

التليف الكيسي (التليف الكيسي للبنكرياس) - أمراض جهازيةمع نوع وراثي جسمي متنحي من الميراث ، يؤثر على الغدد الصماء الخارجية للجسم ؛ يحدث بتردد 1: 2000-1: 2500 مولود جديد.

المسببات المرضية. هذا المرض ناجم عن طفرة جينية. إذا كان كلا الوالدين متغاير الزيجوت ، فإن خطر إنجاب طفل مصاب بالتليف الكيسي في الأسرة هو 25٪. تواتر النقل متغاير الزيجوت هو 2-5٪. في عام 1989 ، تم فك شفرة بنية الجين المسؤول عن تخليق بروتين يسمى CFTR (منظم غشاء التليف الكيسي). ينظم هذا البروتين نقل الشوارد (الكلور بشكل أساسي) عبر غشاء الخلية الذي يبطن القنوات الإخراجية للغدد الخارجية. تؤدي الطفرة الجينية إلى اضطراب في بنية ووظيفة البروتين المركب ، ونتيجة لذلك يصبح السر الذي تفرزه هذه الغدد كثيفًا ولزجًا بشكل مفرط. في هذه الحالة ، تعاني الرئتان والجهاز الهضمي والبنكرياس. جوهر الطفرة هو فقدان ثلاثي يشفر الحمض الأميني فينيل ألانين. بسبب هذا العيب ، يفقد جزيء CFTR بقايا الأحماض الأمينية في الموضع 508 (لذلك ، تم تسمية هذه الطفرة باسم delta-508). هذه مجرد واحدة من الطفرات التي تؤدي إلى تطور التليف الكيسي. حتى الآن ، أكثر من 120 منهم معروفة.يمكن تفسير تنوع الصورة السريرية للمرض من خلال العدد الكبير من الطفرات التي تسببه.

الصورة السريرية. يتميز المرض بتعدد الأشكال الواضح. تتميز الأشكال الرئيسية التالية: مختلطة - رئوية معوية (75-80٪) ، تنفسية (15-20٪) ، معوية (5٪). علوص العقي ، وفقر الدم الوذمي ، والتليف الكبدي والأشكال الأخرى أقل شيوعًا. الشكل المختلط هو أشد مظاهر التليف الكيسي. في سوابق المريض ، في كثير من الأحيان من الأسابيع الأولى من الحياة ، هناك التهاب شعبي حاد متكرر والتهاب رئوي مع مسار مطول ، سعال مستمر (في كثير من الأحيان السعال الديكي مع البلغم اللزج) ، اضطرابات معويةواضطرابات الأكل. تهيمن التغيرات في الجهاز التنفسي على الصورة السريرية. تؤدي زيادة لزوجة السر الذي تفرزه الغدد المخاطية في القصبات الهوائية إلى ركودها (اتساع مخاطي) والتهابها ، مما يساهم في حدوث وتطور التهاب الشعب الهوائية. التهاب الشعب الهوائية المزمن؛ يتميز بسعال مؤلم مع صعوبة فصل البلغم اللزج ، وعادة ما يكون صديديًا.

يعد انتهاك سالكية الشعب الهوائية جزءًا لا يتجزأ من التغيرات القصبية الرئوية. يؤدي انتهاك عملية التنقية الذاتية إلى انسداد القصبات الهوائية والشعب الهوائية الصغيرة. يؤدي تمدد المساحات الهوائية إلى تطور انتفاخ الرئة ، وفي وجود انسداد كامل للقصبات الهوائية ، يتطور انخماص الرئة. غالبًا ما تكون الأخيرة صغيرة وتتناوب مع مناطق انتفاخ الرئة. في الحالات الشديدة ، على خلفية هذه التغييرات ، تحدث الخراجات الدقيقة المرتبطة بتلف الغدد تحت المخاطية القصبية. في الأطفال الصغار ، تشارك حمة الرئة بسرعة في هذه العملية - يحدث التهاب رئوي حاد ، والذي يختلف في المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي في مسار شديد وطويل وميل إلى تكوين الخراج. في بعض الأطفال ، قد تحدث المظاهر الرئوية الأولى للتليف الكيسي في السنة 2-3 وما بعدها. غالبًا ما تكون هذه المظاهر في طبيعة الالتهاب الرئوي الشديد لفترات طويلة. في الأطفال الأكبر سنًا ، في كثير من الأحيان نسبيًا أكثر من الرضع ، هناك التهاب الشعب الهوائية لفترات طويلة مع متلازمة الانسداد الواضحة. التغيرات الالتهابية ، التي تتجلى في التهاب الشعب الهوائية المتكرر ، الالتهاب الرئوي المتكرر لفترات طويلة ، سرعان ما تصبح مزمنة ؛ يتشكل التصلب الرئوي وتوسع القصبات تدريجياً ، مع تلف الأنسجة الخلالي - التهاب رئوي واسع الانتشار. يكشف التسمع على كامل سطح كلتا الرئتين عن حشرجة رطبة ، غالبًا ما تكون صغيرة ومتوسطة. صوت القرع يشبه الصندوق.

تتميز صورة الأشعة السينية للرئتين في حالة الإصابة بالتليف الكيسي بانتشار وتنوع التغيرات المحيطة بالقصبة ، غير الانتقائية ، الارتشاحية والتصلبية على خلفية انتفاخ الرئة اللامع. مزيج من انتفاخ الرئة ونمط رئوي مشوه في مراحل المرض يخلق صورة نموذجية إلى حد ما.

كشفت دراسة تخطيطية عن تغيرات مستبعدة في الشعب الهوائية ، وهي سمة من سمات التليف الكيسي: توسع القصبات المسيل للدموع (خراجات متعددة الشعب الهوائية) ، وانحرافات الشعب الهوائية وانخفاض في عدد الفروع الصغيرة ("نوع من الأخشاب الطافية ، وكذلك القصبات الهوائية من النوع الثالث - الترتيب السادس على شكل مسبحة يكشف تنظير القصبات في فترة الهدوء عن وجود كمية ضئيلة من البلغم اللزج السميك ، غالبًا ما يكون على شكل خيوط في القصبات الهوائية الكبيرة.

كشف الفحص الميكروبيولوجي في بلغم مرضى التليف الكيسي عن التهاب الأذن المسبب للأمراض العنقوديات المذهبة والمستدمية النزلية و (أو) الزائفة الزنجارية. وجود هذا الأخير هو علامة معرفية سيئة.

تؤكد دراسة وظيفة التنفس الخارجي وجود اضطرابات انسداد واضحة. في تحليل التوازن الحمضي القاعدي ، من المرجح أن يؤدي التحول الكبير نحو الحماض إلى اليأس. يعد وجود قلاء شديد علامة تنبؤية سيئة.

يكون لتشكيل مناطق واسعة من التهاب الرئة وتوسع القصبات الواضح مع تطور عملية قيحية فيها تأثير غير موات للغاية على مسار النسيان. لوحظ في التليف الكيسي ، وهو نوع شائع من اضطرابات الانسداد في حالة التقدم يؤدي إلى زيادة في انتفاخ الرئة ، وهو انتهاك واضح للتنفس الخارجي وتغيرات في الدورة الدموية الرئوية. ترتبط هذه العملية بتطور تشوه الصدر ، والتغيرات في الكتائب الطرفية لنوع أفخاذ الطبل وتشكيل قصور القلب من نوع القلب الرئوي. المضاعفات الأكثر ندرة هي الالتهاب الرئوي وتقيح الصدر والنزيف الرئوي. مع مسار طويل من المرض ، لوحظ تلف في البلعوم الأنفي: نباتات غدية ، أورام أنفية ، أقل في كثير من الأحيان - التهاب اللوزتين المزمن. يعاني جميع الأطفال تقريبًا من التهاب الجيوب الأنفية ، والذي تتمثل مظاهره السريرية في الإفراز الغزير والصداع وصوت الأنف.

الأعراض السريرية لمتلازمة الأمعاء في المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي المختلط والغالب هو أعراض خلل في البنكرياس والأمعاء. يتجلى انتهاك النشاط الأنزيمي للبنكرياس ، خاصة بعد نقل الطفل إلى التغذية الاصطناعية ، من خلال عدم كفاية تقسيم وامتصاص الدهون والبروتينات وبدرجة أقل الكربوهيدرات. في الأمعاء ، تحدث عمليات التعفن ، مصحوبة بتراكم الغازات ، ونتيجة لذلك يتم ملاحظة الانتفاخ باستمرار تقريبًا. يتميز البراز الغزير الدهني الذي يشبه المعجون برائحة متعفنة كريهة ، وفي بعض الحالات يسمح بالشك في الإصابة بالتليف الكيسي بالفعل عند الفحص الأول للمريض. لوحظ تدلي المستقيم في 10-20٪ من الأطفال. تشمل الأعراض البطنية الأخرى آلامًا متكررة في البطن ذات طبيعة مختلفة: تقلصات مع انتفاخ البطن ، عضلي بعد سعال انتيابي مؤلم ، ألم في الكبد المتضخم مع قصور القلب الأيمن. قد يترافق الألم في المنطقة الشرسوفية مع معادلة غير كافية لعصير المعدة في الاثني عشر بسبب انخفاض إفراز البنكرياس للبيكربونات. في عدد كبير من المرضى المتوفين ، تم العثور على تليف الكبد الصفراوي في تشريح الجثة ، في حين أن نتائج الدراسات البيوكيميائية غالبًا ما تكون سلبية. يؤدي عسر الهضم بطبيعة الحال إلى الإصابة بسوء التغذية بالرغم من زيادة الشهية لدى معظم المرضى. في حالات نادرة ، يصاب الرضع بمتلازمة الوذمة (وذمة نقص بروتينات الدم). في تطور سوء التغذية ، بالإضافة إلى الاضطرابات الأنزيمية وتأثير العملية الرئوية ، في عدد من الأطفال ، يلعب فقدان الكلوريدات مع العرق دورًا خاصًا. في الوقت نفسه ، يتطور نقص كلور الدم الحاد والقلاء الأيضي الحاد ، ويتجلى سريريًا في فقدان الشهية والقيء. يتم تصحيح نقص الكلور في الدم في هذه الحالات عن طريق الحقن بالحقن لمحاليل كلوريد الصوديوم.

يتطور علوص العقي في 10-15٪ من الأطفال حديثي الولادة المصابين بالتليف الكيسي. في الأيام الأولى من حياة الطفل ، تظهر أعراض انسداد الأمعاء: القيء بمزيج من الصفراء ، وعدم إفراز العقي ، وزيادة في البطن. رمادي ، عقي المعجون في التجويف الأمعاء الدقيقة، عادة في منطقة الصمام اللفائفي. المضاعفات الخطيرة هي التهاب الصفاق العقي. قد يحدث انسداد معوي في وقت لاحق من الحياة. في مريض التليف الكيسي ، لوحظ أيضًا "مكافئات" للانسداد المعوي ، والتي ، كقاعدة عامة ، لا تتطلب التدخل الجراحي.

تشخبص. يتم وضعه على أساس العلامات المميزة للمرض ويتم تأكيده من خلال دراسة التركيب المنحل بالكهرباء للعرق (الكهربائي بيلوكاربين حسب جيبسون وكوك). الحد الأدنى من كمية العرق المطلوبة للحصول على بيانات موثوقة هو 100 مجم. يجب ألا يتجاوز الفرق بين مؤشري الصوديوم والكلور في العينة 20 مليمول / لتر ، وإلا تتكرر الدراسة. باستخدام تقنية راسخة ، يجوز تحديد أحد الأيونات. في الأطفال الأصحاء ، يجب ألا يتجاوز تركيز كل من الأيونات في العرق 40 مليمول / لتر. موثوقة من الناحية التشخيصية هي محتوى أيونات الكلور فوق 60 مليمول / لتر والصوديوم - أعلى من 70 مليمول / لتر. الدراسة السكاتولوجية لها بعض الأهمية. في البرنامج المشترك للمريض ، بالإضافة إلى الدهون المحايدة (السمة الأكثر تميزًا) ، يزداد محتوى ألياف العضلات والألياف وحبوب النشا. تعكس كل هذه التغييرات درجة انتهاك النشاط الأنزيمي للغدد في الجهاز الهضمي ، مع مراعاة دينامياتها ، يتم تعديل جرعة إنزيمات البنكرياس. هناك عدد من الطرق الأخرى لتشخيص التليف الكيسي (تحديد نشاط التحلل البروتيني للبراز عن طريق اختبار فيلم الأشعة السينية ، إنزيمات البنكرياس في محتويات الاثني عشر ، تركيز الصوديوم في الأظافر ، إفرازات الغدد اللعابية) هي مؤشرات بحتة.

علاج. من أجل تقليل لزوجة إفرازات الشعب الهوائية وإفراغها بشكل فعال ، يتم استخدام مزيج من الطرق الفيزيائية والكيميائية والوسائل (تنظير القصبات مع غسل الشعب الهوائية). العلاج حال للبلغم إلزامي لجميع المرضى. يتم زيادة فعاليتها بشكل كبير مع التصريف الوضعي المتزامن وتدليك الاهتزاز وتمارين العلاج الطبيعي. يجب إجراء هذا العلاج يوميًا طوال الحياة (مع التحسن المستمر ، يُسمح بفواصل من 4-6 أسابيع). يتم اختيار نظام العلاج باستخدام استنشاق الهباء الجوي بشكل فردي ، ويتراوح عدد الاستنشاق في هذه الحالة من 1 إلى 6 يوميًا ، حسب حالة المريض ؛ مدتها 5-15 دقيقة. خلائط الملح والقلوية (1-2٪ محلول ملحي- كلوريد الصوديوم وكربونات) ، خليط قصبي. واحد من أكثر الأدوية فعالية في الوقت الحاضر هو عقار حال للبلغم أسيتيل سيستئين. يستهلك استنشاق واحد 2-3 مل من محلول 7-10٪. فيما يتعلق بظهور الأسيتيل سيستئين في الأقراص والحبيبات ، فقد زاد عدد المرضى الذين يستخدمون الدواء عن طريق الفم فقط أو مزيج من استنشاق الهباء الجوي من الأسيتيل سيستئين مع تناوله. جرعات يؤخذ عن طريق الفمحسب العمر ، فهي تتراوح من 100 إلى 400-600 مجم 3 مرات في اليوم.

يعتبر التصريف الوضعي والتدليك بالاهتزاز من المكونات الإلزامية للعلاج ويجب إجراؤها 3 مرات على الأقل يوميًا ، حسب حالة المريض. يتم الصرف في الصباح عند الاستيقاظ ، وبعد النوم أثناء النهار ، وكذلك بعد كل استنشاق.

يشار إلى تنظير القصبات العلاجي مع غسل الشعب الهوائية باستخدام أسيتيل سيستئين ومحلول كلوريد الصوديوم متساوي التوتر للأطفال كإجراء طارئ عندما يكون استنشاق الهباء الجوي والتصريف الوضعي غير فعالين.

في حضور الالتهاب الرئوي الحاداستخدام المضادات الحيوية عن طريق الفم غير فعال ؛ يجب إعطاء مضاد حيوي واحد على الأقل بالحقن. قبل اختيار المضاد الحيوي ، من الضروري إجراء اختبار لتحديد حساسية الدواء للميكروفلورا للمريض. الأكثر فعالية هي أدوية مجموعة البنسلين شبه الاصطناعية (أوكساسيلين ، كلوكساسيللين ، أوزلوسيللين ، ميزلوسيلين ، بيبراسيل) ، الجيل الثاني والثالث من السيفالوسبورينات ، أمينوغليكوزيدات ، كينولونات (سيبروباي ، أوفلوكساسين ، إلخ). في الآونة الأخيرة ، إلى جانب المعوية والحقن ، انتشرت طريقة الهباء باستخدام المضادات الحيوية ، وخاصة الأمينوغليكوزيدات (جنتاميسين ، توبراميسين). النظر في شدة الالتهاب الرئوي وميلها ؛ لدورة مطولة ومتكررة ، يجب أن تكون مدة دورة العلاج بالمضادات الحيوية شهرًا واحدًا على الأقل ، وفي كثير من الحالات أكثر. في علاج الالتهاب الرئوي الحاد لدى هؤلاء المرضى ، جنبًا إلى جنب مع العلاج بالمضادات الحيوية وعوامل حال للبلغم ، فإن المجموعة الكاملة من التدابير العلاجية التي تهدف إلى مكافحة نقص الأكسجة ، واضطرابات القلب والأوعية الدموية ، والتغيرات في الحالة الحمضية القاعدية ، وما إلى ذلك ، لها ما يبررها تمامًا. للوقاية من الالتهاب الرئوي. مع الدورات الطويلة من العلاج بالمضادات الحيوية ، من الضروري التخطيط لتغيير الأدوية ، في حين أنه من المرغوب استبدال الإعطاء بالحقن بالأدوية عن طريق الفم. في حالة وجود التهاب رئوي متعدد القطاعات لفترات طويلة ، يشار إلى استخدام أدوية الكورتيكوستيرويد مع المضادات الحيوية. يوصف بريدنيزولون بجرعة 1.0-1.5 مجم / كجم يوميًا ؛ يتلقى الأطفال أعلى جرعة خلال 10-15 يومًا ، ثم يتم تقليل الجرعة تدريجياً. مدة مسار العلاج 1.5-2 أشهر. توصف المضادات الحيوية طوال فترة العلاج بالبريدنيزولون.

يتم تصحيح وظيفة البنكرياس الضعيفة عن طريق استخدام البنكرياتين أو المستحضرات المركبة التي تحتوي ، جنبًا إلى جنب مع البنكرياتين ، على إنزيمات معوية أخرى ومواد شحمية: بوليزيمات ، بانزينورم ، مكساس ، إلخ. يتم اختيار جرعة البنكرياتين بشكل فردي. مؤشرات الجرعة المثلى هي التطبيع الكامل للبراز واختفاء الدهون المحايدة في البراز. الجرعة الأولية هي 2-3 غرام في اليوم ، وتزداد تدريجياً حتى يظهر تأثير إيجابي. في بعض الحالات ، يمكنك تخصيص ما يصل إلى 10 جرام / يوم أثناء الوجبة أو بعدها مباشرة. تزداد فعالية العلاج الأنزيمي بشكل كبير مع استخدام مستحضرات إنزيم كروية مغلفة في كبسولة قابلة للذوبان: الكريون والبنكرياس والبروليباز وما إلى ذلك. يمكن أن يؤدي سوء الامتصاص في مرضى التليف الكيسي إلى نقص الفيتامينات ، خاصة تلك التي تذوب في الدهون (A ، E ، د). لذلك ، من المبرر وصف جرعة مضاعفة من هذه الفيتامينات ، ويفضل أن يكون ذلك في شكل محاليل مائية.

يجب أن يكون طعام المرضى مملحًا ، خاصة في الموسم الحار وارتفاع الحرارة ، حيث يتم فقدان كمية كبيرة من الملح مع العرق ؛ بالإضافة إلى ذلك ، يتم إعطاء الرضع 1 جرام / يوم ، والأطفال الأكبر سنًا 2-3 جرام / يوم من ملح الطعام. تأكد من تناول السوائل بشكل كافٍ ، خاصةً للرضع. المبدأ الرئيسي للعلاج الغذائي هو زيادة محتوى السعرات الحرارية في الطعام بنسبة 10-15٪ ؛ في حالة وجود الحثل عند الأطفال الصغار ، يمكن زيادته إلى 200 كالوري / كغ في اليوم. يجب إعطاء الرضع تركيبات قليلة الدسم نسبيًا غنية بالبروتين (تصل إلى 5 جم / كجم من البروتين يوميًا). في الأطفال الأكبر سنًا ، يُشار إلى إثراء النظام الغذائي بالبروتين واستبعاد الأطعمة الغنية بالدهون.

عند تنظيم مراقبة المستوصف لمرضى التليف الكيسي في العيادات الخارجية ، من الضروري مساعدة الوالدين في شراء أجهزة استنشاق الهباء الجوي للاستخدام الفردي ، وكذلك عوامل حال للبلغم والأدوية المضادة للبكتيريا. يجب تعليم الوالدين تقنيات التصريف الوضعي والتدليك الاهتزازي ، وكذلك التمريض. إلى جانب العلاج بالتمارين الرياضية ، يوصى بالنشاط البدني المقتطع ، وكذلك الرياضات الخاضعة للرقابة (الجري ، والسباحة ، وركوب الدراجات ، والألعاب الخارجية ، وما إلى ذلك).

تنبؤ بالمناخ. حتى الآن ، ظل جادًا. معدل الوفيات 50-60٪ ، وخاصة بين الأطفال الصغار. تحدد درجة وطبيعة التغيرات الرئوية تشخيص المرض ، والذي يكون أفضل كلما ظهرت علاماته السريرية لاحقًا. العلاج المناسب في جميع الحالات يحسن التشخيص. التشخيص المتأخر وبدء العلاج المتأخر ، عندما تكون هناك بالفعل تغييرات مستمرة في نظام القصبات الهوائية ، يقلل بشكل كبير من الآمال في الحصول على نتيجة إيجابية.

يتيح اكتشاف الجين المسؤول عن تطور التليف الكيسي الآن التشخيص الفعال لهذا المرض في المراحل المبكرة من الحمل. تعتبر الاستشارة الوراثية للعائلات التي يوجد فيها مرضى بالتليف الكيسي ذات أهمية وقائية كبيرة.